Osteogênese Imperfeita

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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
· Prevenção de fraturas e deformidades
Para prevenção de fraturas e deformidades, é importante que o paciente disponha de uma estrutura familiar consolidada, para que possa contar com o apoio de todos e evitar ao máximo a incidência de fraturas. Além disso, a família ajuda com o incentivo a prática de atividades físicas de baixo impacto para melhorar a massa muscular e, dessa forma, evitar intercorrências. 
· Diagnóstico pré-natal
Pelos tipos II e III de osteogênese imperfeita serem doenças congênitas agressivas o diagnóstico precoce é essencial para que a família consiga se planejar. Por volta da 14ª ou 16ª semana de gestação a osteogênese do tipo II pode ser identificada, já a tipo III somente por volta da 16ª a 18ª semana. Se o bebê for acometido com a osteogênese do tipo mais leve, somente é detectado no final da gestação ou após o nascimento.
· Diagnóstico diferencial
No diagnóstico diferencial devem ser consideradas outras doenças que afetam o tecido conjuntivo (como as síndromes de Ehlers-Danlos e Marfan), síndromes esqueléticas (como síndrome de Bruck, síndrome osteoporose-pseudoglioma, displasia fibrosa panostótica, doença de Paget infantil, hipofosfatasia, osteoporose idiopática juvenil e síndrome de Cole-Carpenter) e osteomalácia. É importante também diferenciar a osteogênese imperfeita de casos como lesões não acidentais, onde há, por exemplo, um quadro de fratura por abuso infantil e não por fragilidade óssea.
Atualmente, para auxiliar no diagnóstico diferencial são utilizados testes genéticos que utilizam amostras obtidas por biópsia de vilo corial (10 a 14 semanas de gestação) ou amniocentese (15 a 18 semanas de gestação).
REFERÊNCIAS
HEBERT, Sizínio K. et al. Ortopedia e traumatologia: princípios e prática. 5.ed. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. 
GONÇALVES, Gilclane R. et al. Osteogênese imperfeita: relato de caso. Rev. Med. UFPR. Curitiba. Abr – Jun, 2017.