adrenal

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Aluno: Pedro Gabriel Milhomem Bueno 
 Curso: Medicina
 Matricula: 0018333
 Período: 5
 
 Hiperplasia adrenal congênita
 É um distúrbio, por vezes genético, que afeta as glândulas suprarrenais, englobando um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2), gene responsável pela codificação e expressão da enzima 21-hidroxilase no córtex adrenal e fundamental na biossíntese dos esteroides adrenais, afetando a aldosterona, podendo resultar em hiponatremia e hiperpotassemia graves.
 Dessa forma, a partir da redução da síntese de cortisol, aumenta-se a ACTH, graças ao feedback negativo. A gravidade da doença depende da mutação CYP21A2 específica e do grau de deficiência de enzimas. A deficiência bloqueia completa ou parcialmente a conversão da 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol, um precursor de cortisol, e a conversão da progesterona em desoxicorticosterona, um precursor da aldosterona. Depois que a síntese de cortisol diminui, os níveis de ACTH (adrenocorticotropic hormone) aumentam, o que estimula o córtex suprarrenal, causando acúmulo dos precursores de cortisol (p..ex., 17-hidroxiprogesterona) e produção excessiva dos androgênios adrenais dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. A deficiência de aldosterona pode levar à perda de sal, hiponatremia e hiperpotassemia.
 Além disso, a HAC é classificada em clássica e não clássica. A clássica é diagnosticada já no neonato. já a forma não clássica é a forma mais prevalente, que é diagnosticada tardiamente. No RN, a forma clássica é identificada pela triagem neonatal através do teste do pezinho, onde encontra-se níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona ou por achados clínicos, como genitália ambígua e perda de sal, seguindo também pelos testes sorológicos confirmatórios. 
 Relação Pratico-Teórica 
 Sabe que e de suma importância o médico ter o conhecimento sobre as principais etiologia, visando um diagnóstico precoce que leve a um tratamento eficaz. Entender sobre a relação entre estilo de vida, doenças que levam a hiper estimulo da supra adrenal. E o médico deve analisar os hormônios (ACTH) para que possa ser analisado programas de intervenção. O exame físico analisar manchas pelo corpo e sinais físicos com que a perca de cortisol, aldosterona e hormônios gonotroficos causam.
 
 REFERENCIA
BARRA, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 58, p. 459-464, 2012.
BENTO, Lucas Ricci et al. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados. Revista Paulista de Pediatria, v. 25, p. 202-206, 2007.