etiologia Parte I

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Etiología das más oclusöes: perspectiva clínica
(Parte I) — fatores genéticos
y of malocdusions: Clinical perspective (Part I) — Genetic/actors
DamclaU. GARIB*
Omar Gahriel Ja SILVA FILHO**
Guilherme JANSON***
Re
A I'tiuloHia das más iicliisôes repre-
senta um tema de importancia rele-
vante na especialidade Ortiidontia.
Primeiro, por cumprir um compro-
misso académico, a erudi(,-âo fun-
damental do especialista. Segundo,
por po.ssihilitar ao ortodontista uma
visào mais aprotundada, e por isso
mais retinada, da origem do pro-
blema. O arsenal de informaçôes
permite ao protissional ponderar
sobre a possibilidade de prevençâo
de uma determinada irregularidade,
delinear seu prognóstico de trata-
mento e a estabilidade da correçâo,
bem como valorizar a sua manifes-
taçào provável na árvore genealó-
gica. O presente trabalho investe
numa classificaçâo simples e em
Palavras-chave:
Etiologia. Má oclusao. Genética.
Abstract
consonancia com a prática clínica,
dividindo os fatores etiológicos em
dois grandes grupos: fatores genéti-
cos e fatores ambientáis. É oportu-
no comentar de antemao que, pela
diversidade morfológica, esses dois
fatores podem estar presentes na
mesma má oclusao, somando seus
efeitos. Por motivos únicamente di-
dáticos, o texto abrangendo os dois
fatores etiológicos será dividido em
3 partes. A parte 1 discute as carac-
terísticas dentofaciais com marcan-
te determinaçâo genética. A parte
II destaca os fatores ambientáis que
provocam más oclusoes. A parte
III retrata as fissuras labiopalatinas,
cuja etiologia congrega fatores ge-
néticos e ambientáis.
The etiolüfî i o/ malíKclusiom, is a
subject of relevant importarle in Or-
thodontics. At first, it is impcmant fm
meeting an academic commitmerxt, the
furxdamentd erudition of the speciahst.
Siecimd, it is. relevant fm operúng to the
orthodontist the possibilité o/ a hroad
and detailed view of the origin of the
problem. The arser\al of in/ormation
allcuvs the professiorxal to ratiwudize the
/x).ssibilit̂ oj prevention, the treatment
pivgnosis and the stíjánlity oj ti\e correc-
tion, as well as to consider the manifes-
tation in other membcTs of the patient's
family. This stiuly demomtrates a sim-
ple classification u'ith consonance to the
cliniciil p)'actice, dividing the etiological
factors into tu'o large groups: Genetic
factors and enfironinentoi /actors.
Keywords:
Etiology. Malfxclusion. Genetics.
it is appropriate to highlight that due
to morphological tliVersit̂ , the.se tu'o
/actors may be present in the same
malocclusion, mixing its effects. Far
didactical reasom, the article is divided
into 3 ports. Part / discloses the claito-
facid characteristics with piepontlerant
genetic determination. Part U highlights
the eni'ironinentiil /i:u;tors «>hich causes
malocclusifmi. Part ¡U discusses the
etiobgy of cleft lip and palate, which
associates both genetic arid environ-
mental/actors.
* Professora doutora de Orrodontia, Hospital de Reabilitaçfio de Anomalias Craniofaclais e Faculdadft de Odon-
toiogia de Bauru. Universidade de Sao Paulo
*• Ortodontista do Hospital de Reabititaçâo de Anomalias Craniofaoais. Universidade d« Sio Paulo. Coord«-
nador do Curso de Ortodontia Preventiva e interceptiva da Sociedade de Promoçio Social do Fisaurado
Labiopalatai (PROFiSI
^ " Professor titular e chefe do departamento de Odontopediatria. Ortodontia e Saude Coletiva da Faculdade de
Odontologia de Bauru. Universidade de Sâo Paulo.
Rev Clin Ortod Dental Près .. 2010 abr-maio;9(2):77-97 77
DOMfNIO CONEXO Etiología das más oclusoes: perspectiva clínica (Parte 1} — fatoras genéticos
INTRODUÇÂO
A etiologia das más oclusoes constitui um capítulo essen-
cial da Ortodontia. Ao longo da historia da ciencia ortodônti-
ca, foram apresentadas diversas versóes para a etiologia des-
se problema. No final do século XIX, prevalecia o conceito de
que a herança genética representava o principal fator etio-
lógico das más oclusoes'*. Esse conceito mudou a partir do
século XX, com a visâo de Edward Hartley Angle fortalecendo
os fatores ambientáis^. Angle^ admitia que as más oclusoes
apresentavam causas exclusivamente locáis. A prova de que
nâo acreditava na genética como determinante do problema
é que tratava os apinhamentos com mecánica expansionis-
ta, defendendo, em grande parte de sua vida, a abordagem
náo-extracionista. Angle devotou o capítulo IV da sétima edi-
çâo de seu livro â etiologia das más oclusoes. Nesse capítulo,
o pai da Ortodontia apenas enumerou as causas prováveis,
todas elas ambientáis, sem a pretensáo de classificá-las, in-
duindo em sua lista a perda prematura de dentés deciduos,
a perda de dentés permanentes, a realizaçào de restauracóes
incorretas, a retençâo prolongada de dentés deciduos, a
erupçâo tardia de dentés permanentes, dentés supranumerá-
rios, transposicóes dentarias, o desuso, o freio labial anormal,
hábitos bucais deletérios e a obstruçâo nasal.
Contemporáneo de Angle, nem por isso compartilhando
das mesmas ideias, Case^ dedicou cinco capítulos da parte II
de seu livro para a descriçâo dos fatores etiológicos das más
oclusoes, ressaltando a importancia da hereditariedade.
O europeu Korkhaus '̂, em 1939, dividiu os fatores etio-
lógicos em endógenos, de origem sistémica e exógenos,
representados por fatores ambientáis locáis. Guardo'^ na
década de 1950, subdividiu os fatores etiológicos em cin-
co grupos, incluindo os fatores hereditarios, congénitos,
adquiridos gérais, locáis e proximais. Esse último grupo
incluía os hábitos bucais. Salzmann '̂' classificou os fatores
etiológicos das más oclusoes em pré-natais e pós-natais. Na
mesma época. Graber" organizou as causas das más oclu-
soes em fatores intrinsecos, ou locáis; e fatores extrínsecos,
ou gérais. Considerou como fatores intrínsecos aqueles de
responsabilidade do cirurgiâo-dentista, como as anomalias
dentarias, freios, perda prematura e retençâo prolongada
de dentés deciduos, erupçâo tardia de dentés permanen-
tes, ectopias, anquilose, carie e restauracóes inadequadas.
Como fatores extrínsecos ou gérais, categorizou a heredita-
riedade, as doenças congénitas, o meio ambiente, as doen-
ças metabólicas, os problemas dietéticos, os hábitos, a pos-
tura e acidentes e traumatismos, dificilmente resolvidos pelo
profissional. Moyers^" sugeriu uma equaçâo ortodôntica en-
volvendo os fatores etiológicos (hereditariedade, causas
desenvolvimentais de origem desconhecida, traumatismos,
agentes físicos, hábitos, enfermidades sistêmicas e locáis, e
má nutriçâo), sua época (idade) e modo de atuaçâo (conti-
nuo ou intermitente), o tecido (neuromuscular, dente, osso e
cartilagem, tecidos moles) e os resultados produzidos (fun-
çâo inadequada, má oclusâo ou displasias ósseas). Proffit,
Fields Jr e Sarver̂ ', recentemente, dividiram os fatores etio-
lógicos em causas especificas (como a causa da acromega-
lia, por exemplo), influencia genética e influencia ambiental.
Essa breve revisâo da literatura demonstra a ausencia de
uma abordagem consensual sobre o tema, além da dificul-
dade em se estabelecer criterios para uma categorizaçâo
prática dos fatores etiológicos. Muitas abordagens clássi-
cas da etiologia das más oclusoes confundiram a origem do
problema com a sua época de manifestaçâo. Anormalidades
de origens completamente distintas — genéticas e ambien-
táis — porém manifestadas na mesma época, como na vida
intrauterina, foram algumas vezes classificadas num mesmo
grupo, denominado alteraçôes congénitas ou pré-natais'- '̂̂ '.
Nessa perspectiva agrupavam-se a microssomia hemifacial
ocasionada pela talidomida com a disostose cleidocraniana
ocasionada por mutaçâo génica. Adicionalmente, muitas
classificacóes confundiram os adjetivos hereditario, genéti-
co e congénito'^'^^ É importante ressaltar que toda irregula-
ridade hereditaria apresenta caráter genético. No entanto,
o contrario nâo é verdadeiro. Muitas alteraçôes genéticas
nao sâo herdadas e sim determinadas por mutacóes^ .̂ Nâo
raro, os termos genético e congénito sâo usados errónea-
mente. Congénitodiz respeito a alteraçôes visualizadas ao
nascimento. Nem toda alteraçâo congénita apresenta ca-
ráter genético. As malformaçôes ocasionadas por drogas
teratogénicas, apesar de congénitas, representam irregula-
ridades ambientáis e, portanto, nao sâo transmitidas para
os descendentes. Da mesma maneira, nem todo problema
genético pode ser diagnosticado ao nascimento, desmere-
cendo a qualificacáo de congénito. Nessa categoria, pode-
ríamos enumerar o Diabetes Mellitus do tipo I, a agenesia
dentaria e o Padrâo esquelético III.
Os equívocos abarcam, também, os fatores ambien-
táis. Influencias ambientáis podem agir na vida intrauteri-
na e ocasionar alteraçôes congénitas, como deformidades
causadas por medicamentos, ou podem atuar na vida pós-
natal, a exemplo do trauma ou da carie dentaria, ou ainda
em ambas as fases, como a má nutriçâo. Portanto, irregu-
laridades pós-natais nâo deveriam ser empregadas como
sinónimo de fatores ambientáis ou adquiridos, uma vez que
muitos deles apresentam base genética. Observe o exem-
plo da agenesia dentaria, incluida dentre os fatores adquiri-
dos locáis na classificaçâo de Guardo'^ enquanto apresenta
78 .2010abr-maio;9(2):77.97
Garib DG, Silva Filho OG, Janion G
uma etiologia essencialmente genética. Tampouco o termo
adquirido adequa-se a representar exclusivamente os fa-
tores ambientáis, posto que mutaçoes gênicas podem ser
adquiridas em vez de herdadas.
Essa discussao inicial acerca da etiologia das más oclu-
sóes, filosófica e bastante académica, tornou-se necessá-
ria para justificar a proposta do presente artigo: a busca
de uma simplificaçào no agrupamento dos fatores que
causam más oclusóes. O sistema de classificaçâo do pre-
sente artigo, em fatores genéticos e fatores ambientáis, é,
sem dúvida, mais simples, mais prático, contemporáneo,
compativel com as novas descobertas da genética a par-
tir do projeto Genoma Humano e está em consonancia
com a prática clinica. Numa perspectiva histórica, o co-
nhecimento do século XXI reconhece que as caracteristi-
cas dentofaciais — como morfologia, número, posiçào e
cor dos dentés, bem como tamanho e posiçào das bases
ósseas estruturando o Padrao esquelético da face — sao
definidas fortemente pela codificaçào genética^ '̂̂ .̂ O or-
todontista británico Mossey^^" afirmou que a chave para
a determinaçâo da etiologia da má oclusao e para definir
o seu prognóstico de tratamento depende da habilidade
de diferenciar o efeito relativo dos genes e do ambiente
sobre as estruturas dentofaciais, em cada paciente.
Resumindo, o presente artigo agrupa as causas das más
oclusóes em fatores genéticos e fatores ambientáis. Nao
raro, más oclusóes podem resultar da associaçâo desses dois
fatores etiológicos. Em geral, quanto maior a influencia am-
biental em detrimento da influencia genética, maior a possi-
bilidade de prevençào, melhor o prognóstico de correçào e
maiores as chances de estabilidade pós-tratamento, desde
que a causa seja eliminada. A comparaçâo entre a mordi-
da aberta predominantemente dentoalveolar e a mordida
aberta predominantemente esquelética representa ótima
exemplificaçào (Fig. 1, 2). Apesar da influencia multifatorial
de fatores genéticos e ambientáis concorrer para a etiolo-
gia de ambas, na primeira predomina a influencia ambiental
— representada pelos hábitos bucais deletérios —, enquan-
to na última predomina a influencia genética, vinculada ao
padrao de crescimento facial predominantemente vertical.
Dessa maneira, a mordida aberta dentoalveolar apresenta
maior possibilidade de prevençào, melhor prognóstico de
tratamento e maior estabilidade pós-tratamento, desde que
os hábitos sejam abandonados.
Figura 1 Má oclusao de Classe I, com mordida aberta anterior. O aspecto circulare a restriçâo à regiâo
dos incisivos evoca a sucçâo como etiologia e confère à mordida aberta a conotaçâo de dentoalveo-
lar. A correçào envolveu mecánica ortodóntica com extrusâo dos incisivos e a eliminaçâo do hábito.
Rev Clin Orlod Dental Pro- .2010 abr-maio;9(2):77-97 79
Etiología das más oclusöes: perspectiva clínica (Parte 1} — tatores genéticos
,\¿Ár j
a -—^_*ja_J^^B
Fiqtir,' 2 Má oclusáo de Classe III, com mordida aberta anterior. O aspecto mais difuso e retangular da mordida aberta anterior evoca etiologia rela-
cionada com o crescimento facial. A participaçâo da face na determinaçao da mordida aberta anterior confère a conotaçào de esquelética. Mesmo
na dentadura decidua, o tratamento nao evoluiu bem e a mordida aberta anterior progrediu para a dentadura mista. A correçao deve ser planejada
com cirurgia ortognática.
A importancia do reconhecimento da genética ultra-
passa o limite das intervençoes ortodônticas. Elucida, por
exemplo, a possibilidade de transmissao de determina-
da característica aos descendentes. Quanto maior o pa-
pel da genética na determinaçao de uma Írregularidade
dentofacial, maior a chance de observarmos a incidencia
dessa característica aumentada nos descendentes de pa-
cientes afetados.
Todas as más oclusóes representam interaçôes da
genética e do ambiente. Seria erróneo acreditar que
as dimensôes e a morfologia craniofacial sâo determi-
nadas exclusivamente pela genética ou por fatores am-
bientais'̂ '̂ '̂ .̂ A face e a dentiçâo sâo influenciadas pela
complexa interaçâo de ambos, e cada má oclusáo ocupa
uma determinada posiçao no espectro gene/ambiente.
Portanto, seria correto pronunciar que determinada má
oclusáo apresenta etiologia eminentemente genética
ou etiologia essencialmente ambiental, caracterizando a
preponderancia do genotipo ou do meio ambiente na
determinaçao de cada má oclusáo. Esse entendimento
apresenta um reflexo direto em uma das mais importan-
tes preocupaçôes da Ortodontia: a determinaçao da ex-
tensâo em que uma determinada má oclusáo pode ser
influenciada pela intervençâo terapéutica ambiental, ou
seja, o prognôstico da correçao ortodôntica. Dessa ma-
neira, o presente artigo propôe-se a discutir os fatores
etiológicos das más oclusóes sob a perspectiva das in-
fluencias genéticas e ambientáis.
PARTE I - FATORES GENÉTICOS
Resumo
Os fatores genéticos nâo sâo prevenidos, simplesmente
instalam-se como fatalidade biológica. Podem ser atenuados
com intervençâo ortodôntica, ortopédica e/ou cirúrgica, na
dependencia da localizaçao, extensâo e gravidade da má
oclusáo. Tais fatores sâo aqui apresentados nos seguintes
tópicos: Tipo facial, Padrâo esquelético sagital da face. Dis-
crepancias dente-osso, Anomalias dentarias, Infraoclusào de
molares deciduos e Anomalias craniofaciais.
O CÓDIGO GENÉTICO E A MÁ OCLUSAO
O código genético humano, ou genoma humano, cor-
responde ao conjunto de cerca de 27.000 genes distribuí-
dos nos 23 pares de cromossomos contidos em cada uma
das células humanas diploides. Esses genes se organizam
numa estrutura de dupla hélice formada por 4 bases quí-
micas nitrogenadas que se unem sempre aos pares: A-T e
C-G (adenina e timina, citosina e guanina). Na linguagem
da Genética, o gene é um segmento de um cromossomo
ao qual corresponde um código distinto: uma informaçâo
para produzir uma determinada proteína ou controlar uma
característica como, por exemplo, a cor dos olhos. Portan-
to, o código genético humano contém a informaçâo básica
80 Rev Clin Ortod Dental Press. 2010 abr-ma¡o;9(2):77-97
Garib DG. Silva Filho OG. Janson G
necessária para o desenvolvimento físico e psíquico de um
ser humano, sendo responsável pela aparéncia e persona-
lidade, bem como pelo risco de doenças. Nesse contexto,
o código genético explica muito da morfologia dentofacial.
No intimo da célula, define-se o tamanho, a forma e po-
siçâo dentaria, bem como o tamanho relativo e a disposi-
çâo espacial dos ossos faciais, maxila e mandíbula, na face.
A constituiçâo gênica de um individuo é conhecida como
genotipo, enquanto as características manifestas sâo co-
nhecidas como fenótipo^^. O sequenciamento do genoma
humano, comemorado em 2001, foi realizado pelo Projeto
Genoma Humano, desenvolvido por mais de cinco mil cien-
tistas do mundo inteiro, possibilitandoavanços expressivos
na Genética e na Medicina.
O código genético de cada ser humano depende da he-
rança e das mutaçôes génicas^ .̂ As mutaçôes sâo caracteri-
zadas por alteraçôes que ocorrem no genotipo após a fertili-
zaçâo e, portanto, nâo sâo herdadas, porém transmitidas aos
descendentes a partir daquela geraçâo.
Quando as caracteristicas qualitativas, como cor dos
olhos ou grupo sanguíneo, sâo determinadas por um único
par de genes, apresentam uma herança que segue o padrâo
mendeliano^^. Nesse caso, se a manifestaçâo dessa caracte-
ristica é imposta pela presença de apenas um gene, indepen-
dentemente do gene alelo (ou par), o modo de transmissâo é
considerado autossômico dominante. Se houver necessida-
de de dois genes para a expressâo de uma determinada ca-
racterística, a transmissâo é considerada autossómica reces-
siva^̂ . A herança recessiva e ligada ao género (cromossomo
X) também segue um padrâo de transmissâo mendeliano e
explica, por exemplo, a manifestaçâo da hemofilia e da calvi-
cie, afetando somente o género masculino.
As caracteristicas quantitativas, tais como a altura corpo-
ral e as dimensóes dos dentés e ossos faciais, sâo definidas
pela interaçâo de diversos pares de genes. Portanto, sâo
características transmitidas pela herança poligênica^^. A he-
rança poligênica, contrariamente â herança mendeliana au-
tossômica ou ligada ao género, sofre influencia ambiental.
A exposiçâo a certos fatores ambientáis pode potencializar
a expressâo de características reguladas por poligenes^^. A
morfologia craniofacial, as más oclusöes, certas anomalias
dentarias e a fissura labiopalatina representam caracteris-
ticas moduladas pelo padrâo de herança poligênica. Inte-
ressante atentar para o comentario de Mosseŷ ^ de que a
maioria das más oclusöes apresenta herança multifatorial
continua: "As más oclusöes nâo deveriam ser consideradas
como anormais ou doenças, mas sim variaçoes na forma nor-
mal de oclusào... considerando que há uma enorme escala
de variaçâo morfológica para essa caracteristica".
A evidencia de que determinada irregularidade dentofacial
apresenta supremacia genética em sua etiologia provém de es-
tudos em familias e em gêmeos^l Quando uma determinada
irregularidade mostra uma prevalência aumentada em familias
de pacientes afetados, comparada as prevalências esperadas
para a populaçâo em gérai, credita-se à genética uma influ-
encia importante na etiologia do problema. O prognatismo
mandibular da familia imperial austro-húngara Habsburg re-
presenta o mais clássico exemplo de caracteristica genética de
intéresse ortodôntico, em humanos, transmitida por sucessivas
geraçoes. Atualmente, a leitura do código genético pode isolar
genes mutantes em familias, desde que diversos membros ex-
pressem a mesma irregularidade. Recentes avanços no campo
da Biologia Molecular e da Genética humana têm influenciado
significativamente os estudos da morfologia dentofaciaP .̂
Gêmeos monozigóticos compartilham códigos genéticos
muito semelhantes. Portanto, as características genética-
mente definidas expressam-se em ambos os gêmeos mono-
zigóticos de maneira semelhante. Quando se constata uma
alta concordancia para uma determinada irregularidade, em
pares de gêmeos homozigóticos, conclui-se que a genética
consiste um fator importante na etiologia de tal anormalida-
de. Diferentemente, gêmeos heterozigóticos, por apresenta-
rem genotipos distintos, manifestam baixo índice de concor-
dancia para a mesma irregularidade^^.
As características dentofaciais com etiologia genética
preponderante e de intéresse para o ortodontista serâo ex-
postas obedecendo a seguinte ordem: tipo facial, padrâo es-
quelético sagital da face, discrepancias dente-osso, diversos
tipos de anomalias dentarias, infraodusâo de molares deci-
duos, e grande parte das anomalias craniofaciais.
O Tipo Facial
Ao analisar o paciente sob uma perspectiva frontal, re-
conhecemos tres tipos faciais distintos, de acordó com a
proporçâo entre a altura e a largura da face: braquifacial,
mesofacial e dolicofacial (Fig. 3). Os pacientes mesofaciais
apresentam a distancia bizigomática proporcional à altura
facial, quantificada desde o násio até o mentó. Os pacien-
tes dolicofaciais apresentam predominancia da altura facial
em relaçâo â largura. De modo oposto, os braquifaciais exi-
bem uma face mais larga do que longa. Observam-se dife-
renças também na vista lateral, com os braquifaciais mos-
trando uma maior profundidade da face comparativamente
aos dolicofacais. As denominaçoes braquifacial, mesofacial
e dolicofacial originam-se da antropología e implicam nâo
somente na morfologia da face, mas também do cránio"'.
Diferentes etnias demonstram predominancia de distintos
Rev Clin Ortod Dental Près . 2010 abr-m3Ío;9(2):77-97 SI
Etiologia das mis oclusoes: perspectiva clínica (Parte 1} — fatores genéticos
Figura 3 Tipos faciais: A, B) mesofacial, C, D) do-
licofacial e E, F) braquifacial.
82 .2010abrmaio;9(2):77-97
Garib DG. Silva Fiiho OG. Janson G
tipos faciais: individuos de origem anglo-saxônica apresen-
tam morfologia predominantemente dolicofacial, enquan-
to, dentre os asiáticos, prevalece o tipo braquifacial".
O tipo facial consiste em uma característica predominan-
temente genética, sobre a qual o ambiente e as mecánicas
ortopédicas exercem influencia mínima^l A Ortopedia Facial
e a Ortodontia nâo sâo capazes de alterar o tipo facial herda-
(JQ1.22.3O PQ|. exemplo, a utilizaçào de mentoneira vertical nâo
transforma o tipo dolicofacial em mesofacial. As medidas ce-
falométricas que expressam o padrâo de crescimento facial
mostram-se inertes aos efeitos de aparelhos ortopédicos ou
ortodônticos, como registram a infinidade de estudos cefalo-
métricos publicados ñas últimas décadas. Os hábitos bucais,
como a respiraçâo bucal crónica, representativos de influen-
cias ambientáis podem até acentuar um padrâo vertical de
crescimento facial em termos numéricos, porém inexistem
evidencias de que essas alteraçôes alcancem magnitude su-
ficiente para alterar o tipo facial determinado genéticamente
(a discussâo sobre esse tema será enfatizada na parte II desse
artigo). Portanto, o código genético mostra-se soberano na
definiçâo da morfologia facial frontal, e a intençâo de altéra-
la com aparelhos ortodônticos ou ortopédicos traduz metas
inatingíveis. Do ponto de vista genético, é mais fácil admitir
que faces com predominancia vertical favorecem a respiraçâo
bucal do que vice-versa. Ñas faces com predominancia verti-
cal, a largura e a profundidade da faringe sâo menores, favo-
recendo a reduçâo da permeabilidade aérea. A eliminaçâo de
obstruçôes nasais e/ou faringeanas torna a via aérea permeá-
vel, mudando a funçâo respiratoria de bucal para mista, mas
nao consegue mudança facial com impacto clinico.
O Padrao Esquelético Sagital da Face
A morfologia do perfil facial apresenta uma forte deter-
minaçâo genética. Uma sólida evidencia da influencia mor-
fogenética sobre a arquitetura facial consiste na observaçâo
de que as diferentes etnias apresentam caracteristicas es-
pecíficas que as diferenciam. Os negros apresentam maior
protrusâo bimaxilar comparados aos brancos, enquanto os
asiáticos apresentam um grau de protrusâo intermediario en-
tre o dos brancos e negros.
Os padróes esquelético-faciais I, II e III também mostram
uma determinaçâo predominantemente genética. A mor-
fologia facial estabeiece-se precocemente, sendo possivel
o seu diagnóstico desde a dentadura decidua e, em regra,
o crescimento facial preserva o padrâo esquelético. Assim,
o comportamento medio permite afirmar que, uma vez Pa-
drâo esquelético I, sempre Padrâo I. Essa máxima estende-
se aos Padróes esqueléticos II e III, desde que nâo tratados.
Seguindo uma herança poligénica, os distintos padróes es-
queléticos sagitais (I, II e III) mostram prevalências aumenta-
das em familias de pacientes afetados".
A hipótese de que o aleitamento materno contribui posi-
tivamente para o crescimento mandibular pós-natal é sugeri-
da na literatura, mas carece decomprovaçâo científica^. Essa
premissa salienta a influencia ambiental no crescimento e ig-
nora o papel da genética na determinaçâo do padrâo facial.
A fim de que essa hipótese ganhasse comprovaçâo, estudos
deveriam atestar que crianças que nâo foram amamentadas
apresentam prevalência aumentada de deficiencia mandibu-
lar se comparadas a crianças que foram amamentadas por
um longo período de tempo. Será que crianças que foram
abandonadas ao nascimento e privadas do aleitamento ma-
terno apresentam uma prevaléncia de deficiencia mandibular
mais elevada do que a populaçâo em geral? Essas eviden-
cias inexistem na literatura. Um estudo epidemiológico, com
crianças na fase da dentadura mista, nâo identificou dife-
renças significativas na prevaléncia de Padrâo esquelético II
por deficiencia mandibular entre crianças com histórico de
amamentaçâo igual ou superior a seis meses, quando com-
parada á de crianças nâo-amamentadas como recomenda a
Organizaçâo Mundial de Saúde™. Tais resultados reforçam a
preponderancia do código genético sobre o fator ambiental
na determinaçâo da morfologia facial.
Observou-se um índice de correlaçâo entre pais e filhos
para a má oclusâo de Classe II, divisâo 1, maior do que de
pares da populaçâo selecionados aleatoriamente^^ (Fig. 4).
Estudos previos documentaram a ocorrência familial da má
oclusâo de Classe II, divisâo 2, incluindo estudos em gêmeos
e trigémeos e em linhagens familiares^-'. Em um estudo clíni-
co e cefalométrico com 114 casos de má oclusâo de Classe
II, divisâo 2 — sendo 48 pares de gêmeos e seis conjuntos
de trigémeos —, dos pares monozigóticos, 100% demons-
traram concordancia para a má oclusâo de Classe II, divisâo
2; enquanto aproximadamente 90% dos gêmeos dizigóticos
mostravam-se discordantes^ .̂
Um rico conjunto de estudos também assinala o papel
da genética na etiologia do Padrâo esquelético III. A partir
de uma detalhada análise genealógica da dinastia Habsburg,
concluiu-se que o prognatismo mandibular foi transmitido
como uma herança autossómica dominante^-'. Numa fase
previa â invençâo da fotografia, as pinturas de grandes mes-
tres denunciaram que o prognatismo mandibular constituía
característica que se repetia na familia real austro-húngara
(Fig. 5). Na década de 60, Susuki^ estudou 243 familias de
pacientes Classe III e encontrou uma prevalência de 34% des-
sa má oclusâo dentre os familiares, em comparaçâo a uma
prevaléncia de 7% de Classe 111 na populaçâo local em geral.
Rev Clin O r t od Dental Pros.. 2010 abr.maio:9(2):77.97 S3
DOMINIO CONEXO Etiologia das más oclusöes: perspectiva clinica (Parte I) — fatores genéticos
Figura 4 Padrâo esquelético e má oclusao de Classe II: mâe (A - F) e filho (G - L).
84 [ess. 2010abr-maio;9(2):77-97
i ' I '
Garib DG. Silva Filho OG, Janson G
Figura 5 Familia real austro-htjngara de Habsburg. As pinturas ilustram quatro geraçôes de monarcas demonstrando Padrâo esquelético Classe III. Da
esquerda para a direita: Felipe II da Espanha, Felipe III da Espanha, Felipe IV da Espanha e Carlos II (Fonte: http://en.wikipedia.org/wiki/Philip_lll_of_Spain).
Relatou que filhos de mâes ou pais prognatas apresentam
20% de chance de mostrar o prognatismo mandibular, en-
quanto filhos de mâes e pais prognatas apresentam o dobro
de chance de exibir um prognatismo mandibular (40%). Um
estudo europeu em pares de gémeos apontou que a concor-
dancia para a má oclusáo de Classe III em gémeos monozi-
góticos mostrava-se seis vezes maior se comparada aos pa-
res de gémeos dizigóticos^l Litton et al.'' descreveram uma
transmissao multifatorial e poligênica da Classe III e sugeri-
ram que diferentes modos de transmissao podem operar em
diferentes familias ou populaçôes. Recentemente, no Brasil,
Cruz et al.' estudaram familias de prognatas e sugeriram que
o prognatismo apresenta uma herança multifatorial, porém
com um gene principal autossômico dominante.
Outra fonte de evidencia que reforça o papel da herança
na determinaçao da morfologia craniofacial é a constataçâo
de que aparelhos ortodônticos e ortopédicos nâo exercem
influencia significativa em longo prazo sobre as bases api-
cais''̂ *. Aparelhos ortopédicos representam uma forma de in-
terferencia ambiental sobre o crescimento facial. Estudos lon-
gitudinais sobre o tratamento da má oclusáo de Classe II com
Ortopedia Funcional dos Maxilares mostraram que os apare-
lhos podem induzir apenas um efeito temporario na relaçâo
maxilomandibular''^* (Fig. 6). Apôs a remoçâo do aparelho, a
face tende a retomar o seu padrâo original de crescimento e
o efeito esquelético do tratamento mostra instabilidade, pau-
latinamente, no período que sucede o tratamento. Uma vas-
ta revisäo da literatura concluiu que ainda existe pouca evi-
dencia científica de que o ortodontista seja capaz de alterar
permanentemente, na criança em crescimento, o padrâo do
esqueleto facial herdado'. Investigaçôes longitudinais do tra-
tamento do prognatismo mandibular com mentoneira apon-
tam para a mesma direçao. Apesar do período de tratamen-
to mostrar alguma restriçâo da velocidade de alongamento
mandibular, apôs a remoçâo da mentoneira o crescimento da
mandíbula volta a se comportar como em grupos controles
sem tratamento, denotando que a genética retoma a batuta
que rege a melodia do crescimento. A exceçâo é constatada
se a mentoneira for utilizada até o final do crescimento, quan-
do haverá diferença em relaçâo ao grupo controle.
Atualmente, acredita-se que o genoma expressa-se pri-
mariamente ñas atividades neuromusculares e em menor
grau ñas cartilagens^'. O crescimento sutural seria apenas
responsivo ao comando proveniente dos músculos e car-
tilagens. Por esse motivo, a manipulaçâo ortopédica da
mandíbula ainda é mais restrita do que a influencia dos
aparelhos sobre a maxila. Muitos poderiam atribuir essa
diferença apenas ao crescimento sutural intramembrano-
so da maxila versus o crescimento condilar endocondral
da mandíbula. Porém, considerando-se a importancia da
musculatura no crescimento facial, é mais provável que
forças ortopédicas devem sobrepujar a musculatura masti-
gatória, um fator restritivo significativamente mais envolvi-
do na mandíbula do que na maxila^*.
Diferentemente das bases apicais, a regiáo dentoalveo-
lar mostra-se muito vulnerável a influencias ambientáis^*. A
incompetencia labial, os hábitos de sucçio e a respiraçao
bucal podem agravar o trespasse horizontal na má oclusáo
Rev Clin Ortod Dental Près-.. 2010 abr-maio:9(2):77-97 S8
DOMINIO CONEXO Etiologia das más oclusöes: perspectiva clínica (Parte I) — fatows genéticos
Figura 6A - 6J Tratamento da má oclusào de
Classe II com aparelho ortopédico funcional
(associado ao aparelho extrabucal cervical).
O tratamento foi eficaz em corrigir a má oclu-
sào de Classe II. No entanto, na análise facial,
nâo ocorreu mudança significativa na expres-
sâo da mandíbula no sentido anteroposterior
(A - E: fotografias iniciáis; F - J: fotografias fináis).
86 Rev Clin Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97
' ' I '
Garib DG. Silva Filho OG. Janson G
iyura 6K - 6O Cinco anos após a finalizaçâo do tratamento.
de Classe II, divisâo 1, ao ocasionar uma inclinaçâo adicio-
nal dos incisivos superiores para vestibular e, no caso do
hábito de sucçâo de dedo, uma retroinclinaçâo dos incisi-
vos inferiores. Crianças com hábitos de sucçâo prolongada
mostram prevalência suavemente aumentada de má oclu-
sao de Classe II, comparada à de crianças sem hábitos^".
No entanto, a influencia dos hábitos parece restringir-se
à regiâo dentoalveolar, uma vez que a prevalência de Pa-
drâo esquelético II nâo difere entre pacientes com e sem
hábito prolongado de sucçâo de dedo e chupeta^°. A pró-
pria possibilidade de realizar compensaçôes dentarias nas
más oclusoes esqueléticas representa prova irrefutável da
grande vulnerabilidade da regiâo dentoalveolar a fatores
ambientáis (Fig. 7). O ortodontista pode alterar de manei-
ra previsível a morfología dentoalveolar por meío da movi-
mentaçâo dentaría índuzida ou mesmo por meío de apare-lhos ortopédicos. A distinçâo entre o comportamento das
bases ósseas e da regiâo dentoalveolar, descrita nesse tópi-
co, elucida de forma realista as possibilidades e limitacóes
da especialidade inaugurada por Edward H. Angle.
As Discrepancias Oente-Osso
A dimensâo e, ocasionalmente, a morfologia das bases
maxilares seguem predominantemente um comando gené-
tico. Estudos em gémeos demonstraram que o tamanho das
coroas dentarias também se mostra fortemente determinado
pela genética -̂*. Se os tamanhos dos dentés e dos maxila-
res mostram-se subservientes ao genoma, as discrepancias
dente-osso, incluindo o apinhamento e o espaçamento den-
tario (Fig. 8), sofrem grande influencia genética. Num estudo
clássico, Lundstrom" observou um elevado grau de concor-
dancia entre gêmeos homozigóticos para o apinhamento e
para o espaçamento dentario.
As características quantitativas como as dimensóes den-
tarias e o comprimento das bases ósseas seguem uma he-
rança poligênica '̂''̂ ^. Portanto, é errónea a noçâo de que
pacientes com apinhamento dos incisivos permanentes her-
daram "dentés grandes" dos pais e "maxilares pequeños da
mâe". Na realidade, o tamanho dos dentés é determinado
por uma miríade de genes provenientes do pai e da mâe,
Rev Clin Ortod Dental Piess. 2010 abr-maio;9(2):77.97 87
DOMINIO CONEXO Etiotogia das más oclusoes: perspectiva clínica (Parte I) — fatorvs ger>éticos
88 ess. 2010 abr-rtiaio;9(2):77-97
' '
Garib DG. Silva Filho OG. Janson G
Figura 7 Tratamento ortodóntico compensa-
torio da má odusâo de Classe III com elásticos
intermaxilares. Nota-se que a má oclusao foi
corrigida, com manutençâo das caracteristicas
faciais origináis do padrâo esquelético III (A - F:
fotografias iniciáis; G - M: fotografias fináis).
Frjurj 8 Discrepancia dente-osso, apinhamen-
to (A) e espaçamento (B) apresentam etiologia
eminentemente genética.
assim como o tamanho dos maxilares. Dado o caráter ge-
nético do apinhamento e do espaçamento, essas caracte-
rísticas oclusais nâo sâo passiveis de prevençào, podendo
apenas ser corrigidas.
No apinhamento genético, o tratamento é voltado para
a reduçâo da massa dentaria^'. A proposta é compatibilizar a
massa dentaria com o perímetro do arco alveolar. A morfolo-
gia dos arcos alveolares, portanto, é considerada normal. No
entanto, o apinhamento pode apresentar caráter ambientaP .̂
Nesse caso, a irregularidade dos dentés reflete uma discre-
pancia entre a massa dentaria e a morfologia dos arcos al-
veolares. A atresia das arcadas dentarias está acarretando a
irregularidade na disposiçâo dos dentés ao longo do rebordo
alveolar (Fig. 9). Q tratamento indicado, ao contrario do api-
nhamento genético, é a mecánica transversal para expansâo
dos arcos alveolares^ .̂ Q apinhamento ambiental pode se rela-
cionar com a perda précoce de dentés deciduos ou de dentés
permanentes^''^ (Fig. 9). Nesses casos, o apinhamento pode
ser prevenido com a utilizaçâo dos mantenedores de espaço.
Em sintese, o apinhamento pode ter caráter genético ou am-
biental e isso interfere no planejamento ortodóntico.
Aqui cabe a discussao sobre um diastema muito especí-
fico, aquele localizado entre os incisivos centrais superiores
na dentadura permanente, e sua relaçâo com o freio labial. Q
freio labial superior consiste em um cordâo de tecido fibroso,
com formato triangular No recém-nascido, o freio estende-
se desde o labio superior até a papila incisiva, cruzando e
sulcando o rebordo alveolar Durante o desenvoivimento da
oclusao, a inserçâo fibrosa do freio assume uma nova posi-
çâo, próxima ao limite mucogengival por vestibular. Essa alte-
raçâo mostra-se gradativa e relaciona-se ao desenvolvimen-
to vertical do rebordo alveolar e à compressâo ocasionada
pela erupçâo dos dentés anterossuperiores" .̂ Nas dentadu-
ras decidua e mista, o diastema interincisivos centrais pode
representar característica normal e fisiológica. Ao adentrar
na dentadura permanente, esse diastema é eliminado, em
condiçôes de normalidade, pela influencia da erupçâo dos
incisivos laterais e caninos superiores. No entanto, em uma
pequeña porcentagem da populaçào, o diastema interincisi-
vos centrais permanece na dentadura permanente completa
e pode ser explicado tanto por fatores genéticos como am-
bientáis, tais como: agenesia (Fig. 10A) ou microdontia (Fig.
10B) dos incisivos laterais superiores; discrepancia dente-osso
positiva (Fig. IOC); presença de supranumerários mesiodens
e protrusâo dentaria provocada por hábitos de sucçâo^ (Fig.
10D). Com a manutençâo do diastema devido a qualquer um
dos fatores etiológicos listados, o freio labial superior pode
manter-se inserido inferiormente, dificultando a identificaçâo
da real participaçâo da inserçâo fibrosa na persistencia desse
espaço interdentário. Surge, entao, a discussao semelhante à
do ovo e da galinha: quem veio primeiro? Atentando à fisio-
logia normal do freio labial, tudo indica que o freio represen-
te a consequência, e nào a causa, do diastema interincisivos
centrais superiores. Poderíamos culpar o freio pela persis-
tencia do diastema interincisivos centrais superiores apenas
diante da ausencia das demais causas reconhecidas.
Rev Clin Ortod Dental Prpss. 2010 abr-nnaio;9(2):77-97 •9
DOMINIO CONEXO Etiologia das más oclusóes; perspectiva clínica (Parte I) — fatores genéticos
Figura 9 Apinhamamento dentario de caráter ambiental: A - E) na regiäo dos incisivos superiores, em um paciente com atresia maxilar ocasionada por
hábitos bucais deletérios; F - J) na regiáo posterior, ocasionado pela perda précoce de dentés deciduos.
As Anomalías Dentarias
Diversas investigaçôes sugeriram uma base genética e
hereditaria na etiologia de anomalias dentarias de número,
tamanho, posiçao e época de desenvolvimento''"''''"''^'''''^'.
Tais evidencias provém de estudos em familias, em géme-
os monozigôticos e da observaçao de fréquentes associa-
çôes entre as anomalias dentarias. Certas anomalias denta-
rias aparecem frequentemente associadas em um mesmo
paciente, mais do que se esperaria ao acaso. Isso se ex-
plica porque um mesmo defeito genético pode originar
diferentes manifestaçôes ou fenotipos, incluindo agenesias,
microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento. De
uma maneira simplista, poderíamos dizer que um gene "de-
feituoso" ou mutante pode se expressar diversamente em
diferentes dentés permanentes. Vale aqui a teoría do gene
pleiotrôpico, aquele responsável por mais de uma caracte-
rística morfológica e/ou funcional. Dessa maneira, um pa-
ciente que demonstra uma determinada anomalia dentaria,
como a agenesia ou a microdontia, apresenta mais chances
de desenvolver outras anomalias dentarias no transcorrer
do desenvolvimento da oclusâo'.
90 . 2010abr-maio;9(2):77-97
^ T
Gwib DG. Silva Filho OG. Janson G
Figura 10 O diastema interincisivos centrais su-
periores na dentadura permanente represen-
ta irregularidade e pode ser ocasionado por:
A) agenesia dos incisivos laterais superiores;
B) microdontia dos incisivos laterais superiores;
C) discrepancia dente-osso positiva com diaste-
mas generalizados em ambas as arcadas; D) há-
bito persistente de sucçâo nao-nutritiva.
Grahnen'^ conduziu um estudo em crianças com agene-
sias dentarias e verificou que 50% dos irmâos e parentes tam-
bém possuiam agenesias, uma alta prevalência comparada â
frequéncia esperada para a populaçâo em geral. Um estudo
com gêmeos achou uma alta concordancia para a agenesia
dentaria entre pares de gêmeos homozigóticos, enquanto os
pares de gêmeos heterozigóticos eram discordantes^'.
A genética molecular revelou mutaçôes nos genes MSX1,
PAX9, AXIN2 e EDA em familias cujos membros apresentavam
múltiplas agenesias dentarias". Os genes homeobox apre-
sentam particular influencia sobre o desenvolvimento den-
tario e, portanto, sobre a Ortodontia. Os genes homeobox
músculo-específico MSX-1 e MSX-2 parecem estar envolvidos
na interaçâo epitélio-mesênquima, influenciam o desenvolvi-
mento craniofacial e, principalmente, a iniciaçâo, a posiçâo e
o desenvolvimento dos germesdentarios. O gene homeobox
músculo-específico (MSX1) apresenta forte expressâo no me-
sênquima dentario ñas fases da odontogênese de iniciaçâo,
casquete e campânula^ .̂ O bloqueio do gene MSX1 ocasiona,
entre outros defeitos, uma falha completa no desenvolvimen-
to dentario no estágio de iniciaçâo do germe".
Segundo as Leis Evolucionistas de Danwin, fatores am-
bientáis particulares garantem a permanencia dos genes
mais favoráveis, determinando uma seleçâo natural. No caso
da agenesia dentaria, a diminuiçâo do número de dentés nâo
compromete a sobrevivencia da especie humana diante do
atual tipo de dieta. Isso favorece que esses genes mutantes
sejam transmitidos aos descendentes, perpetuando o fenoti-
po da agenesia dentaria de geraçâo a geraçâo.
A microdontia, o atraso eruptivo e alguns tipos de ecto-
pia parecem representar uma expressâo parcial dos mesmos
genes que determinam a agenesia dentaria, uma vez que a
prevalência dessas anomalias mostra-se aumentada em pa-
cientes com agenesias'''.
Demonstrou-se que a agenesia e a reduçâo do tama-
nho dos dentés sâo, de fato, controladas pelos mesmos
loci genéticos ou por loci genéticos relacionados^^ A
associaçâo entre a agenesia unilateral do incisivo lateral
superior e a microdontia do incisivo contralateral, fre-
quentemente observada na rotina clinica, constitui uma
clássica exemplificaçâo. Aproximadamente 20% dos pa-
cientes com agenesia de segundos pré-molares também
apresentam microdontia dos incisivos laterais superiores'
(Fig. 11). Em regra, pacientes com agenesia costumam
mostrar uma reduçâo generalizada no tamanho dentario
e, diante de agenesias múltiplas, a reduçâo do tamanho
dentario é ainda mais marcante'".
O atraso no desenvolvimento dentario, traduzido por uma
marcante assincronia entre a idade cronológica e a idade den-
taria, parece representar outra expressâo fenotipica do mesmo
genotipo que define as agenesias dentarias. Pacientes com age-
nesias geralmente alcançam a maturidade oclusal mais tardia-
mente. Os segundos pré-molares, específicamente, podem mos-
trar atrasos eruptivos acentuados em pacientes com agenesia'.
Ademáis, reconhece-se o papel da genética na etiologia
de determinadas ectopias dentarias, como as transposiçoes
dentarias entre canino e primeiro pré-molar superior, canino
e incisivo lateral inferior, retençâo dos caninos superiores por
palatino e erupçâo ectópica dos primeiros molares superio-
res (Fig. 12). Tais ectopias mostram uma prevalência aumen-
tada na familia de pacientes afetados e frequentemente se
associam com as agenesias dentarias**.
Rev Clin Ortod Dental Prpss. 2010 abr-maio;9(2):77-97 91
DOMINIO CONEXO Etiologia das más oclusöes: perspectiva clinica (Parte I) — fatores genéticos
Os dentes supranumerários também parecem ser genéti-
camente determinados. Essa anomalia encontra-se frequen-
temente presente em pais e irmâos de pacientes portado-
res, apesar da herança nâo seguir um padrâo mendeliano
simples^'. Evidencias verificadas em gêmeos com supranu-
merários também sustentam essa hipótese^ .̂ No entanto,
é importante ressaltar que as agenesias dentarias e os su-
pranumerários apresentam uma origem genética distinta ou
independente, uma vez que nâo se verifica associacóes fré-
quentes entre essas anomalias'. Esse fato apresenta coerên-
cia, considerando-se que a agenesia dentaria constituí uma
anomalia hípoplasíante — contrariamente aos supranumerá-
rios, que representam anomalias hiperplasiantes. I
Os dentes supranumerários tornam-se particularmente
preocupantes para o ortodontista quando funcionam como
obstáculo para a erupçâo dos dentes numerarios. O movi-
mento dentario em pacientes com indicaçâo de tratamento
ortodóntico pode também ser impedido pela presença de
dentes supranumerários nao-irrompidos (Fig. 13A). Quando
conseguem irromper na arcada dentaria, os supranumerários
tendem a criar uma discrepancia dente-osso negativa e um
comprometimento estético (Fig. 13B).
r lanra 11 Radiografia panorámica ilustrando a
associaçâo entre a agenesia de segundos pré-
molares e a microdontia dos incisivos laterais
superiores.
i-'V''; 12 Ectopias dentarias de caráter genético:
A) canino superior deslocado para palatino (23)
e distoangulaçâo do segundo pré-molar inferior
(35); B) transposiçâo entre canino e primeiro pré-
molar superior (lado direito); C) erupçâo ectópica
do incisivo lateral inferior (lado direito); D) erupçâo
ectópica do primeiro molar superior esquerdo.
Fiiiiji,-, 13 Dentes supranumerários: retido (A)
e irrompido na arcada dentaria (B).
92 . Dental Press. 2010 abr-nnaio;9(2);77-97
Garib DG. Silva Fitho OG. Janson G
Infraoclusâo de molares deciduos
A infraoclusâo retrata a condiçâo clínica em que um dente,
a qualquer momento durante ou depois da sua completa erup-
çâo, nâo consegue manter sua altura no piano oclusal, distan-
ciando-se paulatinamente dos dentés antagonistas e posicio-
nando-se apicalmente em relaçâo aos dentés contiguos. Essa
alteraçâo no nivel oclusal constitui traço revelador da anquilose,
processo no qual ocorre o sumiço do ligamento periodontal
devido à fusâo do cemento e/ou dentina com o osso alveolar,
deixando o dente em questâo parausado enquanto os demais
dentés emergem junto com o osso alveolar em direçâo oclusal,
como parte do processo continuo de erupçâo. Em sintese, o
dente conserva o nivel oclusal de antes da anquilose, enquanto
os outros dentés acompanham o crescimento alveolar vertical
normal. A inercia provocada pela anquilose explica o caráter
progressivo da infraoclusâo". A infraoclusâo dos molares deci-
duos acomete aproximadamente 8,9% das crianças".
Uma sequência de evidencias reforça a influencia da genéti-
ca na determinaçâo da infraoclusâo de molares deciduos. Kurol"
verificou que a prevaléncia da infraoclusâo mostra-se bastante
aumentada em irmâos de pacientes afetados, de modo que a
prevalência dessa irregularidade alcança quase 20%, ou seja, o
dobro do esperado para a populaçâo em geral. Constatou-se,
ainda, a associaçâo na ocorrência da infraoclusâo de molares
deciduos com outras anomalias dentarias, como a erupçâo ec-
tópica dos primeiros molares permanentes superiores, erupçâo
ectópica dos caninos permanentes superiores e com a agenesia
de segundos pré-molares^. Pacientes com infraoclusâo de mola-
res deciduos apresentam uma prevalência significativamente au-
mentada de agenesia de segundos pré-molares (14%), incisivo
lateral conoide (13%), erupçâo ectópica dos primeiros molares
permanentes (18%) e ectopia dos caninos superiores para pa-
latino (14%)̂ . Além disso, verificou-se que pacientes seleciona-
dos por uma dessas anomalias dentarias também apresentam
prevaléncia aumentada de infraoclusâo de molares deciduos*.
Garib, Peck e Gomes' verificaram que 25% dos pacientes com
agenesia de segundos pré-molares apresentaram infraoclusâo
dos molares deciduos. Essa prevaléncia mostrou-se significati-
vamente aumentada em relaçâo ao esperado para a populaçâo
em geral (8,9%). Isso quer dizer que pacientes com agenesia
de segundos pré-molares apresentam tres vezes mais risco de
desenvolver a infraoclusâo do que o restante da populaçâo em
geral. Finalmente, Helpin e Duncan'** verificaram um alto indice
de concordancia para a infraoclusâo em pares de gêmeos ho-
mozigóticos (Fig. 14).
Rev Ciin Ortod Dental Press. 2010 abr-nnaio:9(2):77-97
DOMINIO CONEXO Etiologia das más odusöes: perspectiva clínica (Parte 1} — fatores genéticos
Figura 14 Gêmeas homozigóticas apresentando infraoclusào dos molares deciduos, bilateralmente, em ambas as arcadas dentarias.
94 .2010abr-maio;9(2):77-97
Garib DG, Si^a Filho OG, Janson G
Anomalias Craniofaciais
As anomalias craniofaciais com base genética sâo ocasio-
nadas por alteraçôes cromossômicas, monogénicas ou po-
ligênicas. As anomalias de origem cromossômica sâo bem
representadas pela Síndrome de Down, ocasionada pela tris-
somia do cromossomo 21. Isso significa que o paciente com
Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos, em vez de
46.Como exemplos de anomalias craniofaciais monogénicas
de intéresse para o ortodontista, destacam-se a disostose
cleidocraniana e a displasia ectodérmica, ocasionadas pela
mutaçâo de um único par de genes. Algumas síndromes sâo
determinadas pela mutaçâo de um gene pleiotrôpico, gene
responsável por mais de uma característica morfológica e/ou
funcional. Como esse gene influencia diversas características,
a sua mutaçâo, apesar de produzir um efeito ou modifica-
çâo simples em nivel molecular, quase sempre resulta numa
sequéncia de anormalidades genéticas. Outras anomalias,
como por exemplo as fissuras labiopalatinas, representam
malformaçôes craniofaciais de origem poligénica, um grupo
de genes atuando para determinar o fenotipo, interagindo
com fatores ambientáis. Por isso sua etiologia é considerada
multifatorial, isso é: uma congregaçâo de genes com intera-
çôes ambientáis determina o fenotipo fi
A disostose cleidocraniana consiste numa anomalia rara asso-
ciada com agenesia ou hipoplasia clavicular, fechamento tardio
das fontanelas cranianas, presença de múltiplos dentes supranu-
merários, atraso indeterminado na esfoliaçâo dos dentes deci-
duos e retençâo de dentes permanentes (Fig. 15). A prevaléncia
da disostose cleidocraniana equivale a uma em um milhâo, sem
predileçâo por género ou grupo étnico. Essa desordem é oca-
sionada pela mutaçâo no gene CBFA1, localizado no braco curto
do cromossomo 6p21^^ Diante desse defeito génico, define-se
uma deficiencia na troca de informaçôes entre o periôsteo e os
condrôcitos, essencial para a formaçao óssea endocondraP^.
A displasia ectodérmica representa uma desordem hetero-
génea com muitos tipos clínicamente distintos, e caracteriza-se
pela triade hipotricose (pouco cábelo), hipohidrataçào (falta de
glándulas sudoríparas) e hipodontia (reduzido número de den-
tes). A hipodontia na displasia ectodérmica varia desde poucos
dentes ausentes até a completa anodontia; e a forma e o tama-
nho dentario também podem ser afetados^. A displasia ectodér-
mica apresenta etiologia genética e pode advir de mutaçôes nos
genes EDA, EDAR ou EDARADD.
No que se refere á etiologia das fissuras labiopalatinas, tanto
o background genético quanto as influencias ambientáis mos-
tram-se expressivos. Portanto, essa anomalia craniofacial merece-
rá uma discussâo especial na parte III dessa sequéncia de artigos.
Rev Clin Ortod Dental Press. 2010abr-maio;9(2):77-97 98
Etiología das más oclusôes: perspectiva clínica (Parte 1} — fatores genéticos
Figura 1 5 Paciente do género masculino, sete anos de idade. com disostose cleidocraniana.
96 Rev Clin Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97
Garib DG. Silva Filho OG, Janson G
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ENDEREÇO PARA CORRESPONDENCIA
Daniela G. Garib
Faculdade de Odontologia de Bauru-USP
Al. Octavio Pinheiro Brisóla 9-75 - 17.012-901 - Bauru/SP
E-mail: dgarib@uol.com.br
Rev Clin Ort 2010abr-maio;9(2):77-97 97
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