6 Anomalias-Cromossômicas-Exercícios-Aprofundados

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 Anomalias Cromossômicas 
 EXERCÍCIOS aprofundados.
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1. (UDESC 2015) Leia o texto:
“Após anos e anos anunciando a descoberta de 
inúmeros genes disto ou daquilo, desde o do 
câncer de mama até o da esquizofrenia e o da 
homossexualidade, não é de estranhar que a 
imprensa tenha feito tanto barulho. Não é apenas a 
maioria dos jornalistas, mas provavelmente a maior 
parte do público, que tem sua compreensão de 
genética moldada pelo paradigma das síndromes 
genéticas, como a distrofia muscular de Duchenne. 
Segundo esta visão simplista predominante, 
alterações discretas e localizadas na sequência de 
DNA, por vezes de uma única “letra” na sequência 
correspondente aos aminoácidos de uma única 
proteína, necessariamente acarretam efeitos 
devastadores sobre a saúde ou o desenvolvimento 
da pessoa afetada, assim como de parte de sua 
descendência.”
Leite, M.; O DNA – Série Folha Explica; Ed. 
Publifolha; 2003, 1ª ed., p.77.
Analise as proposições segundo o texto. 
I. As alterações na sequência de DNA, conforme 
citado no texto: por vezes de uma única “letra”, 
são as chamadas mutações. 
II. Na realidade, o autor comete um erro em seu 
texto, pois alterações de uma única “letra” não 
podem provocar alterações nas proteínas. 
III. Alterações nas sequências de DNA são 
ocasionadas por fatores físicos ou químicos. 
IV. As chamadas síndromes genéticas, citadas pelo 
autor, ocorrem exclusivamente pelo aumento 
ou diminuição no número de cromossomos nos 
indivíduos. 
V. Contrariando o argumento do autor, os genes 
são determinísticos, ou seja, se um indivíduo 
possuir um gene ele irá se manifestar na pessoa. 
Assinale a alternativa CORRETA. 
a) Somente a afirmativa I é verdadeira. 
b) Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. 
c) Somente a afirmativa II é verdadeira. 
d) Somente as afirmativas III e V são verdadeiras. 
e) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. 
2. (UPE 2014) Leia o texto a seguir: 
O terremoto e o Tsunami, que devastaram o 
Japão, em 11 de março de 2011, comprometeram 
o sistema de refrigeração dos reatores na usina 
nuclear de Fukushima, o que levou a incêndios e 
explosões. Um mês depois, o governo elevou a 
emergência ao nível 7, grau máximo da escala, 
antes atingido apenas pelo desastre de Chernobyl, 
na Ucrânia, em 1986. Acidentes nucleares têm 
consequências graves e de longa duração para 
o meio ambiente e as populações próximas. A 
exposição de material nuclear no meio ambiente 
libera substâncias radioativas no ar e no solo. Essas 
substâncias contaminam plantas, rios, animais e 
pessoas em volta. 
Disponível em: http://veja.abril.com.br/tema/
crise-nuclear. Adaptado.
Observe as imagens que mostram como a radiação 
pode afetar o corpo humano.
Dentro do contexto apresentado, conclui-se que 
os efeitos nocivos da radiação sobre o corpo 
humano interagindo com o ambiente ocorrem...
a) pela contaminação da água ingerida, 
ocasionando risco de má-formação fetal, 
devido à barreira placentária não oferecer 
proteção suficiente ao bebê; embora a mãe 
não seja afetada, seu sistema imune oferece 
maior margem de proteção. 
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b) por diferentes formas de contaminação e seus 
efeitos cumulativos, os gametas podem sofrer 
danos por meio de mutações gênicas e/ou 
cromossômicas, comprometendo as gerações 
futuras. 
c) pela contaminação do solo, que afetaria os 
vegetais ingeridos, causando destruição da 
medula óssea via alterações cromossômicas 
estruturais, a exemplo das monossomias, 
desencadeando câncer ósseo e de pele. 
d) por meio da ingestão de alimentos de origem 
animal contaminados, afetando o aparelho 
digestório e ocasionando diarreias temporárias 
por causa das mutações espontâneas. 
e) por causa da contaminação do ar inalado, o qual 
provoca efeitos imediatos e permanentes sobre 
o sistema nervoso, levando à desorientação e 
morte súbita. 
 
3. (UFSM 2010) Durante a evolução humana, 
muitas mutações ocorreram. Na figura, os 
cromossomos apresentam mutações ou 
alterações do tipo cromossômicas estruturais. 
Identifique cada uma delas e complete a coluna 
correspondente ao tipo de alteração.
(XXX) deleção
(XXX) inversão
(XXX) translocação
(XXX) duplicação
A sequência correspondente é:
a) A - B - D - C. 
b) B - A - D - C. 
c) C - B - A - D. 
d) D - D - C - A. 
e) A - C - D - C. 
4. (UEM 2004) Sobre o ciclo celular, a estrutura e 
o comportamento dos cromossomos, assinale o 
que for correto. 
01) Cada cromossomo é formado por uma única 
molécula de DNA. Portanto, células de raízes que 
incorporam timidina radioativa durante toda a 
interfase produzem cromossomos metafásicos 
com uma cromátide radioativa e uma cromátide 
não-radioativa. 
02) Desprezando-se pequenas diferenças dentro 
de pares de cromossomos de tamanhos diferentes, 
é esperado que, após a primeira divisão meiótica, 
as células-filhas contenham a mesma quantidade 
de DNA nuclear que a célula-mãe. 
04) Se, em um núcleo interfásico na fase G1, que 
antecede a fase S de síntese, a quantidade de DNA 
corresponde a quatro genomas, então, após a 
mitose, as células descendentes serão tetraploides. 
08) Em uma população de uma espécie diploide 
com seis alelos diferentes em determinado locus, 
qualquer indivíduo normal terá, no máximo, dois 
alelos diferentes para esse locus. 
16) Em uma série alelomórfica múltipla, o número 
máximo de alelos diferentes é igual ao nível 
de ploidia do organismo, ou seja, em espécies 
triploides, o limite é três; em tetraploides, é quatro 
e assim sucessivamente. 
32) No cruzamento-teste de um triplo heterozigoto, 
para loci ligados, a combinação fenotípica AbC foi 
a mais frequente e a combinação abC foi a mais 
rara, revelando que, no mapa genético, o locus A 
está situado entre os loci B e C. 
64) A segregação independente dos pares de 
genes, conhecida como segunda lei de Mendel, 
só é possível porque, excetuando-se aberrações 
cromossômicas, nenhuma molécula de DNA 
nuclear de qualquer espécie contém mais de um 
locus gênico. 
Total: _____
5. (UFSC 2002) O cariótipo consiste na montagem 
fotográfica, em sequência, de cada um dos tipos 
cromossômicos. Ele nos permite saber qual o 
número e qual a forma dos cromossomos de 
uma espécie, bem como estabelece o seu padrão 
cromossômico normal. A partir da análise da 
figura a seguir, e em relação a esse estudo, é 
CORRETO afirmar que:
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01) o cariótipo é o “quadro cromossômico” das 
células haploides de cada espécie. 
02) na espécie humana, os cromossomos são 
classificados em 7 grupos, compreendendo 22 
pares de cromossomos autossômicos, e mais um 
par de cromossomos sexuais que, no homem, é XY 
e, na mulher, XX. 
04) para a obtenção do cariótipo, são utilizadas 
células de leucócitos em anáfase meiótica. 
08) em fetos, normalmente a cariotipagem só 
deve ser feita quando há real suspeita de algum 
tipo de alteração cromossômica, já que as técnicas 
de coleta de material apresentam risco de aborto. 
16) a partir da análise de cariótipos, informações 
valiosas podem ser obtidas, tais como a 
existência de cromossomos extras ou de quebras 
cromossômicas, auxiliando no diagnóstico de 
certas anomalias genéticas. 
32) a Síndrome de Down, ou trissomia do 
cromossomo 16, e o daltonismo são exemplos 
de doenças de origem genética que podem ser 
diagnosticadas através do exame cariotípico. 
Total: _____
 
6. (UFRRJ 2001) FALHAS NO ENSINO DE CIÊNCIAS
“ERROS EM LIVROS DIDÁTICOS AINDA PERSISTEM 
EM ESCOLAS DE MINAS E SÃO PAULO”
Nélio Bizzo
O autor, professor da Faculdade de Educação da 
USP, comenta em um dos seus artigos:
“... em alguns casos, podem-se perceber erro 
conceitual grave, preconceito e tautologia em uma 
única linha, como por exemplo: explique por que 
o homem não é portador de aneuploidias, mas 
apresenta a doença quando afetado.”
BIZZO,Nélio. Rev. “CIÊNCIA HOJE”. Abril 2000: n0. 
159. p. 26
Os casos de aneuploidias citados no texto incluíam 
daltonismo e hemofilia. Em função do comentário 
do professor, analise as afirmações abaixo:
I - daltonismo e hemofilia são alterações gênicas e 
não cromossômicas.
II - tanto o homem quanto a mulher podem ser 
portadores de aneuploidias.
III - o livro confunde herança ligada ao sexo com 
aneuploidias.
Pode-se afirmar que:
a) I e II estão corretas. 
b) I e III estão corretas. 
c) II e III estão corretas. 
d) I, II e III estão corretas. 
e) I está correta. 
TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO: 
O texto que se segue foi extraído de Xadrez, truco 
e outras guerras, de José Roberto Torero. Servimo-
nos de algumas de suas estruturas para introduzir 
a(s) questão(ões) seguintes.
“Os abutres, sábios animais que se alimentavam do 
mais farto dos pastos, já começavam a sobrevoar a 
ala dos estropiados quando o General mandou que 
acampassem. Naquela tarde assaram trinta bois, 
quantidade ínfima para abastecer os homens que 
ainda sobravam... O plano dos comandantes era 
assaltar fazendas da região e tomar-lhes o gado...
À noite a ração foi ainda mais escassa, e, para 
enganar a fome, fizeram-se fogueiras para assar 
as últimas batatas e umas poucas raízes colhidas 
pelo caminho. Como o frio também aumentava, 
surgiu um impasse: quem ficaria perto do fogo: 
os coléricos, que logo morreriam, ou os sãos, que 
precisavam recuperar as forças para a luta?”
TORERO, J. Roberto. Xadrez, truco e outras 
guerras 
7. (UFG 2000) “(...) os coléricos, que logo 
morreriam, ou os sãos, que precisavam recuperar 
as forças para a luta?”
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Muitas doenças podem provocar a morte.
a) A afirmação “os coléricos, que logo morreriam” 
é falsa ou verdadeira? Justifique.
b) Justifique e exemplifique: Muitas doenças 
são hereditárias e sua manifestação está na 
dependência da ação de genes específicos ou de 
alterações cromossômicas. 
8. (PUCMG 1999) A figura a seguir ilustra o 
processo denominado AMNIOCENTESE, utilizado 
para diagnóstico pré-natal de doenças genéticas. 
A técnica consiste na remoção de uma pequena 
quantidade de líquido amniótico (que banha o 
feto durante o desenvolvimento embrionário) 
para análise. Nesse líquido são encontradas 
proteínas e células que se soltam da pele do feto 
e dos revestimentos das vias gastrointestinais, 
respiratórias e genito-urinárias. As células imersas 
no líquido podem ser coletadas por centrifugação 
e utilizadas para estabelecer culturas de 
amniócitos. Essas culturas podem ser analisadas 
citologicamente, ou por análise do DNA.
Sobre o processo acima descrito são feitas várias 
afirmações. Com base em seus conhecimentos 
e no texto acima, assinale a alternativa que 
apresenta um ERRO conceitual ou processual. 
a) O líquido amniótico funciona como amortecedor 
de choques mecânicos e propicia um ambiente 
adequado para o desenvolvimento do feto. 
b) Células presentes no líquido podem ser 
utilizadas para a determinação de anomalias 
cromossômicas. 
c) O processo pode ser indicado para gestantes 
com idade avançada, para as quais é maior o 
risco de terem filhos com Síndrome de Down. 
d) A cariotipagem pode ainda ser utilizada para 
a detecção de erros inatos do metabolismo 
como, por exemplo, a hemofilia. 
e) A presença de alguns vírus, como o da rubéola, 
apontam para possibilidade de más formações 
congênitas na criança. 
9. (UFPE 1996) Muitas aberrações cromossômicas 
humanas se manifestam como síndromes bem 
definidas e de fácil constatação pela análise do 
cariótipo. Na tabela a seguir são dados cinco 
casos cuja veracidade você deverá analisar. 
Assinale nos parênteses V se for verdadeira ou F 
se a afirmação for falsa.
 
 
10. (UFRJ 2011) A síndrome do triplo X, ou 
trissomia do X, afeta uma em cada mil mulheres 
aproximadamente. Essa anomalia cromossômica 
se caracteriza pela presença de um cromossomo 
X a mais em suas células. No entanto, ao contrário 
das trissomias dos autossomos que causam várias 
alterações fenotípicas, muitas mulheres com três 
cromossomos X são aparentemente normais.
Identifique o processo celular específico dos 
cromossomos X responsável pela ausência de 
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características negativas nas mulheres com 
trissomia do X. 
11. (UFRJ 2006) Ao analisar o cariótipo de células 
obtidas de uma criança com síndrome de Down, 
observou-se que 70% das células apresentavam 
47 cromossomos, por exibirem a trissomia 
do cromossomo 21, e que 30% das células 
apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 
cromossomos, sem trissomia do 21.
Responda se o fenômeno da não-disjunção do par 
de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da 
formação do zigoto. Justifique sua resposta. 
12. (UFPR 2004) Analisando a figura adiante, 
que representa um cariótipo humano, é correto 
afirmar que se trata do cariótipo de um indivíduo:
 
01) Do sexo masculino. 
02) Do sexo feminino. 
04) Com Síndrome de Down. 
08) Com Síndrome de Patau. 
16) Com Síndrome de Edwards. 
32) Com cariótipo normal. 
64) Com uma anomalia numérica de autossomos. 
Total: _____
13. (UFU 2004) A ilustração adiante mostra o 
cariótipo de um indivíduo do sexo masculino com 
Síndrome de Down.
Adaptado de Amabis, J. M e Martho, G. R. 
“Biologia das células”. São Paulo: Moderna. 2002.
a) Qual é a aneuploidia existente na Síndrome de 
Down?
b) Quais são os mecanismos responsáveis pelo 
aparecimento desta aneuploidia?
c) Qual é a relação existente entre idade materna e 
a Síndrome de Down? 
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14. (UFPE 2000) Na Síndrome de Down, também 
conhecida como trissomia 21:
(XXX) a causa é a não-disjunção, isto é, o fenômeno 
ocorre quando os cromossomos não se separam 
durante a primeira divisão meiótica. 
(XXX) nos homens, a produção de espermatozoide 
ocorre durante todos os anos reprodutivos, não 
existindo não-disjunção e, por conseguinte, não 
levando à aneuploidia em seus filhos. 
(XXX) afeta indivíduos que têm um autossoma 
extra. 
(XXX) o longo período de intervalo entre o 
início da meiose do tecido ovariano (durante 
o desenvolvimento fetal) e seu término (na 
ovulação) é a mais provável razão para a incidência 
aumentada em mães mais idosas. 
(XXX) os portadores têm uma cópia extra do 
cromossomo 21, ou um segmento do cromossomo 
21, translocado para outro cromossomo. 
15. (UNIFESP 2002) A Síndrome de Down 
caracteriza-se pela presença de um cromossomo 
21 a mais nas células dos indivíduos afetados. 
Esse problema pode ser decorrente da não-
disjunção do cromossomo 21 em dois momentos 
durante a formação dos gametas. Considerando a 
ocorrência de tal não-disjunção, responda.
a) Em quais momentos ela pode ocorrer?
b) Utilize os contornos a seguir para representar 
uma das duas possibilidades, indicando na lacuna 
pontilhada qual delas foi escolhida para ser 
representada.
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 gabarito.
Resposta da Questão 1: [B]
A alteração de um único nucleotídeo na sequência 
codificante do DNA pode alterar a estrutura e a 
função da proteína e causar síndromes genéticas, 
sem alterações no número cromossômico.
A expressão gênica é influenciada por fatores 
ambientais. Por esse motivo, a presença do gene 
não significa, necessariamente a manifestação do 
caráter correspondente.
Resposta da Questão 2: [B]
As radiações podem causar mutações gênicas e/
ou cromossômicas que comprometem as gerações 
futuras.
Resposta da Questão 3: [A]
A deleção ou deficiência está indicada pela 
figura (A). A inversão, pela figura (B). A figura (D) 
mostra uma translocação e a figura (C) mostra a 
duplicação. 
Resposta da Questão 4: 46
Resposta da Questão 5: 02 + 08 + 16 = 26 
Resposta da Questão 6: [D]
Resposta da Questão 7: 
a) Falsa. O cólera é uma infecção intestinal causada 
pelo vibrião (‘Vibriocholerae’) que pode, ou não, 
causar a morte. Estatisticamente, a mortalidade 
nos casos não tratados, situa-se em torno de 50%.
b) Doenças hereditárias são causadas por alterações 
cromossômicas e (ou) gênicas transmissíveis. 
Alterações no número cromossômico (trissomia 
do 21) causam a síndrome de Down. Alteração 
no gene que codifica a molécula de hemoglobina 
pode causar a anemia falciforme.
Resposta da Questão 8: [D] 
Resposta da Questão 9: F V V V F 
Resposta da Questão 10: 
Depois de algumas divisões do zigoto apenas 
um cromossomo X continua ativo, os demais 
são inativados formando a cromatina sexual, 
ou corpúsculo de Barr. Assim, mesmo que uma 
mulher possua três cromossomos X (trissomia 
do X), apenas um continua ativo, impedindo a 
manifestação de características negativas.
Resposta da Questão 11: A não-disjunção foi 
pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica 
anômala. Se a não-disjunção tivesse ocorrido 
antes da fecundação, o cariótipo anormal seria 
detectado em todas as células pesquisadas.
Resposta da Questão 12: 01 + 04 + 64 = 69 
Resposta da Questão 13: 
a) Trissomia do cromossomo 21.
b) A síndrome de Down geralmente é causada 
pela não disjunção cromossômica durante 
a gametogênese paterna ou materna. Pode 
ocorrer também por meio da translocação dos 
cromossomos 14/21 ou 21/22.
c) O aumento da incidência da síndrome de Down 
é proporcional ao aumento da idade materna no 
momento da gestação.
Resposta da Questão 14: V F V V V
Resposta da Questão 15: 
a) A não disjunção cromossômica pode ocorrer na 
primeira ou na segunda divisão da meiose.
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b) Observe os esquemas a seguir: