Conceitos de Biologia Molecular importantes na Embriologia

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@quero.meu.crm 
Embriologia 
Conceitos de Biologia 
Molecular importantes na 
Embriologia 
Os genes que compõem o genoma 
humano estão localizados no DNA, este por 
sua vez forma a cromatina que fica no núcleo 
celular. Após a transcrição da fita molde de 
R N A m e n s a g e i r o , e s t e p a s s a p o r 
processamento no núcleo até se torna um 
RNAm maduro para ser direcionado ao 
citoplasma e participar do processo de 
tradução de proteínas.
Gene 
Possui regiões não codificantes que são 
copiadas durante a transcrição - íntrons - e 
também trechos de DNA codificastes - éxons.
Os íntrons são todos retirados durante o 
s p l i c i n g a l t e r n a t i v o , o s é x o n s q u e 
permanecem no transcrito passam por 
modificações pós transcricionais como 
fosforilação e clivagem e logo depois foram o 
RNAm maduro. 
O padrão de retirada dos éxons podem ser 
diferentes para um mesmo transcrito 
conforme necessidade ou função celular. A 
isso se deve o fato de um gene poder gerar 
várias isrformas de proteínas.
Um gene típico tem uma região promotora 
(TATAbox), sítio de transcrição, sítio de início 
da tradução, códon de término da tradução, e 
região 3’ (não traduzida) que estabiliza o 
RNAm. A RNA polimerase se liga à região 
promotora e inicia a transcrição da sequencia. 
Nucleossomo 
Octâmero de histonas e cerca de 140pb de 
DNA. São unidos em grupos pela ligação do 
DNA existente entre eles - DNA de ligação.
Cromatina 
Complexo de DNA e proteínas, sobretudo 
histonas, que contém os genes. Essa 
estrutura forma o nucleossomo. Cromatina e 
C r o m o s s o m o s s ã o d o i s a s p e c t o s 
morfológicos da mesma estrutura. Se 
apresenta em dois tipos:
- Heterocromatina: maior estado de 
condensação. É compactada e menos 
acessível para transcrição. Pode ser 
constitutiva - sempre condensada e 
presente nas regiões centroméricas e 
teloméricas, ricas em DNA repetitivo não 
codificaste - ou facultativa - regiões 
cromatínicas condensadas que podem 
reverter ao estado de eucromatina. 
- Eucromatina:  é uma forma levemente 
compactada de cromatina (DNA, RNA e 
proteínas se desenrolam) que é enriquecida 
em genes e está frequentemente (mas nem 
sempre) sob transcrição ativa - atividade 
genica. 92% do genoma humano é 
eucromático. 
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@quero.meu.crm 
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Fatores de Transcrição 
Possuem um domínio de ligação ao DNA 
específico, além de um domínio de ativação 
da transcrição. Em combinação com outras 
proteínas, ativam a expressão gênica fazendo 
com que o complexo de nucleossomos se 
desenrole.
Aproximadamente 5% dos genes humanos 
codificam FTs, que podem ser gerais 
(suficientes para níveis basais de transcrição) 
ou específicos (tem função reguladora na 
transcrição, sintetizados ou ativados em 
períodos/tecidos específicos, ligam-se a 
sequências enhancers ou repressors).
Acentuadores 
Reguladores do DNA que ativam a 
utilização de promotores controlando a 
eficiência e taxa de transcrição. Cada tecido 
tem seu acentuador para regular a expressão 
de seus genes específicos. Eles modificam a 
cromatina para que ela exponha o promotor 
ou facilitam a ligação da RNA polimerase. 
Silenciadores 
Acentuadores que inibem a transcrição.
Metilação 
Ocorre em bases de citosina nas regiões 
promotoras dos genes, reprimindo a sua 
transcrição. Genes em diferentes tipos de 
células são reprimidos por metilação, de 
maneira que células especificas produzam 
suas proteínas específicas (DNA promotor dos 
genes é predominantemente não metilado) e 
não proteínas de outras células (cujo DNA é 
extremamente metilado nelas). 
A metilação do DNA é responsável pelo 
imprinting genômico. 40 a 60 genes humanos 
são “impressos” e seus padrões de metilação 
s ã o e s t a b i l i z a d o s d u r a n t e a 
espermatogênese/ovogênese. 
Splicing 
Realizado pelos spliceossomos, complexos 
de snRNA e proteínas que conhecem os sítios 
específicos de splicing nas extremidades 
5’-3’do nRNA.
Há muitos níveis regulatórios para 
síntese/ativação proteica. 
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