Distúrbios Estaturais e Puberais

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Frente Verso
O que as síndromes de 
crescimento linear 
envolvem?
Baixa estatura
O que a baixa estatura 
pode indicar em uma 
criança?
Problemas de saúde
Qual é a diferença 
entre baixa estatura 
moderada e grave?
Moderada é entre os percentis 0,1 e 3, enquanto a grave é 
abaixo do percentil 0,1
O que é velocidade de 
crescimento?
A taxa em que uma criança cresce em altura ao longo do tempo
Como a baixa estatura 
é avaliada?
Por meio da velocidade de crescimento, proporções corporais, 
estigmas sindrômicos, alvo genético e idade óssea
Quais são as possíveis 
causas da baixa 
estatura?
Fisiológicas (variações normais) e patológicas (problemas de 
saúde)
Qual é a importância 
da velocidade de 
crescimento estatural 
na avaliação do 
crescimento de uma 
criança?
Distinguir variações fisiológicas de causas patológicas
Como verificar se a 
velocidade de 
crescimento é normal 
para a idade de uma 
criança?
Observar se a estatura cruza os percentis da curva de 
crescimento linear ou comparar estaturas aferidas com 
intervalo de seis meses
Para que serve a 
relação peso-altura na 
avaliação do 
crescimento?
Diferenciar desordens sistêmicas de endocrinopatias
O que pode indicar 
uma desproporção 
entre extremidades e 
tronco e achados 
dismórficos?
Doenças genéticas, como displasias esqueléticas e 
anormalidades cromossômicas
Qual é a relação entre 
o estado nutricional e 
as doenças endócrinas 
em crianças com baixa 
estatura?
Crianças com doenças endócrinas geralmente têm estado 
nutricional adequado, sobrepeso ou obesidade
Quais fatores 
influenciam o 
Estado nutricional, tamanho do útero e ambiente metabólico
Distúrbios Estaturais e Puberais
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influenciam o 
crescimento 
intrauterino?
Quais hormônios são 
importantes para o 
crescimento fetal?
Insulina e IGF-1
Quais hormônios são 
fundamentais para o 
crescimento linear no 
período pós-natal?
GH e hormônios tireoidianos
Como as taxas de 
crescimento estão 
relacionadas com a 
estatura dos pais?
Crianças grandes nascidas de pais pequenos podem desacelerar 
seu crescimento, enquanto crianças pequenas nascidas de pais 
altos podem acelerar seu crescimento
Quando as alterações 
da velocidade de 
crescimento estatural 
devem ser 
investigadas?
Após o terceiro ano de vida, especialmente se a curva cruzar 
duas linhas de percentis de forma descendente
Como o crescimento 
pode mudar durante a 
puberdade?
A criança pode cruzar os canais de crescimento para baixo ou 
para cima, dependendo do momento do estirão pubertário
Quando ocorre a maior 
velocidade de 
crescimento do 
indivíduo?
No período pré-natal
Quais são as médias de 
velocidade de 
crescimento nos três 
trimestres do período 
pré-natal?
1,5 cm/sem (1º trimestre), 2,5 cm/sem (2º trimestre) e 0,5 
cm/sem (3º trimestre)
Quais são as fases de 
maior crescimento no 
período pós-natal?
Lactância e puberdade
Qual é a velocidade de 
crescimento no 1º e 2º 
anos de vida e durante 
a puberdade?
25 cm/ano (1º ano), 12 cm/ano (2º ano) e 10 cm/ano 
(puberdade)
Qual é a diferença 
média de altura entre 
homens e mulheres na 
idade adulta?
Aproximadamente 13 cm
Qual é o principal 
hormônio responsável 
pelo crescimento linear 
pré e pós-natal?
IGF-1 (Somatomedina C)
Quando ocorre a maior 
velocidade de 
crescimento do 
No período pré-natal
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crescimento do 
indivíduo?
Quais são as médias de 
velocidade de 
crescimento nos três 
trimestres do período 
pré-natal?
1,5 cm/sem (1º trimestre), 2,5 cm/sem (2º trimestre) e 0,5 
cm/sem (3º trimestre)
Quais são as fases de 
maior crescimento no 
período pós-natal?
Lactância e puberdade
Qual é a velocidade de 
crescimento no 1º e 2º 
anos de vida e durante 
a puberdade?
25 cm/ano (1º ano), 12 cm/ano (2º ano) e 10 cm/ano 
(puberdade)
Qual é a diferença 
média de altura entre 
homens e mulheres na 
idade adulta?
Aproximadamente 13 cm
Qual é o principal 
hormônio responsável 
pelo crescimento linear 
pré e pós-natal?
IGF-1 (Somatomedina C)
O que é velocidade de 
crescimento estatural?
Variação da estatura de uma criança ao longo do tempo
Qual é o tempo 
mínimo de observação 
para medir a 
velocidade de 
crescimento estatural 
com precisão?
4 a 6 meses
Uma desaceleração 
substancial na 
velocidade de 
crescimento entre 3 e 
12-13 anos geralmente 
indica o quê?
Doença, até prova em contrário
Crescimento estatural 
normal com estatura 
absoluta abaixo do 
percentil 5 indica o 
quê?
Baixa probabilidade de doença subjacente
Qual é a importância 
da relação peso-altura 
no diagnóstico de baixa 
estatura?
Ajuda a identificar possíveis causas
Como é o ganho 
ponderal em crianças 
com endocrinopatias?
Geralmente dentro da normalidade, podendo apresentar 
obesidade em alguns casos
Como é o ganho Insuficiente, resultando em baixa estatura e emagrecimento
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Como é o ganho 
ponderal em crianças 
com doenças 
sistêmicas graves?
Insuficiente, resultando em baixa estatura e emagrecimento
O que é alvo genético? Estatura esperada com base nos pais
Fórmula para calcular o 
alvo genético em 
meninos
Altura do pai (cm) + [altura da mãe (cm) + 13] / 2 ± 5 cm
Fórmula para calcular o 
alvo genético em 
meninas
Altura da mãe (cm) + [altura do pai (cm) - 13] / 2 ± 5 cm
O que é idade óssea? Medida da maturidade esquelética, baseada no aparecimento 
de centros epifisários em radiografias
Qual é o método mais 
comum para avaliar a 
idade óssea?
Maturação epifisária da mão e punho esquerdo (gráfico ou 
padrão de Greulich e Pyle)
Em que situações 
podem ser usados 
outros métodos para 
avaliar a idade óssea?
Quando as placas de crescimento nas mãos e punhos são muito 
imaturas, como em recém-nascidos
O que geralmente 
indica atraso na idade 
óssea?
Crescimento linear insuficiente e atraso na maturação 
esquelética
O que significa quando 
uma criança com baixa 
estatura tem idade 
óssea atrasada?
A baixa estatura é "parcialmente reversível", indicando o 
prognóstico em relação à estatura adulta
Por que a ausência de 
atraso na idade óssea 
em uma criança com 
baixa estatura é 
preocupante?
Pode indicar a presença de síndromes, condrodisplasias ou 
raquitismo, com valor diagnóstico em certas circunstâncias
O que é idade-estatural 
(IE)?
A idade cronológica em que a média da população (percentil 
50) apresenta a mesma estatura do paciente
O que é a relação U/L 
(segmento 
superior/inferior)?
A proporção entre o segmento superior e inferior do corpo, 
usada para diagnosticar a causa de baixa estatura
Como medir o 
segmento inferior do 
corpo?
Medindo a distância entre a parte superior da sínfise púbica e o 
chão, com o paciente em pé em uma superfície plana
Como medir o 
segmento superior do 
corpo?
Subtraindo a medida do segmento inferior da altura da criança
Qual é o valor da 
relação U/L ao 
nascimento, aos 3 
anos, entre 8 e 10 
anos, e até o final da 
Ao nascimento: 1,7; aos 3 anos: 1,3; entre 8 e 10 anos: 1; até o 
final da puberdade: entre 0,9 e 1
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anos, e até o final da 
puberdade?
Quais condições estão 
associadas a uma 
relação U/L diminuída?
Displasias esqueléticas envolvendo principalmente a coluna
Quais condições estão 
associadas a um 
aumento da relação 
U/L?
Alterações envolvendo principalmente ossos longos, como 
acondroplasia e raquitismo
O que é baixa estatura 
familiar?
É uma condição em que a criança tem peso e estatura normais 
ao nascer, mas após os 2-3 anos apresenta um desvio para 
baixo na curva de estatura, seguindo um "canal de crescimento 
genético"
Como é a velocidade 
de crescimento e idade 
óssea na baixa estatura 
familiar?
A velocidade de crescimento é normal e a idade óssea é 
compatível com a idade cronológica
O que é atraso 
constitucional do 
crescimento e 
puberdade (ACCP)?
Uma condição em que a criança tem crescimento e 
desenvolvimento mais lentos, mas por um período mais 
prolongado, sem prejuízo da estatura final
Como é a velocidadede crescimento e idade 
óssea no ACCP?
A velocidade de crescimento é normal até a puberdade, mas a 
idade óssea é atrasada em média três anos em relação à idade 
cronológica
Qual é a principal 
diferença entre baixa 
estatura familiar e 
ACCP?
A principal diferença é a idade óssea atrasada no ACCP, 
enquanto na baixa estatura familiar a idade óssea é compatível 
com a idade cronológica
Quais são as variações 
da normalidade na 
baixa estatura?
1. Baixa estatura familiar e 2. Retardo constitucional do 
crescimento e puberdade
Quais são as causas 
patológicas da baixa 
estatura?
Dividem-se em desproporcional e proporcional. 
Desproporcional: osteocondroplasias. Proporcional: pré-natal 
(ex: Retardo do Crescimento Intrauterino, síndromes genéticas 
e cromossômicas) e pós-natal (doenças crônicas, desnutrição, 
psicossocial e endocrinopatias)
Cite algumas 
síndromes genéticas 
relacionadas à baixa 
estatura
Síndrome de Silver Russel, Síndrome de Noonan, Síndrome de 
Seckel e Síndrome de Bloom
Cite algumas 
síndromes 
cromossômicas 
relacionadas à baixa 
estatura
Síndrome de Down e Síndrome de Turner
Quais são alguns 
exemplos de doenças 
crônicas que podem 
levar à baixa estatura?
Doenças gastrointestinais, renais, cardíacas, respiratórias, 
hematológicas e infecções de repetição
 Página 5 de Medicina 2 
levar à baixa estatura?
Quais são algumas 
endocrinopatias que 
podem causar baixa 
estatura?
Hipotireoidismo, Síndrome de Cushing, Hipogonadismo, 
Deficiência de GH e Baixa estatura idiopática
Quais são as causas 
patológicas de baixa 
estatura?
Desproporcional (osteocondrodisplasias) e proporcional 
(retardo do crescimento intrauterino - RCIU)
O que é uma 
osteocondrodisplasia?
É uma displasia esquelética que pode apresentar encurtamento 
exuberante dos membros (acondroplasia típica) ou da coluna 
(espondilodisplasias)
O que é o Retardo do 
Crescimento 
Intrauterino (RCIU)?
É o retardo no crescimento intrauterino devido a causas 
patológicas, determinando o nascimento de um bebê pequeno 
para a idade gestacional
Quais são as 
consequências do RCIU 
na vida adulta?
Baixa estatura, alterações cognitivas, resistência insulínica, 
síndrome dos ovários policísticos e alterações cardiovasculares
Qual é a diferença 
entre Retardo 
Constitucional do 
Crescimento (RCIU), 
Pequeno para Idade 
Gestacional (PIG) e 
recém-nascido de 
baixo peso?
RCIU envolve retardo no crescimento intrauterino; PIG refere-
se a recém-nascidos com peso e/ou comprimento abaixo de 2 
desvios padrões para sexo e idade gestacional; recém-nascido 
de baixo peso tem peso de nascimento menor que 2.500 
gramas
Qual é a recuperação 
de peso e estatura para 
crianças nascidas PIG?
A maioria das crianças que nascem PIG recuperam peso e 
estatura dentro dos 12-24 meses de vida, mas 10 a 20% 
permanecem com estatura abaixo do esperado pela média 
populacional ou canal genético por toda a infância
Qual é o efeito do 
tratamento com GH 
em pacientes com 
RCIU?
A terapia com GH mostrou aumentar a insulinemia, baixar os 
níveis de colesterol total e sua fração LDL, bem como melhorar 
a proporção de massa magra/massa gorda
O que é a Síndrome de 
Silver-Russel?
É uma síndrome genética caracterizada por baixa estatura, 
atraso de fechamento das fontanelas, assimetria no 
comprimento dos membros, clinodactilia do 5º dedo, fácies 
triangular e pequena, fronte proeminente e micrognatia
Quais são as 
características da 
Síndrome de Noonan?
A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura, 
pescoço curto, pterium coli, pectus excavatum, criptorquidismo 
nos meninos e estenose pulmonar. O fenótipo é semelhante ao 
da síndrome de Turner, mas esta é exclusiva de mulheres
O que é a Síndrome de 
Seckel?
A síndrome de Seckel é caracterizada por baixa estatura grave, 
retardo mental, microcefalia secundária, cranioestenose 
prematura, nariz proeminente e micrognatia
Quais são as 
características da 
Síndrome de Bloom?
A síndrome de Bloom é caracterizada por baixa estatura, 
hipoplasia malar, telangiectasias faciais em asa de borboleta 
que se acentua com a exposição solar
O que é a Síndrome de 
Down?
A Síndrome de Down é a síndrome cromossômica mais 
frequente, ocorrendo pela trissomia do cromossomo 21, e é a 
 Página 6 de Medicina 2 
Down? frequente, ocorrendo pela trissomia do cromossomo 21, e é a 
causa mais comum de retardo mental grave. Acomete cerca de 
1:700-800 nascidos vivos
Quais são as 
características da 
Síndrome de Down?
As principais características incluem retardo mental, hipotonia, 
inclinação da fenda palpebral, epicanto, base nasal achatada, 
protrusão da língua, orelhas pequenas, braquicefalia, pele 
redundante na nuca, clinodactilia do 5º dedo, braquidactilia e 
prega única palmar
O que é a Síndrome de 
Turner?
A Síndrome de Turner afeta exclusivamente meninas e é 
caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo 
hipergonadotrófico, tireoidite de Hashimoto e anormalidades 
glicêmicas e lipídicas
Qual é a média de 
estatura final das 
meninas com Síndrome 
de Turner?
A média de estatura final em meninas com Síndrome de Turner 
é de aproximadamente 143,3 cm ± 6 cm
Quais são os efeitos do 
tratamento com GH 
para baixa estatura?
O tratamento com GH (0,15 UI/kg/dia) apresenta bons 
resultados quanto ao ganho de estatura final, especialmente 
quando iniciado próximo à desaceleração do crescimento (2-3 
anos) e mantido até a idade óssea de 15 anos
O que é nanismo 
psicossocial?
Nanismo psicossocial é uma síndrome clínica semelhante à 
deficiência de GH, que ocorre em crianças vítimas de abuso ou 
negligência. Essas crianças apresentam comportamentos 
bizarros e resposta anormal de hormônios hipofisários aos 
testes provocativos
O que é 
hipotireoidismo?
Hipotireoidismo é a causa endócrina mais comum de baixa 
estatura e representa uma produção diminuída de hormônios 
tireoidianos. Pode ocorrer em condições como síndrome de 
Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e diabetes 
mellitus
Quais são os sinais do 
hipotireoidismo?
Os sinais incluem baixa velocidade de crescimento, idade óssea 
atrasada, apatia, lentidão, dificuldades de aprendizagem, pele 
seca e fria, cabelos secos e quebradiços, constipação e 
obesidade
Como é feito o 
diagnóstico e 
tratamento do 
hipotireoidismo?
O diagnóstico é feito com dosagens de TSH (alto no 
hipotireoidismo primário), T3 e T4 (diminuídos) e anticorpos 
antitireoidianos. O tratamento é realizado com a reposição de 
levotiroxina sódica
Quais exames são 
recomendados para 
crianças com síndrome 
de Down de 0 a 2 
anos?
Cariótipo, hemograma, TSH/T3/T4, ecocardiograma, avaliação 
da acuidade visual e auditiva, ultrassonografia de quadril, 
avaliação odontológica, estimulação global, vacinas e 
acompanhamento ponderoestatural com gráficos específicos
Quais exames são 
recomendados para 
crianças com síndrome 
de Down de 2 a 10 
anos?
Hemograma, TSH/T4/T3, avaliação da acuidade visual e 
auditiva, avaliação odontológica, radiografia de coluna cervical 
ou RNM, polissonografia, práticas alimentares saudáveis, 
atividade física e acompanhamento ponderoestatural com 
gráficos específicos, incluindo gráficos de IMC
Quais exames são Hemograma, TSH/T4/T3, glicemia de jejum e lipidograma 
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Quais exames são 
recomendados para 
crianças com síndrome 
de Down de 10 a 19 
anos?
Hemograma, TSH/T4/T3, glicemia de jejum e lipidograma 
completo (para crianças obesas), avaliação da acuidade visual e 
auditiva, avaliação odontológica, radiografia de coluna cervical 
ou RM, polissonografia e orientações sobre sexualidade e 
anticoncepção
O que é a Síndrome de 
Cushing?
É causada pelo aumento do cortisol, levando a déficit de 
crescimento, obesidade, aumento do apetite, estrias violáceas, 
irritabilidade, cefaleia, hipertensão arterial, retenção 
hidrossalina, diminuição da tolerância à glicose e diminuição do 
potássio
Quais são as causas da 
Síndrome de Cushing?
A causa mais frequente é iatrogênica (administraçãoexógena 
de substâncias em condições inflamatórias). Outras possíveis 
etiologias incluem tumores produtores de ACTH e cortisol
Como é diagnosticada 
a Síndrome de 
Cushing?
Através de dosagens de cortisol na urina de 24 horas, cortisol 
sérico após teste de supressão com dexametasona ou cortisol 
sérico no final da tarde
O que é a Deficiência 
de GH?
A deficiência de GH (DGH) afeta cerca de 1:10.000 nascidos 
vivos, sendo uma causa rara de baixa estatura. Pode ser 
congênita ou adquirida e estar associada a deficiências de 
outros hormônios hipofisários
Quais são as causas 
congênitas e 
adquiridas da 
deficiência de GH?
As causas congênitas incluem infecções/inflamações, processos 
infiltrativos, processos expansivos, alterações vasculares, 
radioterapia, quimioterapia intratecal e traumas. As causas 
adquiridas incluem meningoencefalites, hipofisite autoimune, 
histiocitose, sarcoidose, hemossiderose, craniofaringioma, 
gliomas, pinealoma, hidrocefalia de III ventrículo, anemia 
falciforme, aneurisma de base de crânio, infarto hipofisário e 
traumas perinatais, síndrome da criança espancada e TCE
Quais são os sinais e 
sintomas da deficiência 
de GH?
Em recém-nascidos, pode haver hipoglicemia e 
micropênis/criptorquidia em meninos. As crianças podem 
apresentar baixa estatura, fácies de "boneca", obesidade 
troncular com pés e mãos pequenos, redução da velocidade de 
crescimento e atraso na idade óssea
Por que a dosagem 
basal de GH não é 
eficaz no diagnóstico 
de deficiência de GH?
Devido à ampla variabilidade de secreção do GH ao longo do 
dia
Quais exames podem 
ser usados como testes 
de triagem para a 
deficiência de GH?
Dosagens de IGF-1 e IGFBP-3
Como é confirmado o 
diagnóstico de 
deficiência de GH?
Através de dois testes de estímulo de GH diferentes mostrando 
um pico de GH inferior a 5-10 ng/ml
Quais testes de 
estímulo podem ser 
feitos para confirmar a 
deficiência de GH?
Testes de estímulo podem ser feitos após o exercício, com 
clonidina, pós-insulina ou pós-glucagon
Qual exame de imagem Ressonância nuclear magnética (RNM)
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Qual exame de imagem 
deve ser solicitado 
para pesquisar a 
origem da deficiência 
de GH?
Ressonância nuclear magnética (RNM)
Qual é o tratamento 
para a deficiência de 
GH?
Tratamento com GH recombinante na dose de 0,1 UI/kg/dia via 
subcutânea no período noturno
Quais são outras 
indicações para o uso 
de GH na Europa e 
Estados Unidos?
Deficiência do Hormônio do Crescimento (combinada ou 
isolada), Síndrome de Turner, Síndrome de Prader-Willi, 
Insuficiência Renal Crônica, RCIU (Restrição de Crescimento 
Intrauterino) e Baixa Estatura Idiopática
O que é a baixa 
estatura idiopática?
A baixa estatura idiopática é um diagnóstico de exclusão, feito 
após todas as investigações laboratoriais serem negativas. É 
considerada uma variante benigna da normalidade e pode 
incluir baixa estatura familiar e retardo constitucional do 
crescimento e puberdade
Quais são os critérios 
para a definição de 
baixa estatura 
idiopática?
Estatura abaixo de -2 DP da idade cronológica, peso e 
comprimento ao nascer maior que -2 DP da idade gestacional, 
proporções corporais normais, ausência de doença crônica, 
endócrina ou problema psicossocial, ingestão alimentar 
adequada e velocidade de crescimento normal
Quais são os 8 
parâmetros 
antropométricos a 
serem avaliados na 
investigação de baixa 
estatura?
1) Gráficos de crescimento; 2) Estatura; 3) Velocidade de 
crescimento; 4) Relação entre Peso e Estatura; 5) Alvo genético; 
6) Idade-estatural; 7) Idade óssea; 8) Proporções corporais.
Em quais casos é 
necessária investigação 
complementar para 
baixa estatura?
Investigação complementar é necessária quando a criança tem 
velocidade de crescimento muito abaixo do esperado, presença 
de obesidade, dismorfias, desproporções corporais, deficiência 
intelectual ou doença sistêmica crônica.
Quais exames devem 
ser feitos na avaliação 
inicial de crianças com 
baixa estatura e boa 
nutrição ou obesidade?
A avaliação inicial deve começar com as medidas de T4 e TSH, 
determinação da idade óssea e as concentrações de IGF-1 e 
IGFBP-3. Para crianças obesas com baixa estatura e exames 
tireoidianos e de hormônio do crescimento normais, investigar 
estados associados ao excesso de glicocorticoides (síndrome de 
Cushing) com cortisol urinário livre ou teste de supressão de 
dexametasona.
Como a baixa estatura 
em crianças magras 
pode ser investigada?
Pesquise evidências de má absorção ou incapacidade de 
concentrar ou acidificar a urina, que podem revelar doenças 
gastrointestinais ou renais ocultas.
O que fazer quando há 
achados dismórficos ou 
baixa estatura 
desproporcional?
Se os achados dismórficos sugerem anormalidades 
cromossômicas ou uma síndrome, o cariótipo deve ser 
realizado por um geneticista. Na presença de baixa estatura 
desproporcional, recomenda-se um inventário radiológico na 
busca de displasia esquelética.
Como a baixa estatura 
é investigada na 
adolescência?
O exame físico geralmente confirma o atraso na puberdade, e 
uma baixa relação entre altura superior e inferior do corpo 
(U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A 
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adolescência? (U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A 
idade óssea está atrasada em todas as crianças com atraso na 
puberdade. Valores elevados de gonadotrofina sérica indicam 
insuficiência gonadal primária; baixos níveis são consistentes 
com atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP) 
ou com deficiência hormonal.
Como a baixa estatura 
em crianças magras 
pode ser investigada?
Pesquise evidências de má absorção ou incapacidade de 
concentrar ou acidificar a urina, que podem revelar doenças 
gastrointestinais ou renais ocultas.
O que fazer quando há 
achados dismórficos ou 
baixa estatura 
desproporcional?
Se os achados dismórficos sugerem anormalidades 
cromossômicas ou uma síndrome, o cariótipo deve ser 
realizado por um geneticista. Na presença de baixa estatura 
desproporcional, recomenda-se um inventário radiológico na 
busca de displasia esquelética.
Como a baixa estatura 
é investigada na 
adolescência?
O exame físico geralmente confirma o atraso na puberdade, e 
uma baixa relação entre altura superior e inferior do corpo 
(U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A 
idade óssea está atrasada em todas as crianças com atraso na 
puberdade. Valores elevados de gonadotrofina sérica indicam 
insuficiência gonadal primária; baixos níveis são consistentes 
com atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP) 
ou com deficiência hormonal.
O que é alta estatura 
familiar e/ou 
constitucional?
É uma alta estatura dentro do alvo genético de crescimento, 
com pais altos e medidas corporais proporcionais. A idade 
óssea corresponde à idade cronológica e a puberdade ocorre na 
época normal.
Como diagnosticar a 
alta estatura familiar 
e/ou constitucional?
Através da história familiar, medida do alvo genético, cálculo da 
velocidade de crescimento, ausência de desproporções 
corporais, idade óssea e níveis de IGF-1 dentro dos limites da 
normalidade.
O que é aceleração 
constitucional da 
puberdade?
São crianças que iniciam e terminam a puberdade mais cedo 
que a média populacional e apresentam aumento na 
velocidade de crescimento e avanço na idade óssea. Ao término 
da puberdade, apresentarão estatura final dentro do seu alvo 
genético.
Qual é a conduta para 
aceleração 
constitucional da 
puberdade?
A conduta é expectante e não requer tratamento.
O que é a Síndrome de 
Beckwith-Wiedemann?
É uma síndrome congênita que cursa com excesso de 
crescimento, causada principalmente por uma superexpressão 
do gene IGF-2. Características incluem macroglossia, 
macrossomia, hipoglicemia neonatal, defeitos na parede 
abdominal, visceromegalia, hemi-hipertrofia e maior 
susceptibilidade a neoplasias.
O que é a Síndrome de 
Sotos?
É uma síndrome que causa crescimentorápido na infância, 
mãos e pés grandes, prognatismo, fronte proeminente, fissuras 
palpebrais inclinadas para baixo, dolicocefalia, atraso 
neuropsicomotor, coordenação ruim, retardo mental e 
distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco 
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distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco 
mais cedo e a estatura final é normal.
O que é a Síndrome de 
Weaver?
A síndrome de Weaver causa crescimento excessivo pré e pós-
natal. Principais características incluem macrocefalia, retardo 
mental, fala disártrica, hipertonia, hipertelorismo ocular, 
epicanto, orelhas grandes, hipertonia, camptodactilia e 
extensão limitada do cotovelo. A maioria dos casos é 
esporádica e relacionada a mutações no gene NSD1.
Quais são algumas 
outras síndromes de 
alta estatura?
Outras síndromes de alta estatura incluem Síndrome de 
Bannayan-Tiley-Ruvalcaba, síndrome de Simpson-Golabi-
Behmel e síndrome de Marshall-Smith.
O que é a Síndrome de 
Beckwith-Wiedemann?
É uma síndrome congênita que cursa com excesso de 
crescimento, causada principalmente por uma superexpressão 
do gene IGF-2. Características incluem macroglossia, 
macrossomia, hipoglicemia neonatal, defeitos na parede 
abdominal, visceromegalia, hemi-hipertrofia e maior 
susceptibilidade a neoplasias.
O que é a Síndrome de 
Sotos?
É uma síndrome que causa crescimento rápido na infância, 
mãos e pés grandes, prognatismo, fronte proeminente, fissuras 
palpebrais inclinadas para baixo, dolicocefalia, atraso 
neuropsicomotor, coordenação ruim, retardo mental e 
distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco 
mais cedo e a estatura final é normal.
O que é a Síndrome de 
Weaver?
A síndrome de Weaver causa crescimento excessivo pré e pós-
natal. Principais características incluem macrocefalia, retardo 
mental, fala disártrica, hipertonia, hipertelorismo ocular, 
epicanto, orelhas grandes, hipertonia, camptodactilia e 
extensão limitada do cotovelo. A maioria dos casos é 
esporádica e relacionada a mutações no gene NSD1.
Quais são algumas 
outras síndromes de 
alta estatura?
Outras síndromes de alta estatura incluem Síndrome de 
Bannayan-Tiley-Ruvalcaba, síndrome de Simpson-Golabi-
Behmel e síndrome de Marshall-Smith.
O que é a Síndrome de 
Marfan?
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica 
dominante, causada por mutação no gene da fibrilina (FBN1) no 
cromossomo 15q15-21.3. Características incluem alta estatura, 
membros longos, escassez de tecido subcutâneo, hipotonia 
muscular, anormalidades esqueléticas, oculares e 
cardiovasculares.
O que é a 
Homocistinúria?
A Homocistinúria é uma doença metabólica causada pela 
deficiência da enzima cistationina-sintetase, levando ao 
acúmulo de homocisteína e metionina. Características incluem 
alta estatura, fenótipo marfanoide, retardo mental e 
complicações tromboembólicas. O tratamento envolve altas 
doses de piridoxina e dieta pobre em metionina.
O que é a 
Neurofibromatose tipo 
1?
A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica 
dominante que afeta 1 em cada 3.000 nascidos vivos. O gene 
da NF1 está localizado no cromossomo 17q11.2 e codifica a 
proteína neurofibromina. Características incluem manchas café 
com leite na pele, tumores benignos (neurofibromas), 
problemas no sistema nervoso central, olhos e esqueleto. A 
 Página 11 de Medicina 2 
problemas no sistema nervoso central, olhos e esqueleto. A 
estatura pode ser baixa ou alta.
O que causa a alta 
estatura em filhos de 
mães com Diabetes 
Mellitus?
A hiperglicemia materna causa hiperglicemia fetal, levando a 
um estado de hiperinsulinemia com elevação de IGF-1 no feto. 
Isso resulta em aumento de tamanho fetal, tecido adiposo e 
aumento de alguns órgãos. Após o nascimento, a velocidade de 
crescimento diminui com a interrupção da secreção de insulina.
Como a obesidade 
afeta a altura?
A obesidade é a causa exógena mais comum de alta estatura. O 
excesso de gordura acelera o crescimento linear, maturação 
óssea e leva ao aparecimento precoce da puberdade. No 
entanto, a estatura final não é maior que a média.
O que é o gigantismo e 
qual é a causa 
principal?
O gigantismo é uma condição caracterizada por aumento na 
secreção de GH, geralmente causado por um adenoma 
hipofisário. A condição se manifesta com aceleração do 
crescimento, pés e mãos grandes, prognatismo, fácies 
grosseira, sudorese excessiva, cefaleia e alterações visuais.
Como o 
hipertireoidismo afeta 
a altura?
No hipertireoidismo, ocorre aceleração do crescimento linear e 
maturação óssea devido à atividade metabólica acelerada. Os 
sintomas de excesso de hormônio tireoidiano geralmente estão 
presentes antes da alta estatura.
Quando são 
necessários exames 
complementares para 
investigar alta estatura 
em crianças?
Exames complementares são necessários se houver 
anormalidades no exame físico, sinais sugestivos de alguma 
doença específica, retardo mental ou diminuição da relação 
entre segmento superior e inferior.
Quais são os exames 
complementares 
utilizados para 
investigar alta 
estatura?
Os exames complementares incluem teste de triagem de 
aumento de GH (dosagem de IGF-1 e IGF-BP3), imagem de sela 
túrcica e cariótipo.
O que é atraso 
puberal?
Atraso puberal é a ausência de mamas em meninas após os 13 
anos e ausência de aumento testicular em meninos após os 14 
anos. Outra definição determina atraso puberal como o não 
aparecimento de caracteres sexuais secundários em meninos 
(aumento testicular) após os 14 anos e em meninas (mamas) 
após os 12 anos.
O que é amenorreia 
primária?
Amenorreia primária é a ausência de menarca após 14 anos 
sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou 
após 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Quais são os três 
grandes grupos 
etiológicos do atraso 
puberal?
1. Retardo Puberal, 2. Hipogonadismo Hipogonadotrófico, 3. 
Hipogonadismo Hipergonadotrófico.
O que inicia a fisiologia 
da puberdade?
A fisiologia da puberdade é iniciada com o progressivo aumento 
da secreção pulsátil de GnRH (Fator Liberador de 
Gonadotrofinas) pelo hipotálamo e LH/FSH pela hipófise, que 
por sua vez atuarão sobre as gônadas estimulando a secreção 
de esteroides (testosterona e estrógenos).
O que é retardo Retardo puberal são as doenças que promovem um atraso 
 Página 12 de Medicina 2 
O que é retardo 
puberal?
Retardo puberal são as doenças que promovem um atraso 
temporário na puberdade.
O que é atraso 
constitucional da 
puberdade?
Atraso constitucional da puberdade é a causa mais frequente 
de atraso puberal e representa uma variação da normalidade. 
Ocorre uma lentificação em todo processo fisiológico de 
crescimento e desenvolvimento, que não ultrapassa dois a 
quatro anos.
Quais doenças crônicas 
podem causar atraso 
puberal?
Doença inflamatória intestinal, fibrose cística, asma grave, 
cardiopatias, anemia falciforme, desnutrição e anorexia são 
exemplos de doenças crônicas que podem causar atraso 
puberal.
Quais endocrinopatias 
podem causar atraso 
puberal?
Deficiência de GH, hiperprolactinemia, hipotireoidismo e 
diabetes mellitus são alguns exemplos de doenças que cursam 
com atraso puberal.
O que é 
hipogonadismo 
hipogonadotrófico 
(secundário)?
Hipogonadismo hipogonadotrófico é um grupo de doenças que 
cursam com alterações a nível hipotalâmico ou hipofisário, 
resultando em diminuição das gonadotrofinas hipofisárias (FSH 
e LH).
O que é a síndrome de 
Kallmann?
A síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo 
hipogonadotrófico idiopático caracterizada pela associação de 
hiposmia/anosmia (diminuição ou ausência de olfato) e atraso 
puberal. Pode apresentar outras características como surdez 
neurossensorial, epilepsia, retardo mental, manchas café com 
leite, criptorquidia, micropênis, agenesia renal e sindactilia.
Quais são os achados 
laboratoriais no 
hipogonadismo 
hipogonadotrófico?
Os achados laboratoriais no hipogonadismo hipogonadotrófico 
incluem níveis de testosterona< 100 ng/dl em meninos e 
estradiol < 20 pg/dl e níveis de FSH e LH subnormais, 
geralmente < 4-5 IU/L.
Qual é o principal 
diagnóstico diferencial 
da deficiência de GH?
O principal diagnóstico diferencial da deficiência de GH é o 
atraso puberal constitucional, pois ambos cursam com baixos 
níveis de GnRH. A observação clínica ao longo do tempo e o 
desenvolvimento normal da puberdade podem ajudar a 
diferenciar os dois casos.
O que acontece na 
ausência isolada de LH 
no sexo masculino?
Na ausência isolada de LH no sexo masculino, ocorre a 
síndrome do eunuco fértil, que é um indivíduo do sexo 
masculino com testosterona diminuída e espermatogênese 
preservada pelo estímulo do FSH.
O que acontece na 
ausência isolada de 
FSH?
Na ausência isolada de FSH, ocorre ausência de 
desenvolvimento folicular nas meninas e oligospermia ou 
azoospermia nos meninos.
Quais são as 
características da 
sequência da displasia 
septo-óptica?
A sequência da displasia septo-óptica é caracterizada por 
hipoplasia de nervos ópticos, anormalidades endócrinas (baixos 
níveis de GH, FSH, LH, TSH, ADH), hipoglicemia e alterações no 
SNC (agenesia de septo pelúcido, microcefalia e 
esquizencefalia).
Quais são as 
características da 
síndrome de Prader-
Willi?
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por obesidade 
iniciada aos seis meses, falta de saciedade, obsessão alimentar, 
diâmetro bifrontal estreito, cabelos, pele e olhos claros, retardo 
mental, hipotonia, pés e mãos pequenos, micropênis e 
 Página 13 de Medicina 2 
Willi? mental, hipotonia, pés e mãos pequenos, micropênis e 
hipogonadismo.
O que é a síndrome de 
Laurence-Moon-Bield?
A síndrome de Laurence-Moon-Bield é caracterizada por 
obesidade, retardo mental, baixa estatura, hipogonadismo, 
polidactilia e pigmentação retiniana.
O que é 
craniofaringioma?
Craniofaringioma é o tumor da região hipotalâmica-hipofisária 
mais comumente envolvido com atraso puberal. Deriva de 
remanescentes da bolsa de Ratke, geralmente de localização 
suprasselar com componentes sólidos e císticos.
Quais são os efeitos da 
radiação nos neurônios 
produtores de GH e 
FSH/LH?
Os somatotrofos (neurônios produtores de GH) são mais 
sensíveis à radioterapia que os gonadotrofos (neurônios 
produtores de FSH/LH). Portanto, é mais frequente haver 
deficit de crescimento pós-radioterapia que hipogonadismo.
Quais são algumas 
causas 
infecciosas/infiltrativas 
de atraso puberal?
Algumas causas infecciosas/infiltrativas de atraso puberal 
incluem tuberculose, sarcoidose e histiocitose.
O que é 
hipogonadismo 
hipergonadotrófico 
(primário)?
O hipogonadismo hipergonadotrófico (primário) é um grupo de 
desordens das gônadas em que a produção de esteroides 
sexuais (testosterona e estrogênios) é pequena ou ausente, 
levando a altos níveis de gonadotrofinas devido à falta de 
"feedback" negativo desses hormônios sobre a hipófise.
Qual é a causa da 
ginecomastia no 
hipogonadismo 
primário?
A ginecomastia no hipogonadismo primário é provavelmente 
resultado da estimulação da aromatase testicular pelo FSH/LH, 
enzima que aumenta a conversão de testosterona em estradiol, 
fazendo com que o testículo secrete estradiol em 
concentrações relativamente maiores que testosterona.
O que é síndrome de 
Klinefelter e qual é a 
sua prevalência?
A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de 
hipogonadismo no sexo masculino, afetando 1 entre cada 
500-1000 homens. O cariótipo mais comum é o 46, XXY, mas 
podem ocorrer 48 XXXY e mosaicos 46XY, 47XXY.
Quais são as 
características da 
síndrome de 
Klinefelter?
As características da síndrome de Klinefelter incluem hábito 
eunucoide, ginecomastia, micropênis, testículos pequenos e 
endurecidos, e maior predisposição a doenças pulmonares 
crônicas, cânceres e diabetes mellitus.
O que é distrofia 
miotônica?
A distrofia miotônica é uma doença de transmissão 
autossômica dominante que apresenta duas formas clínicas 
principais: DM1 - forma grave, doença de Steinert; e DM2 -
forma leve, que afeta cerca de 1 em cada 8.000 pessoas.
Quais são as 
manifestações clínicas 
da forma leve da 
distrofia miotônica?
As manifestações clínicas da forma leve da distrofia miotônica 
incluem distrofia muscular de início na juventude, alterações 
cardíacas, resistência insulínica e infertilidade, com pequena 
produção de espermatozoides e níveis de testosterona 
subnormais.
Como a infecção por 
vírus da caxumba afeta 
a função testicular?
A orquite causada pelo vírus da caxumba pode levar à lesão dos 
túbulos seminíferos, prejudicando a espermatogênese e 
infertilidade, bem como lesão às células de Leydig, acarretando 
diminuição da produção de testosterona.
Como a radiação afeta A radiação sobre os testículos durante o tratamento de 
 Página 14 de Medicina 2 
Como a radiação afeta 
a função testicular?
A radiação sobre os testículos durante o tratamento de 
leucemia pode danificar tanto os túbulos seminíferos quanto as 
células de Leydig, sendo a intensidade do dano proporcional à 
extensão e duração da radiação.
O que é a síndrome de 
Turner e qual é a sua 
prevalência?
A síndrome de Turner é a causa mais frequente de 
hipogonadismo no sexo feminino, ocorrendo em 1,5% das 
concepções, 10% dos abortos espontâneos e 1:2500 dos 
nascidos vivos. Caracteriza-se pelo cariótipo 45, X0 e mosaicos 
45, X0; 46, XX.
Quais são as 
características clínicas 
principais da síndrome 
de Turner?
As principais características da síndrome de Turner incluem 
baixa estatura, tendência à obesidade, atraso motor discreto, 
incoordenação, disgenesia ovariana, linfedema ao nascimento, 
tórax em escudo, orelhas proeminentes, mandíbula pequena, 
implantação baixa de cabelos, pescoço curto e largo, rins em 
ferradura, valva aórtica bicúspide, coarctação de aorta e 
tendência à tireoidite autoimune.
O que é a síndrome de 
Noonan?
A síndrome de Noonan é uma síndrome com aspectos 
fenotípicos semelhantes à síndrome de Turner, mas causada 
por uma mutação no braço longo do cromossoma 12. O 
cariótipo pode ser XX ou XY.
Como a síndrome de 
Noonan afeta a função 
gonadal em mulheres e 
homens?
As mulheres portadoras da síndrome de Noonan não 
apresentam disfunção gonadal, enquanto os homens possuem 
criptorquidia e disfunção das células de Leydig, produtoras de 
testosterona.
Quais aspectos da 
história clínica são 
relevantes para o 
diagnóstico de atraso 
puberal?
Hábitos nutricionais, prática de exercícios físicos, doenças 
preexistentes, uso de medicações, anormalidades de linha 
média, epilepsia, retardo mental, distúrbios visuais e anosmia.
Quais exames físicos 
são importantes na 
avaliação do atraso 
puberal?
Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alterações 
fenotípicas, avaliação do olfato, campo visual e fundo de olho.
Quais exames 
complementares 
podem ser realizados 
no diagnóstico de 
atraso puberal?
Idade óssea, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, 
testosterona), TC ou RNM de crânio, ultrassonografia de pelve, 
dosagem de prolactina, dosagens de TSH, T3, T4, dosagem de 
sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) e cariótipo.
Qual é o tratamento 
para o atraso puberal?
O tratamento é direcionado para a causa básica do atraso 
puberal, como hormônios tireoidianos no hipotireoidismo, 
análogos da dopamina nos adenomas hipofisários e cirurgia nos 
casos de craniofaringioma. Terapia hormonal de curta duração 
pode ser indicada para casos de atraso puberal constitucional 
com grandes repercussões psicossociais.
Quais aspectos da 
história clínica são 
relevantes para o 
diagnóstico de atraso 
puberal?
Hábitos nutricionais, prática de exercícios físicos, doenças 
preexistentes, uso de medicações, anormalidades de linha 
média, epilepsia, retardo mental, distúrbios visuais e anosmia.
Quais exames físicos Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alterações 
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Quais exames físicos 
são importantes na 
avaliação do atraso 
puberal?
Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alteraçõesfenotípicas, avaliação do olfato, campo visual e fundo de olho.
Quais exames 
complementares 
podem ser realizados 
no diagnóstico de 
atraso puberal?
Idade óssea, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, 
testosterona), TC ou RNM de crânio, ultrassonografia de pelve, 
dosagem de prolactina, dosagens de TSH, T3, T4, dosagem de 
sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) e cariótipo.
Qual é o tratamento 
para o atraso puberal?
O tratamento é direcionado para a causa básica do atraso 
puberal, como hormônios tireoidianos no hipotireoidismo, 
análogos da dopamina nos adenomas hipofisários e cirurgia nos 
casos de craniofaringioma. Terapia hormonal de curta duração 
pode ser indicada para casos de atraso puberal constitucional 
com grandes repercussões psicossociais.
Qual é o objetivo do 
tratamento para o 
atraso puberal?
Tratar a causa básica do atraso puberal
Qual tratamento é 
usado para o 
hipotireoidismo?
Hormônios tireoidianos
Qual tratamento é 
usado para adenomas 
hipofisários?
Análogos da dopamina
Qual tratamento é 
usado para 
craniofaringioma?
Cirurgia
Por que a distinção 
entre retardo 
constitucional e 
deficiência de GnRH é 
difícil?
O tempo e a evolução são necessários para elucidação 
diagnóstica
Quando a terapia 
hormonal de curta 
duração pode ser 
indicada?
No atraso puberal constitucional com grandes repercussões 
psicossociais
Qual é o tratamento 
hormonal para 
meninos com atraso 
puberal constitucional 
após 14 anos?
Ciprionato ou enantato de testosterona (50 mg IM por mês) por 
três a seis meses
Qual é o tratamento 
hormonal para 
meninas com atraso 
puberal constitucional 
a partir de 13 anos?
Início de estrogênios em baixas doses, associados ou não a um 
progestagênio
O que é precocidade 
puberal?
Aparecimento de características sexuais secundárias em idade 
dois desvios padrões abaixo da média
Qual é o limite de 8 anos para meninas e 9 anos para meninos
 Página 16 de Medicina 2 
Qual é o limite de 
idade prático para 
precocidade puberal 
em meninas e 
meninos?
8 anos para meninas e 9 anos para meninos
Quais são as 
consequências da 
precocidade puberal?
Alterações somáticas, aceleração do crescimento e avanço da 
idade óssea, resultando em menor estatura na idade adulta
Há uma maior 
incidência de 
precocidade puberal 
em meninas ou 
meninos?
Meninas
O que é Puberdade 
Precoce Central ou 
Verdadeira?
Aumento de GnRH por maturação e ativação do eixo 
hipotálamo-hipófise-gônada
O que é Puberdade 
Precoce Periférica?
Ocorre sem aumento de GnRH, desencadeada por produção 
independente de testosterona ou estradiol
Quais são os tipos de 
Puberdade Precoce 
Periférica?
Isossexual e heterossexual
O que é a Precocidade 
Puberal Incompleta?
Condições de aparecimento isolado de apenas um caracter 
sexual secundário, como telarca isolada, pubarca isolada e 
menarca isolada
O que é Puberdade 
Precoce Central?
Ativação do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, com secreção 
de GnRH e aumento secundário dos esteroides sexuais
Qual é a causa mais 
comum de puberdade 
precoce central?
Idiopática
A puberdade precoce 
central idiopática é 
mais comum em 
meninas ou meninos?
Meninas
Por que é importante 
fazer um exame de 
imagem do sistema 
nervoso central em 
casos de puberdade 
precoce central?
Para investigar possíveis lesões que possam justificar a 
precocidade do desenvolvimento puberal
Quais são os principais 
tumores de SNC que 
causam puberdade 
precoce?
Hamartomas de túber cinéreo
Quais outros tumores 
de SNC podem causar 
puberdade precoce?
Astrocitomas, ependimomas e gliomas ópticos e hipotalâmicos
Qual é a terapia de 
escolha para 
hamartomas de túber 
Análogos de GnRH
 Página 17 de Medicina 2 
hamartomas de túber 
cinéreo?
Quais condições 
neurológicas podem 
desencadear o 
desenvolvimento 
sexual precoce?
Hidrocefalia, anoxia perinatal, infecções, epilepsia, trauma e 
radioterapia
Quais são os valores 
indicativos do início da 
puberdade na dosagem 
de gonadotrofinas 
basais?
LH > 0,6 UI/L, FSH > 1,1 UI/L (meninos) e > 1,9 UI/L (meninas)
Qual é o propósito do 
teste de estímulo com 
LHRH ou GnRH?
Avaliar a resposta das gonadotrofinas após a administração de 
LHRH ou GnRH
Qual é a resposta 
esperada de LH após o 
teste de estímulo com 
LHRH?
LH > 5-8 UI/L
Qual é a resposta 
esperada de LH após o 
teste de estímulo com 
análogo de GnRH?
LH > 10 UI/L e relação LH:FSH > 1
Por que a RNM é 
preferível à tomografia 
para avaliação do 
sistema nervoso 
central em casos de 
puberdade precoce?
Porque a RNM apresenta melhor resolução para identificar 
lesões ao nível de hipotálamo, pineal, III e IV ventrículos
Quais são os objetivos 
do tratamento da 
puberdade precoce?
Prevenir perda de estatura final, minimizar repercussões 
psicossociais e reduzir o risco de abuso sexual
Por que 
medroxiprogesterona e 
ciproterona não são 
mais usadas no 
tratamento da 
puberdade precoce?
Devido ao alto índice de efeitos colaterais e baixa eficácia
Quais são os 
medicamentos usados 
atualmente para tratar 
a puberdade precoce?
Análogos do GnRH, como Lupron (Leuprolide) e Zoladex 
(Goserelina)
Como os análogos do 
GnRH atuam no 
tratamento da 
puberdade precoce?
Eles causam dessensibilização dos receptores hipofisários, 
reduzindo a secreção das gonadotrofinas
Como é feita a 
avaliação da resposta e 
eficácia da medicação 
Através da dosagem de LH duas horas após a administração de 
GnRH de depósito
 Página 18 de Medicina 2 
eficácia da medicação 
no tratamento da 
puberdade precoce?
Quais são os efeitos 
colaterais dos análogos 
do GnRH no 
tratamento da 
puberdade precoce?
Efeitos locais da administração, ondas de calor, depressão, 
obesidade e redução da densidade mineral óssea
Como é possível 
prevenir a redução da 
massa óssea no 
tratamento da 
puberdade precoce?
Usando carbonato de cálcio 1 g
O que é a puberdade 
precoce periférica?
É caracterizada pelo aumento dos esteroides sexuais derivados 
das gônadas ou adrenais, com níveis de LH/FSH suprimidos
Os análogos de GnRH 
são eficazes no 
tratamento da 
puberdade precoce 
periférica?
Não, pois a produção hormonal das causas periféricas é 
independente do eixo hipotálamo-hipófise
Quais são as causas 
mais comuns da 
puberdade precoce 
periférica?
Relacionadas às glândulas adrenais (hiperplasia suprarrenal 
congênita e tumores adrenocorticais) ou atividade 
independente nas gônadas (tumores, cistos, síndrome de 
McCune Albright e testotoxicose)
A puberdade precoce 
periférica pode levar a 
quais tipos de 
desenvolvimento 
sexual?
Pode levar à puberdade precoce isossexual (características 
apropriadas ao sexo) ou heterosexual (características 
virilizantes nas meninas e feminilizantes nos meninos)
O que é a Síndrome de 
McCune-Albright?
É uma síndrome rara caracterizada pela tríade de manchas café 
com leite, displasia fibrosa poliostótica e precocidade puberal
A Síndrome de 
McCune-Albright afeta 
qual gênero com maior 
frequência?
Acomete ambos os sexos, mas tem predomínio feminino
Qual é a causa da 
Síndrome de McCune-
Albright?
É decorrente de uma mutação no gene que codifica a proteína 
G3, responsável por estimular a adenilatociclase e afetar todas 
as glândulas endócrinas
Quais são os exames 
utilizados para detectar 
as lesões ósseas na 
Síndrome de McCune-
Albright?
O exame mais sensível é a cintilografia óssea, embora as 
radiografias também possam mostrar imagens císticas
Como é o tratamento 
da Síndrome de 
McCune-Albright?
Inibidores da aromatase (ex.: anastrozol e letrozol) associados a 
bloqueadores dos receptores androgênicos (ex.: bicalutamida)
O que é a 
Testotoxicose 
Esporádica ou 
É uma condição causada por uma mutação que ativa o receptor 
de LH nas células de Leydig, levando ao amadurecimento 
prematuro e secreção de testosterona
 Página 19 de Medicina 2 
Esporádica ou 
Familiar?
prematuro e secreção de testosterona
Qual é a faixa etária em 
que meninos afetados 
pela Testotoxicose 
apresentam sinaisde 
virilização?
Entre um e quatro anos de idade
Quais são os principais 
sinais de virilização na 
Testotoxicose?
Aumento do tamanho do pênis, aceleração da velocidade de 
crescimento e avanço na idade óssea
Como são os níveis de 
testosterona e 
gonadotrofinas (LH e 
FSH) na Testotoxicose?
Testosterona elevada e níveis de LH e FSH pré-puberais
Qual é o tratamento 
para a Testotoxicose?
Inibidores da aromatase (ex.: anastrozol e letrozol) associados a 
bloqueadores dos receptores androgênicos (ex.: bicalutamida)
Qual é a causa mais 
comum de puberdade 
periférica nas 
meninas?
Cistos foliculares ovarianos
O que caracteriza os 
cistos foliculares 
ovarianos?
Tamanho maior que 8 mm e secreção de estrógenos
Quais são os principais 
sintomas dos cistos 
foliculares ovarianos?
Dor abdominal, massa abdominal palpável e sangramento 
vaginal
Qual é o tratamento 
para cistos foliculares 
ovarianos?
Acetato de medroxiprogesterona
Qual é a principal 
neoplasia ovariana 
associada à puberdade 
precoce?
Tumor das células da granulosa
Quais são os sintomas 
clínicos dos tumores 
ovarianos?
Massas palpáveis em 80% dos casos, com diâmetro médio de 
12 cm
Qual é o tratamento de 
escolha para tumores 
ovarianos?
Remoção cirúrgica
Quais são os 
marcadores confiáveis 
de recorrência de 
metástases em 
tumores ovarianos?
Dosagens de inibina e hormônio antimulleriano
Quando devem ser 
considerados os 
tumores de células de 
Leydig?
No diagnóstico diferencial de meninos com puberdade precoce 
e assimetria no volume testicular
 Página 20 de Medicina 2 
Qual é o procedimento 
diagnóstico 
fundamental para 
tumores de células de 
Leydig?
Biópsia do testículo
Como são tratados os 
tumores de células de 
Leydig?
Remoção cirúrgica completa
Em que porcentagem 
dos casos os tumores 
de células de Leydig 
são bilaterais?
5-10%
Onde se localizam os 
principais tumores 
secretores de HCG?
Nas gônadas, fígado, cérebro (principalmente glândula pineal), 
mediastino e retroperitônio
Como varia a histologia 
dos tumores secretores 
de HCG?
Desde disgerminomas, que respondem rapidamente à terapia, 
até o coriocarcinoma, espectro mais maligno
Qual é o efeito do 
aumento do HCG nos 
níveis de testosterona?
Estimulação dos receptores de LH nas células de Leydig, 
aumentando os níveis de testosterona
Como estão os níveis 
de LH e FSH nos casos 
de tumores secretores 
de HCG?
Normais
O que causa a 
puberdade 
heterossexual?
Excesso de androgênios nas meninas (virilização) e excesso de 
estrógenos nos meninos (feminização)
Quais são os tumores 
mais frequentes do 
córtex suprarrenal?
Carcinomas
Como os tumores do 
córtex suprarrenal 
afetam a puberdade?
Secretam andrógenos, levando à puberdade precoce periférica 
heterossexual nas meninas (virilização) e puberdade precoce 
periférica isossexual nos meninos
Quais são os sinais de 
síndrome de Cushing 
em tumores do córtex 
suprarrenal?
Desenvolvimento devido à secreção de glicocorticoide + 
andrógenos
O que ocorre quando 
os tumores do córtex 
suprarrenal secretam 
estrógenos?
Puberdade precoce periférica heterossexual nos meninos 
(aparecimento de mamas)
Qual é a importância 
do avanço na idade 
óssea em tumores do 
córtex suprarrenal?
Há avanço muito importante na idade óssea (IO >> IE > IC)
Que exame laboratorial 
indica tumores do 
Elevação do sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) basal e 
ausência de redução dos níveis séricos após o teste com 
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indica tumores do 
córtex suprarrenal?
ausência de redução dos níveis séricos após o teste com 
dexametasona
Como é tratado o 
tumor do córtex 
suprarrenal?
Estágios I e II: cirurgia; Estágios III e IV: mitotane, um potente 
inibidor da esteroidogênese adrenal
O que é a hiperplasia 
suprarrenal congênita 
forma tardia?
Uma deficiência parcial em enzimas envolvidas na síntese de 
cortisol pelas suprarrenais, como a 21-hidroxilase, 11-
hidroxilase e 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase
O que acontece com a 
síntese de cortisol na 
hiperplasia suprarrenal 
congênita forma 
tardia?
Há redução da síntese de cortisol, levando a um aumento do 
ACTH hipofisário (feedback positivo) e hiperplasia da glândula 
adrenal
Quais são as 
consequências da 
hiperplasia suprarrenal 
congênita forma 
tardia?
Acúmulo de precursores bioquímicos adrogênicos como 17-
hidroxiprogesterona, sulfato de DHEA e testosterona, 
resultando em puberdade precoce isossexual nos meninos e 
virilização nas meninas
Qual é a importância 
do avanço na idade 
óssea na hiperplasia 
suprarrenal congênita 
forma tardia?
Há avanço na idade óssea (IO > IE > IC)
Quais exames 
laboratoriais são 
importantes na 
hiperplasia suprarrenal 
congênita forma 
tardia?
Elevações sanguíneas marcantes da 17-OH-progesterona e 
testosterona, e a supressão dos níveis destes androgênios após 
o teste com dexametasona
Qual é o tratamento 
para a hiperplasia 
suprarrenal congênita 
forma tardia?
Corticoides
O que é a puberdade 
precoce incompleta ou 
parcial?
É uma variação benigna do desenvolvimento puberal em que 
ocorre apenas uma característica sexual secundária isolada, 
sem aceleração da velocidade de crescimento ou 
amadurecimento ósseo prematuro.
Por que é importante 
acompanhar crianças 
com puberdade 
precoce incompleta?
Porque muitas delas podem apresentar puberdade precoce 
central no futuro.
O que é a telarca 
precoce?
É o aparecimento unilateral ou bilateral de mamas de modo 
isolado antes dos 8 anos de idade.
Quando a telarca 
precoce ocorre na 
maioria dos casos?
Em 80% dos casos, ocorre nos dois primeiros anos de vida, com 
tendência à involução em alguns meses.
Quais são os resultados 
dos exames na telarca 
precoce?
O teste de estímulo com GnRH mostra um aumento do FSH 
apenas, com LH em níveis normais; o estradiol pode estar 
discretamente elevado; a idade óssea é compatível com a 
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precoce? discretamente elevado; a idade óssea é compatível com a 
cronológica; e o volume uterino e ovariano são compatíveis 
com o pré-púbere.
O que é adrenarca? Adrenarca é o amadurecimento da secreção de androgênios 
pela adrenal, ocorrendo fisiologicamente por volta dos 6 anos 
nas meninas e 7 anos nos meninos.
O que é adrenarca 
precoce?
É o aparecimento de pelos pubianos e/ou axilares antes dos 8 
anos, de modo isolado. É mais frequente em crianças com 
doenças neurológicas.
Por que a adrenarca 
precoce é importante?
Porque é um fator de risco para o desenvolvimento da 
síndrome de ovários policísticos e 20% dessas crianças 
apresentarão progressão para puberdade precoce central.
Quais são as 
características da 
síndrome de ovários 
policísticos?
Obesidade, resistência insulínica, hirsutismo, acne, alopecia 
androgênica, amenorreia, infertilidade e clitoromegalia.
Quais são os resultados 
laboratoriais na 
adrenarca precoce?
Há um aumento do sulfato de DHEA, com o restante da triagem 
hormonal (LH, FSH e esteroides gonadais) dentro da 
normalidade.
Por que o 
acompanhamento 
médico é importante 
na adrenarca precoce?
Porque 20% dessas crianças apresentarão progressão para 
puberdade precoce central e, portanto, o acompanhamento 
médico é fortemente recomendado.
O que é menarca 
precoce?
É um diagnóstico raro e de exclusão, ocorrendo em meninas 
com um a três episódios isolados de sangramento vaginal sem 
outros caracteres sexuais secundários e sem evidência de 
aumento da velocidade de crescimento.
Quando ocorre o 
restante do 
desenvolvimento 
puberal nas meninas 
com menarca precoce?
O restante do desenvolvimento puberal ocorre na idade 
esperada.
Quais são os 
diagnósticos 
diferenciais a serem 
excluídos na menarca 
precoce?
Vulvovaginite, corpo estranho, abuso sexual, prolapso de uretra 
e sarcoma botrioide.
Qual é o padrão das 
gonadotrofinas na 
menarca precoce?
As dosagens basais de gonadotrofinas têm padrão impúbere.
O que pode ser 
observado nos níveis 
de estradiol na 
menarca precoce?
Os níveis de estradiol podem estaraltos, refletindo possíveis 
cistos foliculares ovarianos.
O que é Aceleração 
Constitucional do 
Crescimento e 
Puberdade (ACCP)?
É uma variante do desenvolvimento puberal, geralmente em 
meninas, que iniciam a puberdade a partir do desenvolvimento 
de mamas após 6,5 anos (e antes de oito anos), por ativação 
hipofisária parcial (LH > FSH).
A ACCP é considerada Sim, apesar de haver discreta aceleração da velocidade de 
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A ACCP é considerada 
uma condição 
benigna?
Sim, apesar de haver discreta aceleração da velocidade de 
crescimento e avanço na idade óssea, a ACCP é considerada 
uma condição benigna.
Como a idade óssea 
afeta a estatura final 
na ACCP?
Na ACCP, a idade óssea é compatível com a idade estatural, não 
havendo perda de estatura final ao término da adolescência.
Qual a relação entre a 
ACCP e a puberdade 
precoce central 
idiopática?
Alguns autores consideram a ACCP uma variante muito lenta da 
PP central idiopática. A diferença entre as duas é que na PP 
central idiopática, a aceleração da velocidade de crescimento é 
alta e a idade óssea é avançada em relação à idade estatural e à 
idade cronológica (IO > IE > IC).
Quais informações 
importantes devem ser 
investigadas na história 
de um paciente com 
suspeita de puberdade 
precoce?
Uso de medicações e hormônios, dor abdominal, cefaleia, 
epilepsia, traumatismo cranioencefálico e queixas visuais.
O que deve ser 
avaliado no exame 
físico de um paciente 
com suspeita de 
puberdade precoce?
Altura, peso, cálculo da velocidade de crescimento, avaliação 
dermatológica para manchas café com leite, fundoscopia e 
análise com campo visual para investigação de anormalidades 
de SNC.
Para diferenciação 
entre causas centrais e 
periféricas de 
puberdade precoce, 
qual exame hormonal 
deve ser realizado?
Dosagem basal de LH e após estímulo com análogo de GnRH.
Qual é a diferença nos 
níveis de 
gonadotrofina basal e 
após estímulo com 
GnRH entre puberdade 
precoce central e 
periférica?
Na puberdade precoce central, haverá um aumento de LH e 
FSH após o estímulo com GnRH. Na forma periférica, os níveis 
de gonadotrofina basal e após estímulo são baixos.
Quais dosagens 
hormonais são 
fundamentais para a 
elucidação etiológica 
de puberdade precoce 
periférica?
Dosagens de testosterona, estradiol, cortisol, SDHEA e 17-
hidroxiprogesterona.
Quando deve ser 
realizada a RNM de 
crânio em pacientes 
com suspeita de 
puberdade precoce?
Principalmente quando há suspeita de tumores de SNC.
Qual é o objetivo do 
USG abdominal em 
pacientes com suspeita 
de puberdade 
Avaliar adrenais, ovários e útero.
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de puberdade 
precoce?
Qual é o tratamento 
para Puberdade 
Precoce Central?
Análogos do GnRH
Quais são os tumores 
que requerem cirurgia 
no tratamento da 
Puberdade Precoce 
Periférica?
Tumores adrenais, testiculares e ovarianos
O que é recomendado 
no tratamento de 
tumores produtores de 
HCG?
Composição de cirurgia + radioterapia + quimioterapia
Qual é o tratamento 
para pacientes com 
HAC?
Glicocorticoides e mineralocorticoides
Quais são os exames 
indicados para meninas 
com mamas isoladas?
Idade óssea; USG Pélvica; FSH, LH e estradiol; Citologia Vaginal
Quais são os exames 
indicados para meninas 
com pelos pubianos 
isolados?
Idade óssea; USG Pélvica e Abdominal; Testosterona, 
androgênios adrenais (17-OHP, SDHEA e androstenediona)
Quais são os exames 
indicados para meninas 
com mamas e pelos?
Idade óssea; USG pélvica; FSH, LH e Estradiol; Citologia vaginal e 
RNM de crânio
Quais são os exames 
indicados para 
meninos com testículos 
infantis?
Idade óssea, Testosterona e androgênios adrenais, USG 
abdominal
Quais são os exames 
indicados para 
meninos com um 
testículo aumentado?
Idade óssea, Testosterona, USG testicular e biópsia testicular
Quais são os exames 
indicados para 
meninos com ambos os 
testículos 
aumentados?
Idade óssea, Testosterona, FSH, LH, HCG, RNM crânio
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