DOENÇA DE WILSON

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PEDRO SANTOS - MEDICINA 
 
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DOENÇA DE WILSON 
Definição 
Mutação na ATP7B. 
 Excreção biliar...  Cobre 
Epidemiologia 
 Jovem. 
 5-30 anos. 
 Rara 1:30.000. 
Clínica 
Fígado  Hepatite aguda e crônica. 
SNC  Alteração do movimento e personalidade. 
Olho  Anéis de Kayser-Fleisher (KF). 
Outros  Hemólise, lesão tubular proximal, catarata 
 
Lesão do SNC = Anéis de KF (98%) 
 
 
Diagnóstico 
Triagem:  Ceruloplasmina. 
Confirma: Anéis KF / Cobre Ur / Genética. 
Dúvida: Biópsia hepática. 
Tratamento 
Quelantes 
 Zinco 
 Trientina 
 D-penicilamina 
Transplante hepática 
 
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA (Tony Stark) 
‘’ Cheio de ferro mas com o coração fraco...’’ 
Definição 
Mutação no gene HFE. 
 Absorção de Ferro. 
PEDRO SANTOS - MEDICINA 
 
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Epidemiologia 
 Caucasiano; 
 40-45 anos; 
 Comum 1:250. 
Clínica 
Doença dos 6 H’s: 
 Hepatomegalia (95%); 
 Hepatocarcinoma ( 100x); 
 Heart (IC, arritmias); 
 Hiperglicemia (insulina-dependente: 70%); 
 Hiperpigmentação (‘’ DM brozeado’’); 
 Hipogonadismo (atrofia testicular); 
 ‘’ H’’ artrite (pseudogota). 
 Infecção por Vibrio vulnificus (ostras!) 
Diagnóstico 
 Triagem: Ferritina (> 200 mcg/L) e Saturação da transferrina (> 50-60%). 
 Confirma: Genética (C282Y e H63D – rastrear parentes de 1º grau). 
 Dúvida: RM / Biópsia hepática. 
Tratamento 
 Flebotomia (500 ml; seriada; alvo – ferritina < 50 mcg/L). 
 Quelantes 
 Transplante