Doenças musculares e da junção mioneural - Neurologia

Prévia do material em texto

Milena Marques 145 
 
Neuro – Doenças Musculares e da Junção Mioneural 
Introdução: 
O diagnóstico em neurologia deve seguir as seguintes 
etapas: 
• Diagnóstico sindrômico – A principal queixa dos 
pacientes com doenças musculares ou da junção 
mioneural vai ser FRAQUEZA 
• Diagnostico topográfico – O problema vai estar 
no músculo ou na junção mioneural. 
• Diagnostico etiológico e nosológico 
Unidade motora: 
 
Qualquer entidade que afeta as fibras musculares ou a 
junção neuromuscular são doenças dessa natureza. 
Alterações da fibra muscular vão gerar aumentos 
bruscos da enzima CPK no sangue (por destruição 
muscular) 
Anatomia da fibra muscular: 
 
1. Hereditárias: 
• Distrofias musculares 
o Distrofinopatias 
o Distrofias cintura-membros 
o Distrofias musculares congênitas 
• Miopatias congênitas 
• Distrofias miotônicas 
• Canalopatias →mutação do canal de Rianodina 
(canal de cálcio) → hipertermia maligna. 
• Miopatias metabólicas primárias 
o Glicogenoses 
o Lipidoses 
• Mitocondriopatias 
Teste do EXOMA → sequência de éxons (estruturas 
que codificam uma mensagem) para determinar a 
mutação do paciente que tem repercussão na 
proteína. 
2. Adquiridas 
• Miopatias inflamatórias 
o Idiopáticas 
o Síndrome de sobreposição 
• Miopatias endócrinas 
• Miopatia tóxicas e induzidas por drogas 
• Miosites infecciosas → paciente se queixa de 
mialgia; 
• Miopatia associada a doenças sistêmicas 
Doenças mais comuns: 
• Adquiridas 
o Neuropatias periféricas → diabetes 
(grande causa de neuropatia diabética), 
álcool e deficiência de B12 
Obs.: pré-diabético 100-126 pode já existir uma 
alteração na ENM. 
o Guillan Barre – polirradiculoneuropatia pós 
infecciosa (em torno de 4 semanas) 
o Miastenia gravis – ataque imune no 
receptor de acetilcolina (quadros de 
fraqueza e fatigabilidade) 
 
Milena Marques 145 
 
o Polimiosite 
o ELA 
• Hereditárias 
o Atrofia muscular espinhal (AME) 
o Neuropatias hereditárias: CMT 
o Miastenia congênita 
o Distrofia de Duchenne (distrofinopatia) 
Quadro clínico 
• Fraqueza muscular 
o Geralmente é uma fraqueza proximal 
o Marcha anserina (instabilidade do tronco) 
• Fadiga 
• Mialgia e câimbras 
• Atrofia/ hipertrofia 
• Rigidez muscular 
• Hipotonia 
• Ptose palpebral / oftalmoparesia 
• Intolerância ao exercício 
• Contratura/deformidades 
• Disfagia e dispneia 
• Mioglobinúria → a destruição maciça do 
musculo → mioglobina no sangue → eliminação 
renal → mioglobinúria 
• Hiperextensibilidade 
Mandamentos em Miopatias 
1. Aqui sofre quem mais trabalha – miopatias tendem 
a ter um padrão proximal → Acometimento dos 
músculos de sustentação (os mais exigidos) que são 
os músculos proximais → dificuldade de subir 
escadas, estender roupas... 
2. Se existe suspeita de alteração em JNM – procurar 
fatigabilidade → a história de iniciar o dia bem e 
termina o dia cansado e fadigado. 
3. Se existem alterações tróficas ao exame + fraqueza 
– pensar em distrofinopatias (perguntar sempre do 
histórico familiar) 
4. Miopatias podem estar dentro do contexto de 
doenças multissistêmica → doenças 
reumatológicas como dermatomiosite, lúpus... 
5. Se trabalhador não recebe, ele não trabalha – 
defeitos metabólicos (matriz energética) podem 
cursar com miopatia. → sistemas que dependem de 
muita energia: cérebro, músculo e rim. 
 
 
 
 
A mutação fosfofrutoquinase-1 (enzima alostérica) não 
permite a geração de energia da via glicolítica (energia 
rápida). → paciente vai relatar intolerância a exercícios 
de alta intensidade. 
Mutação na via glicolítica → miopatia caracterizada 
por intolerância de exercícios de alta intensidade, 
jejum prolongado ou altas cargas de estresse. 
 
Mutação da via da glicogenólise (quebra do glicogênio) 
→ mutação da enzima miofosforilase → doença de 
McArdle → paciente vai referir também que tem 
intolerância ao exercício de alta intensidade. 
Mutação da carnitina- acetiltransferase → dificuldade 
de exercício prolongado (metabolismo dos ácidos 
graxos) 
 
 
 
 
Milena Marques 145 
 
Avaliação diagnóstica: 
• História clínica e familiar (cosanguinidade) 
• Exame físico 
• Avaliação laboratorial → importante para 
diagnóstico diferencial 
o HMG, bioquímica sérica, exame de urina, 
CPK, ALDOLASE, TGP, TGP, sorologias e 
perfil metabólico 
• ENMG → exame fundamental!!! 
• RNM de músculo 
• Biopsia muscular 
• Biopsia do nervo 
• Análise do DNA → exoma 
História 
• perguntar ao paciente sobre suas queixas 
• idade de início: antenatal/ nascimento/ infância/ 
vida adulta 
• importante questionar sobre gestação, 
nascimento e DNPM 
o movimentos fetais 
o complicações na gravidez e perinatais, 
evidencia de sofrimento fetal, insuficiência 
respiratória ou necessidade de reanimação 
pós nascimento, hipotonia neonatal, choro 
fraco ou dificuldade de sucção 
• Marcos do desenvolvimento da criança 
 
• Sintomas de apresentação 
o Fraqueza, dor, câimbras, distúrbios da 
marcha, quedas 
o Dificuldades apresentadas: 
▪ Há dificuldade de subir escadas? 
▪ Há dificuldade de se deslocar do 
chão para ortostase? 
▪ Desempenho para atividades 
esportivas? 
▪ Dificuldade com tarefas 
manuais? Tem apresentado 
queda? 
o há sintomas cardíacos? Respiratórios? 
Surdez? 
o Sintomas cognitivos? Como é a linguagem? 
Questionar desempenho escolar 
• Velocidade de progressão: lenta, rápida ou 
flutuante 
• Se há história familiar positiva → 
Heredograma. 
o Autossômica dominante 
o Autossômica recessiva → miopatias 
endócrinas 
o Ligada ao X → distrofia de Duchenne 
o Herança materna → mitocondriopatias 
• Antecedentes mórbidos 
• Uso de medicações 
 
Estatinas, amiodarona e corticoide. → 
medicamento que pode dar miopatia (é bem 
frequente) 
Exame clínico 
• Inspeção 
o Lordose, escoliose e outras deformidades, 
atrofia muscular, hipertrofia/pseudo-
hipertrofia, contrações musculares 
anormais (fasciculações) 
• Habilidades motoras 
o Marcha: normal, se na ponta dos dedos, 
calcanhar, anserina? Escarvante? 
Simétrica? Assimétrica? 
o Subir escadas 
o Levantar braços 
 
 
 
Milena Marques 145 
 
o Manobra de Gowers (típico de fraqueza 
proximal) → levantar miopático 
 
o Escapula alada 
o Flexão da coluna 
o Miotonia → contração mantida durante o 
reflexo. 
o Reflexos osteotendinosos 
o Gradação da força muscular 
o Examine olhos, lingua e pele 
o Pseudo-hipertrofia de panturrilha → 
deposito de colágeno. 
 
o Prova de Mingazzini ocular → miastenia 
gravis 
o Macroglossia 
o Musculatura cervical → pescoço caído 
OBS – dermatomiosite → deve ser feito rastreio 
paraneoplásico. 
 
 
Miastenia Gravis 
• Doença autoimune → ocorre bloqueio do 
receptor de acetilcolina na fenda sináptica → 
paciente tem fraqueza com FATIGABILIDADE 
• Quadro clínico 
o Diplopia (fraqueza dos músculos oculares 
extrínsecos) 
o Fraqueza proximal 
o Disfagia 
• Exames para diagnóstico 
o ENMG – PADRÃO DECREMENTAL (PROVA) 
o ANTICORPO ANTIACETILCOLINA 
▪ Positivo → confirma 
▪ Negativo → não afasta a doença 
o Avaliar se tem TIMOMA → local produtor 
de linfócitos T 
• Tratamento 
o Sintomático → inibição da 
acetilcolinesterase 
o Mestion (bloqueio temporário da 
acetilcolinesterase) → teste terapêutico 
o Imunossupressão para tratamento da 
doença autoimune 
▪ Corticoide + azatioprina (devido 
a latência de 4-6 semanas da 
azatioprina) 
• Crise miastênica 
o Parada do tratamento ou pode ocorrer por 
mediações, infecções e eventos estressores 
(como grandes cirurgias) 
o Tratamento- imunoglobulina ou 
plasmaferese. 
 
 
 
 
Milena Marques 145 
 
Síndrome de Guillan – Barré 
• Mais frequente causa de fraqueza flácida aguda 
no mundo 
• 20-30% com casos graves com 
comprometimento respiratório 
• Éuma polirradiculopatia arreflexa 
• Tem uma instalação aguda ou subaguda 
• Prodromos – infecção precedente 
o C.jejuni (infecção diarreica) → anticorpos 
contra GM1 e GD1 
o Outros – cirurgia, gravidez, câncer e 
vacinações 
• Fisiopatologia 
o Mimetismo molecular da proteína do vírus 
na bainha de mielina do Sistema nervoso 
• ENMG – BLOQUEIO DE CONDUÇÃO. 
• Diagnóstico 
o Fraqueza progressiva nos 4 membros, 
arreflexia 
o progressivo em até 4 semanas 
o critérios adicionais 
▪ disautonomia → arritmias 
malignas (interna em UTI) 
▪ sintomas motores 
▪ ausência de febre 
▪ simetria 
▪ dissociação albuminocitológica 
→ na punção cel < 50 e muita 
proteína 
▪ RNM – realce em raízes 
lombares e equina.