Genética não Mendeliana

Prévia do material em texto

@studyana.medvet
Genétic� nã� Mendelian�
● O material genético total ->
GENOMA;
● As sequências que codificam para as
proteínas -> GENES;
● O GENÓTIPO -> é o conjunto de
genes do indivíduo;
● FENÓTIPO -> genótipo + efeito
ambiental;
Genética mendeliana -> características
fenotípicas herdadas como autossômica ou
ligada ao X, sendo recessiva ou dominante.
Herança monogênica.
➔ Na manifestação do fenótipo, o
EFEITO DO AMBIENTE em
relação ao genótipo pode ser: nulo,
maior ou menor;
➔ HERDABILIDADE de uma
característica é o percentual da
variação determinado pelos genes,
isto é hereditário;
➔ Um genótipo pode não se
manifestar mesmo estando presente
-> PENETRÂNCIA
INCOMPLETA;
➔ Quando o fenótipo é diferente em
determinadas ocasiões ->
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL.
Suínos:
Cascos inteiros (pé-de-mula)
Malformação genética.
● Ocorre em machos e fêmeas;
Herança autossômica
● Quando existe, pode estar em todas
as gerações;
● Quando presente em um dos
indivíduos da ninhada, sempre um
dos pais é afetado.
Herança dominante
Cães das raças Golden Retriever e Irish
Terrier:
Distrofia muscular hereditária (doença
progressiva) -> manifestação entre a 8ª e
10ª semana;
Andar rígido, membros posteriores (coelho),
abdução das patas e adução dos joelhos e
jarretes.
● Mais machos do que fêmeas;
Herança ligada ao X
● Em afetados com pais normais;
● Pula gerações.
Herança recessiva
Gatos
Albinismo oculocutâneo parcial -
susceptibilidade a infecções e
sangramentos;
@studyana.medvet
● Ocorre em machos e fêmeas;
Herança autossômica
● Em afetados com pais normais;
● Pula gerações;
● Frequente em descendentes de
progenitores aparentados.
Herança recessiva
DNA mitocondrial:
Homoplasmia - DNAmt materno
Heteroplasmia - DNAmt misto
● Mutação em cães da raça Old
English Sheepdog.
-> Miopatia de esforço, com acidose
láctica.
GATOS
➢ Comprimento dos pelos;
○ Curtos = dominante
(genótipo LL e Ll);
○ Longos = recessivo
(genótipo ll).
Mutações nos alelos de um locus gênicos
podem contribuir para novas expressões
fenotípicas, alterando a herança
mendeliana.
Exceções, extensões e variações das Leis
de Mendel:
➔ Dominância Incompleta;
➔ Codominância;
➔ Alelos Letais;
➔ Pletropia;
➔ Herança ligada ao sexo;
➔ Alelos Múltiplos;
➔ Interações genéticas;
➔ Herança poligênica;
➔ Efeitos ambientais;
“O efeito dos genes, para formar os
fenótipos, dependem de sua ação e de sua
interação.” - Ramalho, et. al., 2004
Dominância Incompleta
● Duas variantes alternativas para um
mesmo locus;
● Híbrido/heterozigoto - fenótipo
intermediário.
Plumagem da Galinha Andaluza – dois
alelos presentes na população, que se
combinam dois a dois para formar as
diferentes classes fenotípicas.
Codominância
● Manifesta no fenótipo do
heterozigoto a expressão dos dois
alelos do gene;
Pelagem do gado da raça Shorthorn – dois
alelos presentes na população, que se
combinam dois a dois para formar as
diferentes classes fenotípicas.
Alelos letais
● Alelos cuja manifestação em
homozigose leva a morte do
indivíduo, pré ou pós natal;
● Inviabiliza a chegada do indivíduo em
idade reprodutiva.
Pleiotropia
● Mesmo gene condiciona várias
características ao mesmo tempo.
@studyana.medvet
Gene M - Fenótipo Merle, em cães
(pelagem com áreas cinza-azulada, olhos
azuis, heterocromia de íris, pelos brancos,
surdez, cegueira, esterilidade);
Gene E – ritmo e eficiência de crescimento
em porcos (correlação geneticamente
positiva) seleção de indivíduos com rápido
crescimento em um rebanho melhora a
eficiência desta característica e também do
ganho de peso;
Gene N - porcentagem de gordura e
quantidade de leite em bovinos leiteiros
(correlação genética negativa).
Expressividade -> variação da expressão de
um gene em diferentes indivíduos.
Exemplo:
● Exostose (osteoma, tumores
ósseos) múltipla em equinos ->
herança autossômica dominante,
com gravidade diferente entre os
indivíduos afetados.
Penetrância -> gene que se expressa em
um indivíduo, mas não se expressa em outro.
Exemplo:
● Polidactilia penetrância incompleta.
Genes modificadores -> é aquele que altera
a expressão de outro gene, não alelos.
Exemplo:
● Gado Holstein: pelagem pintada
condicionada por um par de genes,
mas com a quantidade de pintas
determinada por genes
modificadores.
Fenocópias -> fenótipos resultantes de
causa ambiental.
Exemplo:
● Ácido bórico injetado em ovos
galados, produz galinhas
rastejantes.
● Astrágalo, leguminosa que ocorre
nos pastos da Austrália e EUA,
contém um inibidor da enzima
a-manosidase.
…O animal ao ingerir as sementes
desenvolve os sintomas da doença genética
de deficiência da enzima -> ocorre o
acúmulo de manose e N-acetil glicosamina.
Afeta o sistema nervoso.
Genes de manifestação tardia -> gene G
em equinos, embranquecimento precoce da
pelagem, cavalo Tordilho (preto) ou Rosilho
(vermelho).
Genes influenciados pelo sexo -> gene h
em galinhas, plumagem de galo, só expresso
nos machos.
Heterogeneidade genética -> uma
característica causada por genes
diferentes, não alelos.
Exemplo:
● Surdez:
○ causada por alterações no
nervo auditivo (gene
recessivo a);
○ alterações na cóclea (gene
recessivo b).
● Assim, dois progenitores surdos
podem gerar descendentes normais,
se: AAbb x aaBB.
Heterogeneidade genética:
Exemplo:
● Dermatosparaxia em ovelhas e
bovinos:
@studyana.medvet
○ herança autossômica
recessiva (gene estrutural -
enzima);
○ fenótipo - pelo elástica e
frágil, propensa à
lacerações graves;
○ A deficiência da enzima pré
colágeno peptidase, leva ao
acúmulo de pré colágeno
anormal.
● Em martas, cães e gatos foi descrita
uma doença com sinais clínicos
parecidos, mas histopatologia
diferente - conhecida como astenia
cutânea:
○ herança provável,
autossômica dominante
)gene estrutural -
colágeno).
○ colágeno anormal;
○ aparentemente sem defeito
enzimático.
Alelos múltiplos
● São variantes alternativas de um
mesmo locus;
● obedecem às mesmas regras de
transmissão que os alelos com
apenas duas alternativas.
C > Cch > Ch > Ca
Interações:
Genes x ambiente -> alguns genes são
influenciados pelo ambiente (temperatura,
pH…).
Genes x genes -> interação entre genes
para determinar uma característica.
EPISTASIA -> interação onde um gene
impede o efeito do outro, não alelo, com
supressão.
1. Epistasia recessiva (P. F. 9:3:4);
2. Epistasia dominante (P. F. 12:3:1);
3. Epistasia recessiva dupla (P. F. 9:7)
4. Epistasia dominante e recessiva (P.
F. 13:3)
Epistasia recessiva:
Exemplo:
- Cor da pelagem de camundongos
C_ cor da pelagem
cc albino (4)
B_ preto (9)
bb marrom (3)
- Cor da pelagem de cães labrador
B_ escurecimento da pelagem
bb dourado (4)
D_ preto (9)
dd marrom (3)
Epistasia dominante:
Exemplo:
- Cor da pelagem de bovinos - Raça
Angus e Jersey
A_ preto (12)
@studyana.medvet
aa cor da pelagem
B_ preto avermelhado (3)
bb vermelho (1)
Epistasia Recessiva Dupla
Exemplo:
- Surdez
D_ gene não supressor
dd gene supressor
E_ normal
ee surdo
Epistasia recessiva e dominante:
Exemplo:
- Raças de galinha Leghorn e Silkie -
plumagem
I_ gene supressor
ii gene não supressor
C_ penas coloridas (3)
Cc penas brancas (13)
Herança ligada ao X
● Na maioria dos mamíferos, o sistema
cromossômico que determina o sexo é
do tipo XX para fêmeas e XY para
machos.
● Na fase de desenvolvimento do
embrião, um dos cromossomos X de
cada célula das fêmeas é inativado,
aleatoriamente;
● O mecanismo de inativação aleatória do
cromossomo X é importante na
determinação de cores de pelagem para
as fêmeas;
● Presença de interação gênica
epistática –
○ pelagem de gatos;
● Gene 1 (autossômico):
Alelos C_ conversão de tirosina em
produto intermediário para a produção
de eumelanina;
Alelos cc não produz melanina, fenótipo
albino;
● Gene 2 (autossômico):
Alelos B_ via para fenótipo
black, eumelanina;
Alelos bb via para fenótipo
diferente, chocolate;
● Feomelanina é determinada
pelo gene 3 (alelosO/o)
presente no cromossomo X.
Fêmeas dois alelos e machos
um alelo.
EUMELANINA que produz a cor preta, e a
FEOMELANINA que produz a cor
vermelha/alaranjada.
Interações em que o efeito de dois ou mais
genes, não alelos, contribuem para a
manifestação da característica, sem
supressão:
(1) genes complementares (P. F.
9:3:3:1);
@studyana.medvet
(2) genes duplicados (P. F. 9:6:1 ou P.
F. 15:1).
Genes complementares
Em galináceos.
Formato da crista:
Noz R_S_
Rosa R_ss
Ervilha rrS_
Simples rrss
Genes duplicados:
Raças LargeWhite e Duroc Jersey.
Pelagem:
Vermelha R_S_
Areia R_SS ou rrS_
Branco rrss
Análise de genealogias
➔ Heredograma = carta genealógica
ou pedigree;
➔ Convenções mais utilizadas na
elaboração dos heredogramas: