Herança e padrões de herança resumo

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Herança genética 
￫ Herança genética é o processo pelo qual um 
organismo adquire características semelhantes às dos 
organismos genitores. 
￫ Envolve a transmissão e combinação de 
informações contidas nos genes. 
 
Transmissão da Herança Genética 
￫ Entre células → a transmissão ocorre por meio da 
replicação do material genético; 
￫ Em uma espécie → a transmissão ocorre por 
meio dos cruzamentos e acasalamentos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
￫ Espermatozoide traz uma cópia do cromossomo 1 
e o ovócito II uma cópia do cromossomo 1, 
ocorrendo a reconstituição do número 
cromossômico da espécie 
￫ Metade do número cromossômico é oriundo do 
espermatozoide e metade do ovócito II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gregor Mendel 
￫ Provou que um indivíduo novo é formado pela 
combinação de características de ambos os 
genitores; 
￫ Demonstrou como as características são 
segregadas e transmitidas; 
￫ Identificou relações entre os alelos de um mesmo 
gene, que permitiram prever as proporções 
fenotípicas resultantes de um determinado 
cruzamento. 
 
Leis de Mendel 
● Segregação dos 
fatores (genes) 
￫ O novo indivíduo 
recebe uma cópia de 
cada cromossomo de 
cada genitor, 
reconstituindo o 
número normal de 
cromossomos da 
espécie 
 
 
 
 
 
 
 
Herança e Padrões 
de Herança 
 
 
● Segregação independente dos fatores (genes) 
￫ Os fatores (alelos) para duas ou mais características 
se distribuem independentemente durante a 
formação dos gametas e se combinam ao acaso 
￫ Indivíduos heterozigotos podem formar gametas 
com qualquer combinação possível 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
￫ A segregação do gene A não é influenciada pela 
segregação do gene B (combinações aleatórias) 
￫ Um gene (cromossomo) não influenciam a 
separação (segregação) de outro cromossomo ou 
outro gene 
￫ Em algumas situações um gene pode influenciar a 
segregação do outro 
 
Classificações da Herança 
￫ Identificar o padrão de Herança aumentando ou 
diminuindo na população 
 
● Cromossomo (tipo de cromossomo e onde se 
localiza) 
￫ Herança autossômica 
￫ Herança ligada ao sexo 
￫ Herança mitocondrial 
 
 
 
● Quantidade de genes que controlam uma 
característica 
￫ Monogênica → 1 gene controlando a característica 
￫ Poligênica → vários genes atuando juntos para 
controlar ou formar uma característica 
 
 
 
Herança autossômica 
￫ Herança das características controladas por genes 
localizados nos cromossomos autossômicos., genes 
nucleares ↪ Todos os 
cromossomos com exceção dos sexuais 
 
 
 
 
 
 
 
Herança Ligada ao Sexo 
￫ Herança das características controladas por genes 
localizados nos cromossomos sexuais (X e Y ou Z e 
W) 
￫ Influenciada pelo sexo dos indivíduos 
 
 
 
 
 
 
￫ Reprodutor → genitor masculino 
￫ Matriz → genitora 
 
￫ Exemplo → padrão tricolor (branco, preto e 
laranja) em felinos. 
￫ Em uma situação normal apenas as fêmeas 
apresentam esse padrão de pelagem. 
 
Herança Citoplasmática ou Mitocondrial 
￫ Herança das características controladas por genes 
localizados no DNA de organelas como as 
mitocôndrias 
 
￫ Exemplo → Neuropatia sensorial ataxica 
(dificuldade do animal em se movimentar 
equilibradamente) (Golden retriever) 
￫ Mutação no gene que controla uma proteína que 
está relacionada a transmissão dos impulsos nervosos 
que gera o controle da contratura muscular, não tem 
cura 
 
 
 
 
 
 
● Podemos não curar um indivíduo, mas 
controlar a expressão de enfermidades dentro 
de uma população por meio do conhecimento dos 
tipos de padrões de herança e como se propagam 
 
 
 
 
Interações Alélicas 
● Interações entre alelos de um mesmo gene para 
produzir uma característica 
￫ Dominância → 2 fenótipos 
￫ Recessividade → 2 fenótipos 
￫ Dominância Incompleta → 3 fenótipos 
￫ Codominância → 3 fenótipos 
￫ Genes letais (impede que determinadas 
características apareçam na população) 
 
Dominância e Recessividade 
● O efeito de um alelo se sobrepõe ao efeito de 
outro 
● O sobrepujante é chamado de dominante 
enquanto o sobrepujado é chamado de recessivo 
● No fenótipo a expressão do alelo a não é 
visualizada apenas a do A 
 
￫ Exemplo → herança das pelagens simples (preto 
x castanho) em equinos 
→ Gene B 
Alelos “B” e “b” 
B → Produz pigmento preto na pele e pelos 
b → Produz pigmento preto na pele, mas 
avermelhado nos pelos. 
 
BB → pelagem preta 
Bb → pelagem preta 
bb → pelagem marrom 
 
￫ Animal bb 
￫ Animal B_ 
 
 
 
 
￫ Gene FGF5 em algumas raças de cães determina 
se a pelagem será curta ou longa. 
￫ Curto é dominante (C) 
￫ Longo é recessivo (c) 
 
 
 
 
 
 
￫ C_ 
 
 
 
 
 
 
￫ cc 
 
Entendendo a Dominância e 
Recessividade em Nível Molecular 
￫ Proteínas são as efetoras 
 
 
 
 
 
 
 
￫ A → codifica a proteína normal (selvagem – 
original), ocorre com maior frequência na população 
￫ a → controla a produção da proteína alterada 
(alterações que ocorreram na proteína normal ao 
longo da evolução da espécie) 
 
￫ A quantidade de proteínas normais codificadas pelo 
alelo “A” é suficiente para controlar toda a 
característica desse gene mesmo que apresente um 
alelo “a” 
 
Haplosuficiência 
● Se a quantidade de proteína produzida por uma 
cópia do alelo “A” for suficiente (haplosuficiente) para 
conferir uma determinada característica. Podemos 
dizer que a dominância (haplosuficiência) “A” sobre 
“a” é completa 
● Quando a quantidade de proteína que o alelo 
produz não é suficiente para garantir a característica 
→ haploinsuficiente 
 
￫ Ex → Situação hipotética 
￫ Cor dos olhos 
￫ Preta – 10 moléculas de proteína A; 
￫ Azul – 0 moléculas de proteína A. 
 
￫ Se o indivíduo apresentar o genótipo: 
￫ AA → produzirá 20 moléculas. Portanto, 
apresentará olhos pretos; 
￫ Aa → produzirá 10 moléculas. Portanto, 
apresentará olhos pretos; 
￫ aa → produzirá 0 moléculas. Portanto, apresentará 
olhos azuis 
O alelo ‘A” é haplosuficiente. (é dominante em 
relação ao alelo a) 
 
Haploinsuficiência 
￫ Mas, se por acaso, forem necessárias 20 moléculas 
para a cor dos olhos ser preta? 
￫ AA → 20 moléculas (10+10) – olhos pretos 
￫ aa → 0 moléculas (0+0) – olhos azuis 
￫ Aa → 10 moléculas (10+0) -? Fenótipo 
intermediário (olhos verdes). 
O gene “A” é haploinsuficiente. (não é dominante em 
relação ao alelo a) 
 
● A haplosuficência ou insuficiência muda de gene 
para gene dentro de uma mesma espécie 
 
Ausência de Dominância 
● Codominância 
● Dominância incompleta 
 
￫ Caracterizadas por apresentarem um fenótipo 
intermediário entre os fenótipos extremos 
 
 
Dominância Incompleta 
￫ Devido a haploinsuficiência do alelo dominante 
ocorre uma diluição de sua característica. 
￫ O alelo que controla o vermelho é dominante em 
relação ao alelo que controla o branco, mas não é 
haplosuficiente 
￫ Um único alelo vermelho não é capaz de garantir 
o fenótipo vermelho, logo em um indivíduo 
heterozigoto o alelo vermelho acaba se diluindo 
￫ 2 fenótipos extremos e 1 fenótipo intermediário 
￫ Um não consegue dominar completamente o 
outro 
 
Codominância 
￫ Ambos os alelos se expressam ao mesmo tempo 
e com a mesma intensidade. 
￫ Os dois dominam ao mesmo tempo, 
dominância em junto com a mesma força 
￫ Fenótipo intermediário 
￫ Exemplo → Pelagem dos bovinos da 
raça Shorthorn 
￫ R1R1 → pelos de coloração vermelha 
￫ R1R2 → ambos de mesma força, 
marrom 
￫ R2R2 → pelos de coloração branca 
 
Genes Letais (Alelos Letais) 
￫ Interação alélica incompatível com a vida 
￫ Quando os alelos letais surgem em homozigose, o 
embrião resultante morre 
￫ Um determinado fenótipo, que seria resultante da 
interação entre os alelos letais, nunca é observado 
em uma população 
 
￫ Exemplo → em gatos, um alelo denominado “M” 
interfere com o desenvolvimento da coluna vertebral. 
￫ Quando o indivíduo é “mm”o fenótipo é normal. 
￫ Quando é “Mm” o fenótipo é sem cauda 
￫ Quando “MM”, morre ainda na fase embrionária. 
 
￫ Em cães, mutação no 
exon 1 do gene T – codifica um fator de transcrição; 
￫ Substituição de uma citosina (C) por uma guanina 
(G) no nucleotídeo 189, causou uma alteração de 
isoleucina para metionina no aminoácido 63 da 
proteína resultante 
↪ Bovino 
￫ Taurino → não apresentam uma protuberância 
no dorso 
￫ Zebuino → presença de uma protuberância no 
dorso 
 
Padrões de Herança 
￫ Combinação entre a origem do gene e a relação 
entre um alelo e outro, controlar a característica 
aumentando ou diminuindo ela na população 
 
Autossômica Recessiva 
￫ Gene localizado em um cromossomo autossômico 
e é um gene recessivo 
￫ Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de 
receber 
￫ Expresso apenas em homozigose (aa) 
￫ Pequena parcela da prole (população) afetada 
 
￫ Exemplo → Albinismo 
￫ Tanto macho quanto 
fêmeas podem ser 
afetados 
￫ Característica somente expressa em homozigotos 
recessivos 
￫ E é uma característica rara em meio a população 
 
￫ Albinismo (mecanismo) 
 
￫ Proporção → 1 : 2 : 1 
 
 
 
 
 
Autossômica Dominante 
￫ Tanto os indivíduos homozigotos dominantes 
quanto os indivíduos heterozigotos podem 
apresentar a característica 
￫ Apenas os indivíduos homozigotos recessivos não 
apresentam a característica 
￫ Tanto indivíduos do sexo masculino quanto do 
sexo feminino podem apresentar 
￫ Quantidade de indivíduos com essa característica é 
maior devido a dominância 
￫ Indivíduos heterozigotos apresentam a 
característica de forma mais branda 
￫ Indivíduos homozigotos dominante apresenta a 
característica mais intensa 
 
￫ Exemplo → Paralisia periódica hipercalcêmica 
(HYPP) em equinos (quarto de milha). 
￫ Alterações no balanço sódio/potássio nas células 
musculares, mutação em um gene que controla a 
entrada e saída de sódio e potássio dentro das 
células que é importante na transmissão dos impulsos 
nervosos que controlam a contração e relaxamento 
muscular 
￫ Tremores incontrolados; 
￫ Debilidade muscular; 
￫ Paralisia repentina; 
￫ Morte súbita. 
 
Proporção Fenotípica Característica 
￫ 3 : 1 → sugestiva de um gene com ao menos dois 
alelos sendo um dominante e outro recessivo 
(homozigotos dominantes e heterozigotos “3”, 
homozigotos recessivos “1”) 
￫ Existem diferenças de acordo com 
o padrão de herança na proporção 
genotípica, mas essa diferença não é 
necessariamente igual para as 
fenotípicas 
 
 
 
 
Herança Ligada ao Sexo 
 
Herança Recessiva Ligada ao 
Cromossomo “X” 
￫ O fenótipo aparece em todos os machos que 
recebem o alelo 
￫ Nas fêmeas apenas quando o alelo está em 
homozigose (se ela tiver apenas um cromossomo 
“X” afetado ela pode não desenvolver, sendo apenas 
portadora apresenta o cromossomo “X” alterado e o 
cromossomo “X” normal) 
￫ Proporção de machos afetados é maior do que a 
proporção de fêmeas afetadas 
￫ Fêmeas precisam receber o cromossomo alterado 
tanto do pai quanto da mãe, o macho precisa 
receber somente um 
￫ Fêmeas são mais portadoras do que afetadas 
 
↪ Obs.: 
￫ O macho afetado passa para todas as filhas o alelo 
afetado 
￫ O macho nunca passa o alelo afetado para os filhos 
 
￫ Exemplo: Hemofilia. 
￫ Possui alteração nos genes que codificam as 
proteínas que atuam no processo de coagulação 
￫ A hemofilia é uma doença de coagulação do 
sangue em cães que resulta em sangramento 
anormal e excessivo. 
￫ Ocorre devido à deficiência de fatores 
responsáveis pela coagulação, ou pode ser devido a 
uma função anormal das plaquetas. 
￫ Embora, os cães do sexo feminino sejam as 
principais portadoras do gene alterado, são os 
machos os mais afetados. 
￫ O sintoma mais importante da doença é o 
sangramento excessivo e inexplicável 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança Dominante Ligada ao 
Cromossomo “X” 
￫ É expressa em homozigotos e heterozigotos 
(machos e fêmeas apresentam na mesma 
proporção) 
￫ Machos afetados cruzados com fêmeas normais 
não transmitem para os filhos, mas para todas as 
filhas 
￫ As fêmeas afetadas transmitem tanto para as filhas 
quanto para os filhos 
 
 
Herança Ligada ao Cromossomo “Y” 
￫ Herança restrita ao sexo (cromossomo Y) 
￫ Apenas os machos apresentam 
￫ O gene responsável pela característica localiza-se 
no cromossomo Y 
￫ Machos transmitem apenas para machos 
 
 
Alelos Letais 
￫ Machos e fêmeas podem ser afetados 
￫ Redução no tamanho das proles em torno de 25% 
￫ Proporção fenotípica característica é 2 : 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Frequências Fenotípicas 
● As frequências fenotípicas podem nos auxiliar a 
definir o padrão de herança de algumas 
características. 
 
● Em se tratando de herança monogênica, sem 
interações entre genes diferentes, alelos do mesmo 
gene 
￫ Frequência ou proporção 3 : 1 → característica 
controlada por 1 gene, com ao menos dois alelos, 
sendo um dominante e outro recessivo; 
￫ 2 : 1 → característica controlada por 1 gene, com 
ao menos dois alelos, sendo um dominante e outro 
recessivo. Um dos alelos é haploinsuficiente, e um 
deles quando em homozigose é letal. 
￫ 1 : 2 : 1 → um gene, dois alelos e esses alelos 
quando em heterozigose geram um fenótipo 
intermediário