GENETICA

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Isabella Ayres Neiva-T8
Introdução a
vida(14/02/2023)
Estrutura,Função e Evolução
→História da célula
● A primeira pessoa a notar células como
estruturas microscópicas foi o cientista Robert
Hooke (~1600). Foi ele quem deu o nome
"célula". Em seulivro Micrographia, chama de
células as estruturas de forma cúbicas vistas
por ele, enquanto verificava um tecido morto
de cortiça, através de um simples microscópio.
● No entanto, as células que Hooke observou
estavam em um tecido morto e eram apenas as
paredes celulares. A primeira pessoa a
observar células vivas foi Anton van
Leeuwenhoek, que 1670, inspirado no livro de
Hooke, construiu seus próprios microscópios.
Ele conseguiu observar organismos vivos
unicelulares (como bactérias) e
espermatozoides, que, no conjunto, ele
chamou de "animalículos“.
●Mas foi apenas nos anos 1830 (230 anos
depois) que Matthias Schleiden e Theodor
Schwann apresentaram uma ideia
revolucionária: todas as diferentes partes das
plantas e dos animais são feitas de células, e
que as células podem ser produzidas de
outras células. Nascia a Teoria Celular
→ Teoria Celular
● Todas as coisas vivas são compostas por
uma u mais células
●A célula é a unidade básica da vida.
● Novas células surgem a partir das células
pré-existentes
→ História da célula
●Com a teoria celular, a patologia e a
fisiologia deslocaram o centro
da doença dos tecidos para as células. A célula
doente foi considerada não como uma
estrutura diferente, mas apenas uma
modificação da célula sã.
-Unicelular e Pluricelular
● A célula é a unidade que constitui os seres
vivos, podendo existir isoladamente
(unicelular) ou formar arranjos ordenados
(tecidos) no organismos pluricelulares
(multicelular).
● Os tecidos apresentam quantidades variáveis
de material extracelular, que foi produzido
pelas células.
↪Unicelular e pluricelular
-Unicelulares: bactérias, protozoários, algumas
espécies de algas e fungos.
-Multicelulares: algumas espécies de algas,
algumas espécies de fungos,
plantas e animais.
→Tipos básicos de células
COMO DEFINIR UM SISTEMA VIVO?
● A vida dos vírus é quase uma questão
filosófica, não havendo um consenso. Um
estudo de 2015 publicado na Science
Advances apresentou que vírus gigantes, em
amebas, possuem mais genes que uma bactéria
simples e esses genes aparecem nos
outros Filos.
● Estudos propõem o compartilhamento de
genes entre os vírus e outros filos.
● Quanto mais distante os organismos estão na
árvore filogenética, menor será o
compartilhamento genético entre eles.
● Árvores filogenéticas são hipóteses, não
fatos definitivos. Estão em constante
atualização.
Isabella Ayres Neiva-T8
DNA
●O Ácido Desoxirribonucleico (ADN) ou
DNA em inglês é uma macromolécula que
carrega a informação hereditária de
organismos vivos, sendo passada de pais para
filhos.
● Para que serve DNA,a informação contida
no DNA fornece instruções de como e quando
fazer de muitas proteínas necessárias para
construir e mante o funcinamento da
celula,tecido e organismo.
● O zigoto é nossa primeira celula.Com o
DNA entendesse de onde viemos
(evolução),onde estamoa(sintese de
proteinas),e para onde vamos(prediçãode
doenças geneticas).
→Estrutura Química
●O DNA é um polímero (“corrente”), assim
como carboidratos e proteínas.
●Como todo polímero é feito de monômeros
(“elos da corrente”). No DNA, esse
monômeros são conhecidos como
nucleotídeos.
●Cada nucleotídeo é feito de três partes: uma
base nitrogenada, um açúcar de cinco
carbonos, e pelo menos um grupo fosfato.
● BASES PÚRICAS:Guanina,Adenina
● BASES PIRIMÍDICAS:Citosina,Guanina
-DNA:é um polimero assim como carboidratos
e proteinas
-O DNA é feito de nucleotideos.
→ Estrutura Química
● Cromossomo DNA enovelado
● O DNA é fisicamente estruturado
em uma dupla hélice. Nessa estrutura duas
cadeias correspondentes (complementares)
estão ligadas.
●Os açúcares e fosfatos localizam-se
na parte externa da hélice (esqueleto de
açúcar-fosfato).
●As bases nitrogenadas se estendem
para o interior em pares (como os degraus de
uma escada). As bases de um par se unem
entre si por ligações de hidrogênio.
→RNA
● Cadeia Simples(fita única)
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● Bases Nitrogenadas :Guanina e Adenina
(Purinas)
Citosina e Uracila (Pirimidinas)
CROMOSSOMOS
● A estimativa é que temos
37,2 trilhões de células.
Como 70% são hemácias, ficam 11,16
trilhões de células, ou seja, 11,16 x 2
m = 22,32 milhões de quilometros de
● DNA no seu corpo
DNA (2 nm)
Nucleossomo (11 nm):
DNA + Proteínas (histonas)
Cromatina compactada (30-700 nm)
Cromossomo (1400 nm)
Compactação ~7.000x
● Cariótipo - representação do conjunto de
cromossomos presentes numa célula (2n) de
um indivíduo; ordenados em pares de
homólogos permitindo examinar o número
e a estrutura dos cromossomos.
Cariótipo ♂ → 22A + XY
Cariótipo ♀ → 22A + XX
DNA MITOCONDRIAL
● No cariótipo vemos os cromossomos do
DNA nuclear, mas no genoma
humano também há o DNA mitocondrial.
Diferente do DNA nuclear,
mitocôndrias tem várias
cópias de um DNA circular
(como bactérias) - teoria endossimbiótica, que
sugere que as mitocôndrias e cloroplastos eram
originalmente células procariontes de vida
livre.
→ Como é herdado o DNA mitocondrial ?
.● Em humanos, as mitocôndrias do zigoto
vem do citoplasma do óvulo. Os
espermatozoides contêm mitocôndrias, mas
eles normalmente não são herdados pelo
zigoto.
Há relato de um caso de herança paterna de
mitocôndrias em um ser humano, mas isto é
extremamente raro*
→ Herança Matrilinear das mitocôndrias
.● Como são herdadas da mãe, as mitocôndrias
podem ser rastreadas pela linhagem
matrilinear (ancestrais femininos). Ou seja, as
mitocôndrias ligam você às antepassadas de
sua mãe.
Assim, o padrão de herança do DNA
mitocondrial é diferente daquele do DNA
nuclear.
→ Heranças das doenças mitocondriais
.● Distúrbios genéticos causados por mutações
mitocondriais não são transmitidos de pais
(♂) para filhos, visto que as mitocôndrias são
fornecidas somente pela mãe.
.●Uma pessoa com uma doença causada por
uma mutação mitocondrial pode apresentar
somente mitocôndrias anormais (mutadas).
Neste caso, uma mãe afetada sempre passará
mitocôndrias portadoras de mutação para
seus filhos.
.● Pode haver uma mistura de mitocôndrias
normais e anormais no corpo. Neste caso,
as mitocôndrias normais e as mitocôndrias
portadoras são distribuídas aleatoriamente aos
óvulos durante a meiose. Filhos que recebem
uma grande proporção de mitocôndrias
mutantes podem apresentar uma forma severa
da doença, mas aqueles com poucas
mitocôndrias mutantes podem ter uma forma
leve ou não apresentar a doença
→ Mutações mitocondriais e doenças humanas
.● Mutações no DNA mitocondrial
podem levar a distúrbios genéticos
humanos. Por exemplo, grandes
deleções no DNA mitocondrial
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causam uma condição chamada de
síndrome de Kearns-Sayre.
Mutações mitocondriais e doenças humanas
Síndrome de Kearns-Sayre
→ Os sintomas: fraqueza dos músculos,
degeneração da retina e
desenvolvimento de doença cardíaca.
Sintomas oftalmológicos e
neuromusculares iniciam-se antes dos 20 anos.
Pacientes tendem a
desenvolvem bloqueio de condução cardíaco
súbito, assim como
demência e distúrbios de equilíbrio. Saber
identificar uma doença
genética precocemente pode evitar que os
danos tardios da doença
acometa o paciente.
GENE
● O DNA é mais que uma cadeia longa e
repetitiva de nucleotídeos. Ao invés disto, ele
é dividido em unidades funcionais chamadas
genes.
Cada gene fornece instruções para um produto
funcional, ou seja, uma molécula necessária
para realizar um trabalho na célula. Em
muitos casos, o produto funcional de um gene
é uma proteína.
● No par de cromossomos homólogos há
regiões (Lócus) em que há uma
informação genética (Gene). Lembrando
que cada cromossomo tem uma origem
(pai/mãe), então você pode ter herdado
formas alternativas dos genes (alelos).
.● Se os dois alelos de um mesmo lócus não
podem ser diferenciados pela sua sequência de
nucleotídeos, ele é chamado de homozigoto
para aquele lócus. Caso contrário, ele é
denominado heterozigoto.CURIOSIDADES
.● O lóbulo solto é uma característica
condicionada por um alelo dominante.
Capacidade de enrolar a língua característica
condicionada por um alelo dominante.
Olhos verdes são recessivos e apenas
2% da população mundial tem.