SÍNDROME DE KLINEFELTER

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SINDROME DE KLINEFELTER
O que é?
A síndrome Klinefelter é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino provocando alterações no desenvolvimento físico e cognitivo. Ela também é conhecida como trissomia do cromossomo X, sendo caracterizada pela presença de um cromossomo X extra nas células do organismo, normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A síndrome ocorre quando existe a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. resultando em um cariótipo anormal, geralmente 47,XXY (ao invés do cariótipo masculino normal de 46,XY). Ela está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios. Geralmente sua presença é notada a partir da adolescência.
Causas
A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho. Essa condição ocorre devido a um erro durante a divisão celular que ocorre durante a formação dos espermatozoides, resultando em uma combinação extra de cromossomos sexuais. Em alguns casos raros, outros padrões cromossômicos podem estar presentes, como 48,XXXY ou 49,XXXXY.
Características
Os portadores da síndrome de Klinefelter, algumas vezes, nem apresentam sintomas ou alteração. No entanto, dentre as alterações físicas e cognitivas, incluem-se: testículos muito pequenos, pênis de tamanho reduzido, quadris largos, mamas ligeiramente volumosas, poucos pelos faciais, voz mais aguda que o normal e infertilidade. Geralmente, esses sintomas só são percebidos na adolescência, quando o menino passa pela puberdade. Os homens com síndrome de Klinefelter geralmente têm características físicas distintas, como altura acima da média, pernas longas em relação ao tronco, braços longos, mãos grandes, testículos pequenos (hipogonadismo) e desenvolvimento mamário aumentado (ginecomastia). Além disso, eles podem apresentar dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da linguagem e habilidades sociais reduzidas. A síndrome também está associada a um risco aumentado de certas condições médicas, como problemas de saúde mental, como ansiedade e depressão, osteoporose, disfunção erétil, infertilidade e possivelmente um risco levemente aumentado de câncer de mama e testículo.
 Os principais sintomas que indicam a condição incluem: 
 Testículos pequenos; Ginecomastia, que é o desenvolvimento de mamas; Distribuição de gorduras corporais que seguem o padrão feminino; Tendência de ter estatura mais elevada; A inteligência é normal, mas dificuldades na leitura e na fala não são raras; De forma geral, não produzem espermatozoides (azospermia), sendo inférteis.
Tratamento
A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas é possível tratá-la com reposição de testosterona. Para esse tratamento ser mais efetivo, as injeções na pele ou aplicação de adesivos são recomendadas que se iniciam na adolescência, mas podem ser feitas em adultos. Nos casos em que há atrasos cognitivos, o mais aconselhado é a terapia. O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são usualmente encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY. Em determinados casos podem existir mais cromossomos X adicionais. Embora não haja cura, muitos dos sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. O tratamento pode incluir terapia hormonal para ajudar a normalizar os níveis de testosterona, apoio educacional e terapêutico para ajudar com as dificuldades de aprendizagem e ajustes psicossociais para lidar com os desafios emocionais e sociais.