UNIDADE 3 - PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS

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PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS
UNIDADE 3 - AS LEIS DE MENDEL E OS 
CROMOSSOMOS
Autoria: Symara Rodrigues Antunes - Revisão técnica: Carlos Jorge Rocha 
Oliveira
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Introdução
Quando pensamos em estudos genéticos, pensamos em grandes tecnologias, em desenvolvimento tecnológico,
em máquinas futurísticas, em edição do DNA, entre outros. Não conseguimos sequer cogitar que pode ser
envolvido o cultivo de ervilhas, por exemplo. Pois bem, os primeiros estudos genéticos foram exatamente feitos
por um monge ao observar um cultivo de ervilha.
Como determinada característica é passada de um indivíduo para outro, como uma característica perpetua-se
em uma população ou como uma característica se esconde em uma geração para reaparecer na outra são
questionamentos que ainda são feitos hoje em dia por pessoas no início de seus estudos de genética. E essas
perguntas foram respondidas há cerca de um século, após a observação de como as ervilhas expressam seus
fenótipos.
Nesta unidade, vamos entender como e quais foram as observações e hipóteses desse pesquisador, considerado
o pai da genética. Iremos, ainda, entender como é a estrutura de um cromossomo e as possíveis alterações que
podem ocorrer tanto em número quanto em suas estruturas.
Bons estudos!
3.1 Herança mendeliana
No século XIX, seria impossível imaginar que poderíamos ser formados por minúsculas unidades funcionais (as
células), as quais só poderíamos observar com potentes lentes de aumento (os microscópios). Menos improvável
ainda, para aquela época, seria imaginar que toda a nossa existência pudesse ser codificada em uma molécula
(DNA) encarcerada no interior dessas unidades funcionais (núcleo celular). Em uma época em que o simples
hábito de um banho diário era visto como uma aberração, imaginar todas essas coisas e que tal molécula de DNA
era a base da herança de características humanas e familiares seria motivo para ser tachado de louco. E foi mais
ou menos isso que Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) fez.
Trabalhando com ervilhas, Mendel passou a realizar experimentos muito simples de observação que permitiram
deduzir que havia algo que regia a herança dos organismos e era passado de uma geração à outra. Mas você pode
estar curioso de o porquê usar as ervilhas. A espécie escolhida, , possui facilidade no cultivo,Pisum sativum
órgãos sexuais da planta com diferenciação entre macho e fêmea, e uma estrutura de flor que se fecha muito
bem, o que induz a uma autofertilização sem interferência de estruturas de pólen de outras plantas de forma
VOCÊ O CONHECE?
Gregor Johann Mendel nasceu em 1822 e faleceu em 1884, sem nunca ter tido o merecido
reconhecimento sobre o seu minucioso trabalho de análise de herança das ervilhas. Filho de
fazendeiros, Mendel era formado em Biologia, com especialização em Botânica. Austríaco, era
um monge agostiniano que dedicou muitos anos de sua vida a experimentos envolvendo
ervilhas e à observação da transmissão de suas características para as descendentes. Suas
anotações eram muito minuciosas e com bastante rigor cientifico; contudo, Mendel só recebeu
o devido reconhecimento décadas após sua morte. Hoje em dia, é tido como o pai da Genética.
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bem, o que induz a uma autofertilização sem interferência de estruturas de pólen de outras plantas de forma
natural. Além disso, as características observadas por Mendel eram bem marcantes e facilmente distinguíveis:
coloração das ervilhas e rugosidade, por exemplo. Vamos discutir, a seguir, as chamadas .Leis de Mendel
3.1.1 Leis de Mendel
As observações de Mendel foram baseadas em cruzamentos entre ervilhas. Como descrito anteriormente, as
plantas em observação possuíam órgãos sexuais distintos entre masculino e feminino, e um sistema de
fechamento das flores que não permitia fertilização cruzada entre indivíduos distintos. Isso permitia que as
linhagens de ervilhas possuíssem um alto nível de pureza genética, sem misturas de características de uma
geração para outra. Observando isso, Mendel produziu várias gerações de linhagens de ervilhas puras a fim de
garantir que, de fato, não existisse mistura entre as características que ele iria identificar. Mendel foi ainda
bastante metódico ao estudar uma característica de cada vez, e não várias de uma única vez, como alguns outros
cientistas propuseram. Mantendo um rigor científico, fazia minuciosas anotações de suas observações e métodos
(SNUSTAD, 2017).
A primeira característica estudada por Mendel foi a altura das plantas. Ele possuía dois grupos de plantas: as
altas e as anãs. Ele, então, promoveu o cruzamento entre as duas classes de plantas de linhagem pura: anãs e
altas. Esta constituiria a população parental. O cientista realizou a fertilização entre as plantas de forma
meticulosa para que houvesse o mínimo de interferência externa. Os resultados desse cruzamento híbrido foram
curiosos: a prole foi totalmente de plantas altas, tendo, portanto, sumido a característica de planta anã. Mendel,
assim, permitiu a autofertilização desses indivíduos híbridos (ou geração F1) e, para sua surpresa, na prole do
cruzamento híbrido, a característica anã voltava a aparecer. A proporção entre plantas altas e anãs era de
aproximadamente 3:1 (WATSON, 2015).
Portanto, podemos descrever os cruzamentos da seguinte forma:
Cruzamento parental
Planta alta × planta anã = geração F1 todas plantas altas.
Cruzamento de F1
Indivíduo híbrido alto × indivíduo híbrido alto = geração F2 com proporção de 3 plantas altas para 1 planta baix.
As observações iniciais de Mendel permitiram que fossem formuladas conclusões importantes do estudo
genético. Vamos conferi-las?
• Características designadas por genes
VOCÊ QUER LER?
Na série de livros , Lucas Novelli escreve o volume dedicado a Mendel, com oGênios da Ciência
título . É um livro de linguagem cativante e informaçõesMendel e a invasão dos transgênicos
fáceis de serem assimiladas, que permitem que o leitor seja fascinado pelo, considerado hoje
em dia, pai da Genética. No livro, ele conta tanto a história de Mendel quanto descreve seus
experimentos, correlacionando-os com os conhecimentos atuais, chegando até análises de
organismos transgênicos. Vale a pena a leitura.
NOVELLI, L. . São Paulo: Ciranda Cultural, 2008.Mendel e a invasão dos transgênicos
(Coleção Gênios da Ciência).
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• Características designadas por genes
O conceito de gene e sua vinculação ao DNA só veio muitos anos após Mendel e seus experimentos, mas,
já naquela época, o cientista já falava em algo que era transmitido de uma geração para outra.
• Genes em pares ou alelos
Há uma formação de gametas com somente um gene (ou um alelo do gene) que, após a fecundação,
restaurarão a sua apresentação em pares. Mesmo sem recursos tecnológicos, Mendel entendeu que, nos
gametas, há metade do número de cromossomos da espécie (haploide) e, no indivíduo formado da união
de dois gametas, há a restauração do número completo de cromossomos da espécie (diploide). Mais uma
vez, a nomenclatura e o entendimento molecular dessas observações só ocorreram muitos anos após os
experimentos de Mendel.
• Dominância e recessividade
A característica de planta alta é dominante em relação à característica de planta anã. Desse modo, a
característica de ser alta é designada por um alelo que é dominante (representado por uma letra
maiúscula) em relação ao alelo que designa a planta ser anã, que é recessivo (representado pela mesma
letra da dominante, mas de forma minúscula).
• Homozigose e heterozigose
Os indivíduos da geração parental, frutos de linhagens puras, apresentavam-se com duas cópias
idênticas dos genes que designam a altura das plantas. Portanto, a planta alta da geração parental seria
AA (homozigota dominante) e a planta anã seria aa (homozigota recessiva). A expressão de alelos
recessivos somente é percebida fenotipicamente quando em dose dupla. Os dominantes, por sua vez,
conseguem ter sua expressão percebida mesmo em dose simples, formando os chamados heterozigotos.
• Meiose
Na meiose, divisão celular que produzos gametas, há a separação dos alelos do gene de maneira igual.
Dessa forma, um gameta formado terá o alelo A (dominante para planta alta) e outro o a (recessivo para
altura de planta, produzindo um indivíduo anão) em indivíduos da geração F1, por exemplo.
Essas primeiras observações do cientista são frutos de cruzamentos monoíbridos, pois somente era observada
uma característica por vez. Na tabela a seguir, estão listadas outras características e as observações. Perceba que
a razão observada por Mendel se mantém em 3:1 para todas as características.
Tabela 1 - Resultados dos cruzamentos propostos por Mendel
Fonte: Adaptada de Griffiths (2013, p. 29).
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#PraCegoVer: tabela com oito linhas e quatro colunas apresentando os fenótipos parentais testados por Mendel,
o resultado do cruzamento em F1, os resultados em F2 e as proporções de F2. Os fenótipos incluem: textura das
sementes, comprimento dos caules, textura das flores e formato das vagens.
A primeira Lei de Mendel é, então, designada como Lei da Segregação Igual dos Alelos. Mendel avançou em seus
experimentos. Após os estudos com herança monoíbrida, em que observou somente uma característica por vez,
passou a observar duas caraterísticas por vez. A finalidade dessas observações era identificar se duas
características eram herdadas de maneira independente ou não. Lembre-se de que o cientista já havia estudado
uma grande quantidade de características de forma unitária; logo, ele já possuía o conhecimento de quais seriam
as dominantes e quais as recessivas (SNUSTAD, 2017).
Dessa forma, ele passou a observar as características de sementes e cruzou sementes amarelas e lisas com
sementes verdes e rugosas. Observe na tabela anterior que estas seguem as mesmas regras utilizadas na geração
parental do experimento da Primeira Lei: são características de linhagens puras homozigotas, a primeira
dominante, a segunda recessiva. Do cruzamento dessa linhagem parental diíbrida, gerou-se uma geração F1 toda
de indivíduos com sementes amarela e lisa, já esperada. Portanto, essa geração F1 era toda heterozigota para as
duas características (GRIFFITHS, 2013).
A autofertilização da geração F1 gerou quatro tipos de fenótipos de sementes: amarela lisa, verde lisa, amarela
rugosa e verde rugosa, na proporção de 9:3:3:1 (ver figura a seguir). Genotipicamente, a combinação entre os
alelos gera 16 possibilidades, entre homozigotos e heterozigotos, para cada uma das características (SNUSTAD,
2017).
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Figura 1 - Representação do experimento realizado por Mendel para a herança diíbrida
Fonte: N. Vinoth Narasingam, Shutterstock, 2020.
#PraCegoVer: representação do experimento realizado por Mendel para a herança diíbrida, apresentando a
geração parental, a geração F1 e todas as possíveis combinações genotípicas de F2. Em F2, há a representação
dos quatro possíveis fenótipos encontrados de formato e cores das ervilhas: redonda amarela (9/16); redonda
verde (3/16); rugosa amarela (3/16); e rugosa verde (1/16).
A distribuição apresentada deu a Mendel a confirmação de sua hipótese: esses genes eram segregados de
maneira independente. Essa simples observação nos permite concluir que os genes não estão ligados entre si.
Hoje em dia, à luz dos nossos conhecimentos modernos, sabemos que isso significa que os genes não estão
próximos em um mesmo cromossomo, devendo estar em cromossomos diferentes. Portanto, alelos de diferentes
genes são distribuídos de maneira independente uns dos outros (GRIFFITHS 2013).
Podemos sintetizar as Leis de Mendel como:
Primeira lei Segregação dos fatores de herança monoíbrida. Características são designadas por genes
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Primeira lei Segregação dos fatores de herança monoíbrida. Características são designadas por genes
específicos, cujos alelos são distribuídos de forma igualitária entre os gametas, isto é, cada
gameta receberá um alelo do gene em questão.
Segunda lei
Segregação independente de herança diíbrida. Duas características distintas serão
especificadas por genes específicos, que serão distribuídos de forma independente durante
a formação dos gametas.
Vamos aprofundar nossos conhecimentos!
As Leis de Mendel são bastante utilizadas em estudos genéticos e também no aconselhamento genético de
famílias. Com a aplicação das observações e conclusões que foram obtidas com os experimentos de Mendel,
temos a possibilidade de aplicar recursos matemáticos da probabilidade para prever o surgimento de
determinadas características entre descendentes (SNUSTAD, 2017).
VOCÊ SABIA?
Quando fazemos a combinação de um cruzamento nos moldes do proposto nas Leis de Mendel,
é possível calcular a probabilidade de determinado evento genotípico/fenotípico ocorrer
decorrente daquele cruzamento. Basta dividir o número de possíveis eventos desejáveis pelo
total de eventos que possa ocorrer. Lembre-se, ainda, da regra do “e” e da regra do “ou” da
probabilidade. Se a ideia for ocorrência de dois eventos que sejam ligados pelo “e”, quer dizer,
os dois precisam ocorrer, mas não influenciam um no outro, as probabilidades dos dois
eventos precisam ser multiplicadas. Quando dois eventos alternativos precisam ser calculados
(acontece um ou o outro), as probabilidades são somadas.
CASO
Suzana e Rodolfo casaram-se recentemente. Suzana possui olhos castanhos, enquanto Rodolfo
possui olhos claros, verdes. A herança de olhos castanhos é dominante sobre a herança de
olhos verdes. Suzana é filha de mãe de olhos castanhos e pai de olhos verdes. Rodolfo possui
pai e mãe de olhos castanhos. Há pouco tempo, descobriram que Suzana está grávida do
primeiro filho do casal. Após muita alegria, começaram a se questionar qual a probabilidade de
o filho nascer com olhos verdes, iguais aos do pai. Vamos designar que a cor de olhos
castanhos, dominante, será identificada por C e a cor de olhos verdes, recessivo, por c. Suzana,
com base na descrição de cor dos seus olhos e de seus pais, é Cc (lembre-se de que o pai dela
possui olhos verdes). Rodolfo, por ter olhos verdes, possui genótipo cc. Portanto:
Suzana Cc × cc Rodolfo
Possibilidades de combinações: Cc, Cc, cc, cc.
Entre as possibilidades, teremos: 2/4 Cc (olhos castanhos) e 2/4 cc (olhos verdes). Dessa
forma, há 50% de chance de o casal ter uma criança de olhos verdes.
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Mendel foi visionário em suas observações. Suas anotações extremamente detalhadas possibilitaram ao mundo
científico tomar conhecimento de seu trabalho. Após a descoberta de seus experimentos, o conhecimento foi
agregado ao avanço tecnológico obtido na genética.
3.1.2 Mendel à luz das observações modernas
Quando Mendel fez suas observações, ele não tinha acesso ao aporte tecnológico atual ou aos conhecimentos
científicos decorrentes desses avanços. Então, muitas definições foram agregadas ao longo dos anos às
observações do cientista.
Mendel definiu que havia somente duas formas de um gene, dois alelos: um dominante e um recessivo. Mas os
avanços nas pesquisas demonstraram que podem haver mais do que duas formas, podendo existir a chamada
série alélica. Embora seres humanos individuais (e todos os organismos diploides) possam ter apenas dois alelos
para um determinado gene, vários alelos podem existir em um nível populacional e indivíduos diferentes na
população podem ter pares diferentes desses alelos (WATSON, 2015).
Os resultados de Mendel foram inovadores, em parte porque contradiziam a ideia (então popular) de que os
traços dos pais eram permanentemente misturados aos dos filhos. Outro fator importante de geração de
fenótipos diferentes daquele proposto por Mendel é a codominância ou dominância incompleta. Em alguns
casos, no entanto, o fenótipo de um organismo heterozigoto pode realmente ser uma mistura entre os fenótipos
de seus pais homozigotos. Isso ocorre quando dois alelos (ou mais) conseguem expressar seus produtos gênicos
simultaneamente, produzindo um fenótipo que seria intermediário entre a expressão do homozigoto dominante
e do homozigoto recessivo (ZAHA, 2012).
É o que acontece no sistema sanguíneo ABO emhumanos. Sabemos que há os tipos sanguíneos A, B, AB e O.
Genotipicamente, existem três alelos que designam esses fenótipos: IA, IB e i. Os dois primeiros apresentam-se
em regime de codominância e o último é recessivo em relação aos dois primeiros. Os fenótipos que designam os
tipos sanguíneos são apresentados a seguir:
Tipo A: IA IA ou IAi.
Tipo B: IB IB, IBi.
Tipo AB: IA IB.
Tipo O: ii.
Outra grande transformação nas conclusões de Mendel, quando os estudos avançaram, diz respeito à designação
de genes e fenótipos. Hoje, sabemos que as observações de Mendel foram o resultado da pleiotropia ou o
fenômeno em que um único gene contribui para múltiplas características fenotípicas. Nesse caso, o gene
denotado a dar cor do revestimento de sementes não era responsável apenas pela cor do revestimento de
sementes, mas também pela pigmentação de flores, por exemplo.
Em humanos, podemos citar a fenilcetonúria (PKU) como um grande exemplo de efeito pleiotropico. Deficiência
VOCÊ QUER VER?
Neste vídeo do TED-ED, Hortênsia Jimenez Díaz nos explica a importância dos trabalhos de
Mendel para entendermos como funciona a herança genética, de maneira simples e didática.
Acesse: . Lembre-se de ativar as legendashttps://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE
em português.
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Em humanos, podemos citar a fenilcetonúria (PKU) como um grande exemplo de efeito pleiotropico. Deficiência
na enzima fenilalanina hidroxilase, essencial para a conversão do aminoácido essencial fenilalanina em tirosina,
é a causa do distúrbio. Entretanto, a apresentação clínica da doença é bem variada: retardo mental, eczema e
defeitos de pigmento, que tornam os indivíduos afetados com a pele mais clara, demonstrando que um defeito no
gene único que codifica essa enzima resulta em vários fenótipos associados à PKU (SCHAEFER, 2015).
Em outras análises, observou-se, ainda, que a expressão de um gene pode não ser realizada de maneira
completa, mesmo não havendo ação de alelos de codominância ou recessividade. Os termos chamados 
 e foram definidos pela experiência clínica. Embora a penetrância sejapenetrância expressividade
frequentemente vista como o fim do espectro de expressividade, a penetrância e a expressividade são
consideradas fenômenos distintos (SNUSTAD, 2017).
A penetrância é a expressão fenotípica de um genótipo. Quando um indivíduo apresenta o genótipo, mas não o
fenótipo, é dito que ele apresenta penetrância incompleta. Já a expressividade é um termo dado à forma como o
fenótipo se apresenta em uma população que apresenta determinado genótipo (GRIFFITHS, 2013).
Uma revisão dos mecanismos conhecidos subjacentes à penetrância ou à expressividade revela que, na maioria
dos casos, a mesma explicação é verdadeira para ambos os fenômenos e que há uma considerável influência do
meio ambiente em que o indivíduo está inserido (SNUSTAD, 2017).
3.2 Citogenética básica
Até metade do século XIX, a existência dos cromossomos ainda era desconhecida da humanidade. Walther
Flemming (1843-1905) conduziu estudos que demonstraram a existência de estruturas dentro do núcleo que
foram chamadas de cromossomos. Ele é considerado o pai da Citogenética. Flemming utilizou corantes que
permitiam a visualização do interior dos núcleos, a qual denominou de cromatina.
Dentro do núcleo das células eucarióticas, a molécula de DNA não está solta ou nem constitui uma gigantesca
molécula. Apesar de grande, existem várias moléculas de DNA, cada uma empacotada em estruturas semelhantes
a fios, chamadas cromossomos. Cada cromossomo é composto de DNA firmemente enrolado muitas vezes em
torno de proteínas chamadas histonas, que sustentam sua estrutura. Aqui, já podemos deduzir que os
cromossomos são constituídos de DNA e proteínas.
Entretanto, essas estruturas não são visíveis ao microscópio óptico quando uma célula está fora de seu período
de divisão celular. No entanto, quando essa célula está em processo mitótico, há uma acentuação da compactação
do DNA que compõe os cromossomos tornando-o visível ao microscópio. A observação dos cromossomos em
divisão celular permitiu que se aprendesse muito acerca das estruturas dos cromossomos (ZAHA, 2012).
Cada espécie possui um número par múltiplo de um número base, que designa a quantidade de cromossomos
que cada uma de suas células possuirá. Tomemos como exemplo a espécie humana. O número base de
cromossomos é 23. Então, um conjunto de cromossomos (n) humanos é constituído de 23 cromossomos.
Contudo, células com somente um conjunto de cromossomos são consideradas células haploides e não são as
que constituem os sistemas e os órgãos humanos. De fato, somente os gametas são células haploides (n). Quando
esses gametas se juntam, no processo de fecundação, forma-se uma célula diploide (2n), com dois conjuntos
cromossômicos, totalizando 46 cromossomos.
Deve-se atentar, também, que o número de cromossomos de uma espécie não designa a complexidade ou o
tamanho do indivíduo. Há espécies de samambaias com algumas centenas de cromossomos e um veado asiático
que possui somente três cromossomos.
VOCÊ QUER VER?
Molly Webster, de uma maneira clara e muito didática, explica, neste TED Talk, acerca da
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Os cromossomos também estão correlacionados à designação do sexo do indivíduo. Algumas espécies, incluindo
a humana, possuem diferenças de cromossomos entre machos e fêmeas. Nas nossas células, os homens possuem
um par de cromossomos sexuais XY, enquanto as mulheres possuem um par de cromossomos sexuais XX.
Observe que, nas fêmeas de nossa espécie, há uma sobrecarga de genes presentes no cromossomo X, enquanto
nos machos há um cromossomo que não há nas fêmeas. Em alguns outros animais, contudo, os números de
cromossomos entre machos e fêmeas pode ser diferente (SNUSTAD, 2017).
Como já mencionado, cada espécie de animal possui um número de cromossomos. A análise desses
cromossomos permite classificá-los de acordo com o seu formato e agrupá-los em pares (quando a célula é
diploide). Essa arrumação dos cromossomos para análise é chamada de cariótipo (ZAHA, 2012) Veja a seguir:
Figura 2 - Cariótipos humanos. À esquerda, feminino (XX), e, à direita, masculino (XY)
Fonte: Kateryna Kon, Shutterstock, 2020.
#PraCegoVer: as figuras representam duas imagens de cariótipo humano, uma com os cromossomos de uma
mulher, apresentando o par de cromossomos sexuais XX, e outro cariótipo de um homem, com presença do par
sexual XY.
Em humanos, temos dois cariótipos esperados: um de fêmeas, que apresentam dois cromossomos X, e um de
macho, que apresenta um cromossomo X e um cromossomo Y. Um pesquisador ou clínico mais experiente
consegue identificar anormalidades cromossômicas importantes pela análise do cariótipo. Tal análise é
importante para a identificação de síndromes cromossômicas como Down, Klinefelter ou Turner, além da análise
de células tumorais, por exemplo, que apresentam instabilidade cromossômica.
Molly Webster, de uma maneira clara e muito didática, explica, neste TED Talk, acerca da
história, da importância e do funcionamento dos cromossomos sexuais. Acesse: https://www.
. Lembre-se de ativar as legendas em português.youtube.com/watch?v=W2y7osVtIX8
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3.2.1 Estrutura dos cromossomos
Como vimos, os cromossomos são constituídos de DNA e proteínas, especialmente as chamadas histonas. Em
células que não estão em divisão celular, não conseguimos visualizar os cromossomos, mas isso não quer dizer
que eles não estejam presentes; eles somente não estão em sua forma mais compactada. Quando em divisão
celular, em especial na fase de metáfase, eles se apresentam intensamente compactados e são visualizados como
pequenas estruturas escuras no centro da célula, dependendo da coloração utilizada (GRIFFITHS, 2013).
Estruturalmente, os cromossomos apresentam uma divisão central, o chamado . Obviamente,centrômero
estudos posteriores demonstraram que o centrômero pode não estar exatamente na porção central, como
veremos mais adiante. Essa estrutura pode ainda ser chamada de constrição primária e divide o cromossomo em
duas seções ou .A seção ou braço mais curto é chamado de , e a mais longa de braços braço curto p braço curto
. O comprimento de cada um dos braços ou o posicionamento de estruturas em cada um dos braços auxilia aq
descrever a localização de genes específicos. Veja na figura a seguir:
Figura 3 - Representação da relação entre estrutura de um cromossomo e sua localização na célula
Fonte: Ttsz, iStock, 2020.
#PraCegoVer: representação da estrutura de um cromossomo e sua localização na célula, além da sua
constituição de DNA. O cromossomo é constituído de DNA e de proteína. A estrutura química do DNA apresenta
as bases nitrogenadas (adenina, citosina, guanina e timina) e o esqueleto de fosfato de açúcar.
Os centrômeros possuem função muito superior a simplesmente realizar uma divisão entre os dois braços
cromossômicos. É nessa constrição que o fuso mitótico se liga, permitindo a correta migração das cromátides
para os polos opostos na fase de anáfase. As cromátides são cada uma das metades dos cromossomos que estão
duplicados para a mitose. Os cromossomos eucarióticos são lineares, o que gera a presença de duas
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duplicados para a mitose. Os cromossomos eucarióticos são lineares, o que gera a presença de duas
extremidades livres. Nelas, há a presença de uma estrutura, os , que são sequências específicas detelômeros
DNA que protegem essas extremidades de se grudarem em outras sequências cromossômicas.
Em alguns cromossomos, pode ser identificada a chamada constrição secundária, ou organizador nuclear, em
qualquer local do cromossomo. Ela pode auxiliar na identificação de um cromossomo em uma região
cromossômica distal à constrição secundária, isto é, a região entre a constrição secundária e o telômero mais
próximo é conhecida como satélite.
Portanto, os cromossomos com constrições secundárias são chamados cromossomos satélites ou cromossomos
sat. O nucléolo está sempre associado à constrição secundária dos cromossomos sat. Assim, constrições
secundárias também se chamam região organizadora de nucléolos (NOR) e os cromossomos sat são
frequentemente chamados cromossomos organizadores de nucléolos. São um conjunto, uma vez que são
constantes em extensão e localização.
Os cromossomos podem ainda ser classificados segundo o posicionamento do centrômero, que acaba por alterar
sua forma; por quantidade de centrômeros; e por sua função ou não na designação sexual. Os cromossomos
ligados à designação do sexo são chamados , e os demais são chamados cromossomos sexuais cromossomos
. Em humanos, temos 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomo sexual (XXautossomos
ou XY).
De acordo com o , temos:número de centrômeros
• Monocêntrico
Somente um centrômero.
• Dicêntrico
Presença de dois centrômeros.
• Policêntrico
São encontrados mais de dois centrômeros.
• Acêntrico
Ausência de constrição primária.
• Difuso ou não localizado
Não há identificação ou reconhecimento de uma região de constrição primária.
Agora, uma curiosidade. Confira!
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VOCÊ SABIA?
Por muito tempo, as técnicas de análise de cromossomos se basearam em corar os
cromossomos metafásicos com corantes como o Giemsa, realizar a captura de imagens e
proceder à montagem de um cariótipo, tendo atenção, entre outras coisas, ao bandeamento
formado pelo corante, que alternava listras claras e escuras. Essa é a citogenética clássica, que
ainda tem seu valor. Porém, hoje em dia, com o avanço tecnológico, temos o advento da
citogenética molecular, que utiliza sondas que buscam sequências específicas nos
cromossomos e emitem fluorescência, permitindo a marcação precisa de áreas no cromossomo
e a produção de imagens bem mais atraentes do que as dos bandeamentos da citogenética
clássica.
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De acordo com o , temos (SNUSTAD, 2017):posicionamento do centrômero
• Telocêntrico
Cromossomo em forma de bastonete, com o centrômero ocupando a posição terminal, de modo que o
cromossomo possui apenas um braço.
• Acrocêntrico
Cromossomo também em forma de bastonete, com o centrômero ocupando uma posição subterminal.
Um braço é muito longo e o outro é muito curto.
• Submetacêntrico
Cromossomo com o centrômero ligeiramente afastado do ponto médio, de modo que os dois braços são
desiguais.
• Metacêntrico
Cromossomo em forma de V, no qual o centrômero fica no meio do cromossomo, de modo que os dois
braços são quase iguais.
Figura 4 - Tipos de cromossomos de acordo com o posicionamento do centrômero
Fonte: J. Marini, Shutterstock, 2020.
#PraCegoVer: representação dos quatro tipos de cromossomos segundo o posicionamento de seus
centrômeros: metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico.
Os cromossomos também podem ser reconhecidos pelos padrões de bandeamento que apresentam de acordo
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Os cromossomos também podem ser reconhecidos pelos padrões de bandeamento que apresentam de acordo
com o tipo de coloração apresentado. A citogenética clássica trabalha com bandeamento pelo uso de corantes,
que geram um padrão de bandas claras e escuras. Essas bandas permitem uma melhor caracterização dos
cromossomos e a montagem do cariótipo. Confira na figura a seguir:
Figura 5 - Representação de um cariótipo com o seu bandeamento de citogenética clássica
Fonte: Alila Medical Media, Shutterstock, 2020.
#PraCegoVer: cariótipo humano de um homem, com demonstração da marcação de bandeamos por 
metodologia de citogenética clássica.
A metodologia para análise dos cromossomos, e consequente montagem do cariótipo já citado anteriormente,
requer uma coleta de amostras de células nucleadas. Na figura seguinte, há uma síntese de como é feito o
preparo das células para visualização dos cromossomos.
Figura 6 - Preparação de células para a análise citológica
Fonte: Adaptada de SNUSTAD (2017, p. 173).
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Fonte: Adaptada de SNUSTAD (2017, p. 173).
#PraCegoVer: representação das etapas de preparo e aquisição de cromossomos e caracterização de um
cariótipo.
Portanto, os cromossomos são estruturas encontradas no interior dos núcleos das células eucarióticas,
constituídos de DNA e de proteínas. Neles, estão os genes que são transmitidos para as células-filhas, formadas
em processos de divisão celular. Possuem como estrutura básica a presença de centrômeros e telômeros, e
podem ser classificados por suas estruturas.
3.2.2 Modificações da estrutura e número de cromossomos
Os cromossomos são estruturas muito importantes no núcleo celular. Neles, estão inseridos os genes presentes
na molécula do DNA. A correta transmissão dos cromossomos permite que a espécie e o indivíduo não acumulem
erros que podem levar a uma dificuldade de adaptação ao meio ou trazer prejuízos no desempenho de suas
funções.
No início desta unidade, vimos que as espécies possuem um número fixo de cromossomos considerado normal.
Alterações no número de cromossomos, ainda que seja a inclusão de cromossomos estruturalmente íntegros,
podem gerar síndromes inclusive incompatíveis com a vida. Ou, então, quando falamos em análises de
grupamentos de células relacionados a tumores, pode conferir perda de importantes funções nessas células.
Alterações de conjuntos inteiros de cromossomos são chamados . São considerados normaisploidias
(dependendo da célula) aquelas haploides (n) e diploides (2n). Algumas espécies possuem células ou estágios
triploides (3n), consideradas normais também. Acima de três conjuntos cromossômicos, denomina-se
poliploides. Em seres humanos, não é compatível com a vida a existência de indivíduos poliploides, e a formação
de um zigoto com mais de dois conjuntos cromossômicos já encaminha para um aborto espontâneo.
Das alterações numéricas mais comuns, as mais usuais são as aneuploidias, em que somente parte do genoma é
alterado. Nesses casos, um cromossomo é encontrado em dose extra ou deficiente. Está incluída nessa definição
a perda de braços de cromossomos. Um organismo com deficiência de um cromossomo ou de parte de um
cromossomo é chamado hipoploide, e a situação inversa, hiperploide (ZAHA, 2012).
As trissomias ocorrem quando háum acréscimo de um cromossomo em um par. Nos seres humanos, a trissomia
mais compatível com a vida é a do cromossomo 21, conhecida como Síndrome de Down. Como envolve alteração
de um cromossomo inteiro, que possui muitos genes, as manifestações clínicas são extensas. Os indivíduos
apresentam hipermobilidade articular, crânio largo, narinas amplas, língua ampla, deformidades na arcada
dentária, comprometimento mental e uma face característica. Podem manifestar graus variados de cardiopatias
e desenvolvimento precoce de doença de Alzheimer. A trissomia, nesses casos, é normalmente formada por uma
não disjunção de cromátides durante a meiose de formação de gametas. Pode ocorrer em qualquer fase da vida,
tanto em homens quanto em mulheres, a formação desses gametas defeituosos. Contudo, a probabilidade
aumenta em mulheres de maior idade, pois os seus ovócitos estão há muito tempo parados na prófase I e o risco
de erros de não disjunção são maiores. Em raros casos, podem ocorrer durante o processo de clivagem após a
fecundação, gerando indivíduos com mosaicismo. Essa anomalia gera grupos de células que contêm a alteração e
outros grupos que não contêm a alteração. As manifestações clínicas vão depender de quais grupos celulares
estarão afetados (SCHAEFER, 2015).
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A Síndrome de Down é uma das alterações de números de cromossomos mais comuns a
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As monossomias, por sua vez, são quando há ausência de um cromossomo do par. A mais compatível com a vida
em humanos é a monossomia com cariótipo 45,X (podendo ser também representada como 45X0), a Síndrome
de Turner, em homenagem a seu primeiro descritor. Os indivíduos acometidos, em geral, são baixos, têm pescoço
alado, deficiência auditiva e anormalidades cardiovasculares significativas. Assim como na trissomia do 21, a
anomalia pode ser gerada por perda de um cromossomo sexual durante a meiose de formação dos gametas,
tanto masculino quanto feminino, ou durante os processos iniciais de clivagem do zigoto pós-fecundação (ZAHA,
2012).
Podemos, ainda, ter alterações da estrutura dos cromossomos: os chamados rearranjos cromossômicos.
Também conhecidas como mutações cromossômicas, podem gerar alterações significativas nas funções celulares
e trazerem dificuldades na produção de gametas. Os eventos de alterações de estrutura de cromossomos podem
ser: inversões, translocações, inserções e deleções (SCHAEFER, 2015).
As inserções e deleções, apesar de alterarem a estrutura do cromossomo, podem ser classificadas como
alteração de número de cromossomos, se resultarem em perda de um braço inteiro do cromossomo, por
exemplo. Uma das síndromes bem descritas que envolve deleções é a Síndrome do Miado do Gato, ou síndrome
cri-du-chat (do francês, “miado de gato”) em seres humanos. Nessa síndrome, há uma deleção do braço curto do
cromossomo 5. Neste indivíduo, o cariótipo é representado por 46 del(5)(p14), cuja anotação em parênteses
indica que há a deleção do braço curto (p) da região 14 do cromossomo 5. A clínica apresenta comprometimento
mental e físico, com choro que se assemelha a um miado de gato, daí a origem do nome da síndrome (SNUSTAD,
2017).
Pode haver também a inserção de uma duplicação de segmentos do cromossomo. Essa duplicação pode estar
inserida em um cromossomo ou até mesmo estar livre. Há consequências fenotípicas dessa duplicação, pois a
célula apresentará um excesso de produtos gênicos dessa porção do cromossomo (SCHAEFER, 2015).
As duplicações e as deleções podem afetar pedaços do cromossomo e somente serem percebidas após a
aplicação de técnicas de bandeamento para identificação de que faltam ou que há excesso de pedaços do
cromossomo. Daí a importância de uma correta análise do cariótipo (ZAHA, 2012).
As inversões constituem alteração da ordem dos genes que estão no cromossomo. Há uma quebra do
cromossomo e um segmento deste gira 180º, gerando uma nova ordem dos genes. Tal inversão pode incluir o
centrômero (pericêntrica) ou não (paracêntrica). A grande consequência desse tipo de evento é durante a
divisão celular. No pareamento dos cromossomos homólogos, haverá modificação da estrutura para o
pareamento ponto a ponto necessário, gerando alças que podem, em última instância, resultar em perdas dos
pedaços cromossômicos que não se pareiam adequadamente.
A Síndrome de Down é uma das alterações de números de cromossomos mais comuns a
ocorrer e com maiores chances de sobrevida. Mesmo assim, há estimativas que falam em 50%
de abortos espontâneos de gestações com embriões com trissomia do cromossomo 21. Para
conhecer mais, acesse:
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-
cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21.
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Figura 7 - Modelos de inversões cromossômicas.
Fonte: Adaptada de Snustad (2017, p. 194-195).
#PraCegoVer: a figura representa uma inversão paracêntrica em “A” e “B” e posterior pareamento com seu
cromossomo homólogo. Há mudança na ordem dos genes. Em A, é demonstrada uma inversão pericêntrica; já
em B, uma inversão paracêntrica; e, em C, como seria o pareamento dos cromossomos durante a divisão celular.
As translocações por sua vez, envolvem a perda de um pedaço do cromossomo que acaba por se inserir em outro
cromossomo não homólogo a ele. Pode ser recíproco (com troca de pedaços) ou não. Esse processo pode levar à
ativação de genes que, em situações fisiológicas, não estariam ativados (SCHAEFER, 2015).
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Figura 8 - Representação de uma translocação e comportamento dos cromossomos translocados durante o 
pareamento dos cromossomos homólogos
Fonte: Adaptada de Snustad (2017, p. 195).
#PraCegoVer:representação de uma translocação e como se comportam os cromossomos translocados durante
o pareamento dos cromossomos homólogos.
Mais uma vez, uma grande consequência de eventos de translocações de cromossomos homólogos na meiose de
formação de gametas. Na hora da formação de gametas, haverá a formação de gametas com excesso/déficit de
trechos dos cromossomos envolvidos, o que resultará em indivíduos com alterações na expressão dos genes
envolvidos nessa translocação. Em células somáticas, um evento de translocação muito comum é o que envolve a
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envolvidos nessa translocação. Em células somáticas, um evento de translocação muito comum é o que envolve a
formação do chamado cromossomo Philadelphia, encontrado em células de leucemia mieloide crônica. O evento
mutacional envolve a translocação recíproca dos braços longos dos cromossomos 9 e 22, que resulta, na região
de junção dos pedaços translocados, na formação de um gene defeituoso (BCR-ABL), que codificará uma proteína
igualmente alterada. Cerca de 90% dos casos desse tipo de leucemia apresentam essa mutação cromossômica
(ZAHA, 2012).
Conclusão
O conhecimento acerca das Leis de Mendel foi essencial para o conhecimento e a expansão das teorias sobre a
hereditariedade das caraterísticas entre os seres vivos. Mesmo que tal descoberta só tenha tido valor após a
morte de seu descobridor, influencia os trabalhos até os dias atuais. Não podemos descartar que os avanços
acerca dos cromossomos e suas constituições auxiliaram na compreensão de como se dá essa herança entre
gerações.
Nesta unidade, você teve a oportunidade de:
• Aprender as Leis de Mendel e os princípios de herança genética.
• Entender a estrutura de um cromossomo.
• Aprender eventos de alterações dos cromossomos e suas implicações no indivíduo.
Bibliografia
GRIFFITHS, A. J. F. . . 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.et al Introdução à genética
NOVELLI, L. . São Paulo: Ciranda Cultural, 2008. (Coleção Gênios daMendel e a invasão dos transgênicos
Ciência).
POWELL-HAMILTON, N. N. . Disponível em: https://www.msdmanuals.Síndrome de Down (trissomia do 21)
com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-
down-trissomia-do-21. Acesso em: 4. jul. 2020.
SCHAEFER, G. B.; THOMPSON, J. N. uma abordagem integrada. Porto Alegre: AMGH, 2015.Genética médica:
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. .Revisão técnica Cláudia Vitória de Moura Gallo. 7.Fundamentos de genética
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
WATSON, J. D. . . 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.et al Biologia molecular do gene
ZAHA, A.; FERREIRA, H. B.; PASSAGLIA, L. M. P. . 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2012.Biologia molecular básica
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	Introdução
	3.1 Herança mendeliana
	3.1.1 Leis de Mendel
	Características designadas por genes
	Genes em pares ou alelos
	Dominância e recessividade
	Homozigose e heterozigose
	Meiose
	3.1.2 Mendel à luz das observações modernas
	3.2 Citogenética básica
	3.2.1 Estrutura dos cromossomos
	Monocêntrico
	Dicêntrico
	Policêntrico
	Acêntrico
	Difuso ou não localizado
	Telocêntrico
	Acrocêntrico
	Submetacêntrico
	Metacêntrico
	3.2.2 Modificações da estrutura e número de cromossomos
	Conclusão
	Bibliografia