Quais as diferenças entre a síndrome de Crigler

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Aluno (a): Mary Nately Andrade Guarita 
Professor (a): Anna Izabel Alves da Silva Santos 
Matéria: TIC´S
Medicina 1º período
Quais as diferenças entre a síndrome de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor?
Crigler-Najjar
Doença genética causada por defeitos no metabolismo de bilirrubinas. Diferente da de Gilbert, ela é rara e pode levar a complicações sérias. Há um defeito da enzima glucoronil transferase com uma deficiência muito mais grave. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 há quase 0% de glucoronil transferase funcionante, já na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a sua função é de apenas 10%.
Gilbert 
Conhecida também como disfunção hepática constitucional. Acomete aproximadamente 5 a 10 porcento da população. É uma síndrome benigna que não repercute grandes problemas a saúde. No qual, é ocasionado por um defeito em um gene denominado UGT1A, importante para produção da enzima glucoronil transferase, responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta.  Assim, essa enzima apresenta uma redução de 80 porcento da sua atividade, causando um acúmulo de bilirrubina indireta. Para possuir esse defeito é necessário receber o gene defeituoso do pai e da mãe. Quem possui apenas uma cópia defeituosa costuma ter uma alteração discreta e não desenvolve a síndrome por completo. 
Dubin-Johnson
Doença genética que resulta no aumento de bilirrubinas e icterícia sem outras alterações no fígado. Ao contrário das duas acima, essa síndrome há um acúmulo de bilirrubina direta (conjugada). Consegue conjugar normalmente a bilirrubina indireta em direta, porém não consegue secreta-la. No entanto, ela é benigna e os níveis de bilirrubina são baixos.
Rotor 
Doença autossômica recessiva causada por hiperbilirrubinemia predominantemente conjugada. Os pacientes, geralmente, são assintomáticos. Mais de 50% da bilirrubina sérica é conjugada e a bilirrubinúria costuma estar presente. Sintomaticamente é parecida com a à síndrome de Dubin-Johnson, mas o fígado é histologicamente normal.
Referências:
Síndrome de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson, 2022. Disponível em: https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/#:~:text=bilirrubinas%20no%20sangue.-,S%C3%ADndrome%20de%20Dubin%2DJohnson,acumula%20%C3%A9%20direta%20(conjugada). Acesso em 23 de mai. de 2022