genetica 2

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Respostas certas em negrito e sublinhadas
Genética 2
PERGUNTA 1 Se ocorrer uma não disjunção do cromossomo X no processo
que leva à formação de óvulos, poderá formar-se um dos seguintes gametas
anômalos:
• Gameta I – sem cromossomo X
• Gameta II – com dois cromossomos X
Considere a possibilidade desses gametas serem fecundados, cada um, por
um espermatozoide normal, sendo o gameta I fecundado por um espermatozoide
portador de um cromossomo X e o gameta II, por um espermatozoide portador de
um cromossomo Y.
As fecundações dos gametas I e II resultariam, respectivamente, em síndrome
de:
a. Down e síndrome de Edwards.
b. Turner e síndrome de Klinefelter.
c. Turner e síndrome de Down.
d. Edwards e síndrome de Klinefelter.
e. Klinefelter e síndrome de Down.
0,5 pontos
PERGUNTA 2 Leia o trecho de um relatório médico hipotético que descreve
uma síndrome constante:
O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade
mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração
cromossômica autossômica estrutural.
A descrição acima corresponde à síndrome de:
a. Down, que apresenta excesso de cromossomos 18.
b. Miado de gato, que apresenta deleção no cromossomo 5.
c. Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
d. Edwards, que apresenta excesso de cromossomos 18.
e. Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 5.
0,5 pontos
PERGUNTA 3 A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais
diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma
interrupção gestacional induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas
terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das
interrupções gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem
desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias.
A respeito do aborto, os gráficos a seguir apresentam dados importantes:
Com base nas informações apresentadas, é correto afirmar que:
a. a análise dos dois gráficos acima não permite estabelecer nenhuma
relação entre as incidências de aberrações cromossômicas e de abortos
espontâneos.
b. quanto mais avançado o período gestacional, maior o risco de aborto e
menor o número de registros de aberrações cromossômicas nos conceptos
abortados.
c. cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no
primeiro trimestre de gestação, justamente no período durante o qual são
registrados os maiores números de aberrações cromossômicas nos conceptos
abortados.
d. se um bebê é abortado com mais de 21 semanas de gestação, é muito
provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.
e. se um bebê é abortado com menos de 9 semanas de gestação, é
pouco provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.
0,5 pontos
PERGUNTA 4
Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro
mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada
com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão
aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da
população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e
alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária
exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e
genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram
uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta
compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo
fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem
melhores, e possivelmente à prevenção.
A esse respeito é correto afirmar que:
a. todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de
manifestações únicas e isoladas.
b. todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não
havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.
c. o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e
tratada por terapias gênicas.
d. de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas
vezes desencadeada por elementos ambientais.
e. as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer
não têm importância prática no tratamento da doença.
0,5 pontos
PERGUNTA 5 O câncer é uma doença genética, porém nem sempre
hereditária. Em outras palavras, essa doença:
a. ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação
celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não
necessariamente serem herdadas dos pais.
b. resulta de defeitos genéticos específicos passados de geração a
geração por via materna ou paterna.
c. se manifesta apenas quando a pessoa recebe genes alterados do
ambiente onde vive, e não necessariamente da mãe ou do pai.
d. ocorre somente em pessoas que têm qualquer tipo de predisposição
genética, predisposição esta que não necessariamente é herdada de um dos pais.
e. provoca aumento considerável na fabricação de genes específicos
dentro das células, esse tipo de erro se deve a alterações não herdáveis.
0,5 pontos
PERGUNTA 6 Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro
mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada
com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão
aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da
população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e
alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária
exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e
genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram
uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta
compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo
fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem
melhores, e possivelmente à prevenção.
A esse respeito é correto afirmar que:
a. todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de
manifestações únicas e isoladas.
b. todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não
havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.
c. o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e
tratada por terapias gênicas.
d. de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas
vezes desencadeada por elementos ambientais.
e. as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer
não têm importância prática no tratamento da doença.
0,5 pontos
PERGUNTA 7 Os itens abaixo correspondem a três metodologias com
potencial de uso no âmbito da genética, cujas descrições são apresentadas em
seguida.
Observe atentamente esses dois conjuntos de informações e os relacione
corretamente:
terapia gênica
clonagem terapêutica
clonagem reprodutiva
Método que visa à formação de um indivíduo a partir do material genético de
uma célula somática de um indivíduo adulto.
Método que induz as células de uma pessoa afetada por doença genética a
produzirem um determinado tipo de proteína que elas não estavam geneticamente
aptas a fabricar.
Utiliza células-tronco para a produção de células diferenciadas, com o intuito
de promover a regeneração de tecidos, evitando, assim, transplantes de órgãos.
Assinale a alternativa que apresenta a relação correta.
a. I – a, II – c, III – b.
b. I – b, II – c, III – a.
c. I – c, II – a, III – b.
d. I – a, II – b, III – c.
e. I – c, II – b, III – a.
PERGUNTA 8 Leia atentamente o texto a seguir.
Após muitos debates, a Lei de Biossegurança foi aprovada no Congresso em
março de 2005, permitindo o uso de embriões humanos em pesquisas sobre
células-tronco embrionárias, desde que congelados há mais de três anos e com
consentimento dos casais doadores. Um pesquisador submeteu ao Conselho
Nacional de Ética em Pesquisa (Conep)a proposta de um projeto cujo objetivo era o
de realizar transferência de núcleos de células somáticas de um paciente
tetraplégico para ovócitos sem núcleo, com a finalidade de estabelecer uma
linhagem de células-tronco embrionárias geneticamente semelhantes às do
paciente, para futuras terapias.
O projeto está de acordo com a Lei de Biossegurança
PORQUE
a Lei da Biossegurança permite a realização de pesquisas com clonagem
terapêutica.
A respeito da asserção e da razão apresentadas, conclui-se que:
a. a asserção e a razão estão corretas e a razão justifica a asserção.
b. a asserção e a razão estão corretas, mas a razão não justifica a
asserção.
c. a asserção e a razão estão incorretas.
d. a asserção está correta e a razão está incorreta.
e. a asserção está incorreta e a razão está correta.
0,5 pontos
PERGUNTA 9 Leia atentamente o texto a seguir:
A Genética Médica distingue-se das outras especialidades clínicas por sua
extensão: além do paciente imediato, a família também deve ser analisada. Quando
um distúrbio clínico é diagnosticado, a pessoa afetada e os familiares precisam de
ajuda para entender e se ajustar à natureza e às consequências do distúrbio, bem
como aos meios disponíveis para alterar essas consequências. Se o problema for
hereditário, há uma dimensão adicional: a necessidade de conhecer o risco genético
e os meios disponíveis para evitar sua transmissão. O aconselhamento genético é o
processo de fornecimento destas informações.
Em relação ao tema abordado no texto, é correto afirmar que:
I O Aconselhamento Genético possui caráter apenas informativo, não é um
processo que faz indicações de exames.
II O Aconselhamento Genético previne a recorrência de anomalias genéticas,
por isso é importante a inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III A caracterização genética e clínica, bem como a orientação correta das
pessoas envolvidas é um conjunto de procedimentos que deve ter a participação de
uma equipe multidisciplinar.
IV O Aconselhamento Genético é um procedimento que demanda a atuação
de profissionais da área de psicologia.
Está incorreto somente o afirmado em:
a. I.
b. I e II.
c. IV.
d. II e III.
e. III.
0,5 pontos
PERGUNTA 10 Assim que percebido algum sinal de anomalia genética,
encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético, cujas
etapas incluem:
I explicações sobre características gerais da doença.
II orientações quanto às possibilidades terapêuticas e preventivas.
III interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares.
IV explicações elucidativas quanto aos riscos de recorrência.
V encaminhamento da família a grupos de apoio e suporte.
Está incorreto somente o enunciado em:
a. II e III.
b. IV.
c. I, II, III e V.
d. I, II e IV.
e. III.