Fibrose Cística - Resumo para Residência

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Pneumologia – Amanda Longo Louzada 
1 FIBROSE CÍSTICA 
DEFINIÇÃO: 
 Doença de herança autossômica recessiva. Ocorre mal funcionamento de uma proteína CFTR, causando 
epitélio respiratório seco, produzindo infecções respiratórias a repetição + má digestão pela insuficiência 
pancreática exócrina. 
FISIOPATOLOGIA: 
 É um defeito na proteína que transporta o cloro fora da célula, causando aumento de agua e sódio intracelular, 
e ressecamento das secreções que revestem o epitélio causando no sistema pulmonar: infecções de 
repetição, insuficiência pancreática, infertilidade masculina. 
DOENÇAS ASSOCIADAS: 
 Apresentam maior risco de infecções por: St. Aureus, pseudômonas, Burkholderia. 
 Apresentam maior risco de ter DM. 
DIAGNÓSTICO: 
 2 dosagens de tripsina alteradas no teste do pezinho + 2 testes de suor positivo. 
 Rastreamento inicial: 
 Teste do pezinho – dosagem de tripsina (TRIPSINOGENEO) imunorreativa + solicitar 
 Teste do suor, se positivo, pensar em fibrose cística. É o exame que confirma. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
 Íleo meconail é manifestação mais precoce! 
 Afecção multisistemica: cirrose biliar focal e doença hepática em 5-7% dos pacientes, insuficiência pancreática 
exócrina, leva a diarréia crônica, síndrome disabsortiva. 
 Bronquiectasia na TC tórax, baquetamento digital 
 Sintomas respiratórios agudos ou persistentes. 
 Desnutrição 
 Baixo crescimento 
 Pólipos nasais 
 Alcalose hipocloremica. 
 Envolvimento do trato respiratório: as manifestações respiratórias típicas da FC incluem tosse produtiva 
persistente, hiperinsuflação dos campos pulmonares na radiografia de tórax e testes de função pulmonar 
consistentes com doença obstrutiva das vias aéreas. 
 O início dos sintomas clínicos varia amplamente devido às diferenças no genótipo CFTR e outros fatores 
individuais, mas as anormalidades da função pulmonar geralmente são detectáveis mesmo na ausência de 
sintomas. 
TRATAMENTO: 
 Uso de antibiótico nas exacerbações de infecções pulmonares + inalações + fisioterapia respiratória. 
 Oxigênio com indicações iguais a da DPOC. 
 Moduladores CFTR: os moduladores do regulador de condutância transmembrana (CFTR) são uma nova 
classe de drogas que atuam melhorando a produção, o processamento intracelular e / ou a função da proteína 
CFTR defeituosa.