NCS 1 SP 2 5 Rosa [gravidez de risco]

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SP 2.5 Rosa [gravidez de risco] 1
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SP 2.5 Rosa [gravidez de risco]
Aula NCS - Tutoria
Tipo Aula
Período 1
Status Done
Palavras desconhecidas
Lacônica: concisa, curta, sucinta, precisa, lacedemônia, resumida, sintetizada, 
sintética.
Translucência nucal: é a aparência ultrassonográfica de uma quantidade de 
fluido sob a pele atrás do pescoço fetal no primeiro trimestre de gravidez.
Problemas
Gestação geriátrica;
Quadro infeccioso inespecífico;
Aumento da TN;
Dores abdominais intensas;
Descaso médico;
Demora no atendimento.
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Hipóteses
Anomalia genética;
Gestação de alto risco;
TN alterada indica alteração genética;
A presença do osso nasal descarta a síndrome cromossomica;
O comportamento desumanizado do médico aumenta o estresse da mãe e 
atrasa o diagnóstico.
Gestação de alto risco e quais as causas 
toda gravidez é de risco
“se não houver nenhuma situação conhecida previamente como 
predisponente para o aumento de ameaças à saúde – como 
hipertensão, diabetes, obesidade e doenças maternas prévias –, 
em princípio, a gravidez é considerada como de risco habitual”
Gestação de alto risco
“quando existem condições preexistentes ou incitadas pela 
gestação (ou parto) que elevem as chances de complicações ou 
do desenvolvimento de doenças em relação ao considerado 
habitual”
aconselhado acompanhamento especializado e multidisciplinar, com o intuito de 
minimizar os riscos e proporcionar maior segurança ao binômio materno fetal.
Sintomas da gravidez de risco
Sintomas comuns: náuseas e vômitos mais prevalentes no início da gravidez; dores 
lombares mais comuns em gestações avançadas e sintomas do trato digestivo, como 
constipação intestinal, azia ou queimação.
Sinais de alerta e possibilidade de risco:
dor e dificuldade ao urinar;
inchaço no corpo que não melhora 
com repouso e acomete as mãos e 
elevação da pressão arterial;
saída do líquido amniótico, 
principalmente em gestações 
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a face;
sangramento vaginal volumoso, 
principalmente acompanhado de dor 
e enrijecimento abdominal intenso;
contrações uterinas dolorosas e 
frequentes antes do período final da 
gravidez;
prematuras;
medidas de colo uterino que 
mostram encurtamento;
crises convulsivas, principalmente 
sem antecedentes prévios de 
epilepsia; 
febre materna;
Causas da gravidez de risco
Não necessariamente surgem no início da gravidez e mesmo a mulher saudável deve 
tomar os cuidados necessários para evitar complicações.
Gestantes abaixo dos 17 anos e 
acima dos 35 anos;
Portadoras de doenças cardíacas 
como hipertensão;
Disfunções da tireoide;
Doenças pulmonares;
Infecções, dentre elas as sexualmente 
transmissíveis, urinária;
Toxoplasmose;
Problemas de coagulação que levam 
à formação de trombos;
Gestação gemelar ou múltipla;
Diagnóstico de malformação 
congênita fetal;
Alterações cromossômicas;
Complicações na gravidez anterior.
Redução e dilatação do colo uterino 
durante a gestação (insuficiência 
istmo-cervical);
Rotura prematura de membranas 
ovulares precoce (RPM);
Trabalho de parto prematuro;
Pré-eclampsia (hipertensão 
gestacional);
Diabetes, incluindo a diabetes 
gestacional;
Baixa imunidade da gestante;
Consumo de álcool, cigarro e drogas 
antes e durante a gestação;
Peso acima ou abaixo do esperado 
durante o período gestacional;
Mulheres que tiveram 5 ou gestações 
anteriores;
Fatores que levam a uma gestação de alto risco
Fatores que geram predisposição
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Dieta de baixo valor nutricional;
Automedicação que trazem riscos ao feto e à mãe;
Exposição a agentes infecciosos, produtos químicos e radiação;
Peixes e frutos do mar com alto teor de mercúrio;
Estresse e outros transtornos mentais.
Síndrome genética, cromossômica, 
congênita e hereditária
Genética ou gênica: 
Mutações gênicas são alterações que ocorrem na sequência de bases da molécula de 
DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura. As mutações 
gênicas são mais pontuais, ou seja, afetam apenas o nucleotídeo e levam a pequenas 
alterações na sequência ou no número de nucleotídeos. As mutações gênicas podem 
ocorrer por adição, perda ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA 
durante sua duplicação.
ADIÇÃO OU PERDA: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de 
bases ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como 
consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente 
na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão 
fenotípica. Exemplo: quando há deleção (perda) de segmentos do gene, alguns tipos 
de câncer podem se manifestar. Como resultado, as células começam a crescer e se 
dividir de modo não controlado, dando origem ao tumor.
SUBSTITUIÇÃO: A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma 
base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina 
(citosina e timina) por outra pirimidina. Exemplo: molécula defeituosa de 
hemoglobina, causando a anemia falciforme.
Exemplos:
Síndrome de Hutchinson-Gilford 
(Progeria): doença letal que se manifesta 
em crianças com idade entre 5 e 6 anos, 
fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já 
tenham a aparência de uma pessoa 
idosa. Ou seja, as causas exatas da 
Doença de Alzheimer: essa doença pode 
ter várias causas. Uma delas está 
relacionada à mutação em certo gene do 
cromossomo 21, o que leva a 
degeneração do sistema nervoso central.
Adrenoleucodistrofia: doença causada por 
uma mutação em um gene do 
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progeria não são bem conhecidas, mas 
envolvem mutações gênicas. 
cromossomo X. Essa mutação incapacita 
o organismo de metabolizar certos tipos 
de lipídios (óleos), determinando uma 
doença neurológica degenerativa que 
pode levar o indivíduo à morte.
Cromossômica
Caracterizadas pela variação do número ou da estrutura dos cromossomos de um 
indivíduo
ESTRUTURAIS:
são mudanças que afetam a morfologia do 
cromossomo. As principais alterações são 
classificadas em 4 grupos:
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Deleção: alteração cromossômica estrutural em 
que há a perda do material genético. Nesses 
casos, ocorre a quebra de uma porção do 
cromossomo, que não é mais incorporada a ele. 
Esse cromossomo, portanto, não apresenta 
todos os genes, o que afeta de forma 
considerável o indivíduo.
Duplicação: A duplicação é uma alteração 
cromossômica estrutural em que há uma 
repetição do material genético. Essa alteração 
ocorre, normalmente, após uma deleção. O 
fragmento que foi perdido liga-se à cromátide 
irmã, formando uma porção extra (duplicada).
Inversão: há a separação de uma parte do 
cromossomo e a posterior união dessa porção, 
mas de forma invertida. Nesse caso, nada se 
perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A 
inversão pode ser classificada em dois tipos:
Inversão pericêntrica: a região invertida no 
cromossomo envolve o centrômero;
Inversão paracêntrica: o centrômero não é 
envolvido.
Translocação: A translocação é uma alteração 
cromossômica estrutural em que ocorre a 
incorporação de uma porção cromossômica a 
um cromossomo não homólogo. Podemos 
classificar essa alteração cromossômica em:
Translocação recíproca: ocorre quando há 
troca entre os dois cromossomos 
envolvidos;
Translocação não recíproca: ocorre quando 
um cromossomo transfere um fragmento, 
mas não recebe outro de volta;
Translocação Robertsoniana: acontece 
entre cromossomos acrocêntricos (onde se 
observa um braço muito maior que o outro 
em razão da proximidade do centrômero 
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com a extremidade de um dos braços). 
Nesse caso, um cromossomo perde seu 
braço longo, e outro, seu braço curto. Após 
ocorrer a troca, dá-se origem a um 
cromossomo formado por braços longos e a 
outro formado por braços curtos.
NUMÉRICA
Quando o número de cromossomos é alterado.
Quando se trata deste tipo de anomalia, 
provavelmentea base seja a não disjunção 
cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose 
como na meiose, no pai ou na mãe.
Podem ocorrer também algumas mudanças 
importantes no número de cromossomos. 
Essas mudanças são conhecidas como 
aneuploidia (Um indivíduo aneuplóide é um 
indivíduo que possui um determinado número de 
cromossomos que não é múltiplo de 23) e 
poliploidia (um indivíduo poliplóide possui um 
número múltiplo exato de 23).
Síndrome de down: aneuplodia
Síndrome de edwards
Congênita
distúrbios do desenvolvimento presentes no nascimento
são a principal causa de mortalidade neonatal (desfecho fetal)
podem ser: estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais, hereditárias
Dividias em:
Malformação: São anormalidades morfológicas de órgão ou partes do corpo que 
ocorrem por um desenvolvimento anormal - retardado, interrompido ou alterado - 
estruturas incompletamente formadas, não devidamente separadas 
ou não formadas (agenesia). Este defeito é comumente presente nas oito semanas 
iniciais de gestação (período da organogênese) e pode ter como etiologia fatores 
genéticos e/ou multifatoriais.
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Deformação: Distorções nas estruturas fetais já formadas, secundárias à ação de 
forças mecânicas extrínsecas (constricção uterina sobre o bebê no canal de parto) 
ou intrínsecas (edema fetal). Acomete mais cartilagens, ossos e 
articulações e, quando removidas as forças de estresse, as estruturas adquirem sua 
configuração normal. Como causas podemos citar: pelve pequena, útero bicorno e 
apresentação fetal anormal.
Disrupção ou perturbação: É um defeito morfológico de um órgão, parte dele ou de 
uma região maior do corpo resultante de perturbação ou interferência de estruturas 
previamente normais.tem como principais causas os fatores 
ambientais gerando comprometimentos através de compressão, isquemia, 
hemorragia ou adesão de estruturas. alterações na forma, divisão de estruturas ou 
ainda perda de seguimentos. Como exemplo temos as fendas faciais por bandas 
amnióticas.
Displasia: Desorganização da estrutura normal das células do tecido, gerando a 
mistura anormal de tecidos - aspecto tumoral. Exemplo: hemangioma.
Os defeitos maiores são muito mais comuns em embriões jovens (10%‐15%), mas a 
maioria deles é abortada espontaneamente durante as primeiras seis semanas.
Exemplos:
Anemia falciforme - gene da globina 
beta em homozigose (SS) uma 
anormalidade da hemoglobina (a 
proteína transportadora de oxigênio 
encontrada em glóbulos vermelhos), 
em forma de foice (meia-lua).
Distrofia miotônica - autossômico 
dominante m.A miotonia é o atraso na 
capacidade de relaxar os músculos 
após sua contração. Outros sintomas 
importantes são fraqueza e 
degeneração dos músculos dos 
braços e das pernas (especialmente 
das mãos) e dos músculos da face.
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Distrofia muscular de Duchene - gene 
da distrofina. O gene no caso de 
ambas essas características é 
recessivo e transportado pelo 
cromossomo X. degeneração 
muscular progressiva e fraqueza, 
conhecida como distrofia.
Doença de Huntington - heredodegenerativa (herdada geneticamente e progressiva) 
do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de 
células em uma parte do cérebro os gânglios da base. afeta as capacidades: 
Motoras, Cognitivas (pensamento, julgamento, memória) e Psiquiátricas (humor, 
equilíbrio emocional, dentre outras)
Fenilcetonúria - Teste do pezinho. alteração na função de uma enzima específica 
para processar o aminoácido fenilalanina. Qualquer alimento que contenha 
fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no 
organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos. 
Fibrose cística - Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o 
corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso 
leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar 
inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos 
pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que 
impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino.
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Hemofilia A - deficiência de coagulação sanguínea. Pessoas com Hemofilia tipo A 
são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são 
deficientes de fator IX (nove). Os sangramentos são iguais nos dois tipos.
Hereditária
São transmitidas. Podem ser herdadas de um ou ambos os pais e passadas para os 
descendentes. Assim, nem todas as doenças genéticas são hereditárias, porém todas as 
doenças hereditárias são genéticas e podem se manifestar desde o nascimento, ou não.
Como condições hereditárias que, mais uma vez, aumentam a chance de desenvolver 
câncer, estão as síndromes:
Li-Fraumeni (caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início 
precoce)
Peutz-Jegher (múltiplos pólipos hamatomatosos aparecem no estômago, intestino 
delgado e colo)
Cowden (surgem múltiplas lesões em pele, mamas e cérebro)
câncer
anemia falciforme (condição que provoca alteração anatômica nos glóbulos 
vermelhos)
fibrose cística (afeta pulmões e sistema digestivo)
hipercolesterolemia familiar (doença cardiovascular agressiva e prematura)
osteogênese imperfeita (prejudica a formação correta dos ossos)
hemofilia (compromete a formação de coágulos sanguíneos)
daltonismo (dificuldade em diferenciar certas cores).
Referências
KLUG, William S. et al. Conceitos de genética. Artmed Editora, 2009. DE GALIZA 
NETO, Gentil Claudino; DA SILVA PITOMBEIRA, Maria. Aspectos moleculares da 
anemia falciforme. 2003.
Cadernos da Escola de Saúde Síndromes Cromossômicas: uma revisão 
Chromosomal Syndromes: a review Jhulie Caroline Mirandola de Souza 1 [Internet]. 
2010. Disponível em: 
https://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/view/2296
Instituto Oncoguia [Internet]. Doenças congênitas, genéticas e hereditárias: sabe a 
diferença entre elas? - Instituto Oncoguia. Disponível em: 
http://www.oncoguia.org.br/mobile/conteudo/doencas-congenitas-geneticas-e-
hereditarias-sabe-a-diferenca-entre-elas/14824/7/ 
https://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/view/2296/
http://www.oncoguia.org.br/mobile/conteudo/doencas-congenitas-geneticas-e-hereditarias-sabe-a-diferenca-entre-elas/14824/7/
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MOORE KL, PERSAUD TVN, TORCHIA MG. Embriologia Clínica. 7ª ed. Elsevier. 
USA, 2003.
Diagnóstico clínico e laboratorial das 
cromossomopatias no período fetal
• Ultrassonografia fetal: A ultra sonografia 
pode detectar anomalias físicas, como 
atraso no crescimento, malformações 
congênitas e anomalias da placenta, que 
podem ser sugestivas de uma 
cromossomopatia.
• Biópsia de vilo corial: A biópsia de vilo 
corial é outro procedimento invasivo em 
que uma amostra de tecido da placenta é 
coletada para análise. O tecido da 
placenta contém células fetais que podem 
ser usadas para fazer testes genéticos 
semelhantes aos da amniocentese.
Ultrassom morfológico: A medida da 
espessura da translucência nucal (TN), 
associada a avaliação de outras 
características fenotípicas fetais e 
maternas, permite a detecção de 
aproximadamente 95% das 
anormalidades cromossômicas
permite calcular o risco de trissomias, 
pode contribuir para a detecção de 
malformações cardíacas, displasias 
esqueléticas e síndromes genéticas.
As características fenotípicas fetais 
estudadas no exame morfológico 
incluem, além da TN: o aspecto dos 
ossos nasais, os padrões de fluxo no 
ducto venoso e na valva tricúspide.
A idade gestacional considerada 
ótima para a medida da TN é a 
compreendida entre 11 semanas e 13 
semanas e seis dias. O comprimento 
cabeça-nádega (CCN) mínimo é de 
45 mm e o máximo, de 84 mm.
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• Amniocentese: A amniocentese é um 
procedimento invasivo no qual uma 
amostra de líquido amniótico é coletada 
para análise.O líquido amniótico contém 
células fetais que podem ser usadas para 
fazer testes genéticos, como análise do 
cariótipo fetal, que pode detectar 
anormalidades cromossômicas.
Testes não invasivos baseados em 
sangue materno: Esses testes são 
baseados na análise do DNA fetal 
presente no sangue da mãe. Eles 
podem ser usados para detectar 
anormalidades cromossômicas fetais, 
incluindo a síndrome de Down, com 
uma alta taxa de precisão.
O osso nasal de um feto pode ser 
visualizado por meio da 
ultrassonografia entre 11 semanas e 
13+6 semanas de gestação. Vários 
estudos têm demonstrado uma alta 
associação entre a ausência do osso 
nasal entre 11–13+6 semanas e a 
trissomia do cromossomo 21, assim 
como com outras anomalias 
cromossômicas.
NIPT (teste pré-natal não invasivo): faz o 
diagnóstico da Sindrome de Down e de 
outras síndromes
pode ser realizado na 8ª semana de 
gestação
retira-se sangue da gestante, é feita a 
comparação das cópias dos 
cromossomos estudados entre o feto, 
a mãe e o pai.
objetivo: conseguir células do DNA 
fetal para o diagnóstico de anomalias 
cromossômicas, a partir de nove 
semanas de gestação, sem causar 
danos ao feto. 
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Testes de rastreamento: Esses testes 
incluem a triagem por meio de 
ultrassonografia e testes de sangue 
materno que avaliam o risco de 
cromossomopatias no feto. Eles não 
fornecem um diagnóstico definitivo, 
mas podem ser usados para 
identificar gestações de alto risco que 
precisam de testes diagnósticos mais 
precisos.
Possíveis quadros infecciosos na gravidez
Infecções virais: O vírus da herpes simples (HSV) é um exemplo de uma infecção viral 
que pode afetar as mulheres grávidas. A infecção por HSV pode ser passada ao feto 
durante o parto, o que pode trazer sérios problemas de saúde. Outros exemplos de 
infecções virais que podem afetar as mulheres grávidas são os vírus da rubéola, o vírus 
da hepatite B e o vírus da imunodeficiência humana (HIV).
Infecções bacterianas: A infecção do trato urinário é uma das infecções bacterianas 
que mais ocorrem em mulheres grávidas. A bactéria Streptococos agalactiae (também 
conhecida como Estreptococo do grupo B) é outra infecção bacteriana comum durante a 
gravidez e pode ser transmitida ao feto durante o parto. Outras infecções bacterianas 
que podem acometer mulheres grávidas incluem a sífilis, a clamídia e a gonorreia.
Infecções fúngicas: A candidíase vaginal é uma infecção fúngica comum que pode 
acometer mulheres grávidas. A infecção por candidíase pode ser tratada com 
medicamentos antifúngicos. Outra infecção fúngica que pode acometer mulheres 
grávidas é a aspergilose invasiva, que é uma infecção pulmonar grave que pode ser 
fatal.
Infecções por protozoários: A toxoplasmose é uma infecção por protozoários que pode 
ser contraída pela ingestão de alimentos contaminados ou através do contato com gatos 
que carregam essa doença. A infecção por toxoplasmose pode ser passada ao feto 
durante a gravidez e pode causar danos neurológicos e oculares graves.
O que é teratogênese e quais as 
classificações de todos os agentes 
teratogênicos? =
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Teratogênese refere-se ao processo pelo qual agentes externos causam malformações 
congênitas ou anormalidades no desenvolvimento embrionário ou fetal. Os agentes 
causadores dessas anormalidades são chamados de teratógenos. Eles podem ser 
substâncias químicas, físicas ou biológicas e podem agir direta ou indiretamente no 
embrião ou feto.
Embora não seja possível fornecer informações específicas do livro do Moore, as 
classificações gerais dos agentes teratogênicos são:
Agentes químicos:
Talidomida: A talidomida é um medicamento que foi utilizado no passado como 
sedativo e antiemético durante a gravidez. Infelizmente, causou anormalidades 
graves nos membros, como focomelia, em milhares de recém-nascidos. O uso da 
talidomida na gravidez é estritamente contraindicado atualmente.
Retinoides: Retinoides, como isotretinoína (usada no tratamento da acne) e 
etretinato (usado para tratar psoríase), são derivados da vitamina A e estão 
associados a um alto risco de malformações congênitas. Essas malformações 
incluem defeitos craniofaciais, cardíacos e do sistema nervoso central. O uso desses 
medicamentos durante a gravidez é contraindicado.
Álcool: A exposição ao álcool durante a gravidez pode levar à síndrome alcoólica 
fetal (SAF), caracterizada por retardo mental, dismorfia facial, déficits de crescimento 
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e anormalidades comportamentais. Não há quantidade segura de álcool durante a 
gravidez.
Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA): Esses medicamentos, 
usados no tratamento da hipertensão, podem causar anormalidades renais, ósseas e 
do sistema nervoso central no feto quando utilizados durante o segundo e terceiro 
trimestres da gravidez.
Agentes físicos:
a. Radiação ionizante: A exposição à radiação ionizante durante a gravidez, como raios 
X e radioterapia, pode causar anormalidades no desenvolvimento fetal, particularmente 
quando a exposição ocorre durante o primeiro trimestre. A radiação ionizante pode levar 
a microcefalia, retardo mental e aumento do risco de câncer infantil.
b. Hipertermia: A exposição a temperaturas elevadas durante a gravidez, seja devido a 
febre, infecção ou uso de saunas e banheiras de hidromassagem, pode aumentar o risco 
de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia.
Agentes infecciosos:
Rubéola: A infecção por rubéola durante a gravidez, especialmente no primeiro 
trimestre, pode levar à síndrome da rubéola congênita. As anormalidades associadas 
incluem catarata, surdez, malformações cardíacas, retardo mental e outras 
complicações. A vacinação prévia à gravidez é a melhor maneira de prevenir a 
rubéola congênita.
Citomegalovírus (CMV): A infecção por CMV durante a gravidez pode levar à 
síndrome do citomegalovírus congênito, caracterizada por retardo mental, deficiência 
auditiva, deficiência visual e outras complicações neurológicas. O CMV pode ser 
transmitido através do contato direto com fluidos corporais infectados, como saliva, 
urina e leite materno. A prevenção inclui práticas de higiene adequadas, como lavar 
as mãos regularmente e evitar compartilhar utensílios e copos.
Toxoplasmose: A infecção por Toxoplasma gondii durante a gravidez pode causar 
toxoplasmose congênita. As complicações no feto incluem retardo mental, 
convulsões, hidrocefalia, microcefalia, calcificações cerebrais e deficiências visuais. 
A prevenção envolve evitar contato com gatos infectados e suas fezes, usar luvas ao 
manusear solo ou areia que possa estar contaminada, lavar bem frutas e vegetais, e 
cozinhar carne adequadamente.
Sífilis: A infecção por Treponema pallidum durante a gravidez pode causar sífilis 
congênita. As complicações podem incluir aborto espontâneo, natimorto, 
prematuridade, baixo peso ao nascer e uma variedade de anormalidades congênitas, 
como deformidades dentárias e ósseas, cegueira, surdez e retardo mental. A sífilis 
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pode ser prevenida por meio de práticas sexuais seguras e tratamento adequado da 
infecção antes ou durante a gravidez.
Deficiências nutricionais:
Ácido fólico: A deficiência de ácido fólico durante a gravidez está associada a um 
risco aumentado de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia. A 
suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez pode reduzir 
significativamente esse risco.
Iodo: A deficiência de iodo durante a gravidez pode levar a complicações no 
desenvolvimento neurológico do feto, como retardo mental e surdez. A 
suplementação de iodo é essencial em áreas onde a deficiência é prevalente.
Vitamina A: A deficiência de vitamina A durante a gravidez pode aumentar o risco de 
malformações congênitas, como anormalidades craniofaciais e do sistema nervoso 
central. No entanto, a suplementação excessiva também pode ser teratogênica.
Fatores genéticos:
Os fatoresgenéticos podem incluir anormalidades cromossômicas herdadas ou 
mutações espontâneas que podem causar anormalidades no desenvolvimento 
embrionário e fetal. Esses fatores podem interagir com outros teratógenos para aumentar 
o risco de malformações congênitas. Exemplos incluem a síndrome de Down (trissomia 
do cromossomo 21), a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) e a 
síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).
Referênica
MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; MATHILES, Andréa Leal 
Affonso. Embriologia básica. 7 Rio de Janeiro: Elsevier Editora Ltda, 2008, 365 p.
Má formação fetal e associação com 
teratógenos
A má formação fetal, também  conhecida como malformações congênitas, são 
anormalidades estruturais ou funcionais que são desenvolvidas durante o período 
gestacional, que podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano. As 
malformações congênitas podem ser identificadas ainda durante a gestação, no parto ou 
até algum tempo pós-parto.
Fatores causais:
Genéticos
As anomalias mais comuns são:
Cardiopatias congênitas,
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Cromossômicos
Nutricionais
Agentes teratogênicos
Ambientais
Infecciosos
Combinado de fatores
Desconhecidas
Malformação dos membros,
Malformação do tubo neural - 
anencefalia - espinha bífida
Anomalias cromossômicas
Políticas públicas para o atendimento da 
gestação de risco 
Rede cegonha:
O ministério de saúde em 1998, criou os mecanismos de apoio para a implantação dos 
Sistemas Estaduais à Gestante de Alto Risco. Com isso, percebe-se que as gestantes de 
alto risco contemplam o princípio de equidade do SUS  no qual cada pessoa deve ter 
atendimento de acordo com a sua necessidade específica.
Os princípios da Rede Cegonha 
são:
humanização do parto e do 
nascimento
organização dos serviços de saúde 
enquanto uma rede de atenção à 
saúde (RAS)
acolhimento da gestante e do bebê, 
com classificação de risco em todos 
os pontos de atenção
vinculação da gestante à 
maternidade;
gestante não peregrina
realização de exames de rotina com 
resultados em tempo oportuno.
A Estratégia Rede Cegonha tem a finalidade de estruturar e organizar a atenção à saúde 
materno-infantil no País e será implantada, gradativamente, em todo o território nacional. 
O início de sua implantação conta com a observação do critério epidemiológico, da taxa 
de mortalidade infantil, da razão da mortalidade materna e da densidade populacional. 
Desta forma, a Rede Cegonha conta com a parceria de estados, do Distrito Federal e de 
municípios para a qualificação dos seus componentes: pré-natal, parto e nascimento, 
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puerpério e atenção integral à saúde da criança e sistema logístico (transporte sanitário e 
regulação).
Casa da gestante:
A Casa da Gestante, Bebê e Puérpera é uma unidade de cuidado pré-hospitalar que 
acolhe, orienta, cuida e acompanha:
Gestantes, puérperas e recém-nascidos de risco que demandam atenção diária em 
serviço de saúde de alta complexidade, mas não exigem vigilância constante em 
ambiente hospitalar
Gestantes, puérperas e recém-nascidos que, pela natureza dos agravos 
apresentados e pela distância do local de residência não possam retornar ao 
domicílio no momento de pré-alta
CGBP - O que deve garantir?
Acolhimento, orientação, acompanhamento, hospedagem e alimentação às 
gestantes, puérperas e recém-nascidos em situação de risco que necessitem de 
acompanhamento supervisionado pela equipe de referência do estabelecimento 
hospitalar ao qual esteja vinculada
Assistência à saúde pelo estabelecimento hospitalar durante a permanência na 
CGBP, de acordo com as necessidades clínicas dos usuários
Cuidados na prevenção e tratamento da infecção puerperal e ações da primeira 
semana direcionadas às puérperas e recém nascidos
Objetivos:
Ampliar o acesso à assistência 
obstétrica e neonatal
Contribuir para a redução da 
mortalidade materna e neonatal;
Garantir a integralidade da assistência 
às gestantes, puérperas e recém-
nascidos em situação de risco
Contribuir para a racionalização na 
utilização de leitos de alto risco nas 
maternidades de referência
Oferecer um ambiente mais acolhedor 
às gestantes, puérperas e recém-
nascidos
Atendimento secundário e terciário:
Para a inclusão de unidades hospitalares nos Sistemas Estaduais de Referência 
Hospitalar no Atendimento à Gestante de Alto Risco, são definidos critérios e requisitos 
específicos a serem cumpridos pelas unidades avaliadas de acordo com seus níveis de 
SP 2.5 Rosa [gravidez de risco] 19
competência para o atendimento secundário ou terciário, bem como para as Casas da 
Gestante.
Unidades de atendimento secundário
Manter todos os leitos cadastrados no SUS disponíveis para centrais de vagas ou 
regulação
Dispor de infra-estrutura para unidade de assistência neonatal equipada, no mínimo, 
por incubadora dupla parede, berço aquecido e comum, fototerapia, ventilador 
neonatal, ambú/máscara e incubadora de transporte;
Dispor de infra-estrutura física para o atendimento de emergência em obstetrícia e 
neonatologia por 24 horas;
Dispor de serviços de diagnóstico e terapia;
Garantir o acesso a serviços de atendimento terciário à gestante de alto risco, 
quando necessário;
Contar com equipe permanente composta no mínimo por obstetra, anestesiologista, 
neonatologista, clínico geral, enfermeiro, nutricionista e assistente social.
Unidades de atendimento terciário
Apresentar índices de cesariana menor ou igual a 40%;
Manter Comitê de Estudo de Mortalidade Materna implantado e atuante;
Manter Comitê de Estudo de Mortalidade Neonatal implantado e atuante;
Manter Comissão de Infecção Hospitalar implantada e atuante;
Manter todos os leitos cadastrados no SUS disponíveis para centrais de vagas ou 
regulação;
Manter serviço de assistência pré-natal e de planejamento familiar à gestante de alto 
risco;
Dispor de infra-estrutura física para o atendimento à gestante de alto risco;
Dispor de serviços próprios de diagnóstico e terapia por 24 horas;
Garantir o acesso aos serviços de tomografia computadorizada, ecocardiografia, 
laboratório de dosagem hormonal e de citogenética, e anatomia patológica;