DOENÇAS NO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

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DOENÇAS NO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
Alunas: Bianca Lima de Souza
MEDICINA-UNIT 2022.1
FENILCETONÚRIA:
● É um erro inato do metabolismo, de etiologia autossômica recessiva,
resultante da ausência ou deficiência quase completa de atividade da enzima
fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina;
● A doença se dá devido ao acúmulo de fenilalanina no organismo, o que se
torna tóxico. O nível de fenilalanina no sangue é superior a 10 mg/dl ou
600mol/l;
● Quando não tratada precocemente determina o retardo mental e distúrbios do
comportamento;
● O tratamento consiste na restrição de fenilalanina da dieta com monitorização
dos níveis séricos de fenilalanina;
● É a condição mais encontrada na triagem neonatal em todo o mundo;
● A incidência da fenilcetonúria varia nos diversos estados e regiões do Brasil
entre 1:21.000 e 1:13.500 nascidos vivos.
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO:
● É a deficiência do hormônio tireoidiano ao nascimento;
● As manifestações mais marcantes da doença são as consequências
neurológicas, especialmente o retardado mental e no desenvolvimento;
● No Brasil, sua incidência é de 1:4.000 a 1:3.000 nascidos vivos;
● A triagem é feita com dosagens do TSH e da tiroxina livre;
● O tratamento é feito com a reposição oral de levotiroxina, com monitorização
clínica do desenvolvimento e do crescimento e dos níveis sangüíneos dos
hormônios.
DOENÇA FALCIFORME:
● Grupo de doenças, caracterizadas pela produção anormal de cadeias da
hemoglobina de etiologia autossômica recessiva;
● Determina anemia por hemólise crônica, episódios intermitentes de oclusão
vascular, dor intensa e outras complicações;
● A incidência é de 1:2.500 a 1:1.000 nascidos vivos;
● A triagem neonatal pode identificar indivíduos com outras hemoglobinopatias
e também os portadores.
FIBROSE CÍSTICA:
● Resulta de um distúrbio da função exócrina associado a alterações na
proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR) que regula o
fluxo de íons em superfícies epiteliais. É uma doença autossômica recessiva;
● Suas principais alterações ocorrem no pâncreas exócrino, nos pulmões, no
intestino, no fígado, nas glândulas sudoríparas e no trato genital masculino;
● As manifestações clínicas mais frequentes são a tosse crônica, a recorrência
de infecções, baixa estatura, além de puberdade tardia;
● Nos três estados brasileiros onde sua triagem é realizada, sua incidência se
situa em torno de 1:10.000 nascidos vivos;
● O tratamento requer suporte nutricional, suplementação de vitaminas
lipossolúveis (A, D, E, K), reposição de enzimas pancreáticas,
broncodilatadores, fisioterapia respiratória e prevenção de infecções
pulmonares.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE:
● A deficiência de Biotinidase é uma doença autossômica recessiva causada
pela ausência da enzima Biotinidase;
● A enzima biotinidase realiza a absorção da biotina presente em alimentos
(principalmente nozes, gema de ovo, amendoim e etc), Além de também ser
responsável pelo seu reaproveitamento;
● Os sintomas mais marcantes são manifestações neurológicas, como
retardado no desenvolvimento e convulsões, e problemas relacionados a
pele, como a dermatite, e também alopecia;
● A incidência é avaliada em 1/60.000 recém-nascidos vivos, ou seja, trata-se
de uma doença rara, com início das manifestações em torno dos primeiros
meses de vida.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA:
● A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético que afeta as
glândulas suprarrenais, de etiologia autossômica recessiva;
● No Brasil, o diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, já que o
tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível;
● A incidência mundial da forma clássica da doença é estimada em 1:15.000
nascidos vivos;
● A hiperplasia adrenal congênita (HAC) decorre da insuficiência das enzimas
envolvidas na síntese do cortisol no córtex adrenal. A deficiência da
21-hidroxilase (21OHD), a deficiência do cortisol leva à hiperestimulação do
eixo hipotalâmico-hipofisário-adrenal (mecanismo de feed-back), acarretando
acúmulo de esteroides adrenais anteriores ao bloqueio enzimático, o que
resulta em produção excessiva de andrógenos;
● O bloqueio enzimático na esteroidogênese adrenal acarreta diminuição da
concentração sérica de cortisol e conseqüente aumento da liberação de
hormônio adenocorticotrófico (ACTH) e hormônio liberador de corticotrofina
(CRH) e assim, produz um estímulo exagerado do córtex adrenal. Como
consequência desse processo, ocorre a hiperplasia das adrenais e o acúmulo
dos compostos pré-bloqueio enzimático, assim como a deficiência dos
compostos pós-bloqueio.
● Os sinais e sintomas da hiperplasia adrenal (HAC) podem não se manifestar
logo ao nascimento, o que dificulta o reconhecimento da doença;
● As manifestações clínicas podem incluir: Vômitos, desidratação, hipotensão e
ganho inadequado ou mesmo perda de peso. Hiponatremia,
hiperpotassemia, virilização progressiva, crescimento excessivo,
desenvolvimento ósseo avançado, puberdade precoce e baixa estatura na
vida adulta;
https://www.medicina.ufmg.br/observaped/genetica/
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