ômega 3

Prévia do material em texto

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
Conceito: 
O termo triagem, que se origina do vocábulo francês “triage”, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção – através de testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Na Triagem Neonatal, além das doenças metabólicas, podem ser incluídas outros tipos de patologias como as hematológicas, infecciosas, genéticas etc.
Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância dos programas populacionais de Triagem Neonatal – para a prevenção de deficiência mental e agravos à saúde do recém-nascido – e recomenda sua implementação, especialmente nos países em desenvolvimento.
A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. O procedimento foi então incluído na tabela SIA/SUS na seção de Patologia Clínica, podendo ser cobrado por todos os laboratórios credenciados que realizassem o procedimento.
No ano de 2001, o Ministério da Saúde, através da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Finalidade:
Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliação da gama de patologias triadas (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística), busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva várias etapas como: a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcançada a meta principal, que é a prevenção e redução da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas.
O processo do PNTN envolve as estruturas públicas nos três níveis de governo, municipal, estadual e federal proporcionando uma mobilização ampla em torno das ações relacionadas à Triagem Neonatal como um programa de Saúde Pública em nosso País.
Como é realizado: 
A estrutura do PNTN está baseada no credenciamento de Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de: 
• organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratório específico de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde;
• utilizar um laboratório especializado em Triagem Neonatal;
• implantar o ambulatório multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados;
• estabelecer vínculo com a rede de assistência hospitalar complementar;
• utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatórios que irão alimentar o Banco de Dados do PNTN. 
Para dar suporte de financiamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realização, o Ministério da Saúde incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n.º 223, de 22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessários e sua respectiva remuneração.
O profissional designado como responsável pela coleta em cada Posto é a pessoa que será acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a família se fizer necessário. Geralmente é um profissional de enfermagem (enfermeiro, técnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade é regulamentada por legislação específica e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de:
• orientar os pais da criança a respeito do procedimento que irá ser executado, assim como a finalidade do teste;
• fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;
• administrar o armazenamento e estoques de papel filtro, assim como solicitação de reposição de material; 
• manter registro das ações de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianças reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitação de nova coleta de repetição de exame.
Armazenagem do papel em filtro:
 As amostras de sangue só poderão ser coletadas em papel filtro fornecido pelo laboratório que irá proceder à realização das análises, uma vez que o laboratório controla cada lote de remessa de papel do fabricante.
Armazena-se o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com água ou quaisquer outros líquidos ou substâncias químicas. Nunca guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras, que são locais com alto índice de umidade que modificam suas características fundamentais de absorção.
Registro de dados no papel filtro:
Todas as informações solicitadas no papel filtro são importantes e necessárias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencham-se todas as informações. 
Procedimento de coleta: ações
Luvas de procedimento: Para dar início à coleta da amostra de cada criança, o profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento. As mãos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta.
Posição da criança: Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que está segurando a criança.
Assepsia: Realiza-se a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente umedecida com álcool 70%, massageando bem o local, ativando a circulação. Certifica-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguarda-se a secagem completa do álcool. Nunca se realiza a punção enquanto existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva à diluição da amostra e rompimento dos glóbulos sanguíneos (hemólise).
Punção: A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro evita complicações. A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso. Seguram o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.
Após a assepsia e secagem do álcool, penetra-se num único movimento rápido toda a ponta da lanceta (porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mão para a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessário.
Coleta de sangue:
Aguarda-se a formação de uma grande gota de sangue. Retirando depois o algodão seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes.
Encostando o verso do papel filtro na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta (círculos), fazendo movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo. Deixa-se o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea no papel, evitando concentração de sangue. Não permitindo que ele coagule nem no papel nem no pezinho. Só se desencosta o papel do pezinho quando todo o círculo estiver preenchido. Encostando o outro círculo do papel novamente no local do sangramento. O movimento circular é repetido até o preenchimento total do novo círculo, repetindo a mesma operação até que todos os círculos estejam totalmente preenchidos.
Curativo: Após a coleta coloca-se a criança deitada, comprimindo levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o sangramentocesse. Se necessário, utiliza-se curativo.
Verificação imediata pós-coleta: É feita a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro acima da cabeça do avaliador e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma homogênea.
Logo após, vira-se o papel para observação do lado oposto. É necessário que o sangue tenha atravessado o papel filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado.
Secagem da amostra: Terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada.
• Temperatura Ambiente – longe do sol, em ambiente de 15 a 20o C, por cerca de 3 horas.
• Isoladas – uma amostra não pode tocar outra, nem qualquer superfície.
• Posição horizontal – mantém a distribuição do sangue de forma homogênea.
Verificação posterior da amostra: Após a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido à coagulação. Essas amostras não podem ser aproveitadas e as crianças devem ser convocadas para uma nova coleta.
Armazenamento de amostras depois de secas: As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras não forem enviadas ao laboratório logo após a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservação em geladeira é recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente é elevada. Nesse caso, vários cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra não se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.
Prazo: O eixo estratégico Atenção Humanizada à Gestação, Parto-Nascimento e ao Recém-Nascido prioriza ações de boas práticas de atenção ao parto e nascimento, ao puerpério e de atenção infantil até os dois anos de vida. Nesse eixo, entre outras ações está enfatizada a adoção do 5º Dia de Saúde Integral, recomendando, entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê: a avaliação das condições de saúde do recém-nascido e da mãe; incentivo ao aleitamento materno e apoio às dificuldades apresentadas; triagem neonatal; aplicação das vacinas, para a puérpera (rubéola) e para a criança (tuberculose e hepatite B); agendamento da consulta de pós-parto e planejamento familiar para a mãe, e de acompanhamento para a criança.
Etapas da Triagem Neonatal: A triagem neonatal contempla o diagnóstico presuntivo, o diagnóstico de certeza, o tratamento, o acompanhamento dos casos diagnosticados e a incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral.
► O diagnóstico presuntivo em triagem neonatal refere-se à interpretação de correlações clínicas e/ou clínico-laboratoriais, indicando impressão, suspeita ou probabilidade, obtidas por utilização unicamente dos testes de triagem conforme protocolos técnicos estabelecidos para os distúrbios ou doenças específicas;
► O diagnóstico definitivo ou de certeza refere-se à constatação da presença do distúrbio ou doença, nos casos previamente suspeitos à triagem, por meio de testes confirmatórios e/ou avaliação clínica;
► A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados, obtidos com as ações operacionais de monitoramento e acompanhamento das pessoas com diagnóstico positivo, incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, agendamento de consultas e acompanhamento de comparecimento;
► A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral nas Redes de Atenção à Saúde (RAS), incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados no âmbito do SUS, devem ser resultado das recomendações formuladas por órgãos governamentais, a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
As ações do PNTN devem ser articuladas entre o Ministério da Saúde, Secretarias de Saúde dos Estados, Municípios, Distrito Federal e Distritos Sanitários Especiais Indígenas (DSEI). Os entes federativos organizam os fluxos da triagem neonatal, incluindo-os nas Redes de Atenção à Saúde do SUS e os integram aos componentes: Atenção Básica, Atenção Especializada e Maternidades.
Os níveis de atenção estão articulados entre si, de forma a garantir a integralidade do cuidado e o acesso regulado a cada ponto de atenção e/ou aos serviços de apoio, observadas as especificidades inerentes e indispensáveis à garantia da equidade na atenção às pessoas com diagnóstico positivo na triagem neonatal.
Doenças Detectáveis: 
 O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. É importante que o acompanhamento e tratamento dos pacientes detectados sejam baseados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas publicados pelo Ministério da Saúde, para cada uma das doenças.
Fenilcetonúria: 
A Fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico gerado, frequentemente causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.
Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não apresentarão o quadro clínico acima descrito.
O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento precoce, o qual evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro.
O diagnóstico da Fenilcetonúria, nas formas clássica ou leve, é feito pelo resultado da dosagem de fenilalanina com valores superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas. Além disso, para que sejam descartadas as formas variantes, os cofatores da Biopterina (BH4) também devem ser pesquisados.
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis adequados desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo. 
A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente dita, ou seja, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente, desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas. 
O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida.
Os objetivos a serem alcançados em relação ao tratamento são os seguintes:
► manter a normalização dos parâmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnóstico precoce e instituição do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida;
► desenvolvimento pôndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrição dietética imposta;
► melhoriagradual das alterações neuropsicológicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-se a partir de 3 meses de idade (pacientes não submetidos à Triagem Neonatal).
Hipotireoidismo Congênito:
O Hipotireoidismo Congênito (HC), considerado uma emergência pediátrica, é causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
A doença pode ser classificada em:
► primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide;
► secundária – quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário;
► terciária – quando ocorre deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico;
► resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.
Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotireoidismo Congênito geralmente é primário, causado por agenesia ou por ectopia da glândula tireoide. Esses são casos de etiologia considerada esporádica. Entre as principais formas de hipotireoidismo congênito permanente primário (T4 baixo e TSH elevado), destacamos as seguintes causas:
► por disgenesia tireoidiana com ectopia (85% dos casos);
► por disormoniogênese tireoidiana decorrente de mutações recessivas causando falhas na síntese de T4 (15% dos casos, comum em populações consanguíneas).
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
É importante ressaltar que a triagem neonatal pode deixar de diagnosticar alguns casos mais raros de Hipotireoidismo Congênito. É o que acontece com o Hipotireoidismo Pituitário Hipotalâmico, doença compensada (T4 dentro dos valores de referência, TSH elevado) ou aumento tardio do TSH, que são muito raros (em torno de 2 a 3 por 100.000).
O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica, sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4). Sua utilização produz a normalização do estado metabólico que se encontra deficiente no hipotireoidismo.
O acompanhamento deve incluir a avaliação hormonal, avaliações de crescimento e puberdade, além de testes psicométricos. Todos devem estar dentro da variação normal. O desenvolvimento físico e neuropsicomotor também deve ser levados em conta na orientação do cálculo das doses de reposição hormonal.
O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentração de TSH.
Dentre os benefícios esperados com o tratamento devem ser ressaltados:
► pacientes submetidos a triagem neonatal com diagnóstico e tratamento precoces se beneficiarão com a prevenção da deficiência mental e dos demais danos provocados pela doença;
► crianças com diagnóstico e tratamento tardios (iniciado com mais de 30 dias de vida) apresentarão: 
– Melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Estudos apontam que na ausência de tratamento precoce, 40% dos indivíduos afetados mostram QI inferior a 70; 19%, QI menor de 55, sendo a média geral em torno de 80. Com o tratamento muito do prejuízo intelectual é recuperado, mas nunca serão restabelecidos os níveis normais. É possível que, em algumas crianças, a perda no desenvolvimento intelectual não apresente recuperação com o tratamento pós-natal;
– Recuperação do ritmo de ganho pôndero-estatural;
– Normalização dos parâmetros metabólicos alterados, normalização da frequência cardíaca, dos hábitos intestinais, dos hábitos de sono, da temperatura e umidade da pele etc.
Fibrose Cística:
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves, determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
Essa afecção apresenta um índice de mortalidade muito elevado, porém, nos últimos anos, o prognóstico tem melhorado muito, mostrando índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida. Estudos anteriores demonstram que apenas 10% dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade.
Muitas crianças com Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento. Isso pode perdurar por semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados nascem com obstrução intestinal por mecônio, a qual pode ser visualizada já na avaliação ultrassonográfica.
A síndrome íleo meconial envolve distensão abdominal, impossibilidade de evacuação e vômitos. Eventualmente, mesmo os adultos podem apresentar um quadro semelhante a esse. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, edema hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteropática e retardo no desenvolvimento somático. 
O curso clínico da doença se caracteriza por períodos de remissão e períodos de exacerbação, com aumento da frequência e gravidade das exacerbações com o passar do tempo.
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para o seu acompanhamento adequado. O diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). A análise do IRT só deve ser realizada em amostras colhidas com até 30 dias de vida do RN, pois após esse período, os resultados não são confiáveis como testes de triagem. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”. 
A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no pulmão e no pâncreas, leva a uma perda pelo suor, fato que é característico da doença em bebês e crianças maiores. Quando a análise do teor de cloro no suor mostrar níveis alterados e quadro clínico compatível, pode-se estabelecer o diagnóstico de Fibrose Cística, pois apenas de 1% a 2% dos pacientes apresentam níveis padrão de cloro no suor.
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização antipneumocócica e anti-hemofílicos.
Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias:
A Doença Falciforme (DF) é uma afecção genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em geração (padrão de herançafamiliar). 
Padrão: a hemoglobina predominante em humanos adultos é chamada de hemoglobina A (padrão Hb AA). A hemoglobina predominante em humanos recém-nascidos é a Hemoglobina F (padrão Hb FA).
Hemoglobinopatias: As hemoglobinopatias podem ser resultantes de mutações que afetam os genes reguladores promovendo um desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e consequentemente nos tipos normais de hemoglobina, causando as talassemias. Também podem ser originadas de alterações envolvendo genes estruturais que promovem a formação de moléculas de hemoglobinas com características bioquímicas diferentes das hemoglobinas normais, denominadas hemoglobinas variantes. As hemoglobinas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e hemoglobina C (Hb C). O indivíduo heterozigoto é popularmente conhecido como “traço falcêmico” ou “traço falciforme” (Hb AS). Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon etc.) com ou sem significado clínico. Nos procedimentos de triagem neonatal em recém-nascidos, é possível identificar de forma diferenciada os indivíduos heterozigotos (Hb FAS) dos indivíduos homozigotos, ou seja, doentes (Hb FS).
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias nas quais o fenótipo predominante é o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas variações causadas por heterozigoses compostas podem apresentar quadros clínicos variados.
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central.
O diagnóstico da DF pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição genética da família e risco de recorrência em futuras gestações, por meio de orientação familiar ou aconselhamento genético.
Os pacientes que não forem submetidos à triagem neonatal e, portanto, não tratados precocemente, podem apresentar um quadro inicial que inclui 60 os seguintes sintomas: irritabilidade, febre moderada, anemia hemolítica, síndrome mão-pé (dactilite), infecções e esplenomegalia. Em casos raros, a septicemia pneumocócica fulminante pode ser a primeira manifestação da DF, levando ao óbito após o aparecimento da febre. O pico de morbimortalidade situa-se ao redor de 2 a 3 anos de vida, sendo que as principais causas de morte são: a septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou haemophilusinfluenzae) e a anemia profunda por sequestro esplênico.
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das infecções e outras complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo. A família da criança identificada deverá receber orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de Atenção Especializado, para a confirmação diagnóstica e o início do tratamento específico. A prevenção das complicações é muito eficiente na redução da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.
Hiperplasia Adrenal Congênita: 
A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). 
A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas que podem ser divididas em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
Forma clássica perdedora de sal: Constitui a forma clínica mais comum da deficiência da 21-hidroxilase (70%–75% dos casos de forma clássica). Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa (aumento de clitóris, fusão labial em graus variáveis e formação de seio urogenital), decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. No sexo masculino ocorre a diferenciação normal da genitália externa na vida intrauterina, embora também sejam descritos casos com macrogenitossomia ao nascimento. A deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente (em geral a partir da 2ª semana), com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia e, se não tratada, pode evoluir para óbito.
Forma clássica não perdedora de sal (virilizante simples): Os sinais de virilização, em ambos os sexos, ocorrem de forma semelhante ao descrito na forma perdedora de sal e, nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa. Sem diagnóstico e tratamento precoces, ambos os sexos apresentarão virilização pós-natal, caracterizada por clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada e maturação óssea acelerada, resultando em baixa estatura final. Como nessa forma não há deficiência mineralocorticoide com repercussão clínica, os recém-nascidos do sexo masculino são frequentemente identificados em idade tardia, por sinais de hiperandrogenismo.
Manifestações clínicas em recémnascidos: Em recém-nascidos do sexo feminino, o diagnóstico da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase é suspeitado pela presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive se assemelhar à genitália masculina, sem gônadas palpáveis. Já em recém-nascidos do sexo masculino, como em geral a macrogenitossomia não é evidente ao nascimento, o diagnóstico clínico é dependente do grau de deficiência mineralocorticoide. A forma perdedora de sal apresenta-se nos primeiros dias de vida, mais frequentemente a partir da segunda semana, com desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. A forma não perdedora de sal (virilizante simples) apresenta-se mais tardiamente, com pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou maturação óssea acelerada, podendo apresentar, mais tardiamente, sinais de virilizarão, tais como engrossamento da voz, aumento da massa muscular e crescimento clitoriano e peniano pós-natal.
Pacientes assintomáticos com HAC forma não clássica não necessitam de tratamento. Para pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo, além da reposição hormonal com baixas doses de glicocorticoide, deve ser seguido o tratamento proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome dos Ovários Policísticos e Hirsutismo. 
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento, podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. O intervalo entre consultas, levando em consideração os dados clínicos e a realização de exames laboratoriais, deve seguir o que foi sugerido pelo especialista.
Deficiência de Biotinidase:
A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligadaà proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança autossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas.
Classificação:
► Deficiência profunda de biotinidase: atividade enzimática menor que 10% considerando o limite inferior de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase;
► Deficiência parcial de biotinidase: atividade enzimática entre 10% e 30%, considerando o limite inferior de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase;
► Sem deficiência de biotinidase: atividade enzimática acima de 30%, considerando o limite inferior de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase.
Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.
Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, ao contrário do que se observou nos pacientes diagnosticados no período neonatal.
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina em doses diárias, de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.
Triagem Neonatal – Teste do Pezinho: Exames ampliados (plus, master):
Normalmente, em laboratórios privados a triagem neonatal é realizada de forma ampliada para a pesquisa de mais de 50 doenças. Dentre os tipos de teste do pezinho oferecidos estão o Básico com 4 doenças (PKU e outras Aminoacidopatias, HC e hemoglobinopatias); o tipo Ampliado, que detecta as 4 doenças do tipo básico e a FC e a HAC; o tipo PLUS para detecção das doenças do básico, do ampliado, da galactosemia, DBT e toxoplasmose congênita e o tipo Master, que detecta todas essas doenças, a deficiência de 16 G6PD e outras 38 doenças, triando um total de 48 doenças. Além disso, alguns laboratórios realizam o diagnóstico para um grupo de doenças genéticas graves onde há uma ausência de produção de células T e/ou B e de anticorpos, afetando sua imunidade, chamadas de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (Agama).
O exame é sempre colhido na lateral do pé do bebê. Antes da coleta, é feita a antissepsia do pé da criança com álcool 70%, e após a limpeza, a lateral do pezinho é puncionada com uma lanceta descartável.
A primeira gota de sangue é descartada e o coletador espera formar uma gota grande antes de colher a amostra. Depois, ele encosta o cartão na gota de sangue e aguarda a sua completa absorção.
Doenças detectáveis: 
Toxoplasmose congênita:
A toxoplasmose congênita é uma doença infecciosa resultante de transmissão do parasita Toxoplasma gondii de uma mãe infectada quando este ultrapassa a barreira placentária chegando ao feto, podendo causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
A inserção do procedimento de detecção de toxoplasmose congênita em recém-nascidos na Tabela SUS completa o escopo de doenças especificados na etapa I da Lei. Além da inserção do procedimento, está em elaboração uma Nota Técnica conjunta das Secretarias de Atenção Especializada à Saúde, Atenção Primária à Saúde, Saúde Indígena e Vigilância em Saúde, sobre o fluxo de triagem, diagnóstico confirmatório, acompanhamento, tratamento e notificação de casos suspeitos em recém-nascidos.
A doença congênita com manifestação predominantemente neurológica apresenta-se com coriorretinite, hidrocefalia, meningoencefalite, calcificações cranianas, convulsões anemia, icterícia. As manifestações menos frequentes são: febre, esplenomegalia, linfoadenomegalia, hepatomegalia, microcefalia, vômitos, diarreia, catarata, eosinofilia, diátese hemorrágica, hipotermia, glaucoma, atrofia óptica, microftalmia e pneumonia.
O diagnóstico é feito por exames laboratoriais durante o pré-natal utilizando pesquisa de IgM para toxoplasmose solicitado logo na primeira consulta.
A inclusão da triagem da toxoplasmose no Teste do Pezinho permite a detecção precoce de recém-nascidos sintomáticos e/ou assintomáticos com exames laboratoriais de rastreamento e confirmatórios de infecção pelo Toxoplasma gondii.  A triagem neonatal é mais uma estratégia para analisar casos de toxoplasmose congênita não detectada no acompanhamento Pré-natal.
Doença da urina do xarope de bordo (leucinose):
A doença da urina do xarope do bordo, a leucinose, é uma doença rara, geneticamente determinada, que acomete recém-nascidos. É uma das doenças que é vista pelo teste do pezinho ampliado. Esta condição é mais frequente em populações específicas, como os judeus ashkenazis, populações isoladas em que há alta frequência de casamento entre primos.
Na doença da urina do xarope do bordo (leucinose), o corpo é incapaz de processar determinadas proteínas de origem animal, mais especificamente no processamento dos aminoácidos de cadeia ramificada. Entende-se como aminoácidos de cadeia ramificada a leucina, isoleucina e a valina, e são fruto da digestão de proteínas, em especial derivados animais (carnes, leite, ovo e derivados).
 Esta condição é caracterizada por dificuldade em se alimentar. Vômitos, letargia, epilepsia de difícil controle, distúrbios do movimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. Se não tratada, a doença da urina do xarope de bordo (leucinose) pode levar a convulsões, coma e até mesmo a morte.
A confirmação do diagnóstico é alcançada por intermédio da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.
O tratamento da doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais por meio do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando a prevenção de um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda.
Hiperglicenimia não-cetótica: 
A hiperglicinémia não cetótica é um erro congénito no metabolismo da glicina que provoca a acumulação deste aminoácido no sangue, urina e cérebro. É conhecida como encefalopatia da glicina, devido aos graves problemas observados no cérebro, com acumulação de glicina nos fluidos corporais.
As primeiras manifestações da doença podem surgir logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida, sendo que as sequelas neurológicas podem ocorrer quando o bebé ainda está no útero. O efeito inibidor da glicina leva a hipotonia, apneia, soluços (fragilidade deglutição) e aumento dos reflexos osteo-tendinosos. Como consequência da sua função excitatória surgem convulsões e atraso no desenvolvimento cognitivo. Em geral o evoluir desta doença é rápido, embora existam excepções.
É importante a confirmação do diagnostico o mais cedo possível para se iniciar o tratamento mais precocemente. diagnóstico é feito pela cromatografia (análise) dos aminoácidos no plasma e no l para quantificar o aumento da glicina, e verificar sua relação do LCR com o plasma.
O tratamento da hiperglicinémia não cetótica é controverso e geralmente pouco eficaz. Há quem defenda que se possa fazer:
 a) Restrição das proteínas na dieta;
b) Benzoato de sódio oral, que facilita a eliminação da glicina;
c) Vitaminas (ácido fólico e a piridoxina) que funcionam como estímulo ao GCS;
d) Dextrometorfano para controlar a atividade excitatória da glicina.
A hiperglicinémia não cetótica é uma doença com graves consequências, sendo que o diagnóstico precoce e o tratamento sintomático, por exemplo usar medicação antiepilética, podem melhorar o conforto das crianças.
Tirosinemia(s) – Tipos I, II e III:A tirosinemia é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a tirosina. A forma mais comum do distúrbio afeta principalmente o fígado e os rins. A tirosinemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio.
A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.
 Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na tirosinemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio.
Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum: Tipo I; Tipo II; Tipo III (rara).
Tirosinemia tipo I:
A tirosinemia tipo I, deficiência da fumarilacetoacetato hidrolase, tem diversas apresentações clínicas. Trata-se da tirosinemia “clássica”, que pode ser diagnosticada a partir da elevação da succilacetona na urina.  Os fenótipos clínicos na infância podem ser divididos em dois – aqueles com sintomas de início precoce (0-6 meses) ou tardio (> 6 meses). Tem herança autossômica recessiva, afetando igualmente ambos os sexos, com prevalência estimada de 1 para 100.000 a 120.000.
A apresentação mais típica da tirosinemia do tipo I é doença hepática aguda e grave ou insuficiência hepática nos primeiros 2 a 3 meses de vida. Normalmente, os níveis séricos de aminotransferases e BT são apenas modestamente elevados – menos de 100 UI/L e 5 mg/dL, respectivamente – enquanto a coagulopatia pode ser profunda com a razão normalizada internacional não corrigida (INR), muitas vezes mais de 3.
Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam disfunção hepática, renal e nervosa, resultando em irritação, raquitismo ou até mesmo insuficiência hepática e morte.
Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.
É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado.
Tirosinemia tipo II:
A tirosinemia tipo II (deficiência de tirosina aminotransferase) é conhecida como tirosinemia oculocutânea e se apresenta com atraso no desenvolvimento, esclerite, espessamento da córnea, fotofobia e hiperceratose das palmas das mãos e plantas dos pés. O diagnóstico é feito por meio da medição quantitativa dos aminoácidos séricos. O paciente Tipo II terá uma elevação isolada de tirosina sérica com todos os outros aminoácidos permanecendo normais. O tratamento com uma dieta baixa em proteínas e uma fórmula sem fenilalanina e tirosina resulta na resolução completa dos sintomas.
A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos. O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.
O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Tirosinemia tipo III:
A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.
O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.
O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinemia e hiperamoniémia (HHH): 
É uma doença do metabolismo dos aminoácidos causada por uma deficiência do transportador de citrulinaornitina através da membrana mitocondrial. Esta deficiência dá lugar a um defeito secundário do ciclo da ureia.
Quando existe um erro no metabolismo, alguma das reações do ciclo não ocorre com a eficácia devida e os compostos anteriores à reação acumulam-se, enquanto os posteriores não se sintetizam corretamente. Na síndrome HHH o defeito do transportador de ornitinacitrulina através da membrana mitocondrial, provoca acumulação de ornitina (hiperornitinemia) no citosol célula, porque este aminoácido não pode entrar na mitocôndria e servir de substrato à enzima ornitina trasncarbamilase (OTC). Devido a isso, o ciclo da ureia é interrompido, causando uma acumulação de amónia no sangue e no cérebro, que se conhece como hiperamoniémia. Paralelamente, também se acumula homocitrulina (homocitrulinuria), derivado da lisina, excretado em grandes quantidades pela urina.
Cada um dos processos do metabolismo que intervém na formação e funcionamento corretos do nosso organismo, está determinado geneticamente (codificado). Todos herdamos dos nossos pais a informação correta ou alterada que determina que se realize cada um dos processos do metabolismo. A síndrome HHH ocorre devido a mutações (alterações estáveis e hereditárias) no gene SLC25A15 que codifica o transportador intramitocondrial da ornitina ORNT1. É uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que os pais são portadores de mutações neste gene, embora não sofram dos efeitos da deficiência enzimática. Se ambos os pais transmitem ao seu filho o gene mutado, a criança sofrerá de síndrome HHH.
O bebé nasce sem problemas, pois até ao momento do parto é a sua mãe que se encarrega de metabolizar as proteínas e ela é capaz de eliminar a amónia, embora seja portadora de uma mutação. Quando o bebé começa a alimentar-se, as proteínas do leite são degradadas e libertam todos os aminoácidos, que, por sua vez, libertam amónia. A amónia tem parcialmente bloqueada a sua via de transformação em ureia, ou seja o ciclo da ureia, e começará a acumular-se.
A criança pode sofrer já no período neonatal intoxicação com a amónia, com manifestações de recusa alimentar, vómitos, hipotonia, letargia e coma. Existem, contudo, muitas formas de apresentação tardia, que podem manifestar-se na infância, adolescência ou idade adulta. Podem apresentar-se como intoxicações agudas graves, semelhantes às do período neonatal, ou como formas crónicas com sintomas neurológicos (atraso mental, paraparésia espástica progressiva, convulsões e epilepsia mioclónica), digestivos (intolerância a proteínas) e hepáticos (hipertransaminasemia).
Com base na suspeita clínica, a determinação da amónia (hiperamoniémia), aminoácidos (hiperornitinemia e homocitrulinúria) e ácido orótico (por interrupção do ciclo de ureia) permitem o diagnóstico. A confirmação realiza-se através do estudo mutacional no gene SLC25A15, o que permite o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.
Deve agir-se o mais rapidamente possível e estabelecer um tratamento. Este deve ser orientado de forma a evitar a intoxicação por hiperamoniemia, eliminando a amónia acumulada e evitar a sua futura acumulação,restringindo as proteínas naturais da dieta. Para evitar a acumulação crónica de amónia, devem usar-se substância quelantes como o benzoato e o fenilbutirato.
Hemoglobinopatia C e SC: 
As doenças da hemoglobina C e SC são quadros clínicos herdados que se caracterizam por mutações nos genes que afetam a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio) nos glóbulos vermelhos, fazendo com que as células adquiram uma forma anormal e se agrupem. Esses glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente que os outros, resultando em anemia crônica.
Doença da hemoglobina C:
A doença da hemoglobina C ocorre principalmente em pessoas com ascendência afro-americana ou negra. Uma cópia do gene que causa a doença da hemoglobina C está presente em 2% a 3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra nos Estados Unidos. Contudo, as pessoas precisam herdar duas cópias do gene anormal para desenvolver a doença.
Em geral, há poucos sintomas. A anemia varia em termos de gravidade. Os indivíduos que sofrem dessa doença, especialmente as crianças, podem manifestar episódios de dor abdominal e articular, aumento do tamanho do baço e icterícia leve, mas não sofrem crises graves, como na anemia falciforme. Cálculos biliares são uma complicação comum da doença da hemoglobina C.
Doença da hemoglobina S-C:
A doença da hemoglobina S-C ocorre em pessoas que têm uma cópia do gene da anemia falciforme e uma cópia do gene da doença da hemoglobina C. A doença da hemoglobina S-C é mais comum do que a doença da hemoglobina C e os seus sintomas são similares aos da anemia falciforme, embora mais leves. Entretanto, as pessoas podem ter sangue na urina, apresentar baço aumentado, hemorragia na parte posterior do olho (hemorragia retiniana) e danos na articulação do quadril.
Seus diagnósticos são realizados por: Exames de sangue; Eletroforese de hemoglobina
Para diagnosticar doença da hemoglobina C, S-C são feitos exames de sangue. Os médicos examinam uma amostra de sangue ao microscópio. Os glóbulos vermelhos adquirem várias formas anormais, podendo-se observar também outras anormalidades nas amostras de sangue de pessoas com essas doenças.
Também é realizado outro exame de sangue chamado eletroforese da hemoglobina. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal.
Seu tratamento ocorre, ocasionalmente, por transfusões de sangue. O tratamento varia dependendo dos sintomas e da sua gravidade. Algumas pessoas não precisam de tratamento.
Pessoas com doença da hemoglobina C podem, raramente, precisar de sangue. Quando o tratamento para doença da hemoglobina S-C é necessário, ele é semelhante ao tratamento da anemia falciforme.
REFERÊNCIAS 
MINISTÉRIO DA SAÚDE. TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA – Manual Técnico., 2016. Brasília – DF. Disponível em: https://www.saude.pr.gov.br/sites/default/arquivos_restritos/files/documento/2022-06/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acessado em: 27 de agosto de 2023.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal., (Série A. Normas e Manuais Técnicos). 2002. Brasília – DF. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf. Acessado em: 27 de agosto de 2023.
SANT JOAN DE DÉU. Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinemia e hiperamoniémia (HHH).; Guía Metabólica., 2018. Disponível em: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/sindrome_hhh_portugues_provisorio.pdf. Acessado em: 29 de agosto de 2023.
SANDY, N. TIROSINEMIA. Nova pediatria., 2020. Disponível em: https://novapediatria.com.br/tirosinemia/. Acessado em: 29 de agosto de 2023. 
S.M.D, MANUAL. Doenças da hemoglobina C, S-C e E. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/anemia/doen%C3%A7as-da-hemoglobina-c-s-c-e-e. Acessado em: 29 de agosto de 2023.