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16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 1/6 Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:823740) Peso da Avaliação 3,00 Prova 67245353 Qtd. de Questões 10 Acertos/Erros 6/4 Nota 6,00 O objetivo primário dos testes pré-natais e neonatais é a investigação de doenças ou condições tratáveis, cuja detecção precoce contribua para o aumento da eficácia do tratamento e, consequentemente, da qualidade de vida do paciente. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A aplicação de testes pré-natais e neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. PORQUE II- Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições falsas. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. C As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. D A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. A clonagem de DNA se refere à produção, dentro de uma célula, de diversas cópias de uma sequência específica de um fragmento de DNA. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A clonagem de DNA depende da utilização de um vetor, do fragmento de DNA e, posteriormente, de um organismo hospedeiro. PORQUE II- O fragmento de DNA de interesse, será inserido em uma molécula de DNA genômico com capacidade de autorreplicação (DNA do vetor), originando o DNA recombinante. Essa inserção se dá através de enzimas de restrição e enzimas de ligação. Assinale a alternativa CORRETA: A A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. B As asserções I e II são proposições verdadeiras mas a II não é uma justificativa da I VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 2 16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 2/6 B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. C As asserções I e II são proposições falsas. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. A leucinose é uma doença metabólica hereditária causada por uma alteração genética capaz de afetar o complexo multienzimático responsável pelo metabolismo dos aminoácidos leucina, valina e isoleucina. De acordo com a doença, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) A aloisoleucina é considerada um marcador específico para leucinose, pois sua ocorrência em pacientes sem a doença é reduzida. ( ) A detecção da doença é através da cromatografia líquida, que quantifica especificamente aloisoleucina na triagem neonatal. ( ) A doença gera o acúmulo de leucina, valina e isoleucina, que são considerados metabólitos tóxicos ao sistema nervoso central. ( ) A doença é conhecida como xarope de bordo, por apresentar uma urina com odor pútrido característico. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A F - F - V - V. B V - F - F - F. C V - F - V - F. D V - V - F - V. A grande vantagem da utilização do RNA-seq é que, nesta tecnologia, não é necessário que se tenha prévio conhecimento do genoma ou dos transcritos que serão avaliados. Algumas das aplicações relacionadas a essa técnica são: a avaliação da expressão gênica diferencial, análise do perfil do transcriptoma e a investigação de SNPs. Com base nas etapas para do método da transcriptoma RNA-seq, ordene os itens a seguir: I- Fragmentar as moléculas por ação de enzimas de restrição, sonicação ou nebulização, formando fragmentos que serão ligados a adaptadores (pequenas sequências de nucleotídeos que indicam onde o sequenciamento deve ser iniciado em cada molécula). II- Isolar e fragmentar o RNA a ser sequenciado e convertê-lo em cDNA. III- Aplicar métodos de sequenciamento para sequenciar pequenas porções, compostas por 30 a 200 pb (pares de bases), de cada um dos fragmentos. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A II - III - I. B I - III - II. C II - I - III. D I - II - III. 3 4 16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 3/6 [Laboratório Virtual - Hibridização] A técnica de FISH baseia-se no uso de uma sequência de bases nitrogenadas (a qual chamamos de sonda ou, em inglês, probe), que é complementar ao DNA-alvo que se pretende analisar. Considerando essa técnica, analise as sentenças a seguir: I- A hibridização ocorre com o uso de sondas com sequências conhecidas de nucleotídeos, que são complementares ao DNA analisado. II- A técnica de hibridização só é possível através da técnica de FISH, já que métodos como CGH utilizam como base a PCR. III- A hibridização por FISH utiliza sondas com corantes fluorescentes, que indicam a presença ou a ausência de determinada mutação. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença III está correta. B As sentenças II e III estão corretas. C As sentenças I e II estão corretas. D As sentenças I e III estão corretas. [Laboratório Virtual - RT-PCR] As variações da técnica de PCR incluem a RT-PCR como método valioso para inúmeros fins científicos. O ensaio de RT-PCR permite que toda a análise após a amplificação tenha como origem uma molécula de RNA. Isso se torna importante para a detecção de infecções virais, assim como para a identificação e quantificação de RNAs mensageiros de um determinado tecido, fornecendo informações valiosas a respeito da expressão de um determinado gene. Sobre essa técnica, analise as sentenças a seguir: I- A RT-PCR utiliza um pequeno oligonucleotídeo de fita simples com 18 a 20 timinas. II- Podem-se utilizar iniciadores ou random primers (iniciadores aleatórios) para servirem de iniciação para a ação da RT para todos os tipos de RNA. III- Para a realização da técnica de RT-PCR, inicialmente há a necessidade de extrair os RNAs das células e/ou tecidos na amostra biológica. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I, II e III estão corretas. B Somente a sentença I está correta. C Somente a sentença III está correta. D Somente a sentença II está correta. 5 6 16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 4/6 Doenças genéticas recessivas são doenças promovidas pela presença de dois alelos mutantes para um determinado gene. Assim, pessoas que apresentam apenas um alelo mutante normalmente não apresentam fenótipo associado a doenças, embora sejam portadores do gene mutante. Dessa forma, ainda que as doenças recessivas não se manifestem nos portadores, a sua avaliação se torna relevante, considerando que nas doenças recessivas monogênicas, ou seja, as doenças nas quais a mutação nos dois alelos de apenas um gene está relacionada ao fenótipo da doença, o padrão de hereditariedade da doença segue as leis mendelianas e, portanto, o alelo mutado pode ser transmitido para a prole, existindo uma probabilidade de 25% da doença se manifestar nos descendentes do portador. Sobre o teste do portador e o teste de compatibilidade utilizados no aconselhamento genético, analise as sentenças a seguir: I- O teste do portador observa a ocorrência de alguma das mutações relacionadas às doenças avaliadas no indivíduo que se encontra em teste. II- O teste da compatibilidade genética avalia o casal, buscando por mutações em ambos os indivíduos. III- Somente o teste do portador é indicado aos casais que planejam uma gravidez, seja por fecundação natural ou assistida, ou ainda em caso de doação de óvulos ou sêmen. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I e II estão corretas. B As sentenças I e III estão corretas. C As sentenças II e III estão corretas. D Somente a sentença I está correta. No processo de digestão in gel, os spots contendo as proteínas de interessesão submetidos a um processo de hidrólise química e enzimática, formando fragmentos proteicos menores, capazes de migrar pela malha do gel e se difundir no sobrenadante, formando a amostra que será analisada por espectrometria de massas. De acordo com a digestão in gel, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) As proteínas são apenas separadas de acordo com sua massa molecular, embora, nesse caso, as bandas obtidas do gel representem populações de proteínas com massas similares. ( ) A análise no espectrômetro de massas necessita que a carga líquida se torne negativa, ou seja, o processo de ionização não é necessário. ( ) A cromatografia líquida é utilizada como método de fracionamento, em que os peptídeos presentes na amostra são dissolvidos em uma fase líquida, bombeadas para passar por uma fase estacionária e direcionadas para espectrometria de massas. ( ) As amostras podem ser submetidas a outro fracionamento prévio à análise por MS, com o objetivo de reduzir a complexidade da amostra ou apenas complementar o fracionamento já realizado na eletroforese. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A V - F - F - V. B V - F - V - V. C V - V - F - V. D F F V F 7 8 16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 5/6 D F - F - V - F. "A clonagem de genes possui variadas aplicações na área de pesquisa, por meio do conhecimento da organização de genomas, da sequência de genes e suas proteínas codificadas, da criação de bibliotecas de DNA e cDNA, além de produtos que beneficiam a sociedade, como a produção de enzimas industriais, produção de insulina humana, vacinas, hormônios de crescimento e melhoramento genético". Sobre as principais diferenças entre essas técnicas, destacando os objetivos de cada uma delas, analise as sentenças a seguir: I- As Bibliotecas de DNA ou cDNA são grandes coleções de material genético mantidas em colônias de bactérias, nas quais um fragmento específico de DNA ou um gene podem ser procurados. II- Uma biblioteca de DNA é formada por fragmentos originados a partir de um DNA genômico. Já uma biblioteca de cDNA é formada por sequências codificantes dos genes que estavam expressos na forma de mRNA em uma determinada amostra. III- A formação das bibliotecas de DNA e cDNA permite que fragmentos clonados sejam mantidos e replicados por tempo indeterminado. Assinale a alternativa CORRETA: Fonte: CALEFFE, R. T. T.; OLIVEIRA, S. R.; FREITAS, A. C. O.; KIDO, K. K.; GARCIA, A.; PAMPHILE, J. A. Clonagem de genes: métodos e aplicações. Revista UNINGÁ, v. 47, p. 73-77, jan./mar. 2016. Disponível em: http://revista.uninga.br/index.php/uninga/article/view/1252/874. Acesso em: 5 fev. 2021. A Somente a sentença II está correta. B As sentenças I, II e III estão corretas. C Somente a sentença III está correta. D Somente a sentença I está correta. A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 1.000 crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por fatores ambientais, como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a toxoplasmose, a rubéola, o citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças como a meningite e outras infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos indivíduos apresentam a condição devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da surdez, analise as sentenças a seguir: I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de sangue, ou ainda, com o material obtido no teste do pezinho. II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a intervenção precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à surdez antes desse período. III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença III está correta. B As sentenças II e III estão corretas. 9 10 16/11/2023 14:49 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 6/6 C As sentenças I e III estão corretas. D As sentenças I e II estão corretas. Imprimir