Doenças do Fígado

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SP5 UC14 Evelin Salvi TXIV 
ANATOMIA DO FÍGADO 
 
o Maior glândula do corpo e o maior órgão (depois da pele) 
o Todos os nutrientes absorvidos pelo sistema digestório são levados primeiro ao 
fígado pelo sistema venoso porta. 
o É completamente recoberto por peritônio visceral, exceto por onde está em 
contato com o diafragma  A região anterossuperior não possui peritônio 
o Função: Armazena glicogênio e secreta bile, desintoxicação, síntese de 
proteínas, produção da bile, armazenamento de nutrientes, metabolismo da 
bilirrubina 
o A bile sai pelos ductos biliares (ductos hepáticos direito e esquerdo), que se 
unem e formam o ducto hepático comum, que se une ao ducto cístico para 
formar o ducto colédoco 
o Entre as refeições a bile se acumula e é armazenada da vesícula ➢ Se encontra 
no hipocôndrio direito 
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o Divisão Anatômica: lobo hepático direito, lobo hepático esquerdo, lobo 
quadrado e lobo caudado 
o Divisão Funcional: apresenta oito segmentos de Covinaud. 
 Se baseia por onde passam os vasos (hepática esquerda, média e 
direita, veia cava). 
 Numeradas de 1 a 8 
o As duas superfícies do fígado são a superfície diafragmática e a superfície 
visceral (coberta por peritônio com exceção da tríade portal) 
o Tríade Portal: veia porta, artéria hepática e ducto colédoco 
 A veia porta é a união da veia esplênica e a mesentérica superior, ela 
leva as substâncias do intestino 
 Pela veia porta chega ao fígado todo material absorvido nos intestinos, 
com exceção de parte dos lipídios que é transportada por via linfática 
o Onde se encosta, deixa impressões 
o Possui ligamento coronário (parte de trás), ligamento venoso (obteração de um 
ducto), ligamento redondo, ligamento triangular esquerdo e ligamento 
falciforme 
 
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HISTOLOGIA DO FÍGADO 
 
o O fígado é dividido microscopicamente em lóbulos 
o Tríade Portal: formada por artéria hepática, ducto biliar e veia porta 
o Sinusoides hepáticos: são capilares que ocupam o espaço entre placas de 
hepatócitos  desembocam em uma veia localizada no centro do lóbulo (ramo 
inicial da veia hepática) 
 Nesses sinusoides, estão as células de Kupffer: macrófagos, possuem 
função de defesa e ajudam no metabolismo da bilirrubina 
 O espaço que separa os hepatócitos do sinusoide recebe o nome de 
espaço de Disse 
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 Nesse espaço, estão as células de Ito (estreladas)  produzem 
matriz e contribuem para fibrogênese 
CIRROSE HEPÁTICA 
DEFINIÇÃO 
 Definida histologicamente por fibrose hepática difusa, com substituição da 
arquitetura normal do parênquima hepático por nódulos regenerativos 
 Lesão hepática e estímulo a deposição de colágeno IRREVERSÍVEL 
 Perda de função 
hepática e 
hipertensão portal 
EPIDEMIOLOGIA 
 Estima-se que a cirrose 
seja responsável por 1,1% 
das mortes no mundo. 
No Brasil, a taxa de 
mortalidade específica por 
cirrose hepática é de 4,6 
por 100.000 habitantes. 
Nos pacientes que tiveram 
complicações da cirrose e 
que continuam bebendo, 
observa-se sobrevida de 5 
anos em menos de 50%. 
ETIOLOGIA 
 Infecciosa/viral 
 Alcoólica/ tóxica 
 Autoimune 
 Metabólica 
 Obstrutiva 
 Idiopática 
 Vascular 
FISIOPATOLOGIA 
As células de Kupfer, ao sofrerem injúrias por uma série de toxinas (o que inclui 
álcool, drogas, medicamentos), passam a secretar uma série de citocinas 
inflamatórias. 
Essas citocinas agem agora nas células de Ito as quais normalmente produzem Vit. 
K, mas que sob estímulo das citocinas passam a sintetizar colágeno. 
Há a chamada capilarização dos sinusoides, pois eles perdem suas fenestrações, o 
que afeta as trocas gasosas entre o sangue e os hepatócitos. 
Além dessa dano no sinusoide, as células estreladas tornam-se miofobriblastos, se 
contraindo e diminuindo o diâmetro dos sinusoides, explicando porque a cirrose 
pode evoluir com hipertensão portal intra-hepática. 
Isso causa uma desestruturação do parênquima hepático, gerando feixes de fibrose 
(devido à essa síntese de colágenos) além de nódulos de regeneração, pois como 
haverá danos aos 
capilares hepáticos, o 
sangue não consegue 
chegar 
adequadamente aos 
hepatócitos e eles 
acabam morrendo e 
depois se regenerando 
de uma forma 
totalmente anárquica. 
 
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QUADRO CLÍNICO 
Cirrose hepática compensada: Pacientes podem ser completamente assintomáticos 
e suas manifestações mais comuns são apenas sintomas inespecíficos, como: fadiga; 
emagrecimento; fraqueza e anorexia. 
Cirrose hepática descompensada: Pode apresentar um quadro clínico rico em 
achados físicos e queixas, como: icterícia; prurido; distensão abdominal por ascite; 
edema de membros inferiores; diarreia; e queixas relacionadas a complicações da 
doença, como manifestações de sangramento gastrintestinal (hematêmese, 
hematoquezia e melena) e confusão mental 
(encefalopatia hepática). Podem 
apresentar sintomas de 
hipogonadismo masculino e, na 
mulher, manifestar-se por atraso 
menstrual e anovulação. Sinais e 
sintomas também podem estar 
relacionados à doença de base. 
EXAME FÍSICO 
 Icterícia; 
 Ascite; 
 Esplenomegalia e hepatomegalia (embora em estágios mais avançados o 
fígado possa estar diminuído devido a fibrose); 
 Circulação colateral proeminente (circulação em cabeça de medusa); 
 Edema de membros inferiores; 
 Diminuição da pressão arterial (pacientes previamente hipertensos podem 
tornar-se normotensos ou até hipotensos); 
 Aranhas vasculares (telangiectasias); 
 Ginecomastia e atrofia testicular (no homem); 
 Eritema palmar; 
 Contratura de Dupuytren (atrofia da fáscia palmar); 
 Baqueteamento digital; osteoartropatia hipertrófica (periostite 
proliferativa); distrofia ungueal (unhas de Muehrcke e unhas de Terry); 
 Flapping (movimentos assincrônicos das mãos como “asas de borboleta” 
desencadeados por sua dorsiflexão), que geralmente acompanha o quadro 
de insuficiência / encefalopatia hepática. 
EXAMES LABORATORIAIS 
 Os exames de laboratório podem ser completamente normais nos pacientes 
com cirrose alcoólica inicial compensada. 
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 Anemia - perda sanguínea crônica por meio do trato GI, de deficiências 
nutricionais ou do hiperesplenismo relacionado com a hipertensão portal, 
ou como efeito supressivo direto do álcool sobre a medula óssea. 
 Anemia hemolítica (com hemácias espiculadas e acantócitos), denominada 
síndrome de Zieve, pode ocorrer nos pacientes com hepatite alcoólica 
grave. 
 Contagens de plaquetas são reduzidas no início da doença, como um reflexo 
da hipertensão portal com hiperesplenismo. (<150.000/mm3) 
 A bilirrubina sérica total pode ser normal ou estar elevada na doença em fase 
avançada. Existe muitas vezes uma ligeira elevação da bilirrubina direta nos 
pacientes com uma bilirrubina total normal 
 Os tempos de protrombina são com frequência prolongados e, em geral, não 
respondem à administração de vitamina K parenteral. 
 Os níveis séricos de sódio em geral são normais 
 A alanina e a aspartato aminotransferases séricas (ALT, AST) estão elevadas, 
particularmente nos pacientes que continuam a beber, com AST> ALT 
COMPLICAÇÕES 
 Ascite; 
 Encefalopatia; 
 hepatocarcinoma; 
• Hipertensão portopulmonar; 
 Peritonite bacteriana espontânea; 
• Sangramento digestivo; 
 Síndrome hepatopulmonar; 
 Síndrome hepatorrenal 
DIAGNÓSTICO 
Clínica + achados físicos/ exames laboratoriais 
Histórico de alcoolismo 
Sorologia para hepatites 
Exames de imagem: TC, US e RM- contorno hepático nodular, fígado diminuído com 
ou sem hipertrofia do lobo caudado ou esquerdo, esplenomegalia e, em particular, 
a identificação de vasos colaterais intra-abdominais indicativos de hipertensão 
portal 
Biópsia de fígado- pelo menos 6 meses de abstinência de álcool 
TRATAMENTOO tratamento da cirrose idealmente deve visar à interrupção ou à reversão da fibrose 
O tratamento da cirrose compensada está direcionado para a prevenção do 
desenvolvimento da descompensação por 
 Tratar a doença hepática subjacente (p. ex., terapia antiviral para hepatite C 
ou B) para reduzir a fibrose e evitar a descompensação; 
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 Evitar fatores que possam piorar a doença hepática, como o álcool e 
fármacos hepatotóxicos; 
 Fazer um rastreamento para detectar varizes (para prevenir hemorragia 
varicosa) e carcinoma hepatocelular (para que o tratamento seja realizado 
no estádio inicial). 
Para casos mais avançados, basicamente trata as complicações (varizes esofágicas, 
ascite, encefalopatia, entre outros) e orientar o paciente quanto a mudança de estilo 
de vida. 
Intuito de aumentar a sobrevida e 
melhorar a qualidade de vida. 
 Terapia antifibrótica 
 Terapia nutricional 
 Tratamento específico da causa 
 Tratamento das complicações da 
cirrose 
 • Transplante hepático 
Fármacos incluem a colchicina, propiltiouracil, interferon, lecitina poli-insaturada e 
o S-adenosil-metionina (SAME), entre outros. 
HEPATITE ALCOÓLICA 
 DEFINIÇÃO 
A patologia da doença hepática alcoólica consiste em três lesões principais, 
raramente existindo lesão em uma forma única: (1) esteatose hepática, (2) hepatite 
alcoólica e (3) cirrose. 
EPIDEMIOLOGIA 
O diagnóstico de hepatopatia alcoólica grave é desanimador; a mortalidade dos 
pacientes com hepatite alcoólica concomitante com a cirrose aproxima-se de 60% 
após 4 anos. 
ETIOLOGIA 
A quantidade e 
duração da ingestão 
de álcool são os 
fatores de risco mais 
importantes 
envolvidos no 
surgimento da 
hepatopatia alcoólica 
FATORES DE RISCO 
 
Fatores protetores: 
consumo moderado 
de café e o 
polimorfismo no gene 
HSD17B13 
FISIOPATOLOGIA 
o A esteatose hepática é a resposta histológica inicial e mais comum aos estímulos 
hepatotóxicos, incluindo a ingestão excessiva de álcool. 
1. Excesso de etanol absorvido pela circulação porta é metabolizado na região 
centrolobular do lóbulo hepático (onde é maior concentração de álcool-
desidrogenase 
2. O2 consumido 
3. Hipóxia centrolobular → prejuízo do funcionamento das mitocôndrias 
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4. Bloqueio da oxidação dos ácidos graxos 
5. Acúmulo desses ácidos no interior das células na forma de gotículas de 
gordura (ESTEATOSE) 
6. PRINCIPAL METABÓLITO DO ETANOL: acetaldeído → molécula se liga a 
diversas proteínas teciduais e cria neoantígenos→ ACETALDEÍDO É 
TÓXICO 
7. Indução de resposta autoimune → PROCESSO NECROINFLAMATÓRIO do 
parênquima hepático (HEPATITE) 
8. Acetaldeído promove: 
a. peroxidação das membranas celulares 
b. necrose hepátocitária 
c. Aumenta a permeabilidade da mucosa intestinal → aumenta a 
absorção de toxinas bacterianas como a LPS (endotoxina)→ 
ESTÍMULO AS CÉLULAS DE KUPFFER (produção de citocinas, 
amplificando o processo lesivo) 
o O elemento mais característico da hepatite alcoólica é uma lesão dos 
hepatócitos que se caracteriza por degeneração em balão, necrose salpicada 
(irregular), infiltrado de polimorfonucleares e fibrose dos espaços perivenular e 
perissinusoidal de disse. 
Admite-se que a hepatite alcoólica seja um precursor para o desenvolvimento da 
cirrose 
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QUADRO CLÍNICO 
o Uma hepatomegalia até então não suspeitada costuma ser o único achado 
clínico 
o Desconforto no quadrante superior direito, náuseas e, raramente, icterícia. 
o Podem ocorrer hipertensão portal, ascite ou sangramento varicoso na ausência 
de cirrose. 
o Depende da fase da hepatite 
DIAGNÓSTICO 
 
o Anamnese história de elitismo 
o Elevação da AST e ALT, e GTP TGO> TGP, não passa de 500 
 Acompanhadas por hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia e, 
ocasionalmente, hiperbilirrubinemia 
 Anemia megaloblástica vit b12 
o Exame de imagem: USG para esteatose hepática 
TRATAMENTO 
Abstinência completa em relação ao álcool 
Atenção aos estados nutricional e psicossocial 
Os pacientes com hepatite alcoólica grave, definida por uma função discriminante 
de > 32 ou por MELD > 20, receberam prednisona, 40 mg/dia, ou prednisolona, 32 
mg/dia, durante 4 semanas seguidas por um período de redução progressiva dos 
esteroides 
 
HEPATITE AUTOIMUNE 
DEFINIÇÃO 
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A HAI é uma síndrome que apresenta hepatite periportal, hipergamaglobulinemia e 
autoanticorpos tissulares, e que responde a tratamento imunossupressivo na 
maiorias das vezes 
EPIDEMIOLOGIA 
 Predominantemente no sexo feminino 4:1 
 Faixa de 5-25 anos e 4°-6° década de vida 
 A HAI apresenta ocorrência pouco frequente, mas universal, e sua 
prevalência mundial permanece desconhecida. 
 No Brasil, é responsável por 5 a 19% das doenças hepáticas dos principais 
centros, por menos de 5% dos pacientes em lista de transplante 
 Tipo 1 mais comum em mulheres, 40 anos, 20% de chance de cirrose 
 Tipo 2, mais comuns em meninas, crianças de até 10 anos, 80% de chance 
de cirrose 
ETIOLOGIA 
o Etiologia desconhecida 
FISIOPATOLOGIA 
o Acredita-se que seja decorrente da interação entre agente desencadeador 
externo (drogas, toxinas) e predisposição genética 
o Histologicamente: padrão de “Hepatite de interface” onde o infiltrado 
inflamatório concentrado no espaço porta forma uma “linha de frente” com o 
lóbulo hepático. 
 Os hepatócitos mais periféricos vão sendo progressivamente destruídos 
na medida em que o processo avança na direção centrolobular 
o Os autoanticorpos estão presentes em cerca de 90% dos casos, mas não são 
patognomônico. 
ANTICORPOS 
o Anticorpo antinúcleo (ANA ou FAN): 
 Mais inespecífico 
 Está relacionada à outra doença autoimune associada 
 Determinação feita por imunofluorescência indireta 
o Anticorpo antimúsculo liso: 
 Detectado por imunofluorescência indireta 
 Aproximadamente 90% dos pacientes com HAI têm SMA positivo, e 
estão frequentemente associados ao ANA 
 Pode ser útil na avaliação de remissão completa durante o tratamento 
 se correlaciona com atividade inflamatória 
o Antimicrossoma de fígado e rim tipo 1 (anti-LKM1) 
 É detectado no citoplasma dos hepatócitos e nas células de túbulos 
renais proximais. 
 O antígeno-alvo é uma monoxigenase do sistema do citocromo P450 
(CYP2D6), localizada no retículo endoplasmático 
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 Pode ser encontrado em hepatites C 
QUADRO CLÍNICO 
o 40% dos casos se apresentam de forma aguda, ocasionalmente apresentam 
padrão fulminante 
o O restante segue curso insidioso 
o Fadiga, emagrecimento e anorexia 
o Dor abdominal relacionada ao aumento do fígado 
o Febre 
o Pode ocorrer icterícia flutuante 
o Sinais de descompensação de cirrose hepática, como ascite, encefalopatia e 
varizes esofagianas podem ser encontrados 
o Em mulheres, é comum  Amenorreia (ausência de menstruação), hirsutismo 
(aumento de pelos), e acne 
o A HAI-2 possui um quadro clínico mais grave, com maior frequência de hepatite 
fulminante e progressão mais rápida para cirrose 
 Geralmente associada a diabetes, vitiligo e tireoide autoimune 
o Exame físico: 
 Pode ser normal, com 
hepatomegalia acompanhada ou 
não de esplenomegalia 
 Aranhas vasculares são 
encontradas na face, no pescoço 
e nos braços 
DIAGNÓSTICO 
o É feito pela soma de informações clínicas, bioquímicas, histológicas e de 
resposta de tratamento 
o Laboratorial: 
 Aumento expressivo nas concetrações de gamaglobulinas 
 Grau de elevação das aminotransferases (AST/TGO e ALT/TGP) superior 
ao grau de elevação da fosfatase alcalina 
 Presença de FAN, Anti musculo liso AML ou anti-LKM1 
 Ausência de antimitocôndria 
 Aumento de gamaglobulinemia- as custas de IgG 
 histologia com hepatite de interface sem lesões biliares, granulomas oualterações proeminentes sugestivas de outra doença. 
o O escore diagnóstico GIHAI 
TRATAMENTO 
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o Imunossupressão  está indicado quando há elevação permanente de 
aminotransferases e gamaglobulinas ou necrose em ponte na avaliação 
histopatológica 
 aminotransferases de no mínimo dez vezes o normal 
 OU pelo menos cinco vezes o normal acompanhadas de níveis de 
gamaglobulinas pelo menos duas vezes o normal 
 Sintomas incapacitantes como fadiga e artralgias associados a 
inflamação hepática também são indicação absoluta de tratamento 
o Prednisona 60mg/dia sozinha OU 
 Efeitos colaterais indesejáveis, como a face em "lua cheia'', acne, 
hirsutismo, estrias, retardo do crescimento, diabetes e infecções 
o Prednisona 30mg/dia + Azatiopriona 1 a 2 mg/kg/dia 
 Menor efeito colateral 
o Após 1 ANO  a azatiopriona passa a ser usada isoladamente (2mg/kg) e 
seguida de 1mg/kg 
o O tratamento deve ser continuado por pelo menos 2 anos antes da tentativa de 
retirada da medicação 
HEMOCROMATOSE PRIMÁRIA 
DEFINIÇÃO 
o É uma doença sistêmica decorrente da sobrecarga de ferro, em razão de 
mutações em genes que regulam o aporte de ferro ao organismo, o que gera 
influxo excessivo no plasma 
o Aumento de ferro no plasma e depois deposição tecidual e lesão de órgãos 
como pâncreas, fígado, glândulas endócrinas, pele e articulações 
EPIDEMIOLOGIA 
o Mutação do gene HFE 
o Mulheres, devido à menstruação, gestação e amamentação, tendem a 
apresentar sintomas tardiamente 
o É considerada uma das doenças genéticas mais comuns em caucasianos nos 
Estados Unidos e na Europa 
ETIOLOGIA 
Mutação do gene HFE 
FISIOPATOLOGIA 
o Há uma desregulação genética na via responsável pela monitorização do ferro 
circulante  o fígado não consegue perceber a elevação sanguínea do ferro  
não produz quantidades suficientes de hepcidina para reduzir a absorção 
intestinal e reciclagem pelos macrófagos 
 A hepcidina controla o influxo plasmático de ferro mantém a 
homeostase do corpo 
 Mutações dos genes HAMP e HJV perda completa da hepcidina 
 Mutações no gene HFE produção limitada de hepcidina  acúmulo 
de ferro gradual 
o O acúmulo de ferro ocorre nas primeiras décadas de vida, originando casos 
graves, cujo fenótipo é classificado como juvenil 
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QUADRO CLÍNICO 
o A forma clássica HFE acúmulo lento e gradual de ferro 
 Em graus baixos de sobrecarga: assintomáticos 
 Em graus intermediários de sobrecarga: artralgia, fadiga, dor 
abdominal, letargia, apatia e perda de peso 
 Vai ocorrendo impregnação nos órgãos: diabete melito, osteoporose, 
escurecimento da pele, cirrose hepática, hipogonadismo (perda da 
libido e impotência), hipogonadotrófico e cardiomiopatia 
 hepatomegalia 
o Nas formas juvenis: liberação maciça de ferro na circulação 
 Coração e glândulas endócrinas são preferencialmente acometidos 
 Hipogonadismo e insuficiência cardíaca 
DIAGNÓSTICO 
o Saturação de transferrina e níveis de ferritina devem ser solicitados 
 A ferritina sérica dosada isoladamente não pode ser considerada como 
teste diagnóstico importante da HH, pois sua elevação, por ser uma 
proteína de reação aguda 
 Transferrina ≥45% 
 Homens: Ferritina sérica> 200 ng / mL (> 200 mcg / L) 
 Mulheres: Ferritina sérica> 150 ng / mL (> 150 mcg / L) 
o Testes de função hepática 
o Testes de mutação de gene HFE 
o Ressonância magnética: quantifica o ferro hepática e/ou cardíaco em indivíduos 
com ferritina >1000ng/ml 
o Biópsia hepática é geralmente reservada para indivíduos com suspeita de fibrose 
hepática ou cirrose. 
o Função hepática: albumina, TAP e bilirrubina encefalopatias 
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TRATAMENTO 
o Flebotomia terapêutica= sangria- pode doar sangue 
 É indicada nos casos com elevação da saturação de ferro e ferritina, 
para reduzir a saturação de transferrina e os níveis de ferritina para 
cerca de 50% e 50 mcg/dL, respectivamente. 
 Retirada semanal de 300 a 500ml de sangue (aproximadamente 200 a 
250 mg de ferro). 
 A dosagem da hemoglobina, da ferritina sérica e da saturação de ferro 
deve ser feita após a remoção de 1 a 2 g de ferro, seguida da terapia de 
manutenção, após obtenção do alvo terapêutico, com intervalos a cada 
2 ou 3 meses. 
 Contraindicação: insuficiência cardíaca, cirrose descompensada ou 
anemia 
o Quelantes de ferro: desferoxamina, deferiprona e 
deferasirox  apenas nas contraindicações da flebotomia 
DOENÇA DE WILSON 
DEFINIÇÃO 
A Doença de Wilson (DW) ou degeneração hepatolenticular é uma 
doença genética resultante de um defeito no transporte 
hepatocelular de cobre, levando ao acúmulo tóxico de cobre no 
organismo. 
EPIDEMIOLOGIA 
A Doença de Wilson é uma condição rara, que acomete 
aproximadamente 1 em 30.000-50.000 indivíduos homozigotos para 
a doença no mundo. A frequência de pacientes heterozigotos é de 1 
em 90-150 indivíduos, sendo eles portadores da doença, mas não a 
desenvolvem e, portanto, não necessitam ser tratados. 
ETIOLOGIA 
 Herança autossômica recessiva, envolvendo o gene ATP7B, situado no braço longo 
do cromossomo 13, que com o tempo, leva ao desenvolvimento de manifestações 
hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. 
FISIOPATOLOGIA 
A ausência ou função diminuída do ATP7B provoca uma incapacidade do fígado de 
excretar o cobre para a bile, originando retenção deste metal em seu parênquima. 
A ceruloplasmina é uma glicoproteína sintetizada no fígado responsável pelo 
transporte do cobre no sangue. 
O defeito no transporte intracelular acarreta diminuição na incorporação de cobre 
na ceruloplasmina, resultando em uma maior tendência de circulação do metal na 
sua forma livre. Este cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepáticos. Um 
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dos principais locais de deposição é o cérebro, causando dano neuronal e sendo 
responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW. 
QUADRO CLÍNICO 
Tríade clássica, composta por doença hepática, neurológica e oftalmológica 
Em crianças, os sintomas hepáticos são mais proeminentes (forma hepática), 
enquanto nos adultos é comum encontrarmos a sobreposição de sintomas 
neuropsiquiátricos (forma neurológica). 
AS MANIFESTAÇÕES HEPÁTICAS: 
 Hepatomegalia assintomática e esplenomegalia. 
 Esplenomegalia isolada. 
 Alteração persistente das aminotransferases. 
 Esteatose hepática. 
 Hepatite aguda. 
 Hepatite fulminante. 
 Cirrose compensada ou descompensada. 
 Simular um quadro de hepatite autoimune (HAI). 
 Insuficiência hepática aguda 
MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS 
 Distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria (mais comum). 
 sialorreia, risus sardonicus, coreia, atetose, hiperrreflexia, mioclonia, 
incontinência urinária, disfunção autonômica e, mais raramente, disfunção 
cognitiva, não sendo descritas alterações sensoriais. 
 A morte- toxicose cúprica sobre o SNC 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico da doença de Wilson é feito com base em manifestações clínicas, 
dados histoquímicos e bioquímicos, entretanto a biópsia nem sempre pode ser 
realizada. 
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o Laboratoriais 
 Ceruloplasmina sérica: níveis abaixo de 20mg/dL 
 Podem estar normais em processos inflamatórios, gestações ou 
com uso de estrógenos 
 Cobre sérico: 
 Totais reduzidos  em razão de cada molécula de 
ceruloplasmina transportar seis átomos de cobre 
 Livres: elevados  forma tóxica e forma depositada nos órgãos 
 Cobre na urina por 24 horas: maior que 100mcg 
o Genotipagem: sequenciamento genético 
o Biópsia hepática: estadiamento da doença 
o RM cerebral: tem como a alteração mais frequente o hipersinal em T2, nos 
gânglios da base 
TRATAMENTO 
Dieta pobre em cobre, como: evitar filé de fígado, castanha de caju, feijão frade, 
sucos de vegetais, mariscos, cogumelos e cacau e ainda evitar suplementaçõesque 
apresentem cobre em sua composição. 
Utilização de agentes quelantes, como a penicilamina ou trientina por via oral, esses 
medicamentos se ligam ao cobre em excesso facilitando sua eliminação. 
Tratamento alternativo com suplementos de zinco, neste caso o mecanismo de ação 
será impedindo que o organismo absorva o cobre da alimentação 
 
 
 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
Tratado de Gastroenterologia, 2ª edição 
Julio Coelho 4Ed 
Harrison- Gastroenterologia e hepatologia, 2ª edição