Genética - mutações e reparo do dna

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G e n é t i c a - M u t a ç õ e s e r e p a r o d o D N A
Alterações na sequência de nucleotídeos do
DNA
Mutação está relacionada a evolução
Tipo de alteração molecular:
Pontual ou substituição de base
Mutação silenciosa - Não acontece quase
nada de errado, normalmente na 3° base do
códon, se for na 1° ou na 2° tem alteração
Mutação com troca de sentido - Altera o
aminoácido - Anemia Falciforme
Mutação sem sentido - gera um códon de
parada
Degenerada--> Mais de um códon forma o
mesmo aminoácido
Transição e transversão
Transição- troca a base por outra igual
Transversão - troca a base por outra
diferente
Inserção e Deleção - alteração na fase de
leitura que altera toda a sequência de
nucleotídeos
Como ocorrem?
Espontâneas ou induzidas
Espontâneas - TRANSPOSONS- genes
saltitantes, normalmente estão nos íntrons,
pode causar silenciamento
Induzida - Radiação não ionizante/ionizante
Reparo --> Através da fita molde --> somente
na intérfase, fase S e G2, se for em G1 a fita
"colada" e pode gerar prejuízos
--> Tem efeitos fenotípicos - herança
autossômica
Reparo do DNA: 
Durante a replicação - Atividade
exonucleásica 3' - 5' da DNA polimerase,
remove a base incorreta.
1.
 2. Dímero de timina - recombinação
homóloga, recorta o DNA que não está
alterado e no espaço vazio coloca esse
recombinação homóloga, replica e depois
concerta
 
 3. Excisão de base e de nucleotídeos
Tira a base errada e coloca a certa,
nucleotídeo --> dímero --> excisão --> retira a
parte incorreta e adiciona o nucleotídeo certo
 4. Reparação de quebra de fita duplas
Recombinação homóloga, junção de
extremidades não homólogas = "cola" as
extremidades
Efeitos fenotípicos:
Nulo, ganho de função, neutro, bioquímico,
comportamental, letal
Síndrome da musculatura dupla