AULA 4_Padrões_herança

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PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
AULA 4
RESPONSÁVEL: PROFA. DRA. ELIANE PATRÍCIA CERVELATTI MENDONÇA
➢ OBJETIVOS
I) Compreender o padrão de herança autossômico.
II) Compreender o padrão de herança ligada ao sexo.
III) Compreender alguns exemplos de padrões atípicos de herança. 
➢ INTRODUÇÃO
▪ Distúrbios monogênicos:
Causados por genes mutantes individuais (alteração em um único gene)
➢ Padrão de herança dos distúrbios genéticos com herança mendeliana
dependem principalmente de 2 fatores:
I) Local cromossômico do locus
gênico
✓ Autossômico (cromossomos 1 ao
22)
✓ Cromossomo sexual (situado no
cromossomo X ou Y)
Cariótipo humano A) Masculino e B) Feminino. Fonte: ROBERTIS, DE. De Robertis. Biologia Celular e Molecular. Disponível em: Minha
Biblioteca, (16ª edição). Grupo GEN, 2014..
▪ AUTOSSÔMICO (CROMOSSOMOS 1 AO 22)
Transmissão independe do sexo
Pai Mãe
Filha
Filho
Filha
Filho
▪ LIGADO AO X
Pai MãeFilha
Filha
Filho
▪ LIGADO AO Y
Pai Filho
2. ALELO RESPONSÁVEL PELA CONDIÇÃO EM ANÁLISE
• Dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante).
Ex.: alelo D é o responsável por uma doença genética
DD = afetado
Dd = afetado
dd = normal
• Recessivo (expresso quando ambos os cromossomos portam o alelo mutante)
Ex.: alelo b é o responsável por uma doença genética
BB = normal
Bb = normal
bb = afetado
➢ Reprodução Humana
Exame de registros na esperança que tenham ocorrido 
cruzamentos informativos.
Análise de heredogramas = análise do histórico familiar
Não é possível fazer experimentos de cruzamentos
humanos controlados
➢ Símbolos usados no heredograma
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et ai. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
I) Distúrbios autossômicos recessivos
▪ Exemplo: o alelo ‘b’ é o responsável pela condição em análise
Fenótipo normal
✓ B/B
✓ B/b
✓ b/b Fenótipo afetado
I) Distúrbios autossômicos recessivos
▪ Padrões de heredogramas que revelam esse tipo de herança:
✓ Doença geralmente aparece nos descendentes de genitores não afetados;
✓ Descendentes afetados incluem tanto homens quanto mulheres.
Supõe-se que estamos lidando com uma herança 
mendeliana e não ligada ao sexo.
➢ Heredograma típico de um distúrbio autossômico recessivo
▪ Informações que podem ser obtidas:
✓ Genitores são heterozigotos (A/a)
✓ Cada um contribui com um alelo “a” para cada filho afetado;
✓ Ambos devem ter um alelo normal (A), pois apresentam o fenótipo normal.
A/a A/a
A/- A/-a/a a/a
I) Distúrbio autossômico recessivo. Exemplo: albinismo.
Albinismo. Uma versão não funcional de um gene de pigmento cutâneo resulta na falta de pigmento. Fonte: Griffiths,
Anthony J., F. et ai. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
II) Distúrbios autossômicos dominantes
▪ Exemplo: o alelo ‘D’ é o responsável pela condição em análise
Fenótipo afetado
✓ D/D
✓ D/d
✓ d/d Fenótipo normal
▪ Padrões de heredogramas que revelam esse tipo de herança:
II) Distúrbios autossômicos dominantes
✓ Doença geralmente aparece em cada geração do heredograma;
✓ Pais e mães afetados transmitem o fenótipo p/ a prole;
✓ Descendentes afetados incluem tanto homens quanto mulheres.
II) Distúrbios autossômicos dominantes
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et ai. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª
edição). Grupo GEN, 2022.
▪ Homens e mulheres estão afetados em
cada geração;
▪ Homens e mulheres afetados
transmitem a condição para filhos e
filhas.
▪ Pais normais terão descendentes
também normais.
II) Distúrbio autossômico dominante. Exemplo: pseudoacondroplasia (tipo de
nanismo)
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et ai. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo
GEN, 2022.
➢Cromossomos Sexuais e Herança 
ligada ao sexo
▪ Cromossomos sexuais em humanos:
✓ mulheres XX (sexo homogamético)
✓ homens XY (sexo heterogamético)
➢ Cromossomos Sexuais e Herança ligada ao sexo
YX
• Regiões não homólogas (diferenciais):
- contém genes exclusivos que não são encontrados
no outro cromossomo.
- genes na região diferencial do X: herança ligada
ao X;
- genes na região diferencial do Y: ligados ao Y
A
B
C
D
E
F
E
III) Distúrbios recessivos ligados ao X.
▪ O alelo responsável pela condição está localizado na região diferencial do cromossomo X (aquela que
não está presente no Y).
▪ Exemplo: o alelo ‘a’ é o responsável pela condição em análise.
Mulheres
XA XA
XA Xa
Xa Xa
Normal
Normal
Afetada
Homens
XA Y
Xa Y
Normal
Afetado
A frequência de homens 
afetados é muito maior.
➢ Características da herança recessiva ligada ao X.
Fonte: Griffiths, Anthony J., F. et ai. Introdução à Genética . Disponível em:
Minha Biblioteca, (12ª edição). Grupo GEN, 2022.
1) A incidência da doença é mais alta nos homens que
nas mulheres.
2) Mulheres heterozigotas geralmente não são
afetadas.
3) O gene responsável pela condição é transmitido por
um homem afetado para todas suas filhas. Qualquer
filho de suas filhas terá 50% de chance de herdá-lo.
4) O gene em geral nunca é transmitido de pai para
filho.
Exemplos de distúrbios humanos recessivos ligados ao X
• Daltonismo
Pessoas afetadas não conseguem distinguir o verde e o vermelho, e os enxergam do mesmo modo.
• Hemofilia
Falha de coagulação no sangue
Causa:
. Coagulação do sangue: ocorre interação de várias proteínas
. Nos hemofílicos, há uma deficiência no fator VIII, uma proteína da cascata de coagulação.
VI) Distúrbios dominantes ligados ao X.
▪ O alelo responsável pela condição está localizado na região diferencial do cromossomo X (aquela que
não está presente no Y).
▪ Exemplo: o alelo ‘B’ é o responsável pela condição em análise.
Mulheres
XB XB
XB Xb
Xb Xb
Afetada
Afetada
Norma
Homens
XB Y
Xb Y
Afetado
Normal
➢ Características da Herança Dominante Ligada ao X
1) Em caso de mulheres afetadas, a prole masculina e feminina tem 50% de chance de herdar o fenótipo
(figura A).
2) Os homens afetados que se casam com mulheres normais terão TODAS filhas e NENHUM filho afetado
(figura B)
Xa/Y
XA/Y Xa/YXa/Xa XA/Xa
XA/Xa
Mãe afetada
XA/Y
Xa/Y Xa/YXA/Xa XA/Xa
Xa/Xa
Pai afetadoA B
V) Herança ligada ao Y
▪ Genes localizados na região diferencial do Y são herdados apenas pelos homens.
▪ Exemplo:
gene TDF (papel primário na masculinização) está localizado no cromossomo Y.
hipertricose auricular (crescimento excessivo de pêlos na orelha).
PADRÕES ATÍPICOS DE 
HERANÇA
➢Mosaicismo
▪ Definição:
Presença de pelos menos duas linhagens
celulares distintas geneticamente (derivadas do
mesmo zigoto) no mesmo indivíduo.
▪ Causa:
Mutações que ocorrem em células únicas (vida
pré ou pós-natal).
Fonte: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica .
Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.
➢ Herança do DNA Mitocondrial (herança materna)
• Apenas a mãe transfere essa característica aos seus
descendentes.
• TODOS os filhos e filhas de uma mãe afetada também
serão afetados.
• O pai afetado NÃO transfere a característica aos
descendentes.
Exemplo: Neuropatia óptica hereditária de Leber.
Fenótipo: morte rápida do nervo óptico, levando a cegueira na vida adulta jovem.
Griffiths, Anthony J., F. et aL. Introdução à Genética . Disponível em: Minha Biblioteca, (12ª edição). 
Grupo GEN, 2022.
Menck, Carlos FM Genética Molecular Básica . Disponível em: Minha Biblioteca, Grupo GEN, 2017.
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica . Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª 
edição). Grupo GEN, 2016.
➢ Bibliografia
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/30%5B%3Bvnd.vst.idref%3D
aB9788535284003000040%5D!/4/2/6/16/2/16/8/30/5:46%5Brda%2C%20de%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/6/32%5B%3Bvnd.vst.idref%3
Dchapter04%5D!/4/62/1:1101%5Btai%2Cs.%5D
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/6/58%5B%3Bvnd.vst.idref%3Dhtml29%5D!/4/38/4%4052:43
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/30%5b;vnd.vst.idref=aB9788535284003000040%5d!/4/2/6/16/2/16/8/30/5:46%5brda,%20de%5d
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527732208/epubcfi/6/32%5b;vnd.vst.idref=chapter04%5d!/4/62/1:1101%5btai,s.%5d
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788527738682/epubcfi/6/58%5b;vnd.vst.idref=html29%5d!/4/38/4@52:43