Uti - Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

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A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma doença genética hereditária que afeta principalmente os 
pulmões e o fígado. É causada por mutações no gene SERPINA1, que é responsável pela produção da proteína 
alfa-1 antitripsina, que desempenha um papel crucial na proteção dos pulmões contra danos causados por 
enzimas prejudiciais 
Nesta condição, a produção ou função da alfa-1 antitripsina é prejudicada, o que leva a uma redução na 
quantidade eficaz dessa proteína no sangue e nos tecidos. Como resultado, os pulmões ficam mais vulneráveis 
a danos causados por enzimas, levando ao desenvolvimento precoce de doenças pulmonares, como enfisema 
e bronquite crônica. Além disso, a deficiência de AAT também pode levar a doenças hepáticas, como hepatite 
e cirrose, devido ao acúmulo anormal da proteína no fígado. 
Os sintomas da deficiência de AAT podem variar amplamente de pessoa para pessoa e podem incluir: 
1. Dificuldade respiratória, especialmente durante o exercício ou atividades físicas. 
2. Tosse crônica, produção de muco excessivo e chiado no peito. 
3. Danos hepáticos, como icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), fadiga e aumento do tamanho 
do fígado. 
4. Complicações pulmonares graves, como enfisema e insuficiência respiratória. 
O diagnóstico da deficiência de AAT geralmente é baseado em testes laboratoriais para medir os níveis de 
alfa-1 antitripsina no sangue e na identificação de mutações no gene SERPINA1 por meio de testes genéticos. 
O tratamento da deficiência de AAT visa aliviar os sintomas, retardar a progressão da doença e prevenir 
complicações. Isso pode incluir medidas como: 
1. Terapia de reposição de AAT: Administração intravenosa regular de alfa-1 antitripsina purificada para 
elevar os níveis dessa proteína no sangue e proteger os pulmões contra danos adicionais. 
2. Medidas de suporte: Uso de medicamentos para tratar sintomas respiratórios, oxigenoterapia, fisioterapia 
respiratória e programas de reabilitação pulmonar. 
3. Gerenciamento de complicações hepáticas: Tratamento de problemas hepáticos associados, como hepatite 
e cirrose, por meio de medicamentos, dieta adequada e cuidados médicos especializados. 
O aconselhamento genético também é importante para famílias com histórico de deficiência de AAT, pois é 
uma condição hereditária que pode ser transmitida de pais para filhos. Com um diagnóstico precoce e um 
tratamento adequado, muitos pacientes com deficiência de AAT podem levar uma vida saudável e ativa, apesar 
das limitações impostas pela doença. 
 
 
 
 
 
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina:: 
DOENÇAS DA UTI 
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