Anomalias cromossomicas

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Anomalias Cromossomicas
Prof. Dr. Caio F C Geroto
cgeroto@gmail.com
Anomalias cromossômicas ou desordens cromossômicas: é a falta, o excesso ou uma porção irregular do DNA cromossômico;
Anomalias numéricas (Aneuploidia): falta o excesso do número de cromossomos do cariótipo;
Anomalias estruturais: alteração da estrutura do DNA;
Aneuploidia
Monosomia: falta de um cromossomo no cariótipo;
Disomia: presença de duas cópias do mesmo cromossomo (condição normal para o cariótipo humano);
Disomia uniparental: as duas cópias do cromossomo vem do mesmo pai, sem contribuição do outro;
Trisomia: presença de 3 cópias do mesmo cromossomo;
Tetrasomia/Pentasomia: quatro ou cinco cópias do mesmo cromossomo;
Agentes aneuplodogenicos
Capazes de causar aneuploidia;
Tabaco, exposição prolongada a Raios-X, exposição a pesticidas;
Aneuploidia dos Cromossomos Sexuais
	Cor	Significado
		Letal
		Normal
		Síndrome de klinefelter (macho anormal)
		Polisomia do X/Y (macho anormal)
		Fenótipo feminino normal
		Síndrome de Turner (fêmea anormal)
		Tetrasomia X/pentasomia X (fêmea anormal)
		0	X	XX	XXX	XXXX	XXXXX
	0	0	X	XX	XXX	XXXX	XXXXX
	Y	Y	XY	XXY	XXXY	XXXXY	XXXXXY
	YY	YY	XYY	XXYY	XXXYY	XXXXYY	XXXXXYY
	YYY	YYY	XYYY	XXYYY	XXXYYY	XXXXYYY	XXXXXYYY
	YYYY	YYYY	XYYYY	XXYYYY	XXXYYYY	XXXXYYYY	XXXXXYYYY
	YYYYY	YYYYY	XYYYYY	XXYYYYY	XXXYYYYY	XXXXYYYYY	XXXXXYYYYY
Síndrome de Down (Trisomia do Cromossomo 21)
Anormalidade cromossômica mais comum na espécie humana;
Indivíduos apresentam atraso no crescimento, deficiência intelectual média para moderada, características faciais típicas;
Chances maiores de problemas cardíacos, visuais, leucemia e problemas endócrinos;
Indivíduos XY são inférteis, indivíduos XX tem baixas taxas de fertilidade;
Pode ser detectada em exames pré-natais no primeiro trimestre;
Questões Éticas:
É ético procurar por sinais de síndrome de Down em fetos?
Se existe a possibilidade da mãe saber e interromper a gravidez, é antiético não dar a ela essas chances?
Devemos buscar uma cura ou tratamento para a condição? 
Síndrome de Turner (Monossomia do Cromossomo X)
Falta parcial ou total de um cromossomo X;
Sinais e sintomas podem variar muito entre os indivíduos;
Mais comuns: Pescoço alado, orelhas baixas, linha capilar no pescoço, baixa estatura, mãos e pés inchados no nascimento;
Inteligencia pode ser norma, mas pode ocorrer problemas de orientação espacial;
Problemas visuais e auditivos ocorrem com frequência;
Tratamento pode ajudar com os sintomas;
Pode ser detectada pelo exame prenatal de aminiocentese;
 
Síndrome de Klinefelter (Disomia do X em Machos)
Características principais são infertilidade e testículos pequenos pouco funcionais;
Outros sintomas podem incluir: músculos fracos, alta estatura, baixa coordenação motora, poucos pelos no corpo, crescimento de mamas e baixo interesse sexual;
Inteligência norma, mas pode ocorrer problemas de leitura e fala;
Tratamentos: terapia psíquica, fonoaudiologia, tratamento hormonal e remoção das mamas;
Altas chances de câncer de mama; 
Anormalidades Estruturais
Ocorrem quando a estrutura do cromossomo é alterada;
Deleção
Duplicação
Translocação
Centrômero
Translocação Robertsoniana
Inversão
Inserção
Anel cromossômico
Isocromossomo
Síndromes do cri-du-chat (Miado de Gato)
Muito rara;
Deleção parcial do material genético do braço curto do cromossomo 5;
Desenvolvimento anormal da musculatura da faringe;
Problemas para engolir, crescimento comprometido, perda de peso, problemas cognitivos, motores e de fala severos;
Hiperatividade, agressão e movimentos repetitivos;
Pode ocorrer microcefalia, micrognatismo, hipertelorismo e pintas ao redor dos olhos;
Tratamento: terapias de fala, física e comportamental;
Síndrome de Prader–Willi
Deleção dos genes da região q11-13;
Músculos fracos, dificuldade alimentar, constante sensação de fome, obesidade, diabetes do tipo 2;
Dificuldades de atenção, desenvolvimento intelectual baixo a moderado;
Forte percepção e organização visual, mas problemas de fala, 
Comportamento compulsivo e ansiedade;
Pode ocorrer alucinações, paranoia e depressão;
Não há cura, mas o tratamento visa amenizar os sintomas;