APG QUADRIL

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APG QUADRIL
1- REVISAR ANATOMIA E FISIOLOGIA DO QUADRIL 
2- COMPREENDER AS ANOMALIAS E PATOLOGIAS OSTEOMUSCULARES COM FISIOPATOLOGIA, MC, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO.
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Epifisiólise Proximal do Fêmur: é uma condição caracterizada pelo aumento da espessura e enfraquecimento da placa de crescimento proximal do fêmur, especificamente, na camada hipertrófica. O enfraquecimento da placa de crescimento torna-a suscetível ao escorregamento da epífise em relação ao colo femoral, um fenômeno conhecido como epifisiolistese. MC: Os sintomas da EPF podem se desenvolver de forma insidiosa e intermitente ou de forma súbita, com dor intensa e limitação funcional significativa. Os sintomas comuns incluem claudicação, atitude de rotação externa do membro afetado e dor de intensidade variável, frequentemente, associada a atividades físicas. Inicialmente, a dor costuma se localizar na região inguinal ou no quadril e pode irradiar para a parte frontal da coxa e do joelho.
O diagnóstico da EPF é, frequentemente, realizado por meio de radiografias simples do quadril, nas projeções ântero-posterior e Lauenstein, na posição rã ou de dupla abdução. Esses exames são considerados padrão-ouro para o diagnóstico e classificação da condição, permitindo a avaliação do escorregamento do colo em relação à epífise. Em casos em que o escorregamento ainda não é evidente nas radiografias, como no pré-deslizamento, a RM pode ser solicitada para confirmação diagnóstica, e a US é outra opção que oferece maior sensibilidade em comparação à RM. TRATAMENTO: Uma vez diagnosticada a doença é importante que o paciente seja colocado com carga zero no membro inferior afetado e o tratamento cirúrgico deve ser iniciado no momento apropriado para promover a epifisiodese e evitar a progressão do escorregamento. Nos casos de pré-deslizamento e escorregamento leve, a fixação in situ da epífise com um único parafuso é a abordagem de escolha, pois permite uma fusão precoce da fise e uma estabilidade adequada da epífise.
Polidactilia: deformidade congênita dos membros que consiste na presença de dedos supranumerários nas mãos ou nos pés. Ela é causada por uma deficiência na embriogênese do padrão do broto do membro em desenvolvimento. A localização e a complexidade da deformidade irão direcionar o tratamento, desde cirurgia simples, em casos menos complexos, até cirurgias mais complexas, com envolvimento de tendões, ossos e ligamentos, sempre de forma individualizada. O objetivo do tratamento, portanto, é promover melhor qualidade de vida, funcionalidade e estética.
Sindactilia: A sindactilia é uma Deformidade Congênita (DC) que está relacionada à fusão de um ou vários dedos adjacentes. Possui quatro classificações (1) simples, quando ocorre a fusão apenas de pele e tecidos moles, (2) complexa com fusão óssea, (3) completa com a fusão de todo o dedo, inclusive da prega ungueal, ou (4) incompleta, a qual não se estende por todo comprimento do dedo. 
ocorre devido a uma falha na separação da fusão durante o desenvolvimento humano, onde todos os dedos são fundidos por uma camada de tecido mesenquimal frouxo. Para o diagnóstico, é necessária a realização de um exame físico e história completa da criança, incluindo histórico genético, e exames complementares como radiografia, ressonância magnética ou ultrassom para detectar o envolvimento de outras estruturas, como tendão ou músculo. esta pode ser tratada por meios cirúrgicos ou não, porém, com exceção dos casos mais leves como nos dedos dos pés, é necessário cirurgia para fornecer funcionalidade à mão, por meio do descolamento dos membros e restabelecimento do espaço entre os dedos. A cirurgia deve ocorrer entre 12 e 18 meses de idade em casos mais simples e menos de 6 meses de idade em casos mais significativos, para que não sejam causadas deformidades funcionais em razão do crescimento assimétrico e em tempo hábil para alcançar a funcionalidade. Além disso, a fisioterapia é essencial no pós-operatório, após à cicatrização das incisões, com massagens na cicatriz, terapia manual e exercícios para o ganho de amplitude de movimento.
Talipes Equinovarus (Pé Torto): caracteriza-se por um arco longitudinal medial alto, ou seja, cavo, e um pé abruptamente virado medialmente, formando um pé equinovaro. No quesito diagnóstico, exalta-se a importância da realização do pré-natal, visto que essa DC é diagnosticada via ultrassonografia intrauterina do feto. Em relação ao tratamento, pode ser corrigido por meio de técnicas específicas. A técnica de Ponseti, desenvolvida em 1940, é considerada padrão ouro para o tratamento, e consiste em duas fases, na qual a primeira envolve engessamento do pé e a segunda a constância da correção que de forma gradual, com o objetivo de corrigir sequencialmente a deformidade.
Deformidade de Redução: As deformidades de redução são membros ausentes ou incompletos causados pela falha, ainda na embriogênese, no desenvolvimento dos brotos dos membros superiores e inferiores. São classificados como amelia (ausência de todas as extremidades), ectromelia (um ou mais membros imperfeitos), hemimelia (incompleto ou extremidades atrofiadas) ou focomelia (ausência ou acentuadamente desenvolvimento imperfeito dos membros, mas com mãos e pés presentes). O diagnóstico é realizado por radiografias e exames genéticos, já o tratamento consiste em procedimentos cirúrgicos feito precocemente, e/ou uso de próteses e fisioterapia, além de acompanhamento psicológico.
Deformidade Da Parede Torácica: O pectus excavatum, também conhecido como tórax em funil, é caracterizado por uma depressão da parede torácica, sendo a anormalidade da parede torácica mais comum. A profundidade e extensão da depressão irão determinar o grau de compressão cardíaca e pulmonar, influenciando diretamente na funcionalidade desses sistemas. Além disso, os pacientes podem apresentar sintomas psicológicos devido ao constrangimento corporal. 
O segundo mais comum é o pectus carinatum, popularmente conhecido como peito de pombo, uma deformidade protrusória do esterno, impacta negativamente no crescimento, desenvolvimento e saúde mental dos portadores.
Tanto o PE como o PC podem ocorrer de forma isolada, não-sindrômica, ou associados com outros sintomas de doenças genéticas, chamados de formas sindrômicas. O diagnóstico de ambas as alterações é clínico, feito por meio do exame físico. As deformidades torácicas podem ser tratadas por duas técnicas cirúrgicas, a técnica de Ravitch modificada e a técnica de Nuss. A primeira é uma cirurgia tradicional, sendo um procedimento altamente invasivo e, por esse motivo, muitas vezes não é aceito pelos pais dos pacientes pediátricos. Por outro lado, a técnica de Nuss é um procedimento minimamente invasivo onde uma barra metálica é fixada no ponto de maior deformidade. 
O reparo das deformidades pectus, por ser tecnicamente mais fácil, é incentivado durante a infância, enquanto a técnica de Nuss apresenta risco de recidiva em adultos, sendo preferencial a técnica de Ravitch modificada. Em relação ao PC, atualmente, os principais métodos utilizados são a órtese ortopédica não invasiva e a cirurgia minimamente invasiva. 
Escoliose congênita: uma curvatura lateral no plano tridimensional da coluna vertebral. A EC pode ser classificada quanto ao tipo de falha que a gerou, de formação de segmentação ou tipo misto. A falha de formação é a mais comum e pode ser dividida em completa (hemivértebra) ou parcial (vértebra em cunha), enquanto a falha de segmentação pode ser dividida em bilateral (vértebra em bloco) ou unilateral (barra não segmentada) e o tipo misto uma combinação das falhas supracitadas. O diagnóstico se dá via radiografia simples, tomografia computadorizada e ressonância magnética, entretanto é possível identificar as anormalidades ainda in útero através da ecografia fetal. É importante através de exames verificar se não há anomalias congênitas associadas. O tratamento pode ser conservador ou cirúrgico. O tratamentoconservador consiste em uso de órteses CTLSO (cérvico toracolombossacra), ou TLSO (toracolombossacra), como o colete de Milwaukee, contudo, menos de 10% dos casos são considerados exitosos com essa conduta, uma vez que as curvaturas são inflexíveis na maioria dos casos. Embora não interrompa a progressão ou corrija a curvatura da escoliose, pode ser útil para retardar sua progressão e preservar a flexibilidade, permitindo a cirurgia posteriormente. Há ainda a combinação de órteses com a fisioterapia focada em alongamentos progressivos das cadeias musculares comprometidas, a fim de diminuir a assimetria desses músculos e reeducação postural. Os procedimentos cirúrgicos dividem-se em profiláticos, corretivos, de salvamento e cirurgia de crescimento-alongamento
Hemivértebra: A hemivértebra (HV) é uma anormalidade vertebral congênita gerada por um defeito de formação completo unilateral durante a embriogênese. Seu diagnóstico pode ser feito ainda no pré-natal, por meio do ultrassom, porém, é mais frequente observada após o consequente desenvolvimento da Escoliose Congênita. De acordo com os núcleos de crescimento, as hemivértebras podem ser divididas em: completamente segmentada (presença de dois núcleos), parcialmente segmentada (presença de um núcleo), não segmentada e encarcerada (ausência de núcleo). O tratamento mais frequente é cirúrgico sendo realizado até os 5 anos de idade ou após os 10 anos (períodos em que há maior crescimento). Os procedimentos incluem fusão in situ, ressecção de hemivértebra e hemivertebrectomia, osteotomias, coletes e gesso, e artrodese. 
Acondroplasia: é uma desordem autossômica dominante, causada por uma variante patogênica no gene FGFR3 no cromossomo 4p16.3, o qual codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), ocasionando a ativação do receptor pela via de sinalização da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK), resultando na inibição da proliferação e diferenciação de condrócitos na placa de crescimento. O diagnóstico da acondroplasia pode ser realizado no pré-natal, a partir de 22 semanas por meio de características ultrassonográficas sugestivas. Além disso, pode ser feito o teste genético pré-natal, realizado por amostragem das vilosidades coriônicas a partir de 12 semanas ou do líquido amniótico a partir de 16 semanas, caso haja fortes suspeitas de acondroplasia. O diagnóstico pós-natal, pode ser realizado por indicadores clínicos bem definidos e por achados radiológicos, mas, apesar do diagnóstico ser clínico e radiológico, o teste genético é necessário para confirmação molecular e aconselhamento genético reprodutivo. Os indivíduos portadores apresentam uma estatura desproporcionalmente baixa, com macrocefalia, encurtamento rizomélico dos membros, mãos em forma de tridente, comprimento do tronco próximo do normal, hiperlordose lombar, geno varo, braquidactilia e características faciais típicas com bossa frontal e retrusão no meio da face. Além dessas apresentações fenotípicas, na infância, cursam com hipotonia e marcos motores do desenvolvimento frequentemente desviados da normalidade, apneia obstrutiva do sono, disfunção da orelha média, cifose e estenose espinhal. Com relação ao tratamento, atualmente estão sendo desenvolvidas drogas que possuem como alvo o receptor FGFR3, podendo destacar a vosoritida, um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP), que tem como objetivo aumentar a estatura de crianças a partir dos 5 anos de idade até o fechamento das placas de crescimento. O tratamento cirúrgico é realizado apenas para controlar as possíveis complicações que podem surgir.
Craniossinostose: é a fusão das suturas cranianas sagital, coronal, metópica ou lambdoidal no período pré-natal. A cranioestenose pode afetar uma ou múltiplas suturas e pode ocorrer de forma isolada, denominada craniossinostose não-sindrômica, ou em conjunto com uma síndrome craniofacial, denominada craniossinostose sindrômica, sendo a primeira a mais comum. A fusão da sutura sagital resulta em escafocefalia, a fusão unilateral da sutura coronal ou da sutura lambdoidal resulta em plagiocefalia e as fusões bilaterais coronais ou lambdoidais resultam em braquicefalia. Essa alteração ocorre devido a mutações gênicas na homeobox do gene MSX e em receptores do fator de crescimento de fibroblastos, levando a defeitos na sinalização e nas interações teciduais, gerando uma malformação craniana pela maturação anormal da sutura. O diagnóstico de craniossinostose em lactentes baseia-se na observação de uma forma anormal da cabeça, em conjunto com avaliações clínicas e de imagem como radiografia simples, tomografia computadorizada, ressonância magnética e ultrassonografia, juntamente às reconstruções 3D de tecidos moles e ósseos. A radiografia simples é limitada pela baixa mineralização do crânio nessa faixa etária, porém, o exame físico isolado apresentou acurácia de 98% no diagnóstico de sinostoses suturais únicas. O tratamento consiste na correção e prevenção da progressão da deformidade craniana, manter as vias aéreas, a saúde bucal, a proteção ocular e estabilizar a pressão intracraniana. O tratamento geralmente é cirúrgico e realizado logo após o diagnóstico, visando otimizar a correção das malformações craniofaciais, a fim de reduzir os efeitos do aumento da pressão intracraniana e por questões estéticas e funcionais. Após a condução cirúrgica, o paciente deve ser acompanhado durante toda sua infância e adolescência até que atinja a maturidade esquelética.