TIC -Duchenne e Becker docx - IEZA MARTINS

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A distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker 
 (DMB), que são doenças hereditárias caracterizadas por fraqueza muscular 
 ligadas ao gene DMD (dystrophin) de etiologia genéticas, ligadas ao 
 cromossomo X, geralmente herdado da mãe que é a portadora. 
 Duchenne é a doença muscular mais comum em crianças do sexo 
 masculino e seu diagnóstico é dado até os 3 anos de idade, a criança portatora 
 desse distúrbio irá apresentar da marcha patológica, hipertrofia das panturrilhas, 
 andar nas pontas dos pés, dificuldade para se levantar, pular, correr entre outras 
 e com o passar dos anos a degeneração dos músculos aumenta acarretando 
 problemas respiratórios e possibilitando o indivíduo ao uso da cadeira de rodas. 
 A distrofia de Becker é uma forma mais branda da doença, porém com os 
 mesmos sintomas e dificuldades, a diferença entre elas é o início tardio e 
 progressão clínica mais lenta, encontrada em Becker. 
 A diferença geneticamente, é explicada pela hipótese do quadro de 
 leitura, mutações que interrompem o quadro de leitura genético, causando uma 
 interrupção prematura. As mutações que retêm o quadro de leitura geram uma 
 proteína encurtada. Dessa forma, ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína 
 distrofina. Resumindo na síndrome de Duchenne ocorre a ausência dessa 
 proteína, já na síndrome de Becker ocorre uma mutação no gene dessa proteína 
 tornando-a defeituosa, por isso, a DMD é mais agressiva, justamente pela 
 ausência dessa proteína. 
 Tarefa de TIC 
 Nome: Ieza Cristina Muniz Martins 
 Tema da Semana: " Duchenne e Becker ” 
 Data: 29/08/23 
 REFERÊNCIAS: 
 ROGERO, Maria Carolina et al. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. 
 Revista Corpus Hippocraticum , v. 2, n. 1, 2021. 
 PORTELA, Marcus Vinicius Menezes et al. Distrofia muscular de Duchenne. 
 Revista Eletrônica Acervo Saúde , v. 23, n. 7, p. e12912-e12912, 2023. 
 ROSA, Bruna Faria. Correlação genótipo-fenótipo das alterações cognitivas e 
 comportamentais em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker. 
 2022. 
 ANDRADE, Keysy KS et al. Qualidade dos instrumentos que avaliam Atividade e 
 Participação de pessoas com distrofia muscular: uma revisão sistemática de 
 medidas de resultado relatadas pelos pacientes. Developmental Medicine & 
 Child Neurology , v. 64, n. 12, p. e5-e14, 2022. 
 CONTE, Gabriella. Perfil cognitivo e comportamental de pacientes com 
 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB)= Cognitive and 
 behavioral profile of patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 
 and Becker (BMD) . 2020. Tese de Doutorado. [sn].