diretrizes de atenção. pessoas com síndrome de donw

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Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 1
à Pessoa com Síndrome de Down
Diretrizes de Atenção
MINISTÉRIO DA SAÚDE
Brasília – DF
2013
1a edição
1a reimpressão
Ministério
da Saúde2
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 3
à Pessoa com Síndrome de Down
Diretrizes de Atenção
MINISTÉRIO DA SAÚDE
Secretaria de Atenção à Saúde
Departamento de Ações Programáticas Estratégicas 
Brasília – DF
2013
1a edição
1a reimpressão
Ministério
da Saúde4© 2012 Ministério da Saúde.
Todos os direitos reservados. É permitida a reprodução parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que não 
seja para venda ou qualquer fim comercial. Venda proibida. Distribuição gratuita. A responsabilidade pelos direitos 
autorais de textos e imagens desta obra é da área técnica. A coleção institucional do Ministério da Saúde pode ser aces-
sada, na íntegra, na Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde: <http://www.saude.gov.br/bvs>.
Tiragem: 1ª edição – 1ª reimpressão 2013 – 50.000 exemplares
Elaboração, distribuição e informações
MINISTÉRIO DA SAÚDE 
Secretaria de Atenção à Saúde
Departamento de Ações Programáticas Estratégicas
Área Técnica de Saúde da Pessoa com Deficiência
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Vera Lúcia Ferreira Mendes
Revisão Técnica
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Mariana Fernandes Campos
Patrícia Tempski
Vera Lúcia Ferreira Mendes
Zan Mustacchi
Colaboração
Dennis Alexander Burns
Fabiana Gadelha
Glória Moreira Sales
Helena Pimentel
Ione Maria Fonseca Melo
Maria Antônia Goulart 
Maria de Lourdes Lima 
Maria Thereza Almeida Antunes
Noemia da Silva Cavalheira
Patrícia Tempski
Zan Mustacchi
Diagramação 
Alisson Sbrana
Fotos
Radilson Carlos
Isaias Emilio da Silva – Associação Reviver 
Down – Movimento Down
Normalização
Daniela Ferreira Barros da Silva – Editora MS
Impresso no Brasil / Printed in Brazil
Ficha Catalográfica
_________________________________________________________________________________________________
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas.
 Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, 
Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 
60 p. : il. 
ISBN 978-85-334-1952-0
1. Síndrome de Down. 2. Saúde pública. 3. Políticas públicas. I. Título. 
 CDU 619.899________________________________________________________________________________________________
 Catalogação na fonte – Coordenação-Geral de Documentação e Informação – Editora MS – OS 2013/0072
Títulos para indexação:
Em inglês: Health care guidelines for the person with Down Syndrome
Em espanhol: Directrices para la atención a la persona con Síndrome de Down
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 5SUMÁRIO
1 METODOLOGIA DE BUSCA E AVALIAÇÃO DE LITERATURA..................6
2 OBJETIVO...............................................................................................8
3 INTRODUÇÃO.......................................................................................9
 3.1 Histórico..............................................................................9
4 CLASSIFICAÇÃO PARA A SÍNDROME DE DOWN.................................12
4.1 CID.......................................................................................12
4.2 Código internacional de funcionalidade.............................12
5 DIAGNÓSTICO......................................................................................15
5.1 Diagnóstico clínico.............................................................15
5.2 Diagnóstico laboratorial.....................................................21
6 MOMENTO DA NOTÍCIA......................................................................23
7 ACONSELHAMENTO GENÉTICO...........................................................26
8 ATENÇÃO À SAÚDE DA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN..........28
8.1 Cuidado com a saúde do lactente de zero a 2 anos..........31
8.2 Cuidado com a saúde da criança de 2 a 10 anos...............36
8.3 Cuidado com a saúde do adolescente de 10 a 19..............39
8.4 Cuidado com a saúde do adulto e do idoso........................42
8.5 Cuidado com a saúde da pessoa com síndrome de Down..42
9 BENEFÍCIOS ESPERADOS......................................................................50
REFERÊNCIAS..................................................................................51
ANEXOS..........................................................................................57
 Anexo A – Síndrome de Down...................................................58
 Anexo B – Curva de crescimento para meninas com Síndrome
 de Down (2–18 anos)...............................................................60
 
Ministério
da Saúde6
1 METODOLOGIA DE BUSCA E AVALIAÇÃO 
DE LITERATURA
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 7
A elaboração das Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com Sín-
drome de Down baseou-se em buscas no sistema PubMed, SciELO e 
no Cochrane Database of Systematic Reviews utilizando como palavras 
chaves: “Down Syndrome” Síndrome de Down”; “Trisomy 21”, “Triso-
mía del Cromosoma 21” e “Trissomia do Cromossomo 21” e “Growth”, 
“Desarollo” e “Crescimento, Os artigos revistos foram publicados no 
período de 1975 a 2011 além dos relatos históricos de Langdon Down 
e Jerome Lejeune. A busca foi limitada às línguas inglesa, espanhola e 
portuguesa. Os dados foram analisados por um grupo de especialistas 
que discutiu os resultados e elaborou estas diretrizes.
Ministério
da Saúde8
2 OBJETIVO
O objetivo desta diretriz é oferecer orientações às equipes multipro-
fissionais para o cuidado à saúde da pessoa com síndrome de Down, 
nos diferentes pontos de atenção da rede de serviço ao longo do seu 
ciclo vital.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 9
3 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição hu-
mana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cro-
mossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de defi-
ciência intelectual na população. A SD é um modo de estar no mundo 
que demonstra a diversidade humana. A presença do cromossomo 
21 extra na constituição genética determina características físicas es-
pecíficas e atraso no desenvolvimento. Sabe-se que as pessoas com 
SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial 
para uma vida saudável e plena inclusão social. No Brasil nasce uma 
criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de et-
nia, gênero ou classe social.
O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e 
“Down” designa o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro 
descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com SD.
As diferenças entre as pessoas com SD, tanto do aspecto físico quan-
to de desenvolvimento, decorrem de aspectos genéticos individuais, 
intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto fa-
miliar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenças, há um con-
senso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD.
3.1 Histórico
A primeira descrição clínica foi feita em 1866 pelo medico pediatra 
inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins 
em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelec-
tual, e publicou um estudo descritivoe classificou estes pacientes de 
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da Saúde10
acordo com o fenótipo. Descreveu como “idiotia mongólica” aqueles com 
fissura palpebral oblíqua, nariz plano, baixa estatura e déficit intelectual. 
Tendo sido a primeira descrição completa num grupo de pacientes, 
este conjunto de sinais e sintomas passou a ser chamado de síndro-
me de Down, em reconhecimento a Langdon Down. Infelizmente 
também se assimilou como uso corrente o termo “mongolismo”, que 
deve ser evitado devido à conotação pejorativa. LEJEUNE e colabora-
dores, em 1959, demonstraram a presença do cromossomo 21 extra 
nas pessoas com SD. 
A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravel-
mente a partir da segunda metade do século XX, devido aos progres-
sos na área da saúde principalmente da cirurgia cardíaca. O aumento 
da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas 
com síndrome de Down levou à elaboração de diferentes programas 
educacionais, com vistas à escolarização, ao futuro profissional, à au-
tonomia e à qualidade de vida. 
Cada vez mais a sociedade está se conscientizando de como é im-
portante valorizar a diversidade humana e de como é fundamental 
oferecer equidade de oportunidades para que as pessoas com defici-
ência exerçam seu direito em conviver em comunidade. A sociedade 
está mais preparada para receber pessoas com síndrome de Down 
e existem relatos de experiências muito bem-sucedidas de inclusão.
Apesar da experiência acumulada nos últimos anos, não é possível 
prever qual o grau de autonomia que uma criança com SD terá na sua 
vida adulta. O potencial a ser desenvolvido é sempre uma fronteira 
a ser cruzada diariamente. No entanto, é consenso para as equipes 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 11
que atuam no cuidado da pessoa com SD que todo investimento em 
saúde, educação e inclusão social resulta em uma melhor qualidade 
de vida e autonomia.
Ministério
da Saúde12
4 CLASSIFICAÇÃO PARA A SÍNDROME 
DE DOWN
4.1 CID
Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o có-
digo Q - 90. Por estar classificada no capítulo Q00 - Q99 das malfor-
mações, deformidades e anomalias cromossômicas. Dentro deste ca-
pítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossômicas 
e na categoria Q90 da Síndrome de Down. 
Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos:
Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica
Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não 
disjunção mitótica
Q 90.2 - Síndrome de Down, trissomia 21, translocação
Q 90.9 - Síndrome de Down, não específica.
4.2 Classificação internacional de funcionalidade
A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saú-
de (CIF) faz parte do conjunto de classificações da Organização Mun-
dial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisada em 2001, sendo no 
mesmo ano traduzida e validada para a língua portuguesa. 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 13
A CIF é complementar a Classificação Internacional de Doenças (CID). 
Enquanto a CID representa exclusivamente a patologia principal e as-
sociações, que compõem o diagnóstico clínico de uma pessoa, a CIF 
descreve a saúde e os estados relacionados com a saúde. Desta forma 
evoluiu-se de uma classificação centrada na doença para outra que tem 
foco nos componentes de saúde e nas consequências do adoecimento.
A CIF utiliza como critério de avaliação dois grandes domínios: 1. Fun-
ção e Estrutura do Corpo e 2. Atividade e Participação. Baseada no 
conjunto de dados assim obtidos a CIF trabalha com o conceito de 
funcionalidade e incapacidades. Entendendo funcionalidade como as 
funções do corpo, suas atividades e participação e incapacidade suas 
deficiência, limitações e restrição em atividades e na participação. 
Além disto, a CIF relaciona estes aspectos da pessoa com os fatores 
ambientais e contextuais com os quais interage, com por exemplo: 
suporte familiar, recursos próprios e da comunidade, acesso a aten-
ção à saúde, entre outros. Da mesma forma que a CID a CIF utiliza um 
padrão de letras e números na sua linguagem padronizada.
A CIF pode ser utilizada como ferramenta de gestão do caso no que 
tange seu diagnóstico, proposição terapêutica e acompanhamento. 
No entanto se presta também para planejamento de políticas públi-
cas de saúde e de programas educacionais.
Quando se tem por objetivo uma avaliação contínua de acompanha-
mento clínico, como na SD, recomenda-se que além da CID se utilize 
a (CIF), que faz um deslocamento paradigmático do eixo da doença 
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da Saúde14
para o eixo da saúde e permite entender a condição ou estado de 
saúde de uma pessoa dentro de contexto mais amplo e diverso.
Tendo em vista o auxilio que a CIF pode oferecer a definição do plano 
terapêutico e acompanhamento na SD, esta diretriz sugere fortemen-
te seu uso.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 15
5 DIAGNÓSTICO
5.1 Diagnóstico clínico
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de carac-
terísticas físicas. Quanto mais características específicas da SD forem 
identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico.
A SD tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da 
constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que pode 
ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Apesar 
de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD 
apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se 
genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenó-
tipo características observáveis no organismo que resultam da intera-
ção da expressão gênica e de fatores ambientais. 
O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas palpe-
brais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno 
do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face 
aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implanta-
ção baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º 
dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afasta-
mento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega 
palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso 
de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástase (afasta-
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da Saúde16
mento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical. Nem 
todas essas características precisam estar presentes para se fazer o 
diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de 
uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% 
da população podem apresentar algum desses sinais.
Em caso de dúvida não menospreze sua suspeita diagnós-
tica, solicite avaliação de outros colegas, exames comple-
mentares ou encaminhe ao especialista em genética clínica. 
As pessoas com SD apresentam déficit de desenvolvimento psicomo-
tor, intelectual e pondero-estatural.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 17
Quadro 1 – Diagnóstico clínico da SD baseado nas seguintes caracte-
rísticas
Exame segmentar Sinais e sintomas
Cabeça
Olhos
Epicanto
Fenda palpebral oblíqua 
Sinófris
Nariz
Ponte nasal plana Nariz 
pequeno
Boca
Palato alto
Hipodontia
Protusão lingual
Forma Braquicefalia
Cabelo
Fino, liso e de implantação 
baixa
Orelha
Pequena com lobo delicado
Implantação baixa
Pescoço Tecidos conectivos
Excesso de tecido adiposo no 
dorso do pescoço
Excesso de pele no pescoço
Tórax Coração Cardiopatia
Abdome
Parede abdominal Diástase do músculo reto abdominal
Cicatriz umbilical Hérnia Umbilical
Sistema Locomotor
SuperiorPrega palmar única
Clinodactilia do 5º dedo da 
mão
Inferior Distância entre 1º e o 2º dedo do pé
Tônus
Hipotonia
Frouxidão ligamentar
Desenvolvimento Global
Déficit pondero-estatural
Déficit Psicomotor
Déficit Intelectual
Fonte: (Committee on genetic of American Academy od Pediatrics, 2011, adaptado).
Quadro 1 – Diagnóstico clínico da SD baseado nas seguintes 
características
Ministério
da Saúde18
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial 
atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, 
são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, 
do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neuro-
lógicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam tam-
bém, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, 
que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas. 
Tabela 1 – Patologias associadas à SD e sua prevalência
Sistemas Patologia Prevalência
Aparelho da Visão
Catarata 15%
Pseudo-estenose do ducto 
lacrimal
85%
Vício de refração 50%
Aparelho Auditivo
Perda auditiva 75%
Otite de repetição 50- 70%
Sistema Cardiovascular 
CIA
40-50%CIV
DSAV
Sistema Digestório
Atresia de esôfago 12%
Estenose/ atresia de 
duodeno
12%
Megacólon aganglionar/ 
Doença de Hirschsprung
1%
Doença Celíaca 5%
Sistema Nervoso
Síndrome de West 1-13%
Autismo 1%
Sistema Endócrino Hipotireoidismo 4 – 18%
Sistema Locomotor
Subluxação cervical sem 
lesão
14%
Subluxação cervical com 
lesão medular
1-2% 
Luxação de quadril 6%
Instabilidade das articulações 
em algum grau 
100%
Sistema Hematológico Leucemia 1%Anemia 3%
Fonte: autoria própria.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 19
Figura 1 – Sindrome de Down do sexo masculino com Trissomia por 
Translocação Robertsoniana. 46,XY t(14,21) (14q;21q)
Fonte: autoria própria.
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da Saúde20
Figura 2 – Sindrome de Down do sexo feminino com Trissomia Simples
(Livre) 47, XX + 21
Fonte: autoria própria.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 21
5.2 Diagnóstico laboratorial
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da aná-
lise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a re-
presentação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular 
de um indivíduo. No ser humano o conjunto de cromossomos corres-
ponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de cro-
mossomos denominados autossomos e um par de cromossomos sexu-
ais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No cariótipo 
os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de tamanho.
A SD é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que 
citogeneticamente pode se apresentar de três formas:
•	Trissomia simples – causada por não disjunção cromos-
sômica geralmente de origem meiótica, ocorre em 95% 
dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se 
pela pela presença de um cromossomo 21 extra livre, des-
crito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47, XX + 21 
para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino;
•	Translocação – também chamadas de translocações 
Robertsonianas (rearranjos cromossômicos com ganho 
de material genético), ocorre entre 3 a 4% dos casos de 
SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de um dos 
pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso é iden-
tificada no cariótipo não como um cromossomo livre e 
sim transloçado (montado/ligado) a outro cromossomo, 
mais frequentemente a translocação envolve o cromos-
Ministério
da Saúde22
somo 21 e o cromossomo 14. No exame do cariótipo é 
descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo femi-
nino e 46,XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino;
•	Mosaico – detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD, é 
também de ocorrência casual e caracteriza-se pela pre-
sença de um duas linhagens celulares, uma normal com 
46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromosso-
mos sendo o cromossomo 21 extra livre. A Classificação 
Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde 
(CIF) faz parte do conjunto de classificações da Organiza-
ção Mundial de Saúde e foi publicada em 1980 e revisa-
da em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada 
para a língua portuguesa. 
O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é funda-
mental para orientar o aconselhamento genético da família. Tendo 
em vista que somente o exame do cariótipo determina a forma casual 
ou herdada, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trisso-
mia por translocação. 
O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características 
físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.
 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 23
6 MOMENTO DA NOTÍCIA
Ao nascimento de uma criança com SD, as duvidas, incertezas e in-
seguranças são muitas, tanto no que tange à saúde da criança como 
sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto às possi-
bilidades de autonomia futura e qualidade de vida. Tais sentimentos 
convivem ainda com a dificuldade de aceitação do filho que nasceu 
diferente dos seus anseios.
O apoio de profissionais capacitados neste caso é fundamental para 
o ajuste familiar à nova situação, favorecendo as possibilidades de 
tratamento com vistas à saúde física, mental e afetiva da criança.
Neste sentido, o momento da notícia do nascimento de uma criança 
com SD, tem impacto na aceitação da família e na sua disposição e 
adesão ao tratamento. Espera-se do profissional que transmite a no-
tícia, uma postura humana e ética, que garanta acolhida e informação 
adequada à família. 
É recomendável que algumas diretrizes sejam levadas em conta para 
a comunicação da suspeita ou do diagnóstico da SD à família:
1. A comunicação quanto a suspeita diagnóstica ou quanto 
o diagnostico de SD deve ser feita quando sinais e sinto-
ma característicos sejam identificados por mais de um 
membro da equipe;
2. A comunicação à mãe deve ser feita preferencialmente na 
presença do pai, ou na sua ausência, de outro membro da 
família que represente um relacionamento significativo;
Ministério
da Saúde24
3. Antes da noticia é importante que a mãe e o pai tenham 
tido a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o re-
cém-nascido criando o vinculo com o bebe e evitando 
idéias fantasiosas após o diagnóstico;
4. O local deve ser reservado e protegido de interrupções; 
5. O pediatra deve ter tempo disponível para comunicar 
o diagnóstico ou a suspeita de SD, informar o que isso 
significa e orientar quanto aos exames e encaminha-
mentos necessários; 
6. Durante o exame físico, mostrar para os pais quais as ca-
racterísticas fenotípicas da SD que levaram ao diagnós-
tico clínico;
7. Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabeni-
zar os pais, chamar o bebê e os pais pelos respectivos 
nomes; e
8. As informações, ainda na maternidade, devem ser 
apenas as essenciais para que a família crie o vinculo 
com o bebe e compreenda a necessidade dos exames 
e procedimentos solicitados. O encaminhamento para 
os profissionais que darão continuidade ao acompa-
nhamento do bebe deve ser reforçado e esclarecer a 
família que este profissional irá complementar as infor-
mações gradualmente.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 25
Durante o atendimento e o acompanhamento de uma criança com 
SD é importante ressaltar que a palavra “síndrome” significa um con-
junto de sintomas e “Down” é o nome do medico que pela primeira 
vez o descreveu. Recomendamos ainda evitar a palavra “portador”, 
pois SD não é algo que se leva junto a si, como uma mochila, mas sim 
éum jeito diferente de estar na vida, ou seja, é uma condição de vida, 
nos referimos a pessoa com SD.
A etiologia deve ser abordada de forma simples, buscando o enten-
dimento da família e pode ser necessário mostrar um cariótipo e ex-
plicar o que ele significa. Explicar que aquele conjunto de cromos-
somos traz as informações genéticas de cada indivíduo, e quando 
está alterado para mais ou para menos, caracteriza uma síndrome 
genética cromossômica e que este material genético está presente 
em todas as células do organismo. No caso da SD existe um cromos-
somo 21 a mais que é o responsável pelas características clínicas da 
SD. Não existe cura para a SD, mas é importante salientar que existe 
tratamento e que ele é fundamental para que a pessoa com SD possa 
conquistar maior autonomia e qualidade de vida no futuro. Discutir 
com os pais a etiologia é importante no sentido de diminuir dúvidas 
e sentimentos de culpa.
Enfatizar que o cuidado com o bebê e com a criança será comparti-
lhado entre a família e a equipe multiprofissional, e que a família não 
estará sozinha e sem apoio neste processo. Por se tratar de uma alte-
ração de origem genética, pode ser necessário o encaminhamento a 
uma consulta de Aconselhamento Genético com medico geneticista. 
Ministério
da Saúde26
7 ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento genético é um procedimento relacionado a espe-
cialidade de genética medica/clinica e se refere a todo o processo 
que envolve o atendimento de uma pessoa ou família sob suspeita 
de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnostico 
a informação sobre a etiologia daquela alteração, curso clinico, prog-
nóstico e medidas terapêuticas e o entendimento sobre os riscos de 
ocorrência e recorrência da alteração especifica na família.
Uma das definições correntemente aceitas de Aconselhamento Ge-
nético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics 
(EPSTEIN, 1975). Segundo esta definição, trata-se do processo de co-
municação que lida com problemas humanos associados com a ocor-
rência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma famí-
lia, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para 
ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, 
incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas dis-
poníveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para 
a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3) enten-
der as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4) escolher 
o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, obje-
tivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com 
essa decisão; 5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação 
imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à pers-
pectiva de recorrência do mesmo.
No caso do AG as famílias com uma pessoa com SD, este processo 
é muitas vezes realizado pelo pediatra, medico assistente ou equipe 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 27
multi e interdisciplinar, que deverá estar apto para realizar o aconse-
lhamento dentro das normas estabelecidas pela comunidade medica, 
seguindo padrões éticos e técnicos adequados. 
O profissional deverá ter um completo conhecimento sobre todos os 
aspectos genéticos e clínicos que envolvem a SD e as diretrizes do 
aconselhamento genético. O encaminhamento para o especialista 
deve ser realizado quando se fizer necessário.
Ministério
da Saúde28
8 ATENÇAO À SAÚDE DA PESSOA COM 
SINDROME DE DOWN
Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja 
norteado pelas políticas públicas do Ministério da Saúde como a Po-
lítica Nacional de Humanização, Política Nacional da Atenção Básica, 
Programas de Saúde da Criança e do Adolescente, Saúde da Mulher, 
do Homem, do Idoso, Saúde Mental e no Relatório Mundial sobre a 
Deficiência. E ainda, que utilize os pressupostos teóricos da clínica 
ampliada, da integralidade e do cuidado compartilhado, com vistas 
à humanização, autonomia e protagonismo dos sujeitos nas práticas 
de saúde. Neste sentido a clínica ampliada busca articular estes en-
foques, reunindo os diferentes saberes com o objetivo de garantir o 
melhor resultado no cuidado, por meio da acolhida, do diálogo e da 
participação do sujeito no processo terapêutico.
A clínica ampliada articula a rede de serviço do Sistema de Saúde e os 
recursos da comunidade. A prática da clínica ampliada é transdisciplinar 
e considera a complexidade da vida do sujeito na qual se desenrola o 
processo de adoecimento, o cuidado, a reabilitação, a prevenção e a pro-
moção da saúde. Exige reorganização do serviço, revisão das práticas e 
elaboração de diretrizes. O trabalho na saúde na lógica da clínica amplia-
da exige dos profissionais: respeito e compartilhamento dos múltiplos 
saberes, diálogo, flexibilidade e responsabilização pelo paciente
A proposta de cuidado para a pessoa com SD segue as seguintes diretrizes:
1 - compreensão ampliada do processo saúde e doença;
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 29
2 - construção compartilhada pela equipe multiprofissional do diag-
nóstico situacional; e do Plano de Cuidado Individual;
3 - definição compartilhada das metas terapêuticas; e
4 - comprometimento dos profissionais, da família e do indivíduo com 
as metas terapêuticas.
A integralidade como pressuposto teórico da clínica ampliada e do 
cuidado com a pessoa com SD pode ser entendida como qualidade 
do cuidado, como um modo de organizar a prática e como resposta 
governamental aos problemas de saúde da comunidade. Admitin-
do-se a integralidade como um aspecto da boa prática no cuidado 
à saúde, ela é um valor a ser preservado, uma vez que não reduz o 
indivíduo à sua biologia, mas amplia o olhar daquele que atende para 
as dimensões psico-socio-afetivas daquele que é atendido. Incluindo 
também aspectos de prevenção, promoção e educação em saúde.
Por fim, o cuidado compartilhado diz respeito ao trabalho em equipe 
multiprofissional que constrói o diagnóstico, o projeto terapêutico, 
define metas terapêuticas, reavalia e acompanha o processo terapêu-
tico em conjunto. Porém o cuidado compartilhado também pode aqui 
ser entendido como a integração das diferentes densidades de tecno-
logias e de complexidade da atenção à saúde no Sistema de Saúde, 
bem como a integração destes com os recursos da comunidade. Com-
partilhar cuidados é também a co-responsabilização do processo do 
cuidado entre profissionais, o sujeito sob cuidado e sua família.
Os melhores resultados terapêuticos são obtidos quando a equipe 
trabalha em conjunto, discutindo os avanços e novas propostas de 
Ministério
da Saúde30
tratamento em vale ressaltar que, quando possível, a articulação com 
universidades e/ou serviços das diferentes especialidades é impor-
tante para o acompanhamento do caso. Desta forma evita-se que em 
situações de múltiplos atendimentos, realizados em lugares diferen-
tes, com especialistas não mantenham diálogo sobre a pessoa em 
atendimento e suas necessidades. A atenção integral à saúde depen-
de primeiramente da integração da equipe, neste sentido é impor-
tante a figura do gestor do caso ou coordenador do programa, que 
em geral é o profissional com maior vínculo com o paciente.
O cuidado com a saúde na SD deve ser singularizado em modelos 
por ciclo vital. Em cada ciclo o atendimento visa a manutenção da 
saúde com vistas ao melhor desenvolvimento das potencialidades 
da pessoa com SD, visando sua qualidade de vida e inserção social e 
econômica.
A saúde da pessoa com SD está diretamente relacionada aos seus há-
bitos de vida, portanto,o trabalho dos profissionais da saúde deve se 
direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar. 
Para isto utilizando a estratégia de educação em saúde junto à famí-
lia, apostando no seu protagonismo e autonomia para compartilhar o 
cuidado com a pessoa com SD, desta forma estaremos indiretamente 
promovendo também a saúde da família.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 31
8.1 Cuidado com a Saúde do Lactente de zero a 2 anos 
Ministério
da Saúde32
O cuidado com a saúde da criança com SD inicialmente deve estar 
focado no apoio e informação à família, no diagnóstico das patologias 
associadas Após esta fase inicial a terapêutica inclui a estimulação 
global, imunização, estímulo ao aleitamento materno e manutenção 
da saúde com acompanhamento periódico.
Após comunicar o diagnóstico do nascimento de uma criança com 
SD o pediatra ou clínico geral deve orientar a família e solicitar os 
exames complementares necessários: cariótipo, ecocardiograma, 
hemograma, TSH (Hormônio Estimulante da Tireóide) e hormônios 
tireoidianos (T3 e T4).
O cariótipo é o exame solicitado para diagnóstico laboratorial da SD, 
ele deve ser solicitado no primeiro ano de vida, ou caso não tenha 
sido realizado em qualquer tempo.
O ecocardiograma é solicitado tendo em vista que 50% das crianças 
apresentam cardiopatias, mesmo sem ausculta de sopros cardíacos, 
sendo as mais comuns: comunicação inter-atrial, comunicação inter-
ventricular e defeito do septo atrioventricular total. Caso o primeiro 
exame esteja normal não é necessário repeti-lo. As crianças com car-
diopatia devem ser acompanhadas por um cardiologista. Aos cardio-
patas congênitos com peso de nascimento menor ou igual a 2,500g 
recomenda-se o uso de anticorpo monoclonal contra Vírus Sincicial 
Respiratório (VSR).
O hemograma é solicitado para afastar alterações hematológicas 
como reações leucemóides, policitemia e leucemia e Desordem Mie-
loproliferativa Transitória, que acomete 10% dos recém-nascidos. O 
hemograma deve ser repetido semestralmente nos primeiros dois 
anos de vida e anualmente ao longo da vida da pessoa com SD.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 33
 A função tireoideana (TSH e T4 livre) deve ser avaliada ao nascimen-
to, aos 6 meses, aos 12 meses e após, anualmente. Existe um risco de 
1% de hipotireoidismo congênito e 14% ou mais de hipotireoidismo 
ao longo da vida.
Nesta fase inicial de acompanhamento devem ser afastadas patolo-
gias associadas do sistema digestório, por exemplo: atresia de esôfa-
go, membrana de duodeno e doença de Hirschsprung.
São necessárias avaliações de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 
12 meses, e posteriormente anualmente. Afastando erros de refra-
ção, catarata congênita, glaucoma, nistagmo e pseudo-estenose do 
ducto lacrimal nos exames oftalmológicos.
Quanto à alteração na acuidade auditiva, especial atenção deve ser dada 
aos episódios de Otite Média Serosa que acometem 50 a 70% das crian-
ças e potencialmente podem levar a redução da acuidade auditiva.
Nesta fase de zero a 2 anos é importante o cuidado com doenças res-
piratórias de repetição, constipação e refluxo gastroesofágico.
A hipotonia muscular está presente em 100% dos recém-natos com 
SD, tendendo a diminuir com a idade. No entanto o tônus é uma 
característica individual e apresenta variações de uma criança para 
outra. A presença de hipotonia altera o desenvolvimento da criança 
atrasando a aquisição das competências motoras: sustentar a cabe-
ça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr. Em casos com 
presença de instabilidade do quadril sugere-se ultra-sumo aos seis 
meses ou radiografia após um ano de idade. 
Ministério
da Saúde34
 Na primeira infância e em outras fases da vida deve-se orientar a fa-
mília e o paciente para o correto posicionamento do pescoço, evitan-
do lesão medular devido à instabilidade da articulação atlanto-axial. 
Devem ser rigorosamente evitados movimentos de flexão e extensão 
total da coluna cervical, realizados em cambalhotas, mergulhos, ca-
valgada, futebol, ginástica e durante o preparo anestésico para uma 
cirurgia. Neste sentido a literatura recomenda radiografia da coluna 
cervical a partir dos 3 anos de idade. Este exame deve primeiramen-
te ser recomendado por um médico e realizado em posição neutra. 
Valores da distância do atlas-axis ≥ 4,5 mm devem ser considerados 
anormais e indicativos de subluxação atlanto-axial. Esta situação 
contra indica a realização da radiografia dinâmica da coluna cervical, 
sendo indicada ressonância magnética nestes casos. Em casos com 
valores ≤ 4,5 mm em posição neutra pode se efetuar a radiografia 
dinâmica da coluna. A realização deste exame tem sido discutida, ten-
do em vista o número de falsos negativos e o risco de lesão cervical 
durante o exame. Alguns especialistas deixaram de indicar o exame, 
mantendo a indicação do exame radiográfico somente para pacientes 
que pratiquem esportes. Portanto a indicação atual é orientar a pos-
tura cervical sempre e radiografar quando necessário.
A estimulação global deve ter inicio tão logo a situação de saúde da 
criança permita. A estimulação nesta fase tem como objetivo auxiliar 
a aquisição dos marcos motores, psicológicos e sócio-afetivos. Existem 
vários modelos de estimulação compostos por programas individuais 
ou grupais, com diferentes composições de profissionais da saúde.
Na primeira fase da vida devem ser iniciados os cuidados para uma 
alimentação saudável, mantendo aleitamento materno exclusivo até 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 35
os 6 meses de idade e em alimentação complementar até pelo menos 
1 ano. Hábitos alimentares saudáveis devem ser encorajados desde 
a infância e se possível introduzidos à rotina familiar. O acompanha-
mento do desenvolvimento segue as curvas específicas de desenvol-
vimento de zero a 2 anos de Mustacchi, Z. (2002 – anexo B) 
O acompanhamento odontológico deve ter inicio no primeiro ano de 
vida e ter periodicidade anual. Este seguimento deve se preocupar 
com o acompanhamento da erupção dentária e com profilaxia de cá-
ries e patologias de gengiva.
O calendário de vacinação para crianças com SD segue do Programa 
Nacional de Imunização, incluindo as seguintes vacinas de anti-Vari-
cela aos 12 meses de idade com dose de reforço aos 4 anos e Hepati-
te A também aos 12 meses com reforço aos 18 meses.
Ministério
da Saúde36
8.2 Cuidados com a Saúde da Criança de 2 a 10 anos 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 37
O cuidado com a saúde da criança com SD de 2 a 10 anos deve estar 
focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, 
higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento de auto-
nomia para as atividades de vida diárias, auto-cuidado, socialização, 
aquisição de habilidades sociais, escolaridade e acompanhamento 
pondero estaural (tabela de Cronk 1978 – anexo B). Deve ser dada 
uma atenção aos distúrbios emocionais/psiquiátricos como o espec-
tro autístico.
Nesta fase o médico deve orientar a família quanto às questões de 
saúde geral, são necessários: hemograma, TSH (Hormônio Estimulan-
te da Tireóide) e hormônios tireoidianos (T3 e T4), além das avalia-
ções de acuidade visual e auditiva, anualmente.
Tendo em vista a maior mobilidade da criança, nesta fase deve ser 
muito bem orientada quanto às questões de profilaxia de lesão cer-
vical devido à subluxação atlatoaxial, mesmo para crianças assinto-
máticas e com radiografia cervical normal. Pais e professores devem 
ser advertidos quanto ao risco de lesão cervical durante a prática es-
portivada natação, ginástica, futebol e especificamente cambalho-
tas. Estes esportes devem ser contra indicados na vigência de sinto-
mas como dor cervical, fraqueza, hipereflexia, mudanças de função 
intestinal e vesical. Nestes casos deve ser realizada primeiramente 
radiografia cervical em posição neutra de perfil. Se estiver sem altera-
ções é possível realizar o estudo radiográfico em flexão e extensão do 
pescoço. Nos casos com alterações em posição neutra não deve ser 
realizado o estudo dinâmico e a criança deve ser encaminhada para o 
especialista de coluna.
Ministério
da Saúde38
O acompanhamento odontológico deve ser mantido com periodici-
dade anual, focando-se na possibilidade de alterações da erupção 
dentária, sendo comum a hipodontia. O atendimento odontológico 
tem também como foco o desenvolvimento de auto-cuidado em re-
lação à higiene bucal.
Nesta faixa etária pais e cuidadores devem estar atentos aos sintomas 
de apneia do sono, que incluem posição anormal no leito, despertar 
noturno, obstrução nasal, ronco e sonolência diurna. As principais 
causas de apneia do sono nas crianças com SD são obesidade e hiper-
trofia de adenóide e amígdala palatina. Estão indicados nestes casos 
estudo de permeabilidade de vias aéreas e polissonografia. A questão 
da qualidade e quantidade do sono é importante na SD tendo em 
vista que a presença de sonolência diurna pode gerar mudança de 
humor, alteração da concentração e diminuição da aprendizagem.
Outro foco do atendimento para este grupo é a prevenção de abusos 
físicos e sexuais, por meio da orientação, desenvolvimento da auto-
nomia e auto-cuidado.
O calendário de imunização nesta faixa etária incluí o segundo refor-
ço da Tríplice Bacteriana (Difteria, Tétano e Pertussis), Varicela e a 
segunda dose da Tríplice viral (Sarampo, Caxumba e Rubéola).
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 39
8.3 Cuidados com a Saúde do Adolescente de 10 a 19 
Ministério
da Saúde40
O cuidado com a saúde do adolescente com SD deve estar focado na 
manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, 
higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento da au-
tonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária 
instrumental, auto-cuidado, socialização, escolaridade e orientação 
vocacional. Deve ser dada uma atenção aos distúrbios emocionais/
psiquiátricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC). Nesta 
fase deve ser orientados quanto à sexualidade e prevenção de gravi-
dez e doenças sexualmente transmissíveis.
Nesta fase o médico deve orientar a família quanto às questões de 
saúde geral, são necessários: hemograma, dosagem de Hormônio Es-
timulante da Tireóide (TSH) e de hormônios tireoidianos (T3 e T4). 
Nos casos de obesidade devem ser solicitados também glicemia de 
jejum, triglicerídeos, lipidograma, considerando uma avaliação do 
IMC (Índice de Massa Corporal). Além das avaliações de acuidade au-
ditiva anualmente e visual no mínimo bianualmente.
Nesta fase da vida assim como nas anteriores é importante manter as 
orientações de postura cervical e solicitar estudo radiológico de co-
luna cervical na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de mem-
bros superiores, tontura, ou alterações intestinais e vesicais. Nestes 
casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em po-
sição neutra de perfil. Se estiver sem alterações é possível realizar 
o estudo radiográfico em flexão e extensão do pescoço. Nos casos 
com alterações em posição neutra não deve ser realizado o estudo 
dinâmico e o adolescente deve ser encaminhado para o especialista 
de coluna.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 41
Outro foco de cuidado deve ser a hidratação e integridade da pele 
que tem tendência a permanecer ressecada e sujeita a infecções. Su-
gere-se a hidratação diária e que se utilize sabão neutro na lavagem 
das roupas.
O acompanhamento odontológico deve ser mantido com periodici-
dade anual, como foco o desenvolvimento de auto-cuidado em rela-
ção à higiene bucal.
Também nesta faixa etária devem ser observados os sintomas de ap-
neia do sono, que incluem posição anormal no leito, despertar notur-
no, obstrução nasal, ronco e sonolência diurna. A principal causa de 
apneia do sono na adolescência na SD é obesidade, estando indicado 
nestes a polissonografia. A questão da qualidade e quantidade do 
sono é importante na SD tendo em vista que a presença de sonolên-
cia diurna pode gerar mudança de humor, alteração da concentração 
e diminuição da aprendizagem.
Outro foco do atendimento para este grupo é a prevenção de abusos 
físicos e sexuais, por meio da orientação, desenvolvimento da auto-
nomia e auto-cuidado. Outra questão importante é a orientação para 
o desenvolvimento da sexualidade, bem como prevenção de gesta-
ção e doenças sexualmente transmissíveis. Sabe-se que as adolescen-
tes com SD são férteis e os do sexo masculino em geral tem redução 
de fertilidade.
Ministério
da Saúde42
8.4 Cuidado com a Saúde do Adulto e do Idoso
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 43
O cuidado com a saúde do adulto e do idoso com SD deve estar fo-
cado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, 
higiene do sono e prática de exercícios), no desenvolvimento da au-
tonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária 
instrumental e do auto-cuidado, socialização, inclusão social e econô-
mica. Nesta fase devem ser discutidas com a família as questões de 
independência e planejamento futuros quanto aos cuidados e manu-
tenção financeira da pessoa com SD. As questões de sexualidade, pre-
venção de gravidez e doenças sexualmente transmissíveis continuam 
a ser trabalhadas nesta faixa etária, além do planejamento familiar 
para pessoas com SD que constituem família.
Nesta fase o médico deve orientar a família quanto às questões de 
saúde geral, são necessários: hemograma, dosagem de Hormônio Es-
timulante da Tireóide (TSH) e de hormônios tireoidianos (T3 e T4). 
Nos casos de obesidade devem ser solicitados também glicemia de 
jejum, triglicerídeos e lipidograma. Além das avaliações de acuidade 
auditiva, anualmente e visual no mínimo trianual.
Nesta fase da vida assim como nas anteriores é importante manter as 
orientações de postura cervical e solicitar estudo radiológico de co-
luna cervical na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de mem-
bros superiores, tontura, ou alterações intestinais e vesicais. Nestes 
casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em po-
sição neutra de perfil. Se estiver sem alterações é possível realizar o 
estudo radiográfico em flexão e extensão do pescoço. Nos casos com 
alterações em posição neutra não deve ser realizado o estudo dinâ-
mico e o adolescente deve ser encaminhado para o especialista de 
coluna. Em caso de cirurgia sob anestesia geral é necessário comuni-
Ministério
da Saúde44
car o anestesista do risco de hiperextensão da coluna cervical durante 
o procedimento anestésico e o ato cirúrgico.
O acompanhamento odontológico deve ser mantido com periodici-
dade anual.
Nos adultos e idosos os sintomas de apnéia do sono são comuns como 
em outras faixas etárias. A principal causa de apnéia do sono na pes-
soa com SD é obesidade, estando indicado nestes a polisonografia. A 
questão da qualidade e quantidade do sono é importante na SD tendo 
em vista que a presença de sonolência diurna pode gerar mudança de 
humor, alteração da concentração e diminuição da aprendizagem.
Alterações de comportamento são mais comuns na vida adulta de 
uma pessoa com SD e merecem atenção especial, porque podem sig-nificar depressão ou deterioração mental pelo risco aumentado de 
Alzheimer e envelhecimento precoce.
Outro foco de cuidado deve ser a hidratação e integridade da pele 
que tem tendência a permanecer ressecada e sujeita a infecções. Su-
gere-se a hidratação diária e que se utilize sabão neutro na lavagem 
das roupas.
As mulheres com SD devem como outras adultas seguir uma rotina 
de acompanhamento ginecológico anual, assim como os homens de-
vem seguir rotina de acompanhamento urológico.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 45
Ministério
da Saúde46
Recém-nato Crianças 1 a 10 
anos
Adolescentes Adultos Idosos
Exames
TSH (aos 6 meses e 1 
ano)
TSH (anual) TSH (anual) TSH (anual) TSH (anual)
Hemograma (aos 6 
meses e 1 ano)
Hemograma 
(anual)
Hemograma (anual) Hemograma (anual) Hemograma (anual)
Cariótipo*
Glicemia de jejum, Triglicerídeo 
e Lipidrograma (na presença de 
obesidade) 
Glicemia de jejum, Triglicerídeo 
e Lipidrograma (na presença de 
obesidade)
Glicemia de jejum, Triglicerídeo e 
Lipidrograma (na presença de obesidade)
Rx de coluna 
cervical** (aos 3 
e 10 anos)
Rx de coluna cervical ** (SN) Rx de coluna cervical ** (SN) Rx de coluna cervical ** (SN)
Ecocardio*** Ecocardio (SN) Ecocardio (SN) Ecocardio (SN) Avaliação cardiológica
Avaliações
Visão (6 meses) Visão (anual) Visão (bianual) Visão (trianual) Visão (trianual)
Audição (6 meses) Audição (anual) Audição (anual) Audição (anual) Audição (anual)
Avaliação ginecológica (anual) Avaliação ginecológica (anual) Avaliação ginecológica (anual)
Imunização 
extra
Anti-Pneumocócica 
3 doses
Anti-Varicela 
1ano e reforço 
com 4 anos 
Anti -Hepatite A
Influenza sazonalAnti-Pneumocócica
Orientações
Posicionamento do 
pescoço
Posicionamento 
do pescoço
Posicionamento do pescoço Posicionamento do pescoço Posicionamento do pescoço
Estimulação global Atividade física Atividade física Atividade física Atividade física
Estimulo ao aleitamento 
materno
Alimentação 
saudável
Alimentação saudável cuidado 
com obesidade
Alimentação saudável cuidado 
com obesidade
Alimentação saudável cuidado com 
obesidade
Contato com outros 
pais
Hábitos de vida 
saudáveis
Hábitos de vida saudáveis Hábitos de vida saudáveis Hábitos de vida saudáveis
Apoio da comunidade Socialização Socialização Socialização Socialização
Escolaridade Escolaridade e adaptação 
curricular
Escolaridade e preparo para emprego Inclusão social e econômica
Estimular auto-
cuidado
Estimular auto-cuidado e autonomia 
para as AVD e AVDI
Estimular auto-cuidado e autonomia 
para as AVD e AVDI
Estimular independência e inclusão no 
mercado de trabalho autonomia para as 
AVD e AVDI 
Risco de 
exploração sexual
Risco de exploração sexual Risco de exploração sexual Risco de exploração sexual
Mudanças de 
comportamento 
(autismo)
Comportamento social adequado Comportamento social adequado Cuidado com sinais de Alzeheimer e 
depressão
Risco de lesão 
cervical no lazer
Risco de lesão cervical pelo uso 
de computador e esporte
Risco de lesão cervical pelo uso de 
computador e esporte
Risco de lesão cervical pelo uso de 
computador e esporte
Observar presença de Transtorno 
obsessivo compulsivo
Observar presença de Transtorno 
obsessivo compulsivo
Cuidado com apnéia do sono Cuidado com apnéia do sono Cuidado com apnéia do sono
Prevenção de gravidez Prevenção de gravidez Prevenção de gravidez
Planejamento financeiro e de cuidados 
futuros
8.5 CUIDADO COM A SAÚDE DA PESSOA COM SÍNDROME 
DE DOWN
Quadro 2 – Acompanhamento por ciclo de vida
Fonte: autoria própria.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 47
Recém-nato Crianças 1 a 10 
anos
Adolescentes Adultos Idosos
Exames
TSH (aos 6 meses e 1 
ano)
TSH (anual) TSH (anual) TSH (anual) TSH (anual)
Hemograma (aos 6 
meses e 1 ano)
Hemograma 
(anual)
Hemograma (anual) Hemograma (anual) Hemograma (anual)
Cariótipo*
Glicemia de jejum, Triglicerídeo 
e Lipidrograma (na presença de 
obesidade) 
Glicemia de jejum, Triglicerídeo 
e Lipidrograma (na presença de 
obesidade)
Glicemia de jejum, Triglicerídeo e 
Lipidrograma (na presença de obesidade)
Rx de coluna 
cervical** (aos 3 
e 10 anos)
Rx de coluna cervical ** (SN) Rx de coluna cervical ** (SN) Rx de coluna cervical ** (SN)
Ecocardio*** Ecocardio (SN) Ecocardio (SN) Ecocardio (SN) Avaliação cardiológica
Avaliações
Visão (6 meses) Visão (anual) Visão (bianual) Visão (trianual) Visão (trianual)
Audição (6 meses) Audição (anual) Audição (anual) Audição (anual) Audição (anual)
Avaliação ginecológica (anual) Avaliação ginecológica (anual) Avaliação ginecológica (anual)
Imunização 
extra
Anti-Pneumocócica 
3 doses
Anti-Varicela 
1ano e reforço 
com 4 anos 
Anti -Hepatite A
Influenza sazonalAnti-Pneumocócica
Orientações
Posicionamento do 
pescoço
Posicionamento 
do pescoço
Posicionamento do pescoço Posicionamento do pescoço Posicionamento do pescoço
Estimulação global Atividade física Atividade física Atividade física Atividade física
Estimulo ao aleitamento 
materno
Alimentação 
saudável
Alimentação saudável cuidado 
com obesidade
Alimentação saudável cuidado 
com obesidade
Alimentação saudável cuidado com 
obesidade
Contato com outros 
pais
Hábitos de vida 
saudáveis
Hábitos de vida saudáveis Hábitos de vida saudáveis Hábitos de vida saudáveis
Apoio da comunidade Socialização Socialização Socialização Socialização
Escolaridade Escolaridade e adaptação 
curricular
Escolaridade e preparo para emprego Inclusão social e econômica
Estimular auto-
cuidado
Estimular auto-cuidado e autonomia 
para as AVD e AVDI
Estimular auto-cuidado e autonomia 
para as AVD e AVDI
Estimular independência e inclusão no 
mercado de trabalho autonomia para as 
AVD e AVDI 
Risco de 
exploração sexual
Risco de exploração sexual Risco de exploração sexual Risco de exploração sexual
Mudanças de 
comportamento 
(autismo)
Comportamento social adequado Comportamento social adequado Cuidado com sinais de Alzeheimer e 
depressão
Risco de lesão 
cervical no lazer
Risco de lesão cervical pelo uso 
de computador e esporte
Risco de lesão cervical pelo uso de 
computador e esporte
Risco de lesão cervical pelo uso de 
computador e esporte
Observar presença de Transtorno 
obsessivo compulsivo
Observar presença de Transtorno 
obsessivo compulsivo
Cuidado com apnéia do sono Cuidado com apnéia do sono Cuidado com apnéia do sono
Prevenção de gravidez Prevenção de gravidez Prevenção de gravidez
Planejamento financeiro e de cuidados 
futuros
Ministério
da Saúde48
* O cariótipo deve ser solicitado durante o primeiro ano de vida ou em qual-
quer momento se não tiver sido realizado ainda.
** A avaliação radiológica deve ser realizada aos 3 e 10 anos, e em outros 
momentos na presença de sintomatologia (dor cervical, fraqueza, torcicolo, 
alteração vesical e intestinal). Quando solicitada deve ser realizado primeira-
mente em posição neutra, estando dentro da normalidade se procede com a 
avaliação dinâmica em extensão e flexão. Alguns serviços de atendimento a 
SD optam pelo acompanhamento clínico dispensando este exame.
***Caso o primeiro ecocardiograma afaste malformações cardíacas não é 
necessário repeti-lo.
SN – se necessário
AVD – Atividades de Vida Diárias
AIVD – Atividades Instrumentais de Vida Diária 
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 49
Ministério
da Saúde50
9 BENEFÍCIOS ESPERADOS
Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD te-
nha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, 
bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social. 
Que em última análise se concretize em uma vida plena.
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 51
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ANEXOS
Ministério
da Saúde58
ANEXO A – Síndrome de Down
Diretrizes de Atenção 
à Pessoa com Síndrome de Down 59
Fonte: Amorim, Tatina R. S. M.
Ministério
da Saúde60
74
72
70
68
66
64
62
60
58
56
54
52
50
48
46
44
42
40
38
36
34
32
30
28
26
24
22
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
2
.0
0
3
.0
0
4
.0
0
5
.0
0
6
.0
0
7
.0
0
8
.0
0
9
.0
0
1
0
.0
0
1
1
.0
0
1
2
.0
0
1
3
.0
0
1
4
.0
0
1
5
.0
0
1
6
.0
0
1
7
.0
0
1
8
.0
0
95%
75%
50%
25%
5%
P
e
s
o
 (
k
g
)
Idade (anos)
PESO
ANEXO B – Curva de crescimento para meninas com 
Síndrome de Down (2-18 anos)
Fonte: Cronk et al.
Ministério
da Saúde62
9 789788 533412
ISBN 978-85-334-1952-0
Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde
www.saude.gov.br/bvs