Síndrome de Rett

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Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett é uma perturbação do desenvolvimento de origem neurológica, causada por mutações no cromossomo X. Este ocorre quase exclusivamente em crianças do gênero feminino, para cada 10.000 a 15.000 meninas nasce uma com a síndrome e nos meninos é extremamente raro essa patologia.
Aspectos Fenotípicos
Essa síndrome pode ser dividida em 4 partes:
Estagnação precoce - Se expressa entre 06 a 18 meses, é caracterizada pela perda do desenvolvimento (a criança apresenta um desenvolvimento normal e por volta dos 6 meses vai perdendo, se ela já pegava as coisas ela já não pega mais, o movimento com as mãos torna-se repetitivo e involuntário), desaceleração crescimento do perímetro craniano, menor interação social e consequentemente isolamento – essa fase pode durar meses.
Rapidamente destrutivo - Geralmente de 01 a 03 anos é caracterizada pela regressão psicomotora, a criança apresenta choro imotivado, Extrema irritabilidade, comportamento do tipo autista, perda de fala que se já estava presente deixa de existir, movimento estereotipados das mãos ( A criança não tem o controle das mãos), perda da sua função práxica (algo que já estava estabelecido), disfunções respiratórias eventualmente presente em distúrbios de sono, crises convulsivas - Essa fase pode durar semanas ou meses.
Pseudo- estacionária – Entre 02 e 10 anos, apresenta uma de alguns sinais e sintomas no entanto os distúrbios motores são evidentes, a ataxia (coordenação motora prejudicada) e a praxia ( incapacidade de movimento apesar do desejo e capacidade de fazê-lo a criança não consegue não consegue realizá-los), espasticidade, escoliose que está relacionada com a curvatura da coluna, bruxismo, alteração de peso, crises de perda de fôlego, aerofagia ( ao comer a criança acaba ingerindo uma grande quantidade de ar) e expulsão forçada de ar e saliva.
 Deterioração motora tardia – Ela se apresenta a partir dos 10 anos, tem uma lenta progressão dos déficits motores, a escoliose, severa deficiência mental, deambulação (andar), coreoatetose (se refere ao movimento involuntário). Nota-se, a superposição de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico aos prejuízos que já estão presentes. 
A diferença da síndrome de Rett e o Autismo:
 Síndrome de Rett - doença com causa genética associada a mutações de perda de função do gene MECP2, localizado no cromossomo x.
Autismo – Polarização privilegiada do mundo dos pensamentos, das representações e sentimentos pessoais, com perda em maior ou menor grau da relação com os dados de exigência do mundo circundante.
Semelhanças: crianças apresentam comprometimento da linguagem e podem demonstrar dificuldade de interação social nos anos pré-escolares.
Diferenças: a síndrome de Rett se difere do autismo pelo déficit no desenvolvimento com desaceleração do crescimento craniano perda de habilidades manuais voluntárias adquiridas anteriormente e o aparecimento de caminhada pouco coordenada ou movimentos do tronco. 
Aspectos Genéticos
A síndrome de Rett (RTT) é uma doença dominante ligada ao cromossomo X, ou seja, resulta de uma alteração em um ou mais genes. No entanto, menos de 1% dos casos registrados são herdados (herdados da mãe) ou transmitidos de uma geração para a seguinte. A maioria dos casos é espontâneo, o que significa que a mutação (alteração ou perda) ocorre aleatoriamente.
Nosso corpo é composto de células, e em cada uma delas há informações genéticas do nosso DNA, nele contém os genes que são transmitidos de pai para filho. 
Os seres humanos têm 46 cromossomos, sendo dois deles responsáveis pelo sexo, são eles os cromossomos X e Y. 
Os homens possuem um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai, essa síndrome está relacionada diretamente com o cromossomo X. Quando um homem é afetado, teremos uma alteração no único cromossomo X existente por essa razão a doença se expressa de forma muito severa nos homens (se meninos apresentam a síndrome em muitos casos eles morrem antes de nascer ou não atingem muito tempo de vida chegando aos 2 anos de idade) A síndrome é muito rara em meninos, porém existe registro de meninos com cariótipo 47 isso significa que tem dois cromossomos X e um Y ou mosaicismo somático o que é extremamente raro também.
O gene responsável pela doença (MECP2) está localizado no cromossomo X. Mulheres tem dois cromossomos X e, um cromossomo X é inativado randomicamente em cada célula. Os sintomas e severidade da síndrome de Rett dependem da porcentagem de genes defeituosos ativados e do tipo de mutação que ocorreu.
Temos aqui o cromossomo X - temos delimitado também a presença do gene MECP2 isoforma A, que está localizado no braço longo na banda 28 onde se dão as mutações. Essas mutações podem ser as mais diversas e estão diretamente ligada ao fenótipo que traz as características particulares de cada indivíduo.
 
Diagnóstico
É muito importante o diagnóstico e o prognostico precoce, por essa razão caso observe as características da síndrome é necessário que a criança passe por Avaliação do médicas e faça os exames específicos.
 O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.
Prognóstico
O prognóstico de longo prazo, incluindo a estimativa de tempo de vida que pode variar de um indivíduo para o outro. No entanto, geralmente as crianças sobrevivem até a idade adulta com o apoio de uma equipe médica.
 Muitos fatores, podem contribuir para a qualidade de vida do indivíduo afetado, incluindo a eficácia no controle das convulsões. 
 O fato do desse indivíduo conseguir ou não manter a capacidade de andar, a falta de cuidado com a nutrição, afeta o prognóstico.
Tratamento
A síndrome de Rett não tem cura, porém, para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida é extrema importância os tratamentos abordados pela equipe médica como, uso de medicamentos para controle de crises convulsivas, visitas médicas regulares para monitorar a progressão de escoliose e para monitorar problemas cardíacos e contar com suporte nutricional para auxiliar na perda de peso. É preciso sempre dar estímulos ao pacientes, por essa razão é recomendado a fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala/linguagem, é recomendado a interação com famílias que já lidam com essa patologia através de grupos de apoio para trabalhar o ajuste social. Para os portadores dessa síndrome, também se faz necessário cuidados especiais que abrange toda a área educacional entre outros cuidados.
Além disso, é fundamental a intervenção do psicólogo proporcionando acolhimento no sentido de minimizar angústias e o sofrimento na fase de negação, luto, culpa, impotência e até mesmo rejeição que a descoberta da patologia traz a família.
A terapia comportamental, tem ajudado no controle do comportamento autodestrutivo que pode se manifestar em pacientes com a síndrome, a terapia também possibilita melhor qualidade de vida à criança que se encontra num processo muitas vezes em estágio deteriorante. Por essa razão, faz-se necessário o trabalho do psicólogo junto à família e aos professores que atendem esse paciente. O psicólogo deve esclarecer todos as dúvidas sobre o desenvolvimento da síndrome, usando as técnicas necessárias da área para ajudar paciente e família. Porém todo o tratamento se torna mais eficaz, quando realizado em conjunto a uma equipe multidisciplinar. 
	
	
	
	
	
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