TICS - Duchenne e Becker

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SISTEMA ORGANICO INTEGRADO – SOI
TIC’S
ALUNO: Eduardo Vinicius Lins Pereira
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker?
Qual a etiologia?
Qual paciente é mais acometido
As distrofias de Duchenne e Becker são duas doenças genéticas raras que afetam os músculos e pertencem a um grupo de doenças conhecidas como distrofias musculares. Ambas são causadas por mutações no mesmo gene, o gene DMD, que é responsável por produzir a proteína distrofina. No entanto, essas duas condições têm características distintas em termos de gravidade, progressão dos sintomas e impacto na vida das pessoas afetadas.
· Causa Genética: Ambas a DMD e a DMB são causadas por mutações no mesmo gene, chamado DMD, localizado no cromossomo X. O cromossomo X está presente tanto em homens quanto em mulheres, mas a diferença crucial é que os homens têm apenas um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Como a DMD e a DMB estão ligadas ao cromossomo X, elas afetam predominantemente meninos. Isso ocorre porque as mulheres têm uma cópia de reserva do gene em caso de mutação, enquanto os homens têm apenas uma única cópia do gene.
· Severidade da Doença: A DMD é geralmente mais grave do que a DMB. A DMD tende a se manifestar na infância, normalmente entre os 3 e 5 anos de idade, com sintomas como dificuldade para andar, fraqueza muscular e quedas frequentes. À medida que a DMD progride, os músculos enfraquecem e o paciente perde a capacidade de andar, muitas
vezes até os 12 anos. Além disso, complicações cardíacas e respiratórias graves são comuns na DMD.
Por outro lado, a DMB é menos grave em comparação com a DMD. Os sintomas podem se manifestar mais tardiamente, geralmente na adolescência ou até na idade adulta. A progressão dos sintomas é mais lenta e muitos pacientes com DMB conseguem manter a capacidade de andar até a idade adulta. As complicações cardíacas e respiratórias também podem estar presentes na DMB, mas costumam ser menos pronunciadas do que na DMD.
· Produção de Proteína Distrofina: A distrofina é uma proteína importante para a integridade das fibras musculares. Nas pessoas com DMD, a mutação no gene DMD leva a uma produção muito reduzida ou ausência completa de distrofina. Isso torna as fibras musculares mais vulneráveis a danos e degeneração. Na DMB, embora haja também mutações no gene DMD, a produção de distrofina é geralmente presente, embora em níveis mais baixos. A presença limitada de distrofina na DMB pode conferir alguma proteção aos músculos em comparação com a ausência quase total de distrofina na DMD.
A etiologia das distrofias musculares de Duchenne e Becker está relacionada a mutações no gene DMD, que é responsável por produzir a proteína distrofina. A distrofina desempenha um papel crucial na manutenção da integridade estrutural das fibras musculares durante o movimento e a contração muscular.
As mutações no gene DMD ocorrem devido a alterações no código genético, como deleções (remoção de parte do gene), duplicações (repetição de parte do gene) ou mutações pontuais (mudanças em bases individuais do DNA). Essas mutações afetam a capacidade da célula de produzir a proteína distrofina funcional.
Afeta predominantemente os meninos. Isso ocorre devido à forma como essas condições são herdadas e à localização do gene responsável no cromossomo X.
REFERÊNCIAS:
WALDROP MA, FLANIGAN KM. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Curr Opin Neurol
FLANIGAN KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):671-88, viii.