Distrofias de Duchenne e Becker

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Aluno: Marcos Alexandre do Nascimento 
Curso: Medicina 
Período: 5º 
1. Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? 
Ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína distrofia. Na síndrome de Duchenne 
ocorre a ausência dessa proteína, já na síndrome de Becker ocorre uma mutação 
no gene dessa proteína tornando-a defeituosa. Sendo assim, a DMD é mais 
agressiva pela ausência dessa proteína. 
Qual a etiologia? 
A etiologia das duas doenças é uma alteração no gene DME do 
cromossomo X. Distrofia de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2) o causa 
ausência completa da distrofia no sarcolema. Distrofia de Becker: mutação, 
duplicação e deleção in frame do gene DMD (Xp21.2) causa produção anormal 
ou deficiência na distrofia. 
Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)? 
A Distrofia de Duchenne é fatal, geralmente se inicia entre os 3 e 5 anos 
de idade, onde o paciente possui atraso de marcha independente, dificuldade 
para correr ou subir escadas e alterações na musculatura do quadril que 
instituem aumento da lordose na porção lombar da coluna. Além disso, pode-se 
observar no paciente o Sinal de Gowers, Sinal de Meryon. 
Outrossim, na Distrofia de Becker tem curso benigno, com sintomas 
iniciando por volta dos 7 anos de idade, onde o paciente possui deambulação 
preservada até os 15 anos e uma sobrevida maior de 30-40 anos 
Sabe-se que a DMD é mais frequente, ocorre mais cedo e é mais grave 
do que a BMD. A DMD e a BMD afetam principalmente indivíduos do sexo 
masculino A revalência da DMD é de 1/3300 nascimentos do sexo masculino. 
DMD é mais agressiva 
 
 
Referência: 
FLANIGAN, Kevin M. Duchenne and Becker muscular dystrophies, Neurologie 
clinics, v. 32, n, 3, p. 671-688, 2014, 
WALDROP, Megan A, FLANIGAN, Kevin M. Update in Duchenne and Becker 
muscular dystrophy, Current opinion in neurology, v. 32, n. 5, p. 722-727, 2019. 
COMEN, Moises, Tratado de Ortopedia, 1.ed, 530 Paulo h9cca, 2007.