1-Teratologia 1B

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Teratologia Letícia Testa – 2° Termo
 
· Herança genética, meio intrauterino e meio ambiente podem fazer com que ocorra um desenvolvimento anormal ou normal. Os anormais são por meios teratógenos, físico, químico ou biológico, como álcool, drogas, radiação.... 
· A teratologia é o estudo das malformações congênitas. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformações ou aumentar a incidência de malformações na população.
· Teratógeno pode causar um defeito estrutural (forma do corpo), funcional (exemplo órgão não funcionante), metabólico (quebra de moléculas), comportamentais (autismo, TDH) ou hereditários.
· Talidomida: sedativo e antiemético usado na época de 50 em grávidas com enjoos (primeiro trimestre), mas causa malformações severas de membros 
 
· Principais causas dos efeitos congênitos: 
- Fatores genéticos: anormalidade cromossômica 
- Fatores ambientais: fármacos, drogas, vírus
- Herança multifatorial: fatores genéticos e ambientais em conjunto
· Fatores genéticos: numericamente é a causa mais importante dos defeitos congênitos 
-Anomalias cromossômicas: numéricas e estruturais 
-Genes mutantes 
· Anomalias Cromossômicas Numéricas 
As alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número normal de cromossomos de uma determinada espécie. Uma das causas dessas alterações cromossômicas é a chamada não disjunção.
Na meiose, o normal é que os cromossomos sejam distribuídos para as células-filhas sem nenhum erro e de maneira igualitária. Em casos de não disjunção, o que se observa é que os cromossomos homólogos não se separam adequadamente na meiose I ou que as cromátides-irmãs não conseguem se separar corretamente durante a meiose II.
Como na não disjunção os cromossomos não são distribuídos de forma adequada, um gameta formado recebe dois cromossomos de um mesmo tipo, e o outro gameta não recebe nenhum cromossomo do tipo afetado. Quando esses gametas anormais se fundem a gametas normais, há um zigoto formado com um número de cromossomos anormais para aquela espécie. 
No caso citado, há aneuploidia, pois apenas um tipo de cromossomo é afetado. Nas aneuploidias, ocorre o aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos, mas não de todo o conjunto cromossômico. Existem situações, no entanto, em que todo o conjunto cromossômico é afetado, uma alteração conhecida como euploidia. As euploidias podem ocorrer, por exemplo, devido à não disjunção de todos os cromossomos ou a falhas na divisão do zigoto. 
 
Exemplos de Anomalias Numéricas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner
 Síndrome de Down 
 Síndrome de Edwards 
 
· Anomalias Cromossômicas Estruturais 
Translocação e Deleção
-Translocação: A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo.
- Deleção: A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo. 
 
 
· Genes Mutantes 
 
· Fatores Ambientais 
Muitos agentes ambientais (teratógenos), podem causar alterações no desenvolvimento após a exposição materna a eles 
-Biológicos 
-Físicos 
-Químicos
· Biológicos 
 
· Físicos 
 
· Químicos 
 
Teratógenos Humanos 
 
 
 
· Correlações Clínicas 
 	
 
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