Doença de Wilson

Prévia do material em texto

● Doença deWilson: é + comum em homens jovens (pode levar à morte)
- Fisiopatologia:
○ Ocorre amutação ATP7B
○ O cobre é liberado pela própria via biliar→ uma pessoa c/ essa mutação, tem ↓
excreção de cobre
○ Além disso, essa mutação leva a ↓ ceruloplasmina (ptn associada ao transporte do
cobre)→ é a grande responsável pelo transporte do cobre p/ bile
○ Por consequência, ocorre ↑ cobre sérico
- Manifestações:
○ Doença hepática (aguda, crônica, fulminante)→mas a maior parte tomará um curso
crônico
○ Infiltração de cobre nos gânglios da base (tá envolvido no ajuste fino da motricidade)→
alteração de movimento
○ Além disso, há muita desordem neuropsiquiátrica relacionada também
○ O acúmulo de cobre no organismo se manifesta por meio dos aneis de
Kayser-Fleischer (depósito corneano)→ é PATOGNOMÔNICO; observa halo amarronzado
○ O próprio cobre facilita c/ que ocorra hemólise→ anemia hemolítica (é + um dado
laboratorial que corrobora no raciocínio diagnóstico)
- Diagnóstico:
○ Aumento do cobre urinário ou hepático (por meio de biópsia)
- Tto:
○ Quelantes (são remédios que facilitam a excreção de alguma substância): trientina
○ Mas a cura definitiva só c/ transplante hepático (pois é uma mutação hepática)