Identificam alterações cromossômicas associadas à disfoia de gênero

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Identificam alterações cromossômicas associadas à disfoia
de gênero
A disfoia de gênero, também chamada de transtorno de identidade de gênero, é caracterizada por uma
acentuada inconsistência entre o cérebro e o sexo biológico. Para investigar a possível influência do
complemento cromossômico em sua causa, pesquisadores da Universidade Internacional de La Rioja
(UNIR) estudaram os tipos ou padrões cromossômicos de 444 mulheres transgênero e 273 homens
transgêneros, atendidos nas Unidades de Identidade de Gênero de Barcelona e Málaga entre 2000 e
2016.
Os resultados desta análise citogenética, que nos permite conhecer a estrutura, a função e o
comportamento dos cromossomos, foram publicados na Genes Genomics e revelaram uma alta
incidência de alterações no nível cromossômico no grupo transgênero (2,65%) em relação à população
geral (0,53%).
Quando a análise citogenética foi realizada, 11 mulheres transgênero e 8 homens transgêneros
apresentaram algum tipo de alteração cromossômica, diz Estefanía Lema Moreira, coautora do estudo e
pesquisadora da UNIR. Especificamente, acrescenta, a síndrome de Klinefelter estava presente em
1,13% da população transgênero masculina analisada, um número significativamente alto.
Síndrome de Klinefelter (também conhecida como SK ou 47,XXY) é a caracterização clínica de uma
mutação cromossômica. É a causa mais frequente de hipogonadismo masculino permanente e se
origina da existência de dois cromossomos X e um cromossomo Y.
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Uma vez que os homens têm cromossomos XY (46,XY) e mulheres cromossomos XX (46,XX), na
síndrome de Klinefelter, o homem tem pelo menos um cromossomo X extra, levando a um karyotype
47,XXY na maioria dos casos. No entanto, 20% destes se tornam mosaicos cromossômicos, com
variantes como 48,XXXY e 49,XXXXY.
Análise molecular
Além da análise citogenética, os pesquisadores aplicaram uma análise molecular do cariotipo de 23
indivíduos transgêneros (18 mulheres e 5 homens). Isso revelou uma microduplicação (17q21.31) do
gene KANSL1 (MIM612452) em 7 dos 23 indivíduos.
Este polimorfismo foi descrito em estudos anteriores como uma região polimórfica instável, mas não
patogênica, na população geral, detalha Estefanía Lema.
Esses resultados, esclarecem os autores, foram obtidos com a aprovação dos Comitês de Ética da
Universidade de A Corusa, do Hospital Clínic de Barcelona, do Hospital Carlos Haya de Málaga e da
Universidade Nacional de Educação a Distância (UND.). Desenvolvemos um protocolo e obtivemos o
consentimento por escrito de cada um dos participantes do estudo, apontando.
O trabalho foi resultado de uma estreita colaboração entre o laboratório de Psicobiologia da
Universidade de A Corusa (UDC), o Departamento de Psicobiologia da UNED, as Unidades de
Identidade de Gênero da Clínica de Hospitais e Carlos Haya e o Departamento da Família da UNIR.