A2 ESTUDO DE CASO SINDROME DE KLINEFELTER

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CENTRO UNIVERSITÁRIO DAS FACULDADES METROPOLITANAS 
UNIDAS – FMU 
 
 
 
 
ESTUDO DE CASO 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 
 
 
 
Alicia Rodrigues Moraes RA: 7198404 
Amanda de Souza Batista RA: 7416483 
Beatriz da Silva Sobral RA: 6855024 
Camila Barretto Vieira RA: 7243416 
Daniela da Silva Rodrigues RA: 7362805 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Processos Biológicos – Enfermagem – Manhã 
São Paulo – SP 
2020 
Estudo de Caso: Síndrome de Klinefelter 
A síndrome de Klinefelter é uma desordem cromossômica envolvendo o cromossomo 
sexual, ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos vivos. 
Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma 
variação irá resultar em um homem com um X a mais, este cromossomo sexual extra (X) metade 
resultam de erros na meiose I paterna e um terço de erros na meiose I materna e os demais erros 
na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico. Existem outras variações menos comuns 
como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais 
comum. 
 
 Cariótipo humano masculino normal Cariótipo 47 XXY Síndrome Klinefelter 
Fonte: UOL 
Essa doença pode ser resultado de dois processos: a não disjunção ou o mosaicismo. 
A não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos 
durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica da 
Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X durante a 
gametogênese de um dos pais ou de ambos. 
 
 Não disjunção Fonte: Prezi 
Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são 
chamados mosaicos. Eles são relativamente comuns nas anormalidades numéricas dos 
cromossomos sexuais e podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-natal. 
 
Mosaicismo Fonte: Vivendo Ciência 
 
Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos, mas pode estar 
relacionada a idade avançada, uma vez que os gametas com o passar do tempo ficam mais 
suscetíveis às alterações genéticas e erros na divisão celular após a fecundação. 
Os portadores da síndrome apresentam sinais distintos e caracteristicas para cada fase 
da vida. Alguns podem não manifestar nenhum sintoma até a fase adulta da vida, outros 
apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de 
problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Na primeira infância podem apresentar 
músculos fracos, desenvolvimento motor lento, atraso na fala, problemas congênitos, como 
testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo. Na infância e 
adolescência estatura maior que a média, pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais 
amplos em comparação com outros meninos, puberdade ausente, atrasada ou incompleta, 
músculos pouco desenvolvidos, menos pelos que a média para a idade, micropênis, 
ginecomastia, ossos fracos, baixos níveis de energia e problemas no desenvolvimento. E na fase 
adulta apresentam infertilidade, hipogonadismo, testículos e pênis pequenos, ossos fracos, 
diminuição nos pelos da face e do corpo, ginecomastia e ausência da libido. 
 
Ginecomastia Alta estatura 
 
O tratamento deve ser feito com acompanhamento periodico do nível de testosterona no 
sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá 
resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. 
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, 
uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser 
aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho. 
 
Enfermagem e a Síndrome de Klinefelter 
À medida que se amplia o papel dos testes genéticos nas áreas da prática clínica, os 
enfermeiros passam a necessitar de um bom entendimento do que são esses exames e de suas 
indicações. Esses profissionais precisam desenvolver habilidades para apoiar as famílias 
durante o processo de testagem, assim como consciência da influência da etnicidade, cultura e 
fatores econômicos na capacidade dos clientes para utilizar a informação e os serviços 
genéticos. Mesmo enfermeiros, sem um grande conhecimento no campo da genética, podem 
incorporar certos aspectos do processo de aconselhamento genético na sua prática clínica. O 
enfoque da enfermagem é na identificação, no estabelecimento de estratégias e prioridades para 
promover resultados desejáveis para clientes manifestando ou em risco de desenvolver uma 
condição genética. De acordo com Williams, os enfermeiros utilizam várias formas sensíveis 
de avaliação dos resultados em enfermagem, para monitorar a eficácia do aconselhamento 
genético ao ir de encontro às necessidades psicossociais individuais relacionadas aos aspectos 
genéticos da sua saúde. 
Para uma boa qualidade de vida os portadores da Síndrome de Klinefelter não devem 
ter um diagnóstico tardio. O diagnóstico precoce não é só para que o paciente entenda e trate as 
manifestações, mas também para que se tenha uma atenção maior ao surgimento de condições 
associadas, como o câncer de mama (20 vezes mais comum em pacientes com a síndrome), 
desordens auto-imunes (Lúpus Eritematoso Sistêmico, Artrite Reumatoide), Diabete Mellitus, 
entre outras. 
Sabendo que é uma patologia que se trata de um difícil diagnóstico nos primeiros ciclos 
de vida com possíveis agravos a longo prazo, é imprescindível que o enfermeiro tenha 
conhecimento sobre os aspectos fisiológicos e genéticos que acercam essa disfunção 
cromossômica, para que então consiga entender as necessidades dos portadores para então 
implantar ações e dar assistência que impeçam estes agravos, melhorando os impactos e a 
qualidade de vida dos portadores, além de se envolver com pesquisas relacionadas com a forma 
como os indivíduos e seus familiares vêm a entender sua condição genética, para compartilhar 
informações dentro e fora da família e redefinir a si mesmos em relação à nova informação 
genética. 
Em conclusão, devido à abordagem original e holística no cuidado aos seus clientes, os 
enfermeiros possuem uma riqueza de conhecimentos, recursos e idéias de pesquisa para utilizar 
a fim de realçar e melhorar mais e mais o cuidado clínico na era genômica. 
 
A importância de Processos Biológicos em Enfermagem 
Processos biológicos é uma disciplina fundamental para cursos da área de saúde. 
Esses alunos devem estar aptos a atuar em um meio onde o domínio das reações 
orgânicas é imprescindível para compreender a dialética saúde-doença. Isto é 
especialmente importante na Enfermagem , onde se exige capacidade de investigação, 
diagnóstico, planejamento, implementação e avaliação do processo de cuidar. Com isso, 
processos biológicos deve buscar vincular o conteúdo à atividade profissional, com ênfase 
fisiopatológica, sem descuidar dos seus fundamentos. 
Neste semestre foram estudados os conceitos de material genético, informação genética, 
replicação do DNA e ciclo celular para um bom entendimento sobre a síndrome de klinefelter, 
já que, consiste numa desordem nos processo de reprodução celular. 
 
 
 
 
 
 
Bibliografia 
 
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Literatura. Acta Urológica 2006, 23; 3: 71-74. Portugal. Acesso em: 30 abr. 2020. 
 
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