ISABELLA CAMPELO residentes

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Isabella Fernandes Campelo 
SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP
 A síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Congênita 
Generalizada foi descrita por Waldemar Berardinelli em 1954 no 
HUCFF, e mais tarde por Seip em 1959. 
 Sua incidência é baixa (1:10 milhões de nascidos-vivos) e se 
relaciona à herança autossômica recessiva, provavelmente pelos genes 
BSCL1 e AGPAT2. 
 Caracteriza-se clinicamente pela redução da quantidade e da 
distribuição de tecido adiposo, sobretudo em subcutâneo, cursando com 
aparência acromegálica, alongamento de extremidades, crescimento 
acelerado, avanço da idade óssea, hipertricose, cardiomiopatia 
hipertrófica e hepatomegalia. 
 O déficit de tecido adiposo e consequentemente da leptina, 
hormônio produzido nos adipócitos com importante função metabólica, 
parece exercer papel fundamental na fisiopatologia da resistência 
insulínica, do diabetes melito, da esteatose hepática e da dislipidemia 
com marcante hipertrigliceridemia presentes na síndrome. Podem ser 
observados hipertrigliceridemia, esteatose hepática, grave resistência à 
insulina, tolerância alterada à glicose ou diabetes melito e aterosclerose 
de início precoce. 
 Não há, na literatura, trabalhos descritos em pacientes da 
síndrome submetidos a cirurgias plásticas, devendo-nos abordar tais 
pacientes com técnicas já conhecidas de tratamento de lipodistrofias 
com as devidas adaptações. 
 El-Khatib desenvolveu, em 2011, uma proposta de classificação 
da região púbica quanto à deposição de tecido adiposo e ptose do 
mesmo. No trabalho, foi considerada Deformidade de Púbis grau 1 o 
que apresentava abaulamento leve com cobertura mínima ou nenhuma 
cobertura da genitália externa, sendo proposta, para esses casos, a 
lipoaspiração. No Grau 2 é observado um abaulamento moderado com 
cobertura parcial da genitália externa, que deve ser tratado com 
dermolipectomia assistida por lipoaspiração. O Grau 3 se caracteriza 
pelo abaulamento marcado com cobertura completa da genitália 
externa, sendo recomendado o tratamento com dermolipectomia 
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assistida por lipoaspiração e suspensão fascial-dérmica ± excisão em 
cunha vertical para tratar a frouxidão horizontal. A ptose é característica 
da deformidade Grau 4, com cobertura parcial ou completa da genitália 
externa. Esta deve ser idealmente tratada com dermolipectmoia 
associada a suturas de suspensão e excisão em cunha vertical para 
tratar a frouxidão horizontal. 
 A paciente do caso é uma adolescente de 17 anos de idade 
portadora da síndrome de Berardinelli e acompanhada desde a infância 
no IPPMG da UFRJ (figura 1). Como comum no curso da doença, 
apresenta resistência insulínica aumentada, fazendo uso de metformin e 
acompanhamento periódico com a Endocrinologia. É portadora também 
da síndrome de Sjögren (SS), uma doença sistêmica inflamatória 
crônica auto-imune que tem as glândulas lacrimais e salivares como os 
principais órgãos afetados por uma infiltração linfo-plasmocitária, 
originando disfunções que desencadeiam quadro clássico de 
xeroftalmia (olhos secos) e xerostomia (boca seca). A paciente se 
apresenta clinicamente controlada. 
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FIGURA 1 - PACIENTE 
	 Realizada Ressonância Magnética em agosto de 2023, 
evidenciando segundo laudo “aumento do volume do tecido adiposo na 
região púbica com aspecto em avental, com maior espessura no nível 
do púbis situado em cerca de 5 cm no eixo anteroposterior. 
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TÉCNICA CIRÚRGICA 
 
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