Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-75

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Síndrome de Leigh 
 
A Síndrome de Leigh é uma doença neurológica rara e progressiva que afeta 
principalmente crianças pequenas. Caracteriza-se por danos ao sistema nervoso 
central, especialmente ao tronco encefálico e aos gânglios da base, resultando em 
sintomas como fraqueza muscular, dificuldades de alimentação, atraso no 
desenvolvimento, convulsões e problemas respiratórios. A síndrome é causada por 
mutações genéticas que afetam a função das mitocôndrias, prejudicando a produção 
de energia celular. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos, achados de imagem 
cerebral e testes genéticos para confirmar as mutações associadas à síndrome. O 
tratamento é principalmente de suporte e visa ao manejo dos sintomas, incluindo 
terapia fisioterápica, terapia ocupacional e tratamento sintomático para convulsões e 
problemas respiratórios. O prognóstico varia, mas geralmente é reservado, com a 
maioria dos pacientes experimentando uma progressão contínua dos sintomas ao 
longo do tempo. Aconselhamento genético é importante para famílias afetadas, e a 
pesquisa continua em busca de terapias mais eficazes para melhorar a qualidade de 
vida dos pacientes.
 
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	 Síndrome de Leigh