Genética 1 - EXTENSÕES MENDELIANAS

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EXTENSÕES MENDELIANAS
Fatores adicionais que atuam em um loci individuais e podem alterar as razões
fenotípicas previstas pelos princípios de Mendel.
TIPOS DE DOMINÂNCIA
Dominância - A ideia de que um organismo tem dois diferentes alelos para uma
característica, mas o traço codificado por apenas um dos alelos é observado no fenótipo.
1º A dominância é um resultado de interações gênicas no mesmo locus, em outras
palavras, a dominância é uma interação alélica.
2º A dominância não altera a forma na qual os genes são herdados, ela apenas
influencia a forma na qual eles são expressos como um fenótipo. A interação alélica
que caracteriza a dominância é, portanto, a interação entre os produtos dos genes.
3º A dominância está “nos olhos de quem vê”, o que significa que a classificação de
dominância depende do nível no qual o fenótipo é examinado.
Dominância completa - Um genótipo homozigoto A1A1 produz o pigmento
vermelho, que resulta nas flores vermelhas, outro, A2 A2, não produz pigmentos, resultando
em flores brancas. Onde o heterozigoto cai na faixa dos fenótipos determina o tipo de
dominância. Se o heterozigoto (A1 A2) produz a mesma quantidade de pigmento que o
homozigoto A1A1, resultando em flor vermelha, então o alelo A1 apresenta dominância
completa sobre o alelo A2, ou seja, o vermelho é dominante sobre o branco
Dominância incompleta - Quando o heterozigoto fica entre os fenótipos dos dois
homozigotos. Desde que o fenótipo do heterozigoto possa ser diferenciado e ficar dentro da
faixa de dois homozigotos, a dominância é incompleta.
Uma razão fenotípica 1:2:1 surge nos descendentes de um cruzamento entre dois genitores
heterozigotos para uma característica que exibe dominância incompleta. A razão genotípica
entre esses descendentes também é 1:2:1. Quando um traço apresenta dominância
incompleta, as razões genotípicas e fenotípicas dos descendentes são as mesmas, porque
cada genótipo tem seu próprio fenótipo. É importante lembrar sobre a dominância que ela
afeta a forma como os genes são expressos (o fenótipo), mas não a forma como os genes
são herdados
Codominância - O fenótipo do heterozigoto não é intermediário entre os fenótipos dos
homozigotos, mas o heterozigoto expressa simultaneamente os fenótipos de ambos os
homozigotos.
A penetrância é definida como a porcentagem de organismos individuais com um
genótipo particular que expressa o fenótipo esperado
Penetrância incompleta - Nem sempre o genótipo produz o fenótipo esperado
Binário - Tem ou não tem
Expressividade - O grau no qual um traço é expresso.
Pleiotropia - Uma única alteração causa problema em diversos sistemas/orgãos.
Alelo letal - Um alelo letal provoca a morte, frequentemente no estágio inicial do
desenvolvimento, então um ou mais genótipos estão ausentes na prole de um
cruzamento. Os alelos letais modificam a razão de descendentes.
Alelos múltiplos - Mais de dois alelos estão presentes dentro de um grupo de
organismos. Em geral, o número de genótipos possíveis será [n(n+1)/2], em que n é
igual ao número de diferentes alelos em um locus.
Exemplo - Grupo sanguíneo AB0
Podemos representar as relações de dominância entre os alelos AB0 da seguinte maneira:
IA > i, IB > i, IA = IB. Ambos os alelos IA e I B são dominantes sobre i e codominantes um
com o outro. Uma pessoa com genótipo ii não produz antígeno e tem o tipo sanguíneo 0.
Os anticorpos são produzidos contra antígenos estranhos (ver Figura 5.6 A). Por exemplo,
uma pessoa com tipo sanguíneo A produz anticorpos anti-B, porque o antígeno B é
estranho. Uma pessoa com tipo sanguíneo B produz anticorpos anti-A e as pessoas com
tipo AB não produzem anticorpos anti-A nem anti-B, porque nenhum destes dois antígenos
é estranho. Uma pessoa com tipo sanguíneo 0 não tem os antígenos A ou B;
consequentemente, ela produz anticorpos anti-A e anti-B. A existência de anticorpos contra
antígenos AB0 estranhos significa que é possível fazer transfusão sanguínea apenas entre
pessoas com alguns tipos sanguíneos compatíveis.
Epistasia - Um gene mascara (esconde) o efeito de outro gene em um locus diferente.
Na epistasia, o gene que mascara o efeito é chamado de gene epistático, o gene cujo
efeito é mascarado é um gene hipostático. Os genes epistáticos podem ser
recessivos ou dominantes em seus efeitos
Epistasia recessiva - Duas cópias do gene devem estar presentes para mascarar a
expressão do outro gene.
LABRADORES
EFEITO BOMBAIM - Os alelos IA e IB codificam enzimas diferentes, que adicionam
açúcares indicados como A ou B às extremidades das cadeias de carboidrato. O substrato
comum no qual essas enzimas atuam é uma molécula chamada H. A enzima codificada
pelo alelo i aparentemente não adiciona açúcar a H ou nenhuma enzima funcional está
especificada.
Na maior parte das pessoas, um alelo dominante (H) no locus H codifica uma enzima que
produz H, mas as pessoas com o fenótipo Bombaim são homozigotas para uma mutação
recessiva (h) que codifica uma enzima defeituosa. A enzima defeituosa é incapaz de
produzir H e, na ausência deste, não são sintetizados os antígenos do sistema AB0. Assim,
a expressão dos alelos no locus AB0 depende do genótipo no locus H.
O tipo sanguíneo 0 pode surgir em uma das duas formas: (1) a partir da falha para adicionar
um açúcar terminal ao composto H (genótipo H_ ii) ou (2) a partir da falha para produzir o
composto H (genótipo hh__).
Epistasia dominante - Apenas uma única cópia de um alelo é necessária para inibir a
expressão do alelo em um locus diferente.
Epistasia recessiva duplicada - Dois alelos recessivos em um dos dois loci são capazes
de suprimir um fenótipo.
Imprinting genômico - A expressão diferencial do material genético dependendo se
ele foi herdado do genitor ou genitora