Doencas do Sistema Ósseo

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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
● Grupo de defeitos genéticos que têm em comum
anormalidades na síntese do colágeno tipo I.
● Cada variante da doença corresponde a uma
mutação no gene.
● Leva a redução na síntese do colágeno, formação
de moléculas anormais e instáveis ou síntese de
moléculas que não formam hélices.
● Resultam em alterações sobretudo no esqueleto,
mas também em articulações, ligamentos, pele,
dentes, olhos e ouvidos.
● São quatro subgrupos:
○ O tipo II é quase sempre fatal no período
perinatal, caracteriza-se por fraturas in
utero ou logo após o nascimento.
○ Outras variantes, apesar de predisposição
a fraturas, são compatíveis com sobrevida
longa: tipo I, tipo III e tipo IV:
○ Os genes envolvidos são o COL1A1 e
COL1A2, relacionados com a codi�cação
das cadeias alfa-1 e alfa-2 do colágeno
tipo I.
● Alterações morfológicas:
○ Adelgaçamento da cortical óssea;
○ Alargamento dos canais de Havers;
○ Rarefação das trabéculas;
○ Canal central amplo.
○ Periósteo, ligamentos e tendões
adelgaçados.
● Ossos frágeis e quebradiços, facilmente
fraturáveis.
● Hipermobilidade das articulações.
● Escleróticas azuladas.
● Anormalidades dentárias e hipoacusia.
RAQUITISMO DEPENDENTE DE VITAMINA
D
● Doenças genéticas associadas a transtornos na
síntese ou na ação da vitamina D.
● Mineralização anormal.
● Tipo 1A, de herança autossômica recessiva,
associa-se a mutação do gene CYP27B1, que
codi�ca a enzima 1-alfa-hidroxilase da
25-hidroxivitamina D3, necessária para a síntese
endógena da forma ativa da vitamina D.
● As manifestações clínicas surgem na infância:
○ Incapacidade de andar;
○ Deformidades ósseas;
○ Convulsões;
○ Hipocalcemia;
● Tipo 2A é causado pela falta de resposta do
órgão-alvo à ação da vitamina D ativa, em razão
de mutação no gene que codi�ca o receptor da
vitamina D.
● As manifestações clínicas:
○ Raquitismo;
○ Níveis séricos de vitamina D normais ou
aumentados;
○ Alopecia;
○ Alterações na mineralização óssea.
SÍNDROME DE MARFAN
● Doença hereditária, com transmissão autossômica
dominante.
● Afeta o tecido conjuntivo e provoca
manifestações clínicas muito variáveis,
envolvendo particularmente o sistema
esquelético, os olhos, o coração e os vasos
sanguíneos.
● Mutação no gene da �brilina 1, um dos principais
constituintes das micro�brilas extracelulares, com
ampla distribuição nos tecidos conjuntivos de
todo o corpo
● Manifestações clínicas:
○ Pacientes altos, com ossos anormalmente
longos;
○ Extremidades longas e delgadas,
principalmente os dedos;
○ Aumento mais pronunciado no
comprimento do segmento inferior do
corpo;
○ Extremidades longas e delgadas,
principalmente os dedos;
○ Pode surgir cifose, escoliose e
deslocamento de vértebras;
○ Hiperextensibilidade das articulações.
DOENÇA DE GAUCHER
● De�ciência de glicocerebrosidase.
● Ocorre acúmulo de glicocerebrosídeos emmuitas
células no organismo, principalmente naquelas
do sistema fagocitário mononuclear, constituindo
as células de Gaucher.
● As células de Gaucher ocupam os espaços
medulares dos ossos e causam:
○ transtornos na remodelagem;
○ hipoplasia medular;
○ osteólise;
○ infartos;
○ predisposição a fraturas e infecções.
● Principais manifestações clínicas:
○ Ausências de remodelagem no fêmur
distal e na tíbia proximal.
RAQUITISMO
● Falta quase completa de calci�cação da substância
intercelular do disco epi�sário.
● Os condrócitos não degeneram e não
morrem, e a cartilagem não é invadida de
maneira adequada por �broblastos e
capilares.
● A zona de crescimento continua a se
desenvolver e o disco epi�sário torna-se mais
espesso.
● Junção osteocondral irregular, denteada e
desorganizada.
● Zona meta�sária permanece mole, sujeito a
compressões, deformações, curvaturas e
fraturas.
● Clinicamente
○ Crianças apáticas e irritadiças.
○ Cabeça quadrada.
○ Peito de pombo.
○ Arqueamento dos mmii.
○ Deformidades da coluna,
hiperlordose.
OSTEOMALÁCIA
● Hipovitaminose D no adulto.
● Falta de deposição de cálcio e fósforo no tecido
ósseo.
● Excesso de matriz não mineralizada, �brose
medular e raros osteoclastos.
● Os ossos são maleáveis e se deformam.
HIPERPARATIREOIDISMO
● Alterações no esqueleto por causa do excesso
de paratormônio.
● Primário
○ Neoplasias ou hiperplasia.
● Secundário
○ Hipocalcemia prolongada.
● Clinicamente
○ Deformidades osteoarticulares
○ Dores ósseas
○ Diminuição do tamanho do
esqueleto (nanismo renal).
OSTEONECROSE
● Alteração da circulação.
● Morte do tecido ósseo e da medula óssea.
● Os osteócitos desaparecem, e as lacunas
ficam vazias e aumentadas de volume.
● Causas
○ Traumatismos.
○ Tromboêmbolos.
○ Doenças sistêmicas, como artrite
reumatoide, lúpus eritematoso,
policitemia, anemia falciforme,
doença de Gaucher e histiocitose
de células de Langerhans.
○ Corticoterapia.
○ Pancreatite e alcoolismo.
○ Autoenxertos e aloenxertos
(receptores de transplante renal).
○ Radiações ionizantes.
○ Idiopática.