CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-399

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CASOS CLÍNICOS EM NEUROLOGIA 399
distrofina. Uma cópia funcional do gene é necessária para a função muscular normal. 
Em mulheres, uma cópia funcional costuma ser suficiente para a compensação, e a 
paciente com uma mutação DBMD geralmente apresenta poucos ou nenhum sinto-
ma. A maioria dos meninos com uma mutação DBMD herdou a mutação da mãe. No 
entanto, em 30% dos pacientes com DBMD, ela é resultado de uma mutação nova, 
Nestes casos, é improvável que futuras crianças também apresentem DBMD.
A distrofina é considerada um elemento estrutural chave na fibra muscular 
e na estabilização da membrana plasmática do músculo, e possivelmente tem um 
papel de sinalização (Figura 47.1). A lesão mecanicamente induzida por contrações 
musculares exerce um estresse elevado em membranas frágeis que, eventualmente, 
pode levar à perda de processos regulatórios e à morte celular. Uma resposta alterada 
de regeneração, inflamação e comprometimento da resposta vascular e fibrose são, 
provavelmente, eventos mais recentes, que fazem parte da distrofia muscular.
Diagnóstico
O diagnóstico de DMD e BMD depende da obtenção de uma história médica e fami-
liar completa, e documentação da fraqueza muscular e do pseudo-hipertrofia ao exa-
me físico. Os exames diagnósticos incluem a determinação de uma enzima muscular 
Figura 47.1 Distrofina e outras proteínas sarcolemais na membrana celular.
Fukutina
POMGnT1
POMT1
Proteína relacionada 
à fukutina
Golgi
IntracelularComplexo 
integrina
Caveolina­3
Disferlina
Distrofina
Calpaína
nNOS
Actina F
a
β
β
β1a7d ag
Extracelular
Colágeno VI
Complexo 
sarcoglicano
Complexo 
distroglicano
Merosina
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