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CENTRO UNIVERSITÁRIO DE MINEIROS UNIDADE BÁSICA DAS BIOCIÊNCIAS CURSO DE MEDICINA RELATÓRIO SP1 ALBERT MYULLER FERREIRA COIMBRA BRENDA SEABRA YACOUB GABRIELA DE LIMA REZENDE GIOVANNA CASAGRANDE MORELI HÉLIO SOUZA CORTEZ HENRIQUE POLIZELLI PINTO NETO JOÃO OTÁVIO LEAL FARINA KÉSSIA GOMES PINTO LUIZ FERNANDO YABUMOTO MARIA JOSE ALVES MACEDO MATHEUS CARNEIRO PARANHOS MINEIROS/GO 2021 2 CENTRO UNIVERSITÁRIO DE MINEIROS UNIDADE BÁSICA DAS BIOCIÊNCIAS CURSO DE MEDICINA RELATÓRIO SP1 Relatório apresentado à disciplina de Tutoria da Unidade I, do 7º período, do curso de medicina, como requisito parcial para obtenção de nota, sob orientação do Professor Dr Felipe Augusto Pinheiro. MINEIROS/GO 2021 3 SUMÁRIO OBJETIVOS ..................................................................................................................... 4 INTRODUÇÃO ................................................................................................................ 5 DISCUSSÃO .................................................................................................................... 6 CONCLUSÃO ................................................................................................................ 13 REFERÊNCIAS ............................................................................................................. 14 4 OBJETIVOS Objetivo geral • Reconhecer a integração dos sistemas nervoso e músculo-esquelético na motilidade humana. Objetivos específicos 1- Caracterizar o sistema nervoso somático e as regiões nervosas relacionadas à locomoção. 2- Caracterizar a placa motora e descrever o mecanismo de contração muscular esquelética. 3- Descrever a morfologia dos músculos estriados esqueléticos (ventre muscular, tendões, aponeuroses e fáscias de revestimento) e integração dos mesmos com o sistema nervoso. 4- Descrever a fisiopatologia, o quadro clínico, o diagnóstico diferencial e o tratamento das enfermidades neuromusculares. 5- Integrar a anamnese e o exame físico na avaliação clínica da locomoção e preensão. 6- Identificar a postura profissional adequada para a relação médico-paciente e médico-família nas enfermidades que afetam a função motora. 7- Reconhecer a atuação dos diversos profissionais na condução dos casos relacionados à redução da motilidade e a importância das entidades civis de apoio. 8- Refletir a respeito da relação do médico com o paciente e os familiares nos casos crônicos de doenças de motilidade. 9- Conhecer e diferenciar outras distrofias musculares. Estudar a patogenia das distrofias musculares. 10- Descrever os tipos de creatinofosfoquinase (CPK) e suas utilidades laboratoriais no diagnóstico de diferentes patologias. 11- Descrever a utilidade da CPK na medicina esportiva. 12- Caracterizar a vacinação contra a Poliomielite e a transição da vacina oral (Sabin) para a injetável (Salk). 5 INTRODUÇÃO No presente relatório será discutido acerca da morfologia dos músculos estriados esqueléticos, bem como a fisiologia por detrás da contração muscular e todo o processo ao redor do sistema nervoso que participa da contração muscular. Neste relatório será abordado também a epidemiologia, sinais e sintomas, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento das principais distrofias musculares, como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Será discutido também a importância do exame CPK tanto para o diagnóstico das distrofias como para a prática da medicina esportiva. Além disso, será discutido a relevância da abordagem multidisciplinar no paciente com distrofia muscular e em sua família. Será discutido também a importância de uma boa relação médico-paciente e acerca da importância da vacinação contra a Poliomielite. 6 DISCUSSÃO Os músculos são órgãos de locomoção, sustentação estática, dão forma ao corpo e fornecem calor. Músculos estriados esqueléticos são formados por fibras estriadas esqueléticas compostas por células longas, cilíndricas e com vários núcleos localizados na periferia. Cada fibra muscular apresenta uma série de feixes de filamentos chamados de miofibrilas composta por quatro proteínas: miosina, actina, tropomiosina e troponina. Essas proteínas formam estriações transversais compostas pela banda A (filamentos finos de actina e grossos de miosina) e banda I (filamentos finos). No centro dessa tem-se a linha Z a qual delimita o sarcômero e no centro da banda A tem-se a banda H formada por filamentos grossos. Os músculos podem ser descritos ou classificados de acordo com seu formato (planos, peniforme, fusiforme, triangulares, quadrados, circulares e múltiplas cabeças), eles puxam e nunca empurram. As fixações dos músculos costumam ser descritas como origem e inserção; a origem geralmente é a extremidade proximal do músculo, que permanece fixa durante a contração muscular, e a inserção geralmente é a extremidade distal do músculo, que é móvel. O sistema nervoso somático aferente e eferente, também chamado de sistema nervoso de vida de relação, permite que o organismo se relacione com o ambiente através dos receptores que informam, pelas vias aferentes, as condições externas e o sistema eferente em resposta, envia mensagens para os músculos esqueléticos determinando movimentos voluntários. O controle e a contração coordenada dos músculos são feitos pela medula espinhal por meio dos neurônios motores somáticos do sistema nervoso periférico. A musculatura esquelética é inervada pelos neurônios motores inferiores (2º neurônio motor), provenientes do corno ventral da medula espinhal. Os axônios destes neurônios formam as raízes ventrais que se juntam com as dorsais formando os nervos espinhais mistos que se projetam da medula pelos espaços entre as vértebras da coluna. Os neurônios motores inferiores são classificados em alfa e gama. Os alfas são os responsáveis pela inervação das fibras musculares e pela geração de força pelo musculo. O conjunto formado pelo neurônio motor e por todas as fibras extrafusais musculares por ele inervados é denominado unidade motora (placa motora). A atividade de um neurônio motor alfa, é controlado por três vias que modulam aspectos diferentes de sua atividade. A primeira via é formada por células ganglionares 7 da raiz dorsal, que informam o comprimento do músculo inervado pelo neurônio alfa. A segunda via, importante no início do controle do movimento voluntario, é proveniente de neurônios superiores motores do tronco encefálico e do córtex motor. A terceira é composta pelos interneurônios da medula espinhal, sendo a responsável pelos programas motores espinhais. O neurônio motor gama inerva fibras musculares intrafusais nas duas extremidades do fuso muscular. Sua ativação durante a contração muscular faz com que essas fibras se mantenham tensionadas e continuem a enviar informações ao sistema nervoso central sobre o comprimento do musculo. A contração muscular é resultado do encurtamento das fibras musculares que origina o encurtamento dos filamentos de actina e miosina, que de forma ativa deslizam e se encaixam um entre o outro. A zona H representa apenas os filamentos de miosina, a linha Z corresponde a várias uniões entre dois filamentos de actina e o segmento entre duas linhas Z consecutivas é chamado de sarcômero e corresponde à unidade contrátil da fibra muscular. Durante a contração muscular o sarcômero diminui, devido à aproximação das duas linhas Z, e a zona H chega a desaparecer. Quando muitos sarcômeros se contraem juntos, eles produzem a contração do músculo como um todo. O retículo sarcoplasmático serve como local de reserva de íons Ca++, que participa docomplexo molecular formado pela actina/miosina permitindo que ocorra a contração muscular. A célula muscular quando relaxada tem baixos níveis de cálcio no citoplasma. A contração das fibras musculares esqueléticas é comandada por nervos motores, que se conectam com os músculos através das placas motoras ou junções mioneurais. Com a chegada do impulso nervoso, ocorre liberação de acetilcolina na fenda sináptica, que através da interação com seus receptores faz o sarcolema ficar mais permeável ao sódio, o que resulta em sua despolarização. Ou seja, o impulso nervoso chega ao terminal nervoso e libera acetilcolina. A acetilcolina combina com receptores nas células musculares e com isso a membrana da célula muscular se despolariza. A despolarização leva à liberação de Ca++ do retículo sarcoplasmático para o citoplasma formando o complexo com as proteínas contráteis. Os filamentos de actina e miosina se contraem, levando à diminuição do tamanho do sarcômero (aproximação de duas linhas Z), se muitos sarcômeros se contrairem juntos ocorrerá a contração de todo o músculo. As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias que afetam o tecido muscular esquelético, geralmente ocorrendo o início do quadro clínico na infância com 8 caráter progressivo até chegar à destruição muscular. Em nível histológico, com o avançar da doença, as fibras musculares sofrem degeneração e são progressivamente substituídas por tecido adiposo, tecido fibroso e colágeno. As formas mais comuns de distrofia muscular são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD), ambas ligadas ao cromossomo X. Tanto a DMD como a BMD são causadas por uma mutação no cromossomo X no qual implicará na produção da proteína distrofina. A proteína distrofina é responsável por unir o citoesqueleto à matriz extracelular, dessa forma com a ausência ou a diminuição da produção dessa proteína implicará diretamente na capacidade de contração muscular. A DMD atinge cerca de 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos. O quadro clínico se dá em meninos novos (entre 2 e 5 anos) com fraqueza muscular progressiva, atraso em etapas motoras, quedas frequentes, hipertrofia de panturrilha. É importante ressaltar que a DMD é uma doença intensa, na qual o paciente não consegue mais deambular com cerca de 12 anos e aos 20 necessita de cadeira de rodas para se locomover. Ainda assim, os pacientes podem apresentar cardiomiopatias, insuficiência respiratória, o que geralmente encerra a vida do paciente de forma precoce (alguns pacientes podem alcançar a 3 década de vida com medidas hospitalares de suporte). Por fim é importante lembrar que alguns pacientes podem apresentar deficiência intelectual. Os exames laboratoriais dos pacientes com DMD apresentam CPK 20-100x mais elevada que o VR, análise do DNA do gene da distrofina geralmente é positivo, a biópsia muscular evidencia aspectos patológicos de miopatia crônica e a imunocoloração evidencia a ausência da distrofina. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar afim de tratar os sintomas, podendo ser utilizado clinicamente corticoterapia (prednisona 0,75mg/kg/dia ou 10mg/kg/dia). A BMD consiste na mesma fisiopatologia da DMD, porém os pacientes apresentam baixas quantidades de distrofina. Com isso o quadro clínico do paciente demora mais a se instalar, por isso é mais comum que afetem crianças do sexo masculino a partir dos 6 anos. Levando em consideração que o paciente apresenta níveis insatisfatórios de distrofina é importante ressaltar que o quadro clínico será muito parecido com a DMD porém mais brando, apresentando fraqueza proximal simétrica, hipertrofia da panturrilha e, alguns pacientes, insuficiência cardíaca. Os exames laboratoriais evidenciam um aumento da CPK, porém menos elevada do que em DMD. A análise do DNA é positiva e na biópsia muscular as alterações são menos pronunciadas do quem na DMD. A imuno-histoquimica evidencia diminuição da expressão da 9 distrofina e a imunotransferencia apresenta baixa expressão e/ou baixo peso molecular da distrofina. Os pacientes com BMD geralmente atingem a longevidade, porém é comum que apresentem problemas cardíacos e/ou respiratórios. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar afim de tratar os sintomas. Mulheres geralmente são assintomáticas quando possuem DMD ou BMD, sendo que 2,5% desenvolvem sintomas, estas geralmente estão associadas com um cariótipo XO (síndrome de Turner) ou com algum desvio de inativação do cromossomo X. A imunocoloração mostra o padrão de mosaico. O tratamento é o mesmo já citado neste relatório para as devidas distrofias. A distrofia muscular fascioescapuloumeral é uam desordem autossômica dominante apresentando a região D4Z4 truncada repetida no cromossomo 4q35 ou hipometilação da região D4Z4 associado com mutação no gene SMCHD1, sendo a terceira distrofinopatia mais comum. O quadro clínico consiste em fraqueza facial e proximal acentuada na infância e por fraqueza distal leve na idade adulta. A fraqueza muscular afeta primeiro a face (dificuldade para sorrir e assobiar) podendo desenvolver fraqueza escapular (escapula alada), umeral, truncal e dos MMII (pés caídos), geralmente assimétricos. Podem ainda apresentar perda auditiva para altas frequências, telangiectasias retinianas, descolamento da retina, e na infância diplegia facial, deficiência intelectual e epilepsia intratável. Os exames laboratoriais mostram CPK entre normal a levemente elevada. Eletromiografia mostra alteração típica de miopatias. Biópsia muscular mostra alterações miopáticas crônicas podendo conter um exsudato inflamatório. Testes genéticos confirmam a mutação. O prognóstico dos pacientes é altamente variável, de acordo com os sintomas e a idade do início dos sintomas, porém a maioria apresenta uma longevidade normal. O tratamento é de suporte e consiste em acompanhamento com equipe multidisciplinar para aliviar os sintomas. Os diagnósticos diferenciais para as distrofias supracitadas são as patologias musculares, incluindo paralisia infantil, ataxia de Friedrich, miastenia gravis; esclerose múltipla, doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia diabética e síndrome de Guillain- Barré. A anamnese dos pacientes com doenças musculares deve ser iniciada com um relato da doença atual, coletado do paciente e/ou de familiares, seguido de pesquisa sobre o tempo de início e a localização dos sintomas, além da procura de outras queixas comuns às doenças musculares. Na identificação, destaca se o gênero e a idade. A pergunta 10 clássica é se existem casos semelhantes na família e, em seguida, realizar o exame de familiares. Nos antecedentes pessoais, pergunta se sobre as condições de gestação, de parto e de desenvolvimento motor. Procura-se doenças prévias, febris ou não, exposição a agentes potencialmente danosos, incluindo medicamentos. O desenvolvimento motor pode atrasar devido à doença muscular precoce. A idade de início dos sintomas e o tempo de evolução da doença são fatores importantes para iniciar a investigação de uma miopatia. Na inspeção procura-se atrofia muscular, determinando sua localização, sua extensão, sua distribuição e sua intensidade. Observa se o paciente como um todo, sentado, em pé, deitado e em ação, observando os pés, mãos, face, coluna vertebral, grupos musculares de cinturas e raiz dos membros. A fraqueza muscular como queixa mais frequente nas miopatias deve ser distinguida da astenia, da fatigabilidade. Na astenia, o paciente diz se mais cansado do que fraco. O levantar miopático de Gowers é descrito como se o paciente subisse sobre si mesmo. Quedas frequentes imotivadas podem sugerir debilidade dos quadríceps. A fraqueza muscular nas distrofias costuma comprometer determinados grupos musculares e, assim, exibir padrões clínicos mais ou menos específicos. O déficitmotor nas cinturas escapular e pélvica causa dificuldade em elevar os braços. Em conjunto com outras proteínas, a distrofina forma um complexo distrofina- glicoproteínas que atuam na regulação da permeabilidade da membrana celular e estabilidade do sarcolema durante a ação mecânica de contração muscular, e sua ausência ou redução, interfere no complexo proteico que atua na regeneração do tecido muscular. Considerando que a distrofina estabiliza a membrana muscular durante a contração muscular, em sua ausência na DMD, a membrana do músculo distrófico fica mais suscetível à lesões. A ausência ou insuficiência da distrofina causa uma desestabilização estrutural do sarcolema, permitindo uma maior entrada de íons de cálcio no interior da célula, resultando em um elevado aumento de enzimas como creatinoquinase (CK), piruvato- quinase (PK) e desidrogenase lática (LDH). Devido à uma maior intrusão de íons cálcio no meio intracelular ocorre uma maior liberação de enzimas proteolíticas que degradam as fibras musculares e em razão do sarcolema perder a capacidade de atuar na regeneração do músculo os locais necrosados passam a serem preenchidos com tecido adiposo e conjuntivo, o que resulta em uma perda generalizada da atividade da fibra muscular com 11 redução da extensão da unidade motora dos membros inferiores, e também pseudo- hipertrofia do músculo gastrocnêmico. Creatinoquinase é uma enzima do músculo esquelético específica de grande importância na avaliação da função muscular. Também conhecida como creatina fosfoquinase (CPK), consiste em um dímero composto de duas subunidades (B e M) que são separadas em três formas moleculares diferentes (isoenzimas): CK-BB ou CK-1 encontrada principalmente no cérebro; CK-MB ou CK-2 encontrada principalmente no miocárdio e CK-MM ou CK-3 principalmente no músculo esquelético. Deste modo, qualquer lesão nas células destes órgãos provocará um aumento nos níveis séricos de CK. A principal atividade da CK está no tecido muscular (esquelético e cardíaco), cuja principal função é fosforilar de forma reversível a creatina à custa do ATP com a formação de creatina fosfato. A creatina fosfato é produzida nos períodos de repouso, por fosforilação por transferência do grupo fosfato e do ATP e, durante a atividade muscular, a reação processa-se no sentido inverso, na síntese de ATP. Com isso a CK-MM é muito utilizada na medicina esportiva para avaliar a capacidade de regeneração muscular do paciente. No caso de distrofia muscular incapacitante, os familiares necessitam de uma rede de apoio, envolvendo inúmeros profissionais. Essa equipe levará assistência e conforto, sendo necessário por parte do médico ter uma postura ética e respeitosa com os familiares, explicando e orientando toda a trajetória da doença, sendo a evolução controlada pela medida da força muscular, deformidade, amplitude dos movimentos, até envolver funções cardíacas e pulmonares, em que o paciente pode evoluir para óbito. A relação médico-paciente na atenção primária ainda é um desafio para implementação de práticas mais humanizadas em saúde. O atendimento digno, sem discriminação, é direito do paciente. Na relação médico-paciente, observamos a empatia que também remete à sensibilização do médico pelas mudanças sentidas e refletidas pelo paciente. Sendo assim, complementa ao dizer que a familiaridade, a confiança e a colaboração do paciente têm importância fundamental para a efetividade dos processos diagnósticos e terapêuticos. Desta maneira, o mesmo se aplica as miopatias, uma vez que a locomoção é fator fulcral e alterações na mesma causam um grande impacto dos doentes e familiares e a relação humanizada faz-se necessária. Assim, com uma boa relação as pessoas da família podem tornar-se apoio, incentivo e fonte de informações sobre o paciente, o que ajuda o médico no tratamento, porém, em algumas situações, podem atuar em sentido contrário, dificultando o trabalho dos clínicos. 12 Nos casos de DMD, embora várias estratégias de terapias genéticas dessas doenças estejam sendo exploradas, a base do tratamento atual é o oferecimento de atendimento de apoio e de alívio dos sintomas. Para isso, uma equipe multidisciplinar é necessária, sendo os médicos e enfermeiros responsáveis por agir desde a fase de diagnóstico da doença e planejamento familiar, aconselhando sobre futuras gestações e risco da doença devido ao componente genético. Como não há tratamento curativo, a base do tratamento passa a ser medidas de reabilitação motora e respiratória. Desta forma, a atuação do fisioterapeuta é essencial para a melhoria da qualidade de vida, utilizando os recursos como órteses, cadeiras de rodas, adaptação escolar e domiciliar e ventilação mecânica, já os psicólogos entram prestando esclarecimentos à família e ao paciente. Um dos diagnósticos diferenciais das distrofias musculares é a poliomielite. Em 1994 o Brasil adquiriu o certificado de eliminação da poliomielite no país. Isso ocorreu devido a campanha de vacinação em massa com a vacina oral contra a poliomielite, também chamada de VOP. Duas vacinas foram desenvolvidas para combater a poliomielite a VOP-Sabin e a VIP (ou Salk). A primeira é administrada por via oral (gotinha) e está dentro do calendário nacional de vacinação, devendo ser aplicada aos 2, 4, 6 e 15 meses de idade e até os 5 anos, crianças precisam receber doses de reforço anualmente. A segunda é administrada via intramuscular, e deverão ser vacinadas com a VIP pessoas com baixa imunidade, expostas aos vírus ou que irão para regiões em que o vírus permanece ativo. É importante destacar que enquanto a pólio não for erradicada no mundo inteiro, é possível que países em que a algum tempo não existam casos, voltem a ter os vírus circulando em seu território. 13 CONCLUSÃO No presente relatório foi discutido acerca da morfologia dos músculos estriados esqueléticos, bem como a fisiologia por detrás da contração muscular e todo o processo ao redor do sistema nervoso que participa da contração muscular. Neste relatório foi abordado também a epidemiologia, sinais e sintomas, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento das principais distrofias musculares, como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Foi discutido acerca da gravidade e do mau prognóstico naqueles pacientes com diagnóstico de DMD e também da diferença entre os quadros de DMD e BMD. Foi discutido também a importância do exame CPK tanto para o diagnóstico das distrofias como para a prática da medicina esportiva, já que esse exame consegue avaliar a capacidade de regeneração muscular. Além disso, foi discutido a relevância da abordagem multidisciplinar no paciente com distrofia muscular e em sua família, levando em consideração de as distrofias discutidas não apresentam curam e são de caráter progressivo, é importante o tratamento dos sintomas. Foi discutido também a importância de uma boa relação médico-paciente, tendo em vista que a relação médico-paciente e médico-família pode se tornar algo que ajude no tratamento ou um empecilho. Por último foi discutido acerca da importância da vacinação contra a Poliomielite, já que essa é um dos diagnósticos diferenciais das distrofias musculares e é um vírus que ainda assola alguns países ao redor do mundo. 14 REFERÊNCIAS 24/10 – DIA MUNDIAL DA POLIOMIELITE. Biblioteca Virtual da Saúde: Ministério da Saúde, out. 2020. CRUZ, J.K. INDICADORES BIOQUÍMICOS DA FUNÇÃO MUSCULAR. 2011. Disponível em: <https://www.ufrgs.br/lacvet/restrito/pdf/joana_fun_ao_muscular.pdf>. GOLDMAN, Lee. Goldman-Cecil Medicina. 25. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018. 2 v. GREENBERG, David A.. Distúrbios motores. In: GREENBERG, David A.; AMINOFF, Michael J.; SIMON, Roger P.. Neurologia clínica. 8. ed. Porto Alegre: Amgh, 2014. Cap. 9.p. 239-247. KUMAR, V.; ABBAS, A.; FAUSTO, N. Robbins e Cotran – Patologia – Bases Patológicas das Doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010; LONG, Dan L. et al. Medicina Interna de Harrison. 18 ed. Porto Alegre, RS: AMGH Ed., 2013. 2v. MACHADO,A. Neuroanatomia Funcional, R.J. Atheneu,1986 Semiologia Médica - Celmo Celeno Porto - 7ª Edição. 2013. Editora Guanabara Koogan.
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