Genética da Doença de Gaucher

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Genética da Doença de Gaucher 
A doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva rara causada 
por mutações no gene GBA1, que codifica a enzima beta-glicosidase ácida. Essa 
deficiência enzimática leva ao acúmulo de glicoesfingolipídios, especialmente em 
células do sistema fagocitário mononuclear, como macrófagos, resultando em uma 
série de sintomas, incluindo hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, 
trombocitopenia e lesões ósseas. Existem diferentes tipos de doença de Gaucher, 
com uma ampla variação na gravidade dos sintomas. O tratamento pode envolver 
terapia de reposição enzimática para substituir a enzima deficiente, terapia de 
redução do substrato para reduzir os níveis de glicoesfingolipídios e, em alguns 
casos, transplante de células-tronco hematopoiéticas. O aconselhamento genético 
é fundamental para identificar portadores da mutação do gene GBA1 e para 
oferecer suporte às famílias afetadas pela doença.