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A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética. Defeitos de síntese ou catabolismo de moléculas complexas (grupo I EIM). DOENÇA DE TAY-SACHS TIPO DE METÁBOLITO LOCAL DE AÇÃO Categoria: Lipídios Descrição: A doença de Tay-Sachs é caracterizada pelo acúmulo de GM2 gangliosídeo, um tipo de lipídio, nas células nervosas do cérebro, devido a uma deficiência enzimática que impede o metabolismo normal desses lipídios. Categoria: Enzimático Descrição: Tay-Sachs envolve uma deficiência na enzima hexosaminidase A (Hex-A). Essa enzima é crucial para o processo de degradação do gangliosídeo GM2, e sua deficiência leva ao acúmulo dessa substância, causando danos celulares. Categoria: Autossômico Recessivo Descrição: Tay-Sachs é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, a doença ocorre quando o indivíduo herda duas cópias defeituosas do gene HEXA, uma de cada progenitor. Turcato MF, Tanaka NYY. Tratamento Nutricional dos ErrosInatos do Metabolismo. In: Jacqueline Pontes Monteiro; JoséSimon Camelo Jr. (Org.). Nutrição e Metabolismo. Caminhosda Nutrição e Terapia Nutricional. 1a. ed. Rio de Janeiro:Guanabara Koogan; 2006. p. 454-501. GELLER, Mauro et al. Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay- Sachs. J. bras. med, p. 17-22, 2001. Referências
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