Ped 1 - Neonatologia

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-	ÍNDICE	-
NEONATOLOGIA
INTRODUÇÃO
TERMOS	E	DEFINIÇÕES
AVALIAÇÃO	DO	CRESCIMENTO	INTRAUTERINO	E	DO	PESO	AO	NASCER
REANIMAÇÃO	NEONATAL	E	CUIDADOS	INICIAIS
REANIMAÇÃO	NEONATAL
INTRODUÇÃO
O	PREPARO	PARA	A	ASSISTÊNCIA
O	ATENDIMENTO
CUIDADOS	INICIAIS
O	BOLETIM	DE	APGAR
CUIDADOS	DE	ROTINA
TESTES	DE	TRIAGEM	NEONATAL
PRINCIPAIS	DOENÇAS	DO	PERÍODO	NEONATAL
DOENÇAS	RESPIRATÓRIAS
INTRODUÇÃO
SÍNDROME	DO	DESCONFORTO	RESPIRATÓRIO	(DOENÇA	DA	MEMBRANA	HIALINA)
PNEUMONIA	NEONATAL
TAQUIPNEIA	TRANSITÓRIA	DO	RECÉM-NASCIDO
SÍNDROME	DE	ASPIRAÇÃO	MECONIAL
HIPERTENSÃO	PULMONAR	PERSISTENTE	NEONATAL
APNEIA	DA	PREMATURIDADE
DISPLASIA	BRONCOPULMONAR
ICTERÍCIA	NEONATAL
INTRODUÇÃO
METABOLISMO	DA	BILIRRUBINA
ICTERÍCIA	FISIOLÓGICA
QUADROS	NÃO	FISIOLÓGICOS
TRATAMENTO
COMPLICAÇÕES
DOENÇAS	INFECCIOSAS
INTRODUÇÃO
SEPSE	NEONATAL
SÍFILIS	CONGÊNITA
RUBÉOLA	CONGÊNITA
TOXOPLASMOSE	CONGÊNITA
CITOMEGALOVIROSE	CONGÊNITA
VARICELA	CONGÊNITA
VÍRUS	HERPES-SIMPLEX
ZIKA	CONGÊNITA
MANEJO	DO	RN	COM	EXPOSIÇÃO	AO	HIV
OUTROS	ASPECTOS	DOS	CUIDADOS	INICIAIS
INTRODUÇÃO
ADAPTAÇAO	À	VIDA	EXTRAUTERINA ADAPTAÇÃO	CARDIORRESPIRATÓRIA
O	EXAME	FÍSICO	NEONATAL O	RECÉM-NASCIDO	SAUDÁVEL
OUTRAS	DOENÇAS	DO	PERÍODO	NEONATAL
DISTÚRBIOS	DO	METABOLISMO
GLICOSE
CÁLCIO
RN	DE	MÃE	DIABÉTICA
DOENÇA	METABÓLICA	ÓSSEA
TOCOTRAUMATISMOS
INTRODUÇÃO
LESÕES	SUPERFICIAIS
LESÕES	DOS	NERVOS	PERIFÉRICOS	E	NERVOS	CRANIANOS
LESÕES	DO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
LESÕES	ÓSSEAS
LESÕES	VISCERAIS
DOENÇAS	NEUROLÓGICAS
ASFIXIA	E	ENCEFALOPATIA	HIPÓXICO-ISQUÊMICA
HEMORRAGIAS	INTRACRANIANAS
LEUCOMALÁCIA	PERIVENTRICULAR
DEFEITOS	CONGÊNITOS	DO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
DOENÇAS	DO	TRATO	GASTROINTESTINAL ENTEROCOLITE	NECROSANTE
DEFEITOS	CONGÊNITOS	DO	TRATO	GASTROINTESTINAL
DOENÇAS	SENSORIAIS RETINOPATIA	DA	PREMATURIDADE
DOENÇAS	HEMATOLÓGICAS POLICITEMIA
INTRODUÇÃO	À	GENÉTICA	MÉDICA
INTRODUÇÃO
ANOMALIAS	CONGÊNITAS ASPECTOS	GERAIS
DESORDENS	GENÉTICAS ASPECTOS	GERAIS
PADRÕES	DE	HERANÇA
Intro_27833
NEONATOLOGIA
ASPECTOS	GERAIS
INTRODUÇÃO
A	neonatologia	é	uma	área	de	atuação	da	pediatria	que	visa	à	assistência	ao	recém-nascido	–	doravante	apelidado	de	RN	–	desde	a	sala	de	parto	até	o	final	do	período
neonatal	(1º	ao	28º	dia	de	vida).	A	mortalidade	neste	período	é	responsável	por	cerca	de	70%	dos	óbitos	no	primeiro	ano	de	vida	e,	deste	modo,	torna-se	evidente	que	o
cuidado	adequado	ao	RN	é	fundamental	para	a	redução	nos	índices	de	mortalidade	infantil.	Os	óbitos	neste	período	concentram-se	na	primeira	semana	de	vida,	com	um
grande	percentual	ocorrendo	ainda	no	primeiro	dia.
Se	não	bastasse	isso	para	dimensionarmos	a	importância	do	tema,	aceita-se	cada	vez	mais	que	uma	série	de	condições	crônico-degenerativas	encontradas	na	vida	adulta
são	influenciadas	por	fatores	da	vida	intrauterina,	pelas	condições	de	saúde	ao	nascimento	e,	também,	pelos	eventos	do	período	neonatal.
Analisando	uma	série	de	informações	do	Ministério	da	Saúde,	podemos	destacar	alguns	dados	relacionados	ao	atual	panorama	brasileiro:
● Número	de	nascidos	vivos:	na	primeira	década	deste	século,	entre	2000	e	2010,	foi	identificada	uma	redução	de	10,8%	no	número	de	nascimentos.	Esta	queda	não
foi	homogênea	em	 todo	o	país,	 sendo	mais	acentuada	nas	 regiões	Sul	e	Sudeste.	Entre	2010	e	2015,	um	aumento	no	número	de	nascimentos	 foi	 observado,	 com
3.017.668	nascidos	vivos	em	2015,	mas,	em	2016,	foi	novamente	observada	uma	queda,	com	o	registro	de	2.857.800	crianças.	Os	últimos	dados,	de	2019,	 indicam
2.849.146	nascimentos;
● Idade	materna:	a	proporção	de	gestações	durante	a	adolescência	vem	diminuindo,	mas	ainda	é	considerada	significativa.	A	proporção	de	mães	adolescentes	é	maior
na	região	Norte	(22%	em	2019)	e	menor	nas	regiões	Sul	e	Sudeste	(cerca	de	11%,	no	mesmo	ano).	Por	outro	lado,	nota-se	um	aumento	na	proporção	de	mães	com
idade	acima	de	35	anos;
● Prematuridade:	a	prematuridade	é	um	dos	grandes	determinantes	da	mortalidade	infantil.	No	ano	de	2019,	cerca	de	11%	dos	nascidos	vivos	foram	pré-termo.	Este
número	é	maior	do	que	o	registrado	em	2010,	que	foi	de	7,2%;
● Baixo	peso	ao	nascer	(<	2.500	g):	este	é,	isoladamente,	o	fator	de	risco	mais	importante	para	a	mortalidade	infantil.	O	percentual	encontrado	no	país,	em	2019,	foi
de	8,6%,	sendo	maior	nas	regiões	Sudeste	(9,3%)	e	Sul	(8,8%)	e	menor	na	região	Norte	(7,7%).
TERMOS	E	DEFINIÇÕES
Como	você	percebeu	nos	parágrafos	anteriores,	diversos	termos	são	rotineiramente	usados	no	estudo	da	neonatologia.	Ainda	que	alguns	possam	parecer	um	tanto	quanto
óbvios,	é	importante	que	você	conheça	as	definições	corretas	de	cada	um	deles.	Veja-os	na	 	Além	disso,	uma	avaliação	de	fundamental	importância,	como	você
também	percebeu,	é	a	classificação	do	RN	em	função	de	sua	idade	gestacional	e	peso	de	nascimento.	Veja	como	isso	é	feito	na	
Tabela	1.
Tabela	2.
TAB.	1 DEFINIÇÕES	EM	NEONATOLOGIA.
Video_01_Ped1
Para	as	classificações	citadas	na	 	necessitamos	conhecer	a	idade	gestacional	e	o	peso	de	nascimento	da	criança.
Para	o	cálculo	da	idade	gestacional,	podemos	nos	basear	na	data	da	última	menstruação	ou	nas	informações	da	ultrassonografia	realizada	no	primeiro	trimestre.	Tudo	isso
será	 extensamente	 estudado	 nos	 módulos	 de	 Obstetrícia.	 Além	 disso,	 também	 é	 possível	 estimarmos	 a	 idade	 gestacional	 a	 partir	 da	 avaliação	 de	 uma	 série	 de
características	do	exame	físico	do	RN,	como	você	poderá	conferir	mais	a	frente	nesta	apostila	na	descrição	do	exame	físico	no	período	neonatal.
Para	a	avaliação	da	adequação	do	peso	em	função	da	idade	gestacional,	devemos	nos	basear	em	gráficos	com	curvas	de	crescimento.	Várias	curvas	de	crescimento	têm
sido	desenvolvidas	 com	dados	antropométricos	de	populações	de	 crianças	nascidas	 com	diferentes	 idades	gestacionais	 e	 indicam	as	distribuições	em	percentis	 ou	os
valores	de	escore-Z	para	estes	dados.	Habitualmente,	a	faixa	de	normalidade	é	definida	pelo	achado	de	peso	entre	os	percentis	10	e	90	de	um	determinado	gráfico.	Como
indicado	na	 	os	RN	com	peso	entre	os	percentis	10	e	90	são	considerados	AIG;	aqueles	abaixo	do	percentil	10	são	PIG;	e,	por	fim,	os	acima	do	percentil	90	são
GIG.	Dentre	as	várias	curvas	de	crescimento,	podemos	citar	algumas	mais	antigas,	como	as	de	Lubchenco	e	Alexander.	Atualmente,	as	curvas	de	Fenton	têm	sido	bastante
empregadas	e	apresentam	dados	referentes	ao	peso,	estatura	e	perímetro	cefálico	para	várias	idades	gestacionais,	tanto	para	o	sexo	feminino,	quanto	para	o	masculino.
Estas	curvas	estão	representadas	nas	 	e	 .
AVALIAÇÃO	DO	CRESCIMENTO	INTRAUTERINO	E	DO	PESO	AO	NASCER
A	classificação	em	função	da	adequação	do	peso	para	a	idade	gestacional	nos	permite	determinar	que	um	RN	é	PIG,	o	que	pode	estar	associado	com	alguma	desordem
subjacente.	Alguns	destes	RN	podem	ter	sofrido	um	Crescimento	Intrauterino	Restrito	(CIUR)	e	isso	deve	ser	avaliado.	Não	é	incomum	que	os	termos	PIG	e	CIUR	sejam
usados	como	sinônimos,	mas	perceba	que	isso	é	conceitualmente	incorreto.	As	crianças	PIG	representam,	tão	somente,	aquelas	cujo	peso	está	situado	abaixo	do	percentil
10	 da	 curva	 de	 crescimento	 populacional.	 Nem	 sempre	 estas	 crianças	 terão	 sofrido	 alguma	 limitação	 ao	 seu	 crescimento	 pré-natal	 e	 podem	 ser	 apenas
"constitucionalmente"	pequenas.	Já	o	CIUR	diz	respeito	a	uma	redução	no	crescimento	esperado	para	a	idade	gestacional	em	questão:	estas	crianças	poderão	ou	não	ser
PIG	no	momento	do	nascimento.
Entenda	um	pouco	melhor	o	que	acontece	nestas	situações...
O	 feto	que	apresenta	CIUR	o	 faz	em	 função	de	um	processo	patológico	 intraútero.	As	 condições	que	 levam	a	 isso	 incluem	situações	que	 interferem	com	a	 circulação
placentária,	com	o	crescimento	e	desenvolvimento	do	feto	ou	com	a	saúde	e	nutrição	materna	de	forma	geral.	Incluem-se	aí	condições	intrínsecas	ao	próprio	feto,	como
anomalias	cromossomiais.
O	feto	com	CIUR	pode	apresentar	redução	de	seu	crescimento	de	uma	forma	uniforme	ou	não,	como	mostrado	a	seguir.
NASCIDO	VIVO Caraterizado	quando	há	a	expulsão	completa	do	corpo	da	mãe,	independentemente	da	duração
da	 gravidez,	 de	 um	 produto	 de	 concepçãoque,	 depois	 da	 separação,	 respira	 ou	 apresenta
quaisquer	outros	sinais	de	vida,	tais	como	batimentos	do	coração,	pulsações	do	cordão	umbilical
ou	movimentos	efetivos	dos	músculos	de	contração	voluntária,	estando	ou	não	cortado	o	cordão
umbilical	e	estando	ou	não	desprendida	a	placenta.
Nestes	casos,	sempre	deve	ser	preenchida	a	Declaração	de	Nascido	Vivo,	que	deve	ser	fornecida
pelo	hospital.
ÓBITO	FETAL É	a	morte	de	um	produto	da	concepção	antes	da	expulsão	ou	da	extração	completa	do	corpo	da
mãe,	 independentemente	 da	 duração	 da	 gravidez;	 indica	 o	 óbito	 o	 fato	 do	 feto,	 depois	 da
separação,	 não	 respirar	 nem	 apresentar	 nenhum	 sinal	 de	 vida,	 como	 batimentos	 do	 coração,
pulsações	do	cordão	umbilical	ou	movimentos	efetivos	dos	músculos	de	contração	voluntária.
Deve	ser	fornecida	uma	Declaração	de	Óbito	Fetal,	a	ser	feita	no	mesmo	impresso	utilizado	para
o	atestado	de	óbito,	sempre	que	a	idade	gestacional	for	≥	20	semanas.
TAB.	2 CLASSIFICAÇÕES	DO	RN.
CLASSIFICAÇÃO	QUANTO	AO	PESO	DE	NASCIMENTO
RN	com	baixo	peso	ao	nascer Menos	de	2.500	g	(1.500	a	2.499	g).
RN	com	muito	baixo	peso	ao	nascer Menos	de	1.500	g	(1.000	a	1.499	g).
RN	com	extremo	baixo	peso	ao	nascer Menos	de	1.000	g.
CLASSIFICAÇÃO	QUANTO	À	IDADE	GESTACIONAL
RN	pré-termo
Menos	de	37	semanas	completas	(até	36	semanas	e	6	dias	de	gestação).
Obs.:
● Pré-termo	tardio:	34	a	36	semanas	e	6	dias;
● Pré-termo	moderado	(ou	moderadamente	pré-termo):	32	semanas	a	33	semanas	e	6	dias;
● Muito	pré-termo:	28	semanas	a	31	semanas	e	6	dias;
● Pré-termo	extremo:	menos	de	28	semanas	de	idade	gestacional.
RN	a	termo De	37	a	41	semanas	e	6	dias	de	gestação.
RN	pós-termo 42	semanas	ou	mais	de	gestação.
CLASSIFICAÇÃO	DO	PESO	EM	RELAÇÃO	À	IDADE	GESTACIONAL
Adequado	para	a	Idade	Gestacio​nal	(AIG) Entre	os	percentis	10	e	90.
Pequeno	para	a	Idade	Gestacio​nal	(PIG) Abaixo	do	percentil	10.
Grande	para	a	Idade	Gestacio​nal	(GIG) Acima	do	percentil	90.
Tabela	2,
Tabela	2,
Figuras	1 2
FIG.	1	GRÁFICO	DE	CRESCIMENTO	–	MENINOS	(FENTON,	2013).
CIUR	SIMÉTRICO
É	 aquela	 situação	 na	 qual	 o	 processo	 de	 doença	 atua	 sobre	 o	 feto	 desde	 o	 início	 da	 gravidez.	 Geralmente,	 o	 fator	 patogênico	 está	 intrinsecamente	 relacionado	 ao
concepto,	 interferindo	 sobre	 seu	 crescimento	 desde	 a	 embriogênese.	 A	 multiplicação	 celular	 (hiperplasia)	 fica	 comprometida,	 resultando	 em	 um	 feto	 que	 cresce
proporcionalmente	pouco	desde	o	início	da	gestação,	com	peso,	comprimento	e	perímetro	cefálico	abaixo	do	percentil	10.	As	principais	causas	são	as	síndromes	genéticas,
malformações,	infecções	congênitas,	exposição	à	radiação	e	às	drogas.
CIUR	ASSIMÉTRICO
É	aquele	em	que	o	processo	de	doença	mais	evidente	atua	a	partir	do	3º	trimestre	de	gravidez,	na	fase	de	aumento	de	volume	celular	(hipertrofia).	Resulta	em	fetos	que
apresentam	uma	restrição	desproporcional	do	crescimento,	com	a	cabeça	e	os	membros	relativamente	poupados.	As	principais	causas	implicadas	no	desenvolvimento	do
CIUR	assimétrico	são	as	doenças	maternas	que	cursam	com	insuficiência	placentária,	como	cardiopatias,	nefropatias,	pneumopatias,	hipertensão,	colagenoses,	diabetes,
tabagismo,	uso	de	cocaína,	e,	em	menor	grau,	doenças	intrínsecas	fetais.
É	o	tipo	mais	frequente	de	CIUR	e	possui	um	prognóstico	melhor	que	o	tipo	anterior.
De	um	modo	geral,	quando	o	RN	apresenta	um	comprometimento	só	do	peso,	é	mais	provável	que	o	agravo	tenha	ocorrido	no	final	da	gestação;	já	quando	o	comprimento
também	está	afetado,	é	mais	provável	que	o	agravo	esteja	presente	há	mais	tempo.
Na	 	você	pode	observar	diversas	condições	que	podem	levar	ao	CIUR.	Vale	a	pena	mencionar	que	diversos	destes	fatores	também	podem	aumentar	o	risco	de
prematuridade.
FIG.	2	GRÁFICO	DE	CRESCIMENTO	–	MENINAS	(FENTON,	2013).
Tabela	3
TAB.	3 CAUSAS	DE	CIUR.
CAUSAS	FETAIS
● 	Cromossomopatias:
» Trissomia	do	21	(síndrome	de	Down);
» Trissomia	do	18	(síndrome	de	Edwards);
» Trissomia	do	13	(síndrome	de	Patau);
» Monossomia	do	X	(síndrome	de	Turner);
» Mosaicismo.
● 	Anomalias	genéticas:
» Síndrome	de	Silver-Russel;
» Síndrome	de	Bloom;
» Osteogênese	imperfecta;
» Acondroplasia;
» Condrodisplasias;
» Defeitos	de	tubo	neural.
● Malformações	congênitas.
CAUSAS	MATERNAS
● Infecções	virais,	bacterianas	ou	por	protozoários.
● Uso	de	drogas	e	substâncias	tóxicas.
● Doenças	clínicas.
CAUSAS	PLACENTÁRIAS
● Doenças	placentárias:
» Placenta	prévia;
» Placenta	circunvalada;
» Corioangioma;
» Inserção	velamentosa	de	cordão;
» Artéria	única	umbilical.
● Transferência	placentária	deficiente:
» Trombose	e	infartos	placentários;
» Gestação	gemelar.
REANIMAÇÃO	NEONATAL	E	CUIDADOS	INICIAIS
REANIMAÇÃO	NEONATAL
INTRODUÇÃO
Como	já	tínhamos	conversado	nos	parágrafos	iniciais,	grande	parte	dos	óbitos	ocorridos	no	primeiro	ano	de	vida	acontecem	no	período	neonatal	e,	mais	especificamente,
na	primeira	semana	de	vida.	As	principais	causas	de	mortes	neonatais	em	todo	o	mundo	são	as	complicações	da	prematuridade,	os	eventos	relacionados	ao	parto	e	as
infecções.
Alguns	dados	em	nosso	meio	 são	alarmantes:	 as	 taxas	de	mortalidade	neonatal	 precoce	 relacionadas	 com	asfixia	 são	elevadas	e	 	 5-6	RN	 com	peso	≥	2.500g	e	 sem
malformações	congênitas	morrem	por	dia	no	país	na	primeira	semana	de	vida	por	causas	associada	à	asfixia	perinatal.	Em	2019,	no	Brasil,	35.293	crianças	foram	a	óbito
no	primeiro	ano	de	vida,	sendo	que	52%	destes	(18.402)	ocorreram	na	primeira	semana	de	vida.	Dentre	estes	óbitos,	20%	foram	associados	à	asfixia	perinatal.
Este	cenário	precisa	ser	melhorado.	A	reanimação	imediata	é	uma	das	intervenções	capazes	de	reduzir	a	morbidade	e	a	mortalidade	no	período	neonatal	associadas	com	a
asfixia.	Outras	 intervenções	capazes	de	modificar	este	desfecho	 incluem	medidas	de	prevenção	primária	 (melhora	da	saúde	materna,	 reconhecimento	de	situações	de
risco	no	pré-natal,	 disponibilização	de	 recursos	humanos	para	atender	ao	parto	e	 reconhecer	 complicações	obstétricas)	 e	 o	 tratamento	das	 complicações	do	processo
asfíxico.
Se,	ainda	assim,	você	não	está	convencido	da	importância	do	assunto,	aí	vão	mais	alguns	números:	ao	nascimento,	cerca	de	um	em	cada	dez	RN	necessita	de	ajuda	para
iniciar	a	respiração	efetiva;	um	em	cada	100	precisa	de	intubação	traqueal;	e	1-2	em	cada	1.000	requer	intubação	acompanhada	de	massagem	cardíaca	e/ou	medicações,
desde	que	a	ventilação	seja	aplicada	adequadamente.	Lembre-se	de	que	são	cerca	de	três	milhões	de	nascidos	vivos	a	cada	ano	em	nosso	país,	logo,	todas	essas	medidas
estão	sendo	adotadas	a	cada	instante	nas	diversas	maternidades.
O	PREPARO	PARA	A	ASSISTÊNCIA
O	preparo	para	o	atendimento	ao	RN	deve	incluir	a	realização	de	uma	anamnese	materna,	a	disponibilização	de	todo	o	material	necessário	para	o	atendimento,	bem	como
a	presença	de	uma	equipe	treinada	e	capacitada	para	este	atendimento.
Durante	a	realização	da	anamnese,	diversas	condições	podem	ser	identificadas	e	antecipam	a	maior	possibilidade	de	que	o	RN	venha	necessitar	de	auxílio	para	a	transição
respiratória	e	cardiocirculatória	ao	nascer.	Você	pode	conferir	estas	condições	na	
É	 importante	 frisar	 que,	 ainda	 que	 nenhuma	 das	 características	 de	 risco	 descritas	 seja	 identificada,	 todo	material	 necessário	 para	 a	 reanimação	 deve	 ser	 preparado,
testado	e	estar	disponível	em	local	de	fácil	acesso,	antes	do	nascimento.	Veremos,	 logo	adiante,	que	as	várias	etapas	do	atendimento	ao	RN	devem	ser	realizadas	em
poucos	segundos	e,	deste	modo,	não	é	aceitável	que	a	equipe	perca	tempo	ou	se	disperse	com	a	busca	ou	ajuste	de	materiais	após	o	início	da	reanimação.
Tabela	4.
Em	relação	à	equipe	propriamente	dita,	recomenda-se	que	em	todo	parto	esteja	presente	pelo	menos	um	profissional	capaz	de	iniciar	de	maneira	adequada	a	reanimação
neonatal,	 preferencialmente	 um	 pediatra.	 Caso	 a	 anamnese	 nos	 permita	 antecipar	 o	 nascimento	 de	 uma	 criança	 de	maior	 risco,	 podem	 ser	 necessários	 dois	 ou	 três
profissionais	 para	 o	 atendimento.	Além	disso,	 nocaso	de	nascimentos	múltiplos,	 é	 necessária	 a	 presença	de	uma	equipe	para	 cada	uma	das	 crianças,	 bem	como	de
material	próprio	para	cada	uma	delas.	Não	será	na	sala	de	parto	que	os	irmãos	vão	aprender	a	compartilhar	seus	pertences!
TAB.	4	 CONDIÇÕES	ASSOCIADAS	À	NECESSIDADE	DE	REANIMAÇÃO	AO	NASCER.
O	ATENDIMENTO
Vamos,	agora,	apresentar	a	sequência	de	atendimento	ao	RN	com	idade	gestacional	≥	34	semanas.	O	atendimento	às	crianças	com	idade	inferior	a	esta	possui	algumas
particularidades,	 que	 veremos	 a	 seguir.	 Antes	 de	 prosseguir	 com	 a	 leitura,	 olhe	 despretensiosamente	 o	 	 do	 Programa	 de	 Reanimação	 Neonatal	 da
Sociedade	Brasileira	de	Pediatria.	Retorne	a	este	fluxograma	várias	vezes	ao	longo	da	leitura	dos	próximos	parágrafos	e	esta	sequência	se	tornará	medular,	como	deve	ser.
FATORES	ANTENATAIS
● 	Idade	<	16	anos	ou	>	35	anos.
● 	Diabetes.
● 	Síndromes	hipertensivas.
● 	Doenças	maternas.
● 	Infecção	materna.
● 	Aloimunização	ou	anemia	fetal.
● 	Uso	de	medicações.
● 	Uso	de	drogas	ilícitas.
● 	Óbito	fetal	ou	neonatal	anterior.
● 	Ausência	de	cuidado	pré-natal.
● Idade	gestacional	<	39	ou	>	41	semanas.
● 	Gestação	múltipla.
● 	Rotura	prematura	das	membranas.
● 	Polidrâmnio	ou	oligoâmnio.
● 	Diminuição	da	atividade	fetal.
● 	Sangramento	no	2º	ou	no	3º	trimestre.
● Discrepância	de	idade	gestacional	e	peso.
● 	Hidropsia	fetal.
● 	Malformação	fetal.
FATORES	RELACIONADOS	AO	PARTO
● Parto	cesáreo.
● Uso	de	fórcipe	ou	extração	a	vácuo.
● Apresentação	não	cefálica.
● Trabalho	de	parto	prematuro.
● Parto	taquitócico.
● Corioamnionite.
● 	Rotura	de	membranas	>	18	horas.
● 	Trabalho	de	parto	>	24	horas.
● 	Segundo	estágio	do	parto	>	2	horas.
● 	Padrão	anormal	de	frequência	cardíaca	fetal.
● 	Anestesia	geral.
● Hipertonia	uterina.
● Líquido	amniótico	meconial.
● Prolapso	ou	rotura	de	cordão.
● Nó	verdadeiro	de	cordão.
● Uso	de	opioides	4	horas	anteriores	ao	parto.
● Descolamento	prematuro	da	placenta.
● Placenta	prévia.
● Sangramento	intraparto	significante.
Fluxograma	1	
O	ATENDIMENTO	AO	RECÉM-NASCIDO	≥	34	SEMANAS
AVALIAÇÃO	DA	VITALIDADE
A	sequência	de	atendimento	ao	RN	será	determinada	pela	avaliação	de	três	parâmetros:	a	idade	gestacional,	a	respiração/choro	e	o	tônus	muscular.
Quando,	após	a	extração	da	cavidade	uterina,	verifica-se	que	o	RN	com	idade	gestacional	≥	34	semanas	começou	a	respirar	ou	chorar	e	tem	tônus	muscular	em	flexão,
deve	 ser	 indicado	 o	 clampeamento	 tardio	 do	 cordão.	 Ainda	 que	 a	 definição	 exata	 de	 clampeamento	 tardio	 seja	 controversa,	 recomenda-se	 que,	 nestes	 casos,	 o
clampeamento	seja	feito	1-3	minutos	após	a	extração	completa.	A	razão	para	isso	baseia-se	no	fato	de	que	esta	medida	tem	benefícios	nos	índices	hematológicos	entre
três	 e	 seis	 meses	 de	 idade,	 ainda	 que	 esteja	 associada	 com	maior	 frequência	 de	 policitemia,	 o	 que	 implica	 na	 necessidade	 de	 cuidado	 quanto	 ao	 aparecimento	 e
acompanhamento	 da	 icterícia	 nos	 primeiros	 dias	 de	 vida.	 Enquanto	 se	 aguarda	 para	 o	 clampeamento,	 o	 RN	 pode	 ser	 posicionado	 no	 abdome	 ou	 tórax	 maternos,
mantendo-se	a	temperatura	corporal.	A	ordenha	de	cordão	não	é	recomendada	nesse	grupo	de	RN.
Nos	casos	em	que	o	RN	é	a	termo,	ou	seja,	tem	idade	gestacional	entre	37	e	41	semanas	e	6	dias,	recomendamos	que	ele	permaneça	junto	à	mãe	após	o	clampeamento
do	cordão.	Para	garantia	da	manutenção	da	temperatura	corporal,	devemos	secar	o	corpo	e	o	segmento	cefálico	com	compressas	aquecidas	e	mantê-lo	em	contato	pele	a
pele	com	a	mãe,	coberto	com	tecido	de	algodão	seco	e	aquecido.	Além	disso,	as	vias	aéreas	devem	ser	mantidas	pérvias	e	a	Frequência	Cardíaca	(FC),	respiração/choro	e
tônus	são	avaliados.
Já	nos	casos	em	que	o	RN	≥	34	semanas	não	inicia	a	respiração	ou	não	tem	tônus	em	flexão,	o	clampeamento	do	cordão	deve	ser	feito	imediatamente.	O	clampeamento
imediato	também	está	 indicado	quando	a	circulação	placentária	não	estiver	 intacta	(descolamento	prematuro	de	placenta,	placenta	prévia	ou	rotura	ou	prolapso	ou	nó
verdadeiro	de	cordão).
ESTABILIZAÇÃO/REANIMAÇÃO	NO	RN	≥	34	SEMANAS
PASSOS	INICIAIS
Quando	é	feita	a	avaliação	dos	parâmetros	iniciais	e	identificamos	que	o	RN	não	é	a	termo,	não	iniciou	movimentos	respiratórios	regulares	ou	tem	tônus	muscular	flácido,
devemos	conduzi-lo	à	mesa	de	reanimação.	Atente	apenas	para	um	detalhe:	se	o	RN	não	for	a	termo,	mas	apresentar-se	com	boas	condições	de	vitalidade,	ainda	que
tenha	que	ser	conduzido	para	a	mesa	de	reanimação,	não	é	necessário	que	o	clampeamento	do	cordão	seja	imediato.
Os	passos	iniciais	da	estabilização	devem	ser	realizados	em,	no	máximo,	30	segundos	e	consistem	em:	prover	calor,	posicionar	a	cabeça	em	leve	extensão,	aspirar
boca	e	narinas	(se	necessário)	e	secar.
FLUXOGRAMA	1	REANIMAÇÃO	DO	RECÉM-NASCIDO	EM	SALA	DE	PARTO.
Versão	2016	com	atualizações	em	maio	de	2021.
Observe	alguns	cuidados	em	relação	a	estes	passos:
● Para	prevenção	da	perda	de	calor,	a	sala	de	atendimento	deve	ter	uma	temperatura	entre	23-26ºC.	O	RN	deve	ser	levado	à	mesa	de	reanimação	envolto	em	campos
previamente	aquecidos	e	deve	ser	posicionado	sob	fonte	de	calor	radiante.	Outra	estratégia	para	esta	prevenção	é	secar	o	corpo	e	a	região	da	fontanela,	desprezando-
se	os	campos	úmidos,	mas	isso	só	é	feito	após	as	medidas	para	manutenção	das	vias	aéreas	pérvias;
● Para	 manutenção	 da	 perviedade	 da	 via	 aérea,	 a	 cabeça	 deve	 ser	 posicionada	 em	 leve	 extensão.	 A	 colocação	 de	 um	 coxim	 sob	 os	 ombros	 pode	 facilitar	 o
posicionamento	correto;
● A	aspiração	das	vias	aéreas	não	é	rotineiramente	indicada,	devendo	ser	reservada	para	os	casos	em	que	há	obstrução	de	vias	aéreas	por	excesso	de	secreções.	Nesses
casos,	aspirar	a	boca	e,	depois,	as	narinas.
Após	a	realização	destes	passos,	deve	ser	feita	a	avaliação	da	respiração	e	da	FC.	A	respiração	deve	ser	avaliada	pela	observação	da	expansão	torácica	ou	pela	presença
de	choro.	A	FC,	neste	momento	inicial,	deve	ser	feita	pela	ausculta	do	precórdio.	De	forma	padronizada,	recomenda-se	auscultar	por	6	segundos	e	multiplicar	o	valor	por
dez,	resultando	no	número	de	batimentos	por	minuto.	Caso	a	ventilação	seja	iniciada,	a	maneira	de	avaliar	a	FC	será	outra.
Quando	a	avaliação	mostra	que	a	criança	tem	respiração	espontânea	regular	e	FC	>	100	bpm,	devem	ser	avaliadas	as	condições	clínicas	gerais	e,	sempre	que	possível,	o
RN	deve	ser	deixado	em	contato	pele	a	pele	com	a	mãe,	coberto	com	tecido	de	algodão	seco	e	aquecido.	Segue-se	a	avaliação	contínua	da	atividade,	o	tônus	muscular	e	a
respiração/choro.	Perceba	que	a	avaliação	da	presença	de	cianose	não	é	feita	com	o	intuito	de	determinar	as	manobras	de	reanimação,	como	já	foi	outrora	recomendado.
E	se	o	cenário	for	outro?	Vejamos	a	seguir.
APÓS	OS	PASSOS	INICIAIS
VENTILAÇÃO	COM	PRESSÃO	POSITIVA
Quando	os	passos	iniciais	da	estabilização	são	realizados	e	a	avaliação	mostra	respiração	ausente	ou	irregular	ou	FC	<	100	bpm,	a	Ventilação	com	Pressão	Positiva	(VPP)
deve	ser	iniciada	ainda	nos	primeiros	60s	após	o	nascimento	("minuto	de	ouro").
Nas	palavras	do	próprio	Programa	de	Reanimação	Neonatal,	a	"ventilação	pulmonar	é	o	procedimento	mais	simples,	importante	e	efetivo	na	reanimação	do	RN	em	sala	de
parto".
Alguns	aspectos	práticos	em	relação	a	este	procedimento	são	os	seguintes:
● Nos	 RN	 com	 ≥	 34	 semanas,	 a	 VPP	 deve	 ser	 iniciada	 com	 ar	 ambiente	 (oxigênio	 a	 21%)	 e	 com	 uma	 frequência	 de	 40-60	movimentos/minuto	 (aperta/solta/solta,
aperta/solta/solta...);
● Após	o	início	da	VPP,	devemos	usar	a	oximetria	de	pulso	para	regular	a	oferta	de	oxigênio	(esta	monitorização	é	sempre	feita	com	o	oxímetro	posicionado	no	membro
superior	 direito,	 na	 região	 do	 pulso	 radial,	 para	 determinação	 da	 saturação	 pré-ductal).	 Os	 valores	 ideais	 variam	 conforme	 o	 tempo	 de	 vida,	 como	mostrado	 na	
● Não	 é	 comum	 haver	 a	 necessidade	 de	 oxigênio	 suplementar	 no	 RN	≥	 34	 semanas	 quando	 a	 VPP	 é	 feita	 com	 a	 técnica	 adequada.	 Quando,	 raramente,houver	 a
necessidade	de	oxigênio	suplementar	durante	a	ventilação,	a	concentração	deve	ser	aumentada	para	40%,	com	nova	verificação	da	SatO2.	Se	não	houver	melhora,
aumentar	a	concentração	de	O2	para	60%	e	assim	sucessivamente.	Aumentar	a	oferta	de	O2,	mas	ventilar	com	a	técnica	incorreta	não	leva	à	melhora	do	RN;
● Quando	a	VPP	é	iniciada,	recomenda-se	a	monitorização	cardíaca	para	a	avaliação	acurada,	rápida	e	contínua	da	FC.	Logo,	enquanto	um	profissional	inicia	a	ventilação,
outro	 fixa	 os	 três	 eletrodos	 do	 monitor	 cardíaco	 e	 o	 sensor	 do	 oxímetro.	 O	 objetivo	 desta	 monitorização	 não	 é	 a	 detecção	 de	 ritmos	 anômalos,	 mas	 sim	 o
acompanhamento	da	FC.	É	colocado	um	eletrodo	em	cada	braço	próximo	ao	ombro	e	o	terceiro	eletrodo	na	face	anterior	da	coxa.	A	FC	é	o	principal	determinante
da	decisão	de	indicar	as	diversas	manobras	de	reanimação;
● Há	mais	de	um	equipamento	que	pode	ser	usado	para	a	VPP.	O	balão	autoinflável	é	de	baixo	custo	e	costuma	estar	disponível	em	nosso	meio.	Outros	equipamentos,
como	o	ventilador	mecânico	manual	em	T,	podem	ser	empregados;	veremos	como	são	utilizados	ao	falarmos	sobre	o	atendimento	ao	RN	<	34	semanas.	A	interface
usada	para	a	ventilação	inclui	a	máscara	facial,	a	cânula	traqueal	e	a	máscara	laríngea,	sendo	esta	última	pouco	encontrada	em	nossas	maternidades.	A	VPP	costuma
ser	iniciada	por	intermédio	da	máscara	facial,	salvo	em	situações	excepcionais,	que	serão	descritas	adiante.
TAB.	5 VALORES	DE	SatO2	PRÉ-DUCTAIS	DESEJÁVEIS,	SEGUNDO	A	IDADE	PÓS-NATAL.
O	principal	indicador	de	efetividade	da	VPP	é	o	aumento	da	FC.	Quando,	após	30	segundos	de	VPP,	o	RN	mantém	FC	<	100	bpm	ou	não	retoma	a	respiração	espontânea
rítmica	e	regular,	consideramos	que	houve	falha	e	a	primeira	medida	nestes	casos	é	realizar	uma	checagem	na	técnica.	Tal	medida	consiste	em:	verificar	o	ajuste	entre
face	e	máscara,	a	permeabilidade	das	vias	aéreas	(posicionando	a	cabeça,	aspirando	secreções	e	mantendo	a	boca	aberta)	e	a	pressão	inspiratória,	corrigindo	o	que	for
necessário.	Além	disso,	deve-se	verificar	se	o	balão	ou	o	ventilador	mecânico	manual	em	T	estão	funcionando	adequadamente.
A	verificação	da	técnica	sempre	deve	ser	feita	antes	da	oferta	de	oxigênio	suplementar.	Isso	mesmo!	A	criança	deve	continuar	sendo	ventilada	em	ar	ambiente	enquanto
os	pontos	acima	são	checados.	Sabemos	que	a	necessidade	de	oxigênio	suplementar	é	excepcional	em	RN	≥	34	semanas	quando	a	VPP	está	sendo	realizada	com	a	técnica
adequada.
Eventualmente,	a	intubação	traqueal	será	necessária.	As	principais	indicações	para	a	VPP	por	cânula	traqueal	são	as	seguintes:
● Ventilação	com	máscara	facial	não	efetiva	(quando	após	a	correção	de	possíveis	problemas	técnicos,	a	FC	permanece	<	100	bpm);
● Ventilação	com	máscara	facial	prolongada	(quando	o	RN	não	retoma	a	respiração	es​pontânea);
● Aplicação	de	massagem	cardíaca.
Cada	tentativa	de	intubação	deve	durar	no	máximo	30	segundos	e	a	confirmação	do	posicionamento	da	cânula	é	obrigatória.	Após	a	intubação,	a	ventilação	segue	com	a
mesma	frequência	(40-60	movimentos/minuto).	Esta	ventilação	será	feita	com	a	mesma	concentração	de	oxigênio	que	vinha	sendo	usada	na	ventilação	por	máscara	e	os
incrementos	serão	indicados	de	acordo	com	a	saturação	observada.
Nos	casos	em	que	a	intubação	traqueal	é	difícil,	a	máscara	laríngea	é	uma	alternativa	para	manter	as	vias	aéreas	pérvias	e	assegurar	a	ventilação	pulmonar	do	RN	≥	34
semanas.
Tabela	5;
MINUTOS	DE	VIDA SaTO2	PRÉ-DUCTAL
Até	5 70-80%
5-10 80-90%
>	10 85-95%
Quando	não	ocorre	melhora	após	30	segundos	de	ventilação	pela	cânula,	observa-se	FC	<	100	bpm,	o	RN	não	retoma	a	respiração	espontânea	ou	a	SatO2	permanece
abaixo	dos	valores	desejáveis/não	detectável,	dizemos	que	houve	falha.	Mais	uma	vez,	devemos	sempre	verificar	toda	a	técnica	que	está	sendo	adotada.	Caso	a	FC	esteja
menor	que	60	bpm	após	tudo	isso,	está	finalmente	indicado	o	início	da	massagem	cardíaca.
APÓS	A	VENTILAÇÃO
MASSAGEM	CARDÍACA
A	bradicardia	costuma	ser	revertida	com	ventilação	adequada.	Porém,	em	determinadas	situações,	a	massagem	cardíaca	será	necessária.
Acompanhando	mais	uma	vez	o	 	observe	que	o	 início	da	massagem	cardíaca	é	uma	etapa	mais	avançada.	Na	prática	 clínica,	a	massagem	cardíaca	é
iniciada	se	a	FC	estiver	<	60	bpm	após	30	segundos	de	VPP	com	técnica	adequada	por	meio	da	cânula	traqueal	e	uso	de	concentração	de	oxigênio	de	60-100%.
Os	principais	aspectos	práticos	em	relação	a	este	procedimento	são	os	seguintes:
● As	compressões	devem	ser	realizadas	no	terço	inferior	do	esterno.	A	técnica	preferencial	é	a	dos	dois	polegares,	que	devem	ser	posicionados	sobrepostos	abaixo	da
linha	 intermamilar,	poupando-se	o	apêndice	xifoide.	Quem	realiza	a	massagem	cardíaca	deve	se	posicionar	atrás	da	cabeça	do	RN,	enquanto	aquele	que	ventila	se
desloca	para	um	dos	lados.	Isso	permite	a	abordagem	do	cordão	umbilical,	caso	o	cateterismo	venoso	seja	necessário	( );
● As	compressões	e	a	ventilação	são	realizadas	de	maneira	sincrônica,	com	uma	relação	de	três	compressões	para	uma	ventilação	(3:1).	Note	que,	mesmo	a	criança	já
estando	 intubada,	 esta	 relação	 se	 mantém,	 diferentemente	 do	 que	 é	 feito	 na	 reanimação	 fora	 do	 período	 neonatal	 e	 na	 população	 adulta.	 São	 realizados	 120
movimentos	por	minutos	(90	movimentos	de	compressão	e	30	ventilações);
● Aceita-se	que,	durante	a	compressão,	a	concentração	de	oxigênio	ofertado	seja	de	100%.
As	compressões	e	ventilação	devem	ser	feitas	por	60	segundos	antes	de	uma	nova	reavaliação.	Enquanto	a	FC	permanecer	abaixo	de	60	bpm,	as	compressões	devem	ser
continuadas.	 Considera-se	 que	houve	 falha	 do	 procedimento	 quando,	 após	 60	 segundos	 de	VPP	 com	cânula	 traqueal	 e	 oxigênio	 a	 100%	acompanhada	de	massagem
cardíaca,	o	RN	permanece	com	FC	<	60	bpm.	Mais	uma	vez,	devemos	verificar	a	técnica	de	tudo	o	que	está	sendo	oferecido:	a	posição	da	cânula,	a	permeabilidade	das
vias	aéreas	e	a	técnica	da	ventilação	e	da	massagem,	corrigindo	o	que	for	necessário.
Caso	a	melhora	não	sobrevenha,	o	cateterismo	de	urgência	e	a	administração	de	adrenalina	são	as	etapas	seguintes.
APÓS	A	MASSAGEM	CARDÍACA
ADRENALINA
As	medicações	estarão	indicadas	nos	casos	em	que	a	FC	permanece	abaixo	de	60	bpm	apesar	da	ventilação	por	cânula	traqueal	com	oxigênio	a	100%	e	acompanhada	de
massagem	cardíaca	adequada.
Mais	uma	vez,	confira	os	principais	aspectos	práticos:
Fluxograma	1,
Figura	3
FIG.	3	O	responsável	pela	massagem	cardíaca	deve	se	posicionar	atrás	da	cabeça,	facilitando	o	acesso	ao	cordão	umbilical.
● A	 principal	 via	 para	 administração	 de	medicações	 na	 sala	 de	 parto	 é	 a	 endovenosa,	 sendo	 que	 a	 veia	 umbilical	 é	 de	 acesso	 rápido	 e	 fácil.	 Nos	 casos	 em	 que	 o
cateterismo	umbilical	não	é	possível	ou	quando	os	profissionais	que	estão	reanimando	o	RN	não	estão	habilitados	a	cateterizar	a	veia	umbilical,	uma	alternativa	para	a
administração	de	medicações	é	a	via	intraóssea;
● A	adrenalina	está	 indicada	quando	a	ventilação	adequada	e	a	massagem	cardíaca	efetiva	não	produzirem	elevação	da	FC	>	60	bpm.	Ainda	que	a	principal	 via	de
administração	seja	a	endovenosa,	é	possível	a	administração	pela	cânula	traqueal	de	uma	única	dose	enquanto	o	cateterismo	está	sendo	providenciado.	As	doses	por
via	endovenosa	podem	ser	repetidas	a	cada	3-5	minutos,	quando	não	houver	reversão	da	bradicardia;
● O	expansor	de	volume	pode	ser	necessário	na	reanimação	dos	RN	com	hipovolemia.	Está	indicado	quando	não	há	aumento	da	FC	em	resposta	às	outras	medidas	de
reanimação	e/ou	se	há	perda	de	sangue	ou	sinais	de	choque	hipovolêmico,	como	palidez,	má	perfusão	e	pulsos	débeis.
Na	 ,	você	pode	conferir	as	doses	das	medicações,	bem	como	os	tamanhos	das	cânulas	traqueais	usadas.
TAB.	6	 ESCOLHA	DAS	CÂNULAS	TRAQUEAIS	E	DOSES	DE	MEDICAÇÕES.
A	INTERRUPÇÃO	DAS	MANOBRAS
A	decisão	de	continuar	ou	interromper	as	manobras	sempre	deve	ser	individualizada,	porém,	considera-se	razoável	a	interrupção	das	mesmas	quando	o	RN	≥	34	semanas
segue	com	assistolia	após	20	minutos	de	reanimação.Deve	ser	avaliado	se	os	procedimentos	de	reanimação	foram	aplicados	de	forma	adequada	e	quais	são	os	cuidados
neonatais	disponíveis.
É	importante	frisar	que	não	há	uma	certeza	clara	em	relação	ao	tempo	que	a	reanimação	deve	se	prolongar	após	o	nascimento.
Video_03_Ped1
O	ATENDIMENTO	AO	RECÉM-NASCIDO	<	34	SEMANAS
Fique	tranquilo,	pois	há	apenas	algumas	observações	que	diferenciam	este	atendimento	em	relação	a	tudo	que	foi	visto	até	agora.	Antes	de	iniciar	a	leitura,	não	confunda
os	conceitos.	O	que	será	mostrado	a	seguir	não	se	destina	a	todos	os	RN	pré-termo,	apenas	para	aqueles	com	idade	gestacional	inferior	a	34	semanas.
As	principais	particularidades	aqui	são	as	seguintes:
● Quando,	após	o	nascimento,	o	RN	<	34	semanas	começou	a	respirar	e	a	chorar	e	está	ativo,	também	não	é	necessário	o	clampeamento	imediato	do	cordão,	porém,
vamos	aguardar	mais	de	30	segundos	antes	de	fazê-lo	(diferente	dos	1-3	minutos	que	tínhamos	visto	antes;	a	recomendação	anterior	era	de	aguardássemos	entre	30	e
60	segundos,	mas	as	diretrizes	atuais	indicam	apenas	"mais	de	30	segundos"	para	os	nascidos	com	menos	de	34	semanas).	
Esta	 medida	 se	 associa	 com	 maior	 estabilidade	 cardiovascular	 nas	 primeiras	 24	 horas	 e	 melhora	 dos	 parâmetros	 hematológicos	 na	 primeira	 semana	 de	 vida.	 As
metanálises	 atuais	 não	 mostram	 diferenças	 em	 relação	 aos	 risco	 de	 hemorragia	 peri-intraventricular,	 displasia	 broncopulmonar,	 enterocolite	 necrosante	 e
neurodesenvolvimento.	
Uma	 alternativa	 ao	 clampeamento	 tardio	 nos	 nascidos	 entre	 28	 e	 33	 semanas	 é	 a	 ordenha	 do	 cordão,	 sendo	 isso	 feito	 apenas	 naqueles	 que	 não	 necessitam	 do
atendimento	imediato.	Nos	menores	de	28	semanas	tal	procedimento	é	contraindicado;
Tabela	6
● Em	relação	aos	passos	 iniciais,	há	alguns	cuidados	 importantes.	Ao	ser	recepcionada	na	fonte	de	calor	radiante,	esta	criança	deve	ter	seu	corpo	envolvido	em	saco
plástico	transparente	e	deve	ser	usada	touca	dupla	para	prevenção	da	perda	de	calor	pela	região	da	fontanela.	Este	saco	só	será	retirado	após	a	estabilização	térmica
na	UTI	neonatal.	Nos	RN	com	peso	inferior	a	1.000	g,	pode	ser	usado	colchão	térmico	químico	como	medida	adicional	para	prevenção	da	perda	de	calor;
● Enquanto	os	passos	iniciais	estão	sendo	adotados	deve-se,	simultaneamente,	posicionar	o	sensor	do	oxímetro	de	pulso	no	membro	superior	direito.	Exatamente	isso!
Anteriormente,	 esta	medida	 só	estava	 indicada	após	o	 início	da	VPP,	mas,	nestas	 crianças,	 é	 feito	desde	os	passos	 iniciais	 (a	monitorização	cardíaca,	por	 sua	vez,
continua	sendo	indicada	apenas	após	o	início	da	ventilação);
● Ao	iniciarmos	a	VPP,	recomenda-se	que	a	concentração	inicial	de	oxigênio	seja	de	30%	e	a	fração	inspirada	do	gás	será	titulada	de	acordo	com	a	monitoração	da	SatO2
pré-ductal;
● O	 ventilador	mecânico	manual	 em	 T	 parece	 ter	 algumas	 vantagens	 em	 relação	 ao	 balão	 autoinflável,	 pois	 permite	 pressão	 inspiratória,	 volume	 corrente	 e	 tempo
inspiratório	 de	modo	mais	 consistente	 que	 o	 balão.	Os	 seguintes	 ajustes	 são	 recomendados:	 o	 fluxo	 gasoso	 em	5-15	 L/min;	 pressão	máxima	do	 circuito	 em	30-40
cmH2O;	 pressão	 inspiratória	 a	 ser	 aplicada	 em	 cada	 ventilação	 ao	 redor	 de	 20-25	 cmH2O,	 e	 ajustar	 a	 PEEP	 em	 4-6	 cmH2O.	 A	 frequência	 é	 a	 mesma	 de	 40-60
movimentos	por	minuto,	que	pode	ser	obtida	com	a	regra	prática	"ocluuui/solta/solta",	"ocluuui/solta/solta"...	O	"ocluuui"	corresponde	à	oclusão	do	orifício	da	peça	T	do
ventilador	mecânico	manual;
● A	máscara	laríngea	não	é	uma	opção	neste	grupo	de	RN,	pela	falta	de	estudos	que	demonstrem	sua	eficácia	e	segurança;
● A	 aplicação	 da	 pressão	 de	 distensão	 de	 vias	 aéreas	 (CPAP)	 é	 uma	 estratégia	 que	 ajuda	 a	 evitar	 o	 colapso	 dos	 alvéolos	 dos	 pulmões	 imaturos	 e	 deficientes	 em
surfactante.	Deste	modo,	os	RN	<	34	semanas	que	apresentam	respiração	espontânea	e	FC	>	100	bpm,	mas	que	mostram	sinais	de	desconforto	respiratório	e/ou	SatO2
abaixo	da	esperada,	devem	ser	colocados	em	CPAP	logo	após	o	nascimento.
Video_04_Ped1
ALGUMAS	SITUAÇÕES	ESPECIAIS
LÍQUIDO	AMNIÓTICO	MECONIAL
O	atendimento	ao	RN	banhado	em	mecônio	passou	por	significativas	mudanças	nos	últimos	anos.	Até	poucos	anos,	o	simples	fato	de	a	criança	estar	banhada	em	mecônio
tornava	obrigatória	a	sua	condução	para	a	mesa	de	reanimação.	Isto	não	é	mais	assim!	Como	já	vimos,	caso	o	RN	seja	a	termo	e	tenha	boa	vitalidade,	deverá	permanecer
junto	 à	 mãe,	 independentemente	 do	 aspecto	 do	 líquido	 amniótico.	 Havia	 mais	 uma	 importante	 diferença	 no	 atendimento:	 os	 RN	 banhados	 em	 mecônio	 e	 que	 se
apresentavam	sem	boas	condições	de	vitalidade,	logo	após	serem	colocados	na	fonte	de	calor	radiante,	eram	submetidos	à	aspiração	da	hipofaringe	e	da	traqueia	pela
cânula	traqueal.	Esta	aspiração	era	feita	antes	da	VPP.	Apenas	após	esta	aspiração,	caso	fosse	identificada	a	respiração	irregular/apneia	ou	FC	<	100	bpm,	a	ventilação
poderia	ser	feita.
Acompanhe	as	atuais	recomendações:
● Independentemente	 da	 viscosidade	 do	mecônio,	 não	 há	 recomendação	 para	 aspiração	 das	 vias	 aéreas	 logo	 após	 o	 desprendimento	 do	 polo	 cefálico	 pelo	 próprio
obstetra;
● Quando	o	RN	a	termo	está	banhado	em	mecônio	e	tem	boas	condições	de	vitalidade,	permanece	junto	à	mãe;
● Quando	o	RN	está	banhado	em	mecônio	e	não	é	a	termo,	ou	não	tem	respiração	regular,	ou	não	tem	tônus	adequado,	deve	ser	conduzido	à	mesa	de	reanimação,	como
qualquer	outro	RN.	Durante	os	passos	iniciais,	quando	há	mecônio,	é	prudente	incluir	a	aspiração	das	vias	aéreas	superiores	(boca	e	narinas).	Os	passos	devem	ser,	da
mesma	forma,	realizados	em	30	segundos.	Se,	após	a	avaliação	da	frequência	cardíaca	e	da	respiração,	houver	indicação	de	VPP,	a	mesma	deve	ser	iniciada.	Atente,
agora,	para	um	detalhe:	se	após	30	segundos	de	ventilação	efetiva,	o	RN	não	melhora	e	há	suspeita	de	obstrução	de	vias	aéreas,	a	retirada	do	mecônio	residual	da
hipofaringe	e	da	traqueia	poderá	ser	 feita.	Para	a	aspiração	traqueal,	usamos	a	própria	cânula	traqueal	conectada	a	um	dispositivo	para	aspiração	de	mecônio	e	ao
aspirador	a	vácuo.	Após	a	aspiração,	a	cânula	deve	ser	retirada	e,	se	necessário,	a	ventilação	com	máscara	segue.	Percebeu	a	mudança?	Atualmente,	a	aspiração	da
hipofaringe	e	da	traqueia	só	será	considerada	após	a	ventilação.
HÉRNIA	DIAFRAGMÁTICA	CONGÊNITA
A	hérnia	diafragmática	é	definida	por	uma	comunicação	patológica	entre	o	tórax	e	o	abdome	por	um	defeito	de	formação	do	diafragma,	podendo	ou	não	haver	passagem
de	alças	intestinais	para	dentro	do	tórax.	O	defeito	pode	ter	diferentes	localizações:	posterolateral	(Bochdalek),	hiato	esofagiano	(hiatal)	ou	retroesternal	(Morgagni).	Em
geral,	 o	 termo,	 hérnia	 diafragmática	 congênita	 é	 usado	 para	 a	 hérnia	 de	 Bochdalek,	 que	 ocorre	mais	 comumente	 à	 esquerda.	 As	 hérnias	 diafragmáticas	 podem	 vir
associadas	a	outras	anomalias	congênitas,	bem	como	trazer	grande	desconforto	respiratório	no	período	neonatal	devido	à	hipoplasia	pulmonar	do	lado	acometido	do	tórax.
A	suspeita	de	hérnia	diafragmática	congênita	é	feita	pela	presença	de	sinais	como	dificuldade	respiratória	e	abdome	escavado.	A	alteração	pode	ser	identificada	antes	do
nascimento	pela	ultrassonografia	pré-natal.	Nestes	casos,	a	ventilação	não	pode	ser	feita	pela	máscara	facial,	sendo	obrigatória	a	intubação	traqueal	para	início	da	VPP.	A
ventilação	com	balão	autoinflável	e	máscara	não	é	recomendada	nestes	casos	porque	seu	emprego	levaria	a	uma	distensão	das	alças	intestinais	localizadas	no	tórax	e
maior	compressão	do	parênquima	pulmonar,	agravando	ainda	mais	o	quadro	de	insuficiência	ventilatória.
CUIDADOS	INICIAIS
O	BOLETIM	DE	APGAR
INTRODUÇÃO
O	boletim	de	Apgar	é	um	escore	de	avaliação	da	vitalidade	neonatal	precoce	criado	pela	anestesista	Virgínia	Apgar,	em	1952,	e	é	determinado	pela	pontuação	de	uma
série	de	parâmetros.	Sua	simplicidade	e	confiabilidade	asseguraram	sua	ampla	difusão	na	prática	clínica	neonatal,	garantindo	uma	utilizaçãoirrestrita	até	os	dias	de	hoje.
Um	dos	objetivos	do	boletim	de	Apgar	é	identificar	o	RN	deprimido	que,	possivelmente,	necessitou	de	manobras	de	reanimação,	e	avaliar	a	resposta	do	RN	e	a	eficácia	das
manobras	realizadas.	Perceba	que	ele	NÃO	pode	ser	o	fator	que	determinará	o	início	das	manobras	de	reanimação,	até	porque	sua	primeira	determinação	acontece	apenas
no	primeiro	minuto	de	vida	e	uma	série	de	decisões	já	foram	tomadas	antes	deste	momento.	O	Apgar	é	uma	medida	de	vitalidade,	que	deve	e	pode	ser	calculada	depois
que	as	medidas	de	cuidados	iniciais	já	foram	tomadas.
Teoricamente,	um	escore	baixo	indica	a	presença	de	asfixia	neonatal;	e	um	escore	alto	(normal),	sua	ausência.	Contudo,	sabe-se	que	o	valor	do	escore	não	traz	a	"verdade
absoluta",	havendo	uma	proporção	considerável	de	falso-positivos	(Apgar	baixo	com	ausência	de	asfixia	neonatal)	e	falso-negativos	(Apgar	alto	com	asfixia	neonatal).	A
nota	do	primeiro	minuto	se	correlaciona	com	o	pH	do	cordão	umbilical	e	é	um	índice	de	depressão	intraparto,	não	estando	relacionada	com	resultados	em	longo	prazo.	Por
exemplo,	um	Apgar	≤	4	no	primeiro	minuto	está	associado	à	acidose	e	PaCO2	alta.	Por	outro	lado,	a	permanência	de	pontuação	baixa	além	do	1º	minuto	está	vinculada	a
consequências	deletérias	em	longo	prazo.	Um	Apgar	baixo	no	20º	minuto	é	altamente	compatível	com	um	mau	prognóstico	neonatal	(mortalidade	e	disfunção	neurológica
permanente).
FORMA	DE	CÁLCULO
A	confecção	do	boletim	de	Apgar	é	derivada	da	avaliação	de	cinco	parâmetros	clínicos:	respiração,	frequência	cardíaca,	cor,	resposta	a	estímulos	e	tônus;	cada	um	destes
parâmetros	recebe	uma	pontuação	variando	entre	0,	1	e	2.	Sendo	assim,	a	pontuação	mínima	é	0	e	a	máxima	é	10.	Veja	como	a	pontuação	é	atribuída	na	
Rotineiramente,	calcu​lamos	o	Apgar	nos	1º	e	5ºmin.	
Sempre	que	a	pontuação	for	≤	6,	o	escore	continua	a	ser	calculado	com	intervalos	de	5°	até	o	20ºmin	de	vida	(10º,	15º,	20ºmin).
TAB.	7	 BOLETIM	DE	APGAR.
Video_24_Ped1
CUIDADOS	DE	ROTINA
CUIDADOS	APÓS	A	ESTABILIZAÇÃO
Ainda	na	sala	de	parto,	ou	logo	após,	são	adotadas	uma	série	de	procedimentos	com	o	RN.	Veja	as	principais	medidas:
● Laqueadura	do	cordão	umbilical:	é	feita	com	clamp	a	cerca	de	2-3	cm	do	anel	umbilical.	O	coto	deve	ser	envolvido	com	gaze	embebida	em	álcool	etílico	70%	ou
clorexidine	alcoólica.	O	soro	fisiológico	deve	ser	usado	nos	RN	de	muito	baixo	peso;
● Prevenção	da	oftalmia	gonocócica:	o	método	tradicionalmente	empregado	era	o	método	de	Credé,	que	preconiza	o	uso	da	solução	de	nitrato	de	prata,	instilado	no
fundo	do	saco	lacrimal	inferior	de	cada	olho.	Encontramos,	nos	manuais	do	Ministério	da	Saúde,	mais	de	uma	orientação	possível.	Há	manuais	que	citam	a	pomada	de
eritromicina	a	0,5%	e,	como	alternativa,	tetraciclina	a	1%	para	a	realização	da	profilaxia,	reservando-se	a	utilização	de	nitrato	de	prata	a	1%	para	o	caso	de	não	se
dispor	de	eritromicina	ou	tetraciclina.	Estes	manuais	indicam	que	o	tempo	de	administração	da	profilaxia	pode	ser	ampliado	em	até	4	horas	após	o	nascimento.	Todavia,
também	é	possível	encontrarmos	a	recomendação	para	o	uso	de	PVPI,	ou	iodopovidona,	2,5%	(aquoso),	com	a	recomendação	de	que	a	profilaxia	seja	feita	ainda	na
primeira	hora	de	vida;
● Prevenção	da	doença	hemorrágica	do	RN:	pela	administração	de	vitamina	K	1	mg	(por	via	IM	ou	SC);
● Identificação	do	RN	e	de	sua	mãe.
Além	 disso	 são	 feitas	medidas	 antropométricas	 e	 recomendações	 de	 vacinas	 logo	 após	 o	 nascimento,	 como	 iremos	 estudar	 em	 alguns	meses.	 Salvo	 na	 presença	 de
contraindicações,	iremos	recomendar	o	aleitamento	materno	exclusivo	em	regime	de	livre	demanda.	Você	deve	conferir	mais	aspectos	relacionados	ao	exame	físico	do	RN
mais	a	frente.
Os	RN	estáveis	deverão	permanecer	junto	a	suas	mães	para	transporte	para	o	alojamento	conjunto.	Podem	ir	para	o	alojamento	conjunto	as	mães	com	boas	condições
clínicas	e	os	RN	clinicamente	estáveis,	com	boa	vitalidade,	capacidade	de	sucção	e	controle	térmico;	peso	≥	1.800	g	e	idade	gestacional	≥	34	semanas.	Também	podem	ir
RN	com	acometimentos	sem	gravidade.
Ainda	 na	maternidade,	 deve	 ser	 feita	 a	 identificação	 das	 crianças	 que	 possuem	maior	 risco	 de	 adoecer	 e	morrer,	 com	 o	 intuito	 de	 recomendar	 a	 priorização	 do	 seu
acompanhamento	na	atenção	básica,	inclusive	com	busca	ativa.
As	seguintes	situações	são	consideradas	fatores	de	risco	ao	nascer:
● Residência	em	área	de	risco;
● Baixo	peso	ao	nascer	(<	2.500	g);
● Prematuridade	(<	37	semanas	de	idade	gesta​cional);
● Asfixia	grave	(Apgar	<	5	no	5º	minuto);
● Necessidade	de	internação	ou	intercorrências	na	maternidade	ou	em	unidade	de	assistência	ao	RN;
● Necessidade	de	orientações	especiais	no	momento	da	alta	da	maternidade/unidade	de	cuidados	do	RN;
● Mãe	adolescente;
● Mãe	com	baixa	instrução	(<	8	anos	de	estudo);
● História	de	morte	de	crianças	com	menos	de	cinco	anos	na	família.
TESTES	DE	TRIAGEM	NEONATAL
INTRODUÇÃO
O	Programa	Nacional	de	Triagem	Neonatal	 (PNTN)	consiste	em	um	programa	de	 rastreamento	populacional.	O	objetivo	geral	deste	programa	é	 identificar	distúrbios	e
doenças	 no	 RN	 em	 um	 momento	 oportuno,	 possibilitando	 o	 tratamento	 e	 acompanhamento	 contínuo	 de	 diversas	 condições.	 Esta	 estratégia	 é	 capaz	 de	 reduzir	 a
morbimortalidade	e	melhorar	a	qualidade	de	vida	das	pessoas.	Diversas	avaliações	devem	ser	realizadas	e	falaremos	sobre	cada	uma	delas	a	seguir.
Tabela	7.
TESTE	DO	PEZINHO
A	 triagem	neonatal	 biológica	 é	 popularmente	 conhecida	 como	 teste	 do	 pezinho	 e	 permite	 a	 identificação	 precoce	 de	 indivíduos	 com	doenças	metabólicas,	 genéticas,
enzimáticas	e	endocrinológicas.
A	 coleta	 do	 teste	 de	 triagem	 neonatal	 biológica	 acontece	 nos	 pontos	 de	 coleta	 da	 Atenção	 Básica	 em	 Saúde,	 também	 podendo	 ocorrer,	 em	 alguns	 estados,	 nas
maternidades,	casas	de	parto	ou	comunidades	indígenas.
O	momento	 ideal	para	a	coleta	do	 teste	do	pezinho	é	entre	o	3º	e	o	5º	dia	de	vida.	Uma	pequena	punção	do	calcanhar	do	bebê	é	 feita	utilizando	agulhas	e	 luvas
descartáveis.	 O	 sangue	 é	 adsorvido	 em	 papel-filtro,	 que	 deverá	 permanecer	 em	 temperatura	 ambiente	 até	 a	 completa	 secagem,	 e	 depois	 deve	 ser	 encaminhado	 ao
laboratório	
Atualmente,	as	seguintes	condições	são	avaliadas	no	teste	do	pezinho	do	PNTN:	fenilcetonúria,	hipotireoidismo	congênito,	doença	falciforme	e	outras	hemoglobinopatias,
fibrose	cística,	hiperplasia	adrenal	congênita,	deficiência	de	biotinidase	e	toxoplasmose	congênita	(esta	última	passou	a	integrar	a	triagem	do	MS	apenas	em	2020).	Nas
clínicas	privadas,	outras	avaliações	podem	ser	feitas.	Veja	algumas	particularidades	sobre	cada	uma	das	avaliações	que	integram	as	condições	rastreadas,	mas	fiquem
tranquilos,	pois	iremos	estudar	as	mais	importantes	com	mais	detalhes	ao	longo	do	ano.
HIPOTIREOIDISMO	CONGÊNITO
Trata-se	 de	 uma	 verdadeira	 emergência	 pediátrica,	 pois	 as	 crianças	 não	 diagnosticadas	 e	 não	 tratadas	 precocemente	 apresentam	 grave	 comprometimento	 do	 seu
crescimento	e	desenvolvimento.	A	partir	da	segunda	semana	de	vida,	a	 falta	de	 tratamento	pode	 levar	ao	estabelecimento	de	alguma	 lesão	neurológica.	As	principais
manifestações	clínicas	quando	o	 tratamento	não	é	 instituído	 incluem:	hipotonia	muscular,	 icterícia	prolongada,	constipação,	bradicardia,	anemia,	 sonolência	excessiva,
choro	rouco,	hérnia	umbilical,	alargamento	de	fontanelas,	deficiência	intelectual,	dentre	outros.
A	avaliação	é	habitualmente	feita	pela	dosagem	do	TSH	no	papel-filtro.	As	principais	formas	de	hipotireoidismo	congênito	são	primárias	(a	falha	ocorre	na	glândula	tireoide,
principalmente	por	disgenesia	tireoidiana)	e,	deste	modo,	o	TSH	mostra-se	elevado.
FENILCETONÚRIA
Consiste	em	um	erro	inato	do	metabolismo	que	leva	ao	acúmulo	sérico	do	aminoácido	Fenilalanina	(FAL)	pela	presença	de	uma	deficiência	enzimática	(o	percentual	de
atividade	enzimática	pode	variar,	levando	a	apresentações	distintas).	O	quadro	clínico	clássico	consiste	em	atraso	global	do	desenvolvimentoneuropsicomotor,	deficiência
mental,	 comportamento	 agitado	 ou	 padrão	 autista,	 convulsões,	 alterações	 eletroencefalográficas	 e	 odor	 característico	 na	 urina.	 O	 tratamento	 é	 dietético,	 com	 uma
alimentação	com	baixo	teor	de	FAL.
O	diagnóstico	da	fenilcetonúria,	nas	formas	clássica	ou	leve,	é	estabelecido	pelo	aumento	nas	dosagens	séricas	de	FAL	(valores	superiores	a	10	mg/dl,	em	pelo	menos	duas
amostras	 laboratoriais	distintas).	É	 importante	que	a	coleta	seja	 feita	somente	após	48	horas	do	nascimento,	pois,	para	que	o	aumento	da	FAL	possa	ser	detectado,	é
fundamental	que	a	criança	tenha	ingerido	uma	quantidade	suficiente	de	proteína.
DOENÇA	FALCIFORME	E	OUTRAS	HEMOGLOBINOPATIAS
Estas	condições	serão	extensamente	estudadas	em	alguns	meses.	Saiba	que,	em	todo	RN,	encontraremos	a	Hemoglobina	Fetal	(Hb	F)	em	proporção	majoritária	em	relação
à	hemoglobina	A.	A	 triagem	permite	a	 identificação	de	hemoglobinas	variantes.	Através	do	 teste	do	pezinho	podemos	 identificar	as	crianças	com	a	presença	do	 traço
falcêmico,	bem	como	aquelas	com	doença	falciforme.
FIBROSE	CÍSTICA
Consiste	em	uma	doença	de	herança	autossômica	recessiva	com	repercussões	multissistêmicas,	mas	que	afeta	principalmente	os	pulmões	e	o	pâncreas.	O	rastreamento	é
feito	pela	dosagem	de	tripsina	imunorreativa	(IRT)	em	sangue	do	papel-filtro,	que	se	mostra	elevada	nas	crianças	com	esta	condição.	O	exame	confirmatório	dos	casos
suspeitos	é	a	dosagem	de	cloretos	no	suor	(teste	do	suor).
HIPERPLASIA	ADRENAL	CONGÊNITA
Temos	aqui	uma	série	de	condições	nas	quais	deficiências	enzimáticas	diversas	comprometem	a	síntese	dos	esteroides	adrenais.	A	principal	deficiência	enzimática	descrita
é	da	enzima	21-hidroxilase	e	este	rastreamento	pode	ser	feito	pela	quantificação	da	17-hidroxiprogesterona,	que	se	encontra	aumentada	na	deficiência	desta	enzima.
DEFICIÊNCIA	DE	BIOTINIDASE
Consiste	em	um	defeito	no	metabolismo	da	biotina	e	pode	manifestar-se	por	distúrbios	neurológicos	e	 cutâneos,	 tais	 como,	 crises	epilépticas,	 hipotonia,	microcefalia,
atraso	do	desenvolvimento	neuropsicomotor,	alopecia	e	dermatite	eczematoide.
(Figura	4).
FIG.	4	TESTE	DO	PEZINHO.
Após	a	punção	no	calcanhar,	o	sangue	é	coletado	em	papel-filtro	(fonte:	Ministério	da	Saúde).
TOXOPLASMOSE	CONGÊNITA
As	crianças	podem	ser	assintomáticas	ao	nascer	e	o	rastreamento	neonatal	é	complementar	à	avaliação	feita	durante	o	acompanhamento	pré-natal.	Falaremos	sobre	esta
condição	mais	à	frente.
TESTE	DO	CORAÇÃOZINHO
O	teste	da	oximetria,	apelidado	de	teste	do	coraçãozinho,	objetiva	a	detecção	precoce	de	cardiopatias	congênitas	críticas,	isto	é,	aquelas	cujo	fluxo	pulmonar	ou	sistêmico
é	dependente	de	canal	arterial.	Veja	alguns	exemplos	de	cardiopatias	desta	natureza:
● Cardiopatias	críticas	com	fluxo	pulmonar	dependente	de	canal:	atresia	da	artéria	pulmonar;
● Cardiopatias	críticas	com	fluxo	sistêmico	dependente	de	canal:	hipoplasia	de	coração	esquerdo	e	coarctação	grave	de	aorta;
● Cardiopatias	com	circulação	em	paralelo:	transposição	de	grandes	vasos.
Sabe-se	 que	 o	 canal	 arterial	 tem	 seu	 fluxo	 reduzido	 nas	 primeiras	 10	 horas	 de	 vida,	 e	 fecha-se	 completamente	 entre	 o	 3º	 e	 o	 10º	 dia	 de	 vida.	 Muitas	 cardiopatias
congênitas	não	se	manifestam	clinicamente	antes	do	fechamento	do	canal	arterial:	não	causam	cianose	tão	precoce,	não	evoluem	com	sopro	e	não	cursam	com	baixo
débito.	 Estes	 sinais	 somente	 se	 tornarão	 evidentes	 após	 o	 fechamento	 do	 canal.	 Por	 isso,	 é	 necessário	 um	 teste	 de	 triagem	 capaz	 de	 detectar	 a	 possibilidade	 de
cardiopatia	antes	dos	sinais	clínicos	serem	evidentes.
COMO	REALIZAR	O	TESTE?
O	teste	consiste	na	aferição	da	oximetria	de	pulso	e	está	indicado	para	todo	RN	>	34	semanas	antes	da	alta,	da	seguinte	forma	(
SAIBA	MAIS
Em	maio	de	2021,	foi	sancionada	a	lei	que	prevê	a	ampliação	do	teste	do	pezinho,	que	permitirá	o	rastreamento	de	dezenas	de	novas	doenças,	passando	a	vigorar	365
dias	após	a	sua	publicação.	Tal	rastreamento	será	implementado	de	forma	escalonada,	da	seguinte	maneira:
● Etapa	1:	
» Fenilcetonúria	e	outras	hiperfenilalaninemias;	
» Hipotireoidismo	congênito;
» Doença	falciforme	e	outras	hemoglobinopatias;
» Fibrose	cística;
» Hiperplasia	adrenal	congênita;	
» Deficiência	de	biotinidase;
» Toxoplasmose	congênita.
● Etapa	2:	
» Galactosemias;	
» Aminoacidopatias;	
» Distúrbios	do	ciclo	da	ureia;	
» Distúrbios	da	betaoxidação	dos	ácidos	graxos.
● Etapa	3:	
» Doenças	lisossômicas.
● Etapa	4:	
» Imunodeficiências	primárias.
● Etapa	5:	
» Atrofia	muscular	espinhal.
Fluxograma	2):
● Momento	de	aferição:	entre	24	e	48	horas	de	vida;
● Local	de	aferição	da	oximetria:	extremidade	do	membro	superior	direito	(que	representa	a	saturação	pré-ductal)	e	extremidade	de	um	dos	membros	inferiores	(que
representam	a	saturação	pós-ductal).	É	necessário	que	as	extremi​dades	estejam	aquecidas	no	momento	da	avaliação;
● Resultado	normal:	saturação	≥	95%	em	ambos	os	locais,	e	diferença	menor	que	3%	entre	as	medidas	do	membro	superior	e	inferior;
● Resultado	anormal:	saturação	<	95%	em	qualquer	medida	ou	se	a	diferença	entre	elas	for	≥	3%.	Diante	de	um	resultado	anormal,	nova	aferição	deverá	ser	feita	após
1	hora.	Se	o	resultado	anormal	se	mantiver,	a	criança	deverá	realizar	um	ecocardiograma	dentro	das	próximas	24	horas.
Este	teste	tem	uma	sensibilidade	de	75%	e	especificidade	de	99%,	e	pode	não	detectar	algumas	cardiopatias	críticas,	especialmente	a	coarctação	de	aorta.
Video_06_Ped1
TESTE	DO	OLHINHO
O	teste	do	olhinho	consiste	na	pesquisa	do	reflexo	vermelho	(teste	de	Bruckner).	Consiste	em	uma	forma	de	rastreamento	para	anormalidades	oculares,	desde	a	córnea
até	o	 segmento	posterior	e	permite	a	detecção	das	opacidades	dos	meios	 transparentes	do	globo	ocular.	Dentre	as	 condições	que	podem	ser	 rastreadas,	 incluem-se:
catarata	congênita;	retinopatia	da	prematuridade;	retinoblastoma;	glaucoma	congênito;	descolamento	de	retina;	e	hemorragia	vítrea.
É	feito	com	o	uso	de	um	oftalmoscópio	que	deve	ser	segurado	pelo	examinador	a	um	braço	de	distância	dos	olhos	do	bebê	(alguns	indicam	a	uma	distância	de	40	a	50	cm
ou	de	45	cm).	A	resposta	normal	ao	teste	é	o	achado	de	um	reflexo	vermelho	brilhante	quando	a	luz	incide	sobre	a	pupila.	A	presença	de	pontos	pretos,	assimetria	ou	a
presença	de	reflexo	branco	(leucocoria)	indicam	a	necessidade	de	avaliação	pelo	oftalmologista.	Veja	a	 .
É	importante	indicar	que,	mesmo	após	o	período	neonatal,	este	teste	deve	ser	incorporado	à	avaliação	da	criança	nos	primeiros	anos	de	vida,	possibilitando	o	diagnóstico
de	condições	como	o	retinoblastoma.
FLUXOGRAMA	2	FLUXOGRAMA	PARA	A	REALIZAÇÃO	DO	TESTE	DA	OXIMETRIA.
Figura	5
TESTE	DA	ORELHINHA
O	 deficit	 auditivo	 apresenta-se	 como	 um	 problema	 de	 grande	 impacto	 na	 saúde	 infantil,	 principalmente	 no	 que	 concerne	 à	 elevada	 incidência	 desta	 afecção.	 Dados
brasileiros	indicam	uma	incidência	de	surdez	em	RN	de	1-3:1.000.
O	deficit	auditivo,	quando	não	corrigido,	acarreta	grande	prejuízo	na	aquisição	da	linguagem,	comunicação	e	desenvolvimento	cognitivo	das	crianças,	pois	a	detecção	e	o
início	de	tratamento	para	a	perda	auditiva,	quando	tardios,	ultrapassam	o	momento	ideal	para	intervenção.
Existem	dois	métodos	de	triagem:
● Emissões	Otoacústicas	(EOA):	trata-se	de	uma	avaliação	simples,	realizada	habitualmente	durante	o	sono	da	criança.	O	exame	tem	o	objetivo	de	captar	a	energia
acústica	produzida	na	orelha	interna	pelas	células	ciliadas	externas.	Esta	energia	pode	ser	emitida	de	forma	espontânea	(na	ausência	de	estímulo	sonoro)	ou	evocada
(provocada	por	um	estímulo	sonoro).	Esta	última	é	possível	pela	emissão	de	um	estímulo	sonoro	e	na	captação	do	seu	retorno	(eco)	por	um	microfone	colocado	no
conduto	auditivo	externo,	sendo	registrado	no	computador	e	confeccionado	um	gráfico	( ).	Avalia	apenas	o	sistema	auditivo	pré-neural,	ou	seja,	sistema	de
condução	e	cóclea	(na	presença	de	alterações	retrococleares	ou	neuropatias	auditivas,	a	criança	poderá	passar	no	teste,	mesmo	tendoperda	auditiva	significativa).	É
um	 teste	 rápido,	 fácil	 e	que	não	necessita	de	 sedação.	Resultados	 falso-positivos	podem	ser	produzidos	pela	presença	de	vérnix	 caseoso	ou	 secreções	no	conduto
auditivo.	Se	o	resultado	vier	alterado,	recomenda-se	a	sua	repetição	até	os	três	meses	de	vida;
● Potencial	Evocado	Auditivo	de	Tronco	Encefálico	(PEATE):	é	um	exame	mais	complexo,	requer	pessoal	treinado	e	sedação.	Fones	de	emissão	sonora	são	colocados
nos	ouvidos	do	bebê;	os	eletrodos	são	posicionados	na	cabeça	e	têm	por	função	captar	as	ondas	eletrofisiológicas	geradas	pelos	estímulos	sonoros	deflagrados	pela
fonte.	Portanto,	é	um	método	capaz	de	detectar	alterações	na	via	neural	até	o	tronco	encefálico.	Pode	ocorrer	grande	número	de	falso-positivos	pela	imaturidade	do
sistema	nervoso	central.
Comparando-se	as	vantagens	e	as	desvantagens	de	um	e	outro	teste,	chega-se	à	conclusão	de	que	o	melhor	método	de	triagem	são	as	EOA,	por	ser	rápido,	barato,	fácil	e
por	avaliar	as	frequências	de	perda	mais	comuns.
Cabe	lembrar	que	os	RN	com	risco	maior	para	deficiência	auditiva,	como	aqueles	que	permanecem	internados	em	UTI,	devem	ser	submetidos	a	protocolos	diferenciados.
FIG.	5	TESTE	DO	REFLEXO	VERMELHO.
(A)	Reflexo	normal.	(B)	Reflexo	duvidoso	(assimétrico).	(C)	Leucocoria	(reflexo	pupilar	branco).
Figura	6
TESTE	DA	LINGUINHA
O	teste	da	linguinha	é	capaz	de	detectar	alterações	no	frênulo	lingual	que	causam	a	anquiloglossia	("língua	presa").	A	avaliação	é	feita	pelo	exame	físico.	É	recomendado
pelo	Ministério	da	Saúde,	porém,	a	Sociedade	Brasileira	de	Pediatria	já	emitiu	parecer	posicionando-se	contrariamente	a	realização	da	avaliação	desta	maneira.
FIG.	6	PESQUISA	DE	EMISSÃO	OTOACÚSTICA	EVOCADA.
PRINCIPAIS	DOENÇAS	DO	PERÍODO	NEONATAL
DOENÇAS	RESPIRATÓRIAS
INTRODUÇÃO
As	doenças	respiratórias	representam,	nada	mais	nada	menos,	do	que	a	causa	mais	comum	de	internação	no	período	neonatal.	Existem	diversas	condições	que	podem
levar	ao	estabelecimento	de	insuficiência	respiratória	no	RN	e	é	importante	frisar	que	não	apenas	as	doenças	pulmonares	propriamente	ditas	irão	levar	ao	surgimento	de
manifestações	 respiratórias.	 Dentre	 essas	 várias	 condições,	 podemos	 encontrar	 causas	 de	 origem	 cardiovascular,	 metabólica,	 neurológica	 e	 infecciosa.	 Veja	 de	 que
maneira	isso	pode	ser	organizado	no	Fluxograma	3.
A	maioria	das	doenças	respiratórias	apresenta	manifestações	clínicas	desde	as	primeiras	horas	de	vida	e	há	uma	grande	sobreposição	de	sinais	e	sintomas	em	doenças
diferentes.	Na	avaliação	dessas	crianças	podemos	identificar	uma	série	de	manifestações,	tais	como:
● Taquipneia:	a	Frequência	Respiratória	(FR)	normal	de	um	RN	varia	de	40	a	60	irpm.	A	taquipneia	é	um	dos	sinais	mais	precoces	da	maioria	das	doenças	do	período
neonatal	e	é	definida	pela	presença	de	FR	≥	60	irpm;
● Sinais	de	desconforto	respiratório:	diversas	alterações	podem	ser	identificadas	e	é	interessante	que	você	conheça	qual	o	significado	de	cada	uma	delas:
» Batimento	de	asas	nasais:	a	respiração	do	RN	é	praticamente	nasal,	e	postula-se	que	a	abertura	das	narinas	reduza	a	resistência	à	passagem	do	ar	pelas	vias	aéreas
superiores	e,	assim,	diminua	o	trabalho	respiratório;
» Gemido	expiratório:	resulta	do	fechamento	parcial	da	glote	durante	a	expiração	(manobra	de	Valsalva	incompleta)	a	fim	de	manter	um	volume	residual	de	ar	e,	assim,
evitar	o	colabamento	alveolar	ao	final	da	expiração;													
» Head	bobbing:	representa	a	movimentação	da	cabeça	para	cima	e	para	baixo	a	cada	ciclo	respiratório,	em	função	da	utilização	dos	músculos	acessórios	do	pescoço;
» Retrações	torácicas:	as	retrações	torácicas	(intercostais,	subcostais,	supraesternais	e	esternais)	surgem	em	doenças	que	levam	a	uma	diminuição	da	complacência
pulmonar	ou	a	uma	obstrução	de	vias	aéreas	superiores.	Nestas	condições	patológicas	das	vias	aéreas	superiores	ou	inferiores,	a	pressão	negativa	criada	no	espaço
pleural	 para	 cada	 inspiração	 necessita	 ser	 maior	 para	 permitir	 a	 entrada	 de	 ar.	 Com	 isso,	 surgem,	 inicialmente,	 as	 retrações	 intercostais	 e	 subcostais.	 Com	 a
progressão	da	doença,	o	RN	aumenta	a	força	contrátil	do	diafragma	e	músculos	acessórios,	levando	à	protrusão	do	abdome	e	retração	do	esterno	e	tórax	–	padrão
conhecido	como	respiração	paradoxal.
● Apneia:	pausa	respiratória	superior	a	20	segundos	ou	superior	a	10-15	segundos	acompanhada	de	bradicardia,	cianose	ou	queda	da	saturação	de	oxigênio.	A	apneia
deve	ser	diferenciada	do	ritmo	respiratório	periódico	do	neonato,	que	é	fisiológico,	e	tem	como	característica	incursões	respiratórias	intercaladas	com	pausas	de	5-10
segundos;
● Cianose:	a	acrocianose	ou	cianose	periférica	é	um	sinal	muito	comum	e	de	caráter	benigno	no	RN,	decorrente	da	exposição	ao	frio,	geralmente.	A	cianose	central,
observada	em	nariz,	língua,	lábios,	é	decorrente	de	hipoxemia	grave	e	uma	concentração	de	hemoglobina	reduzida	superior	a	5	g/dl.
Na	avaliação	do	RN	com	desconforto	respiratório,	a	gravidade	do	quadro	pode	ser	estimada	pelo	boletim	de	Silverman-Andersen	( ).	A	presença	de	notas	acima	de
4	indicam	dificuldade	respiratória	de	moderada	a	grave.
FLUXOGRAMA	3	ROTEIRO	PARA	A	AVALIAÇÃO	DO	DESCONFORTO	RESPIRATÓRIO	NO	PERÍODO	NEONATAL.	
Figura	7
SÍNDROME	DO	DESCONFORTO	RESPIRATÓRIO	(DOENÇA	DA	MEMBRANA	HIALINA)
ASPECTOS	GERAIS
A	Síndrome	do	Desconforto	Respiratório	(SDR),	ou	Doença	da	Membrana	Hialina	(DMH),	é	causada	pela	deficiência	qualitativa	e/ou	quantitativa	de	surfactante	pulmonar	e
representa	 uma	das	 principais	 causas	 de	 desconforto	 respiratório	 no	RN	pré-termo.	 Acomete	 cerca	 de	 60-80%	dos	RN	 com	menos	 de	 28	 semanas	 e	 em	15-30%	dos
nascidos	entre	32	e	36	semanas.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
A	 SDR	 relaciona-se	 principalmente	 com	 uma	 deficiência	 de	 surfactante.	 Entenda	 um	 pouco	mais	 a	 importância	 desta	 substância	 para	 a	 fisiologia	 respiratória	 e	 você
compreenderá	as	consequências	de	sua	carência.
O	surfactante	pulmonar	é	uma	substância	formada	por	lipídios	e	proteínas,	produzida	e	secretada	pelo	pneumócito	tipo	II;	sua	função	é	diminuir	a	tensão	superficial	da
interface	ar/líquido	no	alvéolo	evitando	o	seu	colapso	ao	final	da	expiração.	O	principal	lipídio	é	a	fosfatidilcolina	ou	lecitina	(compõe	65%	do	surfactante)	e	as	principais
proteínas	são	as	apoproteínas	(SP-A,	SP-B,	SP-C	e	SP-D).
Entre	a	20ª	e	a	24ª	 semana	de	gestação,	o	desenvolvimento	pulmonar	é	 caracterizado	pela	 formação	dos	 sacos	alveolares.	Neste	período	 também	ocorre	o	 início	da
diferenciação	das	células	em	pneumócitos	 tipo	 I	 (células	de	 revestimento)	e	pneumócitos	 tipo	 II.	Estas	últimas	são	as	 responsáveis	pela	produção	do	surfactante.	Esta
substância	é	detectada	em	homogeneizados	do	pulmão	fetal	a	partir	da	20ª	semana,	entretanto	só	encontramos	níveis	de	surfactante	que	indicam	maturação	pulmonar
após	a	35ª	semana.	O	cortisol	endógeno	tem	papel	fundamental	na	síntese	do	surfactante.	O	glicocorticoide	estimula	os	fibroblastos	pulmonares	a	produzir	uma	substância
denominada	Fator	Fibroblasto	do	Pneumócito	(FFP).	O	FFP	faz	com	que	o	pneumócito	tipo	II	aumente	seu	ritmo	e	taxa	de	produção	de	surfactante.
Quando	 o	 surfactante	 está	 ausente	 ou	 inativo,	 ocorrerá	 um	 aumento	 da	 tensão	 da	 interface	 ar/líquido	 alveolar,	 acarretando	 colabamento	 alveolar	 progressivo.	 Há
atelectasia	pulmonar	difusa,	 congestão	e	edema.	A	maior	parte	do	pulmão	é	perfundida	e	não	ventilada,	gerando	alteração	da	 relação	ventilação/perfusão	 (V/Q),	 com
hipoxemia.
A	mecânica	ventilatória	sofre	uma	sobrecarga	de	trabalho	pelas	alterações	do	metabolismo	e	da	troca	gasosa.	Das	muitas	alterações	descritas	no	pulmão	do	RN	com	SDR,
a	 complacência	 pulmonar	 diminuída	 é	 um	 fator	 fundamental	 que	 contribui	 para	 a	 instalação	da	 insuficiência	 respiratória	 precoce.	 A	 complacência	 pulmonar	 reduzida,
volumes	correntes	pequenos,	aumento	do	espaço	morto	fisiológico	e	aumento	do	trabalho	para	respirar	resultam	em	hipercapnia.
A	redução	do	surfactante,	atelectasias,alteração	da	V/Q,	vasoconstrição	pulmonar,	hipoperfusão	tissular	e	metabolismo	celular	prejudicado	formam	um	círculo	vicioso	que
age	perpetuando	a	hipóxia	e	a	insuficiência	respiratória	aguda.
Em	muitos	pacientes,	a	evolução	pode	ser	mais	branda	e	autolimitada.	Nestes,	após	um	a	dois	dias	de	vida,	a	resposta	ao	estímulo	gerado	pelos	glicocorticoides	para
produção	do	surfactante	pulmonar	reduz	a	deficiência	inicial	da	substância.
Os	principais	fatores	de	risco	associados	à	doença	da	membrana	hialina	são:
FIG.	7	BOLETIM	DE	SILVERMAN-ANDERSEN.
O	boletim	de	Silverman-Andersen	pode	ser	usado	para	avaliação	da	gravidade	da	dificuldade	respiratória	encontrada	no	período	neonatal.
● Prematuridade	–	principal	fator;
● Asfixia;
● Mãe	diabética;
● Sexo	masculino	e	etnia	branca;
● Partos	múltiplos	e	parto	cesáreo;
● Gestações	múltiplas.
Por	 outro	 lado,	 algumas	 condições	 clínicas,	 que	 podem	 surgir	 de	 forma	 isolada	 ou	 conjunta,	 reduzem	 a	 probabilidade	 do	 aparecimento	 da	 SDR.	 Poderíamos	 citar	 as
seguintes:	pacientes	pequenos	para	a	 idade	gestacional	por	CIUR	 (devido	à	hipertensão	crônica	ou	gestacional),	 rotura	prolongada	de	membranas	ou	uso	materno	de
heroína.	A	profilaxia	antenatal	com	corticoide,	que	iremos	discutir	adiante,	também	reduz	o	risco	do	evento.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
Como	já	descrevemos,	a	doença	evolui	com	colabamento	alveolar	progressivo	que	se	caracteriza,	inicialmente,	pela	taquipneia	e	sinais	de	desconforto	respiratório.	Tais
manifestações	surgem	logo	após	o	nascimento	e	vão	apresentando	piora	ao	longo	do	primeiro	dia	de	vida,	atingindo	um	pico	com	48	horas.	A	melhora	gradativa	começa	a
ocorrer	após	72	horas	de	vida,	sendo	que	nos	casos	de	má	evolução	há	crises	de	apneia	e	intensa	deterioração.	A	morte	pode	sobrevir	pelo	grave	comprometimento	das
trocas	gasosas,	quadros	de	escape	de	ar	 (pneumotórax),	hemorragias	pulmonares	ou	hemorragias	 intracranianas.	Tal	história	natural	 será	modificada	pela	assistência
ventilatória	e	uso	de	surfactante.
EXAMES	DE	IMAGEM
O	aspecto	 radiológico	 característico,	 embora	 não	 patognomônico,	 é	 o	 infiltrado	 reticulogranular	 fino,	 chamado	 de	 "vidro	moído"	 ou	 "esmerilhado"	 por	 alguns	 autores,
associado	 aos	 broncogramas	 aéreos	 ( ).	 Eventualmente,	 a	 radiografia	 inicial	 é	 normal,	 com	o	 padrão	 típico	 desenvolvendo-se	 após	 algumas	 horas.	 Nos	 casos
graves	há	piora	radiológica	evolutiva,	em	geral	acompanhada	por	deterioração	clínica.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
A	gasometria	arterial	mostra	hipoxemia	inicial,	que	progressivamente	será	associada	ao	aumento	da	pCO2,	com	acidose	respiratória	e/ou	mista,	conforme	a	gravidade	do
caso.
TRATAMENTO
Figura	8
FIG.	8	Aparências	reticulogranulares	em	ambos	hemitóraces	em	uma	criança	com	SDR	em	fases	iniciais.
● Cuidados	gerais:	estabilização	inicial,	controle	térmico	(considera-se	normotermia	a	faixa	entre	36,5-37,5ºC;	valores	fora	desta	referência	associam-se	com	riscos	para
o	RN),	hidratação	venosa	e	suporte	nutricional.
● Suporte	respiratório:	diversas	estratégias	podem	ser	adotadas.	A	utilização	do	CPAP	nasal	(Continuous	Positive	Airway	Pressure)	vem	sendo	recomendada	cada	vez
de	forma	mais	precoce,	desde	a	sala	de	parto,	para	prevenção	do	colapso	alveolar	e	redução	na	necessidade	de	ventilação	mecânica	invasiva	na	evolução	da	doença.
Os	sistemas	podem	ser	montados	de	diferentes	formas:	utilizando-se	apenas	ar	comprimido	ou	mistura	de	gases	de	uma	fonte	simples	e	um	selo	d'água	(recipiente
contendo	água	onde	será	"mergulhada"	a	extremidade	distal	do	circuito)	ou	utilizando-se	os	respiradores.	Os	benefícios	são	diversos,	tais	como:
» Estabilização	da	caixa	torácica	e	melhora	da	função	do	diafragma;
» Prevenção	do	colapso	alveolar	com	melhora	da	complacência	pulmonar;
» Aumento	da	capacidade	residual	funcional,	levando	a	uma	diminuição	do	shunt	intrapulmonar	e	melhorando	a	oxigenação	arterial;
» Redução	da	resistência	inspiratória	das	vias	aéreas,	por	aumento	de	seu	diâmetro.
O	objetivo	é	manter	uma	PaO2	entre	50-70	mmHg,	podendo	ser	necessário	o	incremento	gradual	da	FiO2	ofertada.
Em	determinadas	situações,	a	ventilação	mecânica	terá	que	ser	recomendada.	Mesmo	sem	consenso,	os	seguintes	critérios	podem	ser	empregados	para	esta	indicação:
(1)	pH	<	7,2;	(2)	PaCO2	60	mmHg;	(3)	SatO2	<	90%	com	FiO2	0,4-0,7	e	CPAP	nasal	5-10	cmH2O;	e	(4)	apneia	persistente	ou	grave.	A	ventilação	mecânica	possibilita	a
sobrevivência	 de	 RN	 pré-termo	 com	 doenças	 mais	 graves.	 A	 ventilação	 mecânica	 convencional	 é	 bastante	 empregada,	 mas	 estratégias	 como	 a	 ventilação	 de	 alta
frequência	podem	ser	consideradas.
● Surfactante	pulmonar	exógeno:	 o	desenvolvimento	da	 terapêutica	 com	surfactante	 representou	um	grande	avanço	na	melhora	prognóstica	do	RN	pré-termo.	O
surfactante	pulmonar	exógeno	pode	ser	classificado	em	três	tipos	conforme	sua	origem:	o	tipo	natural,	proveniente	da	extração	desta	substância	do	pulmão	de	animais,
os	 tipos	 naturais	 modificados	 e	 os	 artificiais,	 que	 possuem	 teoricamente	 como	 vantagem	 um	 menor	 risco	 de	 antigenicidade	 e	 contaminação.	 Por	 outro	 lado,	 os
surfactantes	 naturais	 parecem	 mais	 eficazes	 por	 apresentar	 maior	 analogia	 com	 as	 proteínas,	 obtendo-se	 assim	 início	 de	 ação	 mais	 rápido	 e	 menor	 risco	 de
pneumotórax.	 O	 Exosurf®	 é	 um	 surfactante	 sintético;	 os	 naturais	 incluem	 o	 Survanta®	 (bovino),	 Infasurf®	 (caprino)	 e	 o	 Curosurf®	 (porcino).	 A	 administração	 da
substância	é	capaz	de	melhorar	a	capacidade	residual	funcional,	pois	promove	a	estabilização	dos	alvéolos	que	ainda	estão	abertos	e	o	recrutamento	daqueles	que	se
encontram	atelectasiados.	Ainda	que	novas	estratégias	para	administração	da	droga	sejam	discutidas,	tradicionalmente	a	instilação	é	feita	pela	cânula	traqueal.	Podem
ser	usadas	cânulas	com	duplo	 lúmen	ou,	na	ausência	destas,	por	 intermédio	de	sonda	 traqueal	pelo	 interior	da	cânula.	As	 indicações	exatas	para	seu	uso	não	são
consensuais,	mas,	em	linhas	gerais,	deve	ser	considerado	nos	casos	em	que	o	RN	com	SDR	não	responde	ao	uso	de	CPAP.	A	cada	6	horas	deve	ser	feita	a	avaliação	da
necessidade	de	doses	adicionais,	podendo-se	totalizar	até	duas	ou	quatro	doses.
PREVENÇÃO
A	melhor	forma	de	evitar	a	SDR	é	a	prevenção	do	parto	prematuro.	Mesmo	quando	todos	os	esforços	forem	empreendidos,	e	ainda	assim	houver	a	ameaça	do	trabalho	de
parto	prematuro,	o	uso	do	corticoide	antenatal	é	uma	medida	capaz	de	reduzir	bastante	a	incidência	e	a	gravidade	da	doença.	Falaremos	sobre	isso	com	mais	propriedade
em	nossos	materiais	de	Obstetrícia.
Além	disso,	deve-se	evitar	a	asfixia,	pois	neonatos	que	sofrem	hipóxia	apresentam	um	aumento	de	incidência	e	gravidade	da	SDR.
No	passado,	advogava-se	o	uso	profilático	do	surfactante	logo	após	o	nascimento	para	reduzir	a	mortalidade	e	a	gravidade	da	SDR	em	algumas	populações	de	maior	risco.
Atualmente,	recomenda-se	que	o	CPAP	seja	a	medida	adotada	ainda	na	sala	de	parto	para	todos	os	RN	pré-termo	de	maior	risco.	O	CPAP	iniciado	precocemente	mostrou-se
tão	eficaz	quanto	o	uso	do	surfactante	precoce.
PNEUMONIA	NEONATAL
ASPECTOS	GERAIS
O	termo	pneumonia	é	utilizado	para	designar	uma	condição	de	inflamação	do	parênquima	pulmonar	por	algum	agente	infeccioso	(bactéria,	vírus	ou	fungos)	ou	por	um
processo	de	origem	química.	Pode	 representar	o	 início	de	uma	 infecção	sistêmica,	podendo	associar-se	à	 sepse	e	à	meningite.	Atente	para	o	 fato	de	que	os	pulmões
representam	o	sítio	de	estabelecimento	mais	comum	da	sepse	neonatal.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
As	pneumonias	neonatais	podem	ser	classificadas	de	acordo	com	o	momento	de	início	em:
● Precoces	(iniciadas	até	48	horas	de	vida):	podem	ser	adquiridas	antes	do	nascimento	(congênitas)	ou	durante	o	nascimento;
● Tardias	(iniciadas	após	48	horas	de	vida).
Tome	bastante	cuidado,	pois	o	tempo	de	vida	usado	para	a	caracterização	dos	quadros	precoces	e	tardios	não	é	consensual	na	literatura.
Os	 quadros	 adquiridos	 antes	 do	 nascimentopodem	 se	 estabelecer	 pela	 transmissão	 transplacentária	 de	 um	 agente	 infecioso	 ou	 pela	 aspiração	 intraútero	 do	 líquido
amniótico	infectado	(quando	há	corioamnionite).	Nas	formas	adquiridas	durante	o	parto,	a	contaminação	do	RN	se	dá	pelos	micro-organismos	que	colonizam	o	canal	de
parto.	Dentre	os	fatores	de	risco	encontrados,	podemos	ter	a	rotura	prolongada	das	membranas	amnióticas	(tempo	superior	a	18	horas).
O	 estreptococo	do	 grupo	B	 (GBS	ou	Streptococcus	 agalactiae)	 é	 o	 patógeno	mais	 importante	 na	 pneumonia	 neonatal	 precoce.	 A	 pneumonia	 precoce	provocada	pode
apresentar-se	de	forma	clínica	e	radiológica	muito	semelhante	à	SDR.	Outras	bactérias	envolvidas	na	gênese	da	pneumonia	bacteriana	neonatal	incluem	Escherichia	coli,
Klebsiella,	Listeria	monocytogenes	e	Ureaplasma.	Nas	infecções	tardias,	deve-se	considerar	pneumonia	por	Staphylococcus.
Os	principais	fatores	de	risco	que	podem	ser	identificados	na	história	e	que	podem	sugerir	este	quadro	são:
● Corioamnionite	clínica;
● Rotura	de	membranas	amnióticas	>	18	horas;
● Trabalho	de	parto	prematuro	sem	causa	aparente;
● Colonização	materna	por	estreptococo	do	grupo	B.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
A	 identificação	 destes	 quadros	 não	 é	 simples,	 pois	 tanto	 as	manifestações	 clínicas	 quanto	 as	 radiológicas	 são	 inespecíficas.	 Deste	modo,	 deveremos	 fazer	 a	 análise
conjunta	dos	fatores	de	risco,	quadro	clínico	e	achados	nos	exames	complementares.
A	 criança	 com	 pneumonia	 poderá	 ter,	 além	 das	 manifestações	 respiratórias,	 sinais	 clínicos	 de	 sepse,	 tais	 como:	 intolerância	 alimentar,	 letargia,	 hipotonia,	 hipo	 ou
hipertermia	e	distensão	abdominal.
EXAMES	DE	IMAGEM
Os	 achados	 no	 exame	 radiológico	 são	 bastante	 diversificados,	 mostrando	 desde	 áreas	 de	 opacificação	 uni	 ou	 bilateral,	 até	 um	 padrão	 reticulogranular	 difuso	 com
broncogramas	aéreos,	muito	semelhante	ao	encontrado	no	quadro	de	SDR.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
Há	diversas	alterações	que	podem	ser	identificadas	e	vamos	discutir	cada	uma	delas	mais	adiante,	durante	o	estudo	dos	quadros	de	sepse	neonatal.
TRATAMENTO
O	Ministério	da	Saúde	recomenda	que	o	tratamento	da	pneumonia	neonatal	precoce	seja	feito	com	ampicilina	(em	dose	elevada	para	cobertura	de	S.	agalactiae)	associada
com	gentamicina	 (que	 tem	ação	 sinérgica	 com	a	 ampicilina	 contra	 S.	 agalactiae,	 é	 efetiva	 contra	Gram-negativos	 entéricos).	 A	 L.	monocytogenes	 é	 suscetível	 a	 esta
associação.	Em	algumas	unidades	prefere-se	a	substituição	da	gentamicina	por	amicacina	em	função	da	resistência	antimicrobiana.	Iremos	ver	mais	detalhes	sobre	este
tratamento	e	sobre	as	estratégias	de	prevenção	durante	o	estudo	da	sepse	neonatal.
TAQUIPNEIA	TRANSITÓRIA	DO	RECÉM-NASCIDO
ASPECTOS	GERAIS
Esta	é	uma	condição	benigna	e	relativamente	comum	na	prática,	sendo	identificada	em	até	1	a	2%	de	todos	os	nascimentos.	De	forma	resumida,	a	Taquipneia	Transitória
do	Recém-Nascido	(TTRN)	é	resultado	de	uma	dificuldade	de	reabsorção	do	líquido	pulmonar	após	o	nascimento.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
O	pulmão	fetal	contém	líquido	em	seu	interior,	o	que	contribui	para	seu	desenvolvimento	no	período	intrauterino.	Antes	do	nascimento,	a	maior	parte	do	líquido	pulmonar
(70%)	é	reabsorvida.	Uma	parte	do	líquido	pulmonar	é	eliminada	através	das	vias	aéreas	superiores	pela	compressão	torácica	durante	a	passagem	pelo	canal	do	parto	(5-
10%)	e	todo	o	restante	é	reabsorvido	ainda	nas	primeiras	horas	de	vida	pelos	vasos	linfáticos	e	pelos	capilares	pulmonares.
A	TTRN	se	estabelece	quando	há	um	retardo	na	absorção	deste	líquido.
O	quadro	tipicamente	acomete	os	RN	pré-termo	tardios	e	os	RN	a	termo,	e	os	principais	fatores	de	risco	associados	com	o	desenvolvimento	desta	condição	incluem:
● Cesariana	eletiva	sem	trabalho	de	parto;
● Asfixia	perinatal;
● Diabetes	e	asma	brônquica	materna;
● Policitemia.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
O	desconforto	respiratório	ocorre	precocemente,	geralmente	em	bebês	a	termo	ou	próximo	do	termo,	nas	primeiras	horas	de	vida	e	evolui	quase	que	exclusivamente	com
taquipneia	(FR	variando	de	60	a	100	 irpm)	e,	muito	raramente,	gemência	e	retrações.	Em	geral,	as	manifestações	clínicas	são	resolvidas	com	a	oferta	de	oxigênio	em
baixas	concentrações	(FiO2	<	40%),	observando-se	melhora	do	quadro	em	12-24	horas,	podendo	raramente	prolongar-se	até	72	horas.
EXAMES	DE	IMAGEM
As	seguintes	alterações	são	descritas	( ):Figura	9
● Diminuição	da	transparência	pulmonar;
● Estrias	radiopacas	em	direção	ao	hilo	(trama	vascular	pulmonar	proeminente);
● Cissuras	espessadas	(derrame	cisural);
● Hiperaeração,	com	diafragma	achatado;
● Eventualmente,	discreta	cardiomegalia	e/ou	derrame	pleural.	Estas	alterações	são	simétricas	com	leve	predominância	do	pulmão	direito.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
Os	achados	laboratoriais	reduzem-se	à	gasometria	alterada,	com	discreta	queda	do	oxigênio	e	pouca	repercussão	sobre	o	pH.	Quando	as	alterações	forem	mais	graves,
outros	diagnósticos	devem	ser	analisados.
TRATAMENTO
O	tratamento	é	de	suporte.	Alguns	RN	melhoram	com	a	oferta	de	oxigênio	(FiO2	<	40%)	por	cateter	nasal	ou	CPAP.	Se	a	frequência	respiratória	for	maior	que	60	irpm,
recomenda-se	alimentação	através	de	sonda	orogástrica,	pois	a	taquipneia	pode	levar	à	incoordenação	da	respiração	e	deglutição,	favorecendo	a	broncoaspiração	de	leite.
Não	está	indicado	o	uso	de	antibióticos	ou	diuréticos	(furosemida)	para	resolução	deste	quadro.	Alguns	estudos	recentes	demonstram	benefícios	associados	com	o	uso	de
beta-agonistas	inalatórios,	mas	ainda	não	há	consenso	quanto	a	esta	prática.
SÍNDROME	DE	ASPIRAÇÃO	MECONIAL
ASPECTOS	GERAIS
A	 Síndrome	 de	 Aspiração	 Meconial	 (SAM)	 é	 um	 distúrbio	 respiratório	 decorrente	 da	 aspiração	 de	 líquido	 amniótico	 meconial,	 levando	 a	 alterações	 inflamatórias	 e
obstrutivas.	A	mortalidade	relacionada	com	este	quadro	ainda	permanece	elevada,	apesar	dos	avanços	no	suporte	ventilatório	no	período	neonatal.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
Ainda	que	o	mecônio	esteja	presente	no	líquido	amniótico	em	10	a	20%	dos	nascimentos,	apenas	1-2%	dos	RN	deste	grupo	desenvolvem	SAM.
O	mecônio	é	um	material	estéril,	espesso,	verde-escuro	e	sem	odor,	que	resulta	do	acúmulo	de	debris	do	intestino	fetal	durante	o	terceiro	trimestre.	É	composto	por	água,
células	intestinais	descamadas,	muco,	lanugem,	bile,	líquido	amniótico	e	vérnix	caseoso.
O	sofrimento	fetal	agudo	ou	crônico	e	a	infecção	intraútero	associam-se	a	uma	diminuição	do	fluxo	placentário	e	consequente	hipoxemia,	determinando	um	aumento	do
peristaltismo	 intestinal,	 seguido	de	 relaxamento	esfincteriano	e	 liberação	de	mecônio.	Assim,	qualquer	 fator	que	predispõe	o	RN	à	asfixia	pode	estar	associado	com	o
desenvolvimento	da	SAM.	Além	de	facilitar	a	eliminação	do	mecônio,	a	asfixia	aumenta	os	movimentos	respiratórios	do	feto,	aumentando	o	risco	de	aspiração	do	mecônio
para	as	vias	aéreas.
A	 presença	 desta	 substância	 estranha	 dentro	 dos	 pulmões	 pode	 ter	 repercussões	 graves,	 produzindo	 uma	 pneumonite	 química,	 além	 de	 obstruir	 as	 vias	 aéreas
(pequenas),	 provocando	 aprisionamento	 do	 ar	 por	 mecanismo	 valvular,	 atelectasias	 e	 áreas	 de	 shunt	 intrapulmonar,	 com	 consequente	 hipoxemia.	 Pode	 haver
deslocamento	e	inativação	do	surfactante	com	instabilidade	e	colapso	alveolar.
Um	 percentual	 dos	 RN	 com	 SAM	 apresentará	 algum	 grau	 de	 hipertensão	 arterial	 pulmonar,	 pois	 o	 processo	 induz	 ao	 vasoespasmo	 e	 hipertrofia	 da	musculatura	 lisa
arteriolar.	Assim,	aumenta-se	o	shunt	direita-esquerda	extrapulmonar	através	do	forame	oval	e	ducto	arterial,	diminuindo	consequentemente	o	fluxo	pelo	leito	pulmonar	e
levando	a	um	grave	distúrbio	de	ventilação-perfusão.
O	ar	aprisionado	produz	hiperinsuflação.	Este	mecanismo	favorece	a	ocorrência	de	enfisema	intersticial,	muitas	vezes	produzindo	pneumotórax	e/ou	pneumomediastino.
Os	principais	grupos	de	risco	para	o	quadro	de	SAM	são	os	RNcom	idade	gestacional	maior	que	40	semanas	e	os	RN	que	sofreram	asfixia	perinatal.
FIG.	9	ASPECTO	RADIOGRÁFICO	DE	UM	CASO	DE	TTRN.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
O	RN	que	desenvolve	SAM	geralmente	é	a	termo	ou	pós-termo,	com	impregnação	meconial	em	cordão	umbilical,	pele	seca,	enrugada	e	sem	vérnix.	A	ausculta	respiratória,
pouco	específica,	pode	revelar	estertores	em	ambos	os	campos	pulmonares,	além	de	expiração	prolongada,	o	que	evidencia	comprometimento	de	pequenas	vias	aéreas.	O
RN	apresenta	sinais	de	insuficiência	respiratória	nas	primeiras	horas	de	vida.	A	hiperdistensão	do	tórax	pode	ser	proeminente.
EXAMES	DE	IMAGEM
O	aspecto	clássico	é	de	infiltrado	grosseiro	e	difuso	( ),	alternando	com	áreas	de	hipotransparência	e	hiperinsuflação	(aumento	do	diâmetro	anteroposterior	do
tórax	e	achatamento	do	diafragma).	Devemos	tentar	localizar	precocemente	áreas	de	extravasamento	de	ar,	enfisema	intersticial	e	pneumotórax.
TRATAMENTO
O	melhor	tratamento	é	sempre	a	prevenção,	o	que	inclui	uma	boa	assistência	ao	parto,	evitando	que	o	feto	entre	em	sofrimento.	Como	já	havíamos	visto	anteriormente,
não	há	mais	a	recomendação	da	aspiração	traqueal	antes	da	ventilação	com	pressão	positiva	na	sala	de	parto	em	todos	os	RN	banhados	em	mecônio	sem	boas	condições
de	vitalidade,	como	outrora	recomendado.
O	tratamento	pós-natal	envolve:
● Cuidados	gerais:	incluem	cuidados	como	a	manutenção	da	temperatura	na	zona	termoneutra	e	correção	de	anemia,	alterações	da	glicemia	e	suporte	hídrico;
● Suporte	ventilatório:	alguns	RN	podem	ter	boa	 resposta	ao	uso	do	capacete,	desde	que	necessitem	de	menores	FiO2.	Em	alguns	casos,	o	uso	de	CPAP	pode	ser
benéfico,	 mas	 pode	 agravar	 a	 retenção	 de	 ar	 em	 outros.	 A	 ventilação	 mecânica	 estará	 indicada	 nos	 casos	 de	 insuficiência	 respiratória	 mais	 grave,	 podendo	 ser
necessário	o	uso	de	pressões	inspiratórias	altas,	dada	a	grande	diminuição	de	complacência	pulmonar	encontrada	nestas	crianças;
● Antibioticoterapia:	seu	uso	é	controverso,	pois	há	estudos	que	não	demonstram	benefícios	relacionados	com	sua	utilização	rotineira.	É	aceito	que	as	crianças	com
SAM	que	evoluem	com	distúrbios	respiratórios	e	radiografias	muito	alteradas	devam	receber	antimicrobianos;
● Surfactante:	o	mecônio	inativa	o	surfactante	endógeno	e	a	utilização	do	surfactante	exógeno	nas	crianças	com	SAM	vem	sendo	bastante	estudada.	Há	metanálises
que	indicam	uma	redução	na	gravidade	da	doença	e	diminuição	do	número	de	crianças	com	falência	respiratória	progressiva	que	evoluem	para	o	uso	de	oxigenação	por
membrana	extracorpórea;
● Tratamento	 da	 hipertensão	 pulmonar	 persistente	 neonatal:	 pode	 ser	 complicação	 dos	 quadros	 de	 SAM	 e	 deve	 ser	 conduzida	 apropriadamente,	 como	 será
mostrado	a	seguir.
Video_35_Ped1
HIPERTENSÃO	PULMONAR	PERSISTENTE	NEONATAL
DEFINIÇÃO
Figura	10
FIG.	10	INFILTRADOS	GROSSEIROS	IDENTIFICADOS	NA	SÍNDROME	DE	ASPIRAÇÃO	MECONIAL.
O	quadro	de	Hipertensão	Pulmonar	Persistente	Neonatal	 (HPPN)	 já	 foi	originalmente	denominado	persistência	da	circulação	fetal	e,	de	 fato,	é	 isto	o	que	ocorre.	O
quadro	é	caracterizado,	essencialmente,	por	uma	hipoxemia	grave	e	refratária,	secundária	à	diminuição	do	fluxo	sanguíneo	pulmonar	e	shunt	da	direita	para	a	esquerda
por	meio	do	forame	oval	e/ou	canal	arterial.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
Em	RN	sadios,	a	transição	da	circulação	fetal	para	a	neonatal	tem	início	logo	após	o	parto,	ainda	na	primeira	incursão	respiratória.	Você	pode	ler	mais	sobre	este	processo
mais	a	frente.
A	 HPPN	 é	 caracterizada	 pela	 manutenção	 de	 resistência	 vascular	 pulmonar	 aumentada	 após	 o	 nascimento,	 com	 resistência	 sistêmica	 normal	 ou	 diminuída.	 Como
consequência,	há	o	estabelecimento	de	shunt	extrapulmonar	através	do	forame	oval	e	do	canal	arterial,	ainda	presentes	no	início	da	vida.	Como	a	resistência	pulmonar
será	maior	do	que	a	sistêmica,	o	shunt	será	estabelecido	da	direita	para	a	esquerda,	levando	sangue	não	oxigenado	para	a	circulação	sistêmica.
As	alterações	que	 levam	à	manutenção	da	resistência	pulmonar	aumentada	podem	ser	separadas	em	dois	grupos	principais	de	causas:	um	grupo	 funcional,	no	qual	o
aumento	da	resistência	é	decorrência	de	uma	vasoconstrição	pulmonar;	e	um	grupo	orgânico,	no	qual	ocorrem	alterações	estruturais	no	leito	vascular	pulmonar.	Diversas
condições	podem	predispor	a	ocorrência	destas	formas,	tais	como	asfixia	perinatal,	SAM,	SDR,	policitemia	e	uso	de	anti-inflamatórios	não	esteroidais	durante	a	gestação.
Além	disso,	o	quadro	pode	ser	idiopático.
O	quadro	funcional	pode	tanto	ser	idiopático	como	estar	relacionado	com	alguma	desordem	subjacente,	sendo	que	a	principal	é	a	asfixia	(a	hipóxia	e	a	acidose	podem	ter
uma	ação	vasoconstritora	direta;	nos	quadros	prolongados,	a	asfixia	pode	levar	a	hipertrofia	da	parede	muscular	arteriolar).
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
O	RN	inicia	um	quadro	de	desconforto	respiratório	logo	ao	nascimento	ou	já	nas	primeiras	horas	de	vida,	caracterizado	por	taquipneia,	retrações	intercostais	e	subcostais,
gemidos,	batimentos	de	asas	de	nariz	e	cianose.	A	melhora	da	cianose	com	a	oferta	de	oxigênio	é	mínima.	Nos	RN	asfíxicos,	o	envolvimento	de	múltiplos	sistemas	pode
complicar	ainda	mais	o	quadro	geral,	especialmente	quando	há	isquemia	cardíaca	e	disfunção	valvar	com	desenvolvimento	de	taquicardia	e	choque	cardiogênico.
Geralmente,	o	que	se	observa	na	prática	é	que	os	RN	com	HPPN	apresentam	queda	da	saturação	ao	simples	manuseio,	condição	esta	conhecida	como	labilidade.	Além
disso,	a	radiografia	de	tórax	exibe	poucos	achados	que	justifiquem	tanta	hipóxia.	Ao	exame	físico,	pode-se	auscultar	hiperfonese	de	B2,	além	de	um	sopro	de	regurgitação
tricúspide.
EXAMES	DE	IMAGEM
O	ecocardiograma	é	fundamental,	pois	permite	uma	estimativa	da	pressão	pulmonar,	além	da	exclusão	de	cardiopatias.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
Observa-se	um	gradiente	de	PaO2	entre	o	 leito	pré-ductal	 (artéria	radial	direita)	e	o	pós-ductal	 (extremidades	 inferiores),	uma	vez	que	os	vasos	pré-ductais	recebem	o
sangue	 oxigenado	 proveniente	 do	 ventrículo	 esquerdo,	 e	 nos	 vasos	 pós-ductais	 deságua	 o	 fluxo	 de	 sangue	misturado	 a	 partir	 do	 ventrículo	 esquerdo	 com	 o	 sangue
desoxigenado	do	ventrículo	direito.
TRATAMENTO
O	tratamento	é	direcionado	para	a	doença	de	base	e	para	melhora	da	oxigenação.	Deste	modo,	as	medidas	iniciais	englobam	a	oferta	de	oxigênio	e	a	correção	da	acidose,
hipotensão	e	hipercapnia.	Os	quadros	com	hipoxemia	persistente	demandam	a	intubação	traqueal	e	a	ventilação	mecânica.	A	sedação	costuma	ser	necessária.	O	uso	de
bloqueadores	neuromusculares	fica	reservado	aos	casos	mais	graves,	pois	sabemos	que	sua	administração	está	relacionada	ao	desenvolvimento	de	atelectasias.
O	óxido	nítrico	(NO)	é	uma	molécula	de	potente	ação	vasodilatadora,	produzido	endogenamente	pelas	células	endoteliais.	Pode	ser	usado	no	tratamento	da	HPPN	sob	a
forma	de	gás,	através	de	um	manguito	acoplado	ao	circuito	da	ventilação	mecânica.	Geralmente,	o	tempo	total	de	duração	da	inalação	de	óxido	nítrico	é	inferior	a	cinco
dias.	Recomenda-se	a	redução	progressiva	da	dose,	pois	a	sua	descontinuação	abrupta	pode	conduzir	a	um	quadro	de	hipertensão	de	rebote.
Outras	intervenções	possíveis	incluem	o	uso	de	prostaciclina	intravenosa,	cada	vez	menos	indicada,	e	oxigenação	por	membrana	extracorpórea.
Video_10_Ped1
APNEIA	DA	PREMATURIDADE
DEFINIÇÃO
A	apneia	é	um	termo	usado	para	designar	uma	parada	da	ventilação.	A	apneia	da	prematuridade	é	caracterizada	pela	ocorrência	de	uma	pausa	respiratória	de	mais	de	20
segundos	ou	com	duração	mais	curta,	se	associada	à	queda	de	saturação,	bradicardia	ou	cianose	em	um	RN	pré-termo.	Deve	ser	distinguida	da	respiração	periódica,	que
é	também	um	padrão	intercalado	por	pausas	ventilatórias	breves	de	5-10	segundos	considerado	fisiológico	no	período	neonatal,	e	que	não	produzem	modificações	no	RN
que	demandem	qualquer	intervenção.	Os	episódios	de	apneia,	quando	ocorrem	no	RN	pré-termo,	podem	sersecundários	à	sua	imaturidade	(apneia	da	prematuridade)	ou
a	alguma	doença	subjacente.	Ao	contrário,	episódios	de	apneia	em	RN	a	termo	possuem	sempre	conotação	patológica,	o	que	requer	sempre	investigação	clínica.
FISIOPATOLOGIA
A	 apneia	 idiopática	 da	 prematuridade	 pode	 apresentar	 um	 componente	 central	 (ausência	 de	 incursões	 ventilatórias)	 por	 imaturidade	 do	 centro	 respiratório,	 um
componente	obstrutivo	(há	movimentação	da	caixa	torácica,	mas	há	ausência	de	fluxo	de	ar	por	conta	de	uma	obstrução),	ou	misto,	que	é	o	que	ocorre	na	maioria	das
vezes.
O	componente	central	se	estabelece	porque	os	centros	respiratórios	do	tronco	encefálico	no	pré-termo	respondem	de	modo	insuficiente	ao	aumento	da	PaCO2,	e,	além
disso,	exibem	um	padrão	paradoxal	à	hipóxia	com	apneia	ao	invés	de	hiperventilação.	O	componente	obstrutivo	nestes	casos	é	representado	pela	instabilidade	faríngea
(incoordenação	de	língua	e	músculos	faríngeos	na	respiração),	flexão	do	pescoço	e	obstrução	nasal.	Geralmente,	os	fatores	obstrutivos	iniciam	os	episódios	de	apneia	e	os
mecanismos	centrais	perpetuam-na.
A	apneia	também	pode	ter	uma	causa	secundária	e	estar	relacionada	com	doenças	neurológicas,	respiratórias,	infecciosas,	dentre	outras.
QUADRO	CLÍNICO
O	quadro	de	apneia	 idiopática	da	prematuridade	 costuma	 ter	 início	 ainda	nas	primeiras	 semanas	de	vida,	mas	pode	ocorrer	mais	 tardiamente	na	presença	de	outras
enfermidades	respiratórias.	Ainda	assim,	quando	os	episódios	começam	apenas	após	duas	semanas,	uma	 investigação	mais	aprofundada	deve	ser	 recomendada.	Toda
apneia	que	se	inicie	após	a	segunda	semana	de	vida,	em	pré-termos	ou	qualquer	época	em	bebês	a	termo,	necessita	de	investigação	clínica.
TRATAMENTO
Todo	RN	que	faz	episódios	apneicos	deverá	receber	monitorização	cardiorrespiratória.	Muitas	vezes,	apenas	a	estimulação	tátil	em	dorso	ou	sola	dos	pés	é	suficiente
para	reverter	o	quadro.	Entretanto,	em	casos	refratários,	pode	ser	necessária	a	ventilação	com	máscara	e	balão	autoinflável.
A	apneia	recorrente	da	prematuridade	poderá	ser	tratada	com	medicações	estimulantes,	como	teofilina	e	cafeína,	cujo	papel	é	aumentar	a	resposta	central	à	hipercarbia
e	melhorar	a	força	contrátil	do	diafragma.	A	cafeína	parece	ter	melhor	eficácia	e	desencadear	menos	efeitos	colaterais	que	a	teofilina.	Além	disso,	alguns	estudos	mostram
que	a	cafeína	é	um	fator	de	proteção	quanto	ao	desenvolvimento	de	doença	broncodisplásica.
É	fato	que	o	refluxo	gastroesofágico	coexiste	com	episódios	de	apneia	em	vários	RN	prematuros.	Contudo,	os	estudos	empreendidos	até	hoje	não	mostraram	melhora	da
apneia	após	a	introdução	de	medicações	antirrefluxo.
O	CPAP	nasal	e	o	oferecimento	de	oxigênio	umidificado	por	cânula	nasal	de	alto	fluxo	têm	demonstrado	eficácia	no	tratamento	da	apneia	obstrutiva	ou	mista,	sendo	o
CPAP	mais	empregado.
A	maioria	dos	casos	de	apneia	 idiopática	da	prematuridade	se	 resolve	quando	o	bebê	alcança	37	semanas	de	 idade	gestacional.	O	 fato	de	 ter	apresentado	apneia	no
período	neonatal	não	é	fator	de	risco	para	desenvolvimento	da	síndrome	da	morte	súbita	do	lactente.
Video_07_Ped1
DISPLASIA	BRONCOPULMONAR
DEFINIÇÃO
A	Displasia	Broncopulmonar	(DBP)	é	um	distúrbio	pulmonar	crônico	do	RN	pré-termo,	caracterizada	por	hipoplasia	de	alvéolos,	de	vasos	pulmonares	e	fibrose.	É	o	resultado
de	uma	lesão	pulmonar	que	se	estabelece	em	RN	que	necessitam	de	oxigenoterapia	e	suporte	ventilatório.
FISIOPATOLOGIA
Sua	 fisiopatologia	é	multifatorial	 e	envolve:	 atelectrauma	por	deficiência	de	 surfactante;	 volutrauma	pela	ventilação	mecânica;	 ação	de	 radicais	 livres	produzidos	pela
exposição	 de	 oxigênio;	 inflamação,	 mediada	 por	 células	 (neutrófilos	 e	 macrófagos)	 e	 por	 citocinas;	 outros	 fatores,	 como	 infecção,	 persistência	 de	 canal	 arterial	 e
desnutrição,	que	podem	afetar	o	RN	pré-termo.
Na	 fase	 crônica,	 ocorre	 um	 reparo	 ineficaz:	 a	 liberação	 de	 fatores	 de	 crescimento	 e	 quimiocinas	 leva	 ao	 desenvolvimento	 de	 fibrose	 intersticial,	 alteração	 do
desenvolvimento	 da	 vascularização	 pulmonar	 normal,	 espessamento	 da	 membrana	 basal,	 edema,	 espessamento	 da	 camada	 muscular	 das	 vias	 aéreas	 periféricas	 e
aumento	da	sua	reatividade.	Os	efeitos	funcionais	de	todas	estas	alterações	são	a	redução	da	complacência	pulmonar	(menor	capacidade	de	distensibilidade),	aumento	da
resistência	nas	vias	aéreas	(por	redução	do	calibre	de	bronquíolos)	e	distúrbios	de	troca	gasosa	(espessamento	da	membrana	basal	e	destruição	alveolar).	Há,	portanto,
um	desarranjo	citoarquitetural	que	envolve	as	vias	aéreas	calibrosas	e	periféricas,	alvéolos,	interstício	e	vasos	sanguíneos	pulmonares.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
O	quadro	clínico	clássico	é	de	um	RN	pré-termo	que,	em	vez	de	apresentar	a	melhora	evolutiva	esperada	em	um	quadro	de	doença	de	membrana	hialina,	persiste	com
necessidade	 crescente	 de	 oxigênio	 e	 suporte	 ventilatório.	 Os	 sinais/sintomas	mais	 frequentemente	 encontrados	 são	 a	 taquipneia,	 retrações	 intercostais	 e	 subcostais,
roncos	e	crepitações	à	ausculta.	Nos	casos	mais	graves,	pode	instalar-se	um	quadro	compatível	com	insuficiência	cardíaca	direita	pelo	aumento	da	resistência	vascular
pulmonar.
O	 diagnóstico	 deve	 ser	 considerado	 nos	 RN	 pré-termo	 que	 necessitem	 concentrações	 de	 oxigênio	maiores	 que	 21%	 por	 um	 período	≥	 28	 dias.	 Em	 função	 da	 idade
gestacional,	esta	criança	será	avaliada	com	36	semanas	de	idade	gestacional	ou	56	dias	de	vida	para	determinação	da	gravidade	da	doença.	Veja	como	isso	é	feito	na	
Tabela	8.
TAB.	8 CRITÉRIOS	DIAGNÓSTICOS	PARA	A	DISPLASIA	BRONCOPULMONAR.
A	classificação	proposta	nesta	tabela	é	do	ano	de	2001	e,	desde	então,	novos	refinamentos	a	estes	critérios	diagnósticos	já	foram	propostos,	com	a	diferenciação	de	graus
em	 função	do	 tipo	de	 suporte	 ventilatório	oferecido	e	da	 concentração	de	oxigênio.	 Todavia,	 a	 classificação	apresentada	ainda	é	apresentada	nos	 livros	usados	pelas
referências	e	segue	sendo	abordada	nas	provas,	ainda	que	o	tema	não	seja	muito	frequente	nos	concursos.
EXAMES	DE	IMAGEM
A	radiografia	simples	pode	revelar	enfisema	intersticial,	atelectasias	com	áreas	de	hiperinsuflação	e	formações	císticas,	como	mostra	a	 :
TRATAMENTO
Além	do	suporte	ventilatório,	algumas	intervenções	são	importantes	no	manejo	destas	crianças.
● Suporte	nutricional:	a	demanda	basal	é	maior	e,	deste	modo,	pode	ser	necessária	a	adição	de	calorias	e	nutrientes	para	permitir	o	crescimento	adequado.	O	excesso
de	líquidos	pode	piorar	a	função	pulmonar,	por	edema	pulmonar,	em	algumas	crianças.	Deste	modo,	a	restrição	hídrica	pode	ser	indicada	em	alguns	casos.
● Diuréticos:	o	uso	de	diuréticos	pode	melhorar	a	 função	respiratória	em	curto	prazo,	mas	não	há	comprovação	de	que	o	uso	prolongado	melhore	o	prognóstico.	As
classes	 utilizadas	 incluem	 os	 diuréticos	 tiazídicos	 e	 os	 de	 alça,	 como	 a	 furosemida.	 Lembre-se	 de	 que	 o	 uso	 dos	 diuréticos	 pode	 levar	 ao	 estabelecimento	 de
complicações	eletrolíticas	e,	desde	modo,	a	suplementação	de	eletrólitos	na	dieta	pode	ser	indicada.
● Broncodilatadores:	são	usados	para	o	tratamento	do	broncoespasmo	associado	à	doença,	mas	não	são	necessários	para	todos	os	RN.
● Corticoides:	também	não	são	rotineiramente	indicados	por	todos,	sendo	reservados	para	os	casos	mais	graves	em	que	não	se	consegue	o	desmame	ventilatório.
Estas	crianças	podem	apresentar	episódios	de	descompensação,	associados	com	processos	infeciosos	e	outras	complicações.
Uma	medida	de	prevenção	importante	diz	respeito	à	profilaxia	para	a	infecção	pelo	vírus	sincicial	respiratório	com	a	utilização	do	palivizumabe.
Figura	11
FIG.	11	DISPLASIA	BRONCOPULMONAR	GRAVE.
Nota-se	drenagem	de	pneumotóraces	bilaterais.
PROGNÓSTICO
O	 prognóstico	 das	 crianças	 que	 recebem	 alta	 da	 UTI	 sem	 oxigênio	 é	 bom.	 Entretanto,	 fatores	 como	 ventilação	 mecânica	 prolongada,	 hemorragia	 intraventricular,
hipertensão	pulmonar,	cor	pulmonale	e	dependência	de	oxigênioaté	completar	um	ano	estão	associados	ao	prognóstico	adverso.	Geralmente,	as	principais	causas	de
óbito	nestes	bebês	são	a	infecção	pelo	vírus	sincicial	respiratório	e	a	falência	cardiopulmonar.
ICTERÍCIA	NEONATAL
INTRODUÇÃO
Tenha	bastante	cuidado,	pois	ainda	que	o	tema	esteja	inserido	no	capítulo	que	aborda	várias	doenças	no	RN,	veremos	que	a	icterícia	é	algo	comum	no	período	neonatal	e,
frequentemente,	não	tem	qualquer	conotação	patológica.
Definimos	icterícia	como	a	coloração	amarelada	de	pele	e	mucosas,	provocada	por	um	aumento	da	fração	indireta	da	bilirrubina,	ou	da	sua	fração	direta,	o	que	acontece
menos	frequentemente.
Observamos	icterícia	em	cerca	de	60%	dos	RN	a	termo	e	em	80%	dos	RN	pré-termo	durante	a	primeira	semana	de	vida.	A	maior	preocupação	com	esta	condição	deriva	do
fato	de	que,	em	níveis	muito	elevados,	a	bilirrubina	não	conjugada,	ou	bilirrubina	indireta	–	doravante	denominada	BI	–	pode	cruzar	a	barreira	hematoencefálica,	levando
ao	desenvolvimento	de	um	quadro	de	encefalopatia	bilirrubínica.	O	termo	kernicterus	é	reservado	à	forma	crônica	da	doença,	quando	há	sequelas	clínicas	permanentes
resultantes	da	toxicidade	da	bilirrubina.
O	grande	desafio	do	pediatra	é	saber	identificar	a	natureza	da	icterícia	encontrada	na	maior	parte	dos	RN,	isto	é,	se	decorrente	de	um	processo	fisiológico	ou	patológico,	e
ter	o	conhecimento	do	momento	exato	de	intervir,	empregando	medidas	terapêuticas	apropriadas	e,	muitas	vezes,	salvadoras.
METABOLISMO	DA	BILIRRUBINA
Lembre-se,	inicialmente,	de	como	é	o	metabolismo	da	bilirrubina	fora	do	período	neonatal.
A	 BI	 é	 um	 produto	 da	 degradação	 do	 grupamento	 heme,	 que	 deriva	 da	 hemoglobina	 (75%)	 e	 de	 outras	 proteínas	 (25%),	 como	 mioglobina,	 citocromo,	 catalases	 e
peroxidases.	 O	 heme	 é	 convertido	 no	 sistema	 reticuloendotelial	 em	 basicamente	 duas	 reações	 químicas:	 a	 primeira	mediada	 pela	 hemeoxigenase	 que	 transforma	 a
hemoglobina	em	biliverdina;	e	a	segunda	é	catalisada	pela	biliverdina	redutase,	produzindo	a	bilirrubina.	O	ferro	liberado	desta	reação	é	reaproveitado	pelo	organismo	e
armazenado	no	baço	e	fígado.	A	BI	 (lipossolúvel)	deixa	o	sistema	reticuloendotelial,	 liga-se	à	albumina	plasmática	para	ser	carreada	até	o	fígado.	Chegando	próximo	à
membrana	 dos	 hepatócitos,	 difunde-se	 através	 do	meio	 lipídico	 e,	 no	 citoplasma,	 volta	 a	 ligar-se	 a	 uma	 proteína	 –	 ligandina	 –	 cuja	 função	 é	 carreá-la	 até	 o	 retículo
endoplasmático	 liso;	dentro	desta	organela	a	BI	é	convertida	à	bilirrubina	conjugada,	ou	Bilirrubina	Direta	(BD),	com	auxílio	da	enzima	uridilglucoroniltransferase.	Esses
novos	pigmentos	são	hidrossolúveis	e	suficientemente	polares	para	serem	excretados	pela	bile	ou	filtrados	pelos	rins.	Com	a	bile,	a	BD	chega	ao	intestino	delgado	onde,	no
adulto	 e	 na	 criança	 maior,	 será	 reduzida	 a	 estercobilina	 pela	 presença	 de	 bactérias	 da	 flora	 local	 e	 uma	 pequena	 quantidade	 será	 desconjugada	 pela	 enzima
betaglicuronidase.	Neste	caso,	forma-se	novamente	BI,	que	pode	ser	reabsorvida	pela	circulação	êntero-hepática.
Este	processo	de	captação	e	conjugação	não	está	plenamente	desenvolvido	nos	primeiros	dias	de	vida.	Durante	a	vida	 intrauterina,	a	bilirrubina	produzida	pelo	 feto	é
eliminada	pela	placenta,	capaz	de	excretar	a	BI.	A	atividade	das	enzimas	responsáveis	pela	conjugação	hepática	da	bilirrubina	é	baixa	durante	a	vida	fetal	e	assim	está	no
momento	do	nascimento.	Deste	modo,	o	metabolismo	da	bilirrubina	em	um	RN	está	em	transição	do	estágio	fetal,	quando	a	placenta	elimina	a	BI,	para	o	estágio	adulto,	no
qual	a	forma	conjugada	é	excretada	pelos	hepatócitos	no	sistema	biliar	e	depois	no	trato	gastrointestinal,	como	acabamos	de	descrever.
ICTERÍCIA	FISIOLÓGICA
INTRODUÇÃO
A	chamada	 icterícia	 fisiológica	é	um	quadro	comum,	benigno	e	autolimitado.	Após	 ler	os	mecanismos	anteriormente	descritos,	é	simples	compreender	que	no	período
neonatal	existem	fatores	que	promovem	uma	maior	elevação	da	BI	e	levam	a	este	quadro,	são	eles:
● Sobrecarga	de	bilirrubina	ao	hepatócito:	o	RN	produz	até	duas	ou	três	vezes	mais	bilirrubina	que	um	adulto,	levando-se	em	conta	seu	peso	corporal.	Isso	ocorre
pela	maior	quantidade	proporcional	de	hemoglobina	encontrada	no	RN	e	pela	menor	meia-vida	das	hemácias	(a	meia-vida	é	de	70-90	dias,	enquanto	no	adulto	é	de
100-120	dias).	Além	disso,	a	reabsorção	entérica	da	BI	também	está	aumentada,	contribuindo	para	a	maior	sobrecarga;
● Diminuição	da	captação	e	conjugação	hepáticas,	por	imaturidade	dos	sistemas	enzimáticos.
O	somatório	destes	fatores	faz	com	que	o	aumento	nos	níveis	de	BI	seja	um	evento	onipresente	no	período	neonatal.
QUADRO	CLÍNICO
No	quadro	de	icterícia	fisiológica	em	um	RN	a	termo,	a	icterícia	costuma	ser	visível	entre	o	2º	e	o	3º	dia	de	vida,	com	um	pico	nos	níveis	de	BI	entre	o	2º	e	o	4º	dia	de	vida.
Ainda	que	este	quadro	seja	bastante	frequente,	a	presença	de	algumas	alterações	torna	necessária	a	avaliação	de	alguma	causa	subjacente	para	a	determinação	da	causa
da	icterícia,	os	principais	dados	neste	sentido	são:
● Icterícia	que	surge	nas	primeiras	24-36	horas	de	vida;
● Níveis	séricos	de	bilirrubina	que	aumentam	numa	taxa	maior	do	que	5	mg/kg/dia;
● Níveis	séricos	de	bilirrubina	maiores	do	que	12	mg/dl	em	um	RN	a	termo	ou	14	mg/dl	em	um	RN	pré-termo;
● Icterícia	que	persiste	por	mais	do	que	10-14	dias;
● Aumento	nos	níveis	de	BD.
Video_15_Ped1
Um	aspecto	interessante	do	exame	clínico	do	RN	ictérico	é	a	identificação	das	zonas	de	Kramer.	Existe	uma	regra	(não	muito	precisa,	mas	bastante	difundida	na	prática
clínica	pediátrica)	que	relaciona	os	níveis	de	bilirrubina	com	a	topografia	da	icterícia	no	RN.	Sabemos	que	a	progressão	da	icterícia	se	faz	de	maneira	craniocaudal	e,	deste
modo,	em	RN	a	termo	saudáveis,	a	constatação	de	icterícia	somente	na	face	(zona	I)	está	associada	a	valores	de	BI	que	variam	de	4	a	8	mg/dl;	a	presença	de	icterícia
desde	a	cabeça	até	a	cicatriz	umbilical	(zona	II)	corresponde	a	valores	desde	5	até	12	mg/dl;	já	os	RN	a	termo	com	icterícia	na	zona	III	podem	apresentar	BI	superior	a	15
mg/dl.	Veja	a	 que	ilustra	isso.	Mas	esta	regra	é	apenas	uma	estimativa	grosseira,	e	devemos	saber	que	o	exame	físico	não	é	um	método	preciso	e	confiável
para	determinação	do	nível	sérico	de	bilirrubina.
QUADROS	NÃO	FISIOLÓGICOS
INTRODUÇÃO
Ainda	 que	 a	 icterícia	 fisiológica	 seja	 um	 evento	 bastante	 comum	 e	 benigno,	 existem	 fatores	 que	 aumentam	 o	 risco	 do	 desenvolvimento	 de	 uma	 hiperbilirrubinemia
significante	na	primeira	semana	de	vida.	Veja-os	condensados	na	
TAB.	9 FATORES	DE	RISCO	PARA	DESENVOLVIMENTO	DE	HIPERBILIRRUBINEMIA	SIGNIFICANTE	EM	RN	≥	35	SEMANAS	DE	IDADE	GESTACIONAL.
Figura	12	
FIG.	12	Zona	I:	cabeça	e	pescoço.	Zona	II:	tronco	até	a	cicatriz	umbilical.	Zona	III:	hipogástrio	até	as	coxas.	Zona	IV:	joelhos	até	tornozelos	e	cotovelos	até	punho.	Zona	V:	mãos	e	pés.
Tabela	9.
FATORES	DE	RISCO	MAIORES FATORES	DE	RISCO	MENORES
● Bilirrubina	total	sérica	ou	transcutânea	na	zona	de	alto	risco	( )	antes	da
alta	hospitalar.
● Icterícia	observada	nas	primeiras	24	horas.
● Incompatibilidade	sanguínea	ou	outras	doenças	hemolíticas	conhecidas.
● Idade	gestacional	entre	35	e	36	semanas.
● Irmão	com	icterícia	neonatal	tratado	com	fototerapia.
● Céfalo-hematoma	ou	equimoses.
● Aleitamento	 materno	 exclusivo,	 especialmente	 se	 há	 problemas	 com	 a
amamentação	e	a	perda	ponderal	for	excessiva.
● Etnia	asiática.
Figura	13 ● Bilirrubina	total	sérica	ou	transcutânea	na	zona	de	risco	intermediário-alto	antes
da	alta	hospitalar.
● Idade	gestacional	entre	37	e	38	semanas.
● Icterícia	observada	antes	da	alta	hospitalar.
● Irmão	com	icterícia	neonatal.
● Macrossomia	ou	mãe	diabética.
● Idade	materna	≥	25	anos.
● Sexo	masculino.
ETIOLOGIAS	E	DIAGNÓSTICO
Diversas	condições	podem	ser	responsáveis	pelos	quadros	considerados	não	fisiológicos,	como	mostrado	no	
A	 investigação	diagnóstica	poderá	ser	norteada	pela	 fração	da	bilirrubina	que	se	encontra	aumentada.	Assim,	alémda	anamnese	e	exame	físico,	os	seguintes	exames
podem	ser	indicados:
FIG.	13	NORMOGRAMA	PARA	ESTRATIFICAÇÃO	DO	RISCO	PARA	HIPERBILIRRUBINEMIA.
Fluxograma	4.
FLUXOGRAMA	4
● Aumento	de	BI:	hemoglobina,	hematócrito,	contagem	de	reticulócitos;	tipagem	sanguínea	da	mãe	e	RN	(sistemas	ABO	e	Rh);	e	prova	de	Coombs	direto;
● Aumento	de	BD:	 hemograma,	 AST,	 ALT,	 fosfatase	 alcalina,	 glicose;	 coagulograma;	 dosagem	 de	 alfa-1-antitripsina;	 pesquisa	 de	 substâncias	 redutoras	 na	 urina;	 e
ultrassonografia	hepática.
DOENÇAS	HEMOLÍTICAS
A	presença	de	icterícia	nas	primeiras	24	ou	36	horas	de	vida	deve	nos	alertar	para	a	presença	de	uma	doença	hemolítica.	As	causas	de	hemólise	subdividem-se	em	dois
grupos	principais:	causas	imunes	e	causas	não	imunes.
QUADROS	IMUNOMEDIADOS
Quando	avaliamos	um	RN	com	doença	hemolítica,	devemos	considerar	a	possibilidade	de	isoimunização:	anticorpos	maternos	passam	pela	placenta	para	o	feto	e	podem
ligar-se	às	hemácias	fetais,	levando	à	destruição	das	mesmas.	O	marcador	deste	processo	é	a	presença	de	um	teste	de	Coombs	direto	positivo.	Atenção	para	não	confundir
os	testes:	o	teste	de	Coombs	direto	é	capaz	de	identificar	a	presença	de	anticorpos	ligados	nas	hemácias,	enquanto	o	teste	de	Coombs	indireto	detecta	a	presença	de
anticorpos	séricos.
Entre	as	doenças	hemolíticas	isoimunes	temos:
● Incompatibilidade	sanguínea	Rh:	mãe	antígeno	D	negativo	e	RN	positivo.	Nesta	situação,	a	hemólise	ocorre	porque	as	hemácias	do	feto	e	do	RN,	portadoras	do
antígeno	D,	são	destruídas	por	anticorpos	materno	 IgG	anti-D.	Para	que	estes	anticorpos	estejam	presentes	na	circulação	da	mulher,	deve	te	ocorrido	sensibilização
prévia,	 o	 que	 tipicamente	 ocorre	 em	 gestações	 anteriores	 quando	 havia	 indicação	 de	 imunoglobulina	 específica	 e	 isto	 não	 foi	 feito.	 Estas	mulheres	 têm	 prova	 de
Coombs	indireto	positiva.	O	RN	apresenta	prova	de	Coombs	direto	sempre	positiva,	anemia	e	contagem	de	reticulócitos	aumentada;
● Incompatibilidade	ABO:	mãe	O	com	RN	A	ou	B,	seja	RH	positivo	ou	negativo.	As	mulheres	do	grupo	A	ou	B,	respectivamente,	produzem	anticorpos	anti-A	ou	anti-B,
com	predominância	da	classe	IgM	que	não	atravessa	a	barreira	transplacentária	e,	por	conta	disso,	não	ocorre	a	destruição	das	hemácias	B	ou	A.	A	anemia	não	costuma
ser	proeminente	e	é	um	quadro	menos	grave	que	o	da	incompatibilidade	Rh.	O	teste	de	Coombs	direto	no	RN	nem	sempre	será	positivo	nestes	casos.	O	esfregaço	do
sangue	periférico	revela	a	presença	de	esferócitos;
● Antígenos	 eritrocitários	 irregulares:	 anticorpos	 maternos	 anti-c,	 anti-e,	 anti-E,	 anti-Kell,	 outros;	 Coombs	 direto	 positivo.	 São	 quadros	 raros	 e	 a	 suspeita	 se
estabelece	quando	não	existe	incompatibilidade	materno-fetal	ABO	ou	Rh	(antígeno	D)	e	o	sangue	do	RN	apresenta	Coombs	direto	positivo.
QUADROS	NÃO	IMUNOMEDIADOS
Além	dos	quadros	isoimunes,	também	é	possível	a	ocorrência	de	hemólise	por	processos	não	imunomediados.	Estes	processos	incluem	defeitos	eritrocitários	enzimáticos,
como	a	deficiência	de	glicose-6-fosfato	desidrogenase,	ou	defeitos	eritrocitários	estruturais,	como	a	esferocitose	hereditária.	Nestas	condições,	o	teste	de	Coombs	não	será
positivo.
FORMAS	DE	ICTERÍCIA	ASSOCIADAS	COM	A	AMAMENTAÇÃO
Existe	uma	associação	entre	o	aleitamento	materno	e	o	desenvolvimento	de	icterícia	no	RN.	Existem	dois	mecanismos	envolvidos:	em	um	deles,	há	baixa	ingestão	láctea,
sem	qualquer	alteração	na	composição	do	leite;	em	outro,	o	problema	parece	estar	relacionado	com	a	composição	láctea.	O	resultado	final	destes	dois	processos	parece
ser	o	aumento	da	circulação	êntero-hepática	da	bilirrubina.
FORMA	PRECOCE	(ICTERÍCIA	DO	ALEITAMENTO	MATERNO)
Sabe-se	que	os	RN	amamentados	exclusivamente	no	seio	materno	são	fisiologicamente	mais	ictéricos	do	que	os	alimentados	com	fórmulas	nos	primeiros	dias	de	vida.	Isso
se	deve	a	um	aumento	na	circulação	êntero-hepática	associada	a	uma	ingestão	de	leite	insuficiente	por	dificuldades	do	início	da	amamentação	e,	consequentemente,	pela
menor	quantidade	de	eliminação	do	mecônio.	Esta	 forma	de	 icterícia	 surge	entre	o	2º	e	o	3º	dia	de	vida	e	está	associada	a	 sinais	de	dificuldades	alimentares,	 como
pega/posicionamento	incorretos,	e	perda	de	peso	acentuada	nos	primeiros	dias	de	vida.
FORMA	TARDIA	(ICTERÍCIA	DO	LEITE	MATERNO)
É	um	quadro	que	pode	perdurar	por	semanas.	Neste	quadro,	ao	redor	do	4º	dia,	ao	 invés	de	haver	a	queda	esperada	nos	níveis	de	bilirrubina	como	manda	a	história
natural	da	icterícia	fisiológica,	sua	concentração	continua	a	subir	até	o	14º	dia	de	vida,	podendo	alcançar	cifras	de	20-30	mg/dl.	Se	o	aleitamento	é	continuado,	estes	níveis
estabilizam	 e	 caem	 lentamente,	 atingindo	 níveis	 normais	 em	 4	 a	 12	 semanas.	 Se	 o	 aleitamento	 for	 suspenso,	 os	 níveis	 caem	 rapidamente	 em	 48	 horas.	 Estes	 RN
apresentam-se	saudáveis,	com	bom	ganho	ponderal,	não	apresentam	qualquer	alteração	de	função	hepática	ou	de	hemólise.	Quanto	ao	seu	mecanismo	patogênico,	não
se	conhece	muito,	mas	parece	existir	fatores	no	leite	materno	que	interferem	com	o	metabolismo	da	bilirrubina.	Além	disso,	quando	comparados	com	bebês	alimentados
com	fórmula	infantil,	verificamos	que	os	amamentados	ingerem	betaglicuronidase	presente	no	leite	(enzima	que	converte	a	BD	em	BI	a	nível	intestinal,	facilitando	a	sua
reabsorção),	 têm	menor	 colonização	 bacteriana	 intestinal	 (o	 que	 diminui	 a	 conversão	 da	 BD	 em	 estercobilina)	 e	 excretam	menos	 fezes.	 Esse	 tipo	 de	 icterícia	 já	 foi
relacionado	à	encefalopatia	bilirrubínica,	embora	isso	ocorra	raramente.	Quando	houver	dúvida	do	diagnóstico	ou	o	nível	de	bilirrubina	for	muito	elevado,	pode-se	realizar
uma	prova	terapêutica:	suspende-se	o	aleitamento	por	24	horas,	deixando	o	RN	com	complemento.	A	bilirrubinemia	cai	rapidamente,	podendo	ocorrer	discreto	aumento	à
reintrodução	do	aleitamento,	porém	não	atingindo	os	valores	anteriormente	encontrados.
QUADROS	ASSOCIADOS	COM	O	AUMENTO	DA	BILIRRUBINA	DIRETA
A	icterícia	neonatal	associada	com	o	aumento	da	BD	ocorre	pela	secreção	defeituosa	ou	insuficiente	de	bile	e	é	sempre	um	processo	patológico.	O	termo	colestase	indica	a
diminuição	do	fluxo	biliar	e	é	usado	para	caracterizar	estas	condições.	O	aumento	da	BD	pode	ocorrer	por	um	defeito	no	transporte	hepatocelular	ou	excreção	da	bile	ou
pode	ser	secundário	a	alterações	estruturais	ou	funcionais	dos	ductos	biliares.
Os	 distúrbios	 funcionais	 podem	 afetar	 os	 hepatócitos	 ou	 o	 sistema	 biliar,	 destacando-se	 neste	 grupo	 as	 hepatites	 neonatais	 (idiopática	 ou	 infecciosa)	 e	 as	 doenças
metabólicas	(erros	inatos	do	metabolismo).	A	atresia	de	vias	biliares	é	o	protótipo	da	doença	que	cursa	com	obstrução	mecânica	do	sistema	biliar.
As	principais	manifestações	clínicas	da	 icterícia	colestática	são:	a	coloração	amarelada	de	pele	e	mucosas,	hepatomegalia,	acolia	fecal	e	colúria.	A	hipoprotrombinemia
pode	 levar	 a	 sangramentos.	 Se	 a	 colestase	 for	 prolongada,	 há	 desenvolvimento	 de	 prurido,	 xantomas	 associados	 a	 hipercolesterolemia	 e	 deficiência	 de	 vitaminas
lipossolúveis,	especialmente	a	vitamina	E.
HEPATITES	NEONATAIS
A	 hepatite	 neonatal	 idiopática	 é	 uma	 doença	 de	 causa	 desconhecida,	 podendo	 acontecer	 de	 forma	 esporádica	 ou	 familiar.	 Entretanto,	 existem	 causas	 infecciosas,
metabólicas	e	genéticas	que	também	provocam	dano	e	 inflamação	ao	hepatócito,	produzindo	um	quadro	de	hepatite	neonatal.	A	hepatite	neonatal	 infecciosa	pode	ser
causada	por	vírus	como	herpes	simples,	enterovírus,	citomegalovírus	ou	o	vírus	da	hepatite	B.	Diversas	doenças	genéticas	podem	levar	ao	desenvolvimento	de	quadros	de
hepatite.
ATRESIA	DE	VIAS	BILIARES
Nesta	afecção	ocorre	obliteração	de	toda	a	árvore	biliar	extra-hepática.	O	diagnóstico	deve	ser	estabelecido	o	mais	rapidamente	possível,	pois	as	crianças	que	não	são
submetidas	à	intervenção	cirúrgica	podem	evoluir	para	o	óbito	por	cirrose	hepática	ainda	nos	primeiros	anos	de	vida.	A	ultrassonografia	é	um	exame	de	grande	valia	para
este	diagnóstico,podendo	 indicar	vesícula	não	 identificada	ou	de	pequenas	dimensões	e	visualização	do	 sinal	do	 "cordão	 triangular",	uma	massa	 fibrótica	de	aspecto
triangular	que	representa	uma	vesícula	contraída	e	presença	do	ducto	biliar	comum	fibroso.
O	maior	desafio	na	avaliação	da	colestase	neonatal	é	realizar	o	diagnóstico	diferencial	entre	hepatite	neonatal	e	a	atresia	biliar.	Nenhum	exame	laboratorial	ou	de	imagem
é	capaz	de	garantir	com	segurança	a	distinção	entre	as	duas	doenças.	Mas	existem	algumas	características	que	podem	sugerir	um	ou	outro	diagnóstico:	(1)	na	hepatite
neonatal	idiopática	existe	uma	incidência	familiar	em	20%	dos	casos;	e	(2)	a	acolia	fecal	persistente	e	a	hepatomegalia	são	achados	mais	frequentes	na	atresia	de	vias
biliares.	Exames	como	ultrassonografia	e	cintilografia	hepatobiliar	com	tecnécio	marcado	também	podem	ser	usados	para	auxiliar	na	diferenciação	entre	atresia	e	outras
causas	não	obstrutivas	de	colestase.	Na	atresia,	a	captação	de	 tecnécio	pelo	 fígado	é	normal,	mas	a	excreção	dentro	do	 intestino	é	ausente.	Por	sua	vez,	na	hepatite
neonatal,	a	captação	pode	ser	prejudicada,	mas	há	excreção	intestinal.	A	biópsia	hepática	se	constitui	na	ferramenta	diagnóstica	principal	para	diferenciação	entre	as	duas
patologias.	Na	atresia	biliar	é	verificada	uma	estrutura	lobular	hepática	intacta,	ou	seja,	sem	evidência	de	qualquer	dano	aos	hepatócitos,	com	fibrose	do	espaço	porta,
plugs	de	bile	 e	 proliferação	de	ductos.	Na	hepatite	 neonatal,	 o	 espaço	porta	 está	normal,	mas	o	 lóbulo	 hepático	mostra	 infiltração	de	 células	 inflamatórias	 e	 necrose
hepatocelular.
Os	 pacientes	 com	 suspeita	 de	 atresia	 de	 vias	 biliares	 devem	 ser	 submetidos	 a	 uma	 laparotomia	 exploradora	 para	 realização	 de	 colangiografia	 intraoperatória	 com	 o
objetivo	de	determinar	a	presença	e	o	ponto	de	obstrução.	Aqueles	que	não	possuem	uma	lesão	obstrutiva	passível	de	correção	cirúrgica	deverão	mesmo	assim	realizar	o
procedimento	de	Kasai	(portoenterostomia),	que	consiste	na	anastomose	de	uma	alça	intestinal	em	Y	de	Roux	na	árvore	biliar.	O	objetivo	desta	cirurgia	é	permitir	uma
drenagem	mínima	de	bile	e	descompressão	da	árvore	biliar,	ainda	que	seja	residual.	A	estagnação	do	pigmento	evolui	com	lesão	crônica,	cirrose,	hipertensão	portal	e
fígado	em	estágio	terminal.	O	sucesso	do	procedimento	cirúrgico	é	dependente	do	momento	de	sua	rea​lização.	Dessa	forma,	quanto	mais	precoce	for	a	intervenção,	ou
seja,	 preferencialmente	 antes	 das	 primeiras	 oito	 semanas	 de	 vida,	maior	 será	 o	 sucesso	 do	 ato	 cirúrgico.	 Quando,	 apesar	 do	 procedimento,	 a	 agressão	 inflamatória
persiste,	está	indicado	o	transplante	hepático.
Video_16_Ped1
OUTRAS	CONDIÇÕES
● Doenças	de	transporte,	secreção	e	conjugação	da	bilirrubina:	a	doença	de	Byler	(colestase	intra-hepática	familiar	progressiva)	é	causada	por	uma	mutação	no
gene	de	uma	ATPase	de	membrana	celular,	afetando	o	metabolismo	bioquímico	da	bilirrubina.
● Doenças	da	embriogênese:	a	síndrome	de	Alagille	ou	displasia	artério-hepática	é	caracterizada	por	uma	redução	dos	ductos	biliares	intra-hepáticos	na	tríade	portal
por	 um	 processo	 inflamatório	 progressivo	 que	 destrói	 estas	 estruturas.	 As	 principais	 manifestações	 clínicas	 associadas	 à	 doença	 são:	 fácies	 típica	 (fronte	 ampla,
hipertelorismo	ocular,	nariz	reto	e	longo,	e	hipoplasia	de	mandíbula),	anomalias	oculares	(embriotoxon	posterior),	anormalidades	cardiovasculares	(estenose	pulmonar,
tetralogia	de	Fallot),	defeitos	vertebrais	(vértebras	em	borboleta)	e	nefropatia	tubulointersticial.
TRATAMENTO
Independentemente	da	etiologia	da	icterícia,	os	níveis	muito	elevados	de	BI	devem	ser	reduzidos	no	intuito	de	prevenir	a	neurotoxicidade	deste	pigmento.	Obviamente,	as
causas	identificáveis	e	tratáveis	de	hiperbilirrubinemia,	como,	por	exemplo,	um	quadro	de	sepse,	devem	ser	corrigidas.
O	tratamento	geral	tem	como	base	o	emprego	da	fototerapia,	e	em	casos	de	insucesso	ou	surgimento	precoce	de	encefalopatia	bilirrubínica,	exsanguinotransfusão.
FOTOTERAPIA
A	fototerapia	consiste	na	aplicação	de	luz	de	alta	intensidade	e	com	espectro	visível	na	cor	azul.	Ela	tem	como	função	converter	a	bilirrubina	tóxica	(4Z,15Z	bilirrubina),
através	 da	 fotoisomerização,	 em	 um	 isômero	 facilmente	 excretado	 pela	 bile	 e	 pela	 urina.	 A	 isomerização	 pode	 ser	 reversível,	 ou	 configuracional,	 quando	 o	 isômero
formado	 é	 o	 4Z,15E,	mas	 pode	 ser	 irreversível,	 através	 da	 formação	 de	 novas	 ligações	 na	 estrutura	 original	 do	 anel,	 dando	 origem	 à	 lumirrubina,	 que	 é	 facilmente
excretada	na	bile	e	na	urina.	O	seu	efeito	encontra-se	em	 íntima	relação	com	a	energia	da	 luz	emitida,	com	a	distância	entre	a	 lâmpada	e	o	RN,	com	a	área	de	pele
exposta	e	com	o	espectro	da	luz.	Indica-se	a	fototerapia	para	neonatos	com	idade	gestacional	igual	ou	acima	de	35	semanas	com	auxílio	do	gráfico	e	das	curvas	abaixo,
utilizando-se	o	nível	total	de	bilirrubina	sérica	e	o	tempo	de	vida	(horas)	em	que	foi	colhida	( ).Figura	14
EXSANGUINOTRANSFUSÃO
A	exsanguinotransfusão	é	utilizada	com	o	 intuito	de	diminuir	a	 intensidade	da	 reação	 imunológica	na	doença	hemolítica	 (pois	 remove	os	anticorpos	 ligados	ou	não	às
hemácias),	de	remover	a	BI	e	de	corrigir	a	anemia.	Este	método	terapêutico	é	o	mais	eficaz	para	reduzir	o	nível	de	bilirrubina	nos	casos	de	doença	hemolítica	perinatal	e
em	situações	onde	encontramos	hiper-hemólise.	Estima-se	que	80%	dos	anticorpos	e	50%	da	bilirrubina	plasmática	sejam	removidos	durante	o	procedimento.
Em	casos	de	incompatibilidade	materno-fetal	Rh,	o	sangue	indicado	para	o	uso	na	exsanguinotransfusão	é	o	Rh	negativo	homólogo	ao	do	RN	no	grupo	ABO.	Na	falta	deste
sangue,	 devemos	 prescrever	 sangue	O	 de	 doador	 com	 testes	 negativos	 para	 imunoanticorpos	 anti-A	 ou	 anti-B.	 Na	 incompatibilidade	 sanguínea	materno-fetal	 ABO,	 o
sangue	mais	indicado	é	aquele	preparado	com	hemácias	do	grupo	O	suspensas	em	plasma	homólogo	ao	do	RN.	Em	ambos	os	casos	acima,	deveremos	realizar	provas	de
compatibilidade	entre	as	hemácias	a	serem	empregadas	no	RN	e	o	soro	materno.
O	sangue	total	ou	o	concentrado	de	hemácias	a	serem	empregados	na	exsanguinotransfusão	devem	ser	o	mais	recente	possível	(no	máximo	até	dois	dias	de	estocagem),
evitando	assim	o	aparecimento	de	acidose	e	hiperpotassemia.
A	solução	conservadora	empregada	na	colheita	também	pode	trazer	problemas.	O	sangue	recolhido	em	solução	heparinizada	(conservação	por	no	máximo	24	horas)	pode,
quando	infundido,	levar	a	um	aumento	da	fração	de	ácidos	graxos	não	esterificados.	Estes,	por	sua	vez,	competem	com	a	bilirrubina	pela	ligação	com	a	albumina.
O	 sangue	citratado	 (conservação	por	24	a	48	horas)	pode	causar	acidemia,	hiperpotassemia	e	hipocalcemia.	 Posteriormente,	 o	metabolismo	do	 citrato	 causa	alcalose
metabólica.	Em	ambos	os	casos	pode	haver	hipoglicemia.
A	exsanguinotransfusão	está	indicada	em	RN	com	idade	gestacional	igual	ou	acima	de	35	semanas	de	vida,	de	acordo	com	o	gráfico	mostrado	na	
FIG.	14	O	gráfico	acima	pode	ser	usado	para	indicação	de	fototerapia	nos	RN	a	partir	de	35	semanas	(outras	tabelas	são	usadas	abaixo	desta	idade).
Figura	15.
COMPLICAÇÕES
ENCEFALOPATIA	BILIRRUBÍNICA
Definimos	encefalopatia	bilirrubínica	como	uma	síndrome	neurológica	causada	pelo	depósito	de	BI	nas	células	do	sistema	nervoso	central.
Quando	 o	 nível	 sérico	 de	 bilirrubina	 se	 eleva	 de	maneira	 significativa	 (hemólise	maciça,	 eritroblastose),	 sua	 capacidade	 de	 ligação	 à	 albumina	 e	 a	 outras	 proteínas
plasmáticas	fica	excedida,	resultando	em	uma	maior	fração	livre	lipossolúvel.	Esta	tem	a	capacidade	de	se	difundir	e	impregnar	as	células	nervosas	do	encéfalo.
Algumas	condições,	como	asfixia	neonatal	e	estados	de	hiperosmolaridade,	por	lesarem	a	barreira	hematoencefálica,	podem	favorecer	o	aparecimento	da	síndrome	com
um	nível	menor	do	pigmento	no	plasma.
Nos	RN	a	termo	e	sadios,	sabemos	que	níveis	inferiores	a	25	mg/dl	não	costumam	causar	a	síndrome.	Temos	conhecimento	de	que,quanto	mais	imaturo	um	RN,	maior	é	a
sua	suscetibilidade	a	neurotoxicidade	da	bilirrubina.
O	kernicterus	corresponde	ao	achado	anatomopatológico	da	encefalopatia	bilirrubínica,	termo	mais	correto	para	definir	o	quadro	clínico	neurológico	relativo	à	impregnação
cerebral	pela	bilirrubina.	Existem	duas	formas,	uma	aguda	e	uma	crônica.	A	fase	aguda,	caracterizada	pelas	fases	descritas	abaixo,	surge	em	torno	do	segundo	ao	quinto
dia	nos	RN	a	termo	e	pode	aparecer	até	o	sétimo	dia	em	pré-termos.
● Fase	1:	hipotonia,	letargia,	má	sucção,	choro	agudo	durante	algumas	horas.
● Fase	2:	em	que	se	instala	hipertonia	da	musculatura	extensora	(opistótono),	convulsões	e	febre.
● Fase	3:	de	aparente	melhora,	em	que	a	hipertonia	diminui	ou	cede	e	que	se	instala	após	a	primeira	semana.
Cerca	de	75%	dos	RN	que	chegam	a	apresentar	estes	sinais	neurológicos	vêm	a	falecer	(geralmente	durante	a	segunda	fase,	de	hipertonia),	e	dos	sobreviventes,	80%
apresentam	sequelas,	como	coreoatetose,	surdez,	espasmo	muscular	involuntário	(distúrbios	extrapiramidais)	e	retardo	mental.	Essas	manifestações	surgem	tardiamente,
aos	 dois	 ou	 três	 meses.	 Devemos	 lembrar	 que	 os	 sintomas	 iniciais	 da	 síndrome	 podem	 ser	 confundidos	 com	 outras	 condições	 sistêmicas	 que	 afetam	 o	 RN,	 como
hipoglicemia,	hemorragia	intraventricular,	sepse	e	asfixia.
A	forma	crônica	é	caracterizada	por:
● Primeiro	ano:	hipotonia,	hiper-reflexia	profunda,	persistência	do	reflexo	tônico-cervical	assimétrico	e	atraso	motor;
● Após	o	primeiro	ano:	síndrome	extrapiramidal	(tremores,	coreoatetose,	balismo),	surdez	neurossensorial.
DOENÇAS	INFECCIOSAS
INTRODUÇÃO
FIG.	15	O	gráfico	acima	pode	ser	usado	para	indicação	de	exsanguinotransfusão	nos	RN	a	partir	de	35	semanas	(outras	tabelas	são	usadas	abaixo	desta	idade).
Os	quadros	infeciosos	ainda	são	responsáveis	por	uma	importante	parcela	da	mortalidade	no	período	neonatal.	Existem	algumas	particularidades	próprias	deste	período	da
vida,	relacionadas,	principalmente,	com	os	mecanismos	de	contaminação.
Há	várias	maneiras	pelas	quais	um	micro-organismo	qualquer	pode	ser	transmitido	da	mulher	para	o	feto	e/ou	para	o	RN.	As	infecções	podem	se	estabelecer	ainda	durante
a	vida	 intrauterina	 (disseminação	hematogênica	 transplacentária),	 ainda	que	nem	sempre	a	gestante	apresente	manifestações	clínicas.	Tais	 infecções	podem	 levar	ao
abortamento	 e	 desenvolvimento	 de	 alterações	 congênitas,	 como	 veremos	 a	 seguir.	 As	 infecções	 que	 acontecem	 no	 primeiro	 trimestre	 da	 gestação	 podem	 levar	 ao
estabelecimento	de	graves	malformações.	 Já	as	 infecções	em	estágios	mais	tardios	 levam	à	presença	de	manifestações	ativas	no	momento	do	parto	ou,	ainda,	podem
levar	 ao	 estabelecimento	 de	manifestações	 apenas	 após	 o	 nascimento.	 Estas	 infecções	 ocorridas	 durante	 a	 vida	 intrauterina	 levam	 aos	 vários	 quadros	 de	 infecções
congênitas,	que	veremos	mais	adiante.
As	infecções	também	podem	ocorrer	por	mecanismo	ascendente,	ainda	que	o	mais	comum	seja	que	as	infecções	bacterianas	ocorram	quando	há	o	contato	com	o	agente
infeccioso	durante	o	trabalho	de	parto.	Estas	formas	de	transmissão	levam	aos	quadros	de	sepse	neonatal,	que	veremos	a	seguir.
Além	disso,	como	ocorre	em	qualquer	período	da	vida,	o	RN	pode	ser	infectado	durante	o	seu	período	de	permanência	hospitalar	ou	na	comunidade,	após	a	alta.
SEPSE	NEONATAL
ASPECTOS	GERAIS
A	 sepse	 representa	 uma	 das	 principais	 causas	 de	 óbito	 no	 período	 neonatal,	 uma	 fase	 especialmente	 vulnerável	 para	 infecções	 graves	 em	 função	 da	 imaturidade
imunológica	própria	do	RN.
O	quadro	é	caracterizado	como	uma	síndrome	clínica	que	acomete	crianças	nos	primeiros	28	dias	de	vida	e	pode	manifestar-se	por	sinais	sistêmicos	de	infecção	e/ou	pelo
isolamento	de	um	micro-organismo	patogênico	no	sangue.
Os	episódios	de	sepse	neonatal	podem	ser	classificados	como	sendo	precoces	ou	tardios,	mas	não	há	um	consenso	em	relação	ao	ponto	de	corte	temporal	usado	para
separar	essas	formas.	Alguns	indicam	que	a	"separação"	temporal	ocorre	com	48	horas,	72	horas	ou,	mesmo,	uma	semana	de	vida.	Mais	importante	do	que	determinar	um
ponto	 de	 corte,	 é	 compreender	 que	 os	mecanismos	 de	 infecção	 em	 cada	 uma	 dessas	 formas	 pode	 ser	 distinto,	 como	 veremos	 com	mais	 detalhes	 ao	 estudarmos	 a
fisiopatologia	do	processo.
Em	RN	a	termo,	a	incidência	de	sepse	neonatal	é	de	um	a	dois	casos	para	cada	1.000	nascidos	vivos.	Já	nos	RN	pré-termo,	os	episódios	são	mais	frequentes	e	a	incidência
é	inversamente	proporcional	à	idade	gestacional.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
A	sepse	neonatal	de	início	precoce	é	ocasionada	pela	transmissão	de	bactérias	que	contaminam	o	líquido	amniótico	ou	que	contaminam	a	criança	durante	o	parto	vaginal.
Os	quadros	maternos	de	corioamnionite	aumentam	o	risco	do	evento.
Já	os	quadros	de	início	tardio	se	estabelecem	pela	colonização	neonatal,	seja	por	uma	infecção	transversal	materna	ou	pelo	contato	com	a	equipe	de	saúde	ou,	mesmo,	na
comunidade.
Diversos	fatores	estão	relacionados	com	um	maior	risco	para	a	infecção	bacteriana	neonatal,	como	mostrado	na	
TAB.	10 FATORES	DE	RISCO	PARA	INFECÇÃO	BACTERIANA	NEONATAL.
BFC:	Batimentos	Cardíacos	Fetais.
Algumas	outras	condições	também	aumentam	o	risco	de	infecções,	como	o	que	acontece	com	os	RN	que	permanecem	em	unidades	de	cuidado	intensivo	(menor	contato
com	 a	 mãe,	 jejum	 prolongado,	 flora	 multirresistente,	 uso	 de	 antibióticos	 de	 largo	 espectro,	 superlotação,	 etc.).	 Como	 é	 de	 se	 prever,	 RN	 que	 são	 submetidos	 a
procedimentos	invasivos	(intubados,	em	ventilação	mecânica,	com	cateteres	profundos,	em	uso	de	nutrição	parenteral,	ou	mesmo	punção	periférica,	sondas	orogástricas,
transfusões	e	medicamentos)	também	têm	risco	aumentado.
ETIOLOGIA
A	 infecção	 precoce	 tem	 como	 agentes	 etiológicos	 o	 estreptococo	 beta-hemolítico	 do	 grupo	 B	 (Streptococcus	 agalactiae),	 Escherichia	 coli	 e	 outras	 enterobactérias
(Klebsiella,	 Pseudomonas,	 Haemophilus	 e	 Enterobacter),	 anaeróbios	 (Bacterioides	 fragilis)	 e,	menos	 comumente,	 Listeria	monocytogenes	 e	 Citrobacter.	 Geralmente,	 a
contaminação	ocorre	intraútero	por	infecção	ascendente	ou	durante	passagem	do	RN	pelo	canal	de	parto.	A	mortalidade	é	alta.
Tabela	10.
MATERNOS
● Febre	materna:	acima	de	37,5°C.
● Infecção	urinária:	suspeita	ou	comprovada.	Exceto	nos	casos	tratados	no	início	da	gestação.	A	infecção	urinária	associa-se	com	maior	chance	de	parto	prematuro	e
corioamnionite.
● Colonização	por	Streptococcus	agalactiae.
● Ruptura	das	membranas	(>	18	horas).
● Infecção	do	trato	genital:	corioamnionite,	liquido	fétido,	leucorreia,	herpes,	etc.
RN
● Taquicardia	fetal:	pode	estar	relacionada	com	sofrimento	fetal.	Quando	BCF	>	180	bpm,	maior	incidência	de	sepse	neonatal	precoce.
● Prematuridade:	fator	de	risco	do	RN	mais	importante.	O	RN	pré-termo	apresenta	deficiências	imunológicas	e	possui	risco	de	infecção	de	8	a	11	vezes	maior	que	o	RN
a	termo.
● Apgar	5	minutos	<	7:	a	asfixia	grave	causa	neutropenia	e	redução	das	reservas	medulares	de	neutrófilos.
● Sexo	masculino:	a	chance	de	sepse	precoce	no	sexo	masculino	é	de	duas	a	seis	vezes	maior,	possivelmente	por	deficiência	de	receptores	para	 interleucina-1	no
sexo	masculino.	
● Primeiro	gemelar:	este	fator	é	controverso.
A	forma	tardia	do	processo	infeccioso	tem	como	micro-organismos	envolvidos	as	bactérias	Gram-positivas	(S.	agalactiae,	Staphylococcus	coagulase	negativos,	S.	aureus	e
Enterococcus);	 bactérias	 Gram-negativas	 (Klebsiella,	 Pseudomonas	 e	 Enterobacter);	 e	 fungos	 (Candida	 albicans	 e	 parapsilosis),	 principalmente	 em	 RN	 prematuros
extremos,	com	menos	de	1.000	g,	em	nutrição	parenteral	prolongada	e	em	uso	de	antibióticos	de	largo	espectro.	A	infecção	tardia	deve-se	principalmente	à	contaminação
hospitalar.	O	início	é	mais	insidioso,	com	manifestações	clínicas	mais	inespecíficas.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
A	criança	com	infecção	pode	apresentar	desde	manifestações	clínicasinicialmente	discretas	(que	podem	ser	confundidas	com	outras	doenças	neonatais)	até	uma	forma
grave	de	apresentação,	com	icterícia,	hepatoesplenomegalia,	petéquias	e	sangramentos.
Os	principais	sinais	clínicos	indicativos	de	sepse	neonatal	incluem	os	seguintes	achados:
● Instabilidade	térmica:	hipotermia	(temperatura	axilar	<	36,5ºC)	ou	hipertermia	(>	37,5º	C).	A	hipotermia	é	mais	frequente	no	RN	pré-termo.	O	RN	com	hipertermia
costuma	manter	extremidades	frias;
● Dificuldade	respiratória:	alteração	mais	comum.	A	apneia	associada	com	os	quadros	de	sepse	pode	ser	confundida	com	os	quadros	já	estudados	de	apneia	idiopática
da	prematuridade,	mas,	aqui,	há	outro	sinais	clínicos	além	da	apneia;
● Hipotonia	e	convulsões;
● Irritabilidade	e	letargia;
● Manifestações	gastrointestinais:	podem	incluir	recusa	alimentar,	vômitos	e	distensão	abdominal.	Intolerância	alimentar	pode	ser	traduzida	pela	presença	de	resíduo
gástrico;
● Icterícia:	com	aumento	de	BD;
● Palidez	cutânea;
● Sinais	 de	 sangramento:	 o	 choque	 séptico	 é	 acompanhado	 de	 coagulação	 intravascular	 disseminada,	 com	 sangramentos	 em	 locais	 de	 punção	 e	 manifestações
hemorrágicas	diversas;
● Avaliação	subjetiva:	RN	que	"parece	não	estar	bem".
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
O	diagnóstico	definitivo	de	sepse	é	estabelecido	pelo	 isolamento	de	um	micro-organismo	patogênico	em	líquidos	e	secreções	corporais.	Porém,	a	realização	de	exames
coadjuvantes	e	o	início	da	antibioticoterapia	empírica	é	uma	realidade	enquanto	aguarda-se	pelos	resultados	dessas	culturas.
EXAMES	INESPECÍFICOS
TESTES	HEMATOLÓGICOS
● Leucograma:	uma	particularidade	do	período	neonatal	é	o	fato	de	que	a	leucocitose	pode	estar	presente	nas	primeiras	12	a	18	horas	de	vida.	Além	disso,	há	outras
condições	que	levam	à	leucocitose,	como	a	asfixia	e	o	estresse	do	parto.	De	todo	modo,	pode	haver	leucocitose	(>	25.000/mm³)	ou	leucopenia	(<	5.000/mm³)	na	sepse
neonatal	precoce.	A	leucopenia,	especialmente	a	neutropenia	(<	1.500-1.000/mm³),	tem	maior	valor	diagnóstico.	A	relação	entre	neutrófilos	imaturos	(mielócitos	+
metamielócitos	+	 bastonados)	 e	 neutrófilos	 totais	 (relação	 I/T)	 tem	 valor	 preditivo	 para	 sepse	 quando	 seu	 índice	 for	 igual	 ou	 superior	 a	 0,2	 (relação	 I/T	≥	 0,2).
Alterações	morfológicas	dos	neutrófilos	(vacuolização	e	granulações	tóxicas)	são	consideradas	indicadores	de	sepse.
● Plaquetas:	a	plaquetopenia	(<	100.000/mm³)	pode	estar	associada	a	maior	gravidade	da	infecção.
● VHS:	é	um	teste	diagnóstico	pouco	sensível	e	pouco	específico	nesta	avaliação.
TESTES	IMUNOLÓGICOS
● Proteína	C-reativa:	não	deve	ser	usada	como	um	teste	diagnóstico	definitivo.	Tem	sido	mais	utilizada	de	forma	seriada	para	acompanhamento	da	evolução	do	RN.
● Citocinas:	apesar	de	não	estarem	disponíveis	na	prática	clínica,	foi	verificado	experimentalmente	que	os	níveis	elevados	de	IL-6,	TNF-alfa	e	IL-1b	se	correlacionam	com
o	diagnóstico	de	sepse	neonatal	precoce.
● Procalcitonina:	é	o	pró-hormônio	da	calcitonina	que	se	eleva	nas	infecções	neonatais.
ISOLAMENTO	DO	MICRO-ORGANISMO
Isolamento	do	agente	infeccioso	é	necessário,	através	de	hemoculturas,	cultura	de	urina,	cultura	de	liquor	e	cultura	da	secreção	traqueal.	Estes	resultados	naturalmente
demoram	a	sair.	Os	testes	de	detecção	rápida	podem	ser	empregados,	como	a	pesquisa	de	antígenos	estreptocócicos	na	urina.
Em	relação	à	cultura	do	liquor,	cabe	indicar	o	seguinte:	a	meningite	é	comum	na	sepse	neonatal	tardia,	mas	é	menos	frequente	nos	quadros	de	sepse	precoce.	Quando
está	sendo	 feito	apenas	o	rastreamento	em	um	RN	assintomático,	podemos	aguardar	para	realizar	a	avaliação	 liquórica;	mas	nas	crianças	sintomáticas,	candidatas	ao
tratamento	empírico,	a	punção	lombar	deve	ser	realizada,	desde	que	existam	condições	clínicas	para	o	procedimento.
A	cultura	de	urina,	por	sua	vez,	não	é	rotineiramente	 indicada	na	 investigação	da	sepse	precoce,	salvo	quando	relato	pré-natal	de	malformações	urinárias	ou	sintomas
indicativos.
TRATAMENTO
O	tratamento	empírico	é	frequentemente	necessário.	De	acordo	com	manuais	do	Ministério	da	Saúde,	a	presença	de	três	ou	mais	sinais	clínicos	no	RN,	ou	no	mínimo	dois
sinais	associados	a	fatores	de	risco	maternos,	autoriza	o	diagnóstico	de	sepse	clínica	ou	síndrome	séptica,	justificando-se,	nesse	caso,	o	início	da	antibioticoterapia	sem	o
auxílio	de	exames	laboratoriais	(o	que	não	quer	dizer	que	os	exames	não	serão	feitos...).
Na	infecção	precoce	empregamos	a	ampicilina	e	aminoglicosídeos	(gentamicina)	como	esquema	empírico	de	primeira	escolha.
Nas	 formas	 tardias,	 o	 tratamento	 depende	 da	 prevalência	 de	micro-organismos	 da	 unidade	 e	 de	 seu	 padrão	 de	 sensibilidade	 bacteriana.	 Nas	 unidades	 com	 elevada
prevalência	de	estafilococos	coagulase-negativo	e	resistentes	à	oxacilina,	a	vancomicina	deve	ser	empregada	substituindo	a	ampicilina.	Uma	droga	com	largo	espectro
para	Gram-negativos,	como	a	cefepima,	em	geral	é	utilizada	no	tratamento	inicial.
PREVENÇÃO
A	infecção	pelo	estreptococo	do	grupo	B	é	potencialmente	grave	e	existem	estratégias	que	têm	o	intuito	de	evitar	a	contaminação	do	RN	ou,	ainda,	instituir	o	tratamento
antes	do	surgimento	das	primeiras	manifestações	clínicas.	Neste	sentido,	o	responsável	pelo	acompanhamento	da	gestante	pode	indicar	o	emprego	de	antimicrobianos
intraparto,	 como	 mostrado	 na	 	 Após	 o	 nascimento,	 nós,	 pediatras,	 iremos	 avaliar	 o	 RN	 e	 determinar	 se	 há	 indicação	 de	 rastreamento	 com	 exames
complementares	ou,	mesmo,	de	antibioticoterapia.
TAB.	11 PROFILAXIA	ANTIMICROBIANA	INTRAPARTO	PARA	PREVENÇÃO	DA	SEPSE	PRECOCE	PELO	GBS	(ACOG		–	2019).
Atualmente,	 a	 Academia	 Americana	 de	 Pediatria	 traz	 dois	 protocolos	 distintos	 para	 a	 avaliação	 de	 sepse	 neonatal	 precoce,	 um	 para	 as	 crianças	 nascidas	 com	≥	 35
semanas	e	outros	para	aquelas	com	idade	<	35	semanas.
O	protocolo	que	avalia	as	crianças	com	≥	35	semanas	traz	três	diferentes	estratégias	de	avaliação	e	ressalta	que	nenhuma	delas	permite	a	identificação	precoce	de	todas
as	crianças	que	vão	desenvolver	sepse	precoce	e,	além	disso,	também	não	conseguem	evitar	que	algumas	crianças	não	infectadas	acabem	sendo	tratadas.
A	 primeira	 estratégia	 propõe	 uma	 avaliação	 de	 risco	 por	 categoria.	 São	 avaliados	 fatores	 de	 risco	 e,	 a	 partir	 disso,	 pode	 ser	 iniciada	 a	 antibioticoterapia	 empírica,
realizados	exames,	ou	apenas	recomendada	observação	hospitalar.	Isto	está	sumarizado	no	
Tabela	11.
Fluxograma	5.
A	segunda	estratégia	consiste	em	uma	avaliação	de	risco	multivariável	e	deve	ser	feita	a	partir	da	utilização	de	calculadoras	disponíveis	na	internet.
Já	a	terceira	estratégia	é	baseada,	essencialmente,	na	avaliação	clínica	do	RN,	como	mostrado	no	
FLUXOGRAMA	5	AVALIAÇÃO	DE	RISCO	POR	CATEGORIA	PARA	IDENTIFICAÇÃO	DE	SEPSE	EM	RN	≥	35	SEMANAS.	
*Considerar	a	realização	de	punção	lombar	e	cultura	de	liquor	antes	do	início	da	antibioticoterapia	para	os	RN	com	maior	risco	de	infecção).
Fluxograma	6.
Já	nas	crianças	com	≤	34	semanas,	a	conduta	será	determinada,	principalmente,	pelos	motivos	que	levaram	ao	nascimento	prematuro.	A	conduta	está	sumarizada	no	
FLUXOGRAMA	6	OBSERVAÇÃO	AMPLIADA	PARA	IDENTIFICAÇÃO	DE	SEPSE	EM	RN	≥	35	SEMANAS.
*Considerar	a	realização	de	punção	lombar	e	cultura	de	liquor	antes	do	início	da	antibioticoterapia	para	os	RN	com	maior	risco	de	infecção.
Fluxograma	7.
SÍFILIS	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS
A	 sífilis	 congênita	 é	 o	 resultado	 da	 disseminação	 hematogênica	 do	 Treponema	pallidum	a	 partir	 da	 infecção	materna.	 Cabe	 lembrar	 que	 a	 transmissão	 vertical	 do	 T.
pallidum	ocorre	principalmente	intraútero,	mas	também	é	possível	a	contaminação	do	concepto	durante	passagem	pelo	canal	de	parto,	caso	existam	lesões	ativas.
Dados	do	ano	de	2017	indicam	que	nos	últimos	anos,	no	Brasil,	foi	observado	um	aumento	no	número	de	casos	de	sífilis	em	gestantes,	congênita	e	adquirida.	As	razões
para	este	aumento	 incluem:	aumento	da	cobertura	de	 testagem,	ampliação	do	uso	de	 testes	 rápidos,redução	do	uso	de	preservativo,	 resistência	dos	profissionais	de
saúde	à	administração	da	penicilina	na	Atenção	Básica,	desabastecimento	mundial	de	penicilina,	entre	outros.
FISIOPATOLOGIA
As	gestantes	nas	fases	primária	e	secundária	da	doença	apresentam	risco	de	transmissão	vertical	de	70	a	100%	dos	casos,	taxa	que	se	reduz	nas	fases	tardias	da	doença.
A	 transmissão	pode	ocorrer	em	qualquer	 fase	da	gestação,	mas	o	 risco	aumenta	com	o	avanço	da	 idade	gestacional.	O	 tratamento	adequado	da	gestante	é	capaz	de
prevenir	a	sífilis	congênita	e	é	 importante	 lembrarmos	que	a	 infecção	não	confere	 imunidade	permanente,	daí	a	 importância	da	 investigação	a	cada	gestação,	mesmo
quando	há	relato	de	doença	prévia.	A	maior	parte	dos	diagnósticos	feitos	em	gestantes	ocorre	na	fase	de	sífilis	 latente,	quando	não	há	manifestações	clínicas.	Logo,	é
fundamental	a	realização	de	testes	padronizados	durante	o	pré-natal	para	a	correta	identificação	dos	casos.
A	infecção	fetal	pode	ter	graves	consequências.	A	infiltração	placentária	pode	causar	redução	do	fluxo	sanguíneo	para	o	feto	e	levar	a	um	quadro	de	CIUR	ou	óbito	fetal.
Nem	todas	as	crianças	infectadas	terão	manifestações	clínicas	ao	nascer,	mas	estas	podem	ser	identificadas	em	pelo	menos	20%	dos	RN.	A	infecção	intraútero	leva	a	uma
grande	disseminação	do	micro-organismo,	de	forma	análoga	ao	que	ocorre	na	sífilis	secundária.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
As	manifestações	clínicas	são	separadas	em	dois	grupos:	sífilis	congênita	precoce,	que	compreende	as	manifestações	clínicas	durante	os	dois	primeiros	anos	de	vida,	e
sífilis	congênita	tardia,	que	compreende	os	sinais	e	sintomas	evidentes	dos	dois	anos	de	vida	em	diante.
SÍFILIS	CONGÊNITA	PRECOCE
A	maioria	das	crianças	é	assintomática	ao	nascer.	É	 certo	que	algumas	 terão	manifestações	clínicas	evidentes	desde	o	primeiro	dia	de	vida,	mas,	ainda	que	 isso	não
ocorra,	as	alterações	poderão	surgir	posteriormente.	A	maior	parte	das	lesões	surge	até	os	três	meses	de	idade,	sendo	a	maioria	ainda	nas	primeiras	cinco	semanas.	As
lesões	da	sífilis	congênita	precoce	são	o	resultado	da	infecção	ativa,	causando	inflamação.
LESÕES	CUTÂNEO-MUCOSAS
FLUXOGRAMA	7	AVALIAÇÃO	DO	RISCO	NOS	RN		≤	34	SEMANAS.	
*Considerar	a	realização	de	punção	lombar	e	cultura	de	liquor	antes	do	início	da	antibioticoterapia	para	os	RN	com	maior	risco	de	infecção.
● Lesões	cutâneas:	são	evidentes	em	até	70%	das	crianças	infectadas.	As	lesões	são	tipicamente	maculopapulares,	com	coloração	vermelho-acobreada,	tornando-se
mais	 amarronzada	 com	 o	 passar	 dos	 dias.	 Essas	 lesões	 são	mais	 evidentes	 nas	mãos	 e	 pés.	 É	 possível	 que	 sejam	 identificadas	 lesões	 desde	 o	 nascimento,	 que
costumam	ser	bolhosas	e	são	denominadas	de	pênfigo	sifilítico,	também	acometendo	a	região	palmoplantar.	Essas	bolhas	podem	se	romper,	evidenciando	uma	área
desnuda,	que	evolui	com	maceração	e	formação	de	crostas	( ).
● Placas	mucosas	e	condiloma	plano:	as	placas	mucosas	podem	ser	evidenciadas	ao	redor	da	cavidade	oral	e	na	região	genital.	As	lesões	do	condiloma	plano	podem
ser	evidenciadas	após	os	primeiros	dois	ou	três	meses	de	vida.
● Alterações	ectodérmicas:	processo	esfolia​​ti​vo	das	unhas,	perda	de	cabelo	e	sobrancelhas.
● Rinite:	 frequentemente	 é	 a	 primeira	manifestação.	 Indica	 o	 acometimento	 do	 trato	 respiratório	 superior	 e	 cursa	 com	 secreção	 nasal	mucosa,	 que	 pode	 tornar-se
sanguinolenta.	A	lesão	inflamatória	do	trato	respiratório	poderá	produzir	também	laringite	e	choro	rouco	no	RN.
Todas	as	secreções	mucosas	são	ricas	em	treponemas	e	altamente	infectantes.
LESÕES	ÓSSEAS
As	 alterações	 ósseas	 acometem	até	 80%	das	 crianças	 não	 tratadas.	 As	 lesões	 costumam	 ser	múltiplas	 e	 simétricas.	Mesmo	 sem	 tratamento,	 estas	 lesões	 costumam
resolver-se	espontaneamente	nos	primeiros	seis	meses	de	vida	da	criança.	A	distinção	entre	sífilis	congênita	e	adquirida	pode,	eventualmente,	ser	difícil.	As	alterações
ósseas	são	bastante	úteis	neste	sentido,	pois	são	encontradas	apenas	na	sífilis	congênita.
As	alterações	ósseas	consistem	em	periostite	e	desmineralização	da	cortical,	acometendo	principalmente	a	diáfise	dos	ossos	longos,	bem	como	a	osteocondrite,	com
acometimento	articular.
O	sinal	de	Wimberger,	visto	na	radiografia,	caracteriza-se	por	uma	rarefação	localizada	na	margem	superior	interna	da	tíbia	bilateralmente,	tendo	como	significado	uma
inflamação	da	metáfise.
A	pseudoparalisia	de	Parrot	é	causada	pela	recusa	da	criança	em	movimentar	a	extremidade	e	relaciona-se	com	as	alterações	ósseas	e	eventuais	fraturas	associadas.
SISTEMA	HEMATOPOIÉTICO
A	presença	de	anemia,	trombocitopenia	e	leucopenia	ou	leucocitose	são	achados	comuns.	A	anemia	hemolítica	com	Coombs	negativo	é	um	achado	típico,	sendo
grave	nas	formas	mais	precoces	da	sífilis	congênita.	A	icterícia	encontrada	nestas	crianças	pode	estar	relacionada	com	o	aumento	da	BI,	pelo	processo	de	hemólise,	ou	da
BD,	pelo	acometimento	hepático.
LESÕES	NO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
O	quadro	de	neurossífilis	 pode	se	desenvolver	mesmo	na	ausência	de	outras	manifestações	clínicas.	Algumas	crianças	podem	apresentar	manifestações	agudas	nos
primeiros	meses	de	vida,	enquanto	outras	desenvolvem	um	quadro	mais	protraído,	com	manifestações	mais	evidentes	no	final	do	primeiro	ano	de	vida	(desenvolvimento
de	hidrocefalia,	alterações	nos	pares	cranianos	e	lesões	vasculares	cerebrais).
LESÕES	OCULARES
Pode	haver	a	coriorretinite	na	fase	aguda,	com	o	fundo	de	olho	apresentando	um	aspecto	de	"sal	e	pimenta".
OUTRAS	ALTERAÇÕES
Figura	16
FIG.	16	Observe	as	lesões	cutâneas	que	podem	ser	identificadas	no	RN	com	sífilis	congênita.
● Hepatomegalia:	pode	estar	relacionada	com	o	desenvolvimento	de	 insuficiência	cardíaca	ou	com	infecção	hepática	e	hematopoiese	extramedular.	A	hepatite	pode
manifestar-se	 por	 aumento	 das	 aminotransferases.	 Sua	 ocorrência	 indica	 prognóstico	 mais	 reservado.	 Clinicamente,	 manifesta-se	 por	 icterícia	 por	 deficiência	 de
excreção	da	BD.	Pode	acompanhar-se	de	esplenomegalia	e	distúrbios	hemorrágicos.
● Baço:	o	aumento	do	baço	é	um	dos	achados	mais	frequentes	na	sífilis	congênita,	sendo	junto	com	a	hepatomegalia	a	mais	comum	manifestação	visceral	da	doença.
● Rim:	a	lesão	renal	poderá	apresentar-se	como	síndrome	nefrótica	ou	síndrome	nefrítica	associada	a	depósito	de	complexos	imunes	na	membrana	basal	do	glomérulo.
Ela	geralmente	aparece	em	torno	do	segundo	ao	terceiro	mês.
● Linfadenopatia:	pode	haver	adenopatia	generalizada,	com	acometimento	de	linfonodos	epitrocleares.
● Miocardite,	síndrome	de	má	absorção,	desnutrição	e	falta	de	ganho	ponderal	no	RN	são	outras	manifestações	clínicas	da	doença.
SÍFILIS	CONGÊNITA	TARDIA
As	alterações	encontradas	na	sífilis	congênita	tardia	estão	tipicamente	associadas	com	o	processo	de	cicatrização	das	lesões	encontradas	na	sífilis	precoce	e	com	reações
a	um	processo	inflamatório	persistente	ainda	em	curso	( ).
● Sequelas	da	periostite	na	fase	aguda:	bossa	frontal	(fronte	olímpica),	espessamento	da	junção	esternoclavicular	(sinal	de	Higoumenáki),	arqueamento	da	porção
média	da	tíbia	(tíbia	em	sabre).
● Anormalidades	dentárias:	dentes	de	Hutchinson	e	molares	em	formato	de	amora.
● Face:	maxilar	curto;	nariz	em	sela,	com	ou	sem	perfuração	do	septo	nasal;	rágades	(por	fissuras	peribucais).
● Articulação	de	Clutton	(derrame	articular	estéril	nos	joelhos).
● Ceratite	intersticial,	coroidite,	retinite,	atrofia	óptica	com	possível	evolução	para	cegueira.
● Lesão	 de	 8º	 par	 craniano,	 levando	 à	 surdez	 e	 à	 vertigem.	 A	 sífilis	 poderá	 afetar	 a	 audição	 por	 lesão	 do	 VIII	 par,	 uni	 ou	 bilateral.	 A	 tríade	 de	 Hutchinson	 é
caracterizada	por	ceratite,	alterações	dentárias	e	surdez.
● Hidrocefalia.
● Deficiência	intelectual.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
PESQUISA	DIRETA	DO	TREPONEMA
Não	é	habitualmente	realizada.
● Microscopia	de	campo	escuro:	visualização	do	treponema	em	material	fresco	obtido	de	lesões	cutâneas	ou	de	mucosa	nasal.
● Imuno-histoquímica:visualização	do	treponema	a	partir	de	material	obtido	por	biópsia	ou	necropsia.
Figura	17
FIG.	17	ALTERAÇÕES	ENCONTRADAS	NA	SÍFILIS	TARDIA.
Na	ordem:	dentes	de	Hutchinson,	articulação	de	Clutton	e	tíbia	em	sabre.
AVALIAÇÃO	SOROLÓGICA
Esses	testes	têm	como	base	a	demonstração	de	anticorpos	contra	o	treponema.	Podem	ser	divididos	em	dois	grandes	grupos:
TESTES	TREPONÊMICOS
Os	 testes	 treponêmicos	detectam	anticorpos	específicos	contra	o	 treponema.	São	de	uso	bastante	 limitado	no	período	neonatal,	posto	que	os	anticorpos	maternos	da
classe	IgG	passam	pela	placenta	e	são	detectados	na	criança.	Não	há	correlação	entre	os	títulos	encontrados	e	a	presença	ou	não	da	sífilis	congênita.	Ainda	que	existam
testes	treponêmicos	capazes	de	detectar	IgM	no	RN,	a	sensibilidade	dos	mesmos	é	baixa.
Quando	realizados	após	os	18	meses,	um	teste	treponêmico	reagente	sugere	a	infecção,	pois	após	este	período	não	existe	mais	IgG	materna	circulante.
Os	testes	treponêmicos	disponíveis	incluem:	TPHA,	FTA-Abs,	ELISA	e	testes	rápidos.
TESTES	NÃO	TREPONÊMICOS
Detectam	anticorpos	não	específicos	anticardiolipina,	material	lipídico	liberado	pelas	células	danificadas	durante	a	infecção	e	possivelmente	contra	a	cardiolipina	liberada
pelos	treponemas.
Estes	testes	devem	ter	seus	resultados	expressos	em	frações	(1:2;	1:4;	1:8;	1:16...)	e	o	acompanhamento	destes	títulos	indicam	a	evolução	terapêutica.
Deste	modo,	essa	avaliação	permite	 tanto	o	diagnóstico	quanto	o	seguimento	 terapêutico.	É	possível	 correlacionar	os	 títulos	encontrados	no	RN	com	a	presença	ou	a
ausência	de	sífilis	congênita,	pois	mesmo	que	ainda	exista	a	passagem	de	anticorpos	maternos	pela	placenta,	é	possível	presumirmos	se	os	mesmos	são	apenas	de	origem
materna	ou	foram	produzidos	pela	criança	a	partir	da	análise	da	titulação.
Por	esta	razão,	um	resultado	reagente	no	teste	não	treponêmico	em	crianças	menores	de	18	meses	é	valorizado	quando	o	título	encontrado	for	maior	do	que	o	materno
em	duas	diluições.	É	sempre	recomendado	que	uma	segunda	amostra	seja	coletada	na	criança	para	a	confirmação.
Os	testes	não	treponêmicos	disponíveis	incluem	o	VDRL	(Venereal	Diseases	Research	Laboratory),	o	RPR	(Rapid	Plasma	Reagin)	e	TRUST.	No	Brasil,	o	VDRL	é	o	teste	mais
comumente	utilizado.	É	importante	frisar	que	as	amostras	do	RN	não	devem	ser	obtidas	no	sangue	de	cordão,	mas	sim	do	sangue	periférico.
OUTROS	EXAMES
Na	investigação	da	criança	com	possível	sífilis	congênita,	além	da	avaliação	sorológica,	outros	exames	poderão	ser	indicados,	são	eles:
● Radiografia	de	ossos	longos	(metáfises	e	diáfises	de	tíbia,	fêmur,	úmero)	e	radiografia	de	tórax;
● Avaliação	do	liquor:	as	alterações	liquóricas	sugestivas	de	neurossífilis	congênita	no	período	neonatal	são:	>	25	células/mm3,	proteína	>	150	mg/dl	e	VDRL	reagente.
Na	criança	com	mais	de	28	dias,	as	alterações	sugestivas	de	neurossífilis	são:	>	5	células/mm3,	proteína	>	40	mg/dl	e	VDRL	reagente;
● Hemograma,	perfil	hepático	e	eletrólitos;
● Avaliação	audiológica	e	oftalmológica.
Os	exames	acima	poderão	ser	 indicados	ainda	que	o	RN	esteja	assintomático,	como	veremos	a	seguir.	Outras	avaliações	poderão	ser	 feitas,	com	base	na	presença	de
manifestações	clínicas.
TRATAMENTO	E	ACOMPANHAMENTO
TRATAMENTO
O	ponto	de	partida	inicial	para	a	correta	definição	do	tratamento	da	criança	é	a	avaliação	da	adequação	do	tratamento	da	gestante.	De	acordo	com	os	atuais	manuais	do
Ministério	da	Saúde,	para	fins	clínicos	e	assistenciais,	o	tratamento	materno	adequado	é	caracterizado	pelo	tratamento	completo	para	estágio	clínico	de	sífilis	com
benzilpenicilina	benzatina,	iniciado	até	30	dias	antes	do	parto.	Gestantes	que	não	se	enquadrarem	nesses	critérios	serão	consideradas	como	tratadas	de	forma	não
adequada.
A	partir	desta	avaliação,	o	manejo	do	RN	segue	o	apresentado	no	Fluxograma	8.
Após	ler	cuidadosamente	a	figura,	atente	para	os	seguintes	aspectos.
● Para	a	determinação	de	neurossífilis,	basta	qualquer	uma	das	alterações	citadas	anteriormente	(aumento	da	celularidade,	proteinorraquia	ou	VDRL	reagente).
● Quando	há	alteração	liquórica,	o	uso	de	penicilina	cristalina	é	justificado	porque	níveis	liquóricos	treponemicidas	de	penicilina	não	são	alcançados	em	100%	dos	casos
quando	utilizada	a	penicilina	G	procaína.	No	entanto,	em	situações	extremas,	a	penicilina	procaína	pode	ser	considerada	uma	alternativa	à	penicilina	cristalina.
● Nas	situações	em	que	for	facultativo	o	uso	da	penicilina	cristalina	ou	da	penicilina	procaína	(situações	nas	quais	a	neurossífilis	foi	afastada),	a	penicilina	procaína	deve
ser	a	droga	de	escolha,	pois	favorece	o	tratamento	fora	do	ambiente	hospitalar,	com	o	uso	da	medicação	por	via	IM.
● Ainda	não	há	evidências,	até	o	momento,	da	eficácia	do	uso	da	ceftriaxona	no	tratamento	de	sífilis	congênita.	Deste	modo,	esta	medicação	deverá	ser	reservada	para
situações	extremas	de	indisponibilidade	de	penicilina	cristalina	e	procaína.
● Os	esquemas	indicados	para	o	tratamento	são	os	seguintes:
» Benzilpenicilina	potássica/cristalina	50.000	UI/kg,	intravenosa,	de	12/12	horas	na	primeira	semana	de	vida,	de	8/8	horas	após	a	primeira	semana	de	vida,	por	dez	dias
(é	necessário	reiniciar	o	tratamento	se	houver	atraso	de	mais	de	24	horas	na	dose);
» Benzilpenicilina	procaína	50.000	UI/kg,	 intramuscular,	uma	vez	ao	dia,	por	dez	dias	 (é	necessário	 reiniciar	o	 tratamento	se	houver	atraso	de	mais	de	24	horas	na
dose);
» Benzilpenicilina	benzatina	50.000	UI/kg,	intramuscular,	dose	única.
Video_19_Ped1
ACOMPANHAMENTO
Todos	os	RN	tratados	para	sífilis	congênita	confirmada	ou	suspeita	devem	ser	acompanhados,	para	assegurar	que	o	tratamento	foi	efetivo.	Neste	acompanhamento,	uma
série	de	medidas	serão	adotadas.	Confira-as:
FLUXOGRAMA	8
● Avaliações	mensais	até	o	sexto	mês	e	bimestrais	do	6º	ao	18°	mês;
● Realizar	teste	não	treponêmico	com	1,	3,	6,	12	e	18	meses,	interrompendo	quando	se	observar	resultados	negativos	em	dois	exames	consecutivos;
● Espera-se	que	os	testes	não	treponêmicos	declinem	aos	três	meses	de	idade,	devendo	ser	não	reagentes	aos	seis	meses	nos	casos	em	que	a	criança	não	tiver	sido
infectada;
● Diante	das	elevações	de	títulos	sorológicos,	da	sua	não	negativação	até	os	18	meses,	ou	da	sua	persistência	em	títulos	baixos,	a	criança	deve	ser	reavaliada	e	deve
considerar	 retratamento	 ou	 nova	 investigação.	 A	 qualquer	 momento,	 diante	 do	 surgimento	 de	 sinais	 clínicos,	 uma	 nova	 avaliação	 clínica	 e	 laboratorial	 deve	 ser
considerada;
● Os	 testes	 treponêmicos	podem	ser	 realizados	a	partir	dos	18	meses.	Um	 teste	 treponêmico	 reagente	após	os	18	meses	 idade	 (quando	desaparecem	os	anticorpos
maternos	 transferidos	passivamente	no	período	 intrauterino)	 confirma	o	diagnóstico	de	 sífilis	 congênita.	Um	 resultado	não	 reagente	não	exclui	 sífilis	 congênita	nos
casos	em	que	a	criança	foi	tratada	precocemente;
● Nas	crianças	com	sífilis	congênita,	recomenda-se	o	acompanhamento	oftalmológico,	neurológico	e	audiológico	semestral	por	dois	anos;
● Nos	casos	onde	o	 liquor	esteve	alterado,	deve-se	proceder	à	 reavaliação	 liquórica	a	cada	seis	meses,	até	a	normalização	do	mesmo.	Caso	as	alterações	persistam,
indica-se	reavaliação	clínica	e	laboratorial	e	retratamento;
● Nos	 casos	 de	 crianças	 tratadas	 inadequadamente,	 na	 dose	 e/ou	 tempo	 preconizados,	 deve-se	 convocar	 a	 criança	 para	 reavaliação	 clínica	 e	 laboratorial.	 Havendo
alterações,	recomenda-se	reiniciar	o	tratamento	da	criança	conforme	o	caso,	obedecendo	aos	planos	já	descritos.
RUBÉOLA	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS
O	ser	humano	é	o	único	hospedeiro	conhecido	do	vírus	da	rubéola.	O	risco	de	defeitos	congênitos	é	maior	quando	a	grávida	adquire	infecção	primária	durante	o	primeiro
trimestre,	chegando	a	ser	de	90%	quando	a	infecção	ocorre	ainda	nas	primeiras	11	semanas.
O	termo	síndrome	da	rubéola	congênita	refere-se	aos	defeitos	presentes	em	RN	de	mães	que	apresentaram	infecção	pelo	vírus	da	rubéola	durante	a	gestação	(deficiência
auditiva,	catarata,	defeitos	cardíacos,	etc.).
FISIOPATOLOGIAA	 infecção	 intrauterina	 pode	 levar	 à	 reabsorção	 do	 embrião	 (quando	 a	 infecção	 é	 muito	 precoce),	 abortamento	 espontâneo,	 natimorto,	 infecção	 da	 placenta	 sem
manifestações	no	feto	ou	infecção	da	placenta	e	do	feto.	Esta	infecção	fetal	poderá	resultar	em	vários	tipos	de	malformações,	dependendo	da	fase	da	gestação	em	que
ocorreu	a	viremia.	A	infecção	adquirida	após	o	quarto	mês	de	gestação,	em	geral,	não	se	encontra	associada	a	malformações	fetais,	nem	à	persistência	do	vírus.	Algumas
crianças	 infectadas	 durante	 a	 vida	 intrauterina	 podem	 não	 apresentar	malformações	 evidentes	 ao	 nascimento,	 mas,	 em	 longo	 prazo,	 desenvolvem	 perda	 auditiva	 e
comprometimento	intelectual.
Na	presença	de	infecção	fetal,	o	vírus	pode	ser	excretado	nas	secreções	nasofaríngeas,	sangue,	urina	e	fezes	por	longos	períodos.	O	vírus	pode	ser	encontrado	em	80%
das	crianças	no	1º	mês	de	vida,	62%	do	1º	ao	4º	mês,	33%	do	5º	ao	8º	mês,	11%	entre	9	e	12	meses,	e	3%	no	2º	ano	de	vida.
Um	pouco	de	história...
A	 rubéola	 já	 havia	 sido	 descrita	 na	 literatura	 médica	 desde	 o	 século	 18.	 Foi	 inicialmente	 considerada	 uma	 forma	 modificada	 de	 sarampo	 ou	 de	 escarlatina	 e	 só
posteriormente	 reconhecida	 como	 uma	 condição	 distinta.	 O	maior	 interesse	 pela	 doença	 começou	 a	 partir	 de	 1941,	 quando	 um	 oftalmologista	 australiano,	 Gregg,
identificou	o	desenvolvimento	de	catarata	e	defeitos	cardíacos	nos	RN	de	mulheres	que	tinham	apresentado	o	quadro	clínico	de	rubéola	durante	a	gestação.
Posteriormente,	 a	 deficiência	 auditiva	 e	 a	 deficiência	 intelectual	 foram	 associadas	 com	 a	 condição.	 Esta	 associação	 despertou	 um	maior	 interesse	 na	 comunidade
científica	na	busca	pela	identificação	do	agente	etiológico	responsável	pelo	quadro.	Entre	os	anos	de	1962	e	1964,	uma	pandemia	mundial	de	rubéola	associou-se	com	o
nascimento	de	20.000	RN	com	síndrome	da	rubéola	congênita,	com	2.100	destes	evoluindo	para	óbito	ainda	no	período	neonatal.	Estes	eventos	aceleraram	ainda	mais
as	pesquisas	para	uma	forma	de	prevenir	a	 infecção	pelo	vírus	da	rubéola	e	o	desenvolvimento	da	vacina	mudou	por	completo	o	perfil	epidemiológico	da	doença.	O
Brasil,	hoje,	possui	um	certificado	de	eliminação	da	rubéola	e	da	síndrome	da	rubéola	congênita.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
Mais	de	50%	dos	RN	infectados	intraútero	são	assintomáticos	no	período	neonatal.	As	manifestações	clínicas	encontradas	podem	ser	transitórias,	permanentes	ou	terem
início	tardio.	As	principais	manifestações	clínicas	da	rubéola	congênita	são:
● Deficiência	auditiva:	é	a	manifestação	mais	comum	da	rubéola	congênita,	acometendo	até	80%	das	crianças	infectadas.	É	provocada	por	alterações	degenerativas	da
cóclea	e	do	órgão	de	Corti	(neurossensorial),	clinicamente	ocorrendo	em	graus	variáveis	e	geralmente	bilateral;
● Restrição	ao	crescimento	intrauterino;
● Malformações	cardíacas:	as	principais	cardiopatias	congênitas	associadas	à	rubéola	são	a	persistência	de	canal	arterial	e	a	estenose	de	artéria	pulmonar;
● Malformações	oculares:	são	mais	frequentes	as	lesões	que	afetam	a	acuidade	e	a	área	macular.	Catarata	bilateral	na	metade	das	vezes,	glaucoma	(precoce	ou
tardio),	retinopatia	(aspecto	de	"sal	e	pimenta",	por	alteração	no	crescimento	da	camada	pigmentar	da	retina)	e	microftalmia	podem	estar	presentes;
● Alterações	neurológicas:	microcefalia,	meningoencefalite,	tetraplegia	espástica,	retardo	do	desenvolvimento	psicomotor;
● Outras:	 hepatomegalia	e	 icterícia,	 esplenomegalia,	púrpura	 trombocitopênica,	pneumonite	 intersticial	 e	 lesões	ósseas	 (franjeamento	da	metáfise:	 lesão	em	 talo	de
aipo).	 A	 ocorrência	 de	 eritropoiese	 dérmica	 pode	 levar	 ao	 surgimento	 de	 lesões	 vermelho-azuladas	 (aspecto	 de	muffin	de	blueberry).	 Veja	 as	 características	 na	
Figura	18.
Além	das	alterações	acima	descritas,	a	rubéola	congênita	associa-se	com	o	maior	risco	para	o	desenvolvimento	de	algumas	condições,	como	endocrinopatias.	A	principal
dessas	é	o	quadro	de	diabetes	mellitus	insulino-dependente,	encontrado	em	até	20%	dos	adultos	com	o	diagnóstico	de	rubéola	congênita,	um	número	muito	maior	do	que
o	observado	na	população	geral.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
A	 investigação	 do	 RN	 estará	 indicada	 sempre	 que	 houver	 o	 relato	 de	 infecção	 comprovada	 ou	 suspeita	 durante	 gestação	 ou	 quando	 houver	 manifestações	 clínicas
compatíveis	com	síndrome	da	rubéola	congênita.
AVALIAÇÃO	SOROLÓGICA
Deve	 ser	 coletada	 logo	 após	 o	 nascimento.	 A	 presença	 de	 IgM	 positivo,	 confirma	 o	 caso.	 Se	 houver	 um	 resultado	 com	 IgM	 negativo	 e	 IgG	 positivo,	 recomenda-se	 o
acompanhamento	dos	títulos	de	IgG	e	o	pareamento	com	os	títulos	maternos.	Níveis	mais	elevados	que	o	materno	ou	níveis	persistentemente	altos	confirmam	a	infecção
pelo	vírus	da	rubéola.
IDENTIFICAÇÃO	VIRAL
A	detecção	do	RNA	viral	é	possível	por	técnica	de	PCR.	A	pesquisa	pode	ser	feita	em	vários	líquidos	orgânicos,	como	secreções	de	orofaringe,	urina	e	liquor.	O	isolamento
viral	e	a	partir	de	secreções	da	orofaringe	ou	ser	cultivado	em	amostras	de	sangue	periférico,	placenta,	urina	e	liquor.
OUTROS	EXAMES
Outros	 exames	 indicados	 incluem:	 hemograma,	 testes	 de	 função	 hepática,	 radiografia	 de	 ossos	 longos,	 fundoscopia,	 audiometria,	 exames	 de	 neuroimagem
(ultrassonografia	de	crânio,	tomografia	computadorizada	de	crânio),	estudo	do	liquor	e	ecocardiograma.
TRATAMENTO
Não	existe	tratamento	medicamentoso	para	a	síndrome	da	rubéola	congênita.	A	catarata	e	a	cardiopatia	são	as	manifestações	clínicas	passíveis	de	correção	cirúrgica.
A	principal	forma	de	prevenção	da	doença	é	a	vacinação.	A	vacina	contra	rubéola	é	recomendada,	pelo	Ministério	da	Saúde,	para	toda	a	população.	Como	veremos	em
alguns	meses,	tal	vacina	não	pode	ser	feita	em	grávidas	e,	deste	modo,	as	mulheres	devem	estar	protegidas	antes	da	concepção.
TOXOPLASMOSE	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS
FIG.	18	SÍNDROME	DA	RUBÉOLA	CONGÊNITA.
Aspecto	de	muffin	de	blueberry	e	catarata.
A	 toxoplasmose	é	uma	zoonose	produzida	pelo	Toxoplasma	gondii,	 parasita	 intracelular	obrigatório,	 que	ocorre	naturalmente	em	vários	animais.	A	 infecção	congênita
ocorrerá	 após	 infecção	 materna	 primária	 durante	 a	 gestação,	 podendo	 eventualmente	 resultar	 da	 reativação	 da	 infecção	 latente	 em	 mulheres	 imunodeprimidas.	 A
reinfecção	de	mulheres	imunocompetentes	durante	a	gestação	é	incomum.
O	Brasil	está	entre	os	países	de	maior	risco	para	toxoplasmose	congênita.	É	fundamental	a	detecção	das	gestantes	com	infecção	aguda	para	 instituição	do	tratamento
apropriado,	o	que	pode	reduzir	o	risco	de	transmissão	e	infecção	fetal.
FISIOPATOLOGIA
Ao	 adquirir	 a	 infecção	 primária,	 a	 mãe	 infecta	 o	 seu	 feto	 em	 17-65%	 das	 vezes	 pela	 via	 transplacentária.	 Quanto	 mais	 precoce	 a	 idade	 gestacional,	 menor	 é	 a
probabilidade	de	transmissão,	porém	mais	grave	é	o	quadro	clínico.	O	contrário	ocorre	no	final	da	gestação,	quando	há	uma	maior	probabilidade	da	infecção,	porém	com
consequências	menos	graves.	As	diferenças	nos	riscos	de	transmissão	e	nos	desfechos	relacionam-se	com	o	fluxo	placentário,	com	a	virulência	e	 inóculo	do	parasita	e
também	com	a	capacidade	imune	da	mãe	e	do	feto	de	limitar	a	parasitemia.
Depois	de	replicar-se	ativamente	na	placenta,	a	parasitemia	atinge	praticamente	todos	os	sistemas	orgânicos	do	feto,	com	exceção	da	hemácia.	Os	locais	mais	acometidos
são	as	túnicas	oculares	e	o	sistema	nervoso	central.	No	cérebro,	encontramos	áreas	de	necrose,	acompanhadas	de	processos	 inflamatórios	perivasculares,	que	sofrem
calcificação	precoce.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
A	 maior	 parte	 das	 crianças	 infectadas	 intraútero	 é	 assintomática	 ao	 nascer.	 As	 manifestações	 clínicas	 no	 RN,	 se	 presentes,	 são	 em	 sua	 grande	 maioria	 viscerais,
neurológicas	ou	oftalmológicas	( ).
LESÕES	NO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
Geralmente	 são	 resultantes	 de	 uma	 infecção	 nas	 fases	 iniciais	 da	 gestação.São	 encontradas	 alterações	 liquóricas,	 calcificações	 intracranianas,	 hidrocefalia,
convulsões	e	microcefalia.	A	hidrocefalia	tipo	obstrutiva	é	considerada	a	manifestação	neurológica	clássica	mais	comumente	encontrada	na	toxoplasmose	congênita.	As
crises	convulsivas	podem	fazer	parte	da	clínica	destes	pacientes,	podendo	também	ocorrer	retardo	do	crescimento,	opistótono,	dificuldade	de	deglutição	e	paralisia	de
membros.
As	alterações	liquóricas	são	identificadas	em	pelo	menos	50%	das	crianças	com	a	infecção	congênita	e	o	achado	de	proteinorraquia	>	1	g/dl	é	um	marcador	de	doença
neurológica	grave.
Figura	19
FIG.	19	TOXOPLASMOSE	CONGÊNITA.
Coriorretinite	e	calcificações	cranianas.
LESÕES	OCULARES
Aceita-se	que	todos	os	indivíduos	com	infecção	intraútero	que	não	sejam	adequadamente	tratados	vão	evoluir	com	lesões	oftalmológicas	até	a	idade	adulta.
As	lesões	são	localizadas	na	retina	e	na	coroide,	podendo	complicar	com	iridociclite,	catarata,	glaucoma,	estrabismo,	nistagmo	e	descolamento	de	retina.	A	coriorretinite
(retinocoroidite)	é	o	comprometimento	clássico	mais	frequente	na	toxoplasmose	congênita,	sendo	uni	ou	bilateral.	As	lesões	ativas	podem	curar	com	ou	sem	tratamento
em	poucas	semanas	ou	meses,	mas	tendem	a	ser	recidivantes	e	podem	levar	a	sequelas	graves.	A	doença	ocular	é	recorrente	e	progressiva.	Em	crianças	mais	velhas,	a
retinocoroidite	pode	envolver	apenas	um	olho	e	pode	ser	a	única	manifestação	da	doença.	A	microftalmia	ocorre	quando	as	 lesões	 são	muito	graves.	O	estrabismo	e
nistagmo	podem	ocorrer	como	sinais	precoces	e	persistentes.
OUTRAS	ALTERAÇÕES
Podemos	encontrar	hepatoesplenomegalia,	linfadenopatia,	icterícia,	trombocitopenia,	anemia,	pneumonite,	miocardite,	síndrome	nefrótica	e	alterações	ósseas.
A	tétrade	de	Sabin	é	caracterizada	por	coriorretinite,	calcificações	intracranianas,	hidrocefalia	ou	microcefalia	e	deficiência	intelectual.
AVALIAÇÃO	COMPLEMENTAR
NO	FETO
Quando	há	infecção	aguda	da	gestante,	recomenda-se	a	investigação	da	infecção	fetal.	Esta	investigação	é	possível	através	dos	seguintes	exames:
● Ultrassonografia	fetal:	pode	revelar	anormalidades	fetais	inespecíficas	que	sugerem	a	infecção	congênita,	tais	como	hidrocefalia,	calcificações	cerebrais	e	hepáticas,
hepatoesplenomegalia,	ascite,	cardiomegalia	e	anormalidades	placentárias;
● Reação	em	cadeia	da	polimerase	(PCR)	em	líquido	amniótico:	a	amniocentese	deverá	ser	realizada	entre	17	e	21	semanas	com	envio	da	amostra	do	líquido	para
detecção	do	DNA	do	toxoplasma	pelo	método	de	PCR.	A	sensibilidade	é	de	até	70%,	especificidade	e	valor	preditivo	positivo	de	100%.
NO	RECÉM-NASCIDO
AVALIAÇÃO	SOROLÓGICA
Há	vários	testes	sorológicos	disponíveis.	No	Brasil,	o	teste	de	ELISA	de	captura	de	IgM	é	considerado	o	de	melhor	sensibilidade	e	deve	ser	preferencialmente	utilizado.	A
triagem	neonatal	no	teste	do	pezinho	é	feita	pela	identificação	da	IgM.
A	 avaliação	 sorológica	 do	 RN	 esbarra	 na	mesma	 dificuldade	 já	 descrita	 anteriormente:	 a	 presença	 de	 anticorpos	 IgG	 pode	 representar	 tão	 somente	 a	 passagem	 de
anticorpos	maternos	pela	placenta.	Como	os	anticorpos	da	classe	IgM	não	passam	pela	placenta,	seu	achado	indica	a	infecção	quando	identificado	no	RN,	mas	a	detecção
desta	 forma	será	possível	apenas	em	75%	dos	casos.	Quando	a	 infecção	tiver	ocorrido	muito	no	 início	da	gestação	ou	quando	a	gestante	tiver	 recebido	tratamento,	a
sensibilidade	será	menor.	Além	disso,	um	resultado	reagente	sempre	deverá	ser	confirmado	(incluindo	o	resultado	na	triagem	neonatal).
A	detecção	de	IgA	antitoxoplasma	também	é	possível	e	sua	interpretação	segue	a	mesma	lógica	daquela	do	achado	de	IgM.	Nos	casos	em	que	não	se	detecta	IgA	e/ou	IgM,
o	diagnóstico	poderá	ser	estabelecido	pelos	incrementos	dos	títulos	de	IgG	ao	longo	do	primeiro	ano	de	vida	ou	persistência	de	anticorpos	após	o	momento	esperado	para
o	desaparecimento	da	IgG	materna.
EXAMES	DE	IMAGEM
● Radiografia	simples	de	crânio:	as	calcificações	intracranianas	difusas,	sem	localização	característica,	constituem-se	em	um	achado	característico	da	toxoplasmose
congênita.	Essas	calcificações	aparecem	a	partir	do	terceiro	mês	de	vida	em	aproximadamente	30%	dos	pacientes,	sendo	a	maior	parte	diagnosticada	até	os	dois	anos
de	vida.
● Tomografia	computadorizada	de	crânio	e	ultrassonografia	transfontanela:	são	importantes	para	um	diagnóstico	mais	preciso	das	lesões.	Evidenciam	melhor	a
atrofia	cortical	e	as	dilatações	ventriculares,	além	de	revelarem	calcificações	não	diagnosticadas	na	radiografia.	A	ultrassonografia	está	indicada	em	todos	os	casos
suspeitos	de	infecção	congênita.	A	tomografia	estará	indicada	nas	crianças	com	toxoplasmose	congênita	comprovada	e	em	filhos	de	mulheres	com	toxoplasmose	aguda
comprovada	ou	provável	durante	a	gestação.
● Outros:	nódulos	calcificados	poderão	ser	localizados	em	vísceras	como	fígado	e	baço.	As	alterações	de	ossos	longos	são	inespecíficas	(zonas	transversais	e/ou	estrias
transversais	 radiotransparentes	 nas	 metáfises	 e	 irregularidades	 na	 linha	 de	 calcificação	 provisória).	 Assim	 como	 na	 sífilis	 congênita,	 pode	 ser	 encontrado
placentomegalia	à	ultrassonografia	obstétrica.
OUTROS	EXAMES
Na	suspeita	de	toxoplasmose	congênita,	as	seguintes	avaliações	estão	indicadas:
● Avaliação	oftalmológica	(fundoscopia	ocular);
● Avaliação	auditiva;
● Hemograma:	 linfocitose	 com	 eosinofilia	 (até	 20%),	 embora	 inespecíficas,	 são	 as	 alterações	 mais	 comuns	 do	 hemograma.	 Pode	 haver	 também	 anemia	 e
trombocitopenia;
● Análise	do	liquor:	indicada	em	crianças	com	toxoplasmose	congênita	comprovada	e	em	filhos	de	mulheres	com	toxoplasmose	aguda	comprovada	ou	provável	durante
a	gestação.	Quando	alterado,	o	liquor	terá	aspecto	xantocrômico,	com	elevados	valores	de	proteínas	e	baixos	níveis	de	glicose.	A	citometria	revela	pleocitose	à	custa	de
células	 linfomonocitárias,	além	de	elevada	contagem	de	eosinófilos.	Podem	estar	presentes	anticorpos	específicos	contra	o	toxoplasma	e	a	PCR	pode	ser	positiva.	O
achado	 de	 hiperproteinorraquia	 e	 pleocitose	 persistente	 podem	 ser	 as	 únicas	 alterações	 liquóricas	 presentes,	 e	 já	 são	 suficientes	 para	 definir	 o	 acometimento
neurológico;
● Avaliação	de	função	hepática.
TRATAMENTO	E	ACOMPANHAMENTO
TRATAMENTO
Todos	os	RN	e	lactentes	com	toxoplasmose	congênita,	independentemente	da	presença	de	manifestações	clínicas,	devem	ser	tratados	desde	o	nascimento	até	o	final	do
primeiro	ano	de	vida.
O	tratamento	é	feito	com	pirimetamina,	sulfadiazina	e	ácido	folínico	(o	ácido	fólico	não	pode	ser	usado	em	substituição	ao	ácido	folínico).	O	ácido	folínico	é	associado	ao
tratamento	para	prevenir	e	tratar	a	toxicidade	medular	pela	pirimetamina.	Devemos	associar	prednisona	ou	prednisolona	quando	houver	retinocoroidite	em	atividade	e/ou
proteinorraquia	>	1	g/dl.	A	corticoterapia	deverá	ser	reduzida	de	forma	gradual	após	a	resolução	do	processo	inflamatório.
O	uso	da	pirimetamina	e	da	sulfadiazina	ao	longo	do	primeiro	ano	associa-se	com	uma	redução	no	risco	de	sequelas	em	longo	prazo.
ACOMPANHAMENTO
As	crianças	com	diagnóstico	de	toxoplasmose	congênita	comprovada	devem	realizar	avaliações	oftalmológicas	semestrais	até	a	idade	escolar,	mantendo-se	exames	anuais
a	seguir.	É	possível	o	surgimento	de	novas	lesões	de	retina	ou	recidiva	de	lesões	já	cicatrizadas	a	qualquer	momento	da	vida.
Nas	crianças	assintomáticas,	nascidas	de	mulheres	com	diagnóstico	possível	ou	inconclusivo,	deveremos	realizar	o	acompanhamento	sorológico	a	cada	dois	meses.	Caso
seja	observado	o	aumento	nos	títulos	de	IgG,	o	tratamento	será	iniciado.
PREVENÇÃO
Diversas	medidas	devem	ser	adotadas	com	o	objetivo	de	controle	da	toxoplasmose	congênita.	As	mulheres	suscetíveis	devem	ser	identificadas	antes	e	após	a	concepção	e
receber	 orientações	 específicas	 para	 a	 prevenção	 da	 infecção.	 Além	 disso,	 devem	 ser	 submetidas	 aos	 testes	 sorológicos	 de	 forma	 periódica,	 para	 identificação	 da
ocorrência	de	infecção	aguda	durante	a	gestação.
Como	veremos	em	detalhes	nas	apostilasde	Obstetrícia,	a	toxoplasmose	aguda	durante	gestação	sempre	será	tratada,	com	o	intuito	de	evitar	a	transmissão	materno-fetal
e,	caso	a	infecção	fetal	já	tenha	ocorrido,	reduzir	os	danos	acarretados	ao	RN.	Os	medicamentos	empregados	para	estes	fins	incluem	a	espiramicina,	que	parece	reduzir	a
ocorrência	de	transmissão	vertical,	e	a	associação	de	sulfadiazina,	pirimetamina	e	ácido	folínico,	quando	a	infecção	fetal	é	confirmada	ou	altamente	suspeita.
CITOMEGALOVIROSE	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS
O	Citomegalovírus	 (CMV)	pertence	à	 família	Herpesviridae	e,	além	de	ser	o	maior	membro	desta	 família,	 é	altamente	espécie-específico,	 sendo	o	homem	o	seu	único
reservatório.	Da	mesma	forma	que	ocorre	com	outros	membros	desta	família,	após	a	infecção	primária,	há	o	estabelecimento	de	um	período	de	latência,	sendo	possível	a
reativação	do	vírus	endógeno	latente	ou	reinfecção	por	exposição	a	diferentes	cepas.
FISIOPATOLOGIA
Como	dito,	a	infecção	latente	pode	sofrer	reativação	e	é	possível	a	reinfecção.	Deste	modo,	a	infecção	fetal	é	possível	mesmo	quando	estamos	diante	de	uma	gestante
previamente	imune	para	o	CMV,	diferentemente	do	que	ocorre	em	outras	infecções,	como	na	rubéola.
As	 taxas	 de	 soroprevalência	 para	 esta	 infecção	 viral	 são	 bastante	 elevadas	 na	 idade	 adulta,	 principalmente	 nos	 países	 em	 desenvolvimento.	 As	 crianças	 podem	 ser
contaminadas	precocemente	de	 três	modos:	durante	a	vida	 intrauterina	 (infecção	congênita);	pela	exposição	às	secreções	genitais	durante	o	parto	 (intraparto);	ou	no
período	pós-natal	precoce,	pelo	leite	materno.
A	distinção	entre	uma	infecção	congênita	e	as	infecções	perinatais	é	importante	em	termos	de	prognóstico	e	determinação	do	seguimento	das	crianças	em	longo	prazo.
Entre	os	RN	afetados,	somente	10%	nascem	com	infecção	sintomática;	90%	desses	apresentam	sequelas	e	aproximadamente	10%	evoluem	para	óbito.	A	presença	de
manifestações	clínicas	ao	nascer	é	um	sinal	de	mau	prognóstico.
A	maior	gravidade	da	infecção	sobre	o	feto	ocorre	quando	a	transmissão	ocorre	em	fases	iniciais	da	gestação,	ao	passo	que	a	maior	probabilidade	de	contaminação	se	dá
no	último	trimestre.
A	 infecção	congênita	encontra-se	associada	à	eliminação	do	vírus	pelo	RN	em	sua	urina	e	saliva	durante	vários	anos,	o	que	pode	ter	papel	no	ciclo	de	transmissão	do
agente.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
As	manifestações	 clínicas	mais	 comuns	 incluem	petéquias,	 icterícia	 colestática	 e	 hepatoesplenomegalia.	 Estas	 alterações	 podem	 ou	 não	 estarem	 acompanhadas	 de
manifestações	neurológicas.
Outras	manifestações	 incluem:	microcefalia,	perda	auditiva	neurossensorial	 e	 restrição	 ao	 crescimento	 intrauterino.	 A	 surdez	 é	 uma	 sequela	 bastante	 comum.	A
infecção	congênita	por	CMV	é	a	principal	causa	de	surdez	neurossensorial	de	causa	viral	na	infância.	O	envolvimento	ocular	(coriorretinite	e	atrofia	do	nervo	óptico)	pode
ocorrer	nas	crianças	sintomáticas,	sendo	raro	naquelas	assintomáticas.	A	coriorretinite	pelo	CMV	não	é	progressiva,	enquanto	a	surdez	neurossensorial	pode	ser.
EXAMES	DE	IMAGEM
Quando	 o	 RN	 é	 sintomático,	 é	 comum	 a	 presença	 de	 lesões	 cerebrais,	 passíveis	 de	 identificação	 nos	 exames	 de	 neuroimagem.	 As	 lesões	 incluem	 lisencefalia	 com
afilamento	 do	 córtex	 cerebral,	 hipoplasia	 cerebelar,	 ventriculomegalia,	 calcificações	 periventriculares,	 atraso	 na	 mielinização,	 alterações	 de	 substância	 branca,
distúrbios	de	migração	neuronal,	como	a	polimicrogiria	e	ocasionalmente	esquizencefalia,	cistos	periventriculares	e	hipoplasia	cerebelar.	As	calcificações	periventriculares
são	bem	peculiares	e	costumam	estar	descritas	nos	enunciados.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
AVALIAÇÃO	SOROLÓGICA
Os	testes	sorológicos	têm	papel	limitado	na	avaliação	da	infecção	congênita	pelo	CMV	e	possuem	baixa	sensibilidade	e	especificidade	quando	comparados	aos	métodos	de
identificação	viral.	Mesmo	quando	é	feita	a	detecção	de	IgM	anti-CMV	sérica	no	RN,	está	indicada	a	confirmação	da	infecção	por	meio	da	detecção	viral,	mostrada	a	seguir.
IDENTIFICAÇÃO	VIRAL
A	identificação	do	vírus	na	urina	e/ou	na	saliva	do	RN	nas	primeiras	três	semanas	de	vida	é	o	marcador	definitivo	da	infecção	congênita	por	este	vírus.	A	identificação
do	vírus	após	este	período	até	pode	ser	pela	infecção	congênita,	mas	também	pode	estar	relacionada	com	infecção	adquirida	no	período	perinatal	(intraparto)	ou	pós-natal
precoce,	daí	a	importância	da	investigação	precoce.
A	identificação	do	vírus	é	possível	por	métodos	de	isolamento	viral	(ainda	considerado	o	método	padrão-ouro	convencional)	ou	por	métodos	moleculares	(técnica	de	PCR;	é
um	método	alternativo	e	rápido,	que	apresenta	sensibilidade	e	especificidade	semelhantes	as	do	isolamento	viral,	com	a	vantagem	de	resultados	mais	rápidos).
OUTROS	EXAMES
É	comum	o	achado	de	trombocitopenia,	aumento	das	aminotransferases	séricas	e	da	BD.	A	análise	do	 liquor	está	 indicada	em	todas	as	crianças	 infectadas,	ainda	que
assintomáticas.
A	avaliação	auditiva	deve	ser	feita	por	meio	do	teste	do	potencial	evocado	de	tronco	cerebral	ainda	no	período	neonatal	e	será	repetida	várias	vezes	nos	primeiros	anos	de
vida,	como	veremos	a	seguir.	A	avaliação	oftalmológica	por	meio	de	fundoscopia	ocular	também	deve	ser	realizada	no	momento	do	diagnóstico.
TRATAMENTO	E	ACOMPANHAMENTO
TRATAMENTO
Há	controvérsias	na	literatura	quanto	à	indicação	e	validade	do	tratamento	da	infecção	congênita	pelo	CMV,	haja	visto	a	necessidade	de	terapia	por	tempo	prolongado	e	os
efeitos	tóxicos	do	tratamento.	As	drogas	licenciadas	para	o	tratamento	da	infecção	pelo	citomegalovírus	são	o	ganciclovir	e	sua	pró-droga	valganciclovir.	Alguns	estudos
randomizados	e	controlados	mostraram	que	o	uso	do	ganciclovir	durante	seis	semanas	mostrou	reduzir	a	progressão	da	doença	neurológica	e	auditiva	em	RN	com	a	forma
grave	da	doença.	O	principal	efeito	adverso	associado	ao	ganciclovir	é	a	neutropenia,	que	ocorre	em	até	30%	dos	casos.
Os	principais	critérios	de	inclusão	citados	pelo	Ministério	da	Saúde	para	tratamento	são:
● RN	sintomáticos	com	evidências	de	envolvimento	do	sistema	nervoso	central	incluindo	calcificações	intracranianas,	microcefalia,	atrofia	cortical,	surdez	neurossensorial,
liquor	anormal	e	coriorretinite;
● RN	com	quadro	de	síndrome	sepsis-like	viral,	pneumonite	intersticial	por	CMV,	excluídas	outras	etiologias;
● Idade	inferior	a	um	mês	na	ocasião	do	diag​​nóstico.
ACOMPANHAMENTO
As	 crianças	 com	 infecção	 congênita,	 ainda	 que	 assintomáticas,	 podem	 desenvolver	 sequelas,	 em	 especial	 a	 surdez	 neurossensorial	 e	 alterações	 do	 desenvolvimento
neuropsicomotor.	Recomenda-se	a	realização	do	potencial	evocado	da	audição	ao	nascimento,	como	já	citado,	e	também	com	3,	6,	12,	18,	24,	30	e	36	meses.	A	partir
dessa	idade,	audiometria	infantil	condicionada	a	cada	seis	meses	até	seis	anos	de	idade.
VARICELA	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS	E	FISIOPATOLOGIA
A	infecção	primária	da	mulher	pelo	Vírus	Varicela-Zóster	(VVZ)	e	o	desenvolvimento	de	varicela	podem	levar	à	infecção	fetal.	Estima-se	que	esta	infecção	ocorra	em	até
25%	 das	 vezes,	 mas	 apenas	 um	 percentual	 destes	 casos	 irá	 evoluir	 com	 alterações	 que	 caracterizam	 a	 síndrome	 da	 varicela	 congênita	 propriamente	 dita.	 As
manifestações	se	estabelecem,	essencialmente,	quando	a	infecção	ocorre	nas	primeiras	20	semanas	de	gestação:	a	síndrome	é	identificada	em	menos	de	1%	dos	RN	de
mulheres	com	a	doença	nas	primeiras	13	semanas	e	em	2%	daqueles	cujas	mães	tiveram	a	doença	entre	13	e	20	semanas.
Os	relatos	de	casos	de	embriopatia	relacionados	a	casos	de	herpes-zóster	materno	são	raros	e	é	até	questionável	se	constituem,	de	fato,	casos	de	síndrome	de	varicela
congênita.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
As	principais	características	clínicas	da	síndrome	da	varicela	congênita	são	( ):Figura	20
● Lesões	cutâneas	cicatriciais	em	trajetos	de	dermátomos	(padrão	zosteriforme);
● Hipoplasia	dos	membros	(as	lesões	cicatrici​ais	podem	acompanhar	aatrofia	do	membro);
● Acometimento	neurológico:	microcefalia,	atrofia	cortical	e	deficiência	intelectual;
● Acometimento	oftalmológico:	coriorretinite,	microftalmia	e	catarata;
● Outros:	doença	renal;	e	alterações	no	sistema	nervoso	autônomo.
Estas	 alterações	 parecem	 estar	 relacionadas	 com	 a	 lesão	 nervosa	 causada	 pelo	 efeito	 direto	 do	 vírus,	 mas	 é	 curioso	 notar	 que	 alguma	 áreas	 do	 corpo	 são
preferencialmente	acometidas.
A	 ocorrência	 de	 herpes-zóster	 em	 lactentes	 jovens	 (<	 2	 anos)	 sem	 história	 de	 varicela	 prévia,	 pode	 ser	 consequência	 da	 infecção	 congênita	 fora	 do	 período	 de
teratogênese.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
A	coleta	de	sangue	de	cordão	ou	biópsia	de	vilo	coriônico	para	realização	de	técnicas	de	detecção	de	DNA	ou	sorologia	tem	sido	usada	para	detecção	da	infecção	no	feto.
O	diagnóstico	após	o	nascimento	é	basicamente	determinado	pela	história	clínica	de	varicela	na	gravidez	associada	a	manifestações	clínicas	típicas	na	embriopatia	pelo
vírus.	A	sorologia	tem	pouca	utilidade.
TRATAMENTO	E	PREVENÇÃO
Como	a	lesão	causada	pelo	vírus	não	progride	no	período	pós-parto,	não	está	indicado	tratamento	antiviral	para	pacientes	com	síndrome	da	varicela	congênita.
A	 imunoglobulina	 antivaricela	 tem	 sido	 uma	medicação	 utilizada	 algumas	 vezes	 em	mães	 suscetíveis	 expostas	 ao	 VVZ.	 Entretanto,	 os	 estudos	 com	 esta	medida	 não
garantem	a	proteção	fetal.
VÍRUS	HERPES-SIMPLEX
ASPECTOS	GERAIS	E	FISIOPATOLOGIA
O	Vírus	Herpes-Simplex	(VHS)	é	um	membro	da	família	Herpesviridae	e,	como	já	sabemos,	após	a	 infecção	inicial	pode	estabelecer	uma	infecção	latente	no	organismo
infectado.
Uma	grande	parte	das	 infecções	na	população	adulta	é	assintomática,	com	eventual	exacerbação.	As	mulheres	 infectadas	podem	estar	 livres	de	sintomas,	abrigando	o
vírus	na	cérvice	uterina.	A	transmissão	neonatal	ocorre,	na	maior	parte	dos	casos,	durante	a	passagem	do	RN	pelo	canal	de	parto,	sendo	rara	no	período	antenatal.	Assim,
a	infecção	deve	ser	considerada	como	uma	infecção	perinatal	e	não	congênita.	A	infecção	congênita	é	rara	e	acontece	principalmente	após	a	infecção	primária	pelo	HSV,
com	viremia	e	infecção	fetal	por	via	hematogênica	(transplacentária).
FIG.	20	SÍNDROME	DA	VARICELA	CONGÊNITA.
Notar	a	hipoplasia	dos	membros.
Nos	 primeiros	meses	 de	 gestação,	 a	 infecção	 herpética	 pode	 ser	 causa	 de	 aborto.	 A	 infecção	 primária	materna	 no	 final	 da	 gestação	 oferece	maior	 risco	 de	 infecção
neonatal	do	que	a	infecção	recorrente.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
Do	ponto	de	 vista	 clínico,	 a	 infecção	pelo	VHS	deve	 ser	 diferenciada	em	 forma	 congênita	 e	 forma	perinatal.	 A	 infecção	 congênita	 é	 rara,	 com	consequente	 fetopatia,
extremamente	grave.	A	tríade	da	infecção	congênita	consiste	em	vesículas	cutâneas	ou	escaras	de	cicatrização,	com	alterações	oculares	e	micro/hidrocefalia.	A	doença
fetal	é	adquirida	por	viremia	materna	transitória.	A	infecção	fetal	é	persistente	e	o	vírus	reaparece	após	o	parto,	muitas	vezes	em	local	de	lesão	anterior.	O	isolamento	do
vírus	em	um	RN	nos	primeiros	dias	de	vida	é	um	critério	diagnóstico	importante	da	infecção	intrauterina.
A	infecção	perinatal	é	aquela	cuja	transmissão	ocorre	durante	a	passagem	pelo	canal	do	parto.	Em	geral,	o	RN	só	se	torna	sintomático	no	final	da	primeira	semana	de	vida
ou	início	da	segunda,	pois	o	vírus	necessita	replicar-se	no	hospedeiro	recém-infectado.	As	manifestações	clínicas	da	doença	perinatal	estão	descritas	abaixo.
FORMA	LOCALIZADA:	OLHOS,	BOCA	E	PELE
As	manifestações	 surgem	 nas	 primeiras	 duas	 semanas	 de	 vida.	 As	 lesões	 cutâneas	 são	 constituídas	 por	 vesículas	 agrupadas	 sobre	 uma	 base	 eritematosa,	 de	 forma
localizada	 ou	 disseminada.	Há	 hiperemia	 conjuntival	 com	 lacrimejamento,	 com	a	 eventual	 presença	 de	 vesículas	 na	 região	 periorbital,	 ceratite	 e	 ceratoconjuntivite.	 A
avaliação	da	cavidade	oral	pode	evidenciar	úlceras	na	boca,	palato	e	língua.	Esta	forma	pode	evoluir	para	um	quadro	disseminado	ou	neurológico.
FORMA	NEUROLÓGICA
Geralmente,	ocorre	durante	a	segunda	ou	terceira	semana	de	vida.	O	RN	desenvolve	letargia,	irritabilidade,	convulsões,	crises	de	apneia	e	febre	alta.	As	lesões	cutâneas
são	observadas	em	60%	das	vezes.	As	convulsões	são	de	difícil	tratamento	e	controle.	A	avaliação	do	liquor	revela	pleocitose	à	custa	de	células	mononucleares,	glicose
relativamente	baixa	e	proteína	moderadamente	elevada.
FORMA	DISSEMINADA
É	a	forma	mais	grave	e	cursa	com	o	envolvimento	de	múltiplos	órgãos,	de	forma	semelhante	a	um	quadro	de	sepse	de	origem	bacteriana.	As	lesões	graves	apresentam
sintomas	já	nos	primeiros	5-11	dias	de	vida.	Há	acometimento	hepático,	pulmonar,	neurológico,	cutâneo,	adrenal.	A	mortalidade	ultrapassa	80%	e	as	lesões	cutâneas	nem
sempre	são	evidentes,	o	que	pode	dificultar	mais	o	diagnóstico.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
O	hemograma	apresenta	neutropenia	e	queda	de	plaquetas.	As	transaminases	e	bilirrubinas	estarão	elevadas.
A	cultura	do	vírus	em	células	teciduais,	a	partir	de	amostras	de	sangue,	material	das	lesões,	liquor,	urina,	fezes,	secreções	nasais,	oculares,	orofaríngeas	e	secreção	genital
materna,	constitui-se	no	melhor	método	para	o	diagnóstico.
O	raspado	das	vesículas	deve	ser	analisado	por	anticorpo	fluorescente	(direto).
Os	testes	sorológicos	têm	valor	limitado.
TRATAMENTO
Os	RN	com	infecção	pelo	VHS	devem	ser	isolados	pelo	risco	de	transmissão	nosocomial	da	infecção.	O	parto	cesáreo	é	recomendado	para	gestantes	infectadas	com	lesões
ativas	como	medida	de	profilaxia.	Entretanto,	essa	medida	diminui	sua	eficácia	caso	a	bolsa	esteja	rota	há	mais	de	4	horas.	Na	ausência	de	lesões	ativas,	a	via	de	parto	é
controversa.	Entretanto,	a	maioria	dos	especialistas	concorda	que	a	criança	pode	nascer	por	parto	normal.
O	aciclovir	é	a	droga	de	escolha	para	o	tratamento.	A	duração	do	tratamento	é	definida	pela	forma	clínica	encontrada.
ZIKA	CONGÊNITA
ASPECTOS	GERAIS	E	FISIOPATOLOGIA
O	vírus	zika	(ZIKV)	é	um	arbovírus,	gênero	Flavivírus,	família	Flaviridae.	O	principal	vetor	nas	américas	é	o	mosquito	Aedes	aegypti,	mas	há	outras	formas	de	transmissão
possíveis:	transmissão	vertical,	pelo	contato	sexual	ou	por	hemotransfusão.	O	vírus	já	foi	isolado	em	diversos	líquidos	corporais.	A	passagem	transplacentária	pode	levar	ao
estabelecimento	de	uma	infecção	congênita.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
MANIFESTAÇÕES	CLÍNICAS
Diversas	evidências	vêm	se	acumulando	nos	últimos	anos	e	que	relacionam	a	infecção	congênita	pelo	ZIKV	com	uma	série	de	alterações.	Além	de	ser	neurotrópico,	o	vírus
parece	apresentar	tropismo	por	outros	órgãos,	como	o	coração	e	o	fígado.
A	 infecção	 da	 grávida	 pode	 ser	 leve,	mas	 as	 consequências	 para	 o	 feto	 são	 potencialmente	 graves.	 Além	da	 ocorrência	 de	microcefalia	 e	 outros	 danos	 cerebrais,	 há
associação	com	morte	fetal,	insuficiência	placentária,	restrição	de	crescimento	fetal	e	outras	malformações.
Para	a	avaliação	do	perímetro	cefálico,	a	medida	deve	ser	feita	nas	primeiras	24	horas	de	vida	(as	medidas	do	perímetro	cefálico	idealmente	devem	ser	feitas	na	sala	de
parto,	e	 repetidas	quando	a	criança	completar	24	horas).	Atualmente,	a	 recomendação	é	de	que	para	a	determinação	da	presença	de	microcefalia	sejam	usados	os
valores	das	tabelas	de	InterGrowth.	Por	essas	tabelas,	considera-se	microcefalia,	nas	crianças	com	37	semanas,	a	presença	de	um	perímetro	cefálico	menor	que	30,54
cm	em	meninos	e	menor	que	30,24	cm	meninas.
Diversas	alterações	neurológicas,	além	da	microcefalia,	já	foram	descritas,	tais	como:
● Hipertonia:	algum	grau	de	hipertonia	é	comum	nos	primeiros	dois	ou	três	meses	de	vida,	mas	as	crianças	com	a	infecção	congênita	pelo	ZIKV	podem	apresentar	uma
hipertonia	mais	acentuada;
● Persistência	ou	exagero	dos	reflexos	primitivos:	é	esperado	o	desaparecimento	de	vários	reflexos	primitivos	ao	longo	dos	primeiros	meses	de	vida.	As	crianças
acometidas	podem	ter	reflexos	exagerados	e	que	persistem,	o	que	é	um	achado	patológico;● Desproporção	craniofacial:	é	interessante	notar	que	nem	todas	as	crianças	terão	microcefalia,	mas	podem	ter	algum	grau	de	comprometimento	do	seu	crescimento
craniano	evidenciado	por	uma	desproporção	craniofacial	(discrepância	entre	o	tamanho	da	face	e	do	crânio).	Algumas	crianças	podem	apresentar	uma	protuberância	na
região	occipital,	com	redundância	de	pele	na	região;
● Outras	alterações	neurológicas:	epilepsia	ou	espasmos;	irritabilidade/hiperexcitabilidade​;	atrasos	do	desenvolvimento;
● Alterações	visuais	(por	alterações	na	retina	ou	no	sistema	nervoso	central)	e	alterações	auditivas.
● Malformação	articular	dos	membros	(artro​gripose).
EXAMES	DE	IMAGEM
Nas	crianças	com	microcefalia	ou	outras	altercações,	os	seguintes	exames	são	indicados:
● Ultrassonografia	transfontanela:	está	indicada	para	crianças	com	fontanela	ainda	aberta,	o	que	se	verifica	geralmente	até	os	seis	meses	de	idade.	Esta	deve	ser	a
primeira	opção,	dada	a	alta	carga	de	radiação	associada	com	o	exame	tomográfico;
● Tomografia	computadorizada	de	crânio	(sem	contraste):	será	indicada	nos	casos	em	que	o	tamanho	da	fontanela	impossibilite	a	ultrassonografia	e	para	os	casos
em	que,	após	a	ultrassonografia,	ainda	persista	dúvida	diagnóstica.
Os	achados	de	neuroimagem	incluem	calcificações	corticais,	subcorticais,	malformações	corticais,	padrão	simplificado	de	giro,	alterações	migratórias,	hipoplasia	do	tronco
cerebral,	cerebelo	e	ventriculomegalia.
ALTERAÇÕES	LABORATORIAIS
Diversos	 exames	 inespecíficos	 são	 solicitados,	 tais	 como	 hemograma	 e	 dosagens	 séricas	 de	 aminotransferases	 séricas,	 bilirrubinas,	 ureia	 e	 creatinina,	 lactato
desidrogenase	e	outros	marcadores	de	atividade	inflamatória	(proteína	C-reativa,	ferritina).
Os	exames	específicos	atualmente	disponíveis	são:	teste	de	rápido	IgM/IgG	(método	de	imunocromatografia	qualitativa),	que	é	um	teste	de	triagem;	sorologia	IgM	e	IgG
(método	ELISA);	PCR	para	RNA	viral	(teste	padrão-ouro),	que	poderá	ser	realizado	em	sangue,	soro	ou	urina.
TRATAMENTO
Não	há	tratamento	específico	para	microcefalia	ou	para	as	demais	sequelas	neurológicas	e	sensoriais	associadas	à	infecção	congênita	pelo	ZIKV.	As	terapias	de	suporte	e
reabilitação	 são	 dirigidas	 aos	 problemas	 motores	 (fisioterapia	 motora,	 terapia	 ocupacional,	 psicomotricidade),	 aos	 de	 linguagem	 (fonoaudiologia)	 e	 aos	 cognitivo-​‐
comportamentais	(psicologia,	psicopedagogia).
Video_36_Ped1
MANEJO	DO	RN	COM	EXPOSIÇÃO	AO	HIV
ASPECTOS	GERAIS
Os	cuidados	adotados	para	a	prevenção	da	transmissão	incluem	medidas	durante	o	acompanhamento	pré-natal	e	durante	o	parto,	que	não	serão	nosso	objeto	de	estudo
por	ora,	e	cuidados	relativos	ao	RN,	sobre	os	quais	falaremos.
As	medidas	relacionadas	com	o	RN	incluem	cuidados	imediatos,	o	uso	de	antirretrovirais	e	orientações	quanto	a	alimentação.
CUIDADOS	NA	SALA	DE	PARTO,	PÓS-PARTO	IMEDIATO	E	ANTES	DA	ALTA
● Sempre	que	possível,	 realizar	o	parto	empelicado	e	proceder	ao	clampeamento	imediato	do	cordão	(note	que	 isto	não	era	citado	na	descrição	do	Programa	de
Reanimação	Neonatal	que	estudamos	há	algumas	páginas,	mas	está	indicado	nos	materiais	do	Ministério	da	Saúde	que	abordam	a	prevenção	da	infecção	pela	HIV	na
criança).
● Ainda	na	sala	de	parto,	realizar	o	banho	da	criança	com	chuveirinho,	torneira	ou	água	corrente.	Limpar	a	criança	com	compressas	macias.	Estas	medidas	têm	o	intuito
de	reduzir	o	contato	do	RN	com	o	sangue	secreções	maternas.
● Caso	seja	necessária	a	aspiração	das	vias	aéreas,	 realizá-la	de	 forma	suave,	evitando	qualquer	 trauma	de	mucosas.	Se	 for	necessário	 realizar	a	aspiração	gástrica,
também	adotar	bastante	cuidado	e	caso	exista	sangue	no	conteúdo	estomacal,	realizar	lavagem	gástrica	com	soro	fisiológico.
● Iniciar	os	Antirretrovirais	(ARV),	como	descrito	a	seguir.
● Orientar	a	não	amamentação	(a	transmissão	do	vírus	é	possível	pelo	leite).	A	lactação	deve	ser	inibida	com	o	uso	de	medicamentos	(cabergolina,	1	mg,	via	oral,	em
dose	única).	O	aleitamento	cruzado	e	o	aleitamento	misto	(leite	materno	com	outros	leites)	estão	contraindicados.	A	criança	exposta,	infectada	ou	não,	terá	direito	a
receber	a	fórmula	infantil,	pelo	menos,	até	completar	seis	meses	de	idade.
● Deve	ser	feito	o	preenchimento	das	fichas	de	notificação	da	"criança	exposta	ao	HIV".
USO	DE	ANTIRRETROVIRAIS	PELO	RECÉM-NASCIDO
A	profilaxia	com	ARV	será	 indicada	para	todos	os	RN.	O	primeiro	passo	para	definirmos	como	será	o	esquema	é	a	classificação	do	risco	do	RN,	que	é	feita	da	seguinte
forma:
● RN	de	baixo	risco:	uso	de	TARV	desde	a	primeira	metade	da	gestação	E	com	Carga	Viral	(CV)	do	HIV	indetectável	a	partir	da	28ª	semana	(3º	trimestre)	E	sem	falha	na
adesão	à	TARV.	
● RN	de	alto	risco:
» Mães	sem	pré-natal;	OU
» Mães	sem	TARV	durante	a	gestação;	OU
» Mães	com	indicação	para	profilaxia	no	momento	do	parto	e	que	não	a	receberam;	OU
» Mães	com	início	de	TARV	após	segunda	metade	da	gestação	ou	aleitamento;	OU
» Mães	com	infecção	aguda	pelo	HIV	durante	a	gestação	ou	aleitamento;	OU
» Mães	com	CV-HIV	detectável	no	3º	trimestre	recebendo	ou	não	TARV;	OU
» Mães	sem	CV-HIV	reconhecida;	OU
» Mães	com	Teste	Rápido	(TR)	positivo	para	o	HIV	no	momento	do	parto	(sem	diagnóstico	e/ou	segmento	prévio).
Todos	os	RN	expostos	ao	HIV	devem	receber	profilaxia	com	zidovudina	(AZT),	a	ser	iniciada	dentro	das	primeiras	4	horas	após	o	parto,	até	no	máximo	48	horas	de	vida	–	a
indicação	após	esse	período	fica	a	critério	médico.	Os	RN	considerados	de	alto	risco	para	a	infecção	irão	receber	outros	ARV	além	do	AZT,	conforme	a	idade	gestacional.	
Até	o	início	de	2021,	o	Ministério	da	Saúde	indicava	que	a	nevirapina	(NVP)	fosse	acrescentada	ao	AZT	para	os	casos	considerados	de	maior	risco.	Porém,	em	contexto
mundial,	constata-se	que	a	NVP	apresenta	altas	taxas	de	resistência	e	que	o	raltegravir	(RAL)	dispõe	de	melhor	eficácia	e	barreira	genética.	Por	conta	disso,	foi	proposta	a
sua	 substituição	pelo	 raltegravir	 (RAL).	 Todavia,	 o	RAL	 será	 indicado	apenas	para	as	 crianças	de	alto	 risco	 com	 idade	gestacional	>	37	 semanas,	 associado	ao	AZT	e
lamivudina	 (3TC);	 	este	esquema	é	usado	por	28	dias.	Para	as	crianças	entre	34	e	37	semanas	de	alto	 risco,	a	 indicação	é	para	o	uso	de	AZT	+	3TC	+	NVP	 (os	dois
primeiros	por	28	dias	e	a	NVP	por	14	dias).	As	crianças	com	menos	de	34	semanas,	ainda	que	de	alto	risco,	recebem	apenas	o	AZT	(28	dias).	Veja	tudo	isso	sumarizado	na
Tabela	12.
TAB.	12 UTILIZAÇÃO	DE	ANTIRRETROVIRAL	NA	PROFILAXIA	DE	CRIANÇA	EXPOSTA	CONFORME	IDADE	GESTACIONAL	E	RISCO	DE	EXPOSIÇÃO.
OUTROS	ASPECTOS	DOS	CUIDADOS	INICIAIS
INTRODUÇÃO
Neste	apêndice	 inicial,	 temos	como	objetivo	apresentar	a	você	os	mecanismos	envolvidos	no	processo	de	transição	da	vida	 intrauterina	para	a	vida	extrauterina.	Além
disso,	vamos	conversar	sobre	vários	aspectos	relativos	aos	cuidados	iniciais	após	o	término	do	atendimento	na	sala	de	parto,	com	ênfase	no	exame	físico	neonatal.
ADAPTAÇAO	À	VIDA	EXTRAUTERINA
ADAPTAÇÃO	CARDIORRESPIRATÓRIA
INTRODUÇÃO
Nos	 capítulos	 iniciais	 desta	 apostila,	 conversamos	 sobre	 diversos	 distúrbios	 respiratórios	 e	 vimos	 que	 algumas	 doenças	 podem	 se	 estabelecer	 durante	 o	 processo	 de
adaptação	cardiorrespiratória	à	vida	extrauterina.	Além	das	doenças	 respiratórias,	 várias	 cardiopatias	 congênitas	 também	podem	manifestar-se	neste	momento,	 como
estudaremos	em	alguns	meses.	Deste	modo,	é	interessante	que	você	compreenda	um	pouco	melhor	como	este	processo	se	estabelece.
Logo	 após	 o	 nascimento,	 uma	 sucessão	 de	 eventos	 orgânicos	 deve	 ocorrer	 para	 tornar	 o	 RN	 capaz	 de	 sobreviver	 ao	meio	 extrauterino.	 Para	 compreendermos	 estes
eventos,	temos	que	entender,	de	antemão,	o	que	ocorre	durante	a	vida	fetal.
TRANSIÇÃO	PARA	A	RESPIRAÇÃO	PULMONAR	E	CIRCULAÇÃO	PÓS-NATAL
TRANSIÇÃO	RESPIRATÓRIA
O	pulmão	 fetal	 é	preenchido	por	um	 fluido	 (produzido	pelo	epitélio	 respiratório),	 fundamental	para	o	desenvolvimento	do	parênquima	pulmonar.	 Periodicamente,	esse
fluido	é	eliminado	para	fora	das	vias	aéreas,contribuindo	para	a	manutenção	do	líquido	amniótico.	No	processo	de	transição	para	a	vida	extrauterina,	este	fluido	deve	ser
substituído	por	gás,	o	que	começa	a	ocorrer	mesmo	antes	do	nascimento.
Antes	do	parto,	o	 transporte	ativo	de	cloro	pelo	epitélio	 respiratório	 leva	à	 reabsorção	de	 líquido	para	o	 interstício	e,	a	partir	daí,	para	a	vasculatura.	Vários	estímulos
desencadeiam	os	mecanismos	de	reabsorção,	como	o	aumento	nos	níveis	de	catecolaminas	circulantes,	vasopressina,	prolactina	e	corticoides.	Durante	o	período	periparto,
ocorre	uma	interrupção	da	produção	desse	líquido,	sob	efeito	das	catecolaminas.	Após	o	nascimento,	ocorre	a	reabsorção	completa	desse	líquido,	devido	ao	gradiente	de
pressão	osmótica	entre	o	líquido	presente	no	espaço	aéreo	e	o	interstício	pulmonar.	Assim	que	o	RN	deixa	o	canal	de	parto,	se	dá	a	primeira	respiração	extrauterina.
TRANSIÇÃO	CARDIOVASCULAR
Durante	o	período	antenatal,	a	oxigenação	do	sangue	fetal	ocorre	na	placenta,	um	órgão	de	baixa	resistência	vascular.	O	sangue	oxigenado	chega	ao	feto	por	meio	da	veia
umbilical,	ducto	venoso	e	veia	cava	inferior,	nesta	sequência.	O	sangue	oriundo	da	veia	cava	inferior	que	chega	ao	átrio	direito	é	desviado	através	do	forame	oval	para	o
átrio	esquerdo	e	daí	para	o	ventrículo	esquerdo,	sendo	ejetado	para	as	coronárias	e	o	sistema	nervoso	central.	Já	o	sangue	dessaturado	da	veia	cava	superior	que	chega	ao
átrio	direito	segue	principalmente	para	o	ventrículo	direito	e	é	ejetado	na	artéria	pulmonar.	Devido	à	elevada	pressão	na	circulação	pulmonar,	cerca	de	90%	do	sangue	da
artéria	pulmonar	desvia-se,	por	meio	do	canal	arterial,	para	porções	mais	distais	da	aorta	 torácica,	seguindo	pela	aorta	descendente	e	retornando	para	a	placenta	por
intermédio	das	artérias	umbilicais	( ).
Logo	após	o	nascimento,	com	a	respiração	e	insuflação	pulmonar,	acontece	uma	redução	da	pressão	na	artéria	pulmonar,	ocorrendo	uma	diminuição	do	fluxo	sanguíneo
através	do	forame	oval	e	do	canal	arterial.	O	forame	oval	tem	seu	fechamento	funcional	precoce	entre	a	primeira	e	a	segunda	hora	de	vida.	O	canal	arterial	tem	seu	fluxo
reduzido	após	dez	horas,	fechando-se	completamente	entre	o	terceiro	e	o	décimo	dia	de	vida.	O	aumento	da	PaO2	e	a	queda	nos	níveis	de	prostaglandinas	(prostaglandina
E2)	também	são	um	potente	estímulo	para	a	obliteração	do	canal	arterial	e	sua	transformação	em	ligamento	arterioso.
O	EXAME	FÍSICO	NEONATAL
O	RECÉM-NASCIDO	SAUDÁVEL
Devido	 às	 suas	 características	 anatômicas	 e	 funcionais,	 o	 exame	 físico	 do	 RN	 é	 bastante	 peculiar.	 Na	 sala	 de	 parto,	 deve	 ser	 realizado	 um	 exame	 físico	 sumário,
observando	as	condições	de	vitalidade	e	analisando,	principalmente,	o	padrão	respiratório,	a	frequência	cardíaca,	o	tônus	e	a	atividade	espontânea.	Malformações	graves
também	devem	ser	avaliadas.	Ainda	na	sala	de	parto,	devemos	estimular	o	aleitamento	materno,	se	não	houver	contraindicações.	Em	seguida,	o	RN	estável	deve	ser
levado	ao	alojamento	conjunto	para	os	primeiros	cuidados.	Um	exame	minucioso	deve	ser	realizado	posteriormente,	preferencialmente	ainda	nas	primeiras	12	horas	de
vida.
AVALIAÇÃO	DA	IDADE	GESTACIONAL
Video_02_Ped1
Ao	longo	do	tempo,	diversos	escores	clínicos	foram	confeccionados	com	o	objetivo	de	se	avaliar	a	idade	gestacional,	sendo	os	mais	utilizados	os	métodos	de	Dubowitz,
Capurro	e	New	Ballard.
O	escore	de	Dubowitz	utiliza	11	critérios	físicos	externos	e	10	critérios	neurológicos	para	estimar	a	idade	gestacional	ao	nascimento.	Pode	ser	realizado	até	o	5º	dia	de	vida
e	tem	boa	acurácia.	Entretanto,	sua	extensão	limita	seu	emprego	na	prática	clínica.
Capurro	e	colaboradores	criaram	outro	método	a	partir	da	simplificação	do	método	de	Dubowitz,	utilizando	para	isso	apenas	cinco	características	(Capurro	somático)	ou
seis	 características	 clínicas	 (Capurro	 somatoneurológico)	 que	 deveriam	 ser	 analisadas	 idealmente	 em	RN	 a	 partir	 de	 29	 semanas	 de	 vida	 (Tabela	 13).	 O	método	 de
Capurro	é	 simples,	 fácil	 e	difusamente	empregado	na	prática	clínica	neonatal.	Entretanto,	devemos	 ressaltar	que	não	é	um	escore	 tão	 fidedigno	quanto	àquele	que	o
originou,	mas,	na	maioria	das	vezes,	presta-se	bem	à	avaliação	geral	do	RN	a	termo.
Figura	21
FIG.	21	Esquema	representativo	da	circulação	fetal.
Com	a	mesma	intenção	de	criar	uma	forma	de	cálculo	mais	fácil,	Ballard	e	colaboradores	selecionaram	apenas	seis	características	somáticas	e	seis	neurológicas	do	método
de	Dubowitz	para	confeccionar	outro	escore	(Tabela	14).	O	escore	de	Ballard	tem	boa	precisão	e	apresenta	um	grau	de	simplicidade	intermediário.	Em	1991	propôs-se
uma	modificação	do	Ballard	original,	através	da	atribuição	de	pontuação	-1	e	-2	para	que	pudesse	ser	aplicável	em	bebês	prematuros.	O	New	Ballard	pode	ser	aplicado	em
até	96	horas	de	vida	(nas	crianças	com	menos	de	26	semanas,	o	teste	é	mais	fidedigno	quando	realizado	nas	primeiras	12	horas	de	vida),	pode	ser	aplicado	em	prematuro
extremo,	requer	pouca	manipulação	e	sofre	pouca	influência	por	depressão	neurológica.
PARTICULARIDADES	DO	EXAME	FÍSICO	GERAL
Durante	a	realização	do	exame	físico	neonatal,	podemos	identificar	algumas	condições	que	não	possuem	conotação	patológica,	bem	como	outras	que	merecem	atenção
maior.	 Vamos	 descrever	 as	 principais	 caraterísticas	 observadas	 durante	 o	 exame	 físico	 e	 aproveitaremos	 para	 apresentar	 algumas	 condições	 que	 podem	 ser
diagnosticadas	durante	este	exame.
PELE
● Cor:	os	RN	apresentam	certa	instabilidade	vasomotora	e	lentidão	circulatória	periférica.	Estas	alterações	produzem	uma	cor	vermelho-escura	ou	até	mesmo	violácea
durante	o	choro.	Pode	ocorrer	cianose	de	extremidades	(acrocianose)	quando	há	exposição	ao	frio.	A	palidez	pode	ser	indício	de	asfixia	(vasoconstrição),	anemia	(por
hemorragia	grave,	com	ruptura	de	vísceras	ocas,	placentária,	ou	ainda	na	doença	hemolítica	perinatal),	choque	ou	edema	( ).	A	aparência	vermelha	intensa
(pletora)	pode	ser	vista	na	policitemia.
● O	fenômeno	do	arlequim	se	traduz	por	uma	divisão	do	corpo	da	região	frontal	ao	púbis	em	metades	vermelha	e	pálida.	É	uma	alteração	vasomotora	transitória,	não
significando	doença	e	nem	condição	mórbida	associada.
Figura	22
FIG.	22	Alterações	de	cor:	acrocianose	(esq.),	cianose	central	(no	meio)	e	palidez	(dir.).
● A	pele	do	RN	é	tão	mais	fina	e	lisa	quanto	mais	prematura	for	a	criança.	A	maior	proporção	de	água	em	sua	constituição	contribui	para	consistência	quase	gelatinosa
nos	prematuros	extremos.	Os	RN	pós-termo,	por	sua	vez,	apresentam	pele	seca,	enrugada,	apergaminhada	e	com	descamação	acentuada.
● Podemos	 identificar	a	presença	de	 lanugem,	que	são	pelos	 finos,	macios	e	 imaturos,	encontrados	principalmente	nos	RN	pré-termo	 ( ),	mas	 também	nos
nascidos	a	termo.	Tufos	de	pelos	na	coluna	lombossacra	sugerem	uma	anomalia	subjacente,	como	espinha	bífida	oculta,	fístula	ou	tumor.
● O	vérnix	ou	verniz	caseoso	consiste	em	uma	substância	graxenta,	branco-amarelada	(constituída	por	sebo	e	debris	de	queratinócitos),	que	recobre	a	superfície	cutânea
das	dobras.	Costuma	estar	presente	nos	RN	com	idade	entre	34	e	36	semanas,	sendo	encontrado	em	menor	quantidade	nos	RN	a	termo.
DERMATOSES	BENIGNAS	DO	PERÍODO	NEONATAL
Na	avaliação	do	RN,	diversas	dermatoses	podem	ser	identificadas	e	costumam	possuir	caráter	benigno	e,	frequentemente,	transitório.	Reconheça	as	principais.
● Eritema	tóxico:	é	uma	erupção	cutânea	composta	de	pápulas	ou	lesões	vesicopustulosas	que	surgem	de	um	a	três	dias	após	o	nascimento,	sendo	localizada	na	face,
no	tronco	e	nos	membros	( ).	É	classificado	como	um	exantema	benigno,	desaparecendo	em	uma	semana.	As	lesões	são	estéreis	e	contém	eosinófilos.
Video_25_Ped1
● Melanose	pustulosa:	erupção	cutânea	pustulosa	autolimitada,	de	causa	desconhecida,	observada	em	2–5%	dos	RN	negros	e	apenas	0,6%	dos	RN	brancos.	Pode	estar
presente	 ao	 nascimento,	 caracterizando-se	 por	 grupamentos	 de	 pústulas	 estéreis	 de	 2–3	 mm,	 predominando	 na	 fronte,	 abaixo	 do	 mento,	 região	 retroauricular	 e
cervical,	dorso,mãos	e	pés	(incluindo	região	palmoplantar).	Após	2–3	dias,	as	pústulas	desaparecem,	deixando	tipicamente	pequenas	máculas	hipercrômicas	com	um
colarete	de	escamas	brancas	( ).	As	manchas	hiperpigmentadas	podem	persistir	por	até	três	meses.
● Milium	sebáceo:	são	pápulas	amarelo-esbranquiçadas	que	aparecem	na	fronte,	nas	asas	do	nariz	e	na	genitália,	correspondendo	a	pequenos	cistos	queratogênicos,
causados	por	obstrução	dos	folículos	pilossebáceos.
Figura		23
FIG.	23	Lanugem.
Figura	24
FIG.	24	Eritema	tóxico.
Figura	25
FIG.	25	Melanose	pustulosa	—	as	lesões	hiperpigmentadas	podem	ser	observadas	no	tronco.	Na	região	genital	ainda	são	observadas	as	lesões	pustulosas.
● Miliária:	 pequeninas	 lesões	 vesicopapulares	que	 representam	a	obstrução	ductal	 das	glândulas	 sudoríparas	 écrinas,	 ocorrendo	aproximadamente	 sete	dias	 após	 o
nascimento,	em	decorrência	da	sudorese	excessiva	(clima	quente,	roupas	em	excesso,	febre).	São	identificados	dois	tipos	principais:	miliária	cristalina,	que	ocorre
quando	a	oclusão	ductal	é	mais	superficial;	são	vesículas	tipo	"gotas	de	orvalho"	localizadas	na	fronte	do	RN;	e	miliária	rubra	ou	"brotoeja",	quando	a	oclusão	ductal	é
intraepidérmica;	a	ruptura	do	ducto	sudoríparo	leva	ao	extravasamento	do	suor	para	o	tecido	circunjacente,	provocando	inflamação	( ).	São	pequenas	pápulas
ou	lesões	vesicopapulares	eritematosas,	pruriginosas,	eventualmente	com	pústula	central,	com	predileção	pela	fronte,	região	cervical	e	axilar.
● Manchas	mongólicas:	são	representadas	por	pigmentação	cinza-azulada	no	dorso	e	nas	nádegas	e	não	possuem	nenhuma	importância	clínica	( ).	Decorrem
da	 presença	 de	melanócitos	 na	 derme	 que	 ainda	 não	migraram	 para	 epiderme	 e	 tendem	 a	 desaparecer	 no	 primeiro	 ano.	 Observadas	 em	 80%	 dos	 RN	 negros	 e
descendentes	de	asiáticos,	tendendo	ao	desaparecimento	ou	clareamento	após	o	primeiro	ano	de	vida.
● Manchas	salmão:	manchas	 róseas	ou	 vermelhas,	 que	 se	exacerbam	durante	o	 choro,	 presentes	na	 região	da	nuca,	 pálpebras	 ou	glabela,	 decorrentes	de	ectasia
capilar	( ).	São	observadas	em	30-40%	dos	RN	e	costumam	desaparecer	em	um	a	dois	anos.
● Pérolas	de	Epstein:	são	acúmulos	temporários	de	células	epiteliais	no	palato	duro,	desaparecendo	espontaneamente	algumas	semanas	após	o	nascimento.
CRÂNIO
O	crânio	apresenta	uma	forma	arredondada	ou	modelada,	ajustada	ao	canal	do	parto,	em	apresentação	cefálica,	com	cavalgamento	parcial	dos	ossos	do	crânio.	Podem	ser
identificadas	assimetrias	transitórias,	que	variam	em	função	da	apresentação.
As	suturas	são	as	junturas	fibrosas	entre	os	ossos	do	crânio.	As	fontanelas	são	espaços	fibroelásticos,	normalmente	planos,	que	representam	a	convergência	das	suturas.	A
fontanela	 anterior	 ou	 bregmática	 (convergência	 das	 suturas	metópica,	 coronária	 e	 sagital)	 possui	 um	diâmetro	 de	 1–3	 cm,	 fecha	 entre	 9–18	meses	 de	 vida	 (variação
normal:	quatro	meses	a	dois	anos)	e	a	fontanela	posterior	(convergência	das	suturas	sagital	e	lambdoide)	tem	um	diâmetro	menor	e	fecha-se	mais	precocemente.
Figura	26
FIG.	26	Miliária	rubra.
Figura	27
FIG.	27	Manchas	mongólicas.
Figura	28
FIG.	28	Mancha	salmão.
ALTERAÇÕES	CRANIANAS	NO	PERÍODO	NEONATAL
● Craniotabes:	área	amolecida	deprimida	no	osso	parietal,	próximo	à	sutura	sagital.	Esta	alteração	é	fruto	da	compressão	pontual	do	crânio	pelo	osso	pélvico	da	mãe	na
cavidade	uterina.
● Bossa	serossanguínea	(caput	succedaneum):	abaulamento	do	tecido	subcutâneo,	com	ou	sem	equimose,	que	ultrapassa	as	linhas	de	sutura;	representa	edema
decorrente	do	trauma	do	parto	(apresentação	cefálica)	e	desaparece	em	alguns	dias.
● Céfalo-hematoma:	abaulamento	decorrente	de	um	hematoma	subperiosteal	pelo	trauma	do	parto	(apresentação	cefálica).	Localizado,	geralmente,	no	osso	parietal.	O
abaulamento	não	ultrapassa	a	sutura	e	não	apresenta	equimose.	Desaparece	paulatinamente	em	semanas	ou	meses,	sem	necessidade	de	intervenção	cirúrgica.	Veja	a
comparação	entre	a	bossa	serossanguínea	e	o	céfalo-hematoma	na	
Video_26_Ped1
● Craniossinostose:	representa	o	fechamento	prematuro	de	uma	ou	mais	suturas	cranianas.	Quando	localizada	em	uma	ou	duas	suturas,	desencadeia	uma	configuração
ou	formato	de	crânio	alterado.	A	craniossinostose	mais	comum	corresponde	ao	fechamento	da	sutura	sagital,	que	leva	ao	alongamento	anteroposterior	(dolicocefalia	ou
escafocefalia	–	 ).	Se	a	craniossinostose	for	de	todas	as	suturas,	haverá	um	impedimento	ao	crescimento	normal	do	crânio	e	desenvolvimento	de	hipertensão
intracraniana.
● Fontanelas	muito	amplas:	a	permanência	de	 fontanelas	grandes	(principalmente	a	anterior)	pode	estar	associada	a	doenças	como	acondroplasia,	hipotireoidismo
congênito,	síndrome	de	rubéola	congênita,	hidrocefalia,	raquitismo,	osteogênese	imperfecta	e	trissomias	(21,	13	e	18).
FACE
Na	 face,	 devemos	 nos	 atentar	 para	 a	 presença	 de	 sinais	 que	 possam	 sugerir	 a	 presença	 de	 alguma	 síndrome	 genética,	 como	 pregas	 epicânticas,	 microftalmia,
hipertelorismo	 ocular,	 base	 nasal	 achatada,	 filtro	 longo,	micrognatia,	 baixa	 implantação	 de	 orelhas,	 palato	 ogival,	 assimetria	 de	mímica	 facial	 pode	 estar	 associada	 à
paralisia	de	7º	par	craniano,	hipoplasia	do	músculo	depressor	do	ângulo	da	boca	ou	posição	intrauterina	viciosa.	A	ausência	de	mímica	facial	por	paralisia	facial	bilateral	é
vista	na	síndrome	de	Möebius,	em	que	ocorre	uma	agenesia	ou	hipoplasia	do	núcleo	do	7º	par	no	tronco	encefálico.
Na	avaliação	da	cavidade	oral,	podemos	ter	alterações	comuns	e	transitórias:	língua	relativamente	grande	com	frênulo	curto	(anquiloglossia);	pérolas	de	Epstein,	 já
descritas;	aftas	de	Bednar	(úlceras	aftosas	simétricas	no	palato);	dentes	neonatais	(geralmente	um	ou	dois	incisivos	inferiores,	que	tendem	a	cair	espontaneamente).
O	nariz	deve	ser	simétrico;	narinas	pérvias	(a	respiração	é	basicamente	nasal).	A	permeabilidade	das	narinas	tem	de	ser	observada.	Atresia	das	coanas	bilateral	pode
justificar	franca	insuficiência	respiratória	em	um	RN.
Figura	29.
FIG.	29	Na	figura	da	esquerda:	um	abaulamento	não	respeitando	suturas	(bossa	serossanguínea).	Na	figura	da	direita:	abaulamento	bilateral	separado	pela	sutura	sagital		(céfalo-hematoma).
Figura	30
FIG.	30	Escafocefalia	ou	dolicocefalia	—	o	fechamento	precoce	da	sutura	sagital	leva	ao	aumento	do	diâmetro	anteroposterior.
Os	olhos	 costumam	estar	 fechados,	mas	 se	 abrem	espontaneamente	 quando	 o	RN	 é	 inclinado	 para	 frente	 (reflexo	 labiríntico);	 reflexos	 pupilares	 presentes;	 isocoria;
hemorragia	 subconjuntival,	 escleral	 e	 retiniana	 são	 comuns;	 córneas	medindo,	 aproximadamente,	 1	 cm.	 Quando	 as	 córneas	 são	maiores,	 particularmente	 se	 houver
lacrimejamento	e	 fotofobia,	 investigar	glaucoma	congênito;	 reflexo	vermelho	preservado	 (testado	com	o	oftalmoscópio),	denotando	 transparência	do	cristalino	e	corpo
vítreo;	ausência	de	pregas	epicânticas.
CONJUNTIVITE	NEONATAL
A	ophthalmia	neonatorum	 ou	 conjuntivite	neonatal	 é	 a	doença	ocular	mais	 comum	do	RN.	Clinicamente,	 é	 caracterizada	por	 edema,	 eritema	e	descarga	purulenta
conjuntival,	com	possibilidade	de	ruptura	de	córnea	e	evolução	para	cegueira,	bem	como	disseminação	do	agente	causador	e	sepse.	Pode	ser	provocada	por	diferentes
agentes	patológicos,	tais	como:
● Chlamydia	 trachomatis:	 atualmente	 é	 o	 agente	 que	 mais	 provoca	 conjuntivite	 no	 período	 neonatal,	 segundo	 dados	 epidemiológicos	 americanos.	 O	 período	 de
incubação	é	de	5	a	14	dias,	após	os	quais	surge	a	conjuntivite	que	varia	desde	quadros	leves	a	graves,	podendo	ocorrer	descarga	purulenta	copiosa;
● Neisseria	gonorrhoeae:	inicia-se	entre	dois	a	cinco	dias	após	o	nascimento,	uni	ou	bilateral,	com	descarga	serossanguinolenta	inicialmente,	evoluindo	com	quemose
e	descarga	purulenta.	Se	não	tratada,	evolui	com	ulceração	de	córnea	e	cegueira.
Os	 quadros	 infecciosos	 devem	 ser	 diferenciados	 dos	 quadros	 de	 conjuntivite	 química,	 tipicamente	 relacionada	 com	 a	 utilização	 do	 colírio	 de	 nitrato	 de	 pratapara
prevenção	da	oftalmia	gonocócica	(lembre-se	de	que	o	nitrato	de	prata	está	em	desuso).	As	manifestações	da	conjuntivite	química	têm	início	ainda	nas	12	primeiras	horas
de	vida	e	resolução	completa	em	48	horas.	Portanto,	toda	conjuntivite	que	se	inicia	após	48	horas	deve	ser	avaliada	para	a	possibilidade	de	infecção.	Deve-se	colher	swab
conjuntival	com	coloração	por	Gram	e	Giemsa	bem	como	para	cultura.
O	tratamento	da	conjuntivite	neonatal	por	clamídia	é	feito	com	eritromicina	e	da	conjuntivite	neonatal	pelo	gonococo	é	feito	com	ceftriaxona.
APARELHO	CARDIOVASCULAR	E	APARELHO	RESPIRATÓRIO
A	frequência	cardíaca	do	RN	costuma	variar	entre	120	a	140	bpm.	A	pressão	arterial	sistólica	ao	nascer	é	de	cerca	de	70	mmHg,	sendo	um	pouco	menor	nos	RN	pequenos
para	idade	gestacional.
Pulsos	 amplos	 podem	 ser	 encontrados	 em	 prematuros	 com	 persistência	 do	 canal	 arterial.	 Podem	 ser	 auscultados	 sopros	 transitórios	 que,	 na	maioria	 dos	 casos,	 não
representam	cardiopatias	congênitas.	Além	disso,	em	diversas	cardiopatias	congênitas	não	são	auscultados	sopros	no	período	neonatal.
A	frequência	respiratória	no	período	neonatal	varia	entre	40–60	irpm.	O	padrão	respiratório	é	abdominal/diafragmático	(durante	a	inspiração,	o	tórax	se	retrai	e	o	abdome
se	expande)	e	o	ritmo	respiratório	é	periódico,	isto	é,	irregular	e	intercalado	por	pausas	breves	de	duração	inferior	a	dez	segundos.	A	frequência	respiratória	acima	de	60,
durante	períodos	de	 respiração	 regular,	 indica	a	presença	de	doença,	provavelmente	de	origem	pulmonar	ou	cardíaca.	Os	ápices	pulmonares	 se	expandem	antes	das
bases.	 Estas	 últimas	 têm	 sua	 total	 expansão	 em	dois	 a	 quatro	 dias.	 Esforço	 respiratório	 leve,	 representado	 por	 tiragem	 intercostal	 discreta,	 pode	 ser	 encontrado	 em
prematuros,	mesmo	na	ausência	de	doença.
ABDOME
A	musculatura	lisa	do	tubo	digestivo	tem	tônus	diminuído,	o	que	facilita	a	distensão	abdominal.	No	entanto,	a	distensão	significativa	logo	ao	nascimento	faz	pensar	em
obstrução	ou	perfuração	do	trato	gastrointestinal.	Distensão	abdominal	que	se	inicia	mais	tardiamente	pode	representar	obstrução	intestinal,	sepse	ou	peritonite.
Um	abdome	escavado	deve	remeter	à	suspeita	de	hérnia	diafragmática	congênita,	pois	grande	parte	das	alças	intestinais	é	deslocada	para	dentro	da	cavidade	torácica
devido	ao	defeito	anatômico	do	diafragma.	A	diástase	dos	músculos	retos	abdominais	não	costuma	ter	significado	e	geralmente	regride	com	o	início	da	deambulação.
O	ar	atinge	o	cólon	no	primeiro	dia	de	vida.	Uma	radiografia	abdominal	deve	revelar	gás	no	reto	em	24	horas.	O	mecônio	pode	ser	eliminado	logo	após	o	nascimento.	Em
99%	dos	RN	a	termo,	a	primeira	eliminação	de	mecônio	deve	ocorrer	ainda	nas	primeiras	48	horas	de	vida.
A	análise	do	coto	umbilical	deve	revelar	a	presença	de	duas	artérias	e	uma	veia.	A	presença	de	artéria	umbilical	única	sugere	malformações	congênitas	associadas
(principalmente	renais).	O	coto	umbilical	mumifica	durante	a	primeira	semana	e	cai	entre	o	6º	e	o	15º	dia	de	vida.
O	ânus	deve	ser	inspecionado	e	não	se	indica,	rotineiramente,	a	introdução	de	sonda	retal	para	determinação	de	perviedade.
O	fígado	costuma	ser	palpável	até	2	cm	abaixo	da	margem	costal.	O	baço	geralmente	não	é	palpável.	Massas	abdominais	palpáveis	anormais	geralmente	são	de	origem
renal.
APARELHO	GENITURINÁRIO
A	primeira	diurese	costuma	ocorrer	ainda	na	sala	de	parto	ou	nas	primeiras	48	horas,	sendo	que	em	mais	de	90%	das	vezes	acontece	ainda	no	primeiro	dia	de	vida.
A	presença	de	manchas	vermelhas	nas	fraldas	indica	a	presença	de	uratos	na	urina	e	não	tem	qualquer	repercussão.
O	pênis	costuma	medir	2	a	3	cm,	e	o	orifício	prepucial	é	estreito,	não	permitindo	a	exposição	da	glande.	Deve-se	atentar	para	o	diagnóstico	de	hipospadia	(meato	uretral
na	face	ventral	do	pênis)	ou	epispadia	(na	face	dorsal).	Pode	haver	hidrocele	não	comunicante,	que,	em	geral,	desaparece	nos	primeiros	meses	de	vida.
Os	pequenos	lábios	podem	ser	protrusos	e	apresentar	pequenas	sinequias.	Pode-se	perceber	saída	de	secreção,	às	vezes	sanguinolenta,	pela	vagina.
SISTEMA	NERVOSO
O	RN	alterna	períodos	de	atividade	motora	com	períodos	de	repouso.	Os	RN	a	termo	apresentam	hipertonia	com	membros	em	flexão,	de	forma	semelhante	ao	que	ocorre
na	vida	fetal.
Logo	após	o	nascimento,	a	criança	permanece	desperta	por	uma	a	duas	horas,	mas	depois	dorme	profundamente	por,	eventualmente,	até	12	horas.
Diversos	reflexos	primitivos	podem	ser	identificados	no	exame	físico	do	RN:	sucção,	preensão	palmar	e	plantar,	marcha,	fuga	à	asfixia,	Moro.	Veremos	estes	reflexos	com
mais	detalhes	durante	o	estudo	do	desenvolvimento	neuropsicomotor	em	algumas	semanas.
O	reflexo	de	Moro	é	um	dos	mais	importantes.	A	assimetria	ou	a	ausência	do	reflexo	pode	indicar	lesões	nervosas,	musculares	ou	ósseas,	que	devem	ser	avaliadas.
SISTEMA	ESQUELÉTICO
Deve	ser	avaliada	a	presença	de	deformidades	ósseas	e	alterações	na	mobilidade.
As	manobras	de	Barlow	e	Ortolani	são	utilizadas	para	avaliação	e	diagnóstico	da	displasia	do	desenvolvimento	do	quadril.
A	manobra	de	Barlow	é	utilizada	para	induzir	o	deslocamento	em	uma	articulação	do	quadril	instável;	os	quadris	são	curvados	a	90º	e	os	joelhos	permanecem	flexionados.
Aplica-se	uma	força	em	direção	posterior	e	lateral	com	o	polegar,	o	que	permite	o	deslocamento	da	cabeça	do	fêmur	quando	há	a	instabilidade	da	articulação.
A	manobra	de	Ortolani	é	exatamente	oposta,	ou	seja,	é	realizada	para	reduzir	a	cabeça	femoral	deslocada.	As	mãos	do	examinador	ficam	na	mesma	posição,	mas	agora	o
movimento	passivo	realizado	é	a	abdução	da	coxa	com	tração	para	frente	do	grande	trocanter.	Dizemos	que	a	manobra	é	positiva	quando	sentimos	na	mão	um	"clique"	do
quadril.
Video_27_Ped1
OUTRAS	DOENÇAS	DO	PERÍODO	NEONATAL
DISTÚRBIOS	DO	METABOLISMO
GLICOSE
INTRODUÇÃO
A	glicose	é	reconhecidamente	a	mais	importante	fonte	energética	para	o	feto.	Seu	fornecimento,	do	organismo	materno	para	o	concepto,	ocorre	no	período	intrauterino
por	difusão	facilitada	através	da	placenta.	Nas	alterações	do	estado	nutricional	materno,	outros	substratos	como	aminoácidos,	ácidos	graxos	e	corpos	cetônicos	também
podem	ser	fonte	de	energia.
A	partir	da	segunda	metade	da	gestação,	observa-se	um	aumento	da	necessidade	energética	do	feto	em	decorrência	de	seu	crescimento.	Com	isso,	é	necessária	uma
maior	oferta	de	glicose	por	parte	da	mãe,	que	 tem	sua	reserva	naturalmente	diminuída.	Apesar	do	alto	nível	de	 insulina	materna	circulante,	os	 fatores	anti-insulínicos
elevados	sobrepujam	este	efeito	e	disponibilizam	nutrientes	para	o	feto.
Atualmente,	tem-se	conhecimento	de	que	o	feto	é	capaz	de	produzir	glicose	e	não	precisa	utilizar	exclusivamente	a	de	origem	materna.	Isso	se	deve	à	gliconeogênese
hepática.	Nota-se	a	presença	de	hormônios	envolvidos	com	este	processo	 já	na	12ª	 semana	de	gestação.	A	deposição	de	glicogênio	hepático	ocorre	por	volta	da	36ª
semana.	Por	esta	razão,	os	estoques	de	glicogênio	são	escassos	no	RN	pré-termo.
Na	veia	umbilical,	a	concentração	de	glicose	é	em	torno	de	70%	da	glicemia	materna.	Quando	ocorre	o	nascimento,	o	suprimento	de	glicose	a	partir	da	veia	umbilical	cessa
abruptamente	e,	além	disso,	as	atividades	metabólicas	sofrem	um	importante	aumento	à	custa	de	fenômenos	como	respiração,	contratilidade	muscular	e	exposição	ao
frio.	Com	isso,	ocorre	uma	queda	esperada	na	glicemia	do	RN,	mas	que	não	costuma	ser	inferior	a	40	mg/dl.
Para	compensar	essas	modificações,	ocorre	uma	série	de	alterações	metabólicas,	como	glicogenólise	 rápida,	 lipólise,	 redução	do	quociente	 respiratório	e	elevação	dos
níveis	de	GH,	glucagon	e	catecolaminas.	O	nível	de	insulina	permanece	baixo.	Os	depósitos	de	glicogênio	são	depletados	nas	primeiras	8	a	12	horas	de	vida	e	a	glicemia	é
mantida	pela	gliconeogênese	a	partir	de	lactato,	glicerol	e	aminoácidos.	Conforme	a	alimentação	se	estabelece,	a	manutenção	da	glicemia	não	depende	mais	da	síntese	de
glicose.
HIPOGLICEMIA
A	 definição	 de	 hipoglicemia	 no	 período	 neonatal	 é	 um	 tanto	 quantocontroversa.	 Nos	 RN,	 nem	 sempre	 há	 uma	 correlação	 óbvia	 entre	 o	 nível	 sérico	 de	 glicose	 e	 as
manifestações	clínicas	clássicas	de	hipoglicemia.	A	ausência	de	sintomas	não	indica	que	a	glicemia	esteja	normal	e	não	se	encontre	abaixo	do	limiar	para	a	manutenção	do
metabolismo	 cerebral.	 Além	 disso,	 há	 evidências	 de	 que	 a	 hipoxemia	 e	 a	 isquemia	 potencializam	 a	 capacidade	 da	 hipoglicemia	 em	 causar	 lesão	 cerebral,	 podendo
prejudicar	irreversivelmente	o	desenvolvimento	neurológico.
A	Pediatric	Endocrine	Society	e	a	American	Pediatric	Association	indicam	que	há	hipoglicemia	quando	o	nível	é	inferior	a		50	mg/dl	(2,8	mmol/L)	em	crianças	com	menos
de	48	horas	de	vida,	e	60	mg/dl,	após	o	segundo	dia	de	vida.	Todavia,	podemos	encontrar	pontos	de	corte	mais	baixos.	É	descrito	que,	logo	após	o	nascimento,	os	níveis
sanguíneos	de	glicose	dos	RN	caem	para	cerca	de	30	mg/dl	com	1	a	2	horas	de	vida	e,	logo	após,	aumentam	para	mais	de	45	mg/dl,	estabilizando	em	níveis	médios	de	65
a	70	mg/dl	no	primeiro	dia	de	vida.										
FISIOPATOLOGIA
As	condições	que	levam	à	hipoglicemia	podem	ser	organizadas	em	três	grupos	principais:	por	aumento	da	utilização	da	glicose;	por	diminuição	de	reservas;	ou	por	causas
mistas.
O	 aumento	 da	 utilização	 da	 glicose	 associa-se,	 tipicamente,	 com	 o	 hiperinsulinismo.	 Lembre-se	 de	 que	 a	 macrossomia	 é	 um	 indicativo	 da	 possibilidade	 de
hiperinsulinismo.	Esta	condição	pode	estar	relacionada	com	as	seguintes	condições:	RN	de	mães	diabéticas	(serão	avaliados	a	seguir);	RN	Grande	para	a	Idade	Gestacional
(GIG);	 portadores	 de	 eritroblastose	 fetal;	 hipoglicemia	 de	 rebote	 (após	 exsanguineotransfusão);	 hiperinsulinismo	 congênito	 idiopático	 (focal	 ou	 difuso);	 síndrome	 de
Beckwith-Wiedemann;	uso	materno	de	tocolíticos,	clorpropamida	ou	benzotiazidas.
Já	a	diminuição	de	reservas	se	estabelece	quando	as	reservas	de	glicose	são	diminuídas	(e	os	níveis	de	insulina	estão	normais).	Isto	é	o	que	encontramos	nos	RN	pré-
termo	e	naqueles	Pequenos	para	a	Idade	Gestacional	(PIG).
As	causas	mistas	englobam	situações	diversas,	como	quadros	de	estresse.
Video_33_Ped1
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
Os	RN	podem	ser	assintomáticos	ou	apresentar	manifestações	inespecíficas.	Dentre	as	manifestações	clínicas,	podemos	ter:
● Manifestações	autonômicas:	sudorese,	palidez,	taquicardia,	taquipneia,	tremores;
● Manifestações	por	neuroglicopenia	(disfunção	neurológica	pela	hipoglicemia):	hipotonia,	letargia,	coma,	convulsões,	sucção	débil,	choro	anormal.
Justamente	 pelo	 fato	 de	 que	 o	RN	pode	 ser	 assintomático	 ou	 apresentar	manifestações	 inespecíficas,	 as	 crianças	 com	 fatores	 de	 risco	 para	 este	 distúrbio	 devem	 ser
submetidas	ao	rastreamento	periódico	nas	primeiras	horas/dias	de	vida.
● RN	pré-termo	e	RN	PIG:	com	3,	6,	12,	24	e	48	horas	vida.
● RN	de	mãe	diabética:	com	1,	2,	3,	6,	12	e	24	horas,	e	após,	a	cada	8	horas,	até	72	horas	de	vida.
Todos	estes	intervalos	variam	conforme	a	referência	utilizada	e	esta	triagem	pode	ser	modificada	conforme	são	encontradas	alterações.
TRATAMENTO
Uma	das	propostas	para	o	tratamento	da	hipoglicemia,	encontrada	na	última	edição	do	Tratado	da	Sociedade	Brasileira	de	Pediatria,	está	sumarizada	na	 .
Analisando	a	 figura,	observe	que	a	conduta	vai	variar	pela	presença	ou	não	de	sintomas.	Na	presença	de	sintomas,	deve	ser	 feito	o	 tratamento	 imediato	com	solução
intravenosa	de	glicose.	Administra-se	200	mg/kg	de	glicose	 (2	ml/kg	de	glicose	a	10%)	em	bolus,	 seguido	pela	manutenção	de	 infusão	contínua	de	glicose,	 com	uma
velocidade	de	infusão	de	6	a	8	mg/kg/minuto.	Na	presença	de	convulsões,	podemos	recomendar	a	administração	de	400	mg/kg	em	bolus.	A	aferição	da	glicemia	deve	ser
repetida	após	30	minutos	do	bolus	inicial	e	depois	em	intervalos	regulares,	até	que	a	glicemia	se	normalize.	A	infusão	de	glicose	será	determinada	em	função	dos	controles
glicêmicos	obtidos.
Video_34_Ped1
HIPERGLICEMIA
ASPECTOS	GERAIS
A	hiperglicemia,	na	grande	maioria	das	vezes,	ocorre	por	iatrogenia,	representada	pela	necessidade	da	utilização	de	infusões	contínuas	de	glicose.	Consideramos	hipergli​‐
cemia	valores	de	glicemia	no	plasma	acima	de	145	mg/dl.
Devemos	 ressaltar	 que	 as	 respostas	 metabólicas	 do	 organismo,	 que	 envolvem	 elevação	 da	 glicemia,	 também	 encontram-se	 presentes	 nos	 RN.	 Estas	 se	 encontram
exacerbadas	em	casos	de	asfixia,	infecções	(sepse)	e	no	pós-operatório.
FISIOPATOLOGIA	E	TRATAMENTO
Figura	31
FIG.	31	Triagem	e	manejo	da	hipoglicemia	segundo	condição	clínica	do	recém-nascido	e	idade	pós-natal.
EV:	 via	endovenosa;	 FMD:	 filho	de	mãe	diabética;	GIG:	grande	para	a	 idade	gestacional;	 PIG:	pequeno	para	a	 idade	gestacional;	 PTT:	pré-termo	 tardio.	Algoritmo	de	 rastreamento	e	manejo	da
hipoglicemia	assintomática	no	primeiro	dia	de	vida	em	RN	de	risco.
Quanto	mais	 imaturo	 o	 RN,	maior	 será	 a	 dificuldade	 de	 regular	 seu	 nível	 de	 glicemia,	 assim,	 a	 utilização	 de	 infusões	 exógenas	 (muitas	 vezes	 necessárias)	 deve	 ser
rigorosamente	monitorada.
Nesses	RN	hiperglicêmicos,	a	produção	de	glicose	pelo	fígado	não	é	interrompida	normalmente	pela	adminis​tração	de	glicose	exógena.	Estes	indivíduos	apresentam	uma
espécie	de	resistência	insulínica.
A	hiperglicemia	leva	a	um	aumento	da	osmolaridade	plasmática,	que	promove	diurese	osmótica	e	desidratação.
As	crianças	hiperglicêmicas	possuem	uma	 incidência	aumentada	de	hemorragia	 intracraniana.	A	diferença	de	osmolaridade	entre	o	 compartimento	 intracelular	 (tecido
nervoso)	e	extracelular	 (plasma)	acaba	 favorecendo	a	 transferência	de	 líquido	de	um	compartimento	para	outro,	o	que	pode	 levar	à	hemorragia,	sobretudo	em	RN	de
muito	baixo	peso	(<	1.500	g).
O	tratamento	consiste,	essencialmente,	no	controle	da	oferta	de	glicose.
CÁLCIO
ASPECTOS	GERAIS
Para	compreendermos	os	distúrbios	relacionados	ao	metabolismo	do	cálcio	no	período	neonatal,	devemos	resgatar	alguns	conceitos	relacionados	ao	metabolismo	deste
mineral.
O	Paratormônio	(PTH)	aumenta	a	concentração	sérica	de	cálcio	através	da	mobilização	de	cálcio	do	osso,	do	aumento	da	produção	pelos	rins	da	1-25	di-hidroxivitamina​	D
(forma	ativa	da	vitamina	D)	e	do	aumento	da	reabsorção	tubular	de	cálcio	(entretanto	aumenta	a	eliminação	renal	de	fosfato).	A	produção	de	PTH	é	estimulada	por	uma
queda	do	nível	de	cálcio	no	sangue	ou	por	uma	queda	abrupta	no	valor	de	magnésio.	A	1-25	di-hidroxivitamina	D	aumenta	a	absorção	intestinal	de	cálcio	e	fósforo	e	tem
um	efeito	permissivo,	auxiliando	o	PTH	a	mobilizar	estes	minerais	a	partir	das	reservas	ósseas.
A	calcitonina,	produzida	pelas	células	C	da	tireoide,	diminui	o	cálcio	e	o	fósforo	séricos,	 inibindo	sua	mobilização	óssea.	A	produção	deste	hormônio	aumenta	quando	o
valor	do	cálcio	sérico	encontra-se	elevado.
O	PTH,	a	1-25	di-hidroxivitamina	D	e	a	calcitonina	maternas	não	atravessam	a	placenta,	existindo	uma	verdadeira	autonomia	materno-fetal	em	relação	a	estes	hormônios.
Durante	a	gravidez,	observamos	transporte	ativo	de	cálcio	da	mãe	para	o	feto	de	modo	contínuo.	Ao	longo	do	terceiro	trimestre,	ocorre	uma	grande	transferência	de	cálcio
para	o	concepto,	com	deposição	de	150	mg/kg	de	cálcio	elementar	por	dia.	Este	fornecimento	é	abruptamente	interrompido	ao	nascimento.	O	problema	é	que	os	níveis	de
PTH	do	RN	não	se	elevam	rapidamente	em	resposta	a	esse	estímulo	(hipocalcemia),	princi​palmente	em	RN	pré-termo,	RN	com	retardo	de	crescimento	intrauterino	e	filhos
de	diabéticas.	Após	72	horas	de	vida,	o	valor	do	PTH	normaliza-se.	Com	isso,	ocorre	uma	queda	nos	níveis	plasmáticos	de	cálcio	nas	primeras	horas,	com	estabilização
entre	24	e	48	horas	de	vida	(cálcio	total	entre	7	a	8	mg/dl	no	RN	a	termo).	Ao	final	da	primeira	semana	de	vida,	com	o	estabelecimento	da	alimentação,	encontramos	os
valores	observados	ao	longo	da	infância	(9	a	11	mg/dl).
HIPOCALCEMIA
Ainda	persistem	várias	dúvidas	quanto	aos	valores	considerados	fisiológicos	dos	níveis	de	cálcio	dos	RN.	Como	vimos	acima,	ao	nascimento,ocorre	uma	abrupta	queda	do
fornecimento	do	cálcio	através	da	placenta	e,	nos	primeiros	dias	de	vida,	não	é	evidenciado	um	aumento	apropriado	dos	níveis	de	PTH.
A	definição	de	hipocalcemia	varia	em	função	da	idade	gestacional	e	do	peso	de	nascimento	e	podemos	encontrar	a	seguinte	caracterização,	ainda	que	não	exista	consenso
na	literatura	quanto	a	esses	valores:
● RN	pré-termo	com	peso	<	1.500	g:	há	hipocalcemia	quando	os	níveis	plasmáticos	de	cálcio	total	são	inferiores	a	7	mg/dl	ou	de	cálcio	iônico	são	inferiores	a	4	mg/dl
(1	mmol/L);
● RN	a	termo	ou	RN	pré-termo	≥	1.500	g:	há	hipocalcemia	quando	os	níveis	plasmáticos	de	cálcio	total	são	inferiores	a	8	mg/dl	ou	de	cálcio	iônico	são	inferiores	a	4,4
mg/dl	(1,1	mmol/L).
ETIOLOGIA
HIPOCALCEMIA	NEONATAL	PRECOCE
A	 hipocalcemia	 neonatal	 precoce	 nada	 mais	 é	 do	 que	 uma	 exacerbação	 da	 queda	 fisiológica	 dos	 níveis	 de	 cálcio.	 As	 causas	 incluem	 condições	 maternas
(hipoparatireoidismo,	 baixa	 ingestão	 de	 cálcio,	 diabetes),	 fetais	 (asfixia,	 prematuridade,	 sepse,	 desnutrição,	 hipomagnesemia)	 ou	 iatrogenias	 (transfusão	 de	 sangue
citratado,	uso	de	bicarbonato).
Guarde	bem	a	associação	entre	o	quadro	de	diabetes	mal	controlado	materno	e	o	desenvolvimento	da	hipocalcemia.	Os	níveis	mais	baixos	de	cálcio	nestes	RN	costumam
ser	encontrados	entre	24	e	72	horas	de	vida.
HIPOCALCEMIA	NEONATAL	TARDIA
Esta	variedade	de	hipocalcemia	ocorre	cinco	a	sete	dias	após	o	nascimento	e	encontra-se	associada	à	hiperfosfatemia,	tendo	como	apresentação	clínica	a	tetania.	Pode
estar	relacionada	com	o	consumo	de	fórmulas	com	alto	teor	de	fosfato,	 impedindo	a	absorção	 intestinal	de	cálcio.	Outras	condições	que	 levam	a	esta	forma	incluem	o
hipoparatireoidismo,	nefropatias,	deficiência	de	vitamina	D	e	uso	de	furosemida.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
Em	RN	pré-termo,	a	hipocalcemia	costuma	ser	assintomática.
O	 RN	 com	 hipocalcemia	 pode	 apresentar-se	 com	 aumento	 da	 excitabilidade	 neuromuscular,	 tremores	 de	 extremidades,	 cianose,	 convulsões,	 vômitos	 ou	 intolerância
alimentar.	A	redução	do	cálcio	sérico	deve	sempre	ser	confirmada	laboratorialmente.
O	sinal	de	Chvostek	(tetania	dos	músculos	da	face)	é	inespecífico	e	ocorre	em	10%	dos	RN	sem	hipocalcemia.	O	sinal	de	Trousseau	(compressão	do	braço	com	manguito	do
esfigmomanômetro	por	mais	de	três	minutos	produzindo	espasmo	carpopedal)	pode	estar	presente.	Apesar	de	mais	específico	que	o	anterior,	este	sinal	causa	desconforto
e	não	é	rotineiramente	pesquisado	nos	RN.
A	avaliação	laboratorial	deve	ser	cuidadosa,	pois	a	medida	isolada	da	concentração	do	cálcio	plasmático	total	pode	ser	enganosa	(a	relação	entre	o	cálcio	total	e	o	cálcio
iônico	nem	sempre	é	linear).	Por	esta	razão,	é	especialmente	importante	a	avaliação	do	cálcio	iônico	nestes	pacientes.
TRATAMENTO
Os	quadros	precoces	costumam	ser	transitórios	e	se	resolvem	sem	tratamento	específico,	bastando	a	alimentação.
O	tratamento	deve	ser	feito	nos	casos	em	que	há	suspeita	ou	confirmação	de	sintomas	neurológicos,	como	crises	convulsivas,	pela	hipocalcemia.	Recomenda-se	o	uso	de	2
ml/kg	 de	 gluconato	 de	 cálcio	 a	 10%	 (200	mg/kg)	 infundidos	 em	 cinco	 a	 dez	minutos.	Quando	 a	 hipocalcemia	 não	 for	 acompanhada	 de	 convulsões,	 recomenda-se	 45
mg/kg/dia	(5	ml/kg	de	gluconato	de	cálcio	a	10%)	no	soro	de	manutenção.	Também	é	possível	a	correção	pela	via	oral	(0,5	g/kg/dia	de	solução	de	gluconato	de	cálcio	a
1%).
RN	DE	MÃE	DIABÉTICA
ASPECTOS	GERAIS
O	quadro	 de	 diabetes	 durante	 a	 gestação	 está	 associado	 com	aumento	 no	 risco	 de	 abortamento,	morte	 fetal,	 prematuridade,	malformações	 congênitas,	 polidramnia,
macrossomia	 no	 RN,	 restrição	 ao	 crescimento	 intrauterino	 (se	 houver	 doença	 vascular	 associada	 ao	 diabetes)	 e	 problemas	 metabólicos	 no	 RN	 (hipoglicemia	 e
hipocalcemia).
FISIOPATOLOGIA
A	hiperglicemia	materna	determina	hiperglicemia	fetal,	já	que	o	transporte	de	glicose	através	da	placenta	ocorre	por	difusão	facilitada.	Com	hiperglicemia,	o	pâncreas	fetal
secreta	 mais	 insulina,	 determinando	 hiperinsulinemia.	 A	 hiperglicemia	 e	 a	 hiperinsulinemia	 aumentam	 a	 captação	 hepática	 de	 glicose	 e	 a	 síntese	 de	 glicogênio;	 a
lipogênese	e	a	síntese	proteica	também	estão	aumentadas.
Verificam-se	hiperplasia	e	hipertrofia	das	células	betapancreáticas	produtoras	de	insulina,	hipertrofia	miocárdica,	aumento	dos	hepatócitos	e	hematopoiese	extramedular.
Após	o	nascimento,	a	separação	da	placenta	leva	à	interrupção	abrupta	do	fornecimento	de	glicose,	que,	associada	à	hiperinsulinemia	e	à	falta	de	resposta	aos	hormônios
contrarreguladores	(epinefrina	e	glucagon),	causa	hipoglicemia	fetal	nas	primeiras	horas	após	o	nascimento.
QUADRO	CLÍNICO
CARACTERÍSTICAS	GERAIS
Os	RN	 filhos	de	mães	diabéticas	são	macrossômicos,	com	acúmulo	de	 tecido	adiposo,	pletóricos,	e	podem	apresentar	aumento	de	vísceras	 (hepatomegalia,	hipertrofia
miocárdica).
ALTERAÇÕES	METABÓLICAS
A	hipoglicemia	ocorre	em	25–50%	dos	filhos	de	gestantes	com	diabetes	mellitus	e	em	15–25%	daquelas	com	diabetes	gestacional.	O	nadir	da	glicemia	ocorre	nas	três
primeiras	horas	de	vida,	geralmente	com	recuperação	espontânea	iniciada	após	seis	horas	de	vida.	A	maioria	dos	episódios	de	hipoglicemia	são	assintomáticos.
Os	 RN	 filhos	 de	mães	 diabéticas	 podem	 se	 apresentar	 hiperexcitáveis,	 trêmulos	 e	 com	 abalos,	 ou	 até	 letárgicos,	 hipotônicos	 e	 sem	 sucção,	 especialmente	 nos	 três
primeiros	dias	de	vida.	As	manifestações	mais	precoces	costumam	estar	associadas	com	a	hipoglicemia,	enquanto	as	mais	 tardias	 relacionam-se	com	a	hipocalcemia.
Algumas	vezes,	a	hipomagnesemia	pode	estar	associada	à	hipocalcemia.
ALTERAÇÕES	RESPIRATÓRIAS
Estes	 RN	 podem	 apresentar	 taquipneia	 e	 desconforto	 respiratório	 com	mais	 frequência,	 e	 tais	 manifestações	 respiratórias	 podem	 ser	 decorrentes	 de	 causas,	 como:
hipoglicemia,	hipotermia,	policitemia,	 insuficiência	cardíaca,	 taquipneia	transitória	do	RN,	edema	cerebral	por	tocotraumatismo	ou	asfixia,	ou	por	doença	da	membrana
hialina	(a	insulina	tem	um	efeito	antagônico	sobre	a	síntese	de	surfactante	induzida	pelo	corticoide).
ALTERAÇÕES	CARDÍACAS
Trinta	por	cento	dos	RN	filhos	de	mães	diabéticas	apresentam	cardiomegalia;	5–10%	apresentam	insufi​ciência	cardíaca	congestiva;	alguns	apresentam	hiper​trofia	septal
assimétrica,	que	funciona	como	uma	"este​nose	subaórtica".	As	cardiopatias	congênitas	também	podem	ocorrer,	e	tais	malformações	serão	tão	mais	frequentes	quanto	pior
for	o	controle	glicêmico	da	gestante.
MALFORMAÇÕES	CONGÊNITAS
A	presença	de	malformações	congênitas	se	correlaciona	com	o	mau	controle	glicêmico,	especialmente	quando	ocorre	nas	primeiras	oito	semanas	de	gestação,	isto	é,	o
período	da	embriogênese	e	formação	dos	órgãos	e	sistemas.	São	cerca	de	três	vezes	mais	comuns	entre	RN	filhos	de	mães	diabéticas.	As	principais	malformações	são:	1)
cardíacas;	2)	 agenesia	 lombossacra;	3)	 defeitos	 de	 tubo	 neural;	4)	 hidronefrose,	 agenesia/displasia	 renal;	5)	 atresia	 anorretal	 ou	 duodenal;	6)	 situs	 inverso.	 Alguns
também	podem	apresentar	um	atraso	transitório	na	eliminação	de	mecônio	com	distensão	abdominal	pela	síndrome	de	atraso	no	desenvolvimento	do	cólon	esquerdo.
OUTRAS	ALTERAÇÕES
Estes	 RN	 apresentam	 alterações	 renais	 e	 estão	 mais	 sujeitos	 à	 trombose	 de	 veia	 renal,	 que	 deve	 ser	 suspeitada	 na	 presença	 de	 massa	 em	 flanco,	 hematúria	 e
trombocitopenia.
Há	maior	incidência	de	policitemia	(por	hematopoiese	extramedular),	hiperbilirrubinemia	e	icterícia.
DOENÇA	METABÓLICA	ÓSSEA
ASPECTOS	GERAIS
A	 doença	metabólica	 óssea	 (também	 chamada	 osteopenia	 da	 prematuridade)	 é	 uma	 complicação	 da	 prematuridade,	 principalmente	 dos	 RN	 de	 extremo	 baixo	 peso,
caracterizada	pela	desmineralização	óssea.
FISIOPATOLOGIA
A	deficiência	de	cálcio	e	fósforo	é	a	principal	causa	da	osteopenia	da	prematuridade,	e	se	estabelece	por	uma	oferta	dietética	e	absorção	intestinal	menor	do	que	aquela
necessáriapara	 a	 alta	 taxa	 de	metabolismo	ósseo	deste	 período.	 A	 demanda	destes	 elementos	 no	 terceiro	 trimestre	 de	 gestação	 é	 de	 120	mg/kg/dia	 de	 cálcio	 e	 60
mg/kg/dia	de	fósforo.	Além	disso,	o	uso	de	nutrição	parenteral	total	prolongada,	de	corticoides,	perda	renal	de	fósforo	e	terapia	com	diuréticos	também	são	fatores	que
acentuam	o	mecanismo	de	perda	de	cálcio/fósforo.
O	RN	pré-termo	também	apresenta	uma	deficiência	de	vitamina	D,	pois	o	conteúdo	desta	substância	no	leite	materno	é	insuficiente.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
A	osteopenia	se	desenvolve	nas	primeiras	semanas	de	vida,	especialmente	nos	RN	com	menos	de	26	semanas	e	com	peso	de	nascimento	inferior	a	1.000	g.
Ao	 exame	 físico,	 pode-se	 observar:	 falência	 ventilatória	 por	 fraqueza	muscular,	 hipotonia,	 dor	 em	 função	 de	 fraturas	 ósseas,	 diminuição	 do	 crescimento	 linear,	 bossa
frontal,	aumento	da	fontanela	anterior,	diastase	de	suturas	cranianas,	craniotabes	(amolecimento	da	tábua	óssea	na	região	parietal),	rosário	raquítico	(alargamento	das
junções	costocondrais),	sulco	de	Harrison	(indentação	das	costelas	na	inserção	do	diafragma)	e	alargamento	de	punhos,	cotovelos	e	joelhos.
Os	testes	laboratoriais	revelam	nível	de	fósforo	sérico	baixo	(<	3,5	mg/dl)	e	aumento	da	fosfatase	alcalina	(>	800	IU/L).	O	nível	sérico	de	cálcio	não	é	bom	indicador	da
gravidade	da	doença	metabólica,	podendo	estar	baixo,	normal	ou	elevado.
A	radiografia	de	ossos	longos	revela	alargamento	epifisário,	osteopenia,	epífises	em	taça	e	rarefação	das	metáfises.
TRATAMENTO
● Dieta:	o	início	da	dieta	enteral	o	mais	precocemente	possível	é	uma	medida	eficaz	para	aumentar	o	aporte	de	cálcio.	Quanto	à	qualidade	da	dieta,	deve-se	usar	leite
humano	fortificado	com	cálcio	e	fósforo	ou	fórmulas	infantis	específicas	para	prematuros.
● Suplementação	de	cálcio	e	fósforo:	para	aqueles	RN	que,	apesar	do	uso	de	dieta	rica	em	minerais,	ainda	desenvolvem	alterações	ósseas,	é	recomendado	o	uso	de
cálcio	e	fosfato.
● Vitamina	D	deve	ser	ingerida	diariamente.
TOCOTRAUMATISMOS
INTRODUÇÃO
Tocotraumatismos	são	lesões	resultantes	de	uma	ação	contundente	direta	sobre	o	concepto,	ocorrida	durante	o	trabalho	de	parto.	Não	se	incluem	as	lesões	consequentes
à	amniocentese,	transfusão	intrauterina,	coleta	de	amostra	sanguínea	do	couro	cabeludo	ou	procedimentos	realizados	durante	a	ressuscitação.
Os	fatores	de	risco	associados	a	uma	maior	incidência	de	tocotraumatismos	são:
● Fatores	 maternos:	 anomalias	 pélvicas	 com	 estreitamento	 do	 canal	 pélvico,	 hipertonia	 uterina	 (acarreta	 aumento	 da	 pressão	 no	 sistema	 venoso	 fetal,	 podendo
acarretar	hemorragias),	descolamento	prema​turo	de	placenta,	oligoâmnio;
● Fatores	ligados	ao	feto:	prematuridade	(delgadez	do	crânio	e	estruturas	orgânicas,	apresentação	pélvica),	 fetos	macrossômicos	(peso	de	nascimento	>	4.000	g),
gemelaridade	e	malformação	fetal;
● Fatores	ligados	ao	mecanismo	de	parto:	posição	anormal,	acidente	durante	o	parto,	procidência	de	cordão,	ruptura	uterina,	alterações	da	dinâmica	uterina,	período
expulsivo	rápido	ou	muito	prolongado,	distocias	de	apresentação.
LESÕES	SUPERFICIAIS
● Eritemas,	equimoses,	petéquias	e	lacerações:	nas	três	primeiras	lesões,	a	conduta	é	expectante	na	maioria	dos	casos.	Nas	lacerações,	a	terapêutica	depende	da
extensão	da	lesão.
● Necrose	adiposa	 subcutânea:	 geralmente,	 ocorre	 devido	 à	 compressão	 local	 no	 período	 expulsivo.	 É	 uma	 lesão	 bem	demarcada,	 em	moeda,	 vista	 em	 crianças
grandes	após	parto	difícil,	 firme,	móvel,	 indolor	e	que	surge	entre	o	sexto	e	décimo	dias,	em	pontos	de	pressão.	Evolui	para	a	cura	espontaneamente,	remitindo	em
meses.	Pode	evoluir	com	cicatriz	ou	atrofia	residual.
● Hematoma	do	esternocleidomastoideo:	ocorre	por	tração	exagerada	com	hiper-rotação	do	pescoço,	em	partos	pélvicos.	Aparece	como	massa	no	terço	médio	do
músculo,	a	partir	da	segunda	semana.	O	RN	permanece	com	posição	anômala	do	pescoço	 (torcicolo	congênito).	Deve	ser	 feito	o	diagnóstico	diferencial	com	outras
formas	de	torcicolo	congênito,	principalmente	aquelas	decorrentes	de	posição	viciosa	intraútero.	O	tratamento	requer	movimentação	passiva	e	posicionamento	correto,
mas	a	permanência	do	torcicolo	pode	exigir	cirurgia.
Além	disso,	podem	ser	observadas	alterações	no	crânio	como	a	bossa	serossanguínea	e	céfalo-hematoma,	já	descritas	anteriormente.
LESÕES	DOS	NERVOS	PERIFÉRICOS	E	NERVOS	CRANIANOS
São	mais	 comumente	 lesões	 do	 plexo	braquial,	 usualmente	decorrentes	 de	 tração	 excessiva	 sobre	 o	 pescoço	do	RN.	Observamos	paresia	 e,	 algumas	 vezes,	 paralisia
completa.
● Paralisia	de	Erb-Duchenne:	é	ocasionada	por	lesão	do	quinto	e	sexto	nervos	cervicais.	O	RN	não	consegue	de	forma	alguma	abduzir	o	membro	superior	no	ombro,
girar	 lateralmente	o	membro	superior	e	supinar	o	antebraço.	O	quadro	clínico	apresenta-se	com	adução	 indolor,	 rotação	 interna	do	membro	superior	e	pronação	do
antebraço.	A	paralisia	do	frênico	(C3-4-5)	pode	acompanhar	a	clínica	e	produzir	dificuldade	respiratória.	O	reflexo	de	Moro	está	ausente	no	lado	afetado.	A	preensão
palmar	está	preservada,	a	menos	que	a	parte	inferior	do	plexo	esteja	comprometida	( ).
● Paralisia	de	Klumpke:	é	ocasionada	por	lesão	do	sétimo	e	oitavo	nervos	cervicais	e	do	primeiro	nervo	torácico.	Em	caso	de	acometimento	do	plexo	simpático,	o	RN
pode	apresentar	síndrome	de	Horner	homolateral	à	lesão.	Observamos	paralisia	da	mão	e	a	preensão	palmar	está	ausente	no	lado	afetado.
● Paralisia	facial	periférica:	observamos	que	um	hemilado	da	face	não	apresenta	contração	palpebral	ou	elevação	do	ângulo	da	boca.	Ocorre,	geralmente	(90%	dos
casos),	 no	 parto	 a	 fórcipe,	 resultando	da	 compressão	do	 nervo	 pela	 colher	 do	 instrumento.	O	 prognóstico	 é	 bom,	 com	 recuperação	 completa	 em	90%	dos	 casos	 (
).
LESÕES	DO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
Os	traumatismos	do	sistema	nervoso	central	são	os	mais	importantes,	pelo	risco	de	vida	e	sequelas.	Entram	no	diagnóstico	diferencial	com	as	mais	variadas	afecções	do
período	neonatal,	 como	sepse,	hipoglicemia	etc.	 Incluem	as	hemorragias	 intracranianas	 (epidural,	 subdural,	 subaracnoidea,	 intraventricular	 e	 intraparenquimatosa),	 os
traumatismos	medulares	e	o	estiramento	do	pedúnculo	cerebral,	quando	o	RN	é	mantido	pendurado	pelos	pés	após	o	nascimento.
● Hemorragia	epidural:	é	de	ocorrência	neonatal	bastante	rara,	estando	relacionada	a	um	grande	céfalo-hematoma	e	fratura	óssea.	Geralmente,	resulta	da	ruptura	de
uma	artéria	meníngea.	Na	tomografia	computadorizada	de	crânio,	aparece	como	uma	imagem	hiperdensa	e	convexa.
● Hemorragia	subdural:	o	hematoma	subdural	ocorre	por	 lesão	nas	veias	de	drenagem	ou	nos	seios	venosos	da	dura-máter,	principalmente	 localizadas	no	 tentório
cerebelar	e	falce	cerebral.	Quando	a	localização	é	infratentorial,	pode	haver	compressão	de	tronco	e	desenvolvimento	de	rigidez	de	nuca,	opistótono,	redução	do	nível
de	consciência	e	apneia.	O	aumento	da	pressão	intracraniana	pode	resultar	em	abaulamento	de	fontanela	e	separação	de	suturas.	Caso	o	sangramento	seja	de	vulto,
sobrevêm	a	hipovolemia	e	anemia.	As	convulsões	são	comuns,	principalmente	se	o	sangramento	 for	perto	do	córtex.	A	 imagem	na	 tomografia	computadorizada	de
crânio	é	caracterizada	por	uma	área	hiperdensa	em	forma	de	crescente.
● Hemorragia	subaracnoide:	a	fonte	de	sangramento	são	as	pequenas	veias	que	atravessam	o	espaço	leptomeníngeo	(bastante	diferente	dos	adultos,	cuja	hemorragia
deriva	da	ruptura	de	grandes	vasos).	Clinicamente,	também	se	apresenta	com	convulsões,	alterações	do	estado	mental	e	sinais	neurológicos	focais.
LESÕES	ÓSSEAS
● Clavícula:	 é	 a	 mais	 frequente	 (90%)	 das	 fraturas	 em	 RN,	 localizando-se	 na	 junção	 do	 terço	 externo	 com	 o	 terço	 médio	 do	 osso.	 Geralmente,	 são	 unilaterais	 e
encontradas	em	RN	macrossômicos.	Na	maioria	das	vezes,	a	fratura	é	"em	galho	verde".	A	clínica	resume-se	em	reflexo	de	Moro	assimétrico	e	movimentos	reduzidos	do
lado	afetado,	além	de	dor	à	manipulação.	Pode-se	palpar	crepitação	e	edemalocais.	O	prognóstico	é	muito	bom,	com	a	maioria	dos	RN	necessitando	apenas	de	uma
atadura	para	imobilização,	além	de	analgesia	apropriada.	O	calo	ósseo	se	forma	em	oito	a	dez	dias.	A	fratura	pode	passar	despercebida	em	prematuros.
● Membros:	são	fraturas	mais	raras,	sendo	o	úmero	mais	frequentemente	acometido	do	que	o	fêmur.	O	tratamento	consiste	em	imobilização	com	tipoia	triangular	para	o
úmero	e	suspensão	sob	tração	para	as	fraturas	femorais.
● Ossos	da	face:	as	fraturas	em	si	não	são	comuns.	No	entanto,	a	luxação	da	parte	cartilagínea	do	septo	nasal	para	fora	do	sulco	vomeriano	e	da	columela	é	evento
ocasional.	 Os	 RN	 apresentam,	 como	manifestação	 clínica,	 dificuldade	 de	 alimentar-se,	 respirar,	 narinas	 assimétricas	 e	 nariz	 achatado	 e	 deslocado	 lateralmente.	 O
tratamento	consiste	na	redução	da	luxação.
LESÕES	VISCERAIS
● Fígado:	constitui-se	em	um	órgão	que,	juntamente	com	o	cérebro,	pode	ser	lesado	durante	o	parto.	Os	fatores	associados	a	esta	lesão	incluem	macrossomia,	asfixia
intrauterina,	 prematuridade	 extrema	 e	 hepatomegalia.	 A	 ruptura	 do	 fígado	 dá	 origem	 inicialmente	 a	 um	 hematoma	 subcapsular,	 que	 contém	 provisoriamente	 o
sangramento.
● Baço:	a	ruptura	é	mais	rara	do	que	a	hepática,	eventualmente	podendo	coexistir.	Os	fatores	de	risco	são	os	mesmos	citados	acima	para	a	ruptura	hepática.	Nos	casos
em	que	o	baço	está	aumentado,	como	na	doença	hemolítica	perinatal,	o	risco	de	ruptura	aumenta.
● Suprarrenal:	a	complicação	principal	é	a	hemorragia,	que	decorre	de	traumatismo	durante	o	parto,	anoxia	e	infecções	graves.	Ela	também	se	encontra	associada	a	RN
GIG	e	apresenta-se,	eventualmente,	sem	fator	de	risco	algum	identificável.
DOENÇAS	NEUROLÓGICAS
ASFIXIA	E	ENCEFALOPATIA	HIPÓXICO-ISQUÊMICA
Figura	32
Figura	32
FIG.	32	Paralisia	de	Erb-Duchenne	(esq.)	e	paralisia	facial	periférica	(dir.).
ASPECTOS	GERAIS
A	Encefalopatia	Hipóxico-Isquêmica	(EHI)	consiste	em	uma	síndrome	clínica	com	um	variado	espectro	de	manifestações.	A	principal	causa	de	EHI	é	a	asfixia	perinatal.	A
asfixia	se	desenvolve	quando	há	hipoperfusão	tecidual	significativa,	com	redução	da	oxigenação	tecidual.
Não	há	nenhum	critério	que	possa	ser	usado	isoladamente	para	definir	a	ocorrência	de	asfixia.	Uma	das	propostas	para	o	diagnóstico	desta	condição	é	a	identificação	dos
seguintes	critérios:
● Acidemia	metabólica	ou	mista	profunda	(pH	<	7,0)	em	sangue	arterial	de	cordão	umbilical;
● Escore	de	Apgar	de	0–3	por	mais	de	cinco	minutos;
● Manifestações	neurológicas	no	período	neonatal	(convulsões,	hipotonia,	hiporreflexia,	coma,	entre	outras);
● Disfunção	orgânica	multissistêmica,	ou	seja,	alterações	nos	sistemas	cardiovascular,	gastrointestinal,	pulmonar,	hematológico	ou	renal.
FISIOPATOLOGIA	E	FATORES	DE	RISCO
A	diminuição	do	aporte	de	oxigênio	tecidual	leva	ao	desenvolvimento	de	uma	série	de	adaptações	fisiológicas,	com	o	intuito	de	se	evitar	a	lesão	permanente	dos	tecidos.
Há	vasoconstrição	generalizada	e	redistribuição	do	fluxo	sanguíneo	para	os	órgãos	vitais,	em	especial	sistema	nervoso	central,	coração	e	suprarrenal.	Com	o	aumento	da
resistência	vascular	periférica,	eleva-se	a	pressão	arterial	enquanto	o	miocárdio	for	capaz	de	suportar.	Com	a	continuidade	do	processo	asfíxico,	entretanto,	há	piora	da
hipoxemia	e	da	acidose.	O	miocárdio	acaba	entrando	em	falência	(bradicardia),	levando	à	redução	do	débito	cardíaco	e	da	pressão	arterial	sistêmica.	O	padrão	respiratório
torna-se	progressivamente	irregular,	seguindo-se	à	cessação	da	respiração.
A	asfixia	leva	à	persistência	da	circulação	fetal,	com	manutenção	do	shunt	direita-esquerda	através	do	forame	oval	e	do	canal	arterial,	caracterizando	uma	das	formas	de
hipertensão	 pulmonar	 persistente.	 Além	 disso,	 a	 vasoconstrição	 pulmonar,	 decorrente	 da	 hipoxemia	 e	 hipercapnia,	 produz	 lesão	 celular	 e	 redução	 do	 surfactante,
contribuindo	para	a	gênese	do	desconforto	respiratório	nesses	RN.
A	isquemia	intestinal	favorece	o	desenvolvimento	de	enterocolite	necrosante.	No	rim,	a	 isquemia	do	túbulo	proximal	pode	levar	à	necrose	tubular	aguda.	Além	disso,	a
hipotensão	associada	à	coagulopatia	pode	provocar	trombose	da	veia	renal	e	no	leito	capilar	glomerular.
A	EHI	é	a	afecção	neurológica	mais	comum	no	período	neonatal.	Como	resultado	do	processo	adaptativo	durante	a	asfixia,	ocorre	a	perda	da	autorregulação	do	 fluxo
cerebral,	com	diminuição	da	perfusão	e	necrose.	O	quadro	clínico	é	bastante	variável,	dependendo	da	magnitude	do	comprometimento	cerebral	e	do	período	transcorrido
entre	a	asfixia	e	o	exame.
As	principais	condições	implicadas	no	maior	risco	para	a	asfixia	estão	listadas	a	seguir:
● Fatores	maternos:	pré-eclâmpsia/eclâmpsia;	infecção;	diabetes	materno,	hipotensão;	doença	vascular	materna;	doença	crônica	materna	(pneumopatia,	cardiopatia,
doença	neurológica);	uso	de	drogas;	hipoxemia	materna	pela	anestesia;
● Fatores	placentários:	infarto,	fibrose,	descolamento	prematuro;
● Fatores	uterinos	e	relacionados	ao	cordão	umbilical:	ruptura	uterina,	prolapso,	nó,	compressão;
● Fatores	fetais:	anemia,	infecção,	cardiopatia,	hidropsia,	pós-datismo,	CIUR;
● Fatores	neonatais:	cardiopatia	congênita	cianótica,	hipertensão	pulmonar	persistente,	choque	séptico.
QUADRO	CLÍNICO
ENCEFALOPATIA	HIPÓXICO-ISQUÊMICA
A	 EHI	 é	 caracterizada	 por	 alterações	 no	 exame	 neurológico,	 já	 presentes	 no	 primeiro	 dia	 de	 vida.	 O	 espectro	 clínico	 das	 manifestações	 pode	 ser	 dividido	 em	 leve,
moderado	e	grave,	como	sugere	a	classificação	de	Sarnat	e	Sarnat,	veja	a	Tabela	15.
As	lesões	neurológicas	decorrentes	do	processo	hipóxico-isquêmico	variam	em	função	da	idade	gestacional:	no	RN	a	termo,	predomina	a	lesão	neuronal;	no	RN	pré-termo,
há	predomínio	da	substância	branca	periventricular.
TRATAMENTO
O	tratamento	deve	ser	dividido	em	etapas.	O	primeiro	passo	consiste	na	intervenção	imediata	na	sala	de	parto:	a	reanimação	efetiva	deve	ser	estabelecida	para	todo
RN	asfixiado.
O	segundo	passo	envolve	as	medidas	de	suporte	vital.	Inclui	medidas	de	cuidados	com	a	oxigenação	e	ventilação.	A	hiperóxia	deve	ser	evitada	(pode	reduzir	o	fluxo
sanguíneo	 cerebral	 ou	 potencializar	 lesões	 por	 reperfusão	 causadas	 pelo	 acúmulo	 de	 radicais	 livres).	 A	 hipocapnia	 excessiva	 também	 pode	 levar	 à	 redução	 do	 fluxo
sanguíneo	cerebral.
A	pressão	de	perfusão	cerebral	deve	ser	mantida	e,	no	RN,	esta	depende	diretamente	da	pressão	arterial	média,	que	deve	ser	mantida	no	mínimo	entre	45	e	50	mmHg.
Para	a	manutenção	do	débito	cardíaco	e	da	pressão	de	perfusão	de	forma	efetiva,	são	usadas	drogas	vasoativas,	sendo	que	no	RN	asfixiado	a	preferência	é	pelo	uso	da
dobutamina.
A	temperatura	corporal	deve	ser	mantida	em	uma	faixa	fisiológica	(36,5–37,2°C).	As	indicações	de	hipotermia	terapêutica	serão	vistas	a	seguir.
A	glicemia	deve	ser	mantida	em	níveis	 fisiológicos.	Tanto	a	hipoglicemia	quanto	a	hiperglicemia	podem	ter	consequências	deletérias.	A	hipocalcemia	é	uma	alteração
comum	em	RN	asfixiados.
Estes	RN	apresentam	secreção	inapropriada	de	hormônio	antidiurético	e	necrose	tubular	aguda.	Desenvolvem	oligúria	ou	anúria	e	isso	pode	predispor	à	sobrecarga	hídrica,
podendo	ser	indicada	a	restrição	hídrica	(ainda	que	a	manutenção	da	pressão	arterial	média	possa	tornar	necessária	a	expansão	volumétrica).
As	 convulsões	 ocorrem	 precocemente	 na	 evolução	 destas	 crianças	 e	 são	 focais	 ou	multifocais.	 O	 controle	 é	 feito	 principalmente	 com	 barbitúricos,	 pois	 reduzem	 o
metabolismo	cerebral	e	preservam	energia.	A	primeira	escolha	é	o	fenobarbital	(dose	de	ataque	de	20	mg/kg;	manutenção	com	3–5	mg/kg/dia).
O	 terceiro	 passo	 inclui	 as	 intervenções	 preventivas.	 A	 hipotermia	 terapêutica	 é	 uma	 destas	 estratégias.	 Esta	 estratégia	 tem	 sido	 efetiva	 em	 reduzir	 sequelas
neurológicas,	principalmente	nos	RN	que	apresentam	EHI	moderada,	e	em	melhorar	o	prognóstico	em	longo	prazo	dos	RN	com	EHI.
A	hipotermia	terapêutica	está	indicada	nos	RN	com	idade	gestacional	≥	35	semanas,	peso	de	nascimento	≥1.800	g	(a	Sociedade	Brasileira	de	Pediatria	não	cita	o
peso	mínimo	em	seu	documento	científico	sobre	o	tema)	e	que	tenham	menos	que	seis	horas	de	vida	e	preencham	os	seguintes	critérios:
● Evidência	de	asfixia	perinatal:
» Gasometria	arterial	de	sangue	de	cordão	ou	na	primeira	hora	de	vida	com	ph	<	7,0	ou	base	excess	≤	-15;	ou
» História	de	evento	agudo	perinatal	(descolamento	abrupto	de	placenta,	prolapso	de	cordão);	ou
» Escore	de	Apgar	5	ou	menos	no	décimo	minuto	de	vida;	ou
» Necessidade	de	ventilação	com	pressão	positiva	além	do	décimo	minuto	de	vida.
● Evidência	de	encefalopatia	moderada	a	grave	antes	de	seis	horas	de	vida:	convulsão,	nível	de	consciência,	atividade	espontânea,	postura,	tônus,	reflexos	e
sistema	autonômico.
Pode	ser	feito	apenas	o	resfriamento	da	cabeça	ou	o	resfriamento	corporal	total,	sendo	este	último	o	mais	indicado.	O	resfriamento	corporal	total	deve	ser	iniciado	antes
de	seis	horas,	com	até	72	horas	de	duração,	mantendo-se	a	temperatura	retal	em	33,5°C	(pequenas	variações	neste	alvo	podem	ser	encontradas	nas	referências).
Algumas	observações	sobre	este	protocolo:
● Não	há	necessidade	de	que	o	RN	esteja	em	ventilação	mecânica;
● Bradicardia	com	frequência	cardíaca	entre	80	e	100	bpm	é	comum	e	não	necessita	tratamento;
● Se	o	RN	apresentar	hipotensão	arterial,	deve	se	fazer	uso	de	drogas	inotrópicas.
HEMORRAGIAS	INTRACRANIANAS
ASPECTOS	GERAIS
Já	 discutimos	 algumas	 formas	 de	 hemorragias	 intracranianas	 associadas	 com	 eventos	 traumáticos.	 Vejamos,	 agora,	 uma	 forma	 de	 sangramento	 que	 acomete
essencialmente	o	RN	pré-termo:	a	hemorragia	da	matriz	germinativa	ou	peri-intraventricular.
ETIOLOGIA	E	QUADRO	CLÍNICO
HEMORRAGIA	DE	MATRIZ	GERMINATIVA
A	Hemorragia	Peri-Intraventricular	(HPIV)	é	uma	condição	que	acomete,	essencialmente,	os	RN	pré-termo.	O	sangramento	ocorre,	mais	comumente,	na	matriz	germinativa
subependimária,	um	tecido	extremamente	gelatinoso	e	frágil	no	RN	pré-termo	capaz	de	dar	origem	aos	neurônios	e	células	da	glia,	que	posteriormente	irão	migrar	em
direção	ao	córtex	e	 substância	branca.	Esta	 região,	além	de	delicada,	é	muito	vascularizada,	o	que	a	 torna	particularmente	vulnerável	ao	 sangramento	 secundário	às
alterações	de	volemia	e	pressão	sanguínea.	Está	 localizada	na	região	periventricular,	na	 junção	entre	o	núcleo	caudado	e	tálamo.	A	hemorragia	pode	estender-se	para
dentro	dos	ventrículos	ou	para	dentro	do	parênquima	cerebral,	dependendo	da	sua	intensidade.
A	incidência	e	gravidade	da	HPIV	é	maior	quanto	menor	for	o	peso	de	nascimento	e	a	idade	gestacional.
Os	RN	podem	ser	assintomáticos	ou	apresentarem	manifestações	inespecíficas.	Alguns	apresentam	dete​rioração	neurológica	grave	em	poucas	horas.
O	método	diagnóstico	de	escolha	é	a	ultrassonografia.	Todo	RN	com	peso	de	nascimento	inferior	a	1.500	gramas	e/ou	idade	gestacional	abaixo	de	35	semanas	deve	ser
submetido	a	rastreamento	sistemático	para	HPIV	na	primeira	semana	de	vida,	período	em	que	ocorrem	mais	de	90%	dos	casos.
Video_30_Ped1
A	classificação	da	HPIV	pode	ser	feita	de	diferentes	formas,	como	mostrado	na	Tabela	16.
A	administração	de	corticoide	antenatal	parece	reduzir	a	incidência	de	sangramento	intracraniano	nos	RN	pré-termo.	Além	disso,	evitar	correções	rápidas	da	hipotensão	e
alterações	de	fluxo	sanguíneo	cerebral	durante	a	ventilação	mecânica	através	do	uso	de	bloqueadores	neuromusculares	e	sedativos	também	são	estratégias	úteis	como
medidas	 preventivas.	 A	 presença	de	dilatação	progressiva	 do	 sistema	ventricular	 deve	 indicar	 a	 colocação	de	 shunts	 do	 tipo	 derivação	 ventriculoperitoneal.	 As	 crises
convulsivas	deverão	ser	tratadas	de	modo	agressivo	com	anticonvulsivantes.
LEUCOMALÁCIA	PERIVENTRICULAR
ASPECTOS	GERAIS
Leucomalácia	Periventricular	 (LP)	é	um	termo	usado	para	definir	áreas	de	necrose	 focal	e	gliose	na	substância	branca	periventricular,	promovendo	áreas	de	atrofia	de
parênquima	 e	 formação	 de	 cistos.	 Afeta	 mais	 frequentemente	 os	 bebês	 prematuros,	 determinando	 em	 longo	 prazo	 o	 desenvolvimento	 de	 paralisia	 cerebral,	 deficit
cognitivo	e	visual.
As	alterações	patológicas	da	LP	são	resultantes	da	injúria	hipóxico-isquêmica	ou	infecção,	que	afetam	o	sistema	nervoso	em	qualquer	momento	do	seu	desenvolvimento
(período	intra	e	extrauterino)	e	com	uma	intensidade	inversamente	proporcional	à	idade	gestacional.
As	 áreas	 cerebrais	mais	 vulneráveis	 à	 lesão	hipóxico-isquêmica	 são	a	 substância	branca	periventricular	 no	 corno	anterior	 dos	 ventrículos	 e	no	 seu	 corno	occipital.	Os
fatores	que	 justificam	esta	maior	vulnerabilidade	são:	1)	Alto	consumo	metabólico	 local;	2)	Área	de	transição	vascular,	ou	seja,	de	pequeno	desenvolvimento	de	vasos
penetrantes	na	substância	branca	profunda,	tornando-a	suscetível	a	variações	de	fluxo	cerebral;	3)	Imaturidade	da	região	periventricular,	mais	sensível	às	variações	nos
teores	de	oxigênio;	oligodendrócitos	são	as	células	mais	lesadas	pela	hipóxia	e	radicais	livres	de	oxigênio,	o	que	resulta	na	perda	importante	de	mielina	local.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
A	 LP	 também	 é	 uma	 doença	 agudamente	 silenciosa.	 Apenas	 semanas	 e	 meses	 após	 sua	 instalação,	 poderemos	 diagnosticar	 alterações	 no	 tônus	muscular,	 como	 a
espasticidade.	 Esta	 entidade	 é	 a	 principal	 responsável	 pelo	 desenvolvimento	 de	 sequelas	 motoras,	 sensoriais	 e	 cognitivas	 em	 longo	 prazo.	 O	 quadro	 clínico	 motor
característico	 da	 LP	 é	 a	 paralisia	 cerebral,	 forma	 diplégica	 espástica	 ou	 síndrome	 de	 Little.	 A	 forma	 diplégica	 espástica	 caracteriza-se	 por	 sinais	 piramidais	 (paresia,
espasticidade	e	hiper-reflexia)	mais	exuberantes	nos	membros	 inferiores.	Tal	achado	clínico	é	 justificado	pela	anatomopatologia	da	LP,	 localizado	preferen​cialmente	na
cápsula	interna,	próximo	ao	feixe	piramidal	responsável	pela	motricidade	dos	membros	inferiores.
O	diagnóstico	pode	ser	feito	através	de	exames	de	imagem,	como	ultrassonografia	transfontanela,	tomografia	computadorizada	de	crânio	e	ressonância	magnética.
Video_31_Ped1
TRATAMENTO
Não	há	tratamento	específico	durante	o	período	neonatal.	O	mais	importante	são	as	medidas	que	atuam	na	prevenção	da	hipotensão	e	hipóxia.
A	reabilitação	instituída	precocemente	(ex.:	fisioterapia,	fonoaudiologia	e	terapia	ocupacional)	melhoram	o	desempenho	motor,	linguístico	e	cognitivo	destas	crianças.
DEFEITOS	CONGÊNITOS	DO	SISTEMA	NERVOSO	CENTRAL
DEFEITOS	DE	FECHAMENTO	DO	TUBO	NEURAL
Os	Defeitos	de	Tubo	Neural	(DTN)	são	decorrentes	de	falha	no	fechamento	do	tubo	neural	entre	a	3a	e	a	4a	semana	de	gestação.	Esta	"falha"	de	fechamento	permite	que
substâncias	 secretadas	 pelo	 feto	 sejam	encontradas	 no	 líquido	 amniótico,	 como	a	 alfafetoproteína	 e	 a	 acetilcolinesterase	—	os	 quais	 servem	 como	biomarcadores	 da
malformação.	 São	 exemplos	 de	 DTN:	 anencefalia,	 encefalocele,	 mielomeningocele,	 meningo​cele,	 espinha	 bífida	 oculta,	 sinus	 dermal,	 medula	 ancorada,	 síndrome	 de
regressão	caudal,	siringomielia,	diastematomielia	e	lipoma	de	cone	medular	( ).	As	causas	precisas	dos	DTN	não	são	conhecidas,	mas	alguns	fatores	podem	ter
participação,	tais	como:	hipertermia,	ácido	valproico,	desnutrição	materna,	obesidade,	diabetes	mellitus	e	causas	genéticas	(mutações	das	vias	enzimáticas	relacionadas
ao	ácido	fólico).
ESPINHA	BÍFIDA	OCULTA
Pode	resultar	apenas	numa	fusão	dos	corpos	vertebrais	da	região	 lombossacra,	sem	nenhuma	anormalidade	de	medula,	meninges	e	nervos.	Outras	vezes,	pode	haver
sobre	a	pele	algumas	alterações	como	dimples	atípicos	(profundos,	>	5	mm),	hemangiomas,	 lipomas,	tufo	de	cabelos,	sinus	dermal	(abertura	na	pele	por	onde	sai	um
conduto	 estreito	 que	 se	 comunica	 com	 a	 dura-máter,	 localizado	 na	 região	 occipital	 ou	 lombossacra	 e	 associado	 a	meningites	 de	 repetição)	 que	 podem	 denunciar	 a
presença	de	outros	defeitos,	como	medula	ancorada,	siringomielia	e	diastematomielia.
● Medula	ancorada:	normalmente,	a	medula	termina	no	cone	medular	ao	nível	de	L1.	Denomina-se	medulaancorada	o	defeito	no	qual	o	cone	medular	está	abaixo	de
L2	e,	quando	existe	qualquer	 fixação	desta	estrutura,	as	raízes	e	nervos	são	"estirados"	e	desenvolve-se	a	síndrome	da	medula	ancorada.	Clinicamente,	podem	ser
observados:	 síndrome	 neuro-ortopédica	 (um	 dos	 pés	 é	menor,	 tem	 o	 arco	 plantar	mais	 arqueado,	 e	 atrofia	 de	 panturrilha),	 incontinência	 urinária,	 fecal,	 fraqueza
muscular	e	dor	lombar.
● Siringomielia:	 é	 a	 distensão	 cística	 do	 canal	 central	 da	medula,	muitas	 vezes	 associadas	 à	malformação	 de	 Chiari	 I	 e	 II.	 Apresenta	 sinais	 clínicos	muito	 tardios,
geralmente	com	diminuição	de	sensibilidade	em	ombros	(distribuição	em	"capa")	associada	à	fraqueza	de	membros	superiores.
● Diastematomielia:	 é	um	defeito	 raro	caracterizado	pela	divisão	da	medula	nervosa	em	duas	metades.	Podem	ser	observados	desde	pacientes	assintomáticos	até
aqueles	 com	moderada	 atrofia	 de	 panturrilha	 unilateral	 e	 arco	 plantar	 arqueado.	 Alguns	 casos	 estão	 associados	 ao	 ancoramento	 da	 medula,	 e	 pode-se	 observar
disfunções	de	cólon	e	bexiga	no	futuro.
MENINGOCELE	E	MIELOMENINGOCELE
A	meningocele	é	a	herniação	das	meninges	através	de	um	defeito	de	fechamento	do	arco	vertebral	posterior,	estando	a	medula	em	sua	posição	original.	Muitas	vezes,	o
defeito	é	recoberto	por	pele.	É,	entretanto,	necessário	 investigar	a	medula	com	exames	de	 imagem,	pois	pode	haver	associação	com	medula	ancorada,	siringomielia	e
diastematomielia,	vistas	acima.
A	mielomeningocele	 )	é	a	forma	mais	grave	de	disrafismo	espinhal,	na	qual	observa-se	herniação	de	medula	e	meninges	através	da	coluna.	A	etiologia	exata
é	desconhecida,	mas	parece	haver	participação	genética,	pois	o	risco	de	recorrência	após	um	filho	afetado	é	de	3	a	4%.	O	ácido	fólico	é	intrinsecamente	envolvido	com	a
prevenção	 dos	 DTN	 e	 seu	 uso	 no	 período	 periconcepcional	 reduz	 o	 risco	 em	 até	 50%.	 A	mielomeningocele	 pode	 localizar-se	 em	 qualquer	 ponto	 do	 neuroeixo,	mais
frequentemente	 em	 região	 lombossacra	 (75%).	 Clinicamente,	 pode	 afetar	 o	 esqueleto,	 sistema	 nervoso	 central,	 sistema	 nervoso	 periférico	 e	 tratos	 gastrointestinal	 e
geniturinário.	Se	a	lesão	for	sacral	baixa,	haverá	anestesia	do	períneo,	incontinência	fecal	e	urinária,	sem	deficit	motor,	mas	se	estiver	localizada	em	região	lombar	média
ou	na	transição	toracolombar,	se	observará	paralisia	flácida	dos	membros	inferiores,	anestesia,	deformidades	em	membros	inferiores	(como	pé	torto,	displasia	de	quadril),
além	das	disfunções	para	controle	vesical	e	retal.
Figura	33
FIG.	33	Alguns	defeitos	de	fechamento	do	tubo	neural.
(Figura	34
Outras
● Encefalocele:	a	meningocele	craniana	contém	apenas	um	saco	com	conteúdo	liquórico,	ao	passo	que	a	encefalocele	possui	elementos	nervosos	em	seu	interior	(ex.:
córtex	cerebral,	 cerebelo,	porções	do	 tronco).	As	encefaloceles	podem	estar	 localizadas	na	 região	occipital	 (mais	 frequentemente),	na	 região	 frontal	ou	 frontonasal.
Existe	um	risco	aumentado	de	desenvolvimento	de	hidrocefalia	em	função	da	associação	com	outros	defeitos,	tais	como	estenose	de	aqueduto	de	Sylvius,	malformação
de	Dandy-Walker	e	malformação	de	Chiari.	A	encefalocele	craniana	também	pode	fazer	parte	de	síndromes.
● Anencefalia:	defeito	de	fechamento	do	neuróporo	anterior,	resultando	em	não	desenvolvimento	do	encéfalo,	calota	craniana	e	pele.	Pode	haver	um	tronco	encefálico
rudimentar.	Em	10	a	20%	dos	casos	existem	outros	defeitos	associados,	como	cardiopatias	congênitas,	fenda	palatina	e	orelhas	dobráveis.	A	maioria	falece	dias	após	o
nascimento.
DEFEITOS	DE	DESENVOLVIMENTO	DO	PROSENCÉFALO
● Holoprosencefalia:	é	uma	anomalia	do	desenvolvimento	do	prosencéfalo	que	pode	ser	classificada	em	três	tipos:	alobar,	semilobar	e	lobar,	dependendo	do	grau	de
anormalidade	na	 clivagem.	Associam-se	a	 ela	 outras	 anomalias	 faciais	 de	 linha	média,	 como:	 hipotelorismo	ocular	 até	 ciclopia,	 narina	única,	 fenda	 labiopalatina,	 e
incisivo	central	único.	A	holoprosencefalia	pode	estar	associada	ao	diabetes	mellitus	materno	e	a	defeitos	cromossômicos,	como	deleções	e	trissomias	do	13	e	18.	Na
forma	alobar,	os	hemisférios	são	fundidos,	o	ventrículo	lateral	é	único,	e	os	núcleos	da	base	(tálamo,	caudado,	putâmen	e	globo	pálido)	são	também	fundidos.
● Agenesia	de	corpo	caloso:	a	agenesia	de	corpo	caloso	pode	resultar	em	deficiência	intelectual	grave	e	outras	anormalidades	neurológicas,	mas	também	pode	ser
uma	 anomalia	 única	 presente	 em	 indivíduos	 absolutamente	 normais.	 A	 presença	 de	 outras	 anomalias	 de	 sistema	 nervoso	 central	 determina	 um	 prognóstico	 pior,
observando-se	microcefalia,	paresias,	deficit	 intelectuais	e	epilepsia.	A	agenesia	de	corpo	caloso	pode	estar	associada	à	herança	recessiva	 ligada	ao	X,	autossômica
recessiva,	autossômica	dominante,	pode	estar	presente	em	cromossomopatias	(trissomia	do	8	e	18)	e	pode	ser	vista	em	doenças	metabólicas.
● Displasia	 septo-óptica:	 é	 uma	anomalia	 caracterizada	pela	 presença	de	no	mínimo	dois	 dos	 seguintes	 achados:	 hipoplasia	 de	nervos	 ópticos,	 ausência	 de	 septo
pelúcido/corpo	caloso	e	anomalia	de	hipófise.	Outras	anomalias	de	encéfalo	como	polimicrogiria	e	esquizencefalia,	e	anomalias	de	face	como	fenda	labiopalatina	podem
estar	presentes.	Clinicamente,	poderão	ser	observados:	nistagmo,	desordens	endocri​nológicas	secundárias	às	deficiências	hormonais	hipofisárias.
DEFEITOS	DE	DESENVOLVIMENTO	DO	ROMBENCÉFALO	(CEREBELO	E	TRONCO)
● Malformação	de	Chiari:
» Chiari	I:	herniação	das	tonsilas	cerebelares	através	do	forame	magno.	Está	frequentemente	associada	à	siringomielia.	Manifesta-se	na	adolescência	com	cefaleia	e
sinais	cerebelares.
» Chiari	II	(malformação	de	Arnold-Chiari):	herniação	das	tonsilas	cerebelares	através	do	forame	magno.	Está	associada	a	100%	das	disrafias	espinhais.	Manifesta-
se	clinicamente	com	hidrocefalia	e	sinais	de	compressão	da	medula.
● Malformação	de	Dandy-Walker:	 é	a	malformação	congênita	mais	 comum	do	cerebelo.	Caracteriza-se	por	hipoplasia/agenesia	do	verme	cerebelar,	deslocamento
superior	da	tórcula	e	tentório	e	dilatação	cística	do	IV	ventrículo.	Frequentemente	está	associada	à	hidrocefalia	supratentorial.	Clinicamente,	há	grande	variabilidade.
Cerca	 de	metade	 dos	 pacientes	 tem	 cognição	 normal,	 enquanto	 outros	 apresentam	 deficit	 intelectual	 grave.	 Outros	 defeitos	 sistêmicos	 poderão	 estar	 associados:
cardiopatias,	anomalias	urogenitais,	atresia	duodenal,	fenda	palatina.
DOENÇAS	DO	TRATO	GASTROINTESTINAL
ENTEROCOLITE	NECROSANTE
ASPECTOS	GERAIS
A	 enterocolite	 necrosante	 é	 uma	 doença	 caracterizada	 por	 graus	 variados	 de	necrose	de	mucosa	 e/ou	da	parede	 intestinal.	 O	 segmento	 acometido	 pode	 exibir
acúmulo	 de	 gás	 na	 parede	 intestinal	 (pneumatose	 intestinal),	 podendo	 evoluir	 para	 perfuração,	 peritonite	 e	 sepse.	 Os	 fatores	 de	 risco	 mais	 importantes	 para	 o
desenvolvimento	da	doença	são	a	asfixia	perinatal	e	a	prematuridade.
É	 tão	mais	 frequente	quanto	menores	 forem	a	 idade	gestacional	e	o	peso	do	RN.	Sendo	assim,	podemos	dizer	que	é	uma	afecção	que	ocorre	predominantemente	em
prematuros,	raramente	ocorrendo	em	RN	a	termo	que	sofreram	asfixia	perinatal.
FISIOPATOLOGIA
FIG.	34	Mielomeningocele.
A	tríade	patogênica	da	enterocolite	necrosante	é	formada	por	três	fatores	fundamentais:	1)	isquemia	intestinal;	2)	nutrição	enteral;	3)	micro-organismos	patogênicos.	A
presença	destas	três	condições	reunidas	em	um	RN	pré-termo,	principal	fator	de	risco	para	a	doença,	favorece	o	desenvolvimento	da	necrose	intestinal.
Em	RN	pré-termo,	observamos	certo	grau	de	comprometimento	do	 sistema	 imune	do	 trato	digestivo	 representado	pela	menor	 síntese	de	 IgA	secretora.	Além	disso,	a
imaturidade	da	mucosa	 intestinal	 dos	RN	pré-termos	 tem	como	características	 aumento	da	permeabilidade	 local,	 funcionamento	anormal	 das	enzimas	das	bordas	em
escova,	alteração	da	atividade	hormonal	(representada	por	dismotilidade	intestinal)	e	alteração	na	autorregulação	dofluxo	sanguíneo	esplâncnico.
A	 lesão	 da	 mucosa	 intestinal	 geralmente	 é	 seguida	 de	 infecção	 e	 necrose.	 Eventualmente	 são	 isolados	 em	 cultura	 Klebsiella,	 C.	 perfringens,	 Escherichia	 coli,
Staphylococcus	epidermidis	e	rotavírus,	porém	o	papel	desses	agentes,	de	forma	isolada,	não	parece	ser	preponderante	na	incidência	do	quadro.	Além	disso,	a	enterocolite
necrosante	parece	estar	relacionada	ao	início	de	uma	dieta	enteral	agressiva.	Entretanto,	a	alimentação	com	leite	materno	raramente	está	associada	ao	desenvolvimento
da	doença.
O	íleo	distal	e	cólon	ascendente	proximal	são	os	locais	onde	preferencialmente	a	lesão	ocorre.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
Geralmente,	as	manifestações	clínicas	se	 instalam	nas	primeiras	duas	semanas	de	vida.	As	crianças	com	muito	baixo	peso	ao	nascer	 (<	1.500	g)	podem	apresentar	a
doença	somente	aos	três	meses.
O	quadro	clínico	clássico	consiste	em	distensão	abdominal,	dificuldade	de	progressão	da	dieta,	presença	de	resíduo	gástrico	 com	eventual	drenagem	biliosa	e
sangramento	gastrointestinal	( ).	Em	geral,	o	RN	apresenta-se	letárgico,	com	alteração	da	perfusão	periférica	e	acidose	metabólica,	dependendo	dos	níveis
de	comprometimento	intestinal.	Os	sintomas	geralmente	se	instalam	após	o	início	das	refeições	pela	via	enteral.	Apesar	de	observamos,	em	alguns	casos,	manifestações
brandas,	com	apenas	sangue	oculto	positivo	nas	fezes,	complicações	graves	como	peritonite,	perfuração	intestinal	e	sepse	podem	sobrevir.
A	radiografia	simples	de	abdome	revela	pneumatose	intestinal	(acúmulo	de	gás	na	submucosa	da	parede	intestinal)	em	50	a	75%	dos	casos.	A	presença	de	gás	na	veia
porta	 indica	um	pior	prognóstico,	assim	como	o	pneumoperitônio.	O	diagnóstico	diferencial	 inclui	atresia	 intestinal,	 volvo	e	perfuração	 intestinal	pela	 indometacina	ou
corticoide.	Entretanto,	nestas	condições,	o	RN	encontra-se	menos	toxêmico.	A	Tabela	17	correlaciona	o	estadiamento	da	enterocolite	necrosante	com	seus	sinais	clínicos
e	radiológicos	e	indica	o	tratamento	de	cada	estádio.
Video_32_Ped1
Figura	35
FIG.	35	Distensão	abdominal	em	RN	com	enterocolite	necrosante.
TRATAMENTO	E	PROGNÓSTICO
Como	visto	na	Tabela	17,	a	cirurgia	nem	sempre	será	necessária.	Quando	 indicada,	consiste	na	ressecção	de	alça	necrótica	em	caso	de	perfuração	acompanhada	de
desvio	 por	 ostomia	 externa.	 As	 principais	 indicações	 cirúrgicas	 são:	1)	 perfuração	 de	 alça	 (pneumoperitônio);	2)	 presença	 de	 líquido	 peritoneal	 evidenciando	micro-
organismos	através	da	coloração	do	Gram	(bacterioscopia).	Outras	indicações	relativas	são:	falha	no	tratamento	clínico,	alça	fixa	nas	radiografias	de	abdome,	eritema	de
parede	abdominal	e	massa	palpável.
O	prognóstico	dependerá	do	estado	clínico	inicial,	do	peso	de	nascimento	e	do	comprometimento	de	outros	órgãos,	quando	da	instalação	do	quadro.	O	tratamento	clínico
não	é	bem-sucedido	em	1/5	dos	pacientes	que	apresentam	pneumatose	intestinal	no	momento	do	diagnóstico.	Grandes	ressecções	intestinais	podem	levar	à	síndrome	do
intestino	 curto	 (com	 diarreia	 crônica,	 má	 absorção,	 atraso	 do	 crescimento	 e	 desnutrição).	 Estenoses	 desenvolvem-se	 em	 cerca	 de	 10%	 dos	 casos	 no	 local	 da	 lesão
necrosante.	A	ressecção	geralmente	é	curativa.
DEFEITOS	CONGÊNITOS	DO	TRATO	GASTROINTESTINAL
ATRESIA	DE	ESÔFAGO
FIG.	36	Observar	pneumatose	intestinal	(esq.)	e	pneumoperitônio	(dir.)	em	RN	com	enterocolite	necrosante.
Corresponde	à	anomalia	esofagiana	mais	comum	do	esôfago	e	na	maioria	das	vezes	(>	90%)	está	associada	com	uma	fístula	traqueoesofágica.	A	forma	mais	comum	é
quando	há	o	coto	esofágico	proximal	em	fundo	cego	e	o	coto	distal	conectado	à	traqueia	através	da	fístula	traqueoesofágica.
A	causa	exata	é	desconhecida,	mas	alguns	fatores	parecem	estar	associados,	tais	como:	 idade	materna	avançada,	obesidade,	tabagismo	e	baixo	nível	socioeconômico.
Cerca	de	50%	dos	RN	não	possuem	outras	anomalias	(tipo	não	sindrômico),	e	o	restante	apresenta	defeitos	associados:	síndrome	VATER	e	VACTERL	(anomalias	vertebrais,
anorretais,	 cardíacas,	 traqueais,	esofagianas,	 renais	e	nos	membros),	 síndrome	Feingold	e	síndrome	CHARGE	 (coloboma	ocular,	anomalias	do	sistema	nervoso	central,
defeitos	cardíacos,	atresia	de	coanas,	deficiência	de	crescimento	e/ou	desenvolvimento,	defeitos	urinários	e/ou	genitais,	alterações	auditivas).
O	RN	apresenta	sinais	logo	após	o	nascimento,	com	salivação,	tosse,	engasgos,	dificuldades	respiratórias	e	cianose.	A	tentativa	de	alimentação	piora	os	sintomas,	e	pode
levar	à	broncoaspiração	e	à	pneumonite	química.	No	período	gestacional	pode	haver	polidramnia.	A	radiografia	de	tórax	e	abdome	revela	a	sonda	nasogástrica	enrolada	no
coto	proximal	do	esôfago,	e	distensão	gasosa	do	estômago	na	presença	de	fístula	traqueosofágica.
Para	minimizar	a	aspiração,	recomenda-se	a	colocação	do	RN	em	posição	prona	e	sonda	em	aspiração	contínua	do	coto	proximal,	até	a	correção	cirúrgica	definitiva.
ATRESIA	DUODENAL
A	obstrução	duodenal	é	causada,	na	maior	parte	das	vezes,	pela	atresia,	um	defeito	intrínseco	na	formação	do	duodeno	(falha	na	recanalização	do	lúmen	intestinal	durante
a	gestação).	Todavia,	os	casos	de	obstrução	duodenal	também	podem	estar	relacionados	com	alguma	compressão	extrínseca.
Cerca	de	50%	dos	RN	com	atresia	duodenal	são	pré-termo	e	outras	anomalias	congênitas	concomitantes	são	frequentes:	cardiopatias	congênitas	(30%),	má	rotação	(20–
30%),	 pâncreas	 anular	 (30%),	 anomalias	 renais	 (5–15%),	 atresia	 esofagiana	 (5–10%),	 malformações	 esqueléticas	 (5%)	 e	 anomalias	 anorretais	 (5%).	 As	 anomalias
cromossomiais	são	comuns	e	até	um	terço	dos	pacientes	têm	trissomia	do	21	(síndrome	de	Down).
Clinicamente,	 o	 RN	 apresenta	 vômitos	 biliosos	 nas	 primeiras	 24	 horas	 de	 vida.	 O	 diagnóstico	 é	 feito	 pelo	 sinal	 da	 dupla	 bolha	 na	 radiografia	 de	 abdome,	 que
representa	o	preenchimento	de	ar	no	estômago	e	no	duodeno	proximal.
Video_28_Ped1
ATRESIA/ESTENOSE	DE	JEJUNO	E	ÍLEO
Diferentemente	do	que	ocorre	na	atresia	duodenal,	causada	por	um	defeito	de	recanalização	do	órgão,	as	atresias	 jejunoileais	são	decorrentes	de	acidentes	vasculares
intrauterinos.	O	tabagismo	e	uso	de	cocaína	são	fatores	promotores	de	vasoconstrição,	que	podem	contribuir	para	a	ocorrência	destas	anomalias.	Outras	alterações	que
favorecem	o	evento	incluem	o	quadro	de	volvo	intestinal,	o	íleo	meconial	e	defeitos	como	gastrosquise	e	onfalocele.
As	atresias	jejunoileais	não	costumam	associar-se	a	outras	anomalias	extraintestinais.
As	manifestações	clínicas	incluem	a	presença	de	história	de	polidramnia	(20–35%	dos	casos),	distensão	abdominal	(não	está	presente	ao	nascimento,	mas	se	desenvolve
com	o	início	da	alimentação).	A	distensão	é	acompanhada	de	vômitos,	que	podem	ser	biliosos.	Até	80%	dos	RN	não	eliminam	o	mecônio	nas	primeiras	24	horas	de	vida	e	a
icterícia,	com	aumento	da	bilirrubina	indireta,	é	identificada	em	20–30%	dos	RN.
DOENÇAS	SENSORIAIS
RETINOPATIA	DA	PREMATURIDADE
ASPECTOS	GERAIS
A	Retinopatia	da	Prematuridade	(ROP),	anteriormente	chamada	fibroplasia	retrolenticular,	é	como	seu	nome	define	uma	doença	da	retina	relacionada	à	prematuridade	e	ao
baixo	peso	ao	nascer,	caracterizada	por	uma	proliferação	anormal	dos	vasos	sanguíneos	retinianos.	Continua	sendo	uma	das	principais	causas	de	cegueira	e	baixa	visão
nos	países	desenvolvidos	e	nos	países	em	desenvolvimento.
FISIOPATOLOGIA
A	angiogênese	da	 retina	 começa	 ao	 redor	 da	 16ª	 semana	de	 gestação,	 com	a	 proliferação	dos	 vasos	 partindo	 do	 centro	 do	 disco	 óptico	 em	direção	 à	 periferia.	 Este
processo	se	completa	na	retina	nasal	por	volta	da	36ª	semana	de	gestação	e	na	retina	temporal	por	volta	de	40	semanas.	A	angiogênese	é	determinada	pelo	fator	de
crescimento	endotelial	vascular	(VEGF)	e	pelo	fator	de	crescimento	insulínico	(IGF).
A	doença	tem	uma	origem	multifatorial,	sendo	que	os	principais	fatores	associados	são	o	baixo	peso	ao	nascer	e,	evidentemente,	a	prematuridade:	quanto	menor	o	peso	e
a	idade	gestacional,	maior	o	risco	parao	desenvolvimento	da	ROP.
O	nascimento	prematuro	e	com	baixo	peso	interrompe	este	processo	natural,	que	deveria	ser	completado	intraútero.	Em	um	primeiro	momento,	ocorre	a	interrupção	da
vasculogênese.	A	ausência	da	vascularização	leva	à	hipóxia,	que,	por	sua	vez,	estimula	a	produção	de	VEGF,	levando	a	um	crescimento	vascular	descontrolado.
A	exposição	ao	oxigênio	também	desempenha	um	papel	nesta	condição,	ainda	que	os	mecanismos	precisos	ainda	não	sejam	completamente	esclarecidos.	O	baixo	ganho
ponderal	nas	primeiras	semanas	de	vida	e	os	níveis	séricos	baixos	de	IGF-1	também	estão	associados.
QUADRO	CLÍNICO	E	DIAGNÓSTICO
Em	cerca	de	90%	dos	casos,	esse	processo	patogênico	se	resolve	espontaneamente	com	cicatrização	e	poucas	sequelas	na	 infância.	Entretanto,	em	10%	há	 intensa	e
grave	angiogênese	e	proliferação	de	tecido	mesenquimal,	culminando	perda	de	acuidade	visual	em	graus	variados.	Nos	casos	mais	graves	com	descolamento	de	retina,
desenvolve-se	um	reflexo	pupilar	branco,	chamado	leucoria.	Em	outros,	desenvolve-se	catarata,	glaucoma,	estrabismo,	ambliopia	e	nistagmo.
O	exame	necessário	ao	diagnóstico	é	a	oftalmoscopia	indireta,	que	deve	ser	feita	por	oftalmologista	com	experiência	em	ROP,	sob	sedação	e	analgesia	do	bebê.	O	primeiro
exame	deverá	ser	realizado	entre	a	4ª	e	a	6ª	semana	de	vida	e	está	indicado	nos	seguintes	casos:
● Peso	de	nascimento	<	1.500	g	e/ou	idade	gestacional	<	32	semanas;
● Considerar	nos	seguintes	casos:	síndrome	do	desconforto	respiratório,	sepse,	transfusão	de	sangue,	gestação	múltipla	e	hemorragia	intraventricular.
O	agendamento	dos	exames	posteriores	irá	variar	em	função	dos	achados	neste	primeiro	exame.
CLASSIFICAÇÃO
A	ROP	é	classificada	quanto	à	localização,	à	extensão	e	à	gravidade.
A	definição	de	localização	é	feita	com	base	em	três	círculos	concêntricos	desenhados	a	partir	do	disco	óptico,	como	mostra	a	 (doença	na	zona	I	indica	maior
imaturidade	na	vascularização	da	 retina	em	relação	às	zonas	 II	e	 III);	a	extensão	é	determinada	segundo	às	marcações	horárias;	e	a	gravidade	é	expressa	através	da
classificação	em	cinco	estágios	( ),	que	representam	um	continuum	progressivo	de	lesão.	Também	é	avaliada	a	presença	de	doença	plus	(dilatação	arteriolar	e
tortuosidade	venosa).
TAB.	18	 CARACTERÍSTICAS	CLÍNICAS	DA	RETINOPATIA	DA	PREMATURIDADE;	QUANTO	MAIS	ALTO	O	ESTÁGIO,	MAIOR	A	GRAVIDADE.
TRATAMENTO
Na	maioria	dos	RN	pré-termo	com	ROP	estágios	1	e	2,	a	doença	regride	espontaneamente.
O	tratamento	de	escolha,	quando	indicado,	é	a	fotocoagulação	com	laser.	A	injeção	intravítrea	de	anti-VEGF	também	vem	sendo	recomendada	por	muitos	oftalmologistas.
DOENÇAS	HEMATOLÓGICAS
POLICITEMIA
ASPECTOS	GERAIS
A	 policitemia	 é	 definida	 pela	 presença	 de	 um	 hematócrito	 central	 acima	 de	 65%.	 O	 aumento	 da	 viscosidade	 sanguínea	 é	 diretamente	 proporcional	 ao	 aumento	 do
hematócrito,	em	uma	razão	linear	até	60%,	e	exponencial	acima	destes	níveis.
As	 principais	 consequências	 da	 hiperviscosidade	 sanguínea	 são	 o	 alentecimento	 do	 fluxo	 sanguíneo,	 com	desenvolvimento	 de	 hipóxia	 tecidual,	 consumo	 de	 glicose	 e
tendência	à	 formação	de	microtrombos.	Além	disso,	as	hemácias	de	RN	são	menos	deformáveis	que	a	de	adultos,	o	que	compromete	adicionalmente	as	propriedades
hemorreológicas	da	microcirculação.
A	policitemia	é	mais	incidente	em	RN	PIG	e	pós-termo.
FISIOPATOLOGIA
As	principais	causas	da	policitemia	são:
Figura	37	
Tabela	18
ESTÁGIO	DA	ROP CARACTERÍSTICAS	CLÍNICAS
Estágio	1
Linha	de	demarcação	plana	entre	a	retina	vascular	em	desenvolvimento	e	a
avascular	periférica.
Estágio	2 Espessamento	da	linha	(crista	de	tecido	mesenquimal	mais	elevado	e	espesso).
Estágio	3
Semelhante	ao	estágio	2	acrescido	de	proliferação	extrarretiniana	(crista
desenvolve	proliferação	extravascular,	ou	seja,	neovascularização)
Estágio	4A Deslocamento	parcial	da	retina	sem	envolvimento	da	mácula.
Estágio	4B Deslocamento	parcial	da	retina	com	envolvimento	da	mácula.
Estágio	5 Deslocamento	total	da	retina,	que	pode	ser	um	funil	aberto	ou	fechado.
FIG.	37	Esquema	da	retina	(olho	direito):	a	zona	I	consiste	em	um	círculo	com	centro	no	nervo	óptico,	de	raio	correspondente	a	duas	vezes	a	distância	do	centro	do	nervo	óptico	à	fóvea	(centro	da
mácula).	A	zona	II	vai	da	margem	da	zona	I	à	ora	serrata	(área	mais	periférica)	nasal,	formando	um	raio	concêntrico.	A	zona	III	corresponde	à	área	remanescente	temporal	da	retina	da	zona	II.
● Transfusão	placentária:	atraso	no	clampeamento	de	cordão,	ordenha	de	cordão,	colocar	o	bebê	em	plano	abaixo	do	materno,	transfusão	materno-fetal,	transfusão
gemelo-gemelar;
● Insuficiência	placentária	(aumento	da	eritropoiese	fetal	secundária	a	hipóxia	crônica):	hipertensão	materna,	pós-maturidade,	doença	crônica	materna	(ex.:
cardiopatia,	pneumopatia),	tabagismo	e	elevadas	altitudes;
● Diabetes	mellitus	materno;
● GIG;
● Medicações:	uso	de	propranolol;
● Outras:	hiperplasia	adrenal	congênita,	tireotoxicose,	hipotireoidismo	congênito,	síndrome	de	Beckwith-Wiedemann,	trissomia	21,	trissomia	13,	trissomia	18.
QUADRO	CLÍNICO
Diversas	manifestações	podem	estar	associadas	com	o	aumento	do	hematócrito,	da	seguinte	forma:
● Sistema	nervoso	central:	dificuldades	de	alimentação,	letargia,	hipoatividade,	hipotonia,	apneia,	tremores,	convulsões	e	trombose	venosa	cerebral;
● Cardiorrespiratória:	cianose,	taquipneia,	murmúrio	cardíaco,	insuficiência	cardíaca	congestiva,	cardiomegalia	e	hipertensão	pulmonar;
● Renal:	diminuição	da	filtração	glomerular,	diminuição	da	excreção	de	sódio,	trombose	de	veia	renal,	hematúria	e	proteinúria;
● Outros:	hipoglicemia,	hipocalcemia,	trombocitopenia,	coagulação	intravascular	disseminada,	enterocolite	necrosante.
TRATAMENTO
O	 tratamento	 da	 policitemia	 é	 algo	 controverso.	 Se	 o	 hematócrito	 estiver	 entre	 60-70%	 e	 o	 RN	 estiver	 assintomático,	 recomenda-se	 aumentar	 o	 volume	 de	 líquido
administrado	(enteral	ou	parenteral),	seguido	de	nova	coleta	de	exame.	Se,	entretanto,	houver	sintomas	de	hiperviscosidade	ou	o	Ht	for	≥	70–75%	(mesmo	na	ausência	de
sintomas),	há	indicação	de	exsanguineotransfusão	parcial.	Este	procedimento	consiste	na	retirada	de	sangue	através	da	veia	umbilical	e	da	administração	de	igual	volume
com	salina	isotônica.
INTRODUÇÃO	À	GENÉTICA	MÉDICA
INTRODUÇÃO
Neste	material,	iremos	conversar	sobre	aspectos	básicos	relacionados	com	conceitos	de	genética	médica.	As	principais	síndromes	genéticas	de	importância	para	as	provas
e	para	as	práticas	estão	condensadas	em	nosso	material	que	aborda	o	crescimento	infantil.
ANOMALIAS	CONGÊNITAS
ASPECTOS	GERAIS
As	anomalias	congênitas	podem	ocorrer	devido	a	quatro	mecanismos	patogênicos:
● Deformidade:	 é	 uma	 alteração	 provocada	 por	 forças	 mecânicas	 de	 compressão	 sobre	 o	 feto,	 tipicamente	 ocorridas	 no	 terceito	 trimestre.	 As	 causas	 incluem	 a
gemelidade,	útero	bicorno,	mioma	uterino.	Exemplo:	fácies	de	Potter;
● Disrupção:	é	uma	alteração	provocada	por	destruição	de	um	tecido	em	determinada	região,	causada	por	estresse	mecânico,	brida	amniótica,	infecções	intrauterinas,
isquemia,	substâncias	teratogênicas,	dentre	outras.	Exemplo:	hipoplasia	de	membros	associada	com	talidomida;
● Displasia:	é	uma	anomalia	estrutural	e	funcional	em	um	único	tecido	do	corpo	provocada,	geralmente,	por	alterações	genéticas	específicas.	Exemplo:	acondroplasia;
● Malformação:	ocorre	por	uma	alteração	permanente	na	vida	intrauterina,	decorrente	de	anormalidade	e	desenvolvimento	de	um	tecido,	órgão	ou	partes	do	corpo.	É
causada	por	alterações	da	proliferação,	diferenciação,	migração	e	destruição	programada	de	células,	tecidos	ou	órgãos.	Exemplo:	anencefalia.
As	anomalias	congênitas	podem	ainda	se	associar	entre	elas	em	um	determinado	paciente.	Destas	combinações,	podemos	ter	o	estabelecimento	das	seguintes	situações:
● Associação:	conjunto	de	alterações/anomalias	que	se	repetem	numa	frequência	maior	que	a	esperada.	Exemplo:	associação	VACTERL;
● Sequência:	conjunto	de	alterações/anomalias	que	ocorrem	juntas	a	partir	deum	evento	inicial	causal.	Exemplo:	sequência	de	Pierre-Robin;
● Síndrome:	quando	ocorre	um	conjunto	de	alterações/anomalias	congênitas	maiores	e	menores	patogenicamente	relacionadas.	Exemplo:	cromossomopatias,	mutações
genéticas	maiores/menores,	teratógenos	ambientais,	infecções	congênitas,	dentre	outros.
DESORDENS	GENÉTICAS
ASPECTOS	GERAIS
O	genoma	humano	contém	aproximadamente	25.000	genes,	que	são	as	unidades	de	DNA	capazes	de	codificar	proteínas,	determinando	todas	as	nossas	características.
Estes	genes	estão	distribuídos	em	22	pares	de	autossomas	(cromossomas	somáticos)	e	um	par	de	cromossomas	sexuais	(XX	nas	mulheres	e	XY	nos	homens),	totalizando
46	cromossomas.	A	mitocôndria	é	a	única	organela	intracelular	que	possui	o	seu	próprio	material	genético,	que	consiste	numa	dupla	fita	de	DNA.	As	mitocôndrias	da	prole
são	organelas	de	herança	materna,	única	e	exclusivamente.	Isto	se	deve	ao	fato	de	que	as	mitocôndrias	dos	espermatozoides,	localizadas	em	sua	cauda,	são	"perdidas"
após	a	penetração	do	gameta	masculino	no	ovócito.
O	DNA	é	formado	por	uma	dupla-hélice	composta	por	bases	nitrogenadas	(purinas:	guanina	e	adenina;	pirimidinas:	citosina	e	timina)	ligadas	por	pontes	de	hidrogênio	e	um
açúcar	(desoxirribose).	As	mutações	são	alterações	em	segmentos	do	DNA,	que	podem	afetar	um	ou	vários	genes,	e	assim	resultar	na	transcrição	de	um	RNAm	anormal	a
partir	do	DNA	e,	consequentemente,	na	tradução	de	uma	proteína	anormal	(quantitativa	ou	qualitativamente)	a	partir	daquele	RNAm.
As	desordens	genéticas	são	resultados	de	diferentes	tipos	de	mutações.	Abaixo,	constam	as	principais	delas:
● Cromossômicas:	 levam	 a	 modificações	 em	 grandes	 segmentos	 do	 DNA.	 As	 alterações	 cromossômicas	 podem	 ser	 numéricas	 (ex.:	 trissomias,	 monossomias)	 ou
estruturais	(resultados	de	inversões,	deleções,	translocações	ou	inserções,	que	geralmente	resultam	na	modificação	de	vários	genes);
● Pequenas	mutações:	incluem	as	mutações	de	ponto	–	aquelas	que	envolvem	a	modificação	de	apenas	um	par	de	base	dos	nucleotídeos;	e	as	pequenas	deleções;
» Mutações	missense:	a	modificação	de	um	par	de	base	resulta	na	modificação	de	um	aminoácido	na	proteína	formada.
» Mutações	nonsense:	 a	modificação	de	um	par	 de	base	 resulta	 na	 formação	de	um	código	de	parada	 (stop	 codon)	 na	 leitura	 do	RNAm,	 levando	a	 uma	parada
prematura	do	processo	de	translação	e	consequentemente	à	formação	de	uma	proteína	truncada,	de	menor	função.
» Mutações	frameshift	por	adição	ou	por	deleção:	a	troca	de	um	par	de	base	resulta	em	uma	modificação	na	estrutura	de	leitura	do	gene	(reading	frame),	levando
à	introdução	ou	à	deleção	de	um	outro	aminoácido	e,	em	seguida,	a	um	código	de	parada	(stop	codon).
As	desordens	genéticas	podem	se	manifestar	 clinicamente	em	qualquer	 idade,	embora	a	grande	maioria	delas	 se	expresse	ainda	na	 infância.	 Podem	ser	 classificadas
didaticamente	da	seguinte	forma:
● Desordens	de	gene	único	 (unigênicas):	 todas	 as	 alterações	 clínicas	 (fenótipo)	 são	 provocadas	 pela	mutação	 em	apenas	 um	gene,	 levando	 a	 disfunção	 da	 sua
proteína	 codificada	 (ex.:	 enzima,	 proteína	 estrutural,	 proteína	 carreadora).	 São	 raras,	 e	 como	 exemplos	 podemos	 citar	 a	 anemia	 falciforme	 e	 a	 fibrose	 cística.	 A
transmissão	à	prole	segue	caracteristicamente	a	herança	mendeliana;
● Desordens	de	múltiplos	genes	(poligênicas)/multifatoriais:	as	alterações	clínicas	(fenótipo)	são	provocadas	por	mutações	em	um	grupo	de	genes.	Geralmente
não	respondem	a	um	padrão	mendeliano	(autossômico	recessivo	ou	dominante)	de	herança.	São	exemplos:	fenda	palatina,	espinha	bífida;
● Desordens	cromossômicas:	o	fenótipo	é	determinado	por	uma	alteração	maior,	ao	nível	de	um	determinado	cromossoma.	As	síndromes	cromossômicas	podem	ser
resultantes	da	repetição	de	um	cromossoma	somático	inteiro	(ex.:	trissomias	do	21,	13	e	18),	ou	pela	ausência	de	um	cromossoma	sexual	(ex.:	síndrome	de	Turner),	ou
ainda	por	microdeleções	dentro	de	um	cromossoma.
Existem,	ainda,	diferentes	formas	de	herança	genética.	Vamos	conhecê-las?
PADRÕES	DE	HERANÇA
HERANÇA	MENDELIANA	(DESORDENS	UNIGÊNICAS)
AUTOSSÔMICA	DOMINANTE
Nestes	casos,	a	mutação	em	um	dos	pares	do	gene	somático	(do	1º	ao	22º)	geralmente	determina	um	ganho	de	função,	ou	seja,	o	gene	passa	a	hiperexpressar	a	sua
proteína,	que	aumenta	em	quantidade	ou	função	(o	que	não	significa	melhora	do	desempenho	da	célula,	pois,	caso	contrário,	não	estaríamos	falando	em	uma	doença.
As	principais	características	observadas	na	prole	das	famílias	com	doenças	autossômicas	dominantes	são:
Transmissão	vertical	(de	pais	para	filhos),	aparecendo	em	gerações	sucessivas;
O	 indivíduo	afetado	 tem	50%	de	 chance	 (risco	de	 recorrência)	 em	 transmitir	 a	mutação	à	 sua	prole	 (pois	 as	 células	 sexuais,	 espermatozoides	 ou	óvulos	 carreiam
apenas	a	metade	dos	cromossomas	somáticos);
Os	indivíduos	não	afetados	da	família	não	transmitem	a	mutação	à	sua	prole;
Homens	e	mulheres	são	igualmente	afetados;
A	 transmissão	exclusiva	entre	homens	da	 família	garante	o	caráter	autossômico	dominante	 (pois	nas	heranças	 ligadas	ao	X,	apesar	de	 também	haver	 transmissão
vertical,	 o	 gene	 mutado	 está	 no	 X,	 e	 não	 no	 Y,	 o	 único	 cromossoma	 herdado	 exclusivamente	 do	 pai).	 As	 heranças	 por	 mutações	 ligadas	 ao	 Y	 também	 afeta
exclusivamente	os	homens	da	família,	mas	são	muito	raras.
Vale	 ressaltar	 que,	mesmo	 nas	mutações	 autossômicas	 dominantes,	 podemos	 não	 observar	 outras	 pessoas	 da	 família	 afetadas,	 o	 que	 pode	 ser	 explicado	 por	 alguns
fatores,	tais	como:	1)	tratar-se	de	uma	mutação	nova,	ocorrida	primeiramente	naquele	indivíduo;	2)	haver	penetração	incompleta,	ou	seja,	nem	todos	os	indivíduos	que
carreiam	 a	mutação	 apresentarão	 fenótipo	 igual,	 pois	 pode	 haver	 genes	modificadores,	 fatores	 ambientais,	 sexo	 e	 idade	 que	 alteram	 a	 "expressão	 clínica"	 do	 gene
mutado;	3)	tratar-se	de	uma	mutação	com	expressão	variável,	quer	dizer,	o	fenótipo	da	mutação	ocorre	em	gravidades	diferentes	de	indivíduo	para	indivíduo.
AUTOSSÔMICA	RECESSIVA
Nestes	casos,	a	mutação	ocorre	em	ambos	os	pares	(alelos)	do	gene,	ocasionando,	geralmente,	a	perda	de	uma	função	—	a	proteína	codificada	é	defeituosa	ou	está	em
quantidade	reduzida.	As	características	observadas	nas	famílias	que	possuem	doenças	de	herança	autossômica	recessiva	são:
Transmissão	horizontal,	na	qual	são	observados	diversos	membros	familiares	afetados	dentro	da	mesma	geração;
Risco	de	recorrência	de	25%,	ou	seja,	a	chance	dos	pais	carreadores	assintomáticos	da	mutação	transmitirem	a	doença	para	seus	filhos	é	de	1	em	4	(ex.:	se	ambos	os
pais	forem	carreadores	assintomáticos	da	mutação,	a	chance	de	nascer	um	filho	com	a	doença	é	de	25%;	se	apenas	um	dos	pais	possuir	a	doença	e	o	outro	não	for
carreador	assintomático	da	mutação,	a	chance	do	filho	nascer	com	a	doença	é	de	0%;	se	um	dos	pais	possuir	a	doença	e	o	outro	for	carreador	da	mutação,	a	chance	de
nascer	um	filho	com	a	doença	é	de	50%);
Aumento	da	frequência	com	a	cosanguinidade	(união	entre	membros	da	mesma	família),	um	hábito	comum	na	cultura	dos	povos	do	Oriente	Médio,	Índia	e	Japão.	O
risco	de	uma	doença	genética	entre	casais	da	mesma	família	(primos	de	primeiro	grau)	é	de	6–8%,	praticamente	o	dobro	daquela	observada	entre	casais	da	população
geral	(3–4%).
LIGADA	AO	X
Nestas	doenças	o	gene	com	a	mutação	pertence	ao	cromossoma	X.	São	características	observadas	nas	famílias	que	possuem	desordens	genéticas	ligadas	ao	X:
Afetarem	com	mais	frequência	e	maior	gravidade	os	membros	do	sexo	masculino,	já	que	possuem	apenas	uma	cópia	do	cromossoma	X,	justamente	a	que	contém	a
mutação;
As	mulheres	da	família	ou	são	carreadoras	assintomáticas	da	mutação	(pois	a	cópia	sã	do	gene	está	presente	no	outro	cromossoma	X),	ou	manifestam	a	doença	de
forma	leve;
Os	homens	afetados	transmitem	a	mutação	apenas	para	as	filhas	(pois	os	meninos	herdam	apenas	seu	cromossoma	Y,	que	não	possui	a	mutação);
As	mulheres	carreadoras	da	mutação	têm	risco	de	transmitira	mesma	para	50%	da	prole,	com	risco	de	25%	de	possuírem	um	menino	com	a	doença	e	25%	de	risco
para	uma	menina	portadora	assintomáti​ca/doença	leve.
LIGADA	AO	Y
Nestas	doenças,	o	gene	com	a	mutação	pertence	ao	cromossoma	Y.	São	casos	muito	raros,	em	que	apenas	e	exclusivamente	o	sexo	masculino	é	afetado.	Como	a	grande
maioria	 dos	 genes	 do	 cromossoma	 Y	 são	 ligados	 à	 diferenciação	 sexual	 e	 reprodução,	 uma	 vez	 alterados	 determinam	 infertilidade,	 e	 por	 isso	 a	 transmissão	 destas
mutações	é	incomum	na	prole.
HERANÇA	NÃO	MENDELIANA
As	doenças	genéticas	de	herança	não	mendeliana	não	seguem	a	previsão	tradicional	de	transmissão	à	prole.	Pertencem	a	este	grupo	as	seguintes	doenças:
MUTAÇÃO	DO	DNA	MITOCONDRIAL	(MITOCONDRIOPATIAS)
Como	 as	 mitocôndrias	 são	 organelas	 derivadas	 exclusivamente	 do	 óvulo,	 as	 doenças	 genéticas	 associadas	 ao	 seu	 material	 genético	 são	 de	 transmissão	 materna
invariavelmente.
Portanto,	nas	mitocondriopatias	obser​vam-se	as	seguintes	características:
A	mulher	que	carreia	a	mutação	em	seu	DNA	mitocondrial	transmitirá	a	doença	a	toda	a	sua	prole,	independentemente	do	sexo;
O	homem	afetado	pela	mutação	no	seu	DNA	mitocondrial	não	transmitirá	a	doença	a	nenhum	membro	de	sua	prole.
Como	as	mitocôndrias	 são	organelas	geradoras	de	energia	 (ATP),	 os	 tecidos	que	mais	 "sofrerão"	as	 consequências	deletérias	neste	grupo	de	doenças	 são	 justamente
aqueles	com	maior	demanda	metabólica:	cérebro,	coração,	musculoesquelético	e	 fígado.	São	exemplos	de	doenças	mitocondriais:	MELAS,	MERRF,	síndrome	de	Kearns-
Sayre.	O	 fenótipo	das	doenças	mitocondriais	é	muito	amplo,	 com	variados	graus	de	 intensidade.	 Isto	 se	deve	à	heteroplasmia,	ou	 seja,	à	quantidade	de	mitocôndrias
mutadas	e	sãs	nas	células.	Por	isso,	as	mães	—	apesar	de	portadoras	das	mutações	mitocondriais	—	podem	ser	assintomá​ticas	clinicamente.
DOENÇAS	DE	EXPANSÃO	POR	REPETIÇÃO	TRIPLA
Este	grupo	é	formado	por	doenças	provocadas	por	uma	repetição	de	pares	de	três	bases	nitrogenadas	em	sequência.	São	exemplos:	a	síndrome	do	X-Frágil,	a	doença	de
Huntington,	a	distrofia	miotônica	e	as	ataxias	espinocerebelares.	Na	síndrome	do	X-Frágil,	por	exemplo,	o	gene	FMR1	é	formado	por	uma	repetição	fisiológica	da	sequência
CGG	numa	quantidade	que	varia	de	cinco	a	50	pares	de	três.	Os	portadores	da	pré-mutação	possuem	este	número	entre	50–200	pares	de	três,	e	encontram-se	sob	risco	de
expansões	maiores	durante	a	meiose	dos	seus	gametas,	com	transmissão	da	doença	à	prole	quando	esta	repetição	ultrapassar	200	pares	de	três.	Neste	grupo,	é	frequente
a	ocorrência	da	antecipação,	um	fenômeno	caracterizado	pela	expressão	fenotípica	mais	grave	e	mais	precoce	da	doença	nas	gerações	mais	jovens.	Isto	ocorre	devido	ao
aumento	das	repetições	a	cada	meiose.
DOENÇAS	DE	"IMPRINTING"
Normalmente,	ambos	os	pares	de	gene	funcionam	equitativamente,	tanto	aquele	alelo	herdado	da	mãe,	quanto	o	alelo	herdado	do	pai.	Contudo,	para	um	pequeno	número
de	 genes,	 apenas	 um	 é	 ativo,	 e	 o	 outro	 é	 silenciado	 através	 da	metilação	 do	 DNA	 devido	 a	 uma	mutação	 (modificação	 epigenética).	 Por	 exemplo,	 as	 síndromes	 de
Angelman	 e	 Prader-Willi	 são	 provocadas	 por	 uma	microdeleção	 do	 cromossoma	 15q11-12,	 contudo	 os	 fenótipos	 são	 totalmente	 diferentes,	 na	 dependência	 do	 gene
inativado.	Na	síndrome	de	Prader-Willi,	o	alelo	com	as	microdeleções	é	o	de	origem	paterna	e,	na	síndrome	de	Angelman,	o	alelo	mutado	é	o	de	origem	materna.