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<p>TAREFA DE TIC’s</p><p>Nome Rayssa Viana da Silva</p><p>Tema da semana Desmielinizante ou desmielinizante?</p><p>Data 03/05/2024</p><p>A esclerose múltipla é uma doença autoimune em que o sistema imunológico</p><p>do corpo ataca a mielina, uma substância gordurosa que envolve os nervos do</p><p>cérebro e da medula espinhal. Como resultado, ocorrem danos aos nervos e</p><p>interrupção da comunicação entre as células nervosas, o que leva a uma ampla</p><p>gama de sintomas, como fraqueza muscular, problemas de visão e fadiga.</p><p>Por outro lado, as leucodistrofias são um grupo de doenças genéticas raras que</p><p>afetam a produção ou manutenção da mielina no sistema nervoso central.</p><p>Essas condições são causadas por mutações em genes específicos e podem afetar</p><p>diferentes áreas do cérebro e da medula espinhal, causando sintomas</p><p>variados, incluindo problemas de movimento, perda de habilidades motoras e</p><p>cognitivas e convulsões.</p><p>Embora as duas condições possam afetar a mielina e causar sintomas semelhantes,</p><p>suas causas e progressões são diferentes e exigem abordagens de tratamento</p><p>distintas. A esclerose múltipla pode ser tratada com medicamentos</p><p>imunomoduladores para reduzir a atividade do sistema imunológico e diminuir</p><p>a inflamação. Já as leucodistrofias são tratadas com terapia de substituição</p><p>enzimática, transplante de medula óssea ou terapia genética, dependendo do</p><p>tipo específico da doença.</p><p>Existem muitos tipos diferentes de leucodistrofias e cada um é causado por uma</p><p>mutação em um gene específico.</p><p>• Adrenoleucodistrofia (ALD) - é causada por mutações no gene ABCD1, que</p><p>codifica uma proteína transportadora de ácidos graxos de cadeia muito longa na</p><p>membrana dos peroxissomos.</p><p>• Metacromática (MLD) - é causada por mutações no gene ARSA, que codifica a</p><p>enzima arilsulfatase A, necessária para degradar o sulfato de cerebrósio.</p><p>• Doença de Krabbe - é causada por mutações no gene GALC, que codifica a</p><p>enzima galactocerebrosidase, necessária para degradar o galactocerebrosídeo.</p><p>• Leucodistrofia com sulfatase deficiente (MLD-S) - é causada por mutações</p><p>no gene SUMF1, que codifica a enzima sulfatase modificadora.</p><p>• Leucodistrofia hipomielinizante X ligada - é causada por mutações em genes</p><p>como PLP1 ou GJC2, que codificam proteína proteolipídica e conexina 47,</p><p>respectivamente, que são componentes importantes da mielina.</p><p>Referências</p><p>PAIVA, Anderson Rodrigues Brandão de. Leucodistrofias e leucoencefalopatias</p><p>genéticas em adultos: caracterização clínica, molecular e de neuroimagem. 2019.</p><p>Tese de Doutorado. Universidade de São Paulo.</p><p>ZÚÑIGA, Sr Daniel López et al. Guía práctica para la interpretación de las</p><p>leucodistrofias: un abordaje sistematizado. Seram, v. 1, n. 1, 2022.</p><p>KRICHAKI, Barbara Aparecida Huk. Esclerose Múltipla: revisão de literatura. Revista</p><p>Renovare, v. 2, 2021</p>

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