Artrogripose Múltipla Congênita

Prévia do material em texto

Artrogripose múltipla congênita 
 
Definição: síndrome presente ao nascimento 
contraturas articulares não progressivas graves 
e atrofia muscular. 
 
Esquema 
 
Não é um diagnóstico específico 
 É um achado clínico em mais de 300 
desordens diferentes 
 Diferentes graus de severidade 
Incidência 
 1 em cada 3000 nascimentos 
Características clinicas 
Deformidades 
articulares 
Pelo menos em 2 
articulações afetadas 
Atrofia muscular Ausência de alguns 
grupos musculares 
 
 Pele fina, pouco tecido subcutâneo, sem 
pregas na superfície da articulação, membros 
cilíndricos 
 
 
 
 
 
 
Classificações 
Amioplastia 
 – Forma clássica da Artrogripose 
 43% dos casos 
Características 
 Ombros rodados internamente; 
cotovelos estendidos, punhos fletidos com 
desvio ulnar; 
 Quadris em flexão e subluxados, joelho em 
extensão, pés equinovaros 
 84% das crianças: comprometimento 
simétrico dos MMSS e MMII 
Outras variações 
 Comprometimento apenas dos MMSS 
 Comprometimento apenas dos MMII 
 Padrões assimétricos de envolvimento 
 Partes do corpo mais acometidas: pé, quadril 
e punho 
 Partes do corpo menos acometidas: joelho, 
cotovelo e ombro. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Inteligência normal 
Fala preservada 
Artrogripose sindrômica 
 Lesão no SNC: hidranencefalia, 
microcefalia, desordens de migração 
neuronal. 
Causa comum: pouca ativação dos neurônios motores 
pelo trato cortiespinhal 
Etiologia neuromuscular 
 Neuropatias periféricas genéticas, distrofia 
muscular congênita. 
Atrogripose Distal 
 Contratura congênita de 2 ou mais 
articulações 
 Sem envolvimento neurológico ou doença 
muscular 
 Padrão consistente de envolvimento das 
mãos e dos pés 
 Podem ter anormalidades orofaríngeas, 
escoliose e características faciais 
específicas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Etiologia 
 Fatores genéticos, ambientais e 
desconhecidos 
 Febre materna no 1º trimestre, infecções 
virais, útero bicórneo, gestação múltipla, 
defeito genético autossômico dominante. 
 Diminuição do líquido amniótico menor 
espaço para o feto (oligohidrâmnio) 
Durante a gestação, quanto mais precocemente 
ocorrer a restrição dos movimentos, mais 
graves serão as contraturas ao nascimento. 
Diagnóstico feito por ultrassom, biopsia muscular 
(alterações fibrogordurosas) 
 Músculos podem ser substituídos por 
tecido fibroso e gorduroso 
 Problemas associados 
 Cardiopatia congênita 
 Anormalidades faciais 
 Problemas respiratórios 
 Hérnias abdominais 
 Escoliose 
 Hemangiomas 
 Distúrbios alimentares devido a 
anomalias nos maxilares e na língua 
 
 
 
 
 
 
 
Avaliação fisioterapêutica 
Na avaliação fisioterapêutica, após a coleta de dados 
pessoais e da história clínica, o bebê é observado e 
estimulado a se movimentar em supino, prono, 
decúbito lateral e sentado com apoio. 
O que é importante? 
1. História Clínica; 
2. Entrevista com a família da criança – detalhes 
sobre a gestação, parto, nascimento; idade que a 
criança atingiu os marcos motores; 
3. Estabelecimento de metas terapêuticas em 
parceria com a família – quais são as habilidades da 
criança? Quais são as dificuldades da criança? 
4. Avaliação multidimensional da função e das 
deficiências – aplicação de testes específicos de 
acordo com a meta terapêutica, idade da criança e 
nível funcional. Ex: PEDI 
Estrutura e funções corporais 
 – Funções neuromusculo esqueléticas e 
relacionadas ao movimento: Hipotonia 
Hipomobilidade articular Diminuição das 
ADMs faqueza muscular 
 Avaliar: ADM passiva, posição de repouso de 
cada art., habilidade em mover as 
extremidades contra a gravidade, força 
muscular; 
 --Envolvimento dos tecidos periarticulares 
 Não há anquilose óssea 
 
 
 
 
 
Atividade 
 Mobilidade: atraso nas aquisições motoras 
 Dificuldade p/ engatinhar, ficar de pé e 
andar 
 Dificuldade nas ADVs 
Participação 
 Participação em jogos e brincadeiras 
 Atividades esportivas 
 Interação com outras crianças 
 
 
 
 
Intervenção Médica 
Cirurgias ortopédicas programadas para criança 
tenha benefício ótimo 
 Idade, nível funcional, criança deve ser um 
paciente ativo do processo 
 Necessidade de cirugia na maior parte dos 
casos : nos pé, joelhos, quadris , cotovelos, 
punhos, mãos e coluna 
Intervenção 
80% das crianças com amioplasia recebem 
tratamento fisioterapêutico até a adolescência 
 Promover mobilidade efetiva 
 Promover função com auxílio de órteses e 
equipamentos 
 Uso de dispositivos de auxílio para 
marcha 
 Suporte para a família 
Incentivar o desenvolvimento e ensinar 
estratégias compensatórias e formas 
alternativas de mobilidade 
 Incentivar a participação 
 Uso de órteses e splints para favorecer melhor 
posicionamento 
 
 
 
 
Prognóstico 
– Ganho de força muscular progressiva e à medida 
que a criança recupera a ADM passiva. 
– Crianças podem adquirir a marcha e realizar 
atividades de vida diária 
• Em torno de 3 anos de idade tende a estar 
resolvido em 85% dos casos.