Estudo de Caso - genetica

Prévia do material em texto

<p>Disciplina- Genética Humana</p><p>Profª Carolini Rosa Ryzy</p><p>Estudo de Caso- A atriz Angelina Jolie foi o meu gatilho.</p><p>Dia 14 de maio de 2013, o dia em que Valentina ficou curiosa em saber</p><p>sobre o histórico genético de sua família. Valentina é uma analista de</p><p>desenvolvimento de sistemas de 24 anos que mora em São Paulo e até às</p><p>13h10min do dia 14 de maio tudo estava normal. Como de costume, Valentina</p><p>terminou de almoçar e foi para sala ler as notícias e naquele dia o que mais se</p><p>falava era sobre a atriz Angelina Jolie. Para saber mais, Valentina abriu uma</p><p>entrevista no jornal “The New York Times” que revelava que a atriz teria feito</p><p>uma cirurgia de retirada das mamas como forma de prevenção do câncer. Em</p><p>entrevista, Angelina declarou que sua mãe lutou contra o câncer por quase dez</p><p>anos e acabou morrendo aos 56 anos por consequência da doença.</p><p>De acordo com a entrevista, os médicos informaram a atriz que ela</p><p>apresentava 87% de chances de desenvolver um câncer de mama e 50% de ter</p><p>um câncer no ovário. Isso por conta de um defeito no gene BRCA1. Sabendo</p><p>disso, a atriz, que não queria o mesmo destino de sua mãe, resolveu passar por</p><p>uma cirurgia de mastectomia (retirada das mamas), já que o risco para o câncer</p><p>de mama era mais alto.</p><p>Valentina ficou muito assustada e passou o resto do dia pensativa com</p><p>todas as informações relatadas na entrevista, pois há um ano sua mãe Augusta</p><p>faleceu, aos 45 anos de idade devido a complicações de um câncer de mama. E</p><p>o dilema era maior, pois sua avó está com câncer de mama e o irmão de sua</p><p>avó está com osteossarcoma (câncer nos ossos) e seu avô foi diagnosticado</p><p>com câncer de pulmão.</p><p>Passado duas semanas da notícia, Valentina resolveu procurar um</p><p>médico oncologista e a primeira pergunta que ela fez foi:</p><p>Valentina: Doutor Carlos, devo realizar uma cirurgia de mastectomia para me</p><p>prevenir de ter câncer de mama?</p><p>O médico tentou acalmá-la e disse:</p><p>Dr. Carlos: Não tenho evidências suficientes para chegar à conclusão que você</p><p>deve fazer a cirurgia para retirar as mamas. Preciso saber mais informações</p><p>sobre a sua família.</p><p>Valentina: Minha mãe é a mais velha de duas irmãs e três irmãos, sendo que</p><p>os únicos a desenvolverem o câncer foi a minha mãe e um dos irmãos dela já</p><p>falecido devido a um câncer pancreático. Minha avó e meu avô estão com</p><p>câncer, inclusive minha avó teve três irmãs e um irmão que teve câncer</p><p>(Valentina não soube informar o local) e meu avô tinha três irmãos e nenhum</p><p>teve câncer.</p><p>Dr. Carlos: Sobre o câncer de pulmão do seu avô, ele não tem relação com o</p><p>câncer de mama e provavelmente está ligado a fatores ambientais, por exemplo,</p><p>tabagismo.</p><p>Na sequência o médico solicitou que Valentina reunisse mais informações</p><p>sobre a sua árvore genealógica, pois ele entraria em contato com um conselheiro</p><p>genético para verificar a possibilidade de realizar testes genéticos.</p><p>Quinze dias depois, Valentina voltou com mais informações sobre a sua</p><p>família, e duas informações eram muito relevantes. São elas:</p><p>- O seu avô não era avô biológico e o avô verdadeiro não possuía histórico</p><p>de câncer;</p><p>- Valentina descobriu que sua mãe tinha mais uma irmã, a Joana que foi</p><p>adotada por uma família logo que nasceu, há menos de cinco meses Joana foi</p><p>diagnosticada com câncer de ovário.</p><p>Com essas informações, Dr. Carlos cogitou uma possível conexão familiar</p><p>e que Valentina tinha a possibilidade de ter herdado um gene relacionado ao</p><p>câncer. Por isso, o Dr. Carlos entrou em contato com a conselheira genética</p><p>Sabrina, e ela informou que tinha a probabilidade dos genes dominantes BRCA1</p><p>e BRCA2 estarem presentes nesta família.</p><p>Dr. Carlos precisa analisar e suspeitar o aumento do risco de câncer em</p><p>Valentina, devido ao histórico familiar de câncer em um parente de primeiro e</p><p>segundo grau, pois alterações nesses genes se caracterizam por uma herança</p><p>mendeliana.</p><p>A conselheira genética reforça que a maioria dos casos de câncer</p><p>hereditário resultam na mutação germinativa dos genes supressores de tumor</p><p>BRCA1 e BRCA2, mutações em um desses dois genes são encontrados em</p><p>aproximadamente 90% dos tumores de mama e câncer de ovário. Sabrina</p><p>destaca que os estudos sobre esses genes sugerem que as mutações no</p><p>BRCA1 estão mais frequentemente associadas a câncer de mama e de ovário,</p><p>enquanto as mutações no BRCA2 estão associadas apenas ao câncer de mama.</p><p>Sabrina acredita que a família de Valentina é uma forte candidata a</p><p>mutação do gene BRCA1. Por isso, o Dr. Carlos sugeriu fazer uma análise na</p><p>biopsia da mama da Sra. Augusta, mas, as informações eram rasas. Portanto,</p><p>não havia dados que indicassem se o câncer da mãe de Valentina foi devido a</p><p>uma mutação do BRCA1.</p><p>Desta forma, Sabrina explicou que para realizar uma avaliação precisa,</p><p>era necessária uma amostra de DNA de um dos indivíduos da família com</p><p>câncer, pois se o indivíduo apresenta-se uma mutação no gene BRCA1, poderia</p><p>ser realizado uma comparação entre o DNA do indivíduo afetado com o da</p><p>Valentina.</p><p>A conselheira genética chamou Valentina para conversar e explicou toda</p><p>a situação e solicitou que se Valentina quisesse realmente fazer o teste, a análise</p><p>do DNA deveria ser feita na sua “nova tia” Joana.</p><p>Valentina concordou em marcar um encontro com a Tia Joana para</p><p>verificar a possibilidade de ela realizar o teste.</p><p>No dia do encontro Sabrina foi junto com a Valentina, para poder explicar</p><p>para Joana como o teste seria realizado. Chegando lá Sabrina percebeu que a</p><p>tia de Valentina era analfabeta, por isso, ela explicou detalhadamente o que era</p><p>o DNA, o que são genes, por fim como seria realizado o exame e qual era a</p><p>finalidade dele.</p><p>Tia Joana entendeu a importância de realizar esse teste e aceitou fazê-lo.</p><p>Nesse momento Valentina sentia-se mais aliviada, pois finalmente ela iria ficar</p><p>sabendo se tem ou não predisposição para desenvolver o câncer de mama.</p><p>Considerando todas as informações apresentadas, coloque-se no lugar</p><p>da conselheira genética Sabrina e do médico Dr. Carlos e pesquise algumas</p><p>informações sobre o câncer hereditário e na sequência responda as questões.</p><p>- Verifique qual o tipo de herança mendeliana está relacionada com os</p><p>genes BRCA1 e BRCA2;</p><p>- Pesquise detalhadamente como é realizada a análise genômica;</p><p>- Analise as questões éticas relacionadas ao teste de DNA.</p>