Doenca de Huntington (1)

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<p>Doença de Huntington</p><p>Profa. Márcia Valéria</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Doença genética e hereditária (autossômica dominante – 50% dos filhos podem adquirir).</p><p>Caracterizada pela perda de células do gânglio da base, região cerebral cuja função é planejar e</p><p>executar atos motores complexos.</p><p>A doença é provocada pela mutação de um</p><p>gene específico, o gene HTT (gene da</p><p>huntingtina), que se relaciona a uma</p><p>repetição exagerada de uma sequência de</p><p>DNA chamada trinucleotídeo CAG.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.infoescola.com/anatomia-humana/cerebro/</p><p>https://www.passeidireto.com/arquivo/79815512/banner-informativo-doenca-de-huntington-meline-gongalves-e-fabricio-araujo</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Principais sintomas</p><p>• Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora.</p><p>• Movimentos involuntários e rápidos que se assemelham a tiques e podem</p><p>ser repetitivos (chamados pelos médicos de “coreia”).</p><p>• Contrações involuntárias dos músculos (distonia).</p><p>• Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo.</p><p>• Mudanças de humor.</p><p>• Alterações de comportamento.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Como é realizado o diagnóstico da DH?</p><p>O diagnóstico da doença de Huntington pode ser</p><p>realizado baseado na presença de manifestações clínicas de</p><p>disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos</p><p>voluntários e involuntários, acompanhados de distúrbios</p><p>mentais como déficits cognitivos, distúrbios afetivos e alterações</p><p>de personalidade em pacientes que apresentam histórico</p><p>familiar de doença de Huntington.</p><p>Exames de imagem como a tomografia</p><p>computadorizada e a ressonância magnética podem ser usados</p><p>para estudar as alterações neuroanatômicas.</p><p>O teste genético pode ser usado para confirmar o</p><p>diagnóstico em caso de ausência de história familiar.https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Referências</p><p>https://www.passeidireto.com/arquivo/79815512/banner-informativo-doenca-de-huntington-meline-gongalves-e-</p><p>fabricio-araujo</p><p>https://infomedica.fandom.com/pt-br/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington</p><p>http://lapatufsj.blogspot.com.br /2012/07/doenca-de-huntington.html</p><p>https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/</p><p>https://docplayer.com.br/75613130-Doenca-de-huntington.html</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.passeidireto.com/arquivo/79815512/banner-informativo-doenca-de-huntington-meline-gongalves-e-fabricio-araujo</p><p>https://www.passeidireto.com/arquivo/79815512/banner-informativo-doenca-de-huntington-meline-gongalves-e-fabricio-araujo</p><p>https://infomedica.fandom.com/pt-br/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington</p><p>http://lapatufsj.blogspot.com.br/</p><p>https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/</p><p>https://docplayer.com.br/75613130-Doenca-de-huntington.html</p><p>Doença de Parkinson</p><p>Profa Márcia Brandão</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>❖ Doença de Parkinson é uma patologia que acarreta</p><p>principalmente alterações motoras nos indivíduos devido a</p><p>morte de neurônios dopaminérgicos localizados na substância</p><p>negra.</p><p>❖ A deficiência de neurotransmissores, especialmente a</p><p>dopamina, afeta diversas áreas do sistema nervoso central à</p><p>medida que a doença progride, prejudicando a capacidade de</p><p>controle dos movimentos normais no organismo e gerando</p><p>sinais não motores, como depressão, ansiedade, distúrbios do</p><p>sono, disfunção cognitiva, hipotensão ortostática ou postural,</p><p>entre outros.</p><p>https://www.rafaeloliveiraneuro.com/doenca-de-parkinson</p><p>É uma doença degenerativa do sistema nervoso</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.infoescola.com/doencas/mal-de-parkinson/</p><p>As manifestações clínicas mais comuns</p><p>da Doença de Parkinson são:</p><p>• tremor de repouso</p><p>• rigidez muscular</p><p>• lentidão durante os movimentos</p><p>(bradicinesia)</p><p>• instabilidade postural (postura</p><p>encurvada e flexionada para frente).</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://cemedmg.wordpress.com/tag/substancia-negra/</p><p>Causas e fatores de risco</p><p>• O avanço da idade fazendo com que sua prevalência</p><p>aumente gradativamente conforme a idade, surgindo</p><p>normalmente entre os 55 e 60 anos e aumentando</p><p>progressivamente.</p><p>• Envolvimentos ambientais para a contribuição do</p><p>aparecimento e desenvolvimento da doença, porém os</p><p>fatores são complexos: a ingestão de cafeína, a exposição</p><p>ao tabaco, e a exposição e/ou consumo</p><p>de pesticidas (ou agrotóxicos).</p><p>• Fatores genéticos: existem duas grandes categorias; as</p><p>variações raras de DNA que estão associadas com o</p><p>Parkinson monogênico ou familiar e as variações mais</p><p>comuns, ou variantes de efeitos menores, identificadas</p><p>como doença de Parkinson esporádica.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.infoescola.com/drogas/cafeina/</p><p>https://www.infoescola.com/agricultura/pesticidas/</p><p>https://www.infoescola.com/ecologia/agrotoxicos/</p><p>https://www.infoescola.com/biologia/dna/</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Referências</p><p>https://www.rafaeloliveiraneuro.com/doenca-de-parkinson</p><p>https://cemedmg.wordpress.com/tag/substancia-negra/</p><p>https://www.infoescola.com/doencas/mal-de-parkinson/</p><p>https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5477224/mod_resource/content/2/TEXTO%20SIND%20PARKINSONIANA</p><p>S%202020.pdf</p><p>https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde01122011175727/publico/AnaTerezaDiLorenzoAlho.pdf</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.rafaeloliveiraneuro.com/doenca-de-parkinson</p><p>https://cemedmg.wordpress.com/tag/substancia-negra/</p><p>https://www.infoescola.com/doencas/mal-de-parkinson/</p><p>https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5477224/mod_resource/content/2/TEXTO%20SIND%20PARKINSONIANAS%202020.pdf</p><p>https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5477224/mod_resource/content/2/TEXTO%20SIND%20PARKINSONIANAS%202020.pdf</p><p>https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde01122011175727/publico/AnaTerezaDiLorenzoAlho.pdf</p><p>Anomalias</p><p>Malformações prevalentes</p><p>associadas ao Tubo Neural</p><p>Profa Márcia Valéria</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Anomalias da Medula Espinhal</p><p>Espinha bífida</p><p>• Defeito do tubo neural na região espinhal, causada por uma divisão</p><p>dos arcos vertebrais, podendo ou não envolver o tecido neural</p><p>subjacente.</p><p>• Período mais importante: 3o. e 4o. semana gestacionais –</p><p>fechamento do tubo neural.</p><p>• Tem origem multifatorial, estando associada com hipotermia, ácido</p><p>valpróico (antiepiléticos) e hipervitaminose A.</p><p>• A ingestão de ácido fólico com início dois meses antes da concepção</p><p>e durante pelo menos até os 3 primeiros meses de gestação podem</p><p>diminuir em até 70% a incidência de defeitos no tubo neural.</p><p>Aberta</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Espinha bífida oculta</p><p>• Ocorre por um defeito no crescimento das metades</p><p>do arco vertebral e da sua fusão no plano mediano na</p><p>região lombossacra (L4 a S1).</p><p>• Esse defeito é coberto pela pele e geralmente não</p><p>envolve o tecido neural subjacente.</p><p>• Pode ser marcado por um tufo de pêlos sobrejacente à</p><p>região afetada.</p><p>https://www.slideserve.com/oya/defeitos-de-fechamento-do-tubo-neural</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Espinha bífida cística</p><p>• Ocorre protrusão da medula espinhal e/ou das</p><p>meninges através do defeito no arco vertebral e</p><p>na pele.</p><p>• É geralmente acompanhada de déficit</p><p>neurológico, dependendo do local da lesão, com</p><p>perda de sensibilidade e paralisia completa ou</p><p>parcial de músculos.</p><p>• Meningocele: as meninges saem pelo orifício</p><p>aberto (meninges + liquido cefalorraquidiano).</p><p>• Mielomeningocele: a medula vai para o saco</p><p>cístico (meninges + liquido cefalorraquidiano +</p><p>tecido nervoso). https://steemkr.com/espina/@gladysvilla/espina-bifida</p><p>https://widoctor.com.br/2020/06/10/o-que-voce-precisa-saber-</p><p>sobre-espinha-bifida/</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Crânio Bífido</p><p>• Causado por um defeito na ossificação dos ossos</p><p>do crânio, sendo o mais frequentemente atingido</p><p>a parte escamosa do occipital.</p><p>• Meningocele: meninges herniam.</p><p>• Meningocefalocele: meninges e encéfalo.</p><p>• Meningoidroencefalocele: encéfalo que hernia</p><p>contem parte do sistema vestibular.</p><p>Criança com meningoencefalocele na região occipital.</p><p>https://www.famema.br/ensino/embriologia/sistemaneurologico2.php</p><p>Anomalias do Encéfalo</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Anomalias do Encéfalo</p><p>Holoprosencefalia</p><p>• Há perda de estruturas da linha</p><p>média levando a malformações</p><p>encefálicas e faciais.</p><p>• As causas envolvem fatores</p><p>genéticos e ambientais (diabetes</p><p>materna, consumo materno de</p><p>álcool na gestação).</p><p>file:///C:/Users/DELL/Downloads/holoprosencefalia%3B-dr-nicolas-zapata-lara_archivo.pdf</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Exencefalia</p><p>• Exposição do encéfalo devido ao não fechamento da parte</p><p>cefálica do tubo neural, com consequente não formação da</p><p>abóbada craniana.</p><p>• O encéfalo exposto posteriormente se degenera, originando</p><p>a anencefalia (malformação congénita do sistema nervoso</p><p>central que ocorre durante a gravidez, entre o 16º e 26º dia).</p><p>O tronco encefálico pode permanecer intacto. Caracterizada</p><p>pela ausência do encéfalo e calota craniana, além de</p><p>cerebelo e meninge.</p><p>• A prevenção, como na espinha bífida, é o uso de ácido fólico</p><p>na gestação.</p><p>https://pt.slideshare.net/PaoAbad/defectos-craneales-embrio/9</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Microcefalia</p><p>• Abóbada craniana menor do que o</p><p>normal, com face de tamanho normal.</p><p>• Acompanhada de grave retardo mental.</p><p>• Multifatorial, envolvendo fatores</p><p>genéticos e ambientais (exposição ao vírus</p><p>da rubéola, citalomegalovírus, radiação</p><p>ionizante, alcoolismo materno).</p><p>https://www.mdsaude.com/pediatria/microcefalia/</p><p>https://www.7segundos.com.br/arapiraca/noticias/2018/07/12/99134-microcefalia-ganha-</p><p>semana-nacional-com-fim-a-conscientizacao</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Malformação de Arnold-Chiari</p><p>• Deslocamento caudal e herniação</p><p>de partes do cerebelo pelo forame</p><p>magno.</p><p>• Ocorre em quase todos os casos</p><p>de espinha bífida cística.</p><p>• Está associada com frequência a</p><p>hidrocefalia.</p><p>https://www.facebook.com/educacaoespecial/photos/s%C3%ADndrome-de-</p><p>arnold-chiaria-s%C3%ADndrome-de-arnold-chiari-%C3%A9-uma-</p><p>malforma%C3%A7%C3%A3o-gen%C3%A9tica-/2396500630364075</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Construir tabela comparativa</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Espinha</p><p>Bífida</p><p>Oculta</p><p>Espinha</p><p>Bífida</p><p>Cística</p><p>Holoprosencefalia Crânio Bífido Exencefalia Microcefalia Malformação</p><p>de Arnold-</p><p>Chiari</p><p>Defeito no</p><p>tubo neural</p><p>Defeito no</p><p>tubo neural</p><p>Perda de estruturas</p><p>da linha média</p><p>Defeito na</p><p>ossificação dos</p><p>ossos do crânio</p><p>Não fechamento</p><p>da parte cefálica</p><p>do tubo neural</p><p>Abóbada craniana</p><p>menor, face de</p><p>tamanho normal</p><p>Deslocamento</p><p>caudal e</p><p>herniação de</p><p>partes do</p><p>cerebelo pelo</p><p>forame magno</p><p>Divisão nos</p><p>arcos</p><p>vertebrais</p><p>Divisão nos</p><p>arcos</p><p>vertebrais</p><p>Malformações</p><p>encefálicas e faciais</p><p>Parte escamosa</p><p>do Occipital</p><p>Encefalo</p><p>exposto</p><p>degenera -</p><p>Anencefalia</p><p>Grave retardo</p><p>mental</p><p>Região</p><p>lombossacra</p><p>(L4 a S1)</p><p>Défict</p><p>neurológico /</p><p>paralisia de</p><p>músculos</p><p>Fatores genéticos e</p><p>ambientais</p><p>Meningocele –</p><p>As meninges</p><p>herniam</p><p>1 a cada</p><p>1000</p><p>nascimentos</p><p>Multifatorial</p><p>Fatores genéticos</p><p>e ambientais</p><p>Quase todos os</p><p>casos de espinha</p><p>bífida cística</p><p>Marcado por</p><p>um tufo de</p><p>pelos.</p><p>Prevenção:</p><p>ácido fólico na</p><p>gestação</p><p>Protrusão da</p><p>medula</p><p>espinhal e/ou</p><p>meninges</p><p>Diabetes materna</p><p>Consumo materno de</p><p>álcool na gestação</p><p>Meningoencefal</p><p>ocele –</p><p>herniação das</p><p>meninges e</p><p>parte do</p><p>encéfalo</p><p>2 a 4 vezes</p><p>mais em</p><p>mulheres.</p><p>Prevenção:</p><p>ácido fólico</p><p>na gestação</p><p>Vírus da rubéola,</p><p>citalomegalovírus,</p><p>radiação ionizante,</p><p>alcoolismo</p><p>materno</p><p>Associada com</p><p>frequência a</p><p>hidrocefalia</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Para responder!!!</p><p>1 – Qual patologia caracteriza-se pela herniação de meninges, raízes nervosas</p><p>e parte da medula através de um defeito dos arcos vertebrais posteriores?</p><p>_______________________________________________________________</p><p>2 – A exposição do encéfalo devido ao não fechamento da parte cefálica do</p><p>tubo neural, com consequente não formação da abóbada craniana leva a qual</p><p>malformação?</p><p>_______________________________________________________________</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Referências</p><p>GARTNER, L. P.; Atlas Colorido de Histologia. 7ª edição. Grupo GEN, 2018.</p><p>JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Histologia básica. 13.ed. Rio de Janeiro:</p><p>Guanabara Koogan, 2018.</p><p>ROSS, H.; PAWLINA, M. Histologia - Texto e Atlas. 8ª edição. Grupo GEN,</p><p>2021.</p><p>MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N.; Embriologia clínica. 8a ed. Rio de Janeiro (RJ):</p><p>Elsevier, 2008.</p><p>SADLER TW. Langman Embriologia médica. 9a ed. Rio de Janeiro (RJ):</p><p>Guanabara Koogan, 2005.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Estação 03 – Embriologia</p><p>Embriologia do sistema nervoso</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Telencéfalo e Diencéfalo</p><p>Mentecéfalo e Mielencéfalo</p><p>Fcef-curvatura (flexura) cefálica</p><p>Fcer – curvatura cervical</p><p>FP = Flexura pontina</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Liquido cefalorraquidiano –Barreira hematocefálica</p><p>Hidrocefalia</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Paciente do sexo feminino, mulata, 22 meses de idade, resultado da 5ª gestação norma evolutiva, pai com 40</p><p>anos, mãe com 42 anos, 4 irmãos não de mesma união materna com idade de 11, 15, 18 e 23 anos, vivos, sãos e</p><p>pais sem consanguinidade.</p><p>A genitora refere ter feito acompanhamento pré-natal. Informa não ter apresentado intercorrências durante a</p><p>gestação ou doenças como hipertensão e diabetes. Nega o uso de medicamentos, álcool, tabaco ou drogas neste</p><p>período. Não há história de malformações congênitas entre familiares maternos e paternos. Apresentou sorologias</p><p>negativas para sífilis, citomegalovírus, toxoplasmose, hepatite B e HIV. Como constatação anormal, atribui</p><p>importância a episódios de mal-estar ocorridos quando em contato com produto de limpeza para chapas de fogão</p><p>a lenha.A cesárea ocorreu a termo, após gestação de 39 semanas. A recém-nascida pesou 2.480g, mediu 47 cm</p><p>de estatura e apresentou Apgar 9-10. No exame oftalmológico inicial evidenciou-se abertura parcial de pálpebras</p><p>com fendas restritas, mas não foi possível detectar a presença de globo ocular bilateralmente.</p><p>O que significa Apgar 9-10?</p><p>Que anomalia o caso clínica está relatando?</p><p>Qual é a origem embriológica desse defeito?</p><p>Qual o fator que está sendo abordado no caso clínico que poderia</p><p>Ser um fator para essa anomalia?</p><p>Estação 01</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>1. Ao realizar a anamnese de uma mulher jovem em sua décima semana de gestação, você se preocupa</p><p>com a possibilidade de ela ter contraído rubéola em algum momento entre a quarta e a oitava semana de</p><p>sua gestação.</p><p>Que tipos de anomalias poderiam ser produzidas no bebê?</p><p>Que tipo de microrganismo é responsável pela infecção?</p><p>2. O exame físico de um recém-nascido revela fendas na porção inferior da íris dos dois olhos.</p><p>Qual é a base embriológica para essa anomalia?</p><p>Que outras estruturas poderiam estar envolvidas?</p><p>Estação 02</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Estação 03</p><p>1) O placódio ótico tem participação importante na formação da orelha interna.</p><p>O que é um placódio?</p><p>Onde se forma o placódio ótico?</p><p>Para quais estruturas ele contribui na orelha interna?</p><p>2) Um recém-nascido tem microtia bilateral.</p><p>Você deve se preocupar com outras malformações?</p><p>Qual população celular poderia estar envolvida com a origem embriológica desse defeito?</p><p>3) Há relatos de que a cegueira e a surdez possam resultar de infecções pelo herpes-vírus. Isso é verdade? Em</p><p>caso afirmativo, qual herpes-vírus está envolvido? Quais são as chances de a criança afetada ter um</p><p>desenvolvimento normal?</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>O que significa Apgar 9-10?</p><p>Escala de Apgar, trata-se de uma linguagem universal para analisar cinco aspectos da criança: cor, frequência cardíaca,</p><p>respiração, irritabilidade reflexa e tônus muscular. Cada item recebe uma nota de zero a dois, podendo somar 10 pontos.</p><p>Cerca de 90% dos bebês nascem em ótimas condições, com nota geral de 8 a 10. Abaixo disso, os índices revelam dificuldades:</p><p>7 (leve), de 4 a 6 (moderada) e de 0 a 3 (grave). A falta de oxigenação no organismo</p><p>(anoxia) pode ser uma das consequências</p><p>caso os problemas persistam por mais tempo.</p><p>RESPOSTA ESTAÇÃO 01</p><p>Para cada grupo é dado o valor correspondente à resposta que</p><p>melhor representa o estado do bebê no momento. No final,</p><p>essa pontuação é somada para obter um valor único, que irá</p><p>variar entre 0 e 10.</p><p>“A melhor nota geral está entre 8 e 10, o que significa que</p><p>aquele bebê não passou por asfixia perinatal. Entre 6 e 7</p><p>significa que ele passou por uma asfixia leve, já entre 3 e 5,</p><p>uma asfixia moderada e, de 0 a 3, asfixia grave. Geralmente,</p><p>esses bebês nascem em morte aparente e precisam passar</p><p>pelo processo de reanimação”.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Que anomalia o caso clínica está relatando?</p><p>- A anoftalmia habitualmente ocorre como parte de outras síndromes congênitas. A forma mais comum é a</p><p>manifestação em anomalias cromossômicas, sendo frequente a associação a cromossomos que geram recém-</p><p>nascidos com polimalformações entre as quais pode estar a anoftalmia.</p><p>-A anoftalmia se deve à ausência completa do globo ocular, na presença dos anexos oculares (pálpebras,</p><p>conjuntiva e vias lacrimais). É extremamente raro, e se dá pela não evaginação da vesícula óptica.</p><p>Usualmente o nervo e trato ópticos estão ausentes.</p><p>Qual é a origem embriológica desse defeito?</p><p>Embriologicamente, ele se origina do ectoderme superposto à vesícula óptica evaginada do tubo neural.</p><p>Qual (is) o(s) fator (es) que está (ão) sendo abordado (s) no caso clínico que poderia (m) ser um fator (es)</p><p>para essa anomalia?</p><p>Idade e Alergia</p><p>CONTINUAÇÃO DA RESPOSTA ESTAÇÃO 01</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>1) Ao realizar a anamnese de uma mulher jovem em sua décima semana de gestação, você se preocupa com a</p><p>possibilidade de ela ter contraído rubéola em algum momento entre a quarta e a oitava semana de sua gestação.</p><p>Que tipo de microrganismo é responsável pela infecção?</p><p>A rubéola é uma doença aguda, de alta contagiosidade, que é transmitida pelo vírus do gênero Rubivirus.</p><p>Que tipos de anomalias poderiam ser produzidas no bebê?</p><p>A infecção por rubéola na gravidez acarreta inúmeras complicações para a mãe, como aborto e natimorto (feto</p><p>expulso morto) e para os recém-nascidos, como malformações congênitas (surdez, malformações cardíacas,</p><p>lesões oculares e outras).</p><p>2) O exame físico de um recém-nascido revela fendas na porção inferior da íris dos dois olhos.</p><p>Qual é a base embriológica para essa anomalia?</p><p>Esta é uma anomalia ocular congênita que resulta de um defeito no fechamento da fissura embrionária ocular</p><p>durante o desenvolvimento fetal. A fissura embrionária, também conhecida como fissura óptica, é uma estrutura</p><p>temporária que se forma durante a organogênese do olho, permitindo a entrada de vasos sanguíneos que nutrem a</p><p>retina em desenvolvimento. O fechamento incompleto ou falha dessa fissura pode levar à formação de um</p><p>coloboma, que pode afetar várias partes do olho.</p><p>Que outras estruturas poderiam estar envolvidas?</p><p>Iris, retina, coróide e nervo óptico.</p><p>RESPOSTA ESTAÇÃO 02</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>O que é um placódio e onde se forma o</p><p>placódio ótico)?</p><p>Placa espessada da ectoderme. Os placódios</p><p>óticos, invaginam rapidamente e formam as</p><p>vesículas óticas (Figura 19.2).</p><p>Mais tarde, durante o desenvolvimento, cada</p><p>vesícula se divide em:</p><p>Para quais estruturas ele contribui na orelha</p><p>interna?</p><p>1 – Um componente ventral que origina o sáculo e</p><p>o ducto coclear.</p><p>2 – Um componente dorsal que forma o utrículo,</p><p>os canais semicirculares e o ducto</p><p>endolinfático (Figuras 19.3).</p><p>Juntas, essas estruturas formam o labirinto</p><p>membranoso.</p><p>O labirinto membranoso e o labirinto ósseo</p><p>compõem a orelha interna.</p><p>1. O placódio ótico tem participação importante na</p><p>formação da orelha interna. Para quais estruturas ele</p><p>contribui na orelha interna?</p><p>RESPOSTA ESTAÇÃO 03</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>3.Um recém-nascido tem microtia bilateral.</p><p>Malformação congênita do ouvido externo na qual não se desenvolve</p><p>por completo durante o primeiro trimestre da gravidez.</p><p>Você deve se preocupar com outras malformações?</p><p>É possível que as malformações de orelha venham acompanhadas de</p><p>anormalidades do nervo facial, alteração na orelha média, hipoplasia mandibular e</p><p>fissura labial e palatina (LLANO-RIVAS et al., 1999; RAHBAR et al., 2001). o coração,</p><p>o tórax, membros superiores e inferiores.</p><p>- Qual população celular poderia estar envolvida com a origem embriológica</p><p>desse defeito?</p><p>Em outras palavras, é uma alteração caracterizada por um pavilhão auricular</p><p>pequeno, o que faz com que a orelha afetada pareça menor e tenha uma forma</p><p>alterada.</p><p>A orelha externa é derivada do primeiro e segundo arcos faríngeos. O</p><p>desenvolvimento inicia-se entre a 3ª e a 6ª semanas de gestação. As três primeiras</p><p>proeminências do primeiro arco faríngeo originam os tragus, a raiz e a porção</p><p>superior da hélice. O segundo arco faríngeo é responsável pela formação da anti-</p><p>hélice, dos antitragus e do lóbulo. A orelha é formada ao redor do meato acústico</p><p>externo, que se canaliza com 28 semanas de gestação (SAKAE, 2007). Segundo</p><p>Granato e Rios (1999), as malformações que surgem por falha no desenvolvimento</p><p>embrionário são mais graves quando esse processo é acometido mais cedo.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>3) Há relatos de que a cegueira e a surdez possam resultar de infecções pelo herpes-vírus.</p><p>Isso é verdade?</p><p>Sim.</p><p>Em caso afirmativo, qual herpes-vírus está envolvido?</p><p>Citomegalovírus.</p><p>Quais são as chances de a criança afetada ter um desenvolvimento normal?</p><p>A infecção por citomegalovírus na gravidez é uma doença pouco conhecida no Brasil; entretanto, pode causar inúmeras</p><p>malformações fetais, gerando sequelas em longo prazo e abortamento.</p><p>Existem duas formas de ter citomegalovirose. A mais comum é a chamada infecção primária, que ocorre quando um indivíduo</p><p>que nunca teve contato com o CMV contamina-se pela primeira vez. A segunda forma é através da reativação de uma infecção</p><p>antiga.</p><p>Uma vez infectado pelo vírus, o nosso sistema imunológico cria anticorpos que conseguem neutralizá-lo, impedindo a sua</p><p>replicação. Porém, assim como ocorre com outros vírus da família Herpes, o citomegalovírus é neutralizado, mas não é</p><p>totalmente eliminado do organismo. Se em algum momento da vida o paciente apresentar algum enfraquecimento da sua</p><p>imunidade, o CMV pode conseguir se reativar, voltando a se multiplicar.</p><p>O risco de infecção do feto é muito maior nos casos de infecção primária durante a gravidez do que nos de reativação do vírus.</p><p>Na verdade, enquanto 40% dos bebês de mães que tiveram a infecção primária durante a gravidez nascem contaminados,</p><p>apenas 1% adquire o citomegalovírus quando a mãe previamente contaminada apresenta uma reativação do vírus na gestação.</p><p>Além da perda auditiva progressiva, as outras manifestações precoces do citomegalovírus nos recém-nascidos são:</p><p>•Recém-nascidos de tamanho pequeno.</p><p>•hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço).</p><p>•Anemia.</p><p>•Petéquias e púrpura (pequenas manchas violáceas na pele).</p><p>•Icterícia (pele amarelada).</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>UNIGRANRIO</p><p>EMBRIOGÊNESE MUSCULAR</p><p>Profa. Márcia Valéria Brandão</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Próximo ao fim da terceira semana do desenvolvimento,</p><p>o mesoderma intraembrionário paraxial se diferencia,</p><p>condensa-se e começa a se dividir em corpos cuboides</p><p>pareados, os somitos, que se formam em uma sequência</p><p>cefalocaudal, estão localizados em cada lado do tubo neural</p><p>em desenvolvimento, e darão origem à maior parte do</p><p>esqueleto axial e à musculatura associada, assim como a</p><p>derme da pele adjacente.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>O Sistema Muscular</p><p>desenvolve-se</p><p>do Mesoderma</p><p>intraembrionário</p><p>paraxial , exceto a</p><p>musculatura da íris,</p><p>que tem origem</p><p>do Neuroectoderma</p><p>Fim da terceira semana</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>https://www.famema.br/ensino/embriologia/primeirassemanas3.php</p><p>https://www.famema.br/ensino/embriologia/primeirassemanas3.php</p><p>O tecido muscular</p><p>O que os somitos originam?</p><p>Os somitos são estruturas segmentadas derivadas do mesoderma paraxial.</p><p>Cada somito se diferencia em duas partes:</p><p>•A parte ventromedial é denominada de esclerótomo</p><p>•A parte dorsolateral é denominada de dermomiótomos</p><p>O dermomiótomo é dividido em metade dorsal e metade ventral.</p><p>Dorsal - dermátomo.</p><p>Ventral - miótomo, este também se dividirá em uma metade dorsal e ventral que</p><p>contribuem com os grupos musculares esqueléticos</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Desenho esquemático, mostrando a derivação da região do miótomo a partir dos somitos</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Miótomo:</p><p>Divide-se:</p><p>Região dorsal (o epímero) que se tornará os músculos intrínsecos das costas.</p><p>Região Ventral (o hipómero) que se tornará os músculos da parede do corpo e dos membros.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>EMBRIOGÊNESE MUSCULAR</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>É o processo de desenvolvimento embrionário do tecido muscular. A fase de</p><p>hiperplasia (multiplicação das fibras musculares)</p><p>Miogênese</p><p>Os mioblastos, células musculares embrionárias, são</p><p>derivados do mesênquima (tecido conjuntivo embrionário).</p><p>células originam-se do dermomiótomo</p><p>ventral dos somitos em resposta a sinais</p><p>moleculares de tecidos vizinhos.</p><p>Os músculos dos membros desenvolvem-se de</p><p>células precursoras nos brotos dos membros.</p><p>Esquema simplificado das vias e dos</p><p>fatores de regulação da miogênese</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>O desenvolvimento da musculatura envolve:</p><p>EMBRIÃO - uma miogênese primária (fusão dos mioblastos – fibras primárias).</p><p>Arcabouço – para o desenvolvimento de um grande número de células secundárias – para segunda diferenciação</p><p>dos mioblastos fetais.</p><p>FETO - uma miogênese secundária que é responsável pela formação da maioria dos músculos fetais.</p><p>PÓS - NATAL Uma terceira população de mioblastos não forma fibras musculares, mas ficam localizadas</p><p>próximas as miofibras, e são chamadas de células satélites.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Desenhos esquemáticos de um embrião de cerca de 41 dias mostrando os miótomos e o sistema</p><p>muscular em desenvolvimento.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Identifique</p><p>1</p><p>1</p><p>2</p><p>4</p><p>3</p><p>Responda:</p><p>1 – Explique a formação dos Somitos.</p><p>2 – Em quais partes os somitos se diferenciam?</p><p>3 – O que se entende por miogênese?</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Gabarito</p><p>1 – O mesoderma intraembrionário paraxial se diferencia, condensa-</p><p>se e começa a se dividir em corpos cuboides pareados, os somitos.</p><p>2 – Esclerótomo e dermomiótomos</p><p>3 – É a formação de tecido muscular.</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Mapa</p><p>Conceitual</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>S u g e s t ã o</p><p>p a r a</p><p>e s t u d o</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>1- Diferencie Somito, Miótomo e esclerótomo.</p><p>2- O que se entende por miogênese?</p><p>3-Como ocorre a derivação da região do miótomo a partir dos somitos.</p><p>4- De onde derivam os músculos dos membros, os músculos intercostais</p><p>e os músculos abdominais?</p><p>Para responder!!!</p><p>Mobile User</p><p>Mobile User</p><p>Slide 1: Doença de Huntington</p><p>Slide 1: Doença de Parkinson</p><p>Slide 1: Anomalias</p><p>Slide 1</p><p>Slide 2</p><p>Slide 3</p><p>Slide 4</p><p>Slide 5</p><p>Slide 6</p><p>Slide 7</p><p>Slide 8</p><p>Slide 9</p><p>Slide 10</p><p>Slide 11</p><p>Slide 12</p><p>Slide 13</p><p>Slide 14</p><p>Slide 15</p><p>Slide 7: EMBRIOGÊNESE MUSCULAR</p>