deficiencias do metabolismo da galactose

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<p>DEFICIÊNCIAS DO METABOLISMO DA GALACTOSE Dano cerebral DEFICIÊNCIA DE GALACTOCINASE GALACTOSEMIA CLÁSSICA Deficiência de galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT). Catarata Doença autossômica recessiva rara. Ictericia Causa aumento da galactose no sangue Doença autossômica recessiva (1 em cada 30.000 nascimentos). Aumento do (galactosemia) e na urina (galactosuria). Causa galactosemia e galactosuria, vômitos, diarreia e Lesão renal Provoca de galactitol se houver Acúmulo de galactose-1-fosfato e galactitol em nervos, galactose na dieta. cristalino, fígado e rins causa lesão retardo mental grave e catarata. Nível elevado de galactitol pode causar catarata. Diagnóstico pré-natal possível por meio de amostras de Tratamento é a restrição na dieta. vilosidades Possibilidade de triagens Terapia: diagnóstico rápido e remoção da galactose (e, portanto, da lactose) da dieta. Galactitol NADP+ Apesar da utilização de tratamento adequado, há risco de retardos no desenvolvimento e, em mulheres, falência ovariana precoce. NADPH + H+ Aldose- Glicogênio -redutase GALACTOSE Galactocinase Galactose-1-P UDP-Glicose ALDOSE-REDUTASE PP A enzima está presente no fígado, ATP ADP Galactose-1-fosfato- UDP-Glicose- nos rins, na retina. no cristalino, -uridiltransferase no tecido nervoso, nas -pirofosforilase seminais e nos ovários. LACTOSE UDP-GALACTOSE Glicose-1-P Não é fisiologicamente importante UTP para metabolismo da galactose, Fosfoglicomutase a menos que os níveis de galacto- UDP-hexose- se estejam altos (como na galacto- -4-epimerase Glicose-6-P semia). GLICOLIPÍDEOS Glicose-6-fosfatase (fígado) Galactitol elevado pode causar catarata. GLICOSAMINOGLICANOS UDP-GLICOSE GLICÓLISE GLICOSE</p>