Atividade Pratica_Genetica_TEMPLATE

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<p>TEMPLATE</p><p>DISCIPLINA: Genética</p><p>TEMA: Bioinformática no sequenciamento de nucleotídeos e proteínas</p><p>NOME: XXXXXXXXXXXXXXXX</p><p>RU: XXXXXX</p><p>A seguir, você encontra o template para inserir os resultados da sua atividade prática de genética e bioinformática.</p><p>Lembre-se de inserir em seu texto, imagens das árvores filogenéticas e do alinhamento dos nucleotídeos e dos aminoácidos.</p><p>A resposta deve ser entregue em um texto argumentativo autoral, conforme indicação do número de caracteres informado a seguir. Utilize normas da ABNT para citar os autores apresentado no decorrer do seu texto, referenciando-os ao final do seu trabalho. As imagens, não contabilizam na contagem total de caracteres.</p><p>Pergunta Orientadora</p><p>Com base nos resultados encontrados e nas análises dos procedimentos em bioinformática, discorra sobre os resultados encontrados e a possibilidade de identificar a fonte a qual a paciente foi infectada por HIV. Justifique sua resposta demonstrando, através das imagens das árvores filogenéticas e, também dos alinhamentos.</p><p>RESPOSTA EM FORMA DE TEXTO: 2.000 a 3.000 caracteres com espaço:</p><p>Observando o alinhamento de aminoácidos (aa) conforme mencionado, é possível identificar através de análise de regiões conservadas e variantes entre as sequências expostas, que os aminoácidos são idênticos em todas as sequências.</p><p>Isto posto, as sequências da paciente e da enfermeira 2 compartilham uma grande semelhança, apresentando um alinhamento praticamente idêntico.</p><p>A amostra 05 possui um espaço faltante no alinhamento, indicando que essa sequência pode ser mais distante evolutivamente das demais.</p><p>Ademais, o alinhamento de sequências de nucleotídeos (nt) revela as semelhanças e diferenças nas regiões codificantes do RNA viral.</p><p>As amostras 01 e 03 também compartilham semelhanças, sugerindo uma relação evolutiva próxima entre elas.</p><p>A amostra 04 exibe variações significativas, indicando uma linhagem diferente do HIV.</p><p>Com base na análise da árvore filogenética e dos alinhamentos das sequências de aminoácidos e nucleotídeos, é possível fazer algumas inferências sobre a transmissão da infecção por HIV, pois as sequências do paciente e da enfermeira 02 apresentam uma grande semelhança, são quase idênticas, indicando uma possível fonte comum de infecção.</p><p>A árvore filogenética construída com base nas sequências de aminoácidos (aa) mostra a relação evolutiva entre as diferentes amostras. Os números associados aos ramos representam as distâncias evolutivas.</p><p>Logo, analisando os ramos mais relevantes:</p><p>1. Enfermeira 01(aa) e Amostra 01 (aa) /Amostra 05(aa): - Enfermeira 01 (aa) está mais distante evolutivamente das amostras Amostra 01(aa) e Amostra 05(aa).</p><p>2. Amostra 03(aa) e Amostra 04(aa): Amostra 03 (aa) e Amostra 04 (aa) compartilham um ancestral comum mais recente e estão mais próximas evolutivamente.</p><p>3. Paciente (aa) e Enfermeira 02 (aa): Paciente (aa) e Enfermeira 02(aa) estão juntas em um ramo diferente, indicando uma relação evolutiva mais próxima entre elas.</p><p>Com base nestes resultados da árvore filogenética, conclui-se que a sequência de aminoácidos da paciente (Paciente- aa) está mais próxima da enfermeira02(aa), o que está em concordância com a análise anterior das sequências de nucleotídeos.</p><p>Essa proximidade filogenética pode indicar uma possível origem comum ou transmissão recente do vírus entre a paciente e a enfermeira 02(aa).</p><p>No entanto, é necessária uma abordagem integrada adicional, é crucial considerar informações clínicas e epidemiológicas. Questionamentos como exposição a comportamentos de risco, histórico de transfusões sanguíneas, uso de drogas injetáveis, e outras práticas de transmissão conhecidas do HIV são relevantes para estabelecer uma compreensão mais completa do possível modo de infecção.</p><p>2. Faça uma pesquisa, em seu município e/ou região de locais que utilizam técnicas de sequenciamento genético e, apresente a finalidade do uso de tal técnica. Utilize a tabela, disponível no template, para apresentar as informações.</p><p>Nome do estabelecimento</p><p>Localização</p><p>Atividade desenvolvida</p><p>LABORATÓRIO GENE</p><p>BELO HORIZONTE-MG</p><p>O teste WGS – Whole Genome Sequencing (Sequenciamento Total do Genoma) pela técnica NGS- O teste tem em vista detectar alterações genéticas associadas aos problemas de saúde de um feto, criança ou adulto e também pesquisa a causa de morte pré-natal ou neonatal e a morte súbita de criança ou adulto.</p><p>GENÔMICA LUSTOSA</p><p>DIVINÓPOLIS-MG</p><p>Painel multigênico para predisposição hereditária ao câncer.</p><p>Metodologia usada: NGS</p><p>O estudo de múltiplos genes oferecidos pelo teste torna-se interessante na medida em que o desenvolvimento de um determinado tipo de câncer pode estar ligado a variantes em mais de um gene.</p><p>Este exame esclarece se há predisposição hereditária ao câncer, auxilia na definição de tratamento e para aconselhamento genético do indivíduo e da família.</p><p>NUPAD-UFMG</p><p>BELO HORIZONTE-MG</p><p>Exame: Protrombina – PCR Qualitativa</p><p>Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase), teste qualitativo, suspeita clínica de trombofilia hereditária.</p><p>Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético) e avaliação de risco de trombose venosa.</p><p>3. A partir da leitura do artigo BAIRROS, André Valle DE; PREVEDELLO, Alex Almeida; MORAES, Liliana de Los Santos. Doping genético e possíveis metodologias de detecção. Revista Brasileira de Ciências do esporte, v. 33, p. 1055-1069, 2011. (Disponível em https://www.scielo.br/j/rbce/a/V8yx7FpprgNNnnWFH6ByNxP/?format=pdf&lang=pt ), explique o que é doping genético e as possíveis formas de detecção, relacionando ao desenvolvimento da atividade prática utilizando bases de dados genéticos.</p><p>RESPOSTA EM FORMA DE TEXTO: 1.500 a 2.500 caracteres com espaço:</p><p>Doping genético refere-se ao uso de intervenções genéticas para melhorar o desempenho atlético, por meio da manipulação do código genético de um atleta. Isso envolve a introdução, alteração ou supressão de genes para melhorar características físicas, resistência, força ou outras habilidades que podem proporcionar uma vantagem competitiva, é uma forma avançada e controversa de doping, uma vez que interfere diretamente no nível genético do atleta.</p><p>Existem várias formas de doping genético, sendo eles:</p><p>Terapia Gênica: Introdução de genes específicos no corpo do atleta para melhorar características desejadas, como aumento da produção de eritropoietina (EPO) para aumento de glóbulos vermelhos e melhorar a capacidade de transporte de oxigênio.</p><p>Edição Genética: edição de genes, como CRISPR-Cas9, para modificar genes existentes e melhorar características específicas, como resistência, força muscular ou recuperação mais rápida.</p><p>Silenciamento gênico: Supressão da expressão de genes indesejados que podem limitar o desempenho atlético.</p><p>Detectar o doping genético é um desafio significativo devido à natureza complexa e personalizada dessas intervenções. No entanto, várias abordagens estão sendo exploradas para identificar sinais de doping genético:</p><p>Perfil Genético Padrão: Comparar o perfil genético do atleta ao longo do tempo para identificar alterações significativas que possam indicar manipulação genética.</p><p>Análise de Expressão Gênica: Monitorar os padrões de expressão gênica para identificar modificações anormais que possam ser indicativas de doping genético.</p><p>Sequenciamento de Nova Geração (NGS): Utilizar técnicas avançadas de sequenciamento genético para identificar alterações específicas no código genético do atleta.</p><p>Proteômica: Analisar as proteínas produzidas pelo corpo para identificar padrões anômalos que possam indicar manipulação genética.</p><p>Bancos de Dados Genéticos: Utilizar bancos de dados genéticos para comparar os perfis genéticos dos atletas e identificar padrões suspeitos.</p><p>A análise desses dados em conjunto com técnicas avançadas de bioinformática poderia ajudar a identificar padrões incomuns que sugerem a presença de</p><p>doping genético. No entanto, é crucial equilibrar os benefícios da detecção com questões éticas relacionadas à privacidade e consentimento informado dos atletas.</p><p>REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS</p><p>Insira as referências consultadas, conforme normas da ABNT.</p><p>· Arguelles, CF; Zambora, EH Doping genético: Transferência genética e sua possível detecção molecular. Diário Médico do México, México, v. 143, n. 2, pág. 169–172,</p><p>· ARTIOLI, G. G.; HIRATA, R. D. C.; LANCHA JUNIOR, A. H. Terapia gênica, doping genético e esporte: fundamentação e implicações para o futuro. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, Rio de Janeiro, v. 13, n. 5, p. 317e-321e, set./out. 2007.</p><p>· Baoutina, A. et al. Desenvolvimento de estratégias para detecção de doping genético. The Journal of Gene Medicine, Pymble, v. 3 a 20 de janeiro. 2008.</p><p>· CHIRMULE, N. et al. Respostas imunológicas ao adenovírus e vírus adeno-associados em humanos. Terapia Genética, Filadélfia, v. 9, pág. 1574-1583, set. 1999.</p><p>image4.png</p><p>image5.png</p><p>image6.png</p><p>image1.png</p><p>image2.png</p><p>image3.png</p><p>image7.png</p>